Сегодня – день Нейрофиброматоза 1 типа

Это редкое генетическое заболевание, наиболее частыми клиническими проявлениями которого являются гиперпигментированные пятна на коже цвета «кофе с молоком» в большом количестве, кожные и подкожные нейрофибромы, а также доброкачественные опухоли оболочек периферических нервов – плексиформные нейрофибромы.

Нейрофиброматоз I типа находится в Перечне заболеваний Фонда «Круг добра» с 2021 года. В этом же году Фонд стал закупать для маленьких подопечных с Нейрофиброматозом препарат Селуметиниб. Лекарство используется в качестве монотерапии для лечения симптоматических, неоперабельных плексиформных нейрофибром у пациентов с Нейрофиброматозом 1 типа в возрасте от 3 до 18 лет. Препарат позволяет избежать роста опухолей, это улучшает качество жизни детей, способствует полноценной социализации без страха быть «не такими, как все».

С момента включения заболевания в Перечень экспертный совет Фонда удовлетворил 2397 заявок для лекарственного обеспечения 575 детей. Один из них – Артем Хачатрян из Алтайского края, его историю мы расскажем сегодня.

Семьи с детьми с нейрофиброматозом объединяет Межрегиональная общественная организация содействия помощи пациентам с нейрофиброматозом «22/17». Организация входит в «Круг друзей» Фонда.

Видеолекцию о заболевании можно найти здесь.