Протокол № 15 от 02.03.2023

Экспертный совет Фонда рассмотрел и утвердил вопрос включения в Перечень тяжелых жизнеугрожающих и хронических заболеваний, в том числе редких (орфанных) заболеваний следующие нозологии:

1) Синдромы врожденной костномозговой недостаточности;

2)  Гемоглобинопатии (бета-талассемия и др);

3)  Приобретенная идиопатическая апластическая анемия;

4)  Нарушения обмена глюкозамингликанов;

5)  Остеопетроз;

6) PROS – спектр синдромов избыточного роста, ассоциированных с мутацией PIK3CA;

7) Хронический гепатит С.

В связи с включением в Перечень Фонда вышеуказанных нозологий экспертный совет Фонда рассмотрел и утвердил категории детей, которым показано назначение лекарственных препаратов для лечения данных нозологий.

Также на экспертном совете Фонда утверждено 70 заявок исполнительных органов субъектов РФ в сфере охраны здоровья и медицинских организаций, подведомственных федеральным органам исполнительной власти в сфере охраны здоровья. 

Несколько заявок были отправлены на доработку в связи с необходимостью сбора дополнительной информации о состоянии здоровья конкретных пациентов и предлагаемых методах их лечения.

Для ускорения процесса лекарственного обеспечения детей Фонд активно использует процедуру перераспределения препаратов, предусмотренную Постановлением Правительства РФ. В этом случае, по согласованию с исполнительными органами субъектов РФ в сфере охраны здоровья, регион, в котором есть излишек препарата, передает лекарства детям, нуждающимся в срочном лечении.

В этой связи экспертный совет Фонда решил перераспределить следующие лекарственные препараты:

— Ивакафтор+Лумакафтор: для трех пациентов с заболеванием Муковисцидоз;

— Этеплирсен:  для одного пациента с заболеванием Миодистрофия Дюшенна-Беккера;

— Элексакафтор + Тезакафтор + Ивакафтор; Ивакафтор: для восьми пациентов с заболеванием Муковисцидоз;

— Эверолимус: для одного пациента с заболеванием Туберозный склероз;

— Нусинерсен: для двух пациентов с заболеванием Спинальная мышечная атрофия;

— Кьютаквиг: для одного пациента с заболеванием Первичный иммунодефицит с дефицитом антителообразования;

— Рисдиплам:  для одного пациента с заболеванием Спинальная мышечная атрофия.