Редкое генетическое нервно-мышечное заболевание, характеризующееся потерей мотонейронов, которая приводит к прогрессирующей мышечной слабости и атрофии. В зависимости от типа может поражать мышцы, участвующие в глотании и дыхании.
Редкое генетическое нервно-мышечное заболевание, характеризующееся потерей мотонейронов, которая приводит к прогрессирующей мышечной слабости и атрофии. В зависимости от типа может поражать мышцы, участвующие в глотании и дыхании.
Категории детей с критериями назначения лекарств:
1. Молекулярно-генетическое исследование генов SMN 1 и SMN 2: выявление мутации в теломерной копии гена SMN1 с целью выявления делеции экзонов 7 или 7-8 и определение числа копий SMN2 (не менее 2-х копий гена). 2. Характерная клиническая картина. 3. После лечения лекарственным препаратом Онасемноген абепарвовек другое патогенетическое лечение не назначается. Категории детей с критериями назначения лекарственного препарата Онасемноген абепарвовек (торговое наименование Золгенсма®) I. Пациенты, ранее не получавшие иных методов патогенетического лечения (для treatment naive пациентов): 1. пациенты, с генетически подтвержденным диагнозом СМА I типа (c биаллельными мутациями в гене SMN1) 2. пациенты, с генетически подтвержденным диагнозом других типов СМА (с биаллельными мутациями в гене SMN1) и не более чем c 3 копиями гена SMN2 Условия: - Препарат назначается по решению врачебной комиссии медицинской организации. - Необходимо заключение одного из четырех Федеральных центров, имеющих опыт генно-заместительной терапии (ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, Научно-исследовательский клинический институт педиатрии и детской хирургии имени академика Ю.Е. Вельтищева ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н. И. Пирогова Минздрава России, РДКБ ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России , ФГБУ «НМИЦ им. В.А. Алмазова» Минздрава России). - Готовность законных представителей отказаться от другого вида патогенетической терапии после применения генозаместительной терапии. II. Пациенты, ранее получавшие иные виды патогенетического лечения. 1. пациенты, с генетически подтвержденным диагнозом СМА I типа (с биаллельными мутациями в гене SMN1) 2. пациенты с другими типами СМА и не более чем c 3 копиями гена SMN2 Условия: - Препарат назначается по решению врачебной комиссии медицинской организации, принятому на основании решения консилиума врачей с участием не менее 3 медицинских организации, подведомственных федеральным органам исполнительной власти. - Готовность законных представителей отказаться от другого вида патогенетической терапии после применения генозаместительной терапии. Критерии, ограничивающие применение препарата Онасемноген абепарвовек: 1. Возраст более 2 лет 2. Обнаружение антител к аденоассоцированному вирусу AAV9 в титре выше 1:50 3. Масса тела пациента более 13,5 кг 3. Необходимость механической вентиляции легких более 16 часов в сутки в течение 14 дней подряд и более, вне периода инфекционных и иных острых заболеваний Наличие гастростомы или постоянного использования назогастрального зонда или отсутствие функции глотания При принятиии решения по обеспечению детей лекарственным препаратом онасемноген абепарвовек (ТН Золгенма) руководствоваться инструкцией к данному лекарственному препарату. Для детей в возрасте старше 2 лет и массой тела более 13,5 кг решение принимать индивидуально, с учетом решений федерального врачебного консилиума. Категории детей с критериями назначения технического средства реабилитации «Опоры нижних конечностей и туловища, для обеспечения вертикализации и передвижения инвалидов – аппарат ортопедический «Динамический параподиум». Варианты исполнения: 100, 125, 150, 180, 200. Модификации PD, PST, PJM, PJMP, PJMC»: – дети с заболеваниями, включенными в перечень Фонда, и имеющие нарушения двигательной функции GMFCS III-IV уровня; - отсутствие у пациента ранее предоставленного в рамках госгарантий ТСР с аналогичными функциями параподиума и/или вертикализатора.Лекарственные препараты:
Нусинерсен, Рисдиплам, Онасемноген абепарвовек, ТСР «Опоры нижних конечностей и туловища, для обеспечения вертикализации и передвижения инвалидов – аппарат ортопедический «Динамический параподиум».Редкое генетическое нервно-мышечное заболевание, характеризующееся накоплением гликогена в тканях, в том числе в скелетных и сердечных мышцах, которое вызывает повреждение структуры и функции тканей по всему организму. Болезнь сопровождается сердечно-дыхательной недостаточностью.
Категории детей с критериями назначения лекарств:
1. Молекулярно-генетическое исследование гена GAA: выявленный дефицит фермента кислой мальтазы (кислой альфа-глюкозидазы, КАГ) в лизосомах. 2. Отягощенный семейный анамнез (сходные случаи заболевания у родных братьев и сестер). 3. Повышение уровня креатинкиназы (100%). 4. Прогредиентное течение заболевания. 5. Синдром «вялого ребенка», быстрое прогрессирование мышечной слабости, аксиальная гипотония, снижение моторной активности, слабость мимических мышц, арефлексия в поздней стадии заболевания, икроножные мышцы плотные при пальпации (до 96%). 6. Кардиомегалия, кардиомиопатия и/или сердечная недостаточность (до 95%). 7. Гепатомегалия (до 82%). 8. Макроглоссия (до 62%).. 9. Трудности при вскармливании и низкая прибавка в весе до 50%. 10. Частые респираторные инфекции, респираторный дистресс и снижение дыхательной функции (30-40%). Категории детей с критериями назначения технического средства реабилитации «Опоры нижних конечностей и туловища, для обеспечения вертикализации и передвижения инвалидов – аппарат ортопедический «Динамический параподиум». Варианты исполнения: 100, 125, 150, 180, 200. Модификации PD, PST, PJM, PJMP, PJMC»: – дети с заболеваниями, включенными в перечень Фонда, и имеющие нарушения двигательной функции GMFCS III-IV уровня; - отсутствие у пациента ранее предоставленного в рамках госгарантий ТСР с аналогичными функциями параподиума и/или вертикализатора.Лекарственные препараты:
Алглюкозидаза альфа, ТСР «Опоры нижних конечностей и туловища, для обеспечения вертикализации и передвижения инвалидов – аппарат ортопедический «Динамический параподиум».Редкое генетическое аутовоспалительное заболевание с частотой примерно один случай на миллион человек, характеризующихся сильной утомляемостью, лихорадкой и системным воспалением, которое поражает глаза, нервную систему, мышцы, суставы и кожу.
Категории детей с критериями назначения лекарств:
1. Молекулярно-генетическое исследование: выявленная мутация в гене NLRP методом молекулярно-генетического исследования. 2. Возраст от 2-х до 18 лет.Лекарственные препараты:
КанакинумабРедкое генетическое аутовоспалительное заболевание, характеризующееся периодическими приступами лихорадки и острым воспалением органов брюшной полости, суставов и легких. Чаще всего (но не исключительно) этой болезнью страдают люди с генетическим происхождением из бассейна Средиземного моря.
Категории детей с критериями назначения лекарств:
1. Молекулярно-генетическое исследование: выявленная мутация в гене MEFV методом молекулярно-генетического исследования. 2. Возраст от 2-х до 18 лет. 3. Неэффективность колхицина. (1 атака и более в месяц при применении максимально переносимой дозы колхицина на протяжении 3 месяцев и более). Непереносимость колхицина на любом этапе лечения.Лекарственные препараты:
КанакинумабРедкое генетическое аутовоспалительное заболевание, характеризующееся необъяснимыми периодическими приступами лихорадки. Как правило, болезнь сопровождается дополнительными симптомами, которые могут включать боль в мышцах (миалгию), боль в животе, головные боли и кожные высыпания.
Категории детей с критериями назначения лекарств:
1. Молекулярно-генетическое исследование: выявленная мутация в гене TNFRSF1A методом молекулярно – генетического исследования 2. Возраст от 2-х до 18 лет.Лекарственные препараты:
КанакинумабНаследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления, впервые описано L. Morquio в 1929 году. Клинические проявления характеризуются значительными деформациями скелета, особенно грудной клетки. В отличие от других типов мукополисахаридозов, IV тип характеризуется отсутствием снижения интеллекта, помутнения роговицы, гепатоспленомегалии и гротескных черт лица.
Категории детей с критериями назначения лекарств:
1. Молекулярно-генетическое исследование: выявление мутаций в генах GALNS (для МПС IVA) 2. Снижение активности природного фермента (N-acetylgalactosamine-6-sulphatase). 3. Дефицит β-галактозидазы. 4. Накопление больших молекул-гликозаминогликанов (кератансульфат (KС), хондроитин-6-сульфата (C6S)1 в соединительной ткани в различных системах и органах. 5. При анамнезе для МПС IVA: - моркио-подобный фенотип: низкий рост, контрактуры крупных суставов; - гиперподвижность мелких суставов; - кифосколиоз, килевидная деформация грудной клетки, - вальгусная установка коленных суставов, короткая шея; - тугоухость; - помутнение роговицы.Лекарственные препараты:
Элосульфаза альфаРедкое (орфанное), жизнеугрожающее, генетически обусловленное, врождённое заболевание, проявляющееся нарушением минерализации костей скелета и зубов, а также системными осложнениями, включая нарушение дыхания, судороги, мышечную слабость, боль в костях и нефрокальциноз.
Категории детей с критериями назначения лекарств:
1. Низкая активность Щелочной фосфатазы в сыворотке крови (ниже нижней границы нормы, оцененной с учетом возраста и пола пациентов), измеренная трижды при детской форме – с интервалом не менее недели (Щелочная фосфатаза может временно снижаться при тяжелых заболеваниях). 2. Детская форма Гипофосфатазии предусматривает не менее двух признаков из списка (оцениваются по клиническим и рентгенологическим данным): - скелетные нарушения; - рахитоподобные деформации скелета; - переломы трубчатых костей; - остеопороз; - остеосклероз; - участки гипоминерализации костной ткани; - расширение, неравномерность, изъеденность зон роста; - в метафизах «языки пламени» по результатам рентгенологических исследований. 3. Дополнительные критерии: - краниосиностоз; - потеря слуха; - гипоплазия легких; - дыхательная недостаточность; - частые пневмони; - гиперкальциурия; - нефрокальциноз; - B6-зависимые судороги; - нейропатия; - мышечная слабость; - непереносимость физических нагрузок; - боли в костях и мышцах; - нарушения походки; - задержка роста и развития, формирования навыков; - преждевременная потеря молочных или постоянных зубов; - повреждение почек; - преждевременная потеря зубов; - наличие мутаций в гене ALPL по данным молекулярно-генетического исследования (у 5-8% пациентов с ГФФ мутации не обнаруживаются). 4. Выявление мутации в гене ALPL (не является обязательным критерием).Лекарственные препараты:
Асфотаза альфаВид рака, который возникает из незрелых нервных клеток, называемых нейробластами. Нейробластома – самая частая экстракраниальная солидная опухоль детского возраста.
Категории детей с критериями назначения лекарств:
категории детей, которым показано назначение лекарственного препарата Динутуксимаб бета (ТН: Карзиба): - Верифицированный диагноз нейробластома; - Пациенты группы высокого риска в соответствии со стратификацией групп риска по NB 2004 со стадией заболевания 4 по системе INSS ≥ 18 месяцев жизни; - Удовлетворительные функции всех органов и систем. категории детей, которым показано назначение лекарственного препарата I-RAO-2 (МНН – мета-йодобензилгуанидин (I-131 MIBG): - верифицированный диагноз нейробластома, ганглионейробластома; - пациенты, отнесенные к группе высоко риска в соответствии со стратификацией групп риска по NB2004; - рефрактерность к лекарственному лечению; - наличие MIBG-позитивной опухолевой ткани по данным претерапевтического сканирования с 123I-MIBG; - возраст старше трёх лет; - удовлетворительные функции всех органов и систем.Лекарственные препараты:
Динутуксимаб бета, Йобенгуан, 131IБолезнь вызывается делециями или дупликациями одного или нескольких экзонов, либо точечными мутациями в гене дистрофина. Основное проявление — слабость мышц, затруднения при движениях с детского возраста, которые прогрессируют с течением времени.
Категории детей с критериями назначения лекарств:
Категории детей, которым показано назначение лекарственного препарата аталурен: 1. Генетически подтвержденная МДД, вызванная нонсенс-мутацией, подтвержденная секвенированием по Сенгеру. 2. Возраст: 2 года и старше. 3. Вес: от 12 кг и более. 4. Способность ходить сохранена (пациент может самостоятельно пройти более 10 метров). Категории детей, которым показано назначение лекарственного препарата Этеплирсен, Вилтоларсен, Голодирсен: • подтвержденная генетически мутация типа делеции для пропуска соответствующего экзона; • пациент должен быть на стабильной дозе глюкокортикостероидной терапии (дефлазакорт/преднизолон); • отсутствие симптоматической кардиомиопатии (для Viltepso®). Возраст – с момента установления диагноза Срок назначения: 12 месяцев, затем ежегодное продление на 12 месяцев. Критерии для не назначения или отмены: - у пациента выявлена неприемлемая токсичность терапии; - развитие симптоматической кардиомиопатии (для Viltepso®). Оценка клинической эффективности: один раз в 2 года. Рекомендации: 1. пациент должен получать физическую терапию, растяжки и др; 2. иметь базовую тестовую документацию как минимум по одному из нижеследующих тестов: а. тест 6-минутной ходьбы (6WMT) или другие функциональные тесты на время; б. тест функции верхних конечностей (PUL); в. амбулаторная оценка North Star (NSAA); г. форсированная жизненная емкость легких (ФЖЕЛ). Категории детей с критериями назначения технического средства реабилитации «Опоры нижних конечностей и туловища, для обеспечения вертикализации и передвижения инвалидов – аппарат ортопедический «Динамический параподиум». Варианты исполнения: 100, 125, 150, 180, 200. Модификации PD, PST, PJM, PJMP, PJMC»: – дети с заболеваниями, включенными в перечень Фонда, и имеющие нарушения двигательной функции GMFCS III-IV уровня; - отсутствие у пациента ранее предоставленного в рамках госгарантий ТСР с аналогичными функциями параподиума и/или вертикализатора.Лекарственные препараты:
Аталурен, Этеплирсен, Вилтоларсен, Голодирсен, ТСР «Опоры нижних конечностей и туловища, для обеспечения вертикализации и передвижения инвалидов – аппарат ортопедический «Динамический параподиум»Редкое аутосомно-рецессивное заболевание, проявляющееся диффузным отложением солей кальция в интерстиции, клубочках и стенках почечных артериол, сопровождающееся склеротическими изменениями и развитием почечной недостаточности.
Категории детей с критериями назначения лекарств:
1. Дети до 18 лет с генетически подтвержденным диагнозом; 2. рСКФ >30 мл/мин/1,73 м².Лекарственные препараты:
ЛюмазиранНейрональный цероидный липофусциноз (НЦЛ), или болезнь Баттена, – группа наследственных нейродегенеративных заболеваний, характеризующихся возраст-зависимым дебютом, прогрессирующей миоклонической эпилепсией, зрительными нарушениями, прогрессирующими интеллектуальными и двигательными расстройствами.
Категории детей с критериями назначения лекарств:
1. Наличие мутации в обоих аллелях гена TPP1. 2. Низкая активность фермента трипептидилпептидазы-1 (ТПП1) (менее 10% от нормы).Лекарственные препараты:
Церлипоназа альфаСахарный диабет включает отсутствие секреции инсулина (тип 1) или периферическую резистентность к инсулину (тип 2), что приводит к гипергликемии. Ранние симптомы связаны с гипергликемией и включают полидипсию, полифагию, полиурию и потерю веса.
Категории детей с критериями назначения лекарств:
Возраст: от 0 мес. и до 4 лет.Медицинское изделие:
Система непрерывного электронного мониторинга глюкозы - не утвержденоРедкое генетическое заболевание, при котором во множестве органов и тканей образуются доброкачественные опухоли. Полисистемный характер нарушений порождает широкий спектр симптомов — повреждения мозга могут вызвать эпилепсию, снижение интеллекта; поражаются внутренние органы — почки, сердце, лёгкие; характерные новообразования кожи лица и глазного дна могут быть использованы при начальной диагностике.
Категории детей с критериями назначения лекарств:
- дети с клиническим симптомокомплексом Туберозного склероза; - дети от 0 до 5 лет; - дети с когнитивными нарушениями до 18 лет; - дети с дисфагией до 18 лет; - дети с наличием выявленной мутации TSC1 или TSC2 - дети с наличием симптомокомплекса Туберозного склероза, но не выявленной мутации TSC1 или TSC2, подтвержденные совместным заключением 2х Федеральных медицинских центров о назначении лекарственного препарата.Лекарственные препараты:
Эверолимус, лекарственная форма – диспергируемая таблеткаЗаболевание, обусловленное хирургической резекцией большей части тонкой кишки, потерей значительной части всасывательной поверхности, развитием недостаточности кишечного пищеварения и всасывания.
Категории детей с критериями назначения лекарств:
1. Детям с ультракороткими вариантами СКК в возрасте старше года, с необратимой зависимостью от инфузионной терапии и парентерального питания, без ожидаемого положительного эффекта от проведения аутологичных реконструкций кишечника. Уровень убедительности рекомендаций В (уровень достоверности доказательств 2). 2. Детям с вариантами СКК без подвздошной и толстой кишки при сохранении клинических проявлений ХКН на протяжении года после аутологичных реконструкций кишечника. Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств 3). 3. Детям с благоприятными вариантами СКК, при отсутствии тенденции к редукции ПП (обеспечивающих ≥ 30% потребности в калориях и/или жидкости/электролитах) на протяжении 1,5-2 лет после аутологичных реконструкций кишечника. Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств 3). 4. Детям с СКК, имеющим противопоказания к проведению оперативного лечения (например, при наличии тяжелых сопутствующих заболеваний), также, как и пациентам с СКК и ХКН, не получающим инфузионную терапию и парентеральное питание по причине утери большинства центральных вен, пригодных для установки ЦВК (например, у пациентов с последствиями многократных катетеризаций ЦВ).Лекарственные препараты:
ТедуглутидСистемное наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза и характеризующееся поражением желёз внешней секреции, тяжёлыми нарушениями функций органов дыхания.
Категории детей с критериями назначения лекарств:
Категории детей, которым показано назначение лекарственного препарата Ивакафтор + лумакафтор (гранулы) 1. возраст: 2 - 5 лет 2. подтверждение наличия мутации F508del на обеих аллелях гена CFTR у пациента с муковисцидозом (эффективность и безопасность комбинации ивакафтор + лумакафтор установлена только у пациентов с муковисцидозом, гомозиготных по мутации F508del в гене CFTR). 3. отсутствие носительства варианта L467F гена CFTR (NM_000492.3:c.1399C>T; NP_000483.3:p.(Leu467Phe)) в составе комплексного аллеля с мутацией F508del. Категории детей, которым показано назначение лекарственного препарата Ивакафтор + лумакафтор (таблетки) 1. возраст 6 - 18 лет 2. подтверждение наличия мутации F508del на обеих аллелях гена CFTR у пациента с муковисцидозом (эффективность и безопасность комбинации ивакафтор + лумакафтор установлена только у пациентов с муковисцидозом, гомозиготных по мутации F508del в гене CFTR). 3. отсутствие носительства варианта L467F гена CFTR (NM_000492.3:c.1399C>T; NP_000483.3:p.(Leu467Phe)) в составе комплексного аллеля с мутацией F508del. Критерии перевода пациентов с терапии лекарственным препаратом ивакафтор + лумакафтор на терапию лекарственным препаратом элексакафтор/ивакафтор/тезакафтор+ивакафтор при муковисцидозе 1. Возраст пациентов: старше 6 лет и младше 18 лет; 2. Наличие одного из критериев: функция легких по ОФВ1 менее 50% или наличие Легочного микобактериоза, вызванный нетуберкулезными микобактериями (НТМБ); 3. Гомозиготы с комплексным аллелем delF508/L467F;F508del при наличии вышеизложенных критериев включения; 4. Тяжелые НПР, требующие отмены препарата согласно инструкции; 5. Подтверждённое отсутствие эффективности лекарственного препарата Ивакафтор + Лумакафтор на основании принятых критериев. Дополнительные критерии по назначению препарата элексакафтор/ивакафтор/тезакафтор+ивакафтор при муковисцидозе В случае выявления одного патогенного варианта гена CFTR, перечисленного в инструкции по применению препарата, после полного секвенирования гена CFTR и поиска крупных делеций гена CFTR методом MLPA при наличии типичной клинической картины муковисцидоза, дважды положительной потовой пробы, типичных изменений по данным КТ органов грудной клетки и околоносовых пазух. Дополнительные критерии по назначению препаратов ивакафтор + лумакафтор или элексакафтор/ивакафтор/тезакафтор+ивакафтор при муковисцидозе 1. В случае обнаружения в генотипе пациентов двух патогенных вариантов гена CFTR, не указанных в инструкции по применению препарата, при наличии положительного результата форсколинового теста на кишечных органоидах. В этом случае возможность назначения таргетной терапии распространяется на всех пациентов с таким же генотипом. 2. В случае наличия в генотипе пациента двух патогенных вариантов гена CFTR, не указанных в инструкции по применению препарата, при положительном эффекте применения таргетного препарата, подтвержденном в динамике результатами потовой пробы и/или теста определения разности кишечных потенциалов на биоптатах прямой кишки пациента. Категории детей, которым показано назначение лекарственного препарата Элексакафтор + ивакафтор + тезакафтор/ивакафтор 1. возраст 6 - 18 лет 2. заболевание установлено согласно критериям Клинических рекомендаций «Кистозный фиброз (муковисцидоз)» (возрастная группа – взрослые и дети) в подразделе официального сайта Минздрава России «Рубрикатор клинических рекомендаций» под уникальным идентификационным номером KP372/1 (http://cr.rosminzdrav.ru/#!/recomend/231) 3. наличие в генотипе пациента патогенных вариантов гена CFTR (компаунд-гетерозиготность F508del или одной из 177 вариантов с любым другим патогенным вариантом согласно инструкции https://www.trikafta.com/who-trikafta-is-for#mutationslist), выявленных в ходе молекулярно-генетического исследования. Критерии исключения: Гомозиготность по F508del мутации без комплексного носительство варианта L467F гена CFTR (NM_000492.3:c.1399C>T; NP_000483.3:p.(Leu467Phe) в составе комплексного аллеля с мутацией F508del, доказано приводящего к резистентности к терапии.Лекарственные препараты:
Ивакафтор+Лумакафтор , Элексакафтор/ивакафтор/Тезакафтор+ивакафторГруппа генетически и клинически гетерогенных заболеваний, характеризующаяся образованием пузырей и эрозий на коже и слизистых оболочках, ранимостью кожи и её чувствительностью к незначительной механической травме («механобуллезная болезнь»).
Категории детей с критериями назначения лекарств:
1. Пограничный буллезный эпидермолиз (МКБ 10: Q81.1); 2. Дистрофический буллезный эпидермолиз (МКБ 10: Q81.2); 3. Врожденный генерализованный буллезный эпидермолиз (вариант Кебнера), тяжелое непрерывно-рецидивирующее течение (МКБ 10: Q81.9); 4. Другой буллезный эпидермолиз (МКБ 10: Q81.8).Медицинское изделие:
Высокотехнические интерактивные атравматические сетчатые повязки, кремы с защитным антибактериальным покрытием, присыпки, эмульсии при мокнутье. Повязка раневая неадгезивная, абсорбирующая, стерильная; повязка раневая неадгезивная, абсорбирующая, стерильная, одноразовая, для отведения экссудата, атравматичная с мягким силиконовым покрытием; повязка раневая неадгезивная, проницаемая, прозрачная перфорированная неабсорбирующая повязка с открытой ячеистой структурой, пропускающая экссудат и обеспечивающая фиксацию и защиту тканей; бандаж эластичный трубчатый для фиксации повязки, многоразового использованияРедкое наследственное заболевание, которое поражает печень, селезенку, сосуды и другие органы. В результате снижения активности фермента ЛКЛ нарушается обмен холестерина и триглицеридов, накопление эфиров холестерина и триглицеридов в печени, селезенке и других органах сопровождается дислипидемией и повышением уровня общего холестерина и ЛПНП в сыворотке крови, снижением уровня ЛПВП и триглицеридов.
Категории детей с критериями назначения лекарств:
1. Инфантильная форма ДЛКЛ (болезнь Вольмана); 2. Нарушение накопления эфиров холестерина.Лекарственные препараты:
Себелипаза альфаНаследственная дистрофия сетчатки объединяет большую группу генетических патологий сетчатки. Все они приводят к прогрессирующей зрительной дисфункции.
Категории детей с критериями назначения лекарств:
1. Возраст пациента от 3 до 18 лет с подтвержденным молекулярно-генетическими, инструментальными и электрофизиологическими методами диагноза Наследственные дистрофии сетчатки, вызванные мутациями в гене RPE65; 2. Наличие жизнеспособных клеток сетчатки с учетом критерия: участок сетчатки с толщиной >100 μm (микрометров) в пределах заднего полюса по данным оптической когерентной томографии (ОКТ).Лекарственные препараты:
Воретиген непарвовекНарушения синтеза желчных кислот – редкие наследственные болезни обмена веществ, связанные с нарушением образования «первичных» желчных кислот, что приводит к нарушениям функции печени. Для некоторых заболеваний из этой группы появились новые методы терапии, поэтому их ранняя диагностика крайне важна.
Категории детей с критериями назначения лекарств:
1. Клинические признаки синдрома холестаза; 2. Наличие мутаций в генах HSD3B7 или AKR1D1.Лекарственные препараты:
Холевая кислотаРаспространённое наследственное заболевание, предрасполагающее к возникновению опухолей у человека, является аутосомно-доминантным заболеванием с высокой пенетрантностью и высокой частотой возникновения новых мутаций.
Категории детей с критериями назначения лекарств:
1. наличие мутации в гене NF1; 2. наличие плексиформных нейрофибром с симптомным течением; 3. неоперабельное состояние; 4. возраст пациента от 3 лет до 18 лет. 5. обязательность генетического типирования; 6. в случае невозможности получить подтверждение наличия мутации в гене NF1 необходимо наличие заключения трех федеральных центров. Категории детей с критериями назначения технического средства реабилитации «Опоры нижних конечностей и туловища, для обеспечения вертикализации и передвижения инвалидов – аппарат ортопедический «Динамический параподиум». Варианты исполнения: 100, 125, 150, 180, 200. Модификации PD, PST, PJM, PJMP, PJMC»: – дети с заболеваниями, включенными в перечень Фонда, и имеющие нарушения двигательной функции GMFCS III-IV уровня; - отсутствие у пациента ранее предоставленного в рамках госгарантий ТСР с аналогичными функциями параподиума и/или вертикализатора.Лекарственные препараты:
Селуметиниб, ТСР «Опоры нижних конечностей и туловища, для обеспечения вертикализации и передвижения инвалидов – аппарат ортопедический «Динамический параподиум»Генетическое заболевание. При тяжелой форме болезни могут развиваться опасные для жизни приступы лихорадки в младенчестве, задержка развития, нарушение зрения и повреждение почек. У многих больных повышается содержание компонента крови под названием иммуноглобулин D (IgD), что послужило поводом для альтернативного названия – «гипер IgD синдром, синдром периодической лихорадки».
Категории детей с критериями назначения лекарств:
1. возраст 2 года и старше; 2. наличие мутации в гене MVK; 3. клинические проявления заболевания; 4. наличие атак заболевания; 5. и/или субклинического воспаления между ними.Лекарственные препараты:
КанакинумабГруппа врожденных метаболических нарушений с высоким риском летального исхода, патогенез патологических изменений при которых связан с накоплением аммиака и других промежуточных продуктов метаболизма белков, обладающих нейротоксическим эффектом.
Категории детей с критериями назначения лекарств:
1. установленный биохимически и/или молекулярно –генетически диагноз «нарушения цикла мочевины»; 2. зарегистрированный уровень аммония в крови более 200 мкмоль/л (не менее двух измерений); 3. дети от 0 до 18 лет с подтвержденным биохимически и/или молекулярно–генетически диагнозом «нарушения цикла мочевины».Лекарственные препараты:
Глицерола фенилбутиратГетерогенная группа редких заболеваний, характеризующихся полной или частичной потерей подкожной жировой клетчатки, а также ее неправильным перераспределением.
Категории детей с критериями назначения лекарств:
1. Критерий наличия диагноза генерализованной липодистрофии у детей старше 2 лет: на основании клинического диагноза генерализованной липодистрофии (осмотра пациента, оценки количества подкожно-жировой клетчатки, метаболического статуса) + наличия мутаций в генах AGPAT2, BSCL2, CAV1, PTRF (CAVIN1), PPARG, PCYT1A, ZMPSTE24, LMNA, POLD1, SPRTN, BANF1, FBN1. 2. Критерий наличия диагноза семейной парциальной липодистрофии у детей старше 12 лет - на основании клинического диагноза (осмотра пациента, оценки количества и распределения подкожно-жировой клетчатки, метаболического статуса) + наличием мутаций в генах LMNA, PPARG, PLIN1, CIDEC, LIPE, ADRA2A, PCYT1A, AKT2, KCNJ6, CAV1, PIK3R1. В СОЧЕТАНИИ С - критерием повышения уровня триглицеридов > 1,7 ммоль/л И/ИЛИ - критерием недостижения индивидуальных целевых показателей контроля сахарного диабета (уровень гликированного гемоглобина > 6,5% и/или показателей самоконтроля > 6,5 ммоль/л)Лекарственные препараты:
МетрелептинРедкое генетическое заболевание, которое характеризуется исключительно высоким уровнем липопротеинов низкой плотности в крови, кожным и сухожильным ксантоматозом, быстро прогрессирующим атеросклерозом, который часто манифестирует уже на втором десятилетии жизни и без лечения приводит к ранней смерти от заболеваний, связанных с атеросклерозом.
Категории детей с критериями назначения лекарств:
- Критерий наличия диагноза гомозиготной гиперхолестеринемии (гомозиготных или компаунд-гетерозиготных мутаций в генах LRLR, LDLRAP1, APOB, PCSK9) И - Критерий наличия высокого сердечно-сосудистого риска на фоне приема стандартной терапии (статины, эзетемиб, эволокумаб): уровень общего холестерина > 5 ммоль/л и/или уровень холестерина ЛПНП > 3 ммоль/л. Клинически значимые критерии эффективности лекарственной терапии у пациентов: снижение уровня общего холестерина (ОХ) и липопротеинов низкой плотности (ЛПНА) не менее, чем на 20% от исходного уровня. Минимальная длительность терапии для оценки эффективности: 6 месяцев.Лекарственные препараты:
ЛомитапидГенетически гетерогенное заболевание, сопровождающееся гипофосфатемией, скелетными (рахитоподобными) нарушениями, задержкой роста детей с поражением других органов и систем.
Категории детей с критериями назначения лекарств:
Минимальная длительность терапии для оценки эффективности: 6 месяцев Дети от 0-6 мес до 18 лет с генетически подтвержденным диагнозом Х-ГФР Критерии назначения: 1) выраженными рахитическими изменениями костной ткани (индекс тяжести рахита ≥1,5 баллов); 2) непереносимость терапии препаратами фосфора или невозможность увеличения дозы препаратов фосфора; 3) наличие гиперкальциурии, нефрокальциноза; 4) выраженный болевой синдром или мышечная гипотония. Дети с кожно-скелетным синдромом с гипофосфатемией от 0-6 мес до 18 лет Клинически значимые критерии эффективности лекарственной терапии у пациентов: Повышение уровня фосфора крови до средних значений в диапазоне референсных значений для конкретного возраста; Снижение (нормализация) активности щелочной фосфатазы крови; Нормализация индексов реабсорбции фосфора с мочой; Нормализация структуры зон ростовых пластин трубчатых костей (рентгенологический критерий эффективности); Улучшение пробы с 6-минутной ходьбой.Лекарственные препараты:
БуросумабКатегории детей с критериями назначения лекарств:
1. отсутствие эффекта от лечения; 2. подтверждение транслокации генов NTRK; 3.отсутствие эффективной терапии при данном заболевании.Лекарственные препараты:
Ларотректиниб, ЭнтректинибРедкое аутосомно-рецессивное наследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления, связанное с нарушением метаболизма олигосахаридов в результате снижения активности фермента лизосом альфа-маннозидазы
Категории детей с критериями назначения лекарств:
- дети до 18 лет с установленным диагнозом Альфа-маннозидоз; - снижение активности фермента менее 10%; - наличие мутации в гене MAN2B1.Лекарственные препараты:
Велманаза альфаТяжелое наследственное заболевание, при котором нарушение обмена аминокислот приводит к их накоплению в клетках организма. Характеризуется поражением головного мозга. При отсутствии лечения может привести к умственной отсталости, судорогам, поведенческим проблемам и психическим расстройствам.
Категории детей с критериями назначения лекарств:
- пациенты в возрасте с15 до 17 лет с подтвержденным диагнозом Фенилкетонурия в соответствии с клиническими рекомендациями, которые являются принятыми, официально действующими; - концентрация фенилаланина в крови выше 600 мкмоль/л в 3-х последовательно взятых образцах крови.Лекарственные препараты:
Пэгвалиаза [+Эпинефрин в лекарственной форме шприц-ручки, в соответствии с инструкцией по медицинскому применению]Генетически детерминированное метаболическое заболевание из группы лизосомных болезней накопления, характеризующееся аномальным накоплением цистина в цитоплазме клеток организма
Категории детей с критериями назначения лекарств:
- молекулярно-генетическое подтверждение; - повышенная концентрация цистина в лейкоцитах и/или обнаружение мутации в гене CTNS.Лекарственные препараты:
Меркаптамина битартрат или Цистеамина битартрат, Меркаптамин или ЦистеаминОрганическая ацидемия, вызванная мутациями (патогенными вариантами) в генах PCCA и PCCB. Расстройство проявляется в раннем неонатальном периоде плохим питанием, рвотой, вялостью и отсутствием мышечного тонуса, без лечения смерть может наступить быстро, из-за вторичной гипераммонемии, кетоацидоза, или повреждения головного мозга.
Категории детей с критериями назначения лекарств:
- биохимическое подтверждение диагноза; - молекулярно-генетическое подтверждение диагноза; - уровень аммония в крови более 200 мкмоль/л (не менее двух измерений).Лекарственные препараты:
Карглумовая кислотаНаследственное заболевание из группы органических ацидемий, обусловленное дефицитом изовалерил-КоА дегидрогеназы, участвующей в обмене лейцина.
Категории детей с критериями назначения лекарств:
- биохимическое подтверждение диагноза; - молекулярно-генетическое подтверждение диагноза; - уровень аммония в крови более 200 мкмоль/л (не менее двух измерений).Лекарственные препараты:
Карглумовая кислотаГенетически гетерогенное наследственное заболевание из группы органических ацидемий, обусловленное блокированием обмена пропионатов на уровне перехода метилмалонил-КоА в сукцинил-КоА и нарушением метаболизма ряда аминокислот (изолейцин, валин, треонин, метионин), жирных кислот с нечетным числом атомов углерода и холестерина.
Категории детей с критериями назначения лекарств:
- биохимическое подтверждение диагноза; - молекулярно-генетическое подтверждение диагноза; - уровень аммония в крови более 200 мкмоль/л (не менее двух измерений).Лекарственные препараты:
Карглумовая кислотаНаследственное заболевание с высоким риском ВСС, характеризующимся удлинением интервала QT на ЭКГ, приступами потери сознания на фоне эпизодов жизнеугрожающих желудочковых аритмий, наиболее часто. В ряде случаев, первым проявлением синдрома может служить ВСС.
Категории детей с критериями назначения лекарств:
- синдром Тимоти или синдром Джервелла-Ланге-Нильсена, или рецидивирующие синкопе, или QTс свыше 550 мс; - II молекулярно-генетический вариант.Лекарственный препарат:
ЛП Надолол; Медицинская помощь новый уникальный метод лечения «Видеоассистированная селективная левосторонняя симпатэктомия» (Одобрено сроком на 12 календарных месяцев 30.03.2023.)Заболевание из группы сердечных каналопатий, характеризуется злокачественным течением, полиморфной двунаправленной желудочковой тахикардией, провоцированной физической и/или эмоциональной нагрузкой.
Категории детей с критериями назначения лекарств:
- регистрация полиморфной желудочковой тахикардии на нагрузке (спонтанной или индуцированной) или рецидивирующие синкопе, провоцированные нагрузкой, или наличие полиморфной желудочковой экстрасистолия (ЭКГ, ХМ).Лекарственные препараты:
ЛП Надолол; Медицинская помощь новый уникальный метод лечения «Видеоассистированная селективная левосторонняя симпатэктомия» (Одобрено сроком на 12 календарных месяцев 30.03.2023.)Категории детей с критериями назначения лекарств:
- возраст: старше 3 месяцев; - среднее давление в легочной артерии>20 мм рт.ст.; - индекс легочного сосудистого сопротивления ≥3 Единиц Вуда\м²; - давление заклинивая легочных капилляров ≤15 мм рт.ст.; - функциональный класс II и более.Лекарственные препараты:
СелексипагКатегории детей с критериями назначения лекарств:
- дети от 0 до 18 лет с установленным диагнозом Гомоцистинурия; - молекулярно-генетически подтвержденный диагноз одной из 3 форм Гомоцистинурии.Лекарственные препараты:
Бетаин безводныйКатегории детей с критериями назначения лекарств:
- дети старше 2 лет с подтвержденным диагнозом Ахондроплазия; - молекулярно-генетически подтвержденный диагноз – мутации в гене FGFR3; - рентгенологический установленный костный возраст <14 лет у мальчиков и <13 лет у девочек - восоритид назначается не ранее чем через 6 мес после снятия аппарата внешней фиксации, использовавшегося для удлинения нижних или верхних конечностей (если таковое лечение проводилось)Лекарственные препараты:
ВоcоритидКатегории детей с критериями назначения лекарств:
- дети старше 12 лет с подтвержденным диагнозом Наследственный ангионевротический отек; - частота атак в месяц – 3 и более атак любой локализации или 1 жизнеугрожающая 1 раз в 3 месяца.Лекарственные препараты:
ЛанаделумабКатегории детей с критериями назначения лекарств:
- дети от 0 до 18 лет с подтвержденным диагнозом Хроническая воспалительная демилинизирующая полиневропатия; - диагноз установлен в соответствии с принятыми клиническими рекомендациями; - подтверждение диагноза специализированным федеральным центром.Лекарственные препараты:
ИммуноглобулинКатегории детей с критериями назначения лекарств:
- врожденный центральный гиповентиляционный синдром.Медицинское изделие:
Cтимулятор диафрагмального (френического) нерва стимулятор Mark IV с принадлежностямиКатегории детей с критериями назначения лекарств:
1. дети до 18 лет с установленным диагнозом; 2. ПИД с нарушением антителообразования (D80, D81, D82.8, D83, D82.0, D82.1, D82.4, D84.8), подтвержденный генетически или 3.ПИД с нарушением антителообразования (D80, D81, D82.8, D83, D82.0, D82.1, D82.4, D84.8), подтвержденный на основании снижения 2 и более классов иммуноглобулинов менее 2 стандартных отклонений. Категории детей, которым показано назначение иммуноглобулина для подкожного введения: пациенты после трансплантации гемопоэтических стволовых клеток со сниженным уровнем IgG в сыворотке крови (< 4 г/л ).Лекарственные препараты:
Иммуноглобулин человека нормальный для подкожного введенияКатегории детей с критериями назначения лекарств:
1. Дети до 18 лет с клинически установленным диагнозом ROHHAD-Синдром; 2. Быстрое начало ожирения; - дисфункция гипоталамуса; 3. Альвеолярная гиповентиляция; 4. Вегетативная дисфункция.Медицинское изделие:
стимулятор диафрагмального (френического) нерва Mark IV с принадлежностямиКатегории детей с критериями назначения лекарств:
1. установленный клинически и/или молекулярно–генетически диагноз синдрома Алажилля; 2. холестатический кожный зуд; 3. возраст старше года; 4. отсутствие декомпенсированного цирроза печени.Лекарственный препарат:
МараликсибатКатегории детей с критериями назначения лекарств:
1. возраст: девочки с 8 лет, мальчики с 10 лет 2. подтвержденный молекулярно-генетическим тестом диагноз Прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия; 3. наличие клинической симптоматики узлов прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии.Лекарственные препараты:
ПаловаротенКатегории детей с критериями назначения лекарств:
Категории детей для Элапегадемаза: - молекулярно-генетическая диагностика Категории детей с онкогематологическими, орфанными и другими жизнеугрожающими заболеваниями, нуждающихся в трансплантации костного мозга: — пациенты, не достигшие 18-летнего возраста; — отсутствие совместимого донора в отечественных регистрах, а также отсутствие полностью совместимого родственного донора.Лекарственные препараты:
Элапегадемаза; Медицинская помощь в поиске, активации и доставке костного мозга и периферических гемопоэтических стволовых клеток из зарубежных регистров доноров костного мозга для детей с онкогематологическими, орфанными и другими жизнеугрожающими заболеваниями, нуждающихся в трансплантации костного мозга.Категории детей с критериями назначения лекарств:
Категории детей, которым показано назначение лекарственного препаратам Динутуксимаб бета для лечения детей с вышеуказанными заболеваниями: — рецидивирующие или рефрактерные формы саркомы мягких тканей, остеогенной саркомы, саркомы Юинга у детей в возрасте от года до 17 лет с экспрессией GD2 ≥ 1,2% (2-3 линии терапии). Ожидаемая продолжительность жизни пациента ≥ 12 месяцев. Категории детей, которым показано назначение неинвазивных раздвижных эндопротезов по индивидуальному чертежу, установка с 3D-моделированием: Дети в возрасте до 18 лет.Лекарственные препараты:
Динутуксимаб бета; Неинвазивные раздвижные эндопротезыКатегории детей с критериями назначения лекарств:
1. Ребенок в возрасте с 1-го года до 18 лет; 2. Ребенок с установленным диагнозом нейротрофический кератит; 3. Ребенок с длительным (более 3 месяцев) некурабельным эпителиально-стромальным дефектом роговицы, подтвержденный тестом на прокрашивание доступным красителем; 4. Ребенок с выраженным снижением или отсутствием чувствительности роговицы в течение длительного времени (не менее 3 месяцев), подтвержденной доступными способами (жгутиковой пробой или альгезиметрией); 5. Ребенок с отсутствием эффекта от проводимой терапии доступными лекарственными средствами согласно утвержденным протоколам более 3 месяцев.Лекарственный препарат:
ЦенегерминКатегории детей с критериями назначения лекарств:
Категории детей, которым показано назначение лекарственного препарата -концентрат фактора свертываемости XIII (человеческий) (торговое наименование Фиброгаммин П): 1. Дети с уровнем фактора 5% с диагнозом Наследственный дефицит фактора свертывания крови XIII; 2. Купирование кровотечений у пациентов с подтвержденным дефицитом XIII фактора; 2. Первичная длительная профилактика кровотечений у пациентов с активностью фактора XIII менее 5%; 3. Вторичная профилактика кровотечений у пациентов с подтвержденным дефицитом XIII фактора и хотя бы одним эпизодом жизнеугрожающего кровотечения в анамнезе; 4. Краткосрочная периоперативная профилактика кровотечений у пациентов с подтвержденным дефицитом XIII фактора.Лекарственные препараты:
Концентрат фактора свертываемости XIII (человеческий)Категории детей с критериями назначения лекарств:
- наличие злокачественного солидного либо онкогематологического новообразования с наличием событий в генах ALK (подверженные одним из методов: ИГХ / FISH / NGS / ОТ-ПЦР).Лекарственные препараты:
КризотинибКатегории детей с критериями назначения лекарств:
Нуждаемость пациентов с заболеванием Синдром Пьера Робена в оперативном вмешательствеМедицинское изделие:
Накостные компрессионно-дистракционные аппаратыКатегории детей с критериями назначения лекарств:
Для оказания медицинской помощи с применением инновационного метода «Лечение злокачественных заболеваний крови и кроветворных органов и тяжелых незлокачественных болезней крови и врожденных иммунодефицитов на платформе высокодозной химиотерапии, трансплантации аллогенных ТСRαβ-деплетированных гемопоэтических предшественников и персонализированной терапии генноинженерными препаратами» Категории детей, которым показано назначение лекарственного препарата Дефибротид — умеренное, тяжелое и сверхтяжелое течение венно-окклюзивной болезни или синдрома синусоидальной обструкции; — дети до 18 лет. Категории детей, которым показано назначение лекарственного препарата Расбуриказа: — дети с синдромом острого лизиса опухоли; — дети до 18 лет. Категории детей, которым показано назначение лекарственного препарата Тепадина (Международное непатентованное наименование - Тиотепа): — наличие препарата в схеме кондиционирования; — отсутствие серьезной органной токсичности, ограничивающей применение препарата, отсутствие индивидуальной непереносимости; — дети до 18 лет. Категории детей, которым показано назначение иммуноглобулина для подкожного введения: — пациенты после трансплантации гемопоэтических стволовых клеток со сниженным уровнем IgG в сыворотке крови (< 4 г/л ). Категории детей, которым показано назначение лекарственного препарата «Спектрила» (Международное непатентованное наименование - Аспарагиназа): — дети с синдромом острого лимфобластного лейкоза (ОЛЛ); — дети до 18 лет. Для медицинской помощи в поиске, активации и доставке костного мозга и периферических гемопоэтических стволовых клеток из зарубежных регистров доноров костного мозга для детей с онкогематологическими, орфанными и другими жизнеугрожающими заболеваниями, нуждающихся в трансплантации костного мозга. Категории детей с онкогематологическими, орфанными и другими жизнеугрожающими заболеваниями, нуждающихся в трансплантации костного мозга: — пациенты, не достигшие 18-летнего возраста; — отсутствие совместимого донора в отечественных регистрах, а также отсутствие полностью совместимого родственного донора.Лекарственные препараты:
Дефибротид, Расбуриказа , Тиотепа, Иммуноглобулин человека нормальный для подкожного введения, Медицинская помощь в поиске, активации и доставке костного мозга и периферических гемопоэтических стволовых клеток из зарубежных регистров доноров костного мозга для детей с онкогематологическими, орфанными и другими жизнеугрожающими заболеваниями, нуждающихся в трансплантации костного мозга.Категории детей с критериями назначения лекарств:
дети от 6 месяцев до 18 лет с клинически и генетически подтвержденным диагнозом Кожно-скелетный синдром с гипофосфатемией (наличие мутации в одном из генах KRAS, NRAS, HRAS) в сочетании с одним из следующих признаков: 1) тяжелая гипофосфатемия (фосфор сыворотки крови ≤0,5 ммоль/л) и невозможность нормализации его уровня на терапии высокими дозами препаратов фосфора 2) выраженные рахитические изменения костной ткани (индекс тяжести рахита ≥1,5 баллов) 3) непереносимость терапии препаратами фосфора или невозможность увеличения дозы препаратов фосфора по причине мальабсорбции.Лекарственные препараты:
БуросумабКатегории детей с критериями назначения лекарств:
1. Наличие врожденной или генетически обусловленной деформации позвоночника в грудном или грудопоясничном отделах позвоночника в сочетании с деформацией грудной клетки: А – на фоне нарушения сегментации боковых поверхностей тел позвонков и/или одностороннего синостоза ребер; Б – на фоне множественных односторонних аномалий развития тел позвонков. 2. Проведение первичных или этапных операций по разработанной методике с использованием новой изготовленной индивидуальной металлоконструкции. Категории детей с критериями назначения технического средства реабилитации «Опоры нижних конечностей и туловища, для обеспечения вертикализации и передвижения инвалидов – аппарат ортопедический «Динамический параподиум». Варианты исполнения: 100, 125, 150, 180, 200. Модификации PD, PST, PJM, PJMP, PJMC»: – дети с заболеваниями, включенными в перечень Фонда, и имеющие нарушения двигательной функции GMFCS III-IV уровня; - отсутствие у пациента ранее предоставленного в рамках госгарантий ТСР с аналогичными функциями параподиума и/или вертикализатора.Лекарственные препараты:
Мед. помощь, ТСР «Опоры нижних конечностей и туловища, для обеспечения вертикализации и передвижения инвалидов – аппарат ортопедический «Динамический параподиум»Категории детей с критериями назначения лекарств:
- наличие характерной клинической картины: ≥2 характерных признаков болезни Ниманна-Пика тип A/B или B (спленомегалия ± гепатомегалия и тромбоцитопения / интерстициальная болезнь легких (клинические и/или рентгенологические проявления) задержка роста и/или развития / симптом «вишневой косточки» / мышечная гипотония / патологические переломы / низкий уровень ЛПВП), оригинал заключения с печатью; - анализ, подтверждающий наличия снижения активности фермента кислой сфингомиелиназы методом сухого пятна крови; - отсутствие проявлений нарушений со стороны ЦНС.Лекарственные препараты:
Олипудаза альфаКатегории детей с критериями назначения лекарств:
1.Ребенок с PROS; 2. Ребенок с подтвержденной мутацией PIK3CA; 3. Ребенок в возрасте 0-18 лет; 4. Ребенок, относящийся к одной из следующих категорий: 4.1. У ребенка имеется сочетание двух и более критериев: - Разрастание: жировой, мышечной, нервной, костной ткани; - Сосудистые мальформации: капиллярные, лимфатические, венозные, артериовенозные; - Эпидермальный невус. 4.2. У ребенка имеется как минимум один из критериев: - Большие изолированные лимфатические мальформации; - Изолированная макродактилия или разрастание стоп, кистей, конечностей; - Разрастание жировой ткани на туловище; - Гемимегаэнцефалия (двусторонняя) / Диспластическая мегаэнцефалия/ фокальная кортикальная дисплазия; - Эпидермальный невус; - Себорейный кератоз; - Доброкачественный лихеноидный кератоз (солитарный красный плоский лишай).Лекарственные препараты:
АлпелисибКатегории детей с критериями назначения лекарств:
Пациенты после трансплантации гемопоэтических стволовых клеток со сниженным уровнем IgG в сыворотке крови (< 4 г/л.).Лекарственные препараты:
Иммуноглобулин для подкожного введенияКатегории детей с критериями назначения лекарств:
Пациенты после трансплантации гемопоэтических стволовых клеток со сниженным уровнем IgG в сыворотке крови (< 4 г/л.).Лекарственные препараты:
Иммуноглобулин для подкожного введенияКатегории детей с критериями назначения лекарств:
Категории детей, которым показано назначение иммуноглобулина для подкожного введения: пациенты после трансплантации гемопоэтических стволовых клеток со сниженным уровнем IgG в сыворотке крови (< 4 г/л.).Лекарственные препараты:
Иммуноглобулин для подкожного введенияКатегории детей с критериями назначения лекарств:
Категории детей, которым показано назначение иммуноглобулина для подкожного введения: пациенты после трансплантации гемопоэтических стволовых клеток со сниженным уровнем IgG в сыворотке крови (< 4 г/л.).Лекарственные препараты:
Иммуноглобулин для подкожного введенияКатегории детей с критериями назначения лекарств:
Категории детей, которым показано назначение иммуноглобулина для подкожного введения: пациенты после трансплантации гемопоэтических стволовых клеток со сниженным уровнем IgG в сыворотке крови (< 4 г/л.).Лекарственные препараты:
Иммуноглобулин для подкожного введенияКатегории детей с критериями назначения лекарств:
ребенок с повреждением шейного отдела спинного мозга, которое осложняется зависимостью от аппарата искусственной вентиляции легких.Медицинское изделие:
стимулятор диафрагмального (френического) нерва MARK IV с принадлежностямиКатегории детей с критериями назначения лекарств:
- дети с 3 до 18 лет с хроническим вирусным гепатитом С.Лекарственные препараты:
Глекапревир/Пибрентасвир и Велпатасвир/СофосбувирКатегории детей с критериями назначения лекарств:
Категории детей, которым показано назначение лекарственного препарата Сетмеланотид: 1.Ребенок в возрасте от 6 до 18 лет; 2. Ребенок с установленной редкой формой ожирения; 3. Ребенок, относящийся к одной из следующих категорий: 3.1.У ребенка, одна из подтвержденных мутаций в генах: - Дефицит проопиомеланокортина; - Дефицит рецептора к лептину; - Дефицит прогормонконвертазы 1 типа: - Синдром Барде – Бидля. 3.2. У ребенка наличие вариантных замен, классифицируемых как патогенные, вероятно патогенные, с неопределенной клинической значимостью в одном из генов: - POMC; - PСSKI; - LEPR; - синдром Барде – Бидля.Лекарственные препараты:
Сетмеланотид
Категории детей с критериями назначения лекарств:
Категории детей, которым показано назначение медицинского изделия «Имплантаты Omnipore для черепно-лицевой хирургии», «Имплантаты хирургические Su-Por» — пациенты с врожденными и приобретёнными дефектами наружного уха, с одной или двух сторон, в сочетании с нарушением слуховой функции, по кондуктивному и/или смешанному типу I-IV степени.