Экспертный совет расширил категории детей с ахондроплазией и другими заболеваниями

На экспертном совете Фонда были внесены изменения в перечень категорий детей, которым показано назначение лекарственного препарата восоритид. Лекарство применяется для терапии ахондроплазии – редкой, но наиболее часто встречающейся разновидности непропорциональной низкорослости. Причина заболевания – мутация в гене, из-за которой происходит замедление превращения хрящевой ткани в костную. Низкорослость – лишь внешнее проявление болезни. Сопутствующие мультисистемные заболевания, возникающие в результате нарушения ростка костей, могут быть не менее тяжелыми и приводить к серьезным последствиям, влияют на физическое, функциональное и социально-психологическое состояние больных.

Ранее Фонд обеспечивал препаратом детей старше двух лет. Поскольку клинические проявления ахондроплазии развиваются уже во внутриутробном периоде, встал вопрос о целесообразности начала лечения с младенческого возраста – сразу после постановки генетически подтвержденного диагноза. Именно эту острую тему расширения категорий назначения поднимали родители подопечных на недавней встрече в Общественной палате России.

По результатам новых результатов клинических исследований, приведенных в докладе Елены Ефимовны Петряйкиной, директора Российской детской клинической больницы (РДКБ) им. Н.И. Пирогова Минздрава России, препарат восориитд имеет благоприятный профиль безопасности при введении пациентам в и в неонатальном периоде. По словам эксперта, назначение российским детям с ахондроплазией терапии с рождения принесет очевидную пользу от дополнительных 2 лет лечения. Количество детей с ахондроплазией до 2 лет в России, с учетом заболеваемости, может составить около 40 человек.

Экспертный совет единогласно принял новые категории.

Также эксперты сошлись во мнении о внесении изменений в перечень категорий детей, которым показано назначение лекарственного препарата одевиксибат, и утвердили категорий детей, которым показано назначение лекарственного препарата мараликсибат. Оба препарата назначаются для терапии заболевания прогрессирующий семейный внутрипеченочный холестаз (ПСВХ). ПСВХ – это группа наследственных заболеваний, которые манифестируют в неонатальном периоде или в раннем детстве, характеризуются холестазом вследствие нарушения вывода из организма желчных кислот и других компонентов желчи, приводят к циррозу печени.

Известно 13 типов заболевания. В октябре 2024 года одевиксибат был включен в Перечень лекарственных препаратов, закупаемых Фондом «Круг добра» для пациентов в возрасте от 6 месяцев с ПСВХ 1 и 2 типов. Эксперт Татьяна Викторовна Строкова, профессор РАН, доктор медицинских наук, предложила убрать ограничение по типам заболеваний в связи с появлением новых данных о применении препарата, экспертный совет предложение поддержал.

Также, заслушав доклад Анны Владимировны Дегтяревой, заведующей отделом педиатрии Института неонатологии и педиатрии, экспертный совет утвердил категории детей, которым показано назначение препарата мараликсибат. В отличие от одевиксибата, препарат мараликсибат не зарегистрирован в России и показан детям в возрасте от 3 месяцев, имеющих подтвержденный диагноз ПСВХ. У врачей будет выбор при назначении того или иного препарата, что положительно скажется на терапии детей с ПСВХ с учетом индивидуальных особенностей заболевания.