Специалисты здравоохранения обсудили возможности диагностики и улучшения качества жизни орфанных пациентов с НАО

29 мая в Общественной Палате Российской Федерации состоялся круглый стол, посвященный особенностям диагностики, маршрутизации и предоставления терапии пациентам с редким заболеванием наследственный ангионевротический отек (НАО).

В приветственном слове Председатель правления Фонда «Круг добра» протоиерей Александр Ткаченко поблагодарил всех участников за то внимание, которое они уделяют пациентам. Он подчеркнул, что в цепочке процесса лечения от момента постановки диагноза до терапии есть множество звеньев – от врачей первичного звена до федеральных медицинских центров.

«Наследственный ангионевротический отёк – одно из уже 97 заболеваний в Перечне заболеваний Фонда «Круг добра». У Фонда более 30 подопечных с НАО, по назначению врачей они обеспечиваются эффективным лекарственным препаратом Ланаделумаб», – сказал Александр Ткаченко.

Также он напомнил, что в 2022 году Фонд «Круг добра» и Межрегиональная общественная организация «Общество пациентов с Наследственным Ангионевротическим Отеком» подписали соглашение о сотрудничестве и взаимодействии. В рамках этого соглашения организации договорились и провели совместные мероприятия, направленные на информирование медицинских работников и общественности о существовании заболевания и его особенностях. Эта работа проводится с целью улучшения жизни и здоровья детей, страдающих наследственным ангионевротическим отеком, улучшения организации оказания помощи таким детям, а также своевременного обеспечения лекарственными препаратами.

Модератором встречи выступила Анна Кудря, заместитель председателя правления – директор по внешним коммуникациям и проектной деятельности Фонда «Круг добра».  Участники дискуссии поделились историями пациентов, своим опытом и предложениями. Все выступающие были солидарны в том, что лечение пациента должно строиться на принципах доверия, взаимопонимания, уважения, ответственности и активной жизненной позиции как специалистов, так и самих пациентов. Своевременно выявленное заболевание и начатая терапия позволяет повысить уровень жизни пациентов.

Историей, которая растрогала всех присутствующих, поделилась Екатерина Викторова, заместитель главного врача по клинико-экспертной работе, врач-аллерголог-иммунолог ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачев» Минздрава России. Она рассказала о подростке, который поступил в клинику в крайне тяжелом состоянии. Отеки у пациента возникали регулярно и не позволяли ходить в школу. После начала терапии ребенку стало легче. Он смог закончить школу и поступить в университет. «Я даже иногда забываю, что болею», – процитировала со слезами на глазах Екатерина Викторова слова этого пациента.

Между тем, незнание о диагнозе, влекущее неправильный образ жизни и отсутствие терапии, создает риск летального исхода. Именно поэтому эксперты отмечают, что информирование общественности о заболевании увеличивает шансы его выявления. На сайте Фонда в Библиотеке орфанных заболеваний о НАО рассказывает руководитель отделений иммунопатологии и интенсивной терапии клиники, профессор, доктор медицинских наук, Татьяна Латышева.

По мнению Председателя отделения по Московской области Межрегиональной общественной организацией «Общество пациентов с Наследственным Ангионевротическим Отеком» Юлии Файковой, врачи должны интересоваться темой орфанных заболеваний и относиться к пациентам с эмпатией, в свою очередь, пациентам также важно относиться со вниманием к своему лечению – вести пациентский дневник и регулярно проходить обследования.

Наталья Кузьменко – заведующая лабораторией эпидемиологии и мониторинга иммунодефицитов, врач-аллерголог-иммунолог, к.м.н., врач-аллерголог-иммунолог ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Центр Дмитрия Рогачева» Минздрава России выразила мнение, что роль врача первична, но первый этап бывает крайне сложным. К сожалению, НАО сложно определить на основе одной симптоматики. Заболевание зачастую путают с аллергией. Заподозрить диагноз можно на основе отсутствия реакции пациента на терапию и наличия этого заболевания у родственников, ведь НАО передается по наследству. Течение заболевание также индивидуально.

Она поделилась тем, что некоторые взрослые не знают о том, что болеют именно НАО. Поэтому специалисты проводят работу по выявлению пациентов. Ранее распространенность заболевания считалась по формуле 1 человек на 300 тысяч, на данный момент статистика приближается к цифре 1 человек на 200 тысяч.

Илья Ушанков, юрист ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева» Минздрава России, кандидат юридических наук, доцент Высшей школы правоведения Института государственной службы и управления Президентской академии, рассказал о том, что маршрутизация пациентов выстраивается индивидуально, в зависимости от региона.

«Принципы маршрутизации подразделяются на: финансовые, организационные и кадровые. В маршрутизации учитывается территориальная транспортная доступность, наличие стационара и врачей, временные порядки оказания медицинской помощи и наличие медицинских организаций», – прокомментировал он. Также, в качестве проверенного источника информации, он рекомендовал пациентам пользоваться клиническими рекомендациями, а не сомнительной информацией в сети Интернет.

В мероприятии также приняли участие:

Екатерина Никонова – заведующая отделением аллергологии иммунологии для детей ГБУЗ Московской области «Научно-исследовательский клинический институт детства Министерства здравоохранения Московской области». Она рассказала об опыте работы с пациентами с НАО, а также предположила, что у некоторых врачей просто физически не хватает времени на посещение оффлайн мероприятий. В связи с этим, она подчеркнула важность онлайн материалов, раскрывающих проблематику орфанных заболеваний.

Елена Проскурина – заведующая центра орфанных заболеваний ГБУЗ Московской области «Московский областной научно-исследовательский клинический институт им. М. Ф. Владимирского». Она рассказала о работе, которую ведет институт по обеспечению терапией жителей Московской области.

Посмотреть полную запись круглого стола можно здесь

Мероприятие организовано Комиссией Общественной палаты Российской Федерации по вопросам социального партнерства, попечения и развитию инклюзивных практик совместно с Фондом «Круг добра» и Межрегиональной общественной организацией «Общество пациентов с Наследственным Ангионевротическим Отеком».