Россия стала одной из первых стран в мире с доступом к инновационной терапии мукополисахаридоза II типа

В России стартовала инновационная терапия мукополисахаридоза II типа (синдром Хантера) – интрацеребровентрикулярное введение препарата идурсульфаза бета. Установку специальной порт-системы и введение провели в Российской детской клинической больнице. Необходимый для терапии заболевания фермент, расщепляющий сложные углеводы, теперь доставляется непосредственно в желудочки головного мозга. Это даёт новую надежду семьям, где растут дети с тяжёлой формой заболевания, при которой стандартная ферментозаместительная терапия с внутривенным введением не может остановить прогрессирующее поражение головного мозга.

«Сегодня состоялся старт нового вида лечения для пациентов с нейропатической формой мукополисахаридоза II типа. До этого момента дети получали препарат внутривенно. Сейчас фермент доставляется туда, где начинает сразу работать, — рассказал врач-нейрохирург нейрохирургического отделения РДКБ Дмитрий Александрович Рещиков, который провёл операцию по установке порта и первую инфузию. — Мы надеемся, что это будет новый скачок в качестве помощи этим пациентам».

Одновременно обучение введению препарата в РДКБ провели для астраханских врачей, которые присутствовали при установке порта и введению лекарства. Обучение организовано при содействии участника «Круга друзей» Фонда «Круг добра» – «Центра экспертной помощи «Дом Редких». Подробнее – в публикации Центра.