Продолжается новый сезон Библиотеки орфанных заболеваний «Круга добра»

Лекции читают ведущие эксперты России.

Цель – повышение осведомленности общества, врачей о жизнеугрожающих заболеваниях, в том числе редких, имеющих генетическую природу. Это позволит быстрее выявлять патологии и точнее ставить диагнозы.

Новое видео – о Мышечной дистрофии Дюшенна. Это тяжелое заболевание, которое вызывается нарушениями в гене дистрофина. Основное проявление — слабость мышц, затруднения при движениях с детского возраста, которые прогрессируют с течением времени. Среди подопечных Фонда на конец 2024 года – 533 ребенка с Мышечной дистрофией Дюшенна, из них 65 детей одобрены на препарат однократного введения генной терапии Деландистроген моксепарвовек.

Кстати, вовремя заметить болезнь даже неспециалисту поможет прием Говерса, он позволяет заподозрить не только МДД, но и другие заболевания.

В новом видео о нозологии рассказывает Людмила Кузенкова, заведующая отделением психоневрологии и нейрореабилитации ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России.