Попсовет Фонда «Круг добра» утвердил новые лекарства и медицинские изделия для детей с целым рядом тяжелых заболеваний

На днях Попечительский совет Фонда рассмотрел и утвердил целый ряд новых лекарств и медизделий для подопечных «Круга добра».

Новые единицы современных лекарственных препаратов и медизделий, которые теперь обновят Перечни закупок Фонда, касаются детей со следующими заболеваниями, см. таблицу:

О некоторых указанных заболеваниях и препаратах для их лечения стоит рассказать отдельно.

Атрофия зрительного нерва Лебера (второе название – Наследственная оптическая нейропатия Лебера) является наследственным митохондриальным заболеванием, которое характеризуется двусторонней потерей зрения и атрофией зрительного нерва. Чаще встречается у пациентов от 14 до 35 лет. В России наблюдается 147 пациентов с этим заболеванием, среди которых 50 пациентов – дети. Своевременное лечение помогает предотвратить потерю зрения и даже восстановить зрительную функцию пациента.

Церебротендинозный ксантоматоз связан с нарушением обмена липидов. Заболевание обусловлено патогенными вариациями гена CYP27A1, которые нарушают обмен холестерина и желчных кислот за счет дефицита фермента стерол-27-гидроксилазы. Фермент отвечает за превращение холестерина в холевую и хенодезоксихолевую кислоты. Из-за снижения количества этих кислот в печени происходит неэффективное ингибирование продукции холестерина по принципу обратной связи. Накапливаемый в организме токсичный спирт холестанол повреждает спинной и головной мозг, сухожилия и артерии. При отсутствии лечения заболевание прогрессирует и может привести к летальному исходу. На сегодняшний день у заболевания есть терапия с доказанной эффективностью и безопасностью, одна из них –    Хенодезоксихолевая кислота. Благодаря у пациента снижается уровень холестанола, сокращаются неврологические нарушения, улучшается общий психоневрологический статус.

Синдром Ларона – наследственное заболевание, характеризующееся низким ростом, обусловленное дефектами гена рецептора соматотропного гормона (ген GHR), приводящим к нечувствительности периферических тканей к действию гормона роста. Препарат Мекасермин — рекомбинантный инсулиноподобный фактор роста I. Введение препарата ускоряет темп роста в течение года в среднем на 8 см, позволяет уменьшить в крови уровни липопротеинов и увеличить концентрацию андрогенов.

Буллезный эпидермолиз – группа генетически и клинически гетерогенных заболеваний, которые характеризуют образованием пузырей и эрозий на коже и слизистых оболочках, ранимостью кожи и её чувствительностью к незначительной механической травме. Кожа становится ранимой, как крылья бабочки, и повреждается даже от легких прикосновений, поэтому “бабочками” часто называют и самих пациентов. В Перечне Фонда есть уже достаточно большой список медизделий, закупаемые для «детей-бабочек». В числе новых высокотехнологичных позиций –  гель для генной терапии Беремаген геперпавек и  медицинское изделие «Повязка раневая стерильная одноразовая сетчатая Рупитель с силиконовым покрытием» – первая повязка для детей с Буллезным эпидермолизом российского производства. Предварительная оценка изделия высока как среди экспертов, так и среди родителей «детей-бабочек».

Дефицит декарбоксилазы ароматических аминокислот – ультраредкое аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное мутациями в гене DDC, кодирующем фермент декарбоксилазу ароматической L-аминокислоты, которая является конечным ферментом участвующим в биосинтезе нейромедиаторов (серотонина, дофамина и катехоламинов). Дефицит фермента приводит к дефициту серотонина, дофамина, норэпинефрина и эпинефрина. Без системного лечения продолжительность жизни больного примерно до 9 лет. Препарат Эладокаген экзупарвовек показывает хорошую клиническую эффективность и обещает помочь в лечении этого тяжелого заболевания.

Гемофилия В –  наследственное Х-сцепленное заболевание, вызванное наличием мутаций в гене фактора свертывания крови IX. Вследствие дефицита фактора IX нарушается процесс свертывания крови. У пациентов с гемофилией В наблюдаются более частые и длительные кровотечения, в том числе и потенциально летальные. Препарат Албутрепенонаког альфа «заменяет» фактор IХ, дефицит которого наблюдается у людей, страдающих гемофилией В. Препарат был получен с помощью технологии рекомбинации ДНК путем соединения фактора IХ и альбумина – белка, которые обеспечивает длительное действие препарата при внутривенном введении.

Для лечения детей с заболеванием Атипичный гемолитико-уремический синдром (аГУС) «Круг добра» будет закупать препарат  Равулизумаб (ТН Ултомирис).