Фонд «Круг добра» ускоряет процесс подачи заявок на обеспечение детей с Муковисцидозом препаратом Трикафта (гранулы)
В этом году Фонд «Круг добра» включил в перечень для закупок не зарегистрированный в России лекарственный трёхкомпонентный препарат Трикафта в форме выпуска гранулы, назначаемый для терапии Муковисцидоза самым маленьким пациентам с этим тяжёлым заболеванием. Но для отправки к началу 2025 года нужного количества препарата для обеспечения подопечных Фонда производителю требуется время. Как ускорить сбор заявок – обсудили на организованном Фондом вебинаре с участием врачей, которые лечат пациентов с муковисцидозом в регионах, представителей министерств и департаментов здравоохранения субъектов Российской Федерации и представителей медицинских университетов страны. Обсуждение проблемы и поиск решения координировала руководитель Отдела сопровождения заявок Фонда Елена Юрьевна Гомольская.
Во встрече приняли участие заведующая Научно-клиническим отделом муковисцидоза ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», заведующая кафедрой генетики болезней дыхательной системы Института высшего и дополнительного профессионального образования ФГБНУ «МГНЦ», д.м.н. Елена Ивановна Кондратьева, врач высшей врачебной категории, заведующий пульмонологическим отделением ФГАУ «НМИЦ Здоровья Детей» Минздрава России, профессор Первого МГМУ им. И.М. Сеченова, руководитель кабинета муковисцидоза Морозовской ДГКБ, д.м.н., Ольга Игоревна Симонова, заведующий педиатрическим отделением Российского детского центра муковисцидоза в РДКБ, к.м.н. Сергей Юрьевич Семыкин.
В своем выступлении Елена Кондратьева отметила, что в России сложилась уникальная ситуация: ведущую роль в выявлении детей с муковисцидозом играет действующая по всей стране программа неонатального скрининга, которая показала за 18 лет свою высокую эффективность за счет ранней диагностики заболевания. А благодаря работе Фонда «Круг добра» появилась возможность быстрого и раннего обеспечения детей с этим заболеванием жизненно важными таргетными препаратами и профилактики появления симптомов заболевания в будущем.
Муковисцидоз – врожденное наследственное заболевание, которое может начать развиваться еще в пренатальный период. Патологический процесс в легких и особенно в поджелудочной железе может начинается внутриутробно, а поражение легких начинает развивается после 2-5 лет жизни. Ранний старт таргетной терапии позволяет значительно увеличить продолжительность жизни пациентов, а препарат, рассчитанный на терапию Муковисцидоза у детей в возрасте 2-5 лет, даёт возможность восстановления функций органов. Теперь и этот препарат доступен в России за счёт Фонда «Круг добра».
Елена Кондратьева рассказала, что подготовка к обеспечению пациентов с 2 лет препаратом Трикафта в гранулах состоит из нескольких этапов: постановка направляющего диагноза, бесплатная ДНК-диагностика в ФГБНУ «МГНЦ», если не была проведена ранее, проведение федерального консилиума, врачебной комиссии по месту жительства, формирование пакета документов и направление заявки в Фонд. Консилиумы федеральных учреждений необходимы для ввоза в страну незарегистрированного в России препарата.
Тем временем к концу августа регионы направили около 200 заявок на проведение консилиумов в федеральные центры, заключения консилиумов были быстро подготовлены. При этом ожидается, что общее число заявок должно быть около 450. То есть предстоит еще большая работа. Но компании-производителю необходимо время для производства гранул в количестве, необходимом на год терапии для каждого ребенка, так как производство планируется по запросу. Планируемый срок подачи заявок с началом обеспечения в январе 2025 года – до 9 сентября. Старт терапии может быть отложен, если заявка будет подана позже.
В свою очередь Ольга Симонова и Сергей Семыкин поделились с регионами опытом проведения федеральных консилиумов и обратили внимание врачей на распространенные ошибки при подготовке пакета документов для направления заявки на консилиум в федеральное учреждение, что также увеличивает время работы с заявками. Одна из идей на будущее – кроме ФГАУ «НМИЦ Здоровья Детей» Минздрава России и РДКБ, консилиумы могут оформлять медицинские университеты Минздрава России в регионах, что может значительно ускорить процесс получения заключений консилиумов и одобрения заявки.
Важно, что родители также могут самостоятельно инициировать процесс подготовки региональным органом здравоохранения заявки на проведение консилиума и пакета документов для заявки в Фонд, в том числе, подав заявление на помощь Фонда «Круг добра» через портал Государственных услуг. Более подробную информацию о категориях детей, а также инструкцию по подаче заявления, информацию о пакете документов для заявки на обеспечение терапией в Фонд «Круг добра» смотрите на сайте фондкругдобра.рф
Участники вебинара обсудили и другие аспекты диагностики и помощи детям с Муковисцидозом. Так, по мнению Елены Кондратьевой, несмотря на существующие возможности, по-прежнему не все дети, которым могли бы помочь таргетные препараты, их получают. Елена Кондратьева предложила врачам, оказывающим помощь пациентам с муковисцидозом в регионах, проанализировать генотипы пациентов, провести ДНК-диагностику детям, которым ещё не поставлен молекулярный диагноз, пригласить на дополнительные обследования детей с Муковисцидозом, которые не получают таргетную терапию, но находятся на динамическом наблюдении или входят в программу 14 ВЗН. Елена Кондратьева напомнила, что в Лаборатории молекулярно-генетической диагностики №1 МГНЦ проводится программа молекулярной диагностики Муковисцидоза. В рамках программы транспортировка биоматериала в лабораторию и генетическое исследование, в том числе секвенирование, осуществляются бесплатно для всех пациентов с муковисцидозом в нашей стране. Более подробная информация есть на сайте med-gen.ru в разделе специалистам.
В 2022 году, по оценкам, во всем мире 162 428 человек страдали Муковисцидозом, из них 12% получали тройную комбинированную терапию. В этот период в РФ тройную комбинированную терапию получали 46,3%. В настоящее время около 70% детей с Муковисцидозом от 2 лет уже обеспечены таргетной терапией. Фонд «Круг добра» обеспечивает подопечных таргетной терапией до 19 лет. Часть препаратов таргетной терапии уже зарегистрирована в России. Только для 8-10% пациентов с Муковисцидозом (некоторыми его вариантами) не разработана таргетная терапия.