Первые два ребёнка с тяжёлым ультраредким заболеванием АДА-ТКИН получили закупленный «Кругом добра» препарат Элапегадемаза в НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева Минздрава России

Два пациента НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева Минздрава России с тяжелой комбинированной иммунной недостаточностью с дефицитом аденозиндезаминазы (АДА-ТКИН) стали первыми в России, кто начал получать закупленный фондом «Круг добра» дорогостоящий препарат Элапегадемаза, не зарегистрированный в России.
«Дефицит аденозиндезаминазы (AДA) у двух младенцев удалось выявить благодаря расширенному неонатальному скринингу. Они проходят лечение в нашем центре. Благодаря фонду «Круг добра» и работе идеолога и руководителя иммунологического подразделения НМИЦ ДГОИ профессора Анны Юрьевной Щербиной удалось обеспечить малышей дорогостоящим препаратом. Они стали первыми в России, кто получает эту ферментозамещающую терапию», – сообщил академик РАН, профессор, научный руководитель НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева Минздрава России, глава экспертного совета фонда «Круг добра» Александр Румянцев. Он навестил младенцев и их родителей в отделении иммунологии вместе с генеральным директором Центра, профессором Николаем Грачевым и председателем правления фонда «Круг добра», протоиереем Александром Ткаченко.

«АДА-ТКИН – очень редкое генетическое заболевание, которое встречается с частотой 1 на 500 тыс. новорожденных. Недостаток фермента АДА приводит к тому, что у ребенка практически нет иммунитета. Еще недавно эти дети просто погибали. Сейчас фонд «Круг добра» смог закупить лекарство, которое позволяет эту болезнь лечить. Экспертный совет во главе с Александром Григорьевичем Румянцевым принял решение о закупке препарата Элапегадемаза для первых двух пациентов. Эта ферментозаместительная терапия стоит десятки миллионов рублей. Но, главное то, что люди доверили фонду «Круг добра» средства, чтобы мы могли вылечить этих пациентов», – отметил Александр Ткаченко.

Первый пациент с АДА-ТКИН начал терапию в возрасте 6 недель. Лабораторные иммунологические показатели значительно улучшились в течение первых недель лечения, излечились инфекции, с которыми поступил ребенок. Второй пациент получает препарат уже месяц, врачи наблюдают улучшение лабораторных и клинических показателей.
«Препарат уже помог младенцам улучшить клиническую и иммунологическую картину и показатели работы иммунитета. Теперь, благодаря «Кругу добра», у нас есть время для того, чтобы подобрать для них полностью совместимого донора для трансплантации костного мозга, которая поможет им полностью выздороветь», – отметил генеральный директор НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева Минздрава России Николай Грачев.

Как объяснила заведующая отделением иммунологии НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева Минздрава России Юлия Родина, в регистре первичных иммунодефицитов, где с 2005 года фиксируются данные о пациентах со всей России, по настоящее время есть информация только о 16 пациентах с АДА-ТКИН. Это редчайшее заболевание у двух младенцев, которые сейчас проходят лечение в Центре, удалось выявить благодаря расширенному неонатальному скринингу на 36 заболеваний.

«С 2023 года тяжелая комбинированная иммунная недостаточность в России включена в расширенный неонатальный скрининг на 36 заболеваний. Наш Центр отвечает за выявление первичных иммунодефицитов. Детям со всей страны из группы риска в нашей лаборатории проводится подтверждающая диагностика – анализ числа лимфоцитов методом проточной цитометрии, а также другие функциональные тесты. В Центре была разработана и валидирована методика определения активности фермента AДA. Этот тест также участвует в неонатальном скрининге при выявлении малышей с тяжелыми формами АДА-ТКИН и позволяет за сутки-двое диагностировать это заболевание», – добавила врач.

Она отметила, что до введения скрининга на тяжелую комбинированную иммунную недостаточность удавалось спасти лишь 45 % младенцев с этим диагнозом из-за поздней диагностики, теперь эта цифра увеличилась практически до 80%.

В ходе визита в НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева Минздрава России протоиерей Александр Ткаченко осмотрел корпус ядерной медицины, запущенный в ноябре 2023 года, встретился также с некоторыми другими детьми, подопечными фонда «Круг добра» и их родителями, которые сейчас проходят лечение в Центре. Среди них была пациентка, которой в день визита установили онкологический раздвижной эндопротез коленного сустава, закупленный фондом.

Фонд «Круг добра» создан Указом Президента от 5 января 2021 года №16 для поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями. Цель Фонда – реализация дополнительного (к существующим государственным программам) механизма организации и финансового обеспечения оказания дорогостоящей медицинской помощи российским детям с тяжелыми и редкими заболеваниями, обеспечения таких детей лекарственными препаратами и медицинскими изделиями, в том числе не зарегистрированными в Российской Федерации, а также техническими средствами реабилитации, не входящими в федеральный перечень реабилитационных мероприятий, технических средств реабилитации и услуг.
Бюджет фонда формируется из разницы между обычной (13%) и повышенной (15%) ставкой НДФЛ. По ставке 15% облагаются налогом доходы граждан России, превышающие 5 млн рублей в год. Фонд – пример эффективного решения конкретной социальной проблемы за счёт прогрессивной ставки НДФЛ. Фонд имеет право закупать, в том числе, не зарегистрированные в России лекарственные препараты и медицинские изделия. В перечне Фонда – 98 тяжёлых и редких заболеваний, закупается 115 наименований лекарственных препаратов, медицинских изделий, ТСР, оплачивается 9 видов высокотехнологичной медицинской помощи. На дополнительную помощь детям с 2021 года направлено 325 млрд. рублей.
Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева Минздрава России – крупнейшее в Европе и одно из самых крупных в мире специализированных высокотехнологичных научно-клинических учреждений для детей с гематологическими, онкологическими и иммунологическими заболеваниями. Центр является головным учреждением по детской онкологии и гематологии для 110 медицинских организаций в России. В его состав входит более 150 клинических, научных и других подразделений. В Центре оказывается всесторонняя медицинская помощь самым сложным пациентам с онкологическими, гематологическими и тяжелыми иммунологическими заболеваниями со всей территории России. С 2011 года Центр принял 26,5 тысяч детей, более 90% из которых выздоровели. Здесь разрабатываются и внедряются инновационные технологии диагностики, лечения и реабилитации в детской гематологии, онкологии и иммунологии для всей России.