Сегодня — Международный день осведомлённости о Нейрофиброматозе
В перечень Фонда включён Нейрофиброматоз I типа, для терапии которого закупается препарат Селуметиниб, это одно из самых частых генетических заболеваний. Этиологическим фактором заболевания является повреждение гена NF1. Белковый продукт этого гена (нейрофибромин) снижает или вовсе утрачивает свою функцию подавлять рост опухолевых клеток в организме. Заболевание может быть унаследовано от одного из родителей или возникнуть у ребенка здоровых родителей в результате спонтанной мутации.
Наиболее частыми клинические проявления НФ1 являются гиперпигментированные пятна на коже цвета «кофе с молоком», узловые доброкачественные опухолевидные образования радужной оболочки глаза, также известные как узелки Лиша, кожные и подкожные нейрофибромы и доброкачественные опухоли оболочек периферических нервов плексиформные нейрофибромы (ПН). Клинические проявления могут достаточно сильно отличаться от пациента к пациенту, как самим набором клинических проявлений, так и степенью их выраженности.
В ноябре 2021 года в Российской Федерации был зарегистрирован препарат Селуметиниб в качестве монотерапии для лечения симптоматических, неоперабельных плексиформных нейрофибром у пациентов с Нейрофиброматозом 1 типа в возрасте от 3 до 18 лет. Применение Селуметиниба для лечения тяжелых проявлений болезни, дает надежду на полноценную жизнь детей с этим заболеванием. Примечательную историю одного из детей, Евграфа Красильникова, мы публикуем сегодня.
В Перечень нозологий Фонда Нейрофиброматоз 1 типа включён в сентябре 2021 года. У Фонда 417 подопечных с этим заболеванием из разных регионов страны.
Семьи с детьми с нейрофиброматозом объединяет Межрегиональная общественная организация содействия помощи пациентам с нейрофиброматозом «22/17». Организация входит в «Круг друзей» Фонда.
В Библиотеке орфанных заболеваний есть лекция о Нейрофиброматозе. Лекцию читает руководитель Федерального центра факоматозов, ведущий научный сотрудник отдела психоневрологии и эпилептологии НИКИ педиатрии и детской хирургии имени академика Ю.Е. Вельтищева, ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н. И. Пирогова Минздрава России Марина Юрьевна Дорофеева.