Сегодня, 17 апреля, отмечается Всемирный день гемофилии
Ежегодный день осведомленности об этом заболевании призван привлечь внимание к проблемам людей, имеющих нарушения свёртываемости крови.
У обычного человека после травмы или пореза достаточно быстро образовывается тромб, но у больного гемофилией этого не происходит. Нормальная свертываемость крови предотвращает и останавливает кровоизлияния в мышцы и суставы (гематомы и гемартрозы), а у больного гемофилией такие кровоизлияния часто дают серьезные осложнения.
Гемофилия является наследственным генетическим заболеванием, передающимся по Х-хромосоме. Дочери имеющего заболевание мужчины становятся носительницами, хотя сами зачастую не страдают от плохой свертываемости крови, но могут передать болезнь детям.
Свертывание крови – сложный физиологический процесс, в который вовлечено более десятка специальных белков – факторов свертывания крови. Факторы помогают стабилизировать образовавшиеся сгустки крови и остановить кровотечение.
Факторы, обозначаемых римскими цифрами от I до XIII. Если в гене, ответственном за создание фактора, возникает мутация, то происходит дефицит фактора. Дефицит фактора VIII называется гемофилией А, фактора IX – В, дефицит фактора XI – ранее назывался гемофилией С.
Благодаря определению концентрации фактора свертываемости крови, а также генетическому анализу можно верно определить диагноз и назначить подходящую терапию.
По данным АНО «Помощь редким» в мире выявлено около 450 тысяч больных гемофилией, но это число неточно, поскольку скрытая форма заболевания может никак себя не проявлять или протекать в легком виде.
В России над улучшением качества жизни людей с врожденными нарушениями свертываемости крови работает “Всероссийское общество гемофилии”.
Вот что говорит вице-президент Всероссийского общества гемофилии Наталия Полищук: «Всемирный день гемофилии, который мы отмечаем ежегодно 17 апреля, – это не просто дата в календаре, а возможность привлечь внимание общественности к проблемам людей, страдающих редкими наследственными нарушениями свёртывания крови. Благодаря такому особому дню наша пациентская организация получает дополнительную площадку для диалога с государством, профессиональным сообществом и обществом в целом. В этот день мы говорим, что гемофилия – не приговор, если есть поддержка со стороны государственной системы здравоохранения и доступ к современной терапии.
Фонд «Круг добра» существенно дополняет федеральную программу высокозатратных нозологий (ВЗН), покрывая расходы на лечение детей с редкими заболеваниями. Такая модель финансирования позволяет более гибко и эффективно распределять ресурсы: Фонд берет на себя дорогостоящее лечение детей, снижая нагрузку на регионы и Министерство здравоохранения, а взрослые пациенты с гемофилией обеспечиваются за счет федеральной программы «14 ВЗН»».
Отдельно в Перечень заболеваний, терапию которых обеспечивает Фонд «Круг добра», входит редкая и опасная форма гемофилии – Гемофилия В. У пациентов с этой формой наблюдаются более частые и длительные кровотечения, в том числе и потенциально летальные. Лекарственный препарат Албутрепенонаког альфа является патогенетическим. Он «заменяет» фактор IХ, дефицит которого наблюдается у людей, страдающих гемофилией В. Препарат был получен с помощью технологии рекомбинации ДНК путем соединения фактора IХ и альбумина – белка, которые обеспечивает длительное действие препарата при внутривенном введении. Албутрепенонаког альфа был принят в Перечень Фонда в 2024 году, в конце прошлого года первые подопечные Фонда начали терапию.
С родителями одного из них мы поговорили и сегодня расскажем его историю.
