Сегодня – 15 мая – День осведомленности о редком генетическом заболевании Туберозный склероз

При туберозном склерозе во множестве органов и тканей образуются доброкачественные опухоли. Проявляется болезнь множеством симптомов, в зависимости от того, какие органы поражаются опухолями. Повреждения мозга могут вызвать эпилепсию, снижение интеллекта; поражения внутренних органов дают почечную, сердечную, легочную недостаточность. Характерные новообразования кожи лица и глазного дна могут быть использованы при начальной диагностике.

Заболевание встречается с частотой один случай на 10 тысяч. У Фонда «Круг добра» уже более 400 подопечных с туберозным склерозом, за счёт Фонда дети получают зарегистрированный препарат Эверолимус в форме таблеток, предназначенный для приема внутрь. Он эффективно лечит или предотвращает некоторые осложнения туберозного склероза: уменьшает размер опухолей головного мозга и сердца, ослабляет судорожные припадки.

В конце 2024 года стартовала терапия новым препаратом Сиролимус, пока не зарегистрированным в России. Сиролимус выпускается не в форме таблеток для приема внутрь, а в виде геля, что позволяет наносить его местно, непосредственно на пораженную кожу. Именно купирование внешних проявлений болезни оказывается для многих детей первым шагом к выздоровлению.

Зимой папа одного из подопечных, который начал получать новый препарат Сиролимус, поделился с нами надеждой: терапия, обеспеченная «Кругом добра», должна сработать!

Ко дню осведомленности о Туберозном склерозе мы снова связались с семьей 7-летнего Семёна из Казани. Рассказ мамы Семёна Лидии опубликуем сегодня.

Видеолекцию о заболевании Туберозный склероз можно найти здесь.