Маша Наумова

2 года, ЛНР СМА Рассказывает мама Анна

Мы родом из Северодонецка, это Луганская область.

В семье у нас двое детей, обе дочки. Машуня – младшая, ей 2 годика, и о ней мой рассказ.

Маша Наумова

В ожидании второй дочки я исправно ходила на все плановые консультации, все было нормально, кроме моего токсикоза. И вот пришло время рожать, а родовой деятельности у меня не было.

«Если на днях сама не родишь, отправим на кесарево!» – сказал мне врач. Так оно и получилось. Из больничного отделения патологии беременных меня перевезли в роддом на плановые роды. Машуня  разместилась в моем животе, прямо как в шезлонге на пляже, будто и не собиралась появляться на свет. «Давай-ка еще раз посмотрим на УЗИ твою девочку и будем решать, как же тебя кесарить», – предложил врач. Перевернуться как надо наша Маша так и не пожелала, так что врачам пришлось делать мне вертикальный разрез.

Дочь появилась на свет с нормальным весом и ростом, врачи ее осмотрели, и кроме вальгусной деформации стоп ничего особенного не нашли.

С нами, вторичными роженицами, никто особо не церемонился. Считали так: раз у нас уже есть один ребенок, мы сами должны всё знать и о детях, и об их здоровье. Но ни я, ни другие мамочки, с кем я лежала в палате, даже не подозревали о врожденных генетических заболеваниях и, в частности, о СМА. Я тоже была не исключением.

Нас выписали из роддома, и мы поехали домой радоваться нашему второму счастью.

Первый месяц Машуня росла не по дням, а по часам. Молока у меня было много, дочь хорошо кушала, у нее появились пухлые щечки, она была живая и активная девочка. Так продолжалось первые полгода, а потом я стала замечать, что двигательная активность нашей малышки приостановилась. Ручками и ножками она двигала и голову сама  держала, а вот переворачиваться не могла. Я обратилась к педиатру.

«Толстенькая она у вас, поэтому и не переворачивается!» – сказал врач и предложил подождать еще немного.

Прошло еще несколько месяцев, но Маша не переворачивалась. Я видела, что она хочет это сделать, но физически не может.

«А вы не показывали ребенка неврологу?» – спросил меня педиатр на очередном осмотре. И врач отправил нас на обследование в областную больницу города Лисичанска, где невролог 3 дня крутил-вертел Машу, а потом сказал: «Шуруйте в Харьков, к генетикам, мы вам ничем не поможем».

Никаких объяснений нам не дали, какие диагнозы попали под подозрение, я так и не узнала тогда, поэтому заволновалась страшно. Было какое-то тревожное материнское предчувствие.

В Харькове тоже было без врачебных церемоний. Маше сделали разные анализы и снова без объяснений отправили домой. Просто сказали: «Ждите письма на почту».

Некоторое время мы жили в неведении. Чего ждать? К чему  готовиться? Потом пришло письмо с длинными медицинскими описаниями, совершенно для нас непонятными, и рекомендацией связаться с генетиками. 

Я дозвонилась до Харьковского медико-генетического центра, где врач со скукой в голосе сказала, что у нашего ребенка СМА. Заключения она не прислала, хотя мы очень просили. Мы с мужем начали искать информацию в интернете, узнали описание болезни и страшные перспективы, если СМА не лечить. Тут же рванули в Киев, в Национальную детскую специализированную больницу, а там нам прямо сказали: «Если вы активные родители, значит, соберете средства на дорогое лекарство».

Маша Наумова

А потом случились события, о которых теперь говорит весь мир. Для нас они тоже стали определяющими. Некоторое время спустя я познакомилась с известным российским общественным деятелем Ириной Владимировной Киркорой, она является заместителем председателя Совета при Президенте РФ по развитию гражданского общества и правам человека, директором НКО «Авторский центр «Мир Семьи»», членом попечительского совета Фонда «Круг добра».

Ирина Киркора: «О заболевании Машеньки я узнала от руководителя Общественной приемной «Единой России» в Луганске Дмитрия Рясненко, он уже был на связи с этой семьей. Дальше была наша командная работа по быстрому оформлению   документов: от гражданства до запроса федерального консилиума. Наша благодарность Министру здравоохранения Ростовской области Юрию Викторовичу Кобзеву и заместителю начальника управления миграционной службы МВД ЛНР Руслану Игоревичу Найде за включенность в судьбу ребенка. Мы все одинаково понимали, что реагировать нужно очень быстро, ведь Машеньке исполнялось уже два года и нельзя было упустить момент…».

Маша Наумова

Ирина Киркора проявила очень деятельное участие в жизни нашей семьи, в решении проблем Маши. Она лично приезжала к нам, и именно от нее мы узнали о государственном Фонде «Круг добра» и препаратах, которые Фонд закупает для детей с тяжелыми заболеваниями. С ее легкой руки мы получили регистрацию в Ростовской области, Машу госпитализировали в областную больницу Ростова-на-Дону. Здесь дочке провели повторный генетический анализ на СМА, который подтвердился, здесь же прошел медицинский консилиум, было определено лечение. Врачи склонялись к препарату Золгенсма и отправили заявку в «Круг добра». Было это в декабре 2022 года. Фонд утвердил заявку, и вскоре мы вылетели за Золгенсмой в Москву, в Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей.  Летели в самолете и просто не верили своему счастью!

Вот так мы и стали первыми из ЛНР, кто получил от России один из самых дорогих препаратов в мире.

Машуня теперь девочка, можно сказать, сильная и ловкая, насколько это возможно при ее заболевании и возрасте. Благодаря лекарству ручки и ножки Маши стали заметно сильнее, она с удовольствием хватает и удерживает любимые игрушки, машет ручками, болтает ножками всем нам на радость.

Маша Наумова

Холод харьковских врачей мы с мужем стараемся стереть из  памяти. Но будь мы хоть трижды активными, в наших краях мы бы в жизни не собрали такие деньги на лекарство для Маши. Впрочем, дело даже не в деньгах, дело в отношении к людям.

Счастье, что на нашем пути мы встретили внимательных врачей из Ростова и Луганска. Счастье, что познакомились с Ириной Владимировной Киркорой, сориентировавшей нас, что делать. «Вы только не волнуйтесь, мы вам поможем!». Такие слова дорогого стоят, когда в твоей семье растет тяжелобольной ребенок и ты не знаешь, куда тебе бежать. 

Счастье, что в России работает государственный фонд, который бесплатно обеспечивает детей с орфанными заболеваниями эффективными лекарствами. Эти препараты не просто лечат, они  реально спасают жизни, дают детям шанс на будущее.

Низкий всем материнский поклон!  

Маша Наумова