Семь самых дорогостоящих препаратов, которыми обеспечивает детей Фонд “Круг добра”

Фонд “Круг добра” закупает для детей с редкими и тяжелыми заболеваниями дорогостоящие лекарственные препараты. Фонд для этого и был создан: заболевания встречаются крайне редко, лекарства от них – очень дорогие. Но и эти заболевания нужно лечить.

1. Онасемноген абепарвовек (торговое наименование Золгенсма) – препарат, назначаемый детям со Спинальной мышечной атрофией. 

При этом заболевании у пациентов прогрессивно погибают нервные клетки спинного мозга, которые передают сигналы мышцам, отчего мышцы слабеют и атрофируются. Спинальная мышечная атрофия (СМА) подразделяется на четыре типа, причем симптомы первых трех типов появляются в младенчестве или в детстве. При СМА 1-го типа мышечная слабость иногда заметна уже в первые дни жизни. В большинстве случаев симптомы появляются в возрасте до 6 месяцев и характеризуется тяжелой мышечной слабостью. Больные дети не способны держать голову, переворачиваться, сидеть без поддержки. Без терапии 95% таких детей умирают в течение первого года жизни. При СМА 2-го типа мышечная слабость обычно развивается в возрасте от 6 до 18 месяцев жизни, у детей снижены рефлексы, мышцы слабые, глотание может быть затруднено. Развиваются и прогрессируют скелетные деформации, большинство детей прикованы к инвалидному креслу.

Однако существуют три лекарственных препарата, помогающих задержать развитие болезни. На первом месте по цене стоит Золгенсма. Особенность препарата — однократное применение, замена мутантного гена SMN1 синтетической нормальной копией. Препарат эффективен на ранних этапах развития заболевания. Цена инъекции превышает 100 миллионов рублей.

В 2021 году препаратом Фонд “Круг добра” обеспечил 20 детей. После состоявшемся в конце прошлого года расширения критериев применения препарата, Золгенсма назначается практически всем вновь выявленным пациентам со СМА.

2. Нусинерсен (торговое наименование Спинраза) – другой препарат для лечения СМА. Стоимость курса на год лечения колеблется от 14 до 28 миллионов рублей в зависимости от назначений врача. Применяется пожизненно, имеет самую большую доказательную базу на сегодняшний день, позволяет начинать терапию по прошествии практически любого времени с дебюта заболевания.

В 2021 году Фонд обеспечил непрерывное лечение препаратом Спинраза 674 ребенка.

3. Ещё один инновационный препарат, назначаемый для лечения СМА – рисдиплам (торговое наименование Эврисди). У него самый простой и удобный способ введения, его нужно пить. Однако, терапия на рисдипламе также нужна пожизненная. Стоимость курса терапии – около 20 миллионов рублей в год.

496 детей получают патогенетическое лечение препаратом Рисдиплам за счет Фонда.

4. Воретиген непарвовек (торговое наименование  Лукстурна) – генотерапевтический препарат для лечения наследственной дистрофии сетчатки. Это заболевание приводит к слепоте. В препарате воретиген непарвовек используется вирус-векторная доставка в сетчатку глаза гена RPE65, кодирующего специфический белок пигментного эпителия сетчатки, критически важный для фоторецепторной функции палочек. Лекарство вводится однократно. Стоимость лекарственного препарата превышает 20 миллионов рублей.

Лекарство закуплено Фондом в 2021 году для 6 детей.

5. Асфотаза Альфа (торговое наименование  Стрензик) — раствор для подкожного введения больным с диагнозом Гипофосфатазия. Гипофосфатазия – редкое заболевание,  характеризуется низким содержанием фермента щелочной фосфатазы в различных органах и тканях и проявляется нарушением минерализации костей скелета и зубов, а также системными осложнениями, нарушением дыхания, судорогами, мышечной слабостью, болью в костях и нефрокальцинозом. Асфотаза альфа обеспечивает физиологический процесс минерализации костей, нормализацию функции нервной системы. Принимается несколько раз в неделю.

Стоимость упаковки с лекарственным препаратом около 6 миллионов рублей.

Препаратом в 2021 году обеспечено 26 детей.

6. Муковисцидоз – самое распространенное из моногенных (обусловленных поломкой одного гена) наследственных заболеваний, характеризующееся поражением желёз внешней секреции, тяжёлыми нарушениями функций органов дыхания. Причина – генная мутация, в результате которой нарушается строение и функции белка МВТР (муковисцидозного трансмембранного регулятора), участвующего в водно-электролитном обмене эпителия, выстилающего бронхи легких, протоки поджелудочной железы, печени, экзокринных желез желудочно-кишечного тракта, органов репродуктивной системы. 

Чем раньше проявится муковисцидоз, тем тяжелее течение заболевания, и тем серьезнее может быть прогноз. Начальные проявления муковисцидоза наблюдаются обычно в самом раннем периоде жизни ребенка: в 75 % случаев обнаружение заболевания происходит в первые 2 года жизни.

 Пациентам с муковисцидозом необходимо постоянное лечение и наблюдение специалиста. Долгое время у нас использовалось только симптоматическое лечение, но на нем медианная продолжительность жизни больных была около 13 лет. А в странах, где доступна таргетная (целенаправленная) терапия, с этим диагнозом в среднем живут 40–45 лет. Таргетный препарат устраняет последствия генетической поломки организма и помогает ему нормально функционировать. Если такие препараты давать с раннего возраста, у детей не разовьются симптомы заболевания.

Одним из препаратов, который вмешивается в работу гена и заставляет работать слизистые оболочки, является зарегистрированный в Российской Федерации препарат Ивакафтор+ Лумакафтор (торговое наименование Оркамби). Стоимость курса на одного пациента – около 9 миллионов рублей в год. В 2021 году экспертным советом Фонда были приняты решения по обеспечению 234 пациентов препаратом Ивакафтор+Лумакафтор.

7.  Есть еще и незарегистрированные пока в России препараты.  Так, Фонд “Круг добра” закупает незарегистрированный в Российской Федерации лекарственный  препарат Элексакафтор/Тезакафтор/Ивакафтор + Ивакафтор (торговое наименование Трикафта). Это комбинированный корректор функции дефектного белка, ответственного за развитие муковисцидоза. Этот препарат является самым дорогим для лечения муковисцидоза, стоимость курса на одного пациента – около 23 миллионов рублей в год.

В 2021 году экспертным советом Фонда были приняты решения по обеспечению 91 ребенка препаратом Элексакафтор/Тезакафтор/Ивакафтор + Ивакафтор.

Мы попытались коротко рассказать о 7 из 45 препаратов, которые Фонд «Круг добра» покупает для детей с 48 редкими и тяжёлыми заболеваниями. В 2021 году дорогие лекарства через «Круг добра» получили 2085 детей.

Иногда после получения препарата нам присылают истории. Мы невероятно за это благодарны! Кто-то даже разрешает нам опубликовать эти истории у нас на сайте, за что родителям отдельное спасибо!