Спинальная мышечная атрофия

Редкое генетическое нервно-мышечное заболевание, характеризующееся потерей мотонейронов, которая приводит к прогрессирующей мышечной слабости и атрофии. В зависимости от типа может поражать мышцы, участвующие в глотании и дыхании.

Категории детей с критериями назначения лекарств:

1. Молекулярно-генетическое исследование генов SMN 1 и SMN 2: выявление мутации в теломерной копии гена SMN1 с целью выявления делеции экзонов 7 или 7-8 и определение числа копий SMN2 (не менее 2-х копий гена).
2. Характерная клиническая картина.
3. После лечения лекарственным препаратом Онасемноген абепарвовек другое патогенетическое лечение не назначается.

Категории детей с критериями назначения лекарственного препарата Онасемноген абепарвовек (торговое наименование Золгенсма®)
I. Пациенты, ранее не получавшие иных методов патогенетического лечения (для treatment naive пациентов):
1. пациенты, с генетически подтвержденным диагнозом СМА I типа (c биаллельными мутациями в гене SMN1)
2. пациенты, с генетически подтвержденным диагнозом других типов СМА (с биаллельными мутациями в гене SMN1) и не более чем c 3 копиями гена SMN2
Условия:
- Препарат назначается по решению врачебной комиссии медицинской организации.
- Необходимо заключение одного из четырех Федеральных центров, имеющих опыт генно-заместительной терапии (ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, Научно-исследовательский клинический институт педиатрии и детской хирургии имени академика Ю.Е. Вельтищева ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н. И. Пирогова Минздрава России, РДКБ ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России , ФГБУ «НМИЦ им. В.А. Алмазова» Минздрава России).
- Готовность законных представителей отказаться от другого вида патогенетической терапии после применения генозаместительной терапии.

II. Пациенты, ранее получавшие иные виды патогенетического лечения.
1. пациенты, с генетически подтвержденным диагнозом СМА I типа (с биаллельными мутациями в гене SMN1)
2. пациенты с другими типами СМА и не более чем c 3 копиями гена SMN2
Условия:
- Препарат назначается по решению врачебной комиссии медицинской организации, принятому на основании решения консилиума врачей с участием не менее 3 медицинских организации, подведомственных федеральным органам исполнительной власти.
- Готовность законных представителей отказаться от другого вида патогенетической терапии после применения генозаместительной терапии.

Критерии, ограничивающие применение препарата Онасемноген абепарвовек:
1. Возраст более 2 лет
2. Обнаружение антител к аденоассоцированному вирусу AAV9 в титре выше 1:50
3. Масса тела пациента более 13,5 кг
3. Необходимость механической вентиляции легких более 16 часов в сутки
в течение 14 дней подряд и более, вне периода инфекционных и иных острых заболеваний
Наличие гастростомы или постоянного использования назогастрального зонда или отсутствие функции глотания

При принятиии решения по обеспечению детей лекарственным препаратом онасемноген абепарвовек (ТН Золгенсма) руководствоваться инструкцией к данному лекарственному препарату. Для детей в возрасте старше 2 лет и массой тела более 13,5 кг решение принимать индивидуально, с учетом решений федерального врачебного консилиума.

Категории детей с критериями назначения технического средства реабилитации «Опоры нижних конечностей и туловища, для обеспечения вертикализации и передвижения инвалидов – аппарат ортопедический «Динамический параподиум». Варианты исполнения: 100, 125, 150, 180, 200. Модификации PD, PST, PJM, PJMP, PJMC»:
– дети с заболеваниями, включенными в перечень Фонда, и имеющие нарушения двигательной функции GMFCS III-IV уровня;
- отсутствие у пациента ранее предоставленного в рамках госгарантий ТСР с аналогичными функциями параподиума и/или вертикализатора.

Лекарственные препараты:

Нусинерсен, Рисдиплам, Онасемноген абепарвовек, ТСР «Опоры нижних конечностей и туловища, для обеспечения вертикализации и передвижения инвалидов – аппарат ортопедический «Динамический параподиум».

Болезнь Помпе

Редкое генетическое нервно-мышечное заболевание, характеризующееся накоплением гликогена в тканях, в том числе в скелетных и сердечных мышцах, которое вызывает повреждение структуры и функции тканей по всему организму. Болезнь сопровождается сердечно-дыхательной недостаточностью.

Категории детей с критериями назначения лекарств:

1. Молекулярно-генетическое исследование гена GAA: выявленный дефицит фермента кислой мальтазы (кислой альфа-глюкозидазы, КАГ) в лизосомах.
2. Отягощенный семейный анамнез (сходные случаи заболевания у родных братьев и сестер).
3. Повышение уровня креатинкиназы (100%).
4. Прогредиентное течение заболевания.
5. Синдром «вялого ребенка», быстрое прогрессирование мышечной слабости, аксиальная гипотония, снижение моторной активности, слабость мимических мышц, арефлексия в поздней стадии заболевания, икроножные мышцы плотные при пальпации (до 96%).
6. Кардиомегалия, кардиомиопатия и/или сердечная недостаточность (до 95%).
7. Гепатомегалия (до 82%).
8. Макроглоссия (до 62%).​​.
9. Трудности при вскармливании и низкая прибавка в весе до 50%.
10. Частые респираторные инфекции, респираторный дистресс и снижение дыхательной функции (30-40%).

Категории детей, которым показано назначение лекарственного препарата Авалглюкозидаза альфа:
1. Возраст не менее 6 месяцев,
2. Подтвержденный диагноз болезни Помпе,
3. Ребенок ранее не получал ферментозаместительную терапию.

Категории детей с критериями назначения технического средства реабилитации «Опоры нижних конечностей и туловища, для обеспечения вертикализации и передвижения инвалидов – аппарат ортопедический «Динамический параподиум». Варианты исполнения: 100, 125, 150, 180, 200. Модификации PD, PST, PJM, PJMP, PJMC»:
– дети с заболеваниями, включенными в перечень Фонда, и имеющие нарушения двигательной функции GMFCS III-IV уровня;
- отсутствие у пациента ранее предоставленного в рамках госгарантий ТСР с аналогичными функциями параподиума и/или вертикализатора.

Лекарственные препараты:

Алглюкозидаза альфа, Авалглюкозидаза альфа, ТСР «Опоры нижних конечностей и туловища, для обеспечения вертикализации и передвижения инвалидов – аппарат ортопедический «Динамический параподиум».

Криопирин-ассоциированный периодический синдром

Редкое генетическое аутовоспалительное заболевание с частотой примерно один случай на миллион человек, характеризующихся сильной утомляемостью, лихорадкой и системным воспалением, которое поражает глаза, нервную систему, мышцы, суставы и кожу.

Категории детей с критериями назначения лекарств:

1. Молекулярно-генетическое исследование: выявленная мутация в гене NLRP методом молекулярно-генетического исследования.
2. Возраст от 2-х до 18 лет.

Лекарственные препараты:

Канакинумаб

Семейная средиземноморская лихорадка

Редкое генетическое аутовоспалительное заболевание, характеризующееся периодическими приступами лихорадки и острым воспалением органов брюшной полости, суставов и легких. Чаще всего (но не исключительно) этой болезнью страдают люди с генетическим происхождением из бассейна Средиземного моря.

Категории детей с критериями назначения лекарств:

1. Молекулярно-генетическое исследование: выявленная мутация в гене MEFV методом молекулярно-генетического исследования.
2. Возраст от 2-х до 18 лет.
3. Неэффективность колхицина. (1 атака и более в месяц при применении максимально переносимой дозы колхицина на протяжении 3 месяцев и более). Непереносимость колхицина на любом этапе лечения.

Лекарственные препараты:

Канакинумаб

Периодический синдром, ассоциированный с рецептором фактора некроза опухоли

Редкое генетическое аутовоспалительное заболевание, характеризующееся необъяснимыми периодическими приступами лихорадки. Как правило, болезнь сопровождается дополнительными симптомами, которые могут включать боль в мышцах (миалгию), боль в животе, головные боли и кожные высыпания.

Категории детей с критериями назначения лекарств:

1. Молекулярно-генетическое исследование: выявленная мутация в гене TNFRSF1A методом молекулярно – генетического исследования
2. Возраст от 2-х до 18 лет.

Лекарственные препараты:

Канакинумаб

Мукополисахаридоз IV типа

Наследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления, впервые описано L. Morquio в 1929 году. Клинические проявления характеризуются значительными деформациями скелета, особенно грудной клетки. В отличие от других типов мукополисахаридозов, IV тип характеризуется отсутствием снижения интеллекта, помутнения роговицы, гепатоспленомегалии и гротескных черт лица.

Категории детей с критериями назначения лекарств:

1. Молекулярно-генетическое исследование: выявление мутаций в генах GALNS (для МПС IVA)
2. Снижение активности природного фермента (N-acetylgalactosamine-6-sulphatase).
3. Дефицит β-галактозидазы.
4. Накопление больших молекул-гликозаминогликанов (кератансульфат (KС), хондроитин-6-сульфата (C6S)1 в соединительной ткани в различных системах и органах.
5. При анамнезе для МПС IVA:
- моркио-подобный фенотип: низкий рост, контрактуры крупных суставов;
- гиперподвижность мелких суставов;
- кифосколиоз, килевидная деформация грудной клетки,
- вальгусная установка коленных суставов, короткая шея;
- тугоухость;
- помутнение роговицы.

Лекарственные препараты:

Элосульфаза альфа

Гипофосфатазия

Редкое (орфанное), жизнеугрожающее, генетически обусловленное, врождённое заболевание, проявляющееся нарушением минерализации костей скелета и зубов, а также системными осложнениями, включая нарушение дыхания, судороги, мышечную слабость, боль в костях и нефрокальциноз.

Категории детей с критериями назначения лекарств:

1. Низкая активность Щелочной фосфатазы в сыворотке крови (ниже нижней границы нормы, оцененной с учетом возраста и пола пациентов), измеренная трижды при детской форме – с интервалом не менее недели (Щелочная фосфатаза может временно снижаться при тяжелых заболеваниях).
2. Детская форма Гипофосфатазии предусматривает не менее двух признаков из списка (оцениваются по клиническим и рентгенологическим данным):
- скелетные нарушения;
- рахитоподобные деформации скелета;
- переломы трубчатых костей;
- остеопороз;
- остеосклероз;
- участки гипоминерализации костной ткани;
- расширение, неравномерность, изъеденность зон роста;
- в метафизах «языки пламени» по результатам рентгенологических исследований.
3. Дополнительные критерии:
- краниосиностоз;
- потеря слуха;
- гипоплазия легких;
- дыхательная недостаточность;
- частые пневмони;
- гиперкальциурия;
- нефрокальциноз;
- B6-зависимые судороги;
- нейропатия;
- мышечная слабость;
- непереносимость физических нагрузок;
- боли в костях и мышцах;
- нарушения походки;
- задержка роста и развития, формирования навыков;
- преждевременная потеря молочных или постоянных зубов;
- повреждение почек;
- преждевременная потеря зубов;
- наличие мутаций в гене ALPL по данным молекулярно-генетического исследования (у 5-8% пациентов с ГФФ мутации не обнаруживаются).
4. Выявление мутации в гене ALPL (не является обязательным критерием).

Лекарственные препараты:

Асфотаза альфа

Нейробластома

Вид рака, который возникает из незрелых нервных клеток, называемых нейробластами. Нейробластома – самая частая экстракраниальная солидная опухоль детского возраста.

Категории детей с критериями назначения лекарств:

Общие критерии для четырех групп пациентов:
1. Возраст на момент постановки диагноза нейробластома/ганглионейробластома от 0 мес. до 18 лет.
2. Подтвержденный диагноз «нейробластома»/«ганглионейробластома» (положительные результаты первичного исследования (референс) гистологических и/или цитологических препаратов и цитогенетическое исследование в федеральном центре).
3. Показатель общего состояния ≥70% (значение по Лански или Карновски) на момент определения показаний к иммунотерапии.

Группа 1: Иммунотерапия после проведения ТГСК в фазе постконсолидации:
а) Нейробластома группы высокого риска (заболевание группы высокого риска определяется как 1, 2, 3, 4 и 4s стадии по INSS с амплификацией гена MYCN или 4 стадия по INSS без амплификации гена MYCN в группе детей старше 12 мес).
б) Достижение по меньшей мере частичного ответа на химиотерапию согласно международным критериям оценки ответа на терапию. Оценка ответа проводится после 6 курсов индукционной терапии (с обязательным выполнением сцинтиграфии с МЙБГ или при невозможности ПЭТ\КТ с 18F-ФДГ, пункции костного мозга из 4-х точек и трепанобиопсии костного мозга из 2-х точек (для детей старше 12 мес.).
в) пункты 1-3 общих критериев.
Группа 2: Иммунотерапия для рефрактерных пациентов с нейробластомой вне зависимости от остаточного заболевания:
а) рефрактерное течение заболевания при проведении протокола лечения (подтверждается на основании рутинных исследований: сцинтиграфии с МЙБГ или при невозможности ПЭТ\КТ с 18F-ФДГ, пункции костного мозга из 4-х точек и трепанобиопсии костного мозга из 2-х точек (для детей старше 12 мес.)
б) пункты 1-3 общих критериев.
Группа 3: Иммунотерапия для пациентов с рецидивами нейробластомы вне зависимости от остаточного заболевания:
а) Достижение стабилизации активно прогрессирующей нейробластомы любыми доступными методами (статус стабилизации подтверждается рутинными исследованиями: сцинтиграфией с МЙБГ или при невозможности ПЭТ\КТ с 18F-ФДГ, пункции костного мозга из 4-х точек и трепанобиопсии костного мозга из 2-х точек (для детей старше 12 мес.)
б) пункты 1-3 общих критериев
Группа 4: Химиоиммунотерапия в индукционной терапии у пациентов с нейробластомой группы высокого риска:
а) Нейробластома группы высокого риска со стадией заболевания 4 по системе INSS в возрасте ≥ 18 месяцев жизни.
б) пункты 2-3 общих критериев.


Категории детей, которым показано назначение радиофармацевтического лекарственного препарата (РФЛП) 131I-MIBG (метайодбензилгуанидин):
- верифицированный диагноз нейробластома, ганглионейробластома;
- пациенты, отнесенные к группе высоко риска в соответствии со стратификацией групп риска по NB2004;
- рефрактерность к лекарственному лечению;
- наличие MIBG-позитивной опухолевой ткани по данным претерапевтического сканирования с 123I-MIBG;
- возраст старше трёх лет;
- удовлетворительные функции всех органов и систем.

Лекарственные препараты:

Динутуксимаб бета, Йобенгуан, 131I

Миодистрофия Дюшенна-Беккера

Болезнь вызывается делециями или дупликациями одного или нескольких экзонов, либо точечными мутациями в гене дистрофина. Основное проявление — слабость мышц, затруднения при движениях с детского возраста, которые прогрессируют с течением времени.

Категории детей с критериями назначения лекарств:

Категории детей, которым показано назначение лекарственного препарата Аталурен:
1. Генетически подтвержденная МДД, вызванная нонсенс-мутацией, подтвержденная секвенированием по Сенгеру.
2. Возраст: 2 года и старше.
3. Вес: от 12 кг и более.
4. Способность ходить сохранена (пациент может самостоятельно пройти более 10 метров).

Категории детей, которым показано назначение препаратов Этеплирсен, Голодирсен, Вилтоларсен:
1. Ребенок с наличием мутации типа делеции пропуска 53 экзона гена DMD (Вилтоларсен, Голодирсен), 51 экзона гена DMD (Этеплирсен) подтвержденной методом молекулярно-генетического исследования.
2. Пациент старше 4х лет должен быть на стабильной дозе глюкокортикостероидной терапии,
3. Наличие сохраненной возможности самостоятельно пройти расстояние 10 метров,
без поддержки и не используя каких-либо ортопедических приспособлений для первичных пациентов ЛИБО продолжение лечения для пациентов, ранее получавших данную терапию.

Категории детей с критериями назначения технического средства реабилитации «Опоры нижних конечностей и туловища, для обеспечения вертикализации и передвижения инвалидов – аппарат ортопедический «Динамический параподиум». Варианты исполнения: 100, 125, 150, 180, 200. Модификации PD, PST, PJM, PJMP, PJMC»:
– дети с заболеваниями, включенными в перечень Фонда, и имеющие нарушения двигательной функции GMFCS III-IV уровня;
- отсутствие у пациента ранее предоставленного в рамках госгарантий ТСР с аналогичными функциями параподиума и/или вертикализатора.

Лекарственные препараты:

Аталурен, Этеплирсен, Вилтоларсен, Голодирсен, ТСР «Опоры нижних конечностей и туловища, для обеспечения вертикализации и передвижения инвалидов – аппарат ортопедический «Динамический параподиум»

Первичная гипероксалурия I типа

Редкое аутосомно-рецессивное заболевание, проявляющееся диффузным отложением солей кальция в интерстиции, клубочках и стенках почечных артериол, сопровождающееся склеротическими изменениями и развитием почечной недостаточности.

Категории детей с критериями назначения лекарств:

1. Дети до 18 лет с генетически подтвержденным диагнозом;
2. рСКФ >30 мл/мин/1,73 м².

Лекарственные препараты:

Люмазиран

Нейрональный цероидный липофусциноз 2 типа

Нейрональный цероидный липофусциноз (НЦЛ), или болезнь Баттена, – группа наследственных нейродегенеративных заболеваний, характеризующихся возраст-зависимым дебютом, прогрессирующей миоклонической эпилепсией, зрительными нарушениями, прогрессирующими интеллектуальными и двигательными расстройствами.

Категории детей с критериями назначения лекарств:

1. Наличие мутации в обоих аллелях гена TPP1.
2. Низкая активность фермента трипептидилпептидазы-1 (ТПП1) (менее 10% от нормы).

Лекарственные препараты:

Церлипоназа альфа

Сахарный диабет 1 типа (дети от 0 до 4 лет)

Сахарный диабет включает отсутствие секреции инсулина (тип 1) или периферическую резистентность к инсулину (тип 2), что приводит к гипергликемии. Ранние симптомы связаны с гипергликемией и включают полидипсию, полифагию, полиурию и потерю веса.

Категории детей с критериями назначения лекарств:

Возраст: от 0 мес. и до 4 лет.

Медицинское изделие:

Система непрерывного электронного мониторинга глюкозы - не утверждено

Туберозный склероз

Редкое генетическое заболевание, при котором во множестве органов и тканей образуются доброкачественные опухоли. Полисистемный характер нарушений порождает широкий спектр симптомов — повреждения мозга могут вызвать эпилепсию, снижение интеллекта; поражаются внутренние органы — почки, сердце, лёгкие; характерные новообразования кожи лица и глазного дна могут быть использованы при начальной диагностике.

Категории детей с критериями назначения лекарств:

Категории детей, которым показано назначение лекарственного препарата Эверолимус:
- дети с клиническим симптомокомплексом Туберозного склероза;
- дети от 0 до 5 лет;
- дети с когнитивными нарушениями до 18 лет;
- дети с дисфагией до 18 лет;
- дети с наличием выявленной мутации TSC1 или TSC2
- дети с наличием симптомокомплекса Туберозного склероза, но не выявленной мутации TSC1 или TSC2, подтвержденные совместным заключением 2х Федеральных медицинских центров о назначении лекарственного препарата.


Категории детей, которым показано назначение лекарственного препарата Сиролимус (ТН – Рапалимус) гель для наружного применения:
- диагноз «Туберозный склероз» (Q85.1), в соответствии с диагностическими клиническими критериями заболевания,
- наличие ангиофибромы лица,
- возраст ребенка от 6 лет и старше.

Лекарственные препараты:

Эверолимус, лекарственная форма – диспергируемая таблетка; Сиролимус - гель для наружного применения

Синдром короткой кишки

Заболевание, обусловленное хирургической резекцией большей части тонкой кишки, потерей значительной части всасывательной поверхности, развитием недостаточности кишечного пищеварения и всасывания.

Категории детей с критериями назначения лекарств:

1. Детям с ультракороткими вариантами СКК в возрасте старше года, с необратимой зависимостью от инфузионной терапии и парентерального питания, без ожидаемого положительного эффекта от проведения аутологичных реконструкций кишечника. Уровень убедительности рекомендаций В (уровень достоверности доказательств 2).
2. Детям с вариантами СКК без подвздошной и толстой кишки при сохранении клинических проявлений ХКН на протяжении года после аутологичных реконструкций кишечника. Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств 3).
3. Детям с благоприятными вариантами СКК, при отсутствии тенденции к редукции ПП (обеспечивающих ≥ 30% потребности в калориях и/или жидкости/электролитах) на протяжении 1,5-2 лет после аутологичных реконструкций кишечника. Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств 3).
4. Детям с СКК, имеющим противопоказания к проведению оперативного лечения (например, при наличии тяжелых сопутствующих заболеваний), также, как и пациентам с СКК и ХКН, не получающим инфузионную терапию и парентеральное питание по причине утери большинства центральных вен, пригодных для установки ЦВК (например, у пациентов с последствиями многократных катетеризаций ЦВ).

Лекарственные препараты:

Тедуглутид

Муковисцидоз, в соответствии с утверждёнными критериями

Системное наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза и характеризующееся поражением желёз внешней секреции, тяжёлыми нарушениями функций органов дыхания.

Категории детей с критериями назначения лекарств:

Категории детей, которым показано назначение лекарственного препарата Ивакафтор + лумакафтор (гранулы)
1. возраст: 2 - 5 лет
2. подтверждение наличия мутации F508del на обеих аллелях гена CFTR у пациента с муковисцидозом (эффективность и безопасность комбинации ивакафтор + лумакафтор установлена только у пациентов с муковисцидозом, гомозиготных по мутации F508del в гене CFTR).
3. отсутствие носительства варианта L467F гена CFTR (NM_000492.3:c.1399C>T; NP_000483.3:p.(Leu467Phe)) в составе комплексного аллеля с мутацией F508del.

Категории детей, которым показано назначение лекарственного препарата Ивакафтор + лумакафтор (таблетки)
1. возраст 6 - 18 лет
2. подтверждение наличия мутации F508del на обеих аллелях гена CFTR у пациента с муковисцидозом (эффективность и безопасность комбинации ивакафтор + лумакафтор установлена только у пациентов с муковисцидозом, гомозиготных по мутации F508del в гене CFTR).
3. отсутствие носительства варианта L467F гена CFTR (NM_000492.3:c.1399C>T; NP_000483.3:p.(Leu467Phe)) в составе комплексного аллеля с мутацией F508del.

Критерии перевода пациентов с терапии лекарственным препаратом ивакафтор + лумакафтор на терапию лекарственным препаратом Элексакафтор/Тезакафтор/Ивакафтор + Ивакафтор при муковисцидозе
1. Возраст пациентов: старше 6 лет и младше 18 лет;
2. Наличие одного из критериев: функция легких по ОФВ1 менее 50% или наличие Легочного микобактериоза, вызванный нетуберкулезными микобактериями (НТМБ);
3. Гомозиготы с комплексным аллелем delF508/L467F;F508del при наличии вышеизложенных критериев включения;
4. Тяжелые НПР, требующие отмены препарата согласно инструкции;
5. Подтверждённое отсутствие эффективности лекарственного препарата Ивакафтор + Лумакафтор на основании принятых критериев.

Дополнительные критерии по назначению препарата Элексакафтор/Тезакафтор/Ивакафтор + Ивакафтор при муковисцидозе
В случае выявления одного патогенного варианта гена CFTR, перечисленного в инструкции по применению препарата, после полного секвенирования гена CFTR и поиска крупных делеций гена CFTR методом MLPA при наличии типичной клинической картины муковисцидоза, дважды положительной потовой пробы, типичных изменений по данным КТ органов грудной клетки и околоносовых пазух.

Дополнительные критерии по назначению препаратов ивакафтор + лумакафтор или Элексакафтор/Тезакафтор/Ивакафтор + Ивакафтор при муковисцидозе
1. В случае обнаружения в генотипе пациентов двух патогенных вариантов гена CFTR, не указанных в инструкции по применению препарата, при наличии положительного результата форсколинового теста на кишечных органоидах. В этом случае возможность назначения таргетной терапии распространяется на всех пациентов с таким же генотипом.
2. В случае наличия в генотипе пациента двух патогенных вариантов гена CFTR, не указанных в инструкции по применению препарата, при положительном эффекте применения таргетного препарата, подтвержденном в динамике результатами потовой пробы и/или теста определения разности кишечных потенциалов на биоптатах прямой кишки пациента.

Категории детей, которым показано назначение лекарственного препарата Элексакафтор/Тезакафтор/Ивакафтор + Ивакафтор
1. возраст 6 - 18 лет
2. заболевание установлено согласно критериям Клинических рекомендаций «Кистозный фиброз (муковисцидоз)» (возрастная группа – взрослые и дети) в подразделе официального сайта Минздрава России «Рубрикатор клинических рекомендаций» под уникальным идентификационным номером KP372/1 (http://cr.rosminzdrav.ru/#!/recomend/231)
3. наличие в генотипе пациента патогенных вариантов гена CFTR (компаунд-гетерозиготность F508del или одной из 177 вариантов с любым другим патогенным вариантом согласно инструкции https://www.trikafta.com/who-trikafta-is-for#mutationslist), выявленных в ходе молекулярно-генетического исследования.
Критерии исключения: Гомозиготность по F508del мутации без комплексного носительство варианта L467F гена CFTR (NM_000492.3:c.1399C>T; NP_000483.3:p.(Leu467Phe) в составе комплексного аллеля с мутацией F508del, доказано приводящего к резистентности к терапии.

Категории детей, которым показано назначение лекарственного препарата Ивакафтор + Тезакафтор + Элексакафтор; Ивакафтор для обеспечения детей с января 2025:
1. Возраст старше 2 лет (для формы выпуска гранулы), старше 6 лет (для формы выпуска таблетки),
2. Наличие мутации гена CFTR в генотипе пациента (гомозиготы по мутации F508del, в том числе, гетерозиготные носители комплексного аллеля - F508del/L467F;F508del, компаунд гетерозиготы F508del, носители одной из 177 мутаций) выявленное в ходе молекулярно-генетического исследования (три этапа: поиск частых мутаций, секвенирование гена, поиск обширных делеций/инсерций).

Категории детей, которым показано назначение лекарственного препарата Ивакафтор +Лумакафтор (торговое наименование Оркамби) для обеспечения детей с января 2025:
1. Тяжелые НПР требующие отмены препарата Ивакафтор + Тезакафтор + Элексакафтор; Ивакафтор (согласно инструкции) у пациентов - гомозигот по мутации F508del при отсутствии комплексного аллеля L467F;F508del для лекарственной формы в гранулах (2 - 5 лет) и для лекарственной формы в таблетках( старше 6 лет).

Категории перевода детей с терапии лекарственным препаратом Ивакафтор + Лумакафтор на терапию лекарственным препаратом Ивакафтор / Тезакафтор / Элексакафтор и Ивакафтор при муковисицдозе для обеспечения детей с января 2025:
1. Подтвержденное отсутствие эффективности терапии препаратом Ивакафтор/Лумакафтор у пациентов гомозигот по F508del в течении 6 месяцев для ранее начавших терапию Ивакафтор/Лумакафтор. 2. Тяжелые НПР, требующие отмены препарата Ивакафтор/Лумакафтор согласно инструкции.

Лекарственные препараты:

Ивакафтор+Лумакафтор , Ивакафтор + Тезакафтор + Элексакафтор и Ивакафтор, Элексакафтор + Тезакафтор + Ивакафтор  и Ивакафтор в форме выпуска гранулы

Буллёзный эпидермолиз

Группа генетически и клинически гетерогенных заболеваний, характеризующаяся образованием пузырей и эрозий на коже и слизистых оболочках, ранимостью кожи и её чувствительностью к незначительной механической травме («механобуллезная болезнь»).

Категории детей с критериями назначения лекарств:

1. Пограничный буллезный эпидермолиз (МКБ 10: Q81.1);
2. Дистрофический буллезный эпидермолиз (МКБ 10: Q81.2);
3. Врожденный генерализованный буллезный эпидермолиз (вариант Кебнера), тяжелое непрерывно-рецидивирующее течение (МКБ 10: Q81.9);
4. Другой буллезный эпидермолиз (МКБ 10: Q81.8).

Лекарственные препараты:

Повязка раневая неадгезивная, абсорбирующая, стерильная “Mepilex Lite”; Повязка раневая неадгезивная, абсорбирующая, стерильная, одноразовая, для отведения экссудата, атравматичная с мягким силиконовым покрытием “Mepilex Transfer”; Повязка раневая неадгезивная, проницаемая, прозрачная перфорированная неабсорбирующая повязка с открытой ячеистой структурой, пропускающая экссудат и обеспечивающая фиксацию и защиту тканей “Mepitel”; Бандаж эластичный трубчатый для фиксации повязки, многоразового использования

Дефицит лизосомной кислой липазы

Редкое наследственное заболевание, которое поражает печень, селезенку, сосуды и другие органы. В результате снижения активности фермента ЛКЛ нарушается обмен холестерина и триглицеридов, накопление эфиров холестерина и триглицеридов в печени, селезенке и других органах сопровождается дислипидемией и повышением уровня общего холестерина и ЛПНП в сыворотке крови, снижением уровня ЛПВП и триглицеридов.

Категории детей с критериями назначения лекарств:

1. Инфантильная форма ДЛКЛ (болезнь Вольмана);
2. Нарушение накопления эфиров холестерина.

Лекарственные препараты:

Себелипаза альфа

Наследственная дистрофия сетчатки, вызванная биаллельными мутациями в гене RPE65

Наследственная дистрофия сетчатки объединяет большую группу генетических патологий сетчатки. Все они приводят к прогрессирующей зрительной дисфункции.

Категории детей с критериями назначения лекарств:

1. Возраст пациента от 3 до 18 лет с подтвержденным молекулярно-генетическими, инструментальными и электрофизиологическими методами диагноза Наследственные дистрофии сетчатки, вызванные мутациями в гене RPE65;
2. Наличие жизнеспособных клеток сетчатки с учетом критерия: участок сетчатки с толщиной >100 μm (микрометров) в пределах заднего полюса по данным оптической когерентной томографии (ОКТ).

Лекарственные препараты:

Воретиген непарвовек

Врожденные нарушения синтеза желчных кислот (НСЖК)

Нарушения синтеза желчных кислот – редкие наследственные болезни обмена веществ, связанные с нарушением образования «первичных» желчных кислот, что приводит к нарушениям функции печени. Для некоторых заболеваний из этой группы появились новые методы терапии, поэтому их ранняя диагностика крайне важна.

Категории детей с критериями назначения лекарств:

1. Клинические признаки синдрома холестаза;
2. Наличие мутаций в генах HSD3B7 или AKR1D1.

Лекарственные препараты:

Холевая кислота

Нейрофиброматоз 1 типа

Распространённое наследственное заболевание, предрасполагающее к возникновению опухолей у человека, является аутосомно-доминантным заболеванием с высокой пенетрантностью и высокой частотой возникновения новых мутаций.

Категории детей с критериями назначения лекарств:

1. наличие мутации в гене NF1;
2. наличие плексиформных нейрофибром с симптомным течением;
3. неоперабельное состояние;
4. возраст пациента от 3 лет до 18 лет.
5. обязательность генетического типирования;
6. в случае невозможности получить подтверждение наличия мутации в гене NF1 необходимо наличие заключения трех федеральных центров.

Категории детей с критериями назначения технического средства реабилитации «Опоры нижних конечностей и туловища, для обеспечения вертикализации и передвижения инвалидов – аппарат ортопедический «Динамический параподиум». Варианты исполнения: 100, 125, 150, 180, 200. Модификации PD, PST, PJM, PJMP, PJMC»:
– дети с заболеваниями, включенными в перечень Фонда, и имеющие нарушения двигательной функции GMFCS III-IV уровня;
- отсутствие у пациента ранее предоставленного в рамках госгарантий ТСР с аналогичными функциями параподиума и/или вертикализатора.

Лекарственные препараты:

Селуметиниб, ТСР «Опоры нижних конечностей и туловища, для обеспечения вертикализации и передвижения инвалидов – аппарат ортопедический «Динамический параподиум»

Гипер-IgD-синдром/синдром дефицита мевалонат-киназы (HIDS/MKD)

Генетическое заболевание. При тяжелой форме болезни могут развиваться опасные для жизни приступы лихорадки в младенчестве, задержка развития, нарушение зрения и повреждение почек. У многих больных повышается содержание компонента крови под названием иммуноглобулин D (IgD), что послужило поводом для альтернативного названия – «гипер IgD синдром, синдром периодической лихорадки».

Категории детей с критериями назначения лекарств:

1. возраст 2 года и старше;
2. наличие мутации в гене MVK;
3. клинические проявления заболевания;
4. наличие атак заболевания;
5. и/или субклинического воспаления между ними.

Лекарственные препараты:

Канакинумаб

Нарушение обмена цикла мочевины

Группа врожденных метаболических нарушений с высоким риском летального исхода, патогенез патологических изменений при которых связан с накоплением аммиака и других промежуточных продуктов метаболизма белков, обладающих нейротоксическим эффектом.

Категории детей с критериями назначения лекарств:

1. установленный биохимически и/или молекулярно –генетически диагноз «нарушения цикла мочевины»;
2. зарегистрированный уровень аммония в крови более 200 мкмоль/л (не менее двух измерений);
3. дети от 0 до 18 лет с подтвержденным биохимически и/или молекулярно–генетически диагнозом «нарушения цикла мочевины».

Лекарственные препараты:

Глицерола фенилбутират

Липодистрофия

Гетерогенная группа редких заболеваний, характеризующихся полной или частичной потерей подкожной жировой клетчатки, а также ее неправильным перераспределением.

Категории детей с критериями назначения лекарств:

1. Критерий наличия диагноза генерализованной липодистрофии у детей старше 2 лет: на основании клинического диагноза генерализованной липодистрофии (осмотра пациента, оценки количества подкожно-жировой клетчатки, метаболического статуса) + наличия мутаций в генах AGPAT2, BSCL2, CAV1, PTRF (CAVIN1), PPARG, PCYT1A, ZMPSTE24, LMNA, POLD1, SPRTN, BANF1, FBN1.
2. Критерий наличия диагноза семейной парциальной липодистрофии у детей старше 12 лет - на основании клинического диагноза (осмотра пациента, оценки количества и распределения подкожно-жировой клетчатки, метаболического статуса) + наличием мутаций в генах LMNA, PPARG, PLIN1, CIDEC, LIPE, ADRA2A, PCYT1A, AKT2, KCNJ6, CAV1, PIK3R1.
В СОЧЕТАНИИ С
- критерием повышения уровня триглицеридов > 1,7 ммоль/л И/ИЛИ
- критерием недостижения индивидуальных целевых показателей контроля сахарного диабета (уровень гликированного гемоглобина > 6,5% и/или показателей самоконтроля > 6,5 ммоль/л)

Лекарственные препараты:

Метрелептин

Гомозиготная семейная гиперхолестеринемия

Редкое генетическое заболевание, которое характеризуется исключительно высоким уровнем липопротеинов низкой плотности в крови, кожным и сухожильным ксантоматозом, быстро прогрессирующим атеросклерозом, который часто манифестирует уже на втором десятилетии жизни и без лечения приводит к ранней смерти от заболеваний, связанных с атеросклерозом.

Категории детей с критериями назначения лекарств:

- Критерий наличия диагноза гомозиготной гиперхолестеринемии (гомозиготных или компаунд-гетерозиготных мутаций в генах LRLR, LDLRAP1, APOB, PCSK9)
И
- Критерий наличия высокого сердечно-сосудистого риска на фоне приема стандартной терапии (статины, эзетемиб, эволокумаб): уровень общего холестерина > 5 ммоль/л и/или уровень холестерина ЛПНП > 3 ммоль/л.
Клинически значимые критерии эффективности лекарственной терапии у пациентов:
снижение уровня общего холестерина (ОХ) и липопротеинов низкой плотности (ЛПНА) не менее, чем на 20% от исходного уровня.
Минимальная длительность терапии для оценки эффективности:
6 месяцев.

Лекарственные препараты:

Ломитапид

Х-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахит

Генетически гетерогенное заболевание, сопровождающееся гипофосфатемией, скелетными (рахитоподобными) нарушениями, задержкой роста детей с поражением других органов и систем.

Категории детей с критериями назначения лекарств:

Минимальная длительность терапии для оценки эффективности: 6 месяцев
Дети от 0-6 мес до 18 лет с генетически подтвержденным диагнозом Х-ГФР
Критерии назначения:
1) выраженными рахитическими изменениями костной ткани (индекс тяжести рахита ≥1,5 баллов);
2) непереносимость терапии препаратами фосфора или невозможность увеличения дозы препаратов фосфора;
3) наличие гиперкальциурии, нефрокальциноза;
4) выраженный болевой синдром или мышечная гипотония.
Дети с кожно-скелетным синдромом с гипофосфатемией от 0-6 мес до 18 лет

Клинически значимые критерии эффективности лекарственной терапии у пациентов:
Повышение уровня фосфора крови до средних значений в диапазоне референсных значений для конкретного возраста;
Снижение (нормализация) активности щелочной фосфатазы крови;
Нормализация индексов реабсорбции фосфора с мочой;
Нормализация структуры зон ростовых пластин трубчатых костей (рентгенологический критерий эффективности);
Улучшение пробы с 6-минутной ходьбой.

Лекарственные препараты:

Буросумаб

Злокачественные заболевания новообразования с транслокацией гена NTRK

Категории детей с критериями назначения лекарств:

1. отсутствие эффекта от лечения;
2. подтверждение транслокации генов NTRK;
3.отсутствие эффективной терапии при данном заболевании.

Лекарственные препараты:

Ларотректиниб, Энтректиниб

Альфа – маннозидоз

Редкое аутосомно-рецессивное наследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления, связанное с нарушением метаболизма олигосахаридов в результате снижения активности фермента лизосом альфа-маннозидазы.

Категории детей с критериями назначения лекарств:

- дети до 18 лет с установленным диагнозом Альфа-маннозидоз;
- снижение активности фермента менее 10%;
- наличие мутации в гене MAN2B1.

Лекарственные препараты:

Велманаза альфа

Фенилкетонурия

Тяжелое наследственное заболевание, при котором нарушение обмена аминокислот приводит к их накоплению в клетках организма. Характеризуется поражением головного мозга. При отсутствии лечения может привести к умственной отсталости, судорогам, поведенческим проблемам и психическим расстройствам.

Категории детей с критериями назначения лекарств:

- пациенты в возрасте с15 до 17 лет с подтвержденным диагнозом Фенилкетонурия в соответствии с клиническими рекомендациями, которые являются принятыми, официально действующими;
- концентрация фенилаланина в крови выше 600 мкмоль/л в 3-х последовательно взятых образцах крови.

Лекарственные препараты:

Пэгвалиаза [+Эпинефрин в лекарственной форме шприц-ручки, в соответствии с инструкцией по медицинскому применению]

Цистиноз

Генетически детерминированное метаболическое заболевание из группы лизосомных болезней накопления, характеризующееся аномальным накоплением цистина в цитоплазме клеток организма

Категории детей с критериями назначения лекарств:

- молекулярно-генетическое подтверждение;
- повышенная концентрация цистина в лейкоцитах и/или обнаружение мутации в гене CTNS.

Лекарственные препараты:

Меркаптамина битартрат или Цистеамина битартрат, Меркаптамин или Цистеамин

Пропионовая ацидемия

Органическая ацидемия, вызванная мутациями (патогенными вариантами) в генах PCCA и PCCB. Расстройство проявляется в раннем неонатальном периоде плохим питанием, рвотой, вялостью и отсутствием мышечного тонуса, без лечения смерть может наступить быстро, из-за вторичной гипераммонемии, кетоацидоза, или повреждения головного мозга.

Категории детей с критериями назначения лекарств:

Дети, которым показано первичное назначение лекарственного препарата Карглумовая кислота:
– биохимическое подтверждение диагноза;
– молекулярно-генетическое подтверждение диагноза;
– уровень аммония в крови >= 100 мкмоль/л (не менее двух измерений).
Дети, которым показано продолжение приема лекарственного препарата Карглумовая кислота:
– лекарственный препарат был ранее назначен ребенку с подтвержденным диагнозом и уровень аммония в крови <= 100 мкмоль/л.»

Лекарственные препараты:

Карглумовая кислота

Изовалериановая ацидемия

Наследственное заболевание из группы органических ацидемий, обусловленное дефицитом изовалерил-КоА дегидрогеназы, участвующей в обмене лейцина.

Категории детей с критериями назначения лекарств:

Дети, которым показано первичное назначение лекарственного препарата Карглумовая кислота:
– биохимическое подтверждение диагноза;
– молекулярно-генетическое подтверждение диагноза;
– уровень аммония в крови >= 100 мкмоль/л (не менее двух измерений).
Дети, которым показано продолжение приема лекарственного препарата Карглумовая кислота:
– лекарственный препарат был ранее назначен ребенку с подтвержденным диагнозом и уровень аммония в крови <= 100 мкмоль/л.»

Лекарственные препараты:

Карглумовая кислота

Метилмалоновая ацидемия

Генетически гетерогенное наследственное заболевание из группы органических ацидемий, обусловленное блокированием обмена пропионатов на уровне перехода метилмалонил-КоА в сукцинил-КоА и нарушением метаболизма ряда аминокислот (изолейцин, валин, треонин, метионин), жирных кислот с нечетным числом атомов углерода и холестерина.

Категории детей с критериями назначения лекарств:

Дети, которым показано первичное назначение лекарственного препарата Карглумовая кислота:
– биохимическое подтверждение диагноза;
– молекулярно-генетическое подтверждение диагноза;
– уровень аммония в крови >= 100 мкмоль/л (не менее двух измерений).
Дети, которым показано продолжение приема лекарственного препарата Карглумовая кислота:
– лекарственный препарат был ранее назначен ребенку с подтвержденным диагнозом и уровень аммония в крови <= 100 мкмоль/л.»

Лекарственные препараты:

Карглумовая кислота

Синдром удлиненного интервала QT

Наследственное заболевание с высоким риском ВСС, характеризующимся удлинением интервала QT на ЭКГ, приступами потери сознания на фоне эпизодов жизнеугрожающих желудочковых аритмий, наиболее часто. В ряде случаев, первым проявлением синдрома может служить ВСС.

Категории детей с критериями назначения лекарств:

- синдром Тимоти или синдром Джервелла-Ланге-Нильсена, или рецидивирующие синкопе, или QTс свыше 550 мс;
- II молекулярно-генетический вариант.

Лекарственные препараты:

ЛП Надолол; Медицинская помощь новый уникальный метод лечения «Видеоассистированная селективная левосторонняя симпатэктомия» (Одобрено сроком на 12 календарных месяцев 30.03.2023.)

Катехоламинергическая полиморфная желудочковая тахикардия

Заболевание из группы сердечных каналопатий, характеризуется злокачественным течением, полиморфной двунаправленной желудочковой тахикардией, провоцированной физической и/или эмоциональной нагрузкой.

Категории детей с критериями назначения лекарств:

- регистрация полиморфной желудочковой тахикардии на нагрузке (спонтанной или индуцированной) или рецидивирующие синкопе, провоцированные нагрузкой, или наличие полиморфной желудочковой экстрасистолия (ЭКГ, ХМ).

Лекарственные препараты:

ЛП Надолол; Медицинская помощь новый уникальный метод лечения «Видеоассистированная селективная левосторонняя симпатэктомия» (Одобрено сроком на 12 календарных месяцев 30.03.2023.)

Нарушение бета-окисления жирных кислот

Легочная артериальная гипертензия, ассоциированная

Категории детей с критериями назначения лекарств:

- возраст: старше 3 месяцев;
- среднее давление в легочной артерии>20 мм рт.ст.;
- индекс легочного сосудистого сопротивления ≥3 Единиц Вуда\м²;
- давление заклинивая легочных капилляров ≤15 мм рт.ст.;
- функциональный класс II и более.

Лекарственные препараты:

Селексипаг

Гомоцистинурия

Категории детей с критериями назначения лекарств:

- дети от 0 до 18 лет с установленным диагнозом Гомоцистинурия;
- молекулярно-генетически подтвержденный диагноз одной из 3 форм Гомоцистинурии.

Лекарственные препараты:

Бетаин безводный

Ахондроплазия

Категории детей с критериями назначения лекарств:

- дети старше 2 лет с подтвержденным диагнозом Ахондроплазия;
- молекулярно-генетически подтвержденный диагноз – мутации в гене FGFR3;
- рентгенологический установленный костный возраст <14 лет у мальчиков и <13 лет у девочек - восоритид назначается не ранее чем через 6 мес после снятия аппарата внешней фиксации, использовавшегося для удлинения нижних или верхних конечностей (если таковое лечение проводилось)

Лекарственные препараты:

Воcоритид

Наследственный ангионевротический отек

Категории детей с критериями назначения лекарств:

- дети старше 12 лет с подтвержденным диагнозом Наследственный ангионевротический отек;
- частота атак в месяц – 3 и более атак любой локализации или 1 жизнеугрожающая 1 раз в 3 месяца.

Лекарственные препараты:

Ланаделумаб

Хроническая воспалительная демилинизирующая полиневропатия

Категории детей с критериями назначения лекарств:

- дети от 0 до 18 лет с подтвержденным диагнозом Хроническая воспалительная демилинизирующая полиневропатия;
- диагноз установлен в соответствии с принятыми клиническими рекомендациями;
- подтверждение диагноза специализированным федеральным центром.

Лекарственные препараты:

Иммуноглобулин

Центральный гиповентиляционный синдром (синдром проклятия Ундины)

Категории детей с критериями назначения лекарств:

- врожденный центральный гиповентиляционный синдром.

Лекарственные препараты:

Cтимулятор диафрагмального (френического) нерва стимулятор Mark IV с принадлежностями

Первичные иммунодефициты с нарушением антителообразования

Категории детей с критериями назначения лекарств:

1. дети до 18 лет с установленным диагнозом;
2. ПИД с нарушением антителообразования (D80, D81, D82.8, D83, D82.0, D82.1, D82.4, D84.8), подтвержденный генетически или
3.ПИД с нарушением антителообразования (D80, D81, D82.8, D83, D82.0, D82.1, D82.4, D84.8), подтвержденный на основании снижения 2 и более классов иммуноглобулинов менее 2 стандартных отклонений.

Категории детей, которым показано назначение иммуноглобулина для подкожного введения:
пациенты после трансплантации гемопоэтических стволовых клеток со сниженным уровнем IgG в сыворотке крови (< 4 г/л ).

Лекарственные препараты:

Иммуноглобулин человека нормальный для подкожного введения

ROHHAD-Синдром

Категории детей с критериями назначения лекарств:

1. Дети до 18 лет с клинически установленным диагнозом ROHHAD-Синдром;
2. Быстрое начало ожирения; - дисфункция гипоталамуса;
3. Альвеолярная гиповентиляция;
4. Вегетативная дисфункция.

Медицинское изделие:

стимулятор диафрагмального (френического) нерва Mark IV с принадлежностями

Синдром Алажилля

Категории детей с критериями назначения лекарств:

1. установленный клинически и/или молекулярно–генетически диагноз синдрома Алажилля;
2. холестатический кожный зуд;
3. возраст старше года;
4. отсутствие декомпенсированного цирроза печени.

Лекарственные препараты:

Мараликсибат

Прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия

Категории детей с критериями назначения лекарств:

1. возраст: девочки с 8 лет, мальчики с 10 лет
2. подтвержденный молекулярно-генетическим тестом диагноз Прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия;
3. наличие клинической симптоматики узлов прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии.

Лекарственные препараты:

Паловаротен

Врождённая недостаточность аденозиндезаминазы (АДА-ТКИН)

Категории детей с критериями назначения лекарств:

Категории детей для Элапегадемаза:
- молекулярно-генетическая диагностика

Категории детей с онкогематологическими, орфанными и другими жизнеугрожающими заболеваниями, нуждающихся в трансплантации костного мозга:
— пациенты, не достигшие 18-летнего возраста;
— отсутствие совместимого донора в отечественных регистрах, а также отсутствие полностью совместимого родственного донора.

Лекарственные препараты:

Элапегадемаза

Остеосаркома, Саркома Юинга, Рабдомиосаркома, Недифференцированные саркомы

Категории детей с критериями назначения лекарств:

Категории детей, которым показано назначение лекарственного препаратам Динутуксимаб бета для лечения детей с вышеуказанными заболеваниями: — рецидивирующие или рефрактерные формы саркомы мягких тканей, остеогенной саркомы, саркомы Юинга у детей в возрасте от года до 17 лет с экспрессией GD2 ≥ 1,2% (2-3 линии терапии). Ожидаемая продолжительность жизни пациента ≥ 12 месяцев. Категории детей, которым показано назначение неинвазивных раздвижных эндопротезов по индивидуальному чертежу, установка с 3D-моделированием: Дети в возрасте до 18 лет.

Лекарственные препараты:

Динутуксимаб бета; Неинвазивные раздвижные эндопротезы

Нейротрофический кератит

Категории детей с критериями назначения лекарств:

1. Ребенок в возрасте с 1-го года до 18 лет;
2. Ребенок с установленным диагнозом нейротрофический кератит;
3. Ребенок с длительным (более 3 месяцев) некурабельным эпителиально-стромальным дефектом роговицы, подтвержденный тестом на прокрашивание доступным красителем;
4. Ребенок с выраженным снижением или отсутствием чувствительности роговицы в течение длительного времени (не менее 3 месяцев), подтвержденной доступными способами (жгутиковой пробой или альгезиметрией);
5. Ребенок с отсутствием эффекта от проводимой терапии доступными лекарственными средствами согласно утвержденным протоколам более 3 месяцев.

Лекарственные препараты:

Ценегермин

Наследственный дефицит фактора свертывания крови XIII

Категории детей с критериями назначения лекарств:

Категории детей, которым показано назначение лекарственного препарата -концентрат фактора свертываемости XIII (человеческий) (торговое наименование Фиброгаммин П):

1. Дети с уровнем фактора 5% с диагнозом Наследственный дефицит фактора свертывания крови XIII;
2. Купирование кровотечений у пациентов с подтвержденным дефицитом XIII фактора;
2. Первичная длительная профилактика кровотечений у пациентов с активностью фактора XIII менее 5%;
3. Вторичная профилактика кровотечений у пациентов с подтвержденным дефицитом XIII фактора и хотя бы одним эпизодом жизнеугрожающего кровотечения в анамнезе;
4. Краткосрочная периоперативная профилактика кровотечений у пациентов с подтвержденным дефицитом XIII фактора.

Лекарственные препараты:

Концентрат фактора свертываемости XIII (человеческий)

ALK-позитивные опухоли

Категории детей с критериями назначения лекарств:

- наличие злокачественного солидного либо онкогематологического новообразования с наличием событий в генах ALK (подверженные одним из методов: ИГХ / FISH / NGS / ОТ-ПЦР).

Лекарственные препараты:

Кризотиниб

Синдром Пьера Робена

Категории детей с критериями назначения лекарств:

Нуждаемость пациентов с заболеванием Синдром Пьера Робена в оперативном вмешательстве

Медицинское изделие:

Накостные компрессионно-дистракционные аппараты

Острый лимфобластный лейкоз
Острый миелобластный лейкоз
Т-лимфобластная лимфома
Первичный иммунодефицит

Категории детей с критериями назначения лекарств:

Для оказания медицинской помощи с применением инновационного метода «Лечение злокачественных заболеваний крови и кроветворных органов и тяжелых незлокачественных болезней крови и врожденных иммунодефицитов на платформе высокодозной химиотерапии, трансплантации аллогенных ТСRαβ-деплетированных гемопоэтических предшественников и персонализированной терапии генноинженерными препаратами»

Категории детей, которым показано назначение лекарственного препарата Дефибротид
— умеренное, тяжелое и сверхтяжелое течение венно-окклюзивной болезни или синдрома синусоидальной обструкции;
— дети до 18 лет.

Категории детей, которым показано назначение лекарственного препарата Расбуриказа:
— дети с синдромом острого лизиса опухоли;
— дети до 18 лет.

Категории детей, которым показано назначение иммуноглобулина для подкожного введения: — пациенты после трансплантации гемопоэтических стволовых клеток со сниженным уровнем IgG в сыворотке крови (< 4 г/л ).

Категории детей, которым показано назначение лекарственного препарата Аспарагиназа:
— дети с острым лимфобластным лейкозом до 18 лет.

Лекарственные препараты:

Дефибротид, Расбуриказа , Иммуноглобулин человека нормальный для подкожного введения, Аспарагиназа

Кожно-скелетный синдром с гипофосфатемией

Категории детей с критериями назначения лекарств:

дети от 6 месяцев до 18 лет с клинически и генетически подтвержденным диагнозом Кожно-скелетный синдром с гипофосфатемией (наличие мутации в одном из генах KRAS, NRAS, HRAS) в сочетании с одним из следующих признаков:
1) тяжелая гипофосфатемия (фосфор сыворотки крови ≤0,5 ммоль/л) и невозможность нормализации его уровня на терапии высокими дозами препаратов фосфора
2) выраженные рахитические изменения костной ткани (индекс тяжести рахита ≥1,5 баллов)
3) непереносимость терапии препаратами фосфора или невозможность увеличения дозы препаратов фосфора по причине мальабсорбции.

Лекарственные препараты:

Буросумаб

Врожденный сколиоз на фоне нарушения сегментации боковых поверхностей тел позвонков и синостоза ребер

Категории детей с критериями назначения лекарств:

1. Наличие врожденной или генетически обусловленной деформации позвоночника в грудном или грудопоясничном отделах позвоночника в сочетании с деформацией грудной клетки:
А – на фоне нарушения сегментации боковых поверхностей тел позвонков и/или одностороннего синостоза ребер;
Б – на фоне множественных односторонних аномалий развития тел позвонков.
2. Проведение первичных или этапных операций по разработанной методике с использованием новой изготовленной индивидуальной металлоконструкции.


Категории детей с критериями назначения технического средства реабилитации «Опоры нижних конечностей и туловища, для обеспечения вертикализации и передвижения инвалидов – аппарат ортопедический «Динамический параподиум». Варианты исполнения: 100, 125, 150, 180, 200. Модификации PD, PST, PJM, PJMP, PJMC»:
– дети с заболеваниями, включенными в перечень Фонда, и имеющие нарушения двигательной функции GMFCS III-IV уровня;
- отсутствие у пациента ранее предоставленного в рамках госгарантий ТСР с аналогичными функциями параподиума и/или вертикализатора.

Лекарственные препараты:

Мед. помощь, ТСР «Опоры нижних конечностей и туловища, для обеспечения вертикализации и передвижения инвалидов – аппарат ортопедический «Динамический параподиум»

Болезнь Ниманна-Пика

Категории детей с критериями назначения лекарств:

- наличие характерной клинической картины: ≥2 характерных признаков болезни Ниманна-Пика тип A/B или B (спленомегалия ± гепатомегалия и тромбоцитопения / интерстициальная болезнь легких (клинические и/или рентгенологические проявления) задержка роста и/или развития / симптом «вишневой косточки» / мышечная гипотония / патологические переломы / низкий уровень ЛПВП), оригинал заключения с печатью;
- анализ, подтверждающий наличия снижения активности фермента кислой сфингомиелиназы методом сухого пятна крови;
- отсутствие проявлений нарушений со стороны ЦНС.

Лекарственные препараты:

Олипудаза альфа

PROS – спектр синдромов избыточного роста, ассоциированных с мутацией PIK3CA

Категории детей с критериями назначения лекарств:

1.Ребенок с PROS;
2. Ребенок с подтвержденной мутацией PIK3CA;
3. Ребенок в возрасте 0-18 лет;
4. Ребенок, относящийся к одной из следующих категорий:
4.1. У ребенка имеется сочетание двух и более критериев:
- Разрастание: жировой, мышечной, нервной, костной ткани;
- Сосудистые мальформации: капиллярные, лимфатические, венозные, артериовенозные;
- Эпидермальный невус.
4.2. У ребенка имеется как минимум один из критериев:
- Большие изолированные лимфатические мальформации;
- Изолированная макродактилия или разрастание стоп, кистей, конечностей;
- Разрастание жировой ткани на туловище;
- Гемимегаэнцефалия (двусторонняя) /
Диспластическая мегаэнцефалия/ фокальная кортикальная дисплазия;
- Эпидермальный невус;
- Себорейный кератоз;
- Доброкачественный лихеноидный кератоз (солитарный красный плоский лишай).

Лекарственные препараты:

Алпелисиб

Синдромы врожденной костномозговой недостаточности

Категории детей с критериями назначения лекарств:

Пациенты после трансплантации гемопоэтических стволовых клеток со сниженным уровнем IgG в сыворотке крови (< 4 г/л.).

Лекарственные препараты:

Иммуноглобулин для подкожного введения

Гемоглобинопатии (бета-талассемия и др)

Категории детей с критериями назначения лекарств:

Пациенты после трансплантации гемопоэтических стволовых клеток со сниженным уровнем IgG в сыворотке крови (< 4 г/л.).

Лекарственные препараты:

Иммуноглобулин для подкожного введения

Приобретенная идиопатическая апластическая анемия

Категории детей с критериями назначения лекарств:

Категории детей, которым показано назначение иммуноглобулина для подкожного введения: пациенты после трансплантации гемопоэтических стволовых клеток со сниженным уровнем IgG в сыворотке крови (< 4 г/л.).

Лекарственные препараты:

Иммуноглобулин для подкожного введения

Нарушения обмена глюкозамингликанов

Категории детей с критериями назначения лекарств:

Категории детей, которым показано назначение иммуноглобулина для подкожного введения: пациенты после трансплантации гемопоэтических стволовых клеток со сниженным уровнем IgG в сыворотке крови (< 4 г/л.).

Лекарственные препараты:

Иммуноглобулин для подкожного введения

Остеопетроз

Категории детей с критериями назначения лекарств:

Категории детей, которым показано назначение иммуноглобулина для подкожного введения: пациенты после трансплантации гемопоэтических стволовых клеток со сниженным уровнем IgG в сыворотке крови (< 4 г/л.).

Лекарственные препараты:

Иммуноглобулин для подкожного введения

Миелопатия шейного отдела спинного мозга, осложненная зависимостью от аппарата искусственной вентиляции легких

Категории детей с критериями назначения лекарств:

ребенок с повреждением шейного отдела спинного мозга, которое осложняется зависимостью от аппарата искусственной вентиляции легких.

Медицинское изделие:

стимулятор диафрагмального (френического) нерва MARK IV с принадлежностями

Хронический гепатит С

Категории детей с критериями назначения лекарств:

- дети с 3 до 18 лет с хроническим вирусным гепатитом С.

Лекарственные препараты:

Глекапревир/Пибрентасвир и Велпатасвир/Софосбувир

Редкие формы ожирения - ожирение, связанное с мутациями в генах: Дефицита проопиомеланокортина, Дефицита рецептора к лептину, Дефицита прогормонконвертазы 1 типа, Синдром Барде – Бидля

Категории детей с критериями назначения лекарств:

Категории детей, которым показано назначение лекарственного препарата Сетмеланотид:

1.Ребенок в возрасте от 6 до 18 лет;
2. Ребенок с установленной редкой формой ожирения;
3. Ребенок, относящийся к одной из следующих категорий:
3.1.У ребенка, одна из подтвержденных мутаций в генах:
- Дефицит проопиомеланокортина;
- Дефицит рецептора к лептину;
- Дефицит прогормонконвертазы 1 типа:
- Синдром Барде – Бидля.
3.2. У ребенка наличие вариантных замен, классифицируемых как патогенные, вероятно патогенные, с неопределенной клинической значимостью в одном из генов:
- POMC;
- PСSKI;
- LEPR;
- синдром Барде – Бидля.

Лекарственные препараты:

Сетмеланотид

Атрезия наружного слухового прохода, Микротия ушной раковины

Категории детей с критериями назначения лекарств:

Категории детей, которым показано назначение медицинского изделия «Имплантаты Omnipore для черепно-лицевой хирургии», «Имплантаты хирургические Su-Por»

— пациенты с врожденными и приобретёнными дефектами наружного уха, с одной или двух сторон, в сочетании с нарушением слуховой функции, по кондуктивному и/или смешанному типу I-IV степени.

Юношеский идиопатический сколиоз

Лекарственные препараты:

«Хирургическая коррекция тяжелых сколиотических деформаций позвоночника у детей с идиопатическим сколиозом с применением технологии активной оптической трехмерной компьютерной навигации» (Одобрена сроком на 12 календарных месяцев.)

Болезнь Легга-Кальве-Пертеса

Медицинская помощь:

«Хирургическое лечение детей с болезнью Легга-Кальве-Пертеса с субтотальным или тотальным поражением эпифиза и нестабильностью тазобедренного сустава в виде подвывиха бедра методом тройной остеотомии таза с применением ортопедического электрета»

Миелопатия шейного отдела спинного мозга, осложненная зависимостью от аппарата искусственной вентиляции легких

Категории детей с критериями назначения лекарств:

Категории детей, которым показано назначение медицинского изделия стимулятор диафрагмального (френического) нерва стимулятор Mark IV с принадлежностями:
— ребенок с повреждением шейного отдела спинного мозга, которое осложняется зависимостью от аппарата искусственной вентиляции легких.

Лекарственные препараты:

стимулятор диафрагмального (френического) нерва стимулятор Mark IV с принадлежностями

Первичный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз

Категории детей с критериями назначения лекарств:

Категории детей, которым показано назначение лекарственного препарата Эмапалумаб:
1. выполняющие критерии активного ГЛГ (5\8)
2. исключение причин вторичного ГЛГ (ревматологические заболевания, опухоли)
или
выявление причинно-значимого генетического дефекта.

Лекарственные препараты:

Эмапалумаб

Синдром Шерешевского-Тернера

Категории детей с критериями назначения лекарств:

Категории детей, которым показано назначение лекарственного препарата назначение лекарственного препарата МНН Соматропин (ТН Растан), а именно:
– ребенок с генетически подтвержденным диагнозом Синдром Шерешевского-Тернера;
– возраст начала терапии ребенка от 4 до 14 лет, при этом рентгенологический установленный костный возраст <13 лет;
– ребенок с задержкой роста до начала лечения (SDS роста ≤ - 2,0).

Категории детей, которым показано продолжение приема лекарственного препарата МНН Соматропин (ТН Растан):
– возраст ребенка до 17 лет;
– костный возраст ребенка до 14,5 лет;
– скорость роста на фоне терапии 4 см и более.

Лекарственные препараты:

Соматропин

Хроническая РТПХ (реакция «трансплантат против хозяина»)

Категории детей с критериями назначения лекарств:

Категории детей, которым показано назначение лекарственного препарата Белумосудил:
- Дети с 12 лет (назначение детям до 12 лет по решению консилиума Федеральной медицинской организации)
- Пациенты после аллогенной ТГСК
- РТПХ (хроническая), рефрактерная к предшествующей терапии 2-х линий.

Лекарственные препараты:

Белумосудил

Мышечная дистрофия Дюшенна

Категории детей с критериями назначения лекарств:

Категории детей, которым показано назначение лекарственного препарата Деландистроген моксепарвовек:
1. Амбулаторный ребенок мужского пола в возрасте на момент введения препарата Деландистроген моксепарвовек от 4 лет до 5 лет 11 месяцев 29 дней с мышечной дистрофией Дюшенна (МДД) с подтвержденной мутацией в гене DMD (подтверждена методами MLPA или секвенирования нового поколения с валидированием по Сенгеру),
2. Отсутствие у ребенка делеции, затрагивающей экзон 8 и/или экзон 9 в гене DMD,
3. Ребенок, ранее не получавший патогенетическую или генозаместительную терапию, направленную на увеличение продукции дистрофина,
4. Ребенок, не имеющий доступного другого вида патогенетического лечения мышечной дистрофии Дюшенна,
5. У ребенка отсутствует общие связывающие антитела к AAVrh74,
6. Наличие заключения консилиума федерального центра, который руководствуется инструкцией по применению препарата (НМИЦ «Здоровья детей» Минздрава России, или Российская детская клиническая больница РНИМУ им.Н.И.Пирогова, или НИКИ педиатрии и детской хирургии им. академика Ю.Е. Вельтищева),
7. Наличие письменного отказа от другого вида патогенетической терапии, направленной на увеличение продукции дистрофина.

Лекарственные препараты:

Деландистроген моксепарвовек