Нейробластома
Гипофосфатазия
Мукополисахаридоз IV типа
Периодический синдром, ассоциированный с рецептором фактора некроза опухоли
Криопирин-ассоциированный периодический синдром
Спинальная мышечная атрофия
Болезнь Помпе
Семейная средиземноморская лихорадка