Сроки тестирования перед назначением генозаместительной терапии СМА сократятся до 4-х дней благодаря локализации тестирования уровня антител к вирусному вектору AAV9

Москва, 20 марта 2025 г. — На базе «Международной Лабораторной службы Хеликс» локализована технология тестирования уровня антител к аденоассоциированному вирусу 9-го серотипа (AAV9) – теперь необходимый для назначения генозаместительной терапии спинальной мышечной атрофии (СМА) анализ проводится в России. Благодаря этому сроки тестирования, которое ранее занимало не менее двух недель, сократятся до 2–4 рабочих дней.

До завершения трансфера технологий тестирование на определение титра антител к AAV9 проводилось в г. Роттердам (Нидерланды). С учетом этапа вывоза биообразцов за пределы Российской Федерации, сопряженного с получением обязательного разрешения Росздравнадзора для каждого пациента, процесс получения результатов занимал до 18 рабочих дней. Локализация технологии позволяет полностью исключить этот этап.

Сроки тестирования перед назначением генозаместительной терапии СМА сократятся до 4-х дней благодаря локализации тестирования уровня антител к вирусному вектору AAV9

Определение титра антител к AAV9 является одним из ключевых этапов при принятии решения о возможности назначения пациенту терапии препаратом онасемноген абепарвовек, поскольку наличие титра антител выше 1:50 является противопоказанием к применению генозаместительной терапии1. В таких случаях принимается решение об альтернативной терапии.

С марта 2025 года исследование будет проводиться в московском лабораторном комплексе «Международной Лабораторной службы Хеликс» по той же технологии, что и в лаборатории Viroclinics. При наличии назначения лечащего врача тестирование доступно во всех регионах России с готовностью результатов в течение 2–4 рабочих дней.

В России педиатрические пациенты со СМА обеспечиваются генозаместительной терапией за счет государственного Фонда помощи детям с тяжёлыми и редкими заболеваниями «Круг Добра». С 2021 года генозаместительную терапию за счёт Фонда получили уже более 300 пациентов. С 2023 года в России спинальная мышечная атрофия входит в программу расширенного неонатального скрининга. Программа позволяет диагностировать СМА у детей в первые дни после рождения и начать терапию в первые недели жизни. Локализация технологии тестирования уровня антител к аденоассоциированному вирусу 9-го серотипа (AAV9) позволит значительно ускорить проведение этого исследования и в сжатые сроки перейти к обеспечению ребенка лечением. Всего с 2021 года Фонд обеспечил терапией более 1,6 тыс. детей со СМА.

Сроки тестирования перед назначением генозаместительной терапии СМА сократятся до 4-х дней благодаря локализации тестирования уровня антител к вирусному вектору AAV9

О спинальной мышечной атрофии (СМА)

СМА — редкое генетическое нейромышечное заболевание, вызванное мутацией в гене SMN1, ответственном за экспрессию белка SMN. При данном заболевании происходит быстрая и необратимая гибель мотонейронов, влияющая на функционирование проксимальной мышечной системы, отвечающей за дыхание, глотание и базовые двигательные функции4-6.

До появления болезнь-модифицирующей терапии СМА считалась ведущей генетической причиной младенческой смертности7. При естественном течении заболевания (т.е. при отсутствии медицинского вмешательства) СМА I типа в более чем 90% случаев приводит к смерти или потребности в постоянной вентиляции легких в возрасте до 2 лет4-6.

Очень важно диагностировать СМА и начать терапию как можно раньше, чтобы предотвратить необратимую потерю мотонейронов и прогрессирование заболевания. Потерянные мотонейроны не могут быть восстановлены, поэтому пациентам, имевшим проявления заболевания на момент начала терапии, для увеличения функциональных возможностей может потребоваться дополнительная респираторная, питательная поддержка и/или коррекция опорно-двигательных нарушений.4 Ранняя диагностика особенно важна для пациентов со СМА I типа, у которых дегенерация мотонейронов начинается до рождения и развивается очень быстро.4

О генозаместительной терапии

Онасемноген абепарвовек (зарегистрирован в РФ под торговым наименованием Золгенсма®) относится к генозаместительной терапии, разработанной для воздействия на генетически обусловленную первопричину спинальной мышечной атрофии путем замены функции отсутствующего или дефектного гена SMN1. Препарат представляет собой нереплицирующийся рекомбинантный аденоассоциированный вирусный (AAV) вектор, содержащий полностью функциональный трансген человеческого SMN, который при попадании в ядро мотонейронов человека замещает потерянную из-за мутации функцию гена без встраивания в ДНК человека и восстанавливает продукцию белка SMN, который ответственен за сохранение и развитие мотонейронов. Препарат способен преодолевать гематоэнцефалический барьер и проникать в спинной мозг1.

Сроки тестирования перед назначением генозаместительной терапии СМА сократятся до 4-х дней благодаря локализации тестирования уровня антител к вирусному вектору AAV9

Об аденоассоциированном вирусе (AAV):

Аденоассоциированный вирус (AAV) принадлежит к роду Dependoparvovirus семейства Parvoviridae. Название рода отражает его необычный жизненный цикл, когда для размножения необходимо наличие вспомогательного вируса (от лат. dependo — «зависеть»). Таким образом, ААV невирулентен — он не способен самостоятельно размножаться и не вызывает никаких заболеваний человека и животных2.

Согласно некоторым исследованиям, большинство людей (>70%) в течение жизни встречались с одним или несколькими серотипами ААV3. Разные серотипы ААV предпочтительно связываются со своими рецепторами, характерными для определенных типов клеток. Вирус 9-го серотипа способен проникать через гематоэнцефалический барьер и достигать мотонейронов, именно поэтому этот серотип был выбран в качестве вектора для препарата генной терапии онасемноген абепарвовек7.

*Пресс-релиз является информационно-справочным материалом. Предназначен для специализированных (фармацевтических, медицинских) СМИ.

Ссылки

  1. Общая характеристика лекарственного препарата онасемноген абепарвовек (раствор для инфузий). Реестр ОХЛП и ЛВ ЕАЭС (доступ получен 10.03.2025 г.).
  2. Anita F. Meier, Cornel Fraefel, Michael Seyffert. (2020). The Interplay between Adeno-Associated Virus and Its Helper Viruses. Viruses. 12, 662
  3. Roberto Calcedo, Hiroki Morizono, Lili Wang, Robert McCarter, Jianping He, et. al.. (2011). Adeno-Associated Virus Antibody Profiles in Newborns, Children, and Adolescents. Clin. Vaccine Immunol.. 18, 1586-1588.
  4. Mendell JR, et al. Poster presentation at the 2021 MDA Clinical and Scientific Conference (March 15–18 2021);
  5. Mendell JR, et al.Single-Dose Gene-Replacement Therapy for Spinal Muscular Atrophy. N Engl J Med. 2017 Nov 2;377(18):1713-1722. doi: 10.1056/NEJMoa1706198.
  6. Day J et al. Onasemnogeneabeparvovec gene therapy for symptomatic infantile-onset spinal muscular atrophy in patients with two copies of SMN2 (STR1VE): an open-label, single-arm, multicentre, phase 3 trial. Lancet Neurology 2021; 20: 284–93
  7. Benjamin E. Deverman, Bernard M. Ravina, Krystof S. Bankiewicz, Steven M. Paul, Dinah W. Y. Sah. (2018). Gene therapy for neurological disorders: progress and prospects. Nat Rev Drug Discov. 17, 641-659;