Перечень заболеваний

Перечень тяжелых жизнеугрожающих и хронических заболеваний, в том числе редких (орфанных) заболеваний

Наименование заболеванияДата заседания Экспертного совета
1Спинальная мышечная атрофия03.02.2021
2Болезнь Помпе16.02.2021
3Семейная средиземноморская лихорадка03.03.2021
4Криопирин-ассоциированный периодический синдром03.03.2021
5Периодический синдром, ассоциированный с рецептором фактора некроза опухоли03.03.2021
6Гипофосфатазия01.04.2021
7Мукополисахаридоз IV A01.04.2021
8Нейробластома22.04.2021
9Миодистрофия Дюшенна-Беккера22.04.2021
10Муковисцидоз,
в соответствии с утверждёнными категориями
13.05.2021
11Синдром короткой кишки04.06.2021
12Туберозный склероз10.06.2021
13Сахарный диабет 1 типа,
(дети от 0 до 4 лет)
10.06.2021
14Нейрональный цероидный липофусциноз 2 типа24.06.2021
15Первичная гипероксалурия I типа24.06.2021
16Острый лимфобластный лейкоз
Острый миелобластный лейкоз
Т-лимфобластная лимфома
Первичный иммунодефицит

Для оказания медицинской помощи с применением инновационного метода «Лечение злокачественных заболеваний крови и кроветворных органов и тяжелых незлокачественных болезней крови и врожденных иммунодефицитов на платформе высокодозной химиотерапии, трансплантации аллогенных ТСRαβ-деплетированных гемопоэтических предшественников и персонализированной терапии генноинженерными препаратами»
01.07.2021
17Буллёзный эпидермолиз22.07.2021
18Дефицит лизосомной кислой липазы22.07.2021
19Наследственная дистрофия сетчатки, вызванная биаллельными мутациями в гене RPE65

Формы заболевания:
Врожденный амавроз Лебера (2 тип);
Пигментный ретинит (20 тип).
29.07.2021
20Врожденные нарушения синтеза желчных кислот (НСЖК)

Когорта детей:
— дети с клиническими проявлениями синдрома холестаза
и молекулярно-генетическим подтверждением врожденного нарушения синтеза желчных кислот.
26.08.2021
21Нейрофиброматоз 1 типа02.09.2021
22Гипер-IgD-синдром/синдром дефицита мевалонат-киназы (HIDS/MKD)02.09.2021
23Нарушение обмена цикла мочевины

Формы заболевания:
Недостаточность NAGS;
Недостаточность CPS-1;
Недостаточность OTC (Е72.4);
Цитруллинемия 1 типа;
Аргининянтарная ацидурия;
Аргининемия;
Синдром HHH (гипераммониемия, гиперорнитинемия, гомоцитруллинурия);
Цитруллинемия 2 типа;
Лизинурическая непереносимость белка.
02.09.2021
24Липодистрофия23.09.2021
25Гомозиготная семейная гиперхолестеринемия23.09.2021
26Х-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахит23.09.2021
27Злокачественные заболевания новообразования с транслокацией гена NTRK23.09.2021
28Альфа-маннозидоз30.09.2021
29Фенилкетонурия30.09.2021
30Цистиноз30.09.2021
31Пропионовая ацидемия30.09.2021
32Изовалериановая ацидемия30.09.2021
33Метилмалоновая ацидемия30.09.2021
34Синдром удлиненного интервала QT30.09.2021
35Катехоламинергическая полиморфная желудочковая тахикардия30.09.2021
36Нарушение бета-окисления жирных кислот30.09.2021
37Синдром Драве07.10.2021
38Легочная артериальная гипертензия, ассоциированная07.10.2021
39Гомоцистинурия

Формы заболевания:
пиридоксин нечувствительная (резистентная) форма;
недостаточность 5,10 — метилентетрагидрофолат редуктазы (MTHFR);
нарушение обмена кобаламина
07.10.2021
40Ахондроплазия07.10.2021
41Наследственный ангионевротический отек07.10.2021
42Хроническая воспалительная демилинизирующая полиневропатия07.10.2021
43Центральный гиповентиляционный синдром (синдром проклятия Ундины)21.10.2021
44Первичные иммунодефициты с дефицитом антителообразования28.10.2021
45ROHHAD-Синдром17.02.2022
46Синдром Алажиля 24.02.2022
47Прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия24.02.2022
48Врождённая недостаточность аденозиндезаминазы (АДА-ТКИН)24.02.2022
49Остеосаркома17.03.2022
50 Саркома Юинга17.03.2022
51Рабдомиосаркома17.03.2022
52Недифференцированные саркомы17.03.2022
53Нейротрофический кератит21.04.2022