Нарушение обмена цикла мочевины
Гипер-IgD-синдром/синдром дефицита мевалонат-киназы (HIDS/MKD)
Нейрофиброматоз 1 типа
Врожденные нарушения синтеза желчных кислот (НСЖК)
Наследственная дистрофия сетчатки, вызванная биаллельными мутациями в гене RPE65
Дефицит лизосомной кислой липазы
Буллёзный эпидермолиз
Муковисцидоз
Синдром короткой кишки