Сломанные гены: В Ростове у королевской двойни нашли редкую генетическую болезнь

Первые полгода, пока не пришли результаты скрининга, семья жила спокойно и счастливо. Алексей БУЛАТОВ

Сейчас медики принимают новорожденных во всеоружии: многочисленные исследования во время беременности, неонатальный скрининг, патронаж в первый год жизни. Все это позволяет выявить на ранней стадии грозные заболевания и начать лечить их раньше.

Так, Наталья из Донецка узнала, что оба ее ребенка — и Максимка, и Леночка (имена изменены — прим. ред.) – родились с неизлечимой болезнью.

«НЕ СТАЛА ДУМАТЬ О ПЛОХОМ»

Наталье – 32 года. Они с Игорем всегда мечтали о большой семье. Когда муж собирался на СВО, супруги узнали, что станут родителями. Мужчина отправился «за ленточку», но при любой возможности мчался к любимой.

– Доктор, который делал мне УЗИ, был очень общительным. А тут вдруг замолчал и сосредоточенно стал вглядываться в монитор, – вспоминает женщина. – Я уже успела себя накрутить и испугаться, как он вдруг выдал: «А вы в курсе, что у вас будет двойня?». И у меня, и у мужа были двойняшки в роду, так что я не удивилась. Правда, врач предупредил: один плод может замереть. Но я не стала думать о плохом сценарии.

Беременность Наталья перенесла хорошо, даже без токсикоза. В мае 2023 года на сроке в 36 недель в Донецке она родила сына, а через 14 минут на свет появилась дочь. Оба с неплохим весом для двойни — 2 300 и 2 200 граммов. У крох сразу же взяли кровь из пяточки для скрининга и отправили на анализ в Ростов-на-Дону.

И братик, и сестричка из двойни имели одинаковые генетические “поломки”. Владимир ВЕЛЕНГУРИН

БУДТО ПОТЕРЯЛА ЗЕМЛЮ ПОД НОГАМИ

Несмотря на бессонные ночи у люльки с малышами, молодая мама была счастлива. Но, когда двойняшкам исполнилось полгодика, Наталья будто потеряла землю под ногами.

– Результаты скрининга показали: у моих детей нашли спинальную мышечную атрофию (СМА). Я не могла поверить, ведь у нас в семье все здоровы! Молила, чтобы это оказалось ошибкой. Ходила в церковь, ставила свечи…

Из оцепенения вытянула кума. Женщина стала изучать в интернете все про болезнь СМА и нашла родительский чат. Оттуда и узнала о созданном по инициативе президента РФ фонде «Круг добра». В нем детям с тяжелыми заболеваниями помогают в приобретении лекарств.

– Но я все же решила перепроверить диагноз. Мы сдали генетический тест еще в двух медицинских центрах. Но результаты подтвердились: у сына и дочери «сломаны» гены – ген SMN1 и четыре копии гена SMN2. При такой комбинации болезнь может проявиться хоть в детстве, хоть во взрослом возрасте — предугадать нельзя. Так что, пока мои дети чувствовали себя хорошо, нужно было спешить.

«ЗАМОРОЗИТЬ» РАЗВИТИЕ БОЛЕЗНИ

В декабре мама с детьми отправилась на обследование в научно-медицинский центр «Здоровье детей» в Москве. На консилиуме было решено связаться с фондом, чтобы малыши как можно быстрее получили лекарства.

– Когда я углубилась в тему, то поняла, что нам еще повезло. У других детей бывают гораздо более агрессивные формы заболевания, а у сына и дочки — мягче. Ранняя постановка диагноза, еще до появления симптомов, и своевременно начатое лечение дают надежду, что в будущем болезнь не проявится. Препарат не может вылечить, но «заморозить» развитие болезни ему по силам. Значит, чем быстрее начать терапию, тем выше эти шансы.

Наталья с детьми вернулась домой в ДНР и стала ждать.

– Все необходимые бумаги мы передали в фонд. Но меня по-прежнему терзали сомнения: в вдруг не одобрят выдачу лекарства за миллионы рублей?

Диагноз, установленный в Ростове, подтвердили и в Москве. Виктор ГУСЕЙНОВ

«ЛЕКАРСТВО ПРИЕХАЛО. С НОВЫМ ГОДОМ!»

И тут 30 декабря неожиданно раздался звонок.

– В трубке я услышала: «Лекарство для ваших детей приехало, можете забирать. С наступающим Новым годом!».

И уже 31 числа мама начала давать детям препарат.

– Когда я была в московской больнице, то видела обездвиженных из-за слабых мышц ребят с таким же диагнозом. И очень боялась, что мои сын и дочь могут с этим столкнуться. Но сейчас они развиваются по возрасту. Максимка везде первый — он и переворачиваться, и ходить первым начал. А сейчас оба – шумные и веселые малыши, которые играют вместе и тут же дерутся за игрушку. Думаю, со мной многие согласятся: видеть своих детей здоровыми — это счастье!

КСТАТИ

Проверяют каждый случай

Анализы 8,8 тысячи младенцев из новых регионов проверили на редкие генетические и наследственные заболевания на базе Ростовского государственного медуниверситета.

– В рамках неонатального скрининга у 14 малышей были выявлены такие болезни, как фенилкетонурия, первичный иммунодефицит, нарушения обмена веществ, спинальная мышечная атрофия, муковисцидоз и другие, – перечислили в вузе. – Каждый случай перепроверяют специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова в Москве.

После выявления тяжелых заболеваний детям назначают соответствующее лечение, порой многомиллионное. Так, только в прошлом году по решению экспертного совета фонда «Круг добра» 41 ребенок из Ростовской области получил дорогостоящие лекарства.

Автор: Кристина КРУГОВЫХ

Ссылка на публикацию.