Нейрофиброматоз 1 типа
Врожденные нарушения синтеза желчных кислот (НСЖК)
Наследственная дистрофия сетчатки, вызванная биаллельными мутациями в гене RPE65
Дефицит лизосомной кислой липазы
Буллёзный эпидермолиз
Муковисцидоз
Синдром короткой кишки
Туберозный склероз
Нейрональный цероидный липофусциноз 2 типа