Президент фонда «Содружество» Марина Юрьевна Дорофеева рассказала о туберозном склерозе и поддержке пациентов с этим редким заболеванием

Сегодня мы опубликовали историю 5-летней Полины – подопечной Фонда «Круг добра» с редким заболеванием – туберозный склероз. Поддержкой пациентов с этой болезнью занимается межрегиональный благотворительный общественный фонд «Содружество», входящий в Круг друзей Фонда «Круг добра».

Изначально фонд помогал пациентам с туберозным склерозом, но со временем расширил деятельность, чтобы объединять людей и с другими редкими и сложными формами эпилепсии. Сейчас Фонд помощи больным эпилепсией «Содружество» – единственный в России, который не только распространяет информацию об эпилепсии, но и оказывает адресную помощь пациентам. Он был создан в 2007 году по инициативе врачей, пациентов и их близких, и сегодня в его команде не только ведущие эпилептологи страны, но родители пациентов и друзья нашего Фонда, которые хотят сделать мир лучше.

Истоки «Содружества» лежат в личной истории его основательницы, Марины Юрьевны Дорофеевой. «Для меня всё начиналось с моих пациентов, – говорит она. – Их борьба стала и моей, а каждый успех был нашим общим праздником. Цель – помочь семье противостоять болезни ребенка».

«Мы также рады быть частью «Круга друзей» Фонда «Круг добра», – говорят в «Содружестве». – Как организация, ежедневно работающая с пациентами, мы готовы вносить свой вклад в развитие сообщества и благодарны за возможность быть услышанными. Это партнерство позволяет нам усиливать помощь подопечным и сообща решать самые сложные вопросы.

Наша философия – «Быть вместе – значит быть сильнее». Редкие заболевания требуют особых знаний и от врача, и от пациента. Поэтому мы создаем сообщество, где люди, столкнувшиеся с болезнью, могут делиться опытом и получать проверенную информацию. Мы уверены: только действуя сообща, можно добиться реальных изменений.

Особенно важно говорить об этом в ноябре – в месяц осведомленности об эпилепсии. В это время мы стремимся максимально открыто говорить обо всех аспектах “редких” эпилепсий»

О том, что представляет собой туберозный склероз, рассказывает Марина Юрьевна Дорофеева, врач-невролог, эпилептолог, к.м.н., руководитель Федерального центра факоматозов, ведущий научный сотрудник отдела психоневрологии и эпилептологии НИКИ педиатрии им. Ю.Е. Вельтищева РНИМУ им. Н.И. Пирогова МЗ РФ, Президент фонда помощи больным эпилепсией «Содружество».

«Туберозный склероз (ТС) – это редкое (орфанное) заболевание, встречающееся в общей популяции с частотой 1:10 000 населения, часто приобретает жизнеугрожающий характер. У 85-90% пациентов с туберозным склерозом выявляются мутации в генах TSC1 или TSC2.

ТС не является онкологическим заболеванием, но для него характерно образование опухолей в разных органах и тканях человеческого тела. Именно рост опухолей, несмотря на их доброкачественный характер, вызывает инвалидизацию пациентов и приводит к летальным исходам заболевания.

Тяжелая фармакорезистентная эпилепсия(встречается в течение жизни у 85% пациентов) также приводит к инвалидизации пациентов.

Эпилептические приступы тесным образом связаны с психоречевым развитием и поведением ребенка: нарушения поведения – агрессия, РАС (расстройство аутистического спектра), СДВГ (синдром дефицита внимания с гиперактивностью), трудности обучения и другие ассоциированные с туберозным склерозом нейропсихиатрические расстройства (TAND). Именно эпилепсия при ТС определяет прогноз интеллектуального развития пациентов.

Интеллектуальные нарушения ассоциированы с числом и объемом туберов (пороки развития головного мозга), с наличием в анамнезе инфантильных спазмов, других приступов, резистентных к терапии противоэпилептическими препаратами.

Если лечение противоэпилептическими препаратами начинается сразу после дебюта эпилепсии, интеллектуальная недостаточность развивается у 50-60% детей.

Прогресс в лечении осложнений ТС достигнут с началом применения дорогостоящего патогенетического препарата эверолимус (m-tor ингибитор). Эверолимус продемонстрировал хорошую долгосрочную эффективность в лечении осложнений туберозного склероза, таких как субэпендимальная гигантоклеточная астроцитома и ангиомиолипомы почек (уменьшение объема опухолей).

Регулярное применение эверолимуса приводит к отсутствию или выраженному снижению числа приступов при фармакорезистентной эпилепсии.  

На фоне приема эверолимуса сокращается площадь кожных проявлений заболевания.

Для лечения ангиофибром лица у пациентов с ТС в возрасте 6 дет и старше также применяется сиролимус 0,2% гель для местного применения (m-tor ингибитор).

Эти два патогенетических препарата пациенты получают благодаря Фонду «Круг Добра», благодаря которому выстроена эффективная помощь маленьким пациентам с редкими заболеваниями».