Наследственная дистрофия сетчатки, вызванная биаллельными мутациями в гене RPE65
Дефицит лизосомной кислой липазы
Буллёзный эпидермолиз
Муковисцидоз
Синдром короткой кишки
Туберозный склероз
Нейрональный цероидный липофусциноз 2 типа
Первичная гипероксалурия I типа
Миодистрофия Дюшенна-Беккера
