Редкое генетическое нервно-мышечное заболевание, характеризующееся потерей мотонейронов, которая приводит к прогрессирующей мышечной слабости и атрофии. В зависимости от типа может поражать мышцы, участвующие в глотании и дыхании.
Редкое генетическое нервно-мышечное заболевание, характеризующееся потерей мотонейронов, которая приводит к прогрессирующей мышечной слабости и атрофии. В зависимости от типа может поражать мышцы, участвующие в глотании и дыхании.
Категории детей с критериями назначения лекарств:
Категории детей, которым показано назначение лекарственного препарата Онасемноген абепарвовек, а именно: 1. Ребенок с наличием биаллельных мутаций в гене SMN1. 2. Ребенок, относящийся к одной из следующих категорий: 2.1. Ребенок, получивший решение консилиума врачей с участием не менее 3 федеральных центров (для детей, ранее получавших иные виды патогенетического лечения), или 2.2. Ребенок, получивший заключение одного из четырех Федеральных центров, имеющих опыт генно-заместительной терапии (ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, Научно-исследовательский клинический институт педиатрии и детской хирургии имени академика Ю.Е. Вельтищева ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н. И. Пирогова Минздрава России, РДКБ ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России, ФГБУ «НМИЦ им. В.А. Алмазова» Минздрава России) (для детей, ранее не получавших иные виды патогенетического лечения); 3. У ребенка отрицательный результат анализа на наличие антител к AAV9; 4. Наличие письменного отказа законных представителей от другого вида патогенетической терапии после применения генозаместительной терапии за счет средств Фонда; 5. Ребенок с массой тела не более 21 кг. Категории детей, которым показано назначение лекарственных препаратов Нусинерсен и Рисдиплам: 1. Ребенок с наличием биаллельных мутаций в гене SMN1 и не менее чем 2-х копий гена SMN2 2. Ребенок ранее не получал генозаместительную терапию. Категории детей с критериями назначения технического средства реабилитации «Опоры нижних конечностей и туловища, для обеспечения вертикализации и передвижения инвалидов – аппарат ортопедический «Динамический параподиум». Варианты исполнения: 100, 125, 150, 180, 200. Модификации PD, PST, PJM, PJMP, PJMC»: – дети с заболеваниями, включенными в перечень Фонда, и имеющие нарушения двигательной функции GMFCS III-IV уровня; - отсутствие у пациента ранее предоставленного в рамках госгарантий ТСР с аналогичными функциями параподиума и/или вертикализатора.Лекарственные препараты:
Нусинерсен, Рисдиплам, Онасемноген абепарвовек, ТСР «Опоры нижних конечностей и туловища, для обеспечения вертикализации и передвижения инвалидов – аппарат ортопедический «Динамический параподиум».Редкое генетическое нервно-мышечное заболевание, характеризующееся накоплением гликогена в тканях, в том числе в скелетных и сердечных мышцах, которое вызывает повреждение структуры и функции тканей по всему организму. Болезнь сопровождается сердечно-дыхательной недостаточностью.
Категории детей с критериями назначения лекарств:
Категории детей, которым показано назначение лекарственного препарата Алглюкозидаза альфа, а именно: 1. Ребенок с диагнозом болезнь Помпе, подтвержденный молекулярно-генетическим исследованием гена GAA. 2. Ребенок с выявленным дефицитом фермента кислой мальтазы (кислой альфа-глюкозидазы, КАГ) в лизосомах. Категории детей, которым показано назначение лекарственного препарата Авалглюкозидаза альфа: 1. Ребенок с диагнозом болезнь Помпе, подтвержденный молекулярно-генетическим исследованием гена GAA. 2. Ребенок с выявленным дефицитом фермента кислой мальтазы (кислой альфа-глюкозидазы, КАГ) в лизосомах. 3. Ребенок старше 6 месяцев. Для детей младше 6 месяцев назначение лекарственного препарата «вне инструкции» по решению врачебной комиссии медицинской организации в соответствии с утвержденным порядком назначения. Категории детей с критериями назначения технического средства реабилитации «Опоры нижних конечностей и туловища, для обеспечения вертикализации и передвижения инвалидов – аппарат ортопедический «Динамический параподиум». Варианты исполнения: 100, 125, 150, 180, 200. Модификации PD, PST, PJM, PJMP, PJMC»: – дети с заболеваниями, включенными в перечень Фонда, и имеющие нарушения двигательной функции GMFCS III-IV уровня; - отсутствие у пациента ранее предоставленного в рамках госгарантий ТСР с аналогичными функциями параподиума и/или вертикализатора.Лекарственные препараты:
Алглюкозидаза альфа, Авалглюкозидаза альфа, ТСР «Опоры нижних конечностей и туловища, для обеспечения вертикализации и передвижения инвалидов – аппарат ортопедический «Динамический параподиум».Редкое генетическое аутовоспалительное заболевание с частотой примерно один случай на миллион человек, характеризующихся сильной утомляемостью, лихорадкой и системным воспалением, которое поражает глаза, нервную систему, мышцы, суставы и кожу.
Категории детей с критериями назначения лекарств:
1. Молекулярно-генетическое исследование: выявленная мутация в гене NLRP методом молекулярно-генетического исследования. 2. Возраст от 2-х до 18 лет.Лекарственные препараты:
КанакинумабРедкое генетическое аутовоспалительное заболевание, характеризующееся периодическими приступами лихорадки и острым воспалением органов брюшной полости, суставов и легких. Чаще всего (но не исключительно) этой болезнью страдают люди с генетическим происхождением из бассейна Средиземного моря.
Категории детей с критериями назначения лекарств:
1. Молекулярно-генетическое исследование: выявленная мутация в гене MEFV методом молекулярно-генетического исследования. 2. Возраст от 2-х до 18 лет. 3. Неэффективность колхицина. (1 атака и более в месяц при применении максимально переносимой дозы колхицина на протяжении 3 месяцев и более). Непереносимость колхицина на любом этапе лечения.Лекарственные препараты:
КанакинумабРедкое генетическое аутовоспалительное заболевание, характеризующееся необъяснимыми периодическими приступами лихорадки. Как правило, болезнь сопровождается дополнительными симптомами, которые могут включать боль в мышцах (миалгию), боль в животе, головные боли и кожные высыпания.
Категории детей с критериями назначения лекарств:
1. Молекулярно-генетическое исследование: выявленная мутация в гене TNFRSF1A методом молекулярно – генетического исследования 2. Возраст от 2-х до 18 лет.Лекарственные препараты:
КанакинумабНаследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления, впервые описано L. Morquio в 1929 году. Клинические проявления характеризуются значительными деформациями скелета, особенно грудной клетки. В отличие от других типов мукополисахаридозов, IV тип характеризуется отсутствием снижения интеллекта, помутнения роговицы, гепатоспленомегалии и гротескных черт лица.
Категории детей с критериями назначения лекарств:
Категории детей, которым показано назначение лекарственного препарата Элосульфаза альфа: 1. Ребенок с диагнозом: «мукополисахаридоз IV тип A» с выявленными мутациями в гене GALNS, наличие которых подтверждено методом прямого автоматического секвенирования по Сэнгеру; 2. У ребенка снижена активность фермента N-ацетилгалактозамин-4-cульфатазы до патологических значений до начала терапии. 3. Ребенок, имеющий в клинической картине совокупность следующих признаков: моркио-подобный фенотип: низкий рост, контрактуры крупных суставов; гиперподвижность мелких суставов; кифосколиоз, килевидная деформация грудной клетки; вальгусная установка коленных суставов, короткая шея; тугоухость; помутнение роговицы, частые бронхолегочные заболевания, увеличение печени, паховая грыжа, сколиоз, шейная миелопатияЛекарственные препараты:
Элосульфаза альфаРедкое (орфанное), жизнеугрожающее, генетически обусловленное, врождённое заболевание, проявляющееся нарушением минерализации костей скелета и зубов, а также системными осложнениями, включая нарушение дыхания, судороги, мышечную слабость, боль в костях и нефрокальциноз.
Категории детей с критериями назначения лекарств:
Категории детей, которым показано первичное назначение лекарственного препарата Асфотаза альфа: 1. Ребенок с активностью щелочной фосфатазы ниже нижней границы нормы согласно полу и возрасту, подтвержденной трижды; 2. Ребенок с молекулярно-генетическими и биохимическими данными (один из критериев): или Наличие патогенного или вероятно патогенного варианта в гомозиготном, компаундгетерозиготном состоянии в гене ALPL или варианта в гетерозиготном состоянии с доказанным доминантно-негативным эффектом; или Наличие в гетерозиготном состоянии патогенного/вероятно патогенного или варианта с неизвестным клиническим значением в сочетании с повышенным уровнем натуральных субстратов ТНЩФ – витамина B6 в крови и/или фосфаэтаноламина в моче; или При отсутствии выявленного варианта гена ALPL - повышенный уровень натуральных субстратов ТНЩФ – витамина B6 в крови и/или фосфаэтаноламина в моче; 3. Ребенок с наличием двух из следующих критериев: - Раннее атравматичное выпадение зубов; - Рахитоподобные изменения скелета; - Рентгенологические признаки изменения структуры костной ткани, характерных для Гипофосфатазии: остеомаляция, участки гипоминерализации в виде очагов разряжения округлой или вытянутой формы; расширение метафизов; - Нефрокальциноз/нефролитиаз; - В6 зависимые судороги; - Изменение костей черепа (краниосиностоз, позднее закрытие большого родничка, мембранозный череп); - Суставной синдром: контрактуры, хондрокальциноз, кальцинаты периартикулярной области, диффузный гиперостоз, артралгии и энтезопатии (у подростков и взрослых). Категории детей, которым показано продолжение терапии лекарственным препаратом Асфотаза альфа (выбрать одну из категорий): 1. Ребенок получающий терапию, у которого отмечается снижение выраженности изменений структуры костей, характерных для Гипофосфатазии; 2. Отсутствие отрицательной динамики по 2 клиническим критериям, выбранными на начало терапииЛекарственные препараты:
Асфотаза альфаВид рака, который возникает из незрелых нервных клеток, называемых нейробластами. Нейробластома – самая частая экстракраниальная солидная опухоль детского возраста.
Категории детей с критериями назначения лекарств:
Общие критерии для четырех групп пациентов: 1. Возраст на момент постановки диагноза нейробластома/ганглионейробластома от 0 мес. до 18 лет. 2. Подтвержденный диагноз «нейробластома»/«ганглионейробластома» (положительные результаты первичного исследования (референс) гистологических и/или цитологических препаратов и цитогенетическое исследование в федеральном центре). 3. Показатель общего состояния ≥70% (значение по Лански или Карновски) на момент определения показаний к иммунотерапии. Группа 1: Иммунотерапия после проведения ТГСК в фазе постконсолидации: а) Нейробластома группы высокого риска (заболевание группы высокого риска определяется как 1, 2, 3, 4 и 4s стадии по INSS с амплификацией гена MYCN или 4 стадия по INSS без амплификации гена MYCN в группе детей старше 12 мес). б) Достижение по меньшей мере частичного ответа на химиотерапию согласно международным критериям оценки ответа на терапию. Оценка ответа проводится после 6 курсов индукционной терапии (с обязательным выполнением сцинтиграфии с МЙБГ или при невозможности ПЭТ\КТ с 18F-ФДГ, пункции костного мозга из 4-х точек и трепанобиопсии костного мозга из 2-х точек (для детей старше 12 мес.). в) пункты 1-3 общих критериев. Группа 2: Иммунотерапия для рефрактерных пациентов с нейробластомой вне зависимости от остаточного заболевания: а) рефрактерное течение заболевания при проведении протокола лечения (подтверждается на основании рутинных исследований: сцинтиграфии с МЙБГ или при невозможности ПЭТ\КТ с 18F-ФДГ, пункции костного мозга из 4-х точек и трепанобиопсии костного мозга из 2-х точек (для детей старше 12 мес.) б) пункты 1-3 общих критериев. Группа 3: Иммунотерапия для пациентов с рецидивами нейробластомы вне зависимости от остаточного заболевания: а) Достижение стабилизации активно прогрессирующей нейробластомы любыми доступными методами (статус стабилизации подтверждается рутинными исследованиями: сцинтиграфией с МЙБГ или при невозможности ПЭТ\КТ с 18F-ФДГ, пункции костного мозга из 4-х точек и трепанобиопсии костного мозга из 2-х точек (для детей старше 12 мес.) б) пункты 1-3 общих критериев Группа 4: Химиоиммунотерапия в индукционной терапии у пациентов с нейробластомой группы высокого риска: а) Нейробластома группы высокого риска со стадией заболевания 4 по системе INSS в возрасте ≥ 18 месяцев жизни. б) пункты 2-3 общих критериев. Категории детей, которым показано назначение радиофармацевтического лекарственного препарата (РФЛП) 131I-MIBG (метайодбензилгуанидин): - верифицированный диагноз нейробластома, ганглионейробластома; - пациенты, отнесенные к группе высоко риска в соответствии со стратификацией групп риска по NB2004; - рефрактерность к лекарственному лечению; - наличие MIBG-позитивной опухолевой ткани по данным претерапевтического сканирования с 123I-MIBG; - возраст старше трёх лет; - удовлетворительные функции всех органов и систем.Лекарственные препараты:
Динутуксимаб бета, Йобенгуан, 131IРедкое аутосомно-рецессивное заболевание, проявляющееся диффузным отложением солей кальция в интерстиции, клубочках и стенках почечных артериол, сопровождающееся склеротическими изменениями и развитием почечной недостаточности.
Категории детей с критериями назначения лекарств:
1. Дети до 18 лет с генетически подтвержденным диагнозом; 2. рСКФ >30 мл/мин/1,73 м².Лекарственные препараты:
ЛюмазиранНейрональный цероидный липофусциноз (НЦЛ), или болезнь Баттена, – группа наследственных нейродегенеративных заболеваний, характеризующихся возраст-зависимым дебютом, прогрессирующей миоклонической эпилепсией, зрительными нарушениями, прогрессирующими интеллектуальными и двигательными расстройствами.
Категории детей с критериями назначения лекарств:
1. Наличие мутации в обоих аллелях гена TPP1. 2. Низкая активность фермента трипептидилпептидазы-1 (ТПП1) (менее 10% от нормы).Лекарственные препараты:
Церлипоназа альфаСахарный диабет включает отсутствие секреции инсулина (тип 1) или периферическую резистентность к инсулину (тип 2), что приводит к гипергликемии. Ранние симптомы связаны с гипергликемией и включают полидипсию, полифагию, полиурию и потерю веса.
Категории детей с критериями назначения лекарств:
Возраст: от 0 мес. и до 4 лет.Медицинское изделие:
Система непрерывного электронного мониторинга глюкозы - не утвержденоРедкое генетическое заболевание, при котором во множестве органов и тканей образуются доброкачественные опухоли. Полисистемный характер нарушений порождает широкий спектр симптомов — повреждения мозга могут вызвать эпилепсию, снижение интеллекта; поражаются внутренние органы — почки, сердце, лёгкие; характерные новообразования кожи лица и глазного дна могут быть использованы при начальной диагностике.
Категории детей с критериями назначения лекарств:
Категории детей, которым показано назначение лекарственного препарата Эверолимус: - дети с клиническим симптомокомплексом Туберозного склероза; - дети от 0 до 5 лет; - дети с когнитивными нарушениями до 18 лет; - дети с дисфагией до 18 лет; - дети с наличием выявленной мутации TSC1 или TSC2 - дети с наличием симптомокомплекса Туберозного склероза, но не выявленной мутации TSC1 или TSC2, подтвержденные совместным заключением 2х Федеральных медицинских центров о назначении лекарственного препарата. Категории детей, которым показано назначение лекарственного препарата Сиролимус (ТН – Рапалимус) гель для наружного применения: - диагноз «Туберозный склероз» (Q85.1), в соответствии с диагностическими клиническими критериями заболевания, - наличие ангиофибромы лица, - возраст ребенка от 6 лет и старше.Лекарственные препараты:
Эверолимус, лекарственная форма – диспергируемая таблетка; Сиролимус - гель для наружного примененияЗаболевание, обусловленное хирургической резекцией большей части тонкой кишки, потерей значительной части всасывательной поверхности, развитием недостаточности кишечного пищеварения и всасывания.
Категории детей с критериями назначения лекарств:
Категорий детей, которым показано назначение лекарственного препарата Тедуглутид, а именно: - Ребенок с ультракоротким вариантом СКК в возрасте старше 1 года, с необратимой зависимостью от инфузионной терапии и парентерального питания; - Ребенок с вариантом СКК без подвздошной и толстой кишки при сохранении клинических проявлений ХКН на протяжении года после аутологичных реконструкций кишечника; - Ребенок с благоприятным вариантом СКК, при отсутствии тенденции к редукции парентерального питания (обеспечивающих ≥ 30% потребности в калориях и/или жидкости/электролитах) на протяжении 6-9 мес после аутологичных реконструкций кишечника; - Ребенок с СКК, имеющий противопоказания к проведению оперативного лечения (при наличии тяжелых сопутствующих заболеваний), либо не получающий инфузионную терапию и парентеральное питание по причине утери большинства центральных вен, пригодных для установки ЦВК (например, у пациентов с последствиями многократных катетеризаций ЦВ), имеющие ХКН, или тяжелую белково-энергетическую недостаточность.Лекарственные препараты:
ТедуглутидСистемное наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза и характеризующееся поражением желёз внешней секреции, тяжёлыми нарушениями функций органов дыхания.
Категории детей с критериями назначения лекарств:
1. Категории детей, которым показано назначение лекарственного препарата Ивакафтор + Лумакафтор (гранулы): 1.1. Ребенок в возрасте с 2 до 5 лет включительно. 1.2. Ребенок с генетически подтвержденным диагнозом муковисцидоз и наличием мутации F508del на обеих аллелях гена CFTR (гомозиготные по мутации F508del в гене CFTR). 1.3. Ребенок с отсутствием носительства варианта L467F гена CFTR (NM_000492.3:c.1399C>T; NP_000483.3:p.(Leu467Phe)) в составе комплексного аллеля с мутацией F508del. 2. Категории детей, которым показано назначение лекарственного препарата Ивакафтор + Лумакафтор (таблетки): 2.1. Ребенок в возрасте с 6 до 18 лет. 2.2. Ребенок с генетически подтвержденным диагнозом муковисцидоз и наличием мутации F508del на обеих аллелях гена CFTR (гомозиготные по мутации F508del в гене CFTR). 2.3. Ребенок с отсутствием носительства варианта L467F гена CFTR (NM_000492.3:c.1399C>T; NP_000483.3:p.(Leu467Phe)) в составе комплексного аллеля с мутацией F508del. 2.4. Ребенок в возрасте с 12 лет в случае обнаружения в генотипе ребенка одного или двух патогенных вариантов гена CFTR, не указанных в инструкции по применению препарата МНН Ивакафтор+Лумакафтор, согласно полученным результатам клинических исследований и исследований о положительном результате форсколинового теста на кишечных органоидах (список мутаций-Е92К, L138ins, [E217G, G509D], c.1584+18672A>G, R334W, 2789+5G>A, T1036N, 3849+10kbC>T, V392G, [R153I;E217G], 3272-16T>A (c.3140 -16T>A) , кроме генотипов: 3272-16T>A\ 1 класс). Необходимо назначение препарата «вне инструкции» решением врачебной комиссии медицинской организации по месту жительства. 3. Категории детей, нуждающихся в смене терапии ЛП Ивакафтор + Тезакафтор + Элексакафтор и Ивакафтор на терапию ЛП Ивакафтор + Лумакафтор: 3.1. Ребенок с тяжелыми проявлениями НПР, требующих отмены препарата Ивакафтор + Тезакафтор + Элексакафтор и Ивакафтор у пациентов - гомозигот по мутации F508del при отсутствии комплексного аллеля L467F;F508del (согласно инструкции) для лекарственной формы в гранулах (с 2 до 5 лет включительно) и для лекарственной формы в таблетках (старше 6 лет). Категории перевода детей с терапии лекарственным препаратом Ивакафтор + Лумакафтор на терапию лекарственным препаратом Ивакафтор + Тезакафтор + Элексакафтор и Ивакафтор при муковисицдозе для обеспечения детей: 1. Подтвержденное отсутствие эффективности терапии препаратом Ивакафтор + Лумакафтор у пациентов гомозигот по F508del в течении 6 месяцев для ранее начавших терапию Ивакафтор + Лумакафтор. 2. Тяжелые НПР, требующие отмены препарата Ивакафтор + Лумакафтор согласно инструкции. Категории детей, которым показано назначение лекарственного препарата Ивакафтор + Тезакафтор + Элексакафтор и Ивакафтор, (торговое наименование Трикафта) форма выпуска – гранулы, дозировка: 60 мг + 40 мг +80 мг и 59,5 мг / 75 мг + 50 мг + 100 мг и 75 мг: 1. Наличие мутации гена CFTR в генотипе пациента (гомозиготы по мутации F508del, компаунд гетерозиготы F508del, носители одной из 177 мутаций), 2. Гомозиготы F508del, носители комплексного аллеля - F508del/L467F; F508del, 3. Возраст от 2 до 6 лет, 4. Отсутствие эффекта от терапии препаратом Ивакафтор/Лумакафтор у пациентов гомозигот F508del/F508del, 5. Тяжелые НПР, требующие отмены препарата Ивакафтор/Лумакафтор согласно инструкции. Категории детей, которым показано назначение лекарственного препарата Ивакафтор + Тезакафтор + Элексакафтор и Ивакафтор - дети от 6 до 18 лет; - заболевание установлено согласно критериям Клинических рекомендаций «Кистозный фиброз (муковисцидоз)» (возрастная группа – взрослые и дети) в подразделе официального сайта Минздрава России «Рубрикатор клинических рекомендаций» под уникальным идентификационным номером KP372/1 (http://cr.rosminzdrav.ru/#!/recomend/231); - наличие в генотипе пациента патогенных вариантов гена CFTR (компаунд-гетерозиготность F508del или одной из 177 вариантов с любым другим патогенным вариантом согласно инструкции https://www.trikafta.com/who-trikafta-is-for#mutationslist), выявленных в ходе молекулярно-генетического исследования. Критерии исключения: Гомозиготность по F508del мутации без комплексного носительство варианта L467F гена CFTR (NM_000492.3:c.1399C>T; NP_000483.3:p.(Leu467Phe) в составе комплексного аллеля с мутацией F508del, доказано приводящего к резистентности к терапии. Категории детей, которым показано назначение лекарственного препарата Ивакафтор + Тезакафтор + Элексакафтор и Ивакафтор для обеспечения детей с января 2025 года 1. Возраст старше 2 лет (для формы выпуска гранулы), старше 6 лет (для формы выпуска таблетки), 2. Наличие в генотипе пациента патогенных вариантов гена CFTR (гомозиготность по F508del, компаунд-гетерозиготность F508del или один из 177 вариантов с любым другим патогенным вариантом согласно инструкции), выявленных в ходе молекулярно-генетического исследования (три этапа: поиск частых мутаций, секвенирование гена, поиск обширных делеций/инсерций). Дополнительные категории по назначению препарата Ивакафтор + Тезакафтор + Элексакафтор и Ивакафтор при муковисцидозе В случае выявления одного патогенного варианта гена CFTR, перечисленного в инструкции по применению препарата, после полного секвенирования гена CFTR и поиска крупных делеций гена CFTR методом MLPA при наличии типичной клинической картины муковисцидоза, дважды положительной потовой пробы, типичных изменений по данным КТ органов грудной клетки и околоносовых пазух. Дополнительные категории по назначению препаратов или Ивакафтор + Тезакафтор + Элексакафтор и Ивакафтор при муковисцидозе 1. В случае обнаружения в генотипе пациентов двух патогенных вариантов гена CFTR, не указанных в инструкции по применению препарата, при наличии положительного результата форсколинового теста на кишечных органоидах. В этом случае возможность назначения таргетной терапии распространяется на всех пациентов с таким же генотипом. 2. В случае наличия в генотипе пациента двух патогенных вариантов гена CFTR, не указанных в инструкции по применению препарата, при положительном эффекте применения таргетного препарата, подтвержденном в динамике результатами потовой пробы и/или теста определения разности кишечных потенциалов на биоптатах прямой кишки пациента.Лекарственные препараты:
Ивакафтор+Лумакафтор , Ивакафтор + Тезакафтор + Элексакафтор и Ивакафтор, Элексакафтор + Тезакафтор + Ивакафтор и Ивакафтор в форме выпуска гранулыГруппа генетически и клинически гетерогенных заболеваний, характеризующаяся образованием пузырей и эрозий на коже и слизистых оболочках, ранимостью кожи и её чувствительностью к незначительной механической травме («механобуллезная болезнь»).
Категории детей с критериями назначения лекарств:
Категории детей, которым показано назначение лекарственного препарата Беремаген геперпавек (ТН Виджувек): 1. Подтвержденный диагноз дистрофический буллезный эпидермолиз (Q81.2), 2. Наличие аутосомно-рецессивной мутации(й) в гене альфа-1 цепи коллагена VII типа (COL7A1), 3. Возраст старше 6 месяцев. Категории детей, которым показано назначение медицинских изделий: Повязка раневая неадгезивная, абсорбирующая, стерильная «Mepilex Lite», Повязка раневая неадгезивная, абсорбирующая, стерильная, одноразовая, для отведения экссудата, атравматичная с мягким силиконовым покрытием «Mepilex Transfer», Повязка раневая неадгезивная, проницаемая, прозрачная перфорированная неабсорбирующая повязка с открытой ячеистой структурой, пропускающая экссудат и обеспечивающая фиксацию и защиту тканей «Mepitel», Бандаж эластичный трубчатый для фиксации повязки, многоразового использования: 1. Пограничный буллезный эпидермолиз; 2. Дистрофический буллезный эпидермолиз; 3. Врожденный генерализованный буллезный эпидермолиз (вариант Кебнера), тяжелое непрерывно-рецидивирующее течение (МКБ 10: Q81.9); 4. Другой буллезный эпидермолиз (МКБ 10: Q81.8). Категории детей, которым показано назначение медицинского изделия - повязка раневая стерильная одноразовая сетчатая «Рупитель» с силиконовым покрытием 1. Ребенок до 18 лет с одним из следующих диагнозов: - Q81.1 Пограничный буллезный эпидермолиз (летальный, подтип Херлитц) - Q81.2 Дистрофический буллезный эпидермолиз - Q81.8 Другой буллезный эпидермолиз (пограничный нелетальный, подтип не-Херлитц).Лекарственные препараты:
Повязка раневая неадгезивная, абсорбирующая, стерильная “Mepilex Lite”; Повязка раневая неадгезивная, абсорбирующая, стерильная, одноразовая, для отведения экссудата, атравматичная с мягким силиконовым покрытием “Mepilex Transfer”; Повязка раневая неадгезивная, проницаемая, прозрачная перфорированная неабсорбирующая повязка с открытой ячеистой структурой, пропускающая экссудат и обеспечивающая фиксацию и защиту тканей “Mepitel”; Бандаж эластичный трубчатый для фиксации повязки, многоразового использования; Беремаген геперпавекРедкое наследственное заболевание, которое поражает печень, селезенку, сосуды и другие органы. В результате снижения активности фермента ЛКЛ нарушается обмен холестерина и триглицеридов, накопление эфиров холестерина и триглицеридов в печени, селезенке и других органах сопровождается дислипидемией и повышением уровня общего холестерина и ЛПНП в сыворотке крови, снижением уровня ЛПВП и триглицеридов.
Категории детей с критериями назначения лекарств:
Категории детей, которым показано назначение лекарственного препарата Себелипаза альфа: 1. Ребенок с клинико-лабораторными признаками дефицита лизосомной кислой липазы: - гепатомегалия или гепатоспленомегалия, - гиперхолестеринемия/дислипидемия, - повышение трансаминаз; 2. Ребенок со сниженной активностью фермента лизосомной кислой липазы, подтвержденной исследованием; 3. Ребенок с выявленными мутациями (гомозиготные, компауд-гетерозиготные) в гене LIPA;Лекарственные препараты:
Себелипаза альфаНаследственная дистрофия сетчатки объединяет большую группу генетических патологий сетчатки. Все они приводят к прогрессирующей зрительной дисфункции.
Категории детей с критериями назначения лекарств:
1. Возраст пациента от 3 до 18 лет с подтвержденным молекулярно-генетическими, инструментальными и электрофизиологическими методами диагноза Наследственные дистрофии сетчатки, вызванные мутациями в гене RPE65; 2. Наличие жизнеспособных клеток сетчатки с учетом критерия: участок сетчатки с толщиной >100 μm (микрометров) в пределах заднего полюса по данным оптической когерентной томографии (ОКТ).Лекарственные препараты:
Воретиген непарвовекНарушения синтеза желчных кислот – редкие наследственные болезни обмена веществ, связанные с нарушением образования «первичных» желчных кислот, что приводит к нарушениям функции печени. Для некоторых заболеваний из этой группы появились новые методы терапии, поэтому их ранняя диагностика крайне важна.
Категории детей с критериями назначения лекарств:
1. Клинические признаки синдрома холестаза; 2. Наличие мутаций в генах HSD3B7 или AKR1D1.Лекарственные препараты:
Холевая кислотаРаспространённое наследственное заболевание, предрасполагающее к возникновению опухолей у человека, является аутосомно-доминантным заболеванием с высокой пенетрантностью и высокой частотой возникновения новых мутаций.
Категории детей с критериями назначения лекарств:
Категории детей, которым показано назначение лекарственного препарата Селуметиниб, а именно - Ребенок в возрасте от 3 лет до 18 лет; - Ребенок с наличием результата проведенного молекулярно-генетического тестирования гена NF1 (при отсутствии подтвержденной мутации в гене NF1 необходимо наличие совместного консилиума о назначении препарата двух профильных федеральных центров;) - Ребенок с наличием плексиформной нейрофибромы с симптомным течением; - Ребенок с неоперабельной плексиформной нейрофибромой; - Наличие заключения профильного федерального центра при назначении терапии для вновь выявленных пациентов при условии сочетания критериев назначения. Категории детей с критериями назначения технического средства реабилитации «Опоры нижних конечностей и туловища, для обеспечения вертикализации и передвижения инвалидов – аппарат ортопедический «Динамический параподиум». Варианты исполнения: 100, 125, 150, 180, 200. Модификации PD, PST, PJM, PJMP, PJMC»: – дети с заболеваниями, включенными в перечень Фонда, и имеющие нарушения двигательной функции GMFCS III-IV уровня; - отсутствие у пациента ранее предоставленного в рамках госгарантий ТСР с аналогичными функциями параподиума и/или вертикализатора.Лекарственные препараты:
Селуметиниб, ТСР «Опоры нижних конечностей и туловища, для обеспечения вертикализации и передвижения инвалидов – аппарат ортопедический «Динамический параподиум»Генетическое заболевание. При тяжелой форме болезни могут развиваться опасные для жизни приступы лихорадки в младенчестве, задержка развития, нарушение зрения и повреждение почек. У многих больных повышается содержание компонента крови под названием иммуноглобулин D (IgD), что послужило поводом для альтернативного названия – «гипер IgD синдром, синдром периодической лихорадки».
Категории детей с критериями назначения лекарств:
1. возраст 2 года и старше; 2. наличие мутации в гене MVK; 3. клинические проявления заболевания; 4. наличие атак заболевания; 5. и/или субклинического воспаления между ними.Лекарственные препараты:
КанакинумабГруппа врожденных метаболических нарушений с высоким риском летального исхода, патогенез патологических изменений при которых связан с накоплением аммиака и других промежуточных продуктов метаболизма белков, обладающих нейротоксическим эффектом.
Категории детей с критериями назначения лекарств:
1. установленный биохимически и/или молекулярно –генетически диагноз «нарушения цикла мочевины»; 2. зарегистрированный уровень аммония в крови более 200 мкмоль/л (не менее двух измерений); 3. дети от 0 до 18 лет с подтвержденным биохимически и/или молекулярно–генетически диагнозом «нарушения цикла мочевины».Лекарственные препараты:
Глицерола фенилбутиратГетерогенная группа редких заболеваний, характеризующихся полной или частичной потерей подкожной жировой клетчатки, а также ее неправильным перераспределением.
Категории детей с критериями назначения лекарств:
1. Критерий наличия диагноза генерализованной липодистрофии у детей старше 2 лет: на основании клинического диагноза генерализованной липодистрофии (осмотра пациента, оценки количества подкожно-жировой клетчатки, метаболического статуса) + наличия мутаций в генах AGPAT2, BSCL2, CAV1, PTRF (CAVIN1), PPARG, PCYT1A, ZMPSTE24, LMNA, POLD1, SPRTN, BANF1, FBN1. 2. Критерий наличия диагноза семейной парциальной липодистрофии у детей старше 12 лет - на основании клинического диагноза (осмотра пациента, оценки количества и распределения подкожно-жировой клетчатки, метаболического статуса) + наличием мутаций в генах LMNA, PPARG, PLIN1, CIDEC, LIPE, ADRA2A, PCYT1A, AKT2, KCNJ6, CAV1, PIK3R1. В СОЧЕТАНИИ С - критерием повышения уровня триглицеридов > 1,7 ммоль/л И/ИЛИ - критерием недостижения индивидуальных целевых показателей контроля сахарного диабета (уровень гликированного гемоглобина > 6,5% и/или показателей самоконтроля > 6,5 ммоль/л)Лекарственные препараты:
МетрелептинРедкое генетическое заболевание, которое характеризуется исключительно высоким уровнем липопротеинов низкой плотности в крови, кожным и сухожильным ксантоматозом, быстро прогрессирующим атеросклерозом, который часто манифестирует уже на втором десятилетии жизни и без лечения приводит к ранней смерти от заболеваний, связанных с атеросклерозом.
Категории детей с критериями назначения лекарств:
- Критерий наличия диагноза гомозиготной гиперхолестеринемии (гомозиготных или компаунд-гетерозиготных мутаций в генах LRLR, LDLRAP1, APOB, PCSK9) И - Критерий наличия высокого сердечно-сосудистого риска на фоне приема стандартной терапии (статины, эзетемиб, эволокумаб): уровень общего холестерина > 5 ммоль/л и/или уровень холестерина ЛПНП > 3 ммоль/л. Клинически значимые критерии эффективности лекарственной терапии у пациентов: снижение уровня общего холестерина (ОХ) и липопротеинов низкой плотности (ЛПНА) не менее, чем на 20% от исходного уровня. Минимальная длительность терапии для оценки эффективности: 6 месяцев.Лекарственные препараты:
ЛомитапидГенетически гетерогенное заболевание, сопровождающееся гипофосфатемией, скелетными (рахитоподобными) нарушениями, задержкой роста детей с поражением других органов и систем.
Категории детей с критериями назначения лекарств:
Категории детей, которым показано назначение лекарственного препарата Буросумаб, а именно: 1. Ребенок с молекулярно-генетически подтвержденным диагнозом Х-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахит (варианты в гене PHEX в гетерозиготном/ гемизиготном состоянии) в сочетании со сниженным уровнем фосфора крови; 2. Ребенок от 1 года до 18 лет с наличием одного из следующих критериев: – выраженные рахитические изменения костной ткани (индекс тяжести рахита ≥1,5 баллов); – непереносимость терапии препаратами фосфора или невозможность увеличения дозы препаратов фосфора по причине мальабсорбции; – наличие гиперкальциурии, нефрокальциноза; – выраженный болевой синдром или мышечная гипотония. Категории детей, которым показано продолжение терапии лекарственным препаратом Буросумаб (выбрать один из критериев): 1. Ребенок, получающий терапию, у которого отмечается снижение рентгенологической выраженности рахитических изменений структуры костей (показатель RSS); 2. Отсутствие отрицательной динамики по клиническим критериям, выбранными на начало терапии.Лекарственные препараты:
БуросумабКатегории детей с критериями назначения лекарств:
1. отсутствие эффекта от лечения; 2. подтверждение транслокации генов NTRK; 3.отсутствие эффективной терапии при данном заболевании.Лекарственные препараты:
Ларотректиниб, ЭнтректинибРедкое аутосомно-рецессивное наследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления, связанное с нарушением метаболизма олигосахаридов в результате снижения активности фермента лизосом альфа-маннозидазы.
Категории детей с критериями назначения лекарств:
- дети до 18 лет с установленным диагнозом Альфа-маннозидоз; - снижение активности фермента менее 10%; - наличие мутации в гене MAN2B1.Лекарственные препараты:
Велманаза альфаТяжелое наследственное заболевание, при котором нарушение обмена аминокислот приводит к их накоплению в клетках организма. Характеризуется поражением головного мозга. При отсутствии лечения может привести к умственной отсталости, судорогам, поведенческим проблемам и психическим расстройствам.
Категории детей с критериями назначения лекарств:
Категории детей, которым показано назначение лекарственного препарата Пэгвалиаза, а именно: - Ребенок в возрасте с 16 до 18 лет с генетически подтвержденным диагнозом Классическая фенилкетонурия; - Ребенок с концентрацией фенилаланина в крови на момент старта терапии выше 600 мкмоль/л в 3-х последовательно взятых образцах крови; или ребенок, продолжающий терапию; - Консультация психолога, подтверждающая комплаентность пациента, со способностью в дальнейшем самостоятельно проводить лечение препаратом, адекватно оценивать свое состояние и оказать себе первую помощь в случае развития побочных реакцийЛекарственные препараты:
Пэгвалиаза [+Эпинефрин в лекарственной форме шприц-ручки, в соответствии с инструкцией по медицинскому применению]Генетически детерминированное метаболическое заболевание из группы лизосомных болезней накопления, характеризующееся аномальным накоплением цистина в цитоплазме клеток организма
Категории детей с критериями назначения лекарств:
Категории детей, которым показано назначение лекарственного препарата Меркаптамина битартрат или Цистеамина битартрат (ТН – Цистагон), Меркаптамин или Цистеамин (ТН – Цистадропс), а именно: 1. Ребенок с повышенной концентрацией цистина в лейкоцитах и/или молекулярно-генетическим подтверждением обнаружения мутации в гене CTNS до начала терапии ЛИБО Ребенок с молекулярно-генетическим подтверждением обнаружения мутации в гене CTNS с исследованным уровнем цистина в лейкоцитах на фоне терапии давностью не более 12 месяцев.Лекарственные препараты:
Меркаптамина битартрат или Цистеамина битартрат, Меркаптамин или ЦистеаминОрганическая ацидемия, вызванная мутациями (патогенными вариантами) в генах PCCA и PCCB. Расстройство проявляется в раннем неонатальном периоде плохим питанием, рвотой, вялостью и отсутствием мышечного тонуса, без лечения смерть может наступить быстро, из-за вторичной гипераммонемии, кетоацидоза, или повреждения головного мозга.
Категории детей с критериями назначения лекарств:
Дети, которым показано первичное назначение лекарственного препарата Карглумовая кислота: – биохимическое подтверждение диагноза; – молекулярно-генетическое подтверждение диагноза; – уровень аммония в крови >= 100 мкмоль/л (не менее двух измерений). Дети, которым показано продолжение приема лекарственного препарата Карглумовая кислота: – лекарственный препарат был ранее назначен ребенку с подтвержденным диагнозом и уровень аммония в крови <= 100 мкмоль/л.»Лекарственные препараты:
Карглумовая кислотаНаследственное заболевание из группы органических ацидемий, обусловленное дефицитом изовалерил-КоА дегидрогеназы, участвующей в обмене лейцина.
Категории детей с критериями назначения лекарств:
Дети, которым показано первичное назначение лекарственного препарата Карглумовая кислота: – биохимическое подтверждение диагноза; – молекулярно-генетическое подтверждение диагноза; – уровень аммония в крови >= 100 мкмоль/л (не менее двух измерений). Дети, которым показано продолжение приема лекарственного препарата Карглумовая кислота: – лекарственный препарат был ранее назначен ребенку с подтвержденным диагнозом и уровень аммония в крови <= 100 мкмоль/л.»Лекарственные препараты:
Карглумовая кислотаГенетически гетерогенное наследственное заболевание из группы органических ацидемий, обусловленное блокированием обмена пропионатов на уровне перехода метилмалонил-КоА в сукцинил-КоА и нарушением метаболизма ряда аминокислот (изолейцин, валин, треонин, метионин), жирных кислот с нечетным числом атомов углерода и холестерина.
Категории детей с критериями назначения лекарств:
Дети, которым показано первичное назначение лекарственного препарата Карглумовая кислота: – биохимическое подтверждение диагноза; – молекулярно-генетическое подтверждение диагноза; – уровень аммония в крови >= 100 мкмоль/л (не менее двух измерений). Дети, которым показано продолжение приема лекарственного препарата Карглумовая кислота: – лекарственный препарат был ранее назначен ребенку с подтвержденным диагнозом и уровень аммония в крови <= 100 мкмоль/л.»Лекарственные препараты:
Карглумовая кислотаНаследственное заболевание с высоким риском ВСС, характеризующимся удлинением интервала QT на ЭКГ, приступами потери сознания на фоне эпизодов жизнеугрожающих желудочковых аритмий, наиболее часто. В ряде случаев, первым проявлением синдрома может служить ВСС.
Категории детей с критериями назначения лекарств:
- синдром Тимоти или синдром Джервелла-Ланге-Нильсена, или рецидивирующие синкопе, или QTс свыше 550 мс; - II молекулярно-генетический вариант.Лекарственные препараты:
ЛП Надолол; Медицинская помощь новый уникальный метод лечения «Видеоассистированная селективная левосторонняя симпатэктомия» (Одобрено сроком на 12 календарных месяцев. Продлено до 10.04.2026)Заболевание из группы сердечных каналопатий, характеризуется злокачественным течением, полиморфной двунаправленной желудочковой тахикардией, провоцированной физической и/или эмоциональной нагрузкой.
Категории детей с критериями назначения лекарств:
- регистрация полиморфной желудочковой тахикардии на нагрузке (спонтанной или индуцированной) или рецидивирующие синкопе, провоцированные нагрузкой, или наличие полиморфной желудочковой экстрасистолия (ЭКГ, ХМ).Лекарственные препараты:
ЛП Надолол; Медицинская помощь новый уникальный метод лечения «Видеоассистированная селективная левосторонняя симпатэктомия» (Одобрена сроком на 12 календарных месяцев. Принято решение о продлении до 03.04.2025)Категории детей с критериями назначения лекарств:
- возраст: старше 3 месяцев; - среднее давление в легочной артерии>20 мм рт.ст.; - индекс легочного сосудистого сопротивления ≥3 Единиц Вуда\м²; - давление заклинивая легочных капилляров ≤15 мм рт.ст.; - функциональный класс II и более.Лекарственные препараты:
СелексипагКатегории детей с критериями назначения лекарств:
- дети от 0 до 18 лет с установленным диагнозом Гомоцистинурия; - молекулярно-генетически подтвержденный диагноз одной из 3 форм Гомоцистинурии.Лекарственные препараты:
Бетаин безводныйКатегории детей с критериями назначения лекарств:
- дети старше 2 лет с подтвержденным диагнозом Ахондроплазия; - молекулярно-генетически подтвержденный диагноз – мутации в гене FGFR3; - рентгенологический установленный костный возраст <14 лет у мальчиков и <13 лет у девочек - восоритид назначается не ранее чем через 6 мес после снятия аппарата внешней фиксации, использовавшегося для удлинения нижних или верхних конечностей (если таковое лечение проводилось)Лекарственные препараты:
ВоcоритидКатегории детей с критериями назначения лекарств:
Категории детей, которым показано назначение лекарственного препарата Ланаделумаб, а именно 1. Ребенок с подтвержденным диагнозом Наследственный ангионевротический отек; 2. Ребенок старше 12 лет. Для детей младше 12 лет дополнительно к протоколу врачебной комиссии необходимо наличие протокола врачебного консилиума профильного федерального центра о назначении препарата «вне инструкции»; 3. Наличие у ребенка одного или более из ниже перечисленных факторов: - отек в области лица – шеи (2 и более в течение последних 3-х месяцев); - абдоминальные атаки (2 и более в течение последних 3-х месяцев); - сочетание различных типов жизнеугрожающих атак (2 и более в течение последних 3-х месяцев); - выраженные периферические отеки, мешающие обычной жизненной активности или периферических отеков с выраженным болевым синдромом (2 и более в течение последних 3-х месяцев или не менее 6-ти за последние 3 месяца).Лекарственные препараты:
ЛанаделумабКатегории детей с критериями назначения лекарств:
- дети от 0 до 18 лет с подтвержденным диагнозом Хроническая воспалительная демилинизирующая полиневропатия; - диагноз установлен в соответствии с принятыми клиническими рекомендациями; - подтверждение диагноза специализированным федеральным центром.Лекарственные препараты:
ИммуноглобулинКатегории детей с критериями назначения лекарств:
- врожденный центральный гиповентиляционный синдром.Лекарственные препараты:
Cтимулятор диафрагмального (френического) нерва стимулятор Mark IV с принадлежностямиКатегории детей с критериями назначения лекарств:
1. дети до 18 лет с установленным диагнозом; 2. ПИД с нарушением антителообразования (D80, D81, D82.8, D83, D82.0, D82.1, D82.4, D84.8), подтвержденный генетически или 3.ПИД с нарушением антителообразования (D80, D81, D82.8, D83, D82.0, D82.1, D82.4, D84.8), подтвержденный на основании снижения 2 и более классов иммуноглобулинов менее 2 стандартных отклонений. Категории детей, которым показано назначение иммуноглобулина для подкожного введения: пациенты после трансплантации гемопоэтических стволовых клеток со сниженным уровнем IgG в сыворотке крови (< 4 г/л ).Лекарственные препараты:
Иммуноглобулин человека нормальный для подкожного введенияКатегории детей с критериями назначения лекарств:
1. Дети до 18 лет с клинически установленным диагнозом ROHHAD-Синдром; 2. Быстрое начало ожирения; - дисфункция гипоталамуса; 3. Альвеолярная гиповентиляция; 4. Вегетативная дисфункция.Медицинское изделие:
стимулятор диафрагмального (френического) нерва Mark IV с принадлежностямиКатегории детей с критериями назначения лекарств:
Категории детей, которым показано назначение лекарственного препарата Мараликсибат: 1. Ребенок в возрасте старше 2 месяцев; 2. Ребенок с установленным клинически диагнозом синдрома Алажилля (3 из 7 признаков): - характерный внешний вид, - поражение костной системы, - поражение мочевыделительной системы, - поражение печени, - поражение органа зрения, - поражение сердца, - поражение сосудов. 3. Ребенок с наличием выявленных мутаций в генах JAG1 или NOTCH2; 4. Ребенок с холестатическим кожным зудом, имеющий повышение уровня желчных кислот в крови (не менее 3 норм) до начала терапии; ЛИБО Уменьшение/купирование холестатического кожного зуда, снижение уровня желчных кислот в крови, отсутствие выраженных побочных эффектов на фоне терапии; 5. У ребенка отсутствуют признаки цирроза печениЛекарственные препараты:
МараликсибатКатегории детей с критериями назначения лекарств:
1. возраст: девочки с 8 лет, мальчики с 10 лет 2. подтвержденный молекулярно-генетическим тестом диагноз Прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия; 3. наличие клинической симптоматики узлов прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии.Лекарственные препараты:
ПаловаротенКатегории детей с критериями назначения лекарств:
Категории детей для Элапегадемаза: - молекулярно-генетическая диагностика Категории детей с онкогематологическими, орфанными и другими жизнеугрожающими заболеваниями, нуждающихся в трансплантации костного мозга: — пациенты, не достигшие 18-летнего возраста; — отсутствие совместимого донора в отечественных регистрах, а также отсутствие полностью совместимого родственного донора.Лекарственные препараты:
ЭлапегадемазаКатегории детей с критериями назначения лекарств:
Категории детей, которым показано назначение лекарственного препаратам Динутуксимаб бета для лечения детей с вышеуказанными заболеваниями: — рецидивирующие или рефрактерные формы саркомы мягких тканей, остеогенной саркомы, саркомы Юинга у детей в возрасте от года до 17 лет с экспрессией GD2 ≥ 1,2% (2-3 линии терапии). Ожидаемая продолжительность жизни пациента ≥ 12 месяцев. Категории детей, которым показано назначение неинвазивных раздвижных эндопротезов по индивидуальному чертежу, установка с 3D-моделированием: Дети в возрасте до 18 лет.Лекарственные препараты:
Динутуксимаб бета; Неинвазивные раздвижные эндопротезыКатегории детей с критериями назначения лекарств:
1. Ребенок в возрасте с 1-го года до 18 лет; 2. Ребенок с установленным диагнозом нейротрофический кератит; 3. Ребенок с длительным (более 3 месяцев) некурабельным эпителиально-стромальным дефектом роговицы, подтвержденный тестом на прокрашивание доступным красителем; 4. Ребенок с выраженным снижением или отсутствием чувствительности роговицы в течение длительного времени (не менее 3 месяцев), подтвержденной доступными способами (жгутиковой пробой или альгезиметрией); 5. Ребенок с отсутствием эффекта от проводимой терапии доступными лекарственными средствами согласно утвержденным протоколам более 3 месяцев.Лекарственные препараты:
ЦенегерминКатегории детей с критериями назначения лекарств:
Категории детей, которым показано назначение лекарственного препарата -концентрат фактора свертываемости XIII (человеческий) (торговое наименование Фиброгаммин П): 1. Дети с уровнем фактора 5% с диагнозом Наследственный дефицит фактора свертывания крови XIII; 2. Купирование кровотечений у пациентов с подтвержденным дефицитом XIII фактора; 2. Первичная длительная профилактика кровотечений у пациентов с активностью фактора XIII менее 5%; 3. Вторичная профилактика кровотечений у пациентов с подтвержденным дефицитом XIII фактора и хотя бы одним эпизодом жизнеугрожающего кровотечения в анамнезе; 4. Краткосрочная периоперативная профилактика кровотечений у пациентов с подтвержденным дефицитом XIII фактора.Лекарственные препараты:
Концентрат фактора свертываемости XIII (человеческий)Категории детей с критериями назначения лекарств:
- наличие злокачественного солидного либо онкогематологического новообразования с наличием событий в генах ALK (подверженные одним из методов: ИГХ / FISH / NGS / ОТ-ПЦР).Лекарственные препараты:
КризотинибКатегории детей с критериями назначения лекарств:
Нуждаемость пациентов с заболеванием Синдром Пьера Робена в оперативном вмешательствеМедицинское изделие:
Накостные компрессионно-дистракционные аппаратыКатегории детей с критериями назначения лекарств:
Для оказания медицинской помощи с применением инновационного метода «Лечение злокачественных заболеваний крови и кроветворных органов и тяжелых незлокачественных болезней крови и врожденных иммунодефицитов на платформе высокодозной химиотерапии, трансплантации аллогенных ТСRαβ-деплетированных гемопоэтических предшественников и персонализированной терапии генноинженерными препаратами» Категории детей, которым показано назначение лекарственного препарата Дефибротид — умеренное, тяжелое и сверхтяжелое течение венно-окклюзивной болезни или синдрома синусоидальной обструкции; — дети до 18 лет. Категории детей, которым показано назначение лекарственного препарата Расбуриказа: — дети с синдромом острого лизиса опухоли; — дети до 18 лет. Категории детей, которым показано назначение иммуноглобулина для подкожного введения: — пациенты после трансплантации гемопоэтических стволовых клеток со сниженным уровнем IgG в сыворотке крови (< 4 г/л ). Категории детей, которым показано назначение лекарственного препарата Аспарагиназа: — дети с острым лимфобластным лейкозом до 18 лет. Категории детей, которым показано назначение лекарственного препарата Гилтеритиниб: – ребенок, получивший назначение ВК Федеральной медицинской организации; – ребенок с ОМЛ с наличием верифицированной перестройки FLT3, определенной любым доступным методом диагностики.Лекарственные препараты:
Дефибротид, Расбуриказа , Иммуноглобулин человека нормальный для подкожного введения, Аспарагиназа, ГилтеритинибКатегории детей с критериями назначения лекарств:
дети от 6 месяцев до 18 лет с клинически и генетически подтвержденным диагнозом Кожно-скелетный синдром с гипофосфатемией (наличие мутации в одном из генах KRAS, NRAS, HRAS) в сочетании с одним из следующих признаков: 1) тяжелая гипофосфатемия (фосфор сыворотки крови ≤0,5 ммоль/л) и невозможность нормализации его уровня на терапии высокими дозами препаратов фосфора 2) выраженные рахитические изменения костной ткани (индекс тяжести рахита ≥1,5 баллов) 3) непереносимость терапии препаратами фосфора или невозможность увеличения дозы препаратов фосфора по причине мальабсорбции.Лекарственные препараты:
БуросумабКатегории детей с критериями назначения лекарств:
1. Наличие врожденной или генетически обусловленной деформации позвоночника в грудном или грудопоясничном отделах позвоночника в сочетании с деформацией грудной клетки: А – на фоне нарушения сегментации боковых поверхностей тел позвонков и/или одностороннего синостоза ребер; Б – на фоне множественных односторонних аномалий развития тел позвонков. 2. Проведение первичных или этапных операций по разработанной методике с использованием новой изготовленной индивидуальной металлоконструкции. Категории детей с критериями назначения технического средства реабилитации «Опоры нижних конечностей и туловища, для обеспечения вертикализации и передвижения инвалидов – аппарат ортопедический «Динамический параподиум». Варианты исполнения: 100, 125, 150, 180, 200. Модификации PD, PST, PJM, PJMP, PJMC»: – дети с заболеваниями, включенными в перечень Фонда, и имеющие нарушения двигательной функции GMFCS III-IV уровня; - отсутствие у пациента ранее предоставленного в рамках госгарантий ТСР с аналогичными функциями параподиума и/или вертикализатора.Лекарственные препараты:
Мед. помощь, ТСР «Опоры нижних конечностей и туловища, для обеспечения вертикализации и передвижения инвалидов – аппарат ортопедический «Динамический параподиум»Категории детей с критериями назначения лекарств:
Категории детей, которым показано назначение лекарственного препарата Олипудаза альфа: 1. Ребенок с болезнью Ниманна-Пика, тип А/В или тип В, подтвержденной молекулярно-генетическим исследованием (мутации в гене SMPD1); 2. Ребенок с отсутствием быстро прогрессирующих проявлений поражения ЦНС (отсутствие болезни Ниманна-Пика тип А); 3. Ребенок со сниженной активностью фермента кислой сфингомиелиназы, подтвержденным исследованием; 4. Ребенок с характерной клинической картиной, имеющий 2 и более из перечисленных признаков: - спленомегалия ± гепатомегалия - тромбоцитопения - интерстициальная болезнь легких (клинические и/или рентгенологические проявления) - задержка роста и/или развития - симптом «вишневой косточки» - мышечная гипотония - патологические переломы.Лекарственные препараты:
Олипудаза альфаКатегории детей с критериями назначения лекарств:
1.Ребенок с PROS; 2. Ребенок с подтвержденной мутацией PIK3CA; 3. Ребенок в возрасте 0-18 лет; 4. Ребенок, относящийся к одной из следующих категорий: 4.1. У ребенка имеется сочетание двух и более критериев: - Разрастание: жировой, мышечной, нервной, костной ткани; - Сосудистые мальформации: капиллярные, лимфатические, венозные, артериовенозные; - Эпидермальный невус. 4.2. У ребенка имеется как минимум один из критериев: - Большие изолированные лимфатические мальформации; - Изолированная макродактилия или разрастание стоп, кистей, конечностей; - Разрастание жировой ткани на туловище; - Гемимегаэнцефалия (двусторонняя) / Диспластическая мегаэнцефалия/ фокальная кортикальная дисплазия; - Эпидермальный невус; - Себорейный кератоз; - Доброкачественный лихеноидный кератоз (солитарный красный плоский лишай).Лекарственные препараты:
АлпелисибКатегории детей с критериями назначения лекарств:
Пациенты после трансплантации гемопоэтических стволовых клеток со сниженным уровнем IgG в сыворотке крови (< 4 г/л.).Лекарственные препараты:
Иммуноглобулин для подкожного введенияКатегории детей с критериями назначения лекарств:
Пациенты после трансплантации гемопоэтических стволовых клеток со сниженным уровнем IgG в сыворотке крови (< 4 г/л.).Лекарственные препараты:
Иммуноглобулин для подкожного введенияКатегории детей с критериями назначения лекарств:
Категории детей, которым показано назначение иммуноглобулина для подкожного введения: пациенты после трансплантации гемопоэтических стволовых клеток со сниженным уровнем IgG в сыворотке крови (< 4 г/л.).Лекарственные препараты:
Иммуноглобулин для подкожного введенияКатегории детей с критериями назначения лекарств:
Категории детей, которым показано назначение иммуноглобулина для подкожного введения: пациенты после трансплантации гемопоэтических стволовых клеток со сниженным уровнем IgG в сыворотке крови (< 4 г/л.).Лекарственные препараты:
Иммуноглобулин для подкожного введенияКатегории детей с критериями назначения лекарств:
Категории детей, которым показано назначение иммуноглобулина для подкожного введения: пациенты после трансплантации гемопоэтических стволовых клеток со сниженным уровнем IgG в сыворотке крови (< 4 г/л.).Лекарственные препараты:
Иммуноглобулин для подкожного введенияКатегории детей с критериями назначения лекарств:
ребенок с повреждением шейного отдела спинного мозга, которое осложняется зависимостью от аппарата искусственной вентиляции легких.Медицинское изделие:
стимулятор диафрагмального (френического) нерва MARK IV с принадлежностямиКатегории детей с критериями назначения лекарств:
- дети с 3 до 18 лет с хроническим вирусным гепатитом С.Лекарственные препараты:
Глекапревир/Пибрентасвир и Велпатасвир/СофосбувирКатегории детей с критериями назначения лекарств:
Категории детей, которым показано назначение лекарственного препарата Сетмеланотид: 1.Ребенок в возрасте от 6 до 18 лет; 2. Ребенок с установленной редкой формой ожирения; 3. Ребенок, относящийся к одной из следующих категорий: 3.1.У ребенка, одна из подтвержденных мутаций в генах: - Дефицит проопиомеланокортина; - Дефицит рецептора к лептину; - Дефицит прогормонконвертазы 1 типа: - Синдром Барде – Бидля. 3.2. У ребенка наличие вариантных замен, классифицируемых как патогенные, вероятно патогенные, с неопределенной клинической значимостью в одном из генов: - POMC; - PСSKI; - LEPR; - синдром Барде – Бидля.Лекарственные препараты:
Сетмеланотид
Категории детей с критериями назначения лекарств:
Категории детей, которым показано назначение медицинского изделия «Имплантаты Omnipore для черепно-лицевой хирургии», «Имплантаты хирургические Su-Por» — пациенты с врожденными и приобретёнными дефектами наружного уха, с одной или двух сторон, в сочетании с нарушением слуховой функции, по кондуктивному и/или смешанному типу I-IV степени.Лекарственные препараты:
«Хирургическая коррекция тяжелых сколиотических деформаций позвоночника у детей с идиопатическим сколиозом с применением технологии активной оптической трехмерной компьютерной навигации» (Одобрена сроком на 12 календарных месяцев.)Медицинская помощь:
«Хирургическое лечение детей с болезнью Легга-Кальве-Пертеса с субтотальным или тотальным поражением эпифиза и нестабильностью тазобедренного сустава в виде подвывиха бедра методом тройной остеотомии таза с применением ортопедического электрета»Категории детей с критериями назначения лекарств:
Категории детей, которым показано назначение медицинского изделия стимулятор диафрагмального (френического) нерва стимулятор Mark IV с принадлежностями: — ребенок с повреждением шейного отдела спинного мозга, которое осложняется зависимостью от аппарата искусственной вентиляции легких.Лекарственные препараты:
стимулятор диафрагмального (френического) нерва стимулятор Mark IV с принадлежностямиКатегории детей с критериями назначения лекарств:
Категории детей, которым показано назначение лекарственного препарата Эмапалумаб: 1. выполняющие критерии активного ГЛГ (5\8) 2. исключение причин вторичного ГЛГ (ревматологические заболевания, опухоли) или выявление причинно-значимого генетического дефекта.Лекарственные препараты:
ЭмапалумабКатегории детей с критериями назначения лекарств:
Категории детей, которым показано назначение лекарственного препарата Соматропин (МНН): – Ребенок с генетически подтвержденным диагнозом Синдром Шерешевского-Тернера; – Возраст начала терапии ребенка от 2 до 14 лет включительно, при этом рентгенологически установленный костный возраст до 13 лет; – ребенок с задержкой роста до начала лечения (SDS роста менее или равно минус 2,0). Категории детей, которым показано продолжение приема лекарственного препарата Соматропин (МНН): – Ребенок в возрасте до 15 лет включительно, при этом рентгенологически установленный костный возраст ребенка менее 14 лет; – Ребенок со скоростью роста на фоне терапии 4 см и более.Лекарственные препараты:
СоматропинКатегории детей с критериями назначения лекарств:
Категории детей, которым показано назначение лекарственного препарата Белумосудил: - Дети с 12 лет (назначение детям до 12 лет по решению консилиума Федеральной медицинской организации) - Пациенты после аллогенной ТГСК - РТПХ (хроническая), рефрактерная к предшествующей терапии 2-х линий.Лекарственные препараты:
БелумосудилБолезнь вызывается делециями или дупликациями одного или нескольких экзонов, либо точечными мутациями в гене дистрофина. Основное проявление — слабость мышц, затруднения при движениях с детского возраста, которые прогрессируют с течением времени.
Категории детей с критериями назначения лекарств:
Категории детей, которым показано назначение лекарственного препарата Деландистроген моксепарвовек: 1. Амбулаторный ребенок мужского пола в возрасте на момент введения препарата Деландистроген моксепарвовек от 4 лет до 5 лет 11 месяцев 29 дней с мышечной дистрофией Дюшенна (МДД*) с подтвержденной мутацией в гене DMD (подтверждена методами MLPA или секвенирования нового поколения с валидированием по Сенгеру), 2. Отсутствие у ребенка делеции, затрагивающей экзон 8 и/или экзон 9 в гене DMD, 3. Ребенок, ранее не получавший патогенетическую или генозаместительную терапию, направленную на увеличение продукции дистрофина, 4. Ребенок, не имеющий доступного другого вида патогенетического лечения мышечной дистрофии Дюшенна, 5. У ребенка отсутствует общие связывающие антитела к AAVrh74, 6. Наличие заключения консилиума федерального центра, который руководствуется инструкцией по применению препарата (НМИЦ «Здоровья детей» Минздрава России, или Российская детская клиническая больница РНИМУ им.Н.И.Пирогова, или НИКИ педиатрии и детской хирургии им. академика Ю.Е. Вельтищева), 7. Наличие письменного отказа от другого вида патогенетической терапии, направленной на увеличение продукции дистрофина. *при сомнительных случаях относительно клинической формы Дюшенна или Беккера – заключение консилиума 3х Федеральных центров Категории детей, которым показано назначение лекарственного препарата Аталурен: - Ребенок с наличием нонсенс-мутации в гене DMD, подтвержденной прямым секвенированием по Сенгеру; - Ребенок в возрасте 2 года и старше; - Ребенок с весом 12 кг и более; - Наличие сохраненной возможности самостоятельно пройти расстояние 10 метров, без поддержки и не используя каких-либо ортопедических приспособлений для первичных пациентов ЛИБО продолжение лечения для пациентов, ранее получавших данную терапию. Категории детей, которым показано назначение препаратов Этеплирсен, Голодирсен, Вилтоларсен: 1. Ребенок с наличием мутации типа делеции пропуска 53 экзона гена DMD (Вилтоларсен, Голодирсен), 51 экзона гена DMD (Этеплирсен) подтвержденной методом молекулярно-генетического исследования. 2. Пациент старше 4х лет должен быть на стабильной дозе глюкокортикостероидной терапии, 3. Наличие сохраненной возможности самостоятельно пройти расстояние 10 метров, без поддержки и не используя каких-либо ортопедических приспособлений для первичных пациентов ЛИБО продолжение лечения для пациентов, ранее получавших данную терапию. Категории детей с критериями назначения технического средства реабилитации «Опоры нижних конечностей и туловища, для обеспечения вертикализации и передвижения инвалидов – аппарат ортопедический «Динамический параподиум». Варианты исполнения: 100, 125, 150, 180, 200. Модификации PD, PST, PJM, PJMP, PJMC»: – дети с заболеваниями, включенными в перечень Фонда, и имеющие нарушения двигательной функции GMFCS III-IV уровня; - отсутствие у пациента ранее предоставленного в рамках госгарантий ТСР с аналогичными функциями параподиума и/или вертикализатора.Лекарственные препараты:
Деландистроген моксепарвовек, Аталурен, Этеплирсен, Вилтоларсен, Голодирсен, ТСР «Опоры нижних конечностей и туловища, для обеспечения вертикализации и передвижения инвалидов – аппарат ортопедический «Динамический параподиум»Категории детей с критериями назначения лекарств:
Категории детей, которым показано назначение лекарственного препарата Идебенон (ТН – Раксон), а именно: 1. Ребенок с диагнозом наследственная оптическая нейропатия Лебера, подтвержденным клинико-инструментальными методами, в том числе оптической когерентной томографией диска зрительного нерва, исследованием зрительно вызванных потенциалов, периметрией, и молекулярно-генетическими методами, (мультиплексная амплификация лигазно-связанных проб (MLPA) и/или секвенирование по Сэнгеру, и/или высокопроизводительное секвенирование); 2. Ребенок в возрасте с 6 лет и старше (6-12 лет-применение офф-лейбл); 3. У ребенка острота зрения с максимально возможной оптической коррекцией 0,01 и выше по Снеллену; 4. У ребенка изменения полей зрения (расширение абсолютной скотомы и/или формирование парацентральных скотом); 5. У ребенка подострая фаза (< 6 месяцев с момента манифестации), ИЛИ динамическая фаза (6-12 месяцев с момента манифестации), ИЛИ хроническая фаза (с 1-5 лет с момента манифестации).Лекарственные препараты:
ИдебенонКатегории детей с критериями назначения лекарств:
Категории детей, которым показано назначение лекарственного препарата Хенодезоксихолевая кислота: 1. Молекулярно-генетически подтвержденный диагноз Церебросухожильного ксантоматоза. 2. Уровень холестана в плазме крови в 2-10 раз выше нормы (330+-на 30 мг/дл).Лекарственный препарат:
Хенодезоксихолевая кислотаКатегории детей с критериями назначения лекарств:
Категории детей, которым показано назначение лекарственного препарата Мекасермин: 1. Клинически и/или генетически подтвержденный диагноз E34.3 Низкорослость (карликовость), не классифицированная в других рубриках: типа Ларона, 2. Возраст старше 2 лет, 3. Задержка роста (SDS роста для популяции ≤ -3,0), 4. Открытые зоны роста (по данным рентгенологического исследования), 5. Отсутствие противопоказаний к лечению.Лекарственный препарат:
МекасерминКатегории детей с критериями назначения лекарств:
Категории детей, которым показано назначение лекарственного препарата Эладокаген экзупарвовек: 1. Возраст: 18 месяцев и старше; 2. Ребенок с молекулярно-генетически подтвержденным дефицитом декарбоксилазы ароматических аминокислот; 3. Отставание в моторном развитии от возрастной нормы более чем на 6 месяцев (нормативы ВОЗ); 4. Сохранная структура головного мозга; 5. Инвазивная респираторная поддержка не более 16 часов в сутки.Лекарственные препараты:
Эладокаген экзупарвовекКатегории детей с критериями назначения лекарств:
Категории детей, которым показано назначение лекарственного препарата Равулизумаб - Пациенты с неблагоприятным прогнозом и высоким риском рецидива заболевания, у которых подтверждены мутации по крайней мере в одном из генов: CFH, CFI, C3, CFB с перспективой пожизненной терапии; - Индивидуальная непереносимость лекарственного препарата ЭкулизумабЛекарственный препарат:
РавулизумабКатегории детей с критериями назначения лекарств:
Категории детей, которым показано назначение лекарственного препарата Эмапалумаб: 1. Возраст от 0 до 18 лет; 2. Диагноз ревматического или аутовоспалительного заболевания – установленный или неуточненный для АВЗ (при ожидании результатов молекулярно-генетического исследования): М08.2 Юношеский артрит с системным началом М32.1 Системная красная волчанка М33.0 Юношеский дерматомиозит D89.8 Криопирин-ассоциированный периодический синдром D89.8 Периодический синдром, ассоциированный с мутацией гена рецептора фактора некроза опухоли 3. Установленный диагноз «вторичный гемофагоцитарный синдром»; 4. Подтвержденная заключением федерального консилиума неэффективность предшествующей терапии, включающей внутривенные глюкокортикоиды, иммуноглобулин человека нормальный, анакинру.Лекарственный препарат:
ЭмапалумабКатегории детей с критериями назначения лекарств:
Категории детей, которым показано назначение лекарственного препарата Албутрепенонаког альфа 1. Пациенты детского возраста с установленной неингибиторной формой гемофилии B, ранее получавшие лечение препаратом F IX; 2. Сохранение более 2-х эпизодов спонтанных гемартрозов в год и (или) появление признаков хронического синовиита или прогрессирование артропатии и (или) возникновение жизнеугрожающих кровотечений.Лекарственные препараты:
Албутрепенонаког альфаКатегории детей с критериями назначения лекарств:
Категории детей, которым показано назначение лекарственного препарата Одевиксибат: 1. Ребенок в возрасте от 6 месяцев с генетически подтвержденным диагнозом Прогрессирующий семейный внутрипеченочный холестаз (ПСВХ) 1, 2 типа; 2. Ребенок с холестатическим кожным зудом, имеющий повышение уровня желчных кислот в крови (не менее 3 норм) до начала терапии; либо Уменьшение/купирование холестатического кожного зуда, снижение уровня желчных кислот в крови, отсутствие выраженных побочных эффектов на фоне терапии; 3. Ребенок с отсутствием терминальной стадии поражения печени и показаний к трансплантации печениЛекарственные препараты:
ОдевиксибатМедицинская помощь:
Многокомпонентное хирургическое лечение синдрома гипоплазии левых отделов сердца, включающее широкий спектр инновационных методов в зависимости от анатомических особенностей порока (Одобрена сроком на 12 календарных месяцев. Принято решение о продлении до 10.04.2026)