Перечень заболеваний
Перечень тяжелых жизнеугрожающих и хронических заболеваний, в том числе редких (орфанных) заболеваний
| № | Наименование заболевания | Дата заседания Экспертного совета |
|---|---|---|
| 1 | Спинальная мышечная атрофия | 03.02.2021 |
| 2 | Болезнь Помпе | 16.02.2021 |
| 3 | Семейная средиземноморская лихорадка | 03.03.2021 |
| 4 | Криопирин-ассоциированный периодический синдром | 03.03.2021 |
| 5 | Периодический синдром, ассоциированный с рецептором фактора некроза опухоли | 03.03.2021 |
| 6 | Гипофосфатазия | 01.04.2021 |
| 7 | Мукополисахаридоз IV A | 01.04.2021 |
| 8 | Нейробластома | 22.04.2021 |
| 9 | Миодистрофия Дюшенна-Беккера | 22.04.2021 |
| 10 | Муковисцидоз, в соответствии с утверждёнными категориями | 13.05.2021 |
| 11 | Синдром короткой кишки | 04.06.2021 |
| 12 | Туберозный склероз | 10.06.2021 |
| 13 | Сахарный диабет 1 типа, (дети от 0 до 4 лет) | 10.06.2021 |
| 14 | Нейрональный цероидный липофусциноз 2 типа | 24.06.2021 |
| 15 | Первичная гипероксалурия I типа | 24.06.2021 |
| 16 | Острый лимфобластный лейкоз Острый миелобластный лейкоз Т-лимфобластная лимфома Первичный иммунодефицит | 01.07.2021 |
| 17 | Буллёзный эпидермолиз | 22.07.2021 |
| 18 | Дефицит лизосомной кислой липазы | 22.07.2021 |
| 19 | Наследственная дистрофия сетчатки, вызванная биаллельными мутациями в гене RPE65 Формы заболевания: Врожденный амавроз Лебера (2 тип); Пигментный ретинит (20 тип). | 29.07.2021 |
| 20 | Врожденные нарушения синтеза желчных кислот (НСЖК) Когорта детей: — дети с клиническими проявлениями синдрома холестаза и молекулярно-генетическим подтверждением врожденного нарушения синтеза желчных кислот. | 26.08.2021 |
| 21 | Нейрофиброматоз 1 типа | 02.09.2021 |
| 22 | Гипер-IgD-синдром/синдром дефицита мевалонат-киназы (HIDS/MKD) | 02.09.2021 |
| 23 | Нарушение обмена цикла мочевины Формы заболевания: Недостаточность NAGS; Недостаточность CPS-1; Недостаточность OTC (Е72.4); Цитруллинемия 1 типа; Аргининянтарная ацидурия; Аргининемия; Синдром HHH (гипераммониемия, гиперорнитинемия, гомоцитруллинурия); Цитруллинемия 2 типа; Лизинурическая непереносимость белка. | 02.09.2021 |
| 24 | Липодистрофия | 23.09.2021 |
| 25 | Гомозиготная семейная гиперхолестеринемия | 23.09.2021 |
| 26 | Х-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахит | 23.09.2021 |
| 27 | Злокачественные заболевания новообразования с транслокацией гена NTRK | 23.09.2021 |
| 28 | Альфа-маннозидоз | 30.09.2021 |
| 29 | Фенилкетонурия | 30.09.2021 |
| 30 | Цистиноз | 30.09.2021 |
| 31 | Пропионовая ацидемия | 30.09.2021 |
| 32 | Изовалериановая ацидемия | 30.09.2021 |
| 33 | Метилмалоновая ацидемия | 30.09.2021 |
| 34 | Синдром удлиненного интервала QT | 30.09.2021 |
| 35 | Катехоламинергическая полиморфная желудочковая тахикардия | 30.09.2021 |
| 36 | Нарушение бета-окисления жирных кислот | 30.09.2021 |
| 37 | Синдром Драве | 07.10.2021 |
| 38 | Легочная артериальная гипертензия, ассоциированная | 07.10.2021 |
| 39 | Гомоцистинурия Формы заболевания: пиридоксин нечувствительная (резистентная) форма; недостаточность 5,10 — метилентетрагидрофолат редуктазы (MTHFR); нарушение обмена кобаламина | 07.10.2021 |
| 40 | Ахондроплазия | 07.10.2021 |
| 41 | Наследственный ангионевротический отек | 07.10.2021 |
| 42 | Хроническая воспалительная демилинизирующая полиневропатия | 07.10.2021 |
| 43 | Центральный гиповентиляционный синдром (синдром проклятия Ундины) | 21.10.2021 |
| 44 | Первичные иммунодефициты с дефицитом антителообразования | 28.10.2021 |
| 45 | ROHHAD-Синдром | 17.02.2022 |
| 46 | Синдром Алажилля | 24.02.2022 |
| 47 | Прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия | 24.02.2022 |
| 48 | Врождённая недостаточность аденозиндезаминазы (АДА-ТКИН) | 24.02.2022 |
| 49 | Остеосаркома | 17.03.2022 |
| 50 | Саркома Юинга | 17.03.2022 |
| 51 | Рабдомиосаркома | 17.03.2022 |
| 52 | Недифференцированные саркомы | 17.03.2022 |
| 53 | Нейротрофический кератит | 21.04.2022 |
| 54 | Синдром Пьера Робена | 23.06.2022 |
| 55 | Наследственный дефицит фактора свертывания крови ХIII | 23.06.2022 |
| 56 | ALK-позитивные опухоли | 09.06.2022 |
| 57 | Кожно-скелетный синдром с гипофосфатемией | 29.09.2022 |
| 58 | Врожденный сколиоз на фоне нарушения сегментации боковых поверхностей тел позвонков и синостоза ребер | 13.10.2022 |
| 59 | Болезнь Ниманна-Пика | 17.11.2022 |
| 60 | Атрезия наружного слухового прохода | 26.01.2023 |
| 61 | Микротия ушной раковины | 26.01.2023 |
| 62 | Синдромы врожденной костномозговой недостаточности | 02.03.2023 |
| 63 | Гемоглобинопатии (бета-талассемия и др) | 02.03.2023 |
| 64 | Приобретенная идиопатическая апластическая анемия | 02.03.2023 |
| 65 | Нарушения обмена глюкозамингликанов | 02.03.2023 |
| 66 | Остеопетроз | 02.03.2023 |
| 67 | PROS – спектр синдромов избыточного роста, ассоциированных с мутацией PIK3CA | 02.03.2023 |
| 68 | Хронический гепатит С | 02.03.2023 |
| 69 | Синдром гипоплазии левых отделов сердца | 16.03.2023 |
| 70 | Отхождение левой коронарной артерии от легочного ствола Q24.5; Состояния после операций коррекции врожденных пороков сердца, при которых проводятся хирургические манипуляции на коронарных артериях: Операция артериального переключения при транспозиции магистральных артерий Q 23.0; Операция Росса при патологии аортального клапана Q25.8 | 16.03.2023 |
Оказание медицинской помощи
| Наименование заболевания | Вид медицинской помощи | Дата заседания Экспертного совета |
| Острый лимфобластный лейкоз Острый миелобластный лейкоз Т-лимфобластная лимфома Первичный иммунодефицит | Медицинская помощь с применением инновационного метода «Лечение злокачественных заболеваний крови и кроветворных органов и тяжелых незлокачественных болезней крови и врожденных иммунодефицитов на платформе высокодозной химиотерапии, трансплантации аллогенных ТСRαβ-деплетированных гемопоэтических предшественников и персонализированной терапии генноинженерными препаратами» | 01.07.2021 |
| Острый лимфобластный лейкоз Острый миелобластный лейкоз Т-лимфобластная лимфома Первичный иммунодефицит Врождённая недостаточность аденозиндезаминазы (АДА-ТКИН) | Медицинская помощь в поиске, активации и доставке костного мозга и периферических гемопоэтических стволовых клеток из зарубежных регистров доноров костного мозга для детей с онкогематологическими, орфанными и другими жизнеугрожающими заболеваниями, нуждающихся в трансплантации костного мозга. Категории детей с онкогематологическими, орфанными и другими жизнеугрожающими заболеваниями, нуждающихся в трансплантации костного мозга: — пациенты, не достигшие 18-летнего возраста; — отсутствие совместимого донора в отечественных регистрах, а также отсутствие полностью совместимого родственного донора. | 01.09.2022 |
| Врожденный сколиоз на фоне нарушения сегментации боковых поверхностей тел позвонков и синостоза ребер | Проведение первичных или этапных операций по разработанной методике с использованием новой изготовленной индивидуальной металлоконструкции. Категории детей: Наличие врожденной деформации позвоночника в грудном или грудопоясничном отделах позвоночника в сочетании с деформацией грудной клетки: А — на фоне нарушения сегментации боковых поверхностей тел позвонков и/или одностороннего синостоза ребер, Б – на фоне множественных односторонних аномалий развития тел позвонков. | 13.10.2022 |
| Остеосаркома, Саркома Юинга, Рабдомиосаркома, Недифференцированные саркомы | Оказание медицинской помощи по эндопротезированию с использованием неинвазивных раздвижных эндопротезов по индивидуальному чертежу детям с заболеваниями Остеосаркома, Саркома Юинга, Рабдомиосаркома, Недифференцированные саркомы. | 15.12.2022 |
| Синдром гипоплазии левых отделов сердца | Этапное хирургическое лечение синдрома гипоплазии левых отделов сердца у новорожденных с сопутствующими заболеваниями других органов, с применением персонифицированного клапан-содержащего кондуита и таргетной медикаментозной терапии. | 16.03.23 |
| Отхождение левой коронарной артерии от легочного ствола Q24.5; Состояния после операций коррекции врожденных пороков сердца, при которых проводятся хирургические манипуляции на коронарных артериях: Операция артериального переключения при транспозиции магистральных артерий Q 23.0; Операция Росса при патологии аортального клапана Q25.8 | Комплексное хирургическое лечение патологии коронарных сосудов со снижением сократительной способности миокарда левого желудочка (с фракцией выброса менее 20%) с применением аппаратных методов поддержки (бивентрикулярной стимуляции, ЭКМО и фармакологической поддержки). | 16.03.23 |