Подведены итоги федеральной программы расширенного неонатального скрининга за 2024 год

Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова выступает референсным центром федеральной программы расширенного неонатального скрининга.  В МГНЦ устанавливают окончательный молекулярный диагноз, проводятся дополнительные исследования, необходимые для назначения и коррекции терапии. Об итогах программы говорили на пресс-конференции в МИЦ «Известия».

В 2024 году во всех субъектах Российской Федерации родилось более 1 226 тыс. детей. Охват первичными исследованиями составил около 99%. В группу риска попали около 1,6 % обследованных. В МГНЦ доставлено более 91% образцов биоматериала пациентов группы риска для дополнительного тестирования. Диагноз того или иного наследственного заболевания, входящего в скрининг, в течение 2024 года подтвердился у 726 детей, в это количество входят те, кто родился в конце 2023 года, и чей биоматериал проанализировали в первые дни 2024.

 Из них:

– 430 новорожденных с наследственными болезнями обмена веществ

– 121 новорожденных с первичными иммунодефицитами

– 175 новорожденных со спинальной мышечной атрофией, а всего по расширенному неонатальному скринингу было с момента его старта  диагностировано 289 случаев СМА у детей, родившихся в 2023 и 2024 году.

Обеспечение патогенетической терапией выявленных в рамках программы скрининга детей со СМА в России происходит за счёт государственного Фонда помощи детям с тяжёлыми и редкими заболеваниями “Круг добра”. Так, по данным Фонда, в соответствии с показаниями и противопоказаниями терапия за два года работы программы назначена 259 детям со СМА. В 2024 году терапия была назначена 144 детям, чей диагноз был установлен молекулярными методами. Онасемноген абепарвовек назначен 77 пациентам, нусенерсен – 26, рисдиплам – 41 ребенку. Для части выявленных детей не требуется лечение, так как у них предполагается лёгкое течение заболевания, его манифестация во взрослом возрасте, таким пациентам назначается наблюдение. 5 детей не имели российского гражданства и не могли претендовать на помощь Фонда. Наибольшую обеспокоенность специалистов вызвали семьи, которые отказываются от скрининга или даже от лечения.

«В таких случаях мы подключаем к работе органы опеки и попечительства, детских омбудсменов, прокуратуру, руководителей региональных органов здравоохранения. Ребенок не может самостоятельно выразить свою волю, хочет он или нет проводить лечение. Отказ родителей или законных представителей от терапии можно квалифицировать как создание опасности для жизни и здоровья несовершеннолетнего лица. Хотелось бы также обратить внимание медиков, что скрининг начат только первого января 2023 года, а десятки миллионов детей родились до начала эпохи скрининга на СМА. Среди них есть пациенты с этой патологией, поэтому врачи общей практики, педиатры, неврологи, терапевты и другие должны сохранять настороженность и при выявлении нервно-мышечных изменений направлять таких пациентов либо к врачу генетику регионального медико-генетического центра, либо проводить исследование на наличие СМА, например, по научно-диагностическим программам МГНЦ. Программы не требует личного визита пациента в Москву. Забор крови проводится, как правило, в лечебном учреждении, где наблюдается пациент», – рассказал главный врач МГНЦ Сергей Воронин.

Наиболее высокая частота выявления СМА среди обследованных в субъектах РФ в 2024 году отмечалась в Еврейской автономной области, Орловской, Ульяновской, Калужской областях, Луганской Народной Республике, Республике Калмыкия. В этих субъектах заболевание выявлялось с частотой 1 случай на 1000-2500 обследованных детей.

«В ситуации СМА для оперативности предоставления терапии очень важную роль играет прямое взаимодействие МГНЦ, референсного центра программы скрининга, и Фонда. Мы очень быстро обмениваемся информацией, чтобы «Круг добра» был готов в кратчайшие сроки рассмотреть заявку на выявленного ребёнка со СМА. Фонд обеспечивает всех российских детей одним из 3 существующих в мире препаратов по назначению врачей. Все три препарата останавливают развитие заболевания», – рассказал протоиерей Александр Ткаченко, председатель правления фонда «Круг добра», председатель Комиссии Общественной палаты Российской Федерации по вопросам социального партнёрства, попечения и развитию инклюзивных практик.

Планируется, что в ходе скрининга по всей России будет выявляться 1 ребенок с наследственным заболеванием из 1 000 новорожденных, однако в 2024 г.  средняя выявляемость была 1 случай на 1689 детей. По итогам прошлого года отмечены регионы, где выявляемость выше, чем 1 на 1000. Это города Орел, Астрахань, Кемерово, Мурманск, Ульяновск, Республики Северная Осетия – Алания и Карачаево-Черкесия, а также Еврейская автономная область

Еще в 16 субъектах показатели выявляемости приближаются к 1 случаю на 1 000 новорожденных. Это Удмуртская и Чеченская Республики, а также Республика Башкортостан, Нижний Новгород, Белгород, Иваново, Калуга, Тамбов, Новосибирск, Краснодар, Ставрополь, Пермь, Тюмень, Челябинск, Хабаровский край, Ростовская область.

^{Фото: МИЦ «Известия»}