Продолжается терапия ультраредкого наследственного заболевания уникальным генным препаратом
Семилетняя Варвара из города Ейска Краснодарского края стала вторым ребенком в России и 19 в мире, который получил один из самых дорогих препаратов в мире для лечения редкого нейрометаболического заболевания. Историю Вари мы рассказывали на прошлой неделе. Инновационный препарат Эладокаген экзупарвовек закупил фонд «Круг добра». Уникальное оперативное вмешательство по введению в головной мозг пациента микродоз лекарства второй раз провели нейрохирурги Российской детской клинической больнице Минздрава России.
У девочки с рождения наблюдалось очень сильное отставание в психомоторном развитии, а по мере взросления появились эпилептические приступы. Для лечения тяжелых симптомов применялась разная терапия, но состояние ребенка ухудшалось.
Диагностический поиск занял около пяти лет. Окончательный диагноз девочки удалось установить в ходе генетических обследований — дефицит декарбоксилазы ароматических аминокислот. Это крайне редкое заболевание: из-за недостатка фермента нарушается выработка нейромедиаторов, что приводит к тяжелым симптомам — задержке развития, нарушениям в работе вегетативной нервной системы.
«Это был очень сложный период в жизни нашей семьи, терапия не помогала, эпилептические приступы становились чаще и интенсивнее, Варя не могла самостоятельно питаться. И только после постановки правильного диагноза появилась первая надежда на лучшее», — вспоминает Виктория, мама девочки.
Когда в 2024 году фонд «Круг добра» одобрил заявку семьи Вари на использование инновационного препарата Эладокаген экзупарвовек, она поступила под наблюдение специалистов отделения медицинской генетики РДКБ. Именно здесь в 2012 году впервые в России ребенку был установлен редчайший диагноз.
«Симптомы у пациентов варьируются в зависимости от тяжести заболевания, на что влияет время подбора подходящей терапии. При поступлении у Вари наблюдалась очень тяжелая задержка развития и длительное непроизвольное «закатывание глаз», ребенок не мог самостоятельно переворачиваться и держать голову», — объяснила Светлана Витальевна Михайлова, профессор, д.м.н., заведующая отделением медицинской генетики.
Введение препарата состоялось в условиях операционной. Нейрохирурги РДКБ — единственные специалисты в мире, которые проводят такие вмешательства с использованием особой модификации нейронавигационной станции.
«Мы заранее смоделировали траектории доступа благодаря данным МРТ головного мозга и ввели препарат методом микроинфузий в строго определенные участки. Хочется отметить слаженность и четкость работы всей бригады — операция прошла в штатном режиме, с соблюдением протокола введения, и нам даже удалось сократить время вмешательства с пяти до четырех часов», — рассказал Дмитрий Александрович Рещиков, нейрохирург.
По словам специалистов, согласно данным клинических исследований, терапия оказывает эффективное действие: после введения постепенно возобновляется синтез нейромедиаторов. Со временем врачи ожидают восстановления у девочки контроля над движениями и осознанной моторной активности.
«В РДКБ мы оказались впервые, и здесь трудятся поистине замечательные врачи. От всего сердца благодарю команду специалистов, которые занимаются нашим лечением. Мне до сих пор не верится в это чудо, и я не могу передать словами ту радость и облегчение, которые наша семья испытала при одобрении фондом «Круг добра» заявки на введение препарата моему ребенку. Я благодарна фонду за их благородную миссию — дарить надежду детям с самыми редкими заболеваниями. Когда государство спасает таких детей, оно спасает и их семьи. А когда в семье и государстве царит единство, всегда будут достигнуты положительные результаты», — поделилась Виктория.
Председатель правления фонда «Круг добра», председатель Комиссии Общественной палаты РФ по вопросам социального партнёрства, попечения и развитию инклюзивных практик, протоиерей Александр Евгеньевич Ткаченко отметил, что цель — обеспечить необходимым лечением всех нуждающихся детей:
«Орфанных и редких заболеваний очень много, среди них есть и ультраредкие — как дефицит декарбоксилазы ароматических аминокислот. Не важно, сколько пациентов есть в России с тем или иным диагнозом, но, если для них существует лекарство — Фонд «Круг добра» его обеспечит».
Сейчас девочка находится под наблюдением врачей в отделении нейрохирургии, восстанавливается после операции и вместе со всей семьей ждет первых успехов. В дальнейшем ребенок продолжит поступать на плановые госпитализации в отделение медицинской генетики для динамического наблюдения.
Важно, что, по словам специалистов, редкое аутосомно-рецессивное заболевание Дефицит декарбоксилазы ароматических аминокислот имеет «маску», его можно принять за ДЦП.
Как поясняет главный врач Медико-генетического научно центра имени академика Н.П. Бочкова Сергей Владимирович Воронин, необходимо направить ребёнка к генетику, если отмечается гипотония либо гипертония, задержка моторного развития, а данные МРТ несовместимы с клиническими симптомами. Для проведения бесплатной диагностики в МГНЦ специалисты могут обратиться на горячую линию Центра по телефону 8 (800) 100-17-60. Подробнее – в публикации МГНЦ.
Фото: РДКБ