Экспертный совет Фонда включил в перечень заболеваний Первичный семейный внутрипечёночный холестаз и возобновил приём заявок на препарат Надолол

Экспертный совет Фонда включил в перечень заболеваний Первичный семейный внутрипечёночный холестаз и возобновил приём заявок на препарат Надолол

Состоялось очередное заседание экспертного совета Фонда «Круг добра», на котором, кроме рассмотрения очередных заявок, эксперты обсудили несколько тем, приняли решение о расширении перечня заболеваний.

Информацию о тяжелом генетическом заболевании печени – Первичном семейном внутрипеченочном холестазе – членам экспертного совета представила доцент медицинских наук, профессор и заведующая Отделом Педиатрии ФГБУ НМИЦ АГП им. Кулакова Минздрава России Анна Владимировна Дегтярева.

Основная жалоба пациентов с этим заболеванием такая же, как у подопечных Фонда с синдромом Алажилля – нестерпимый кожный зуд, который появляется с первых месяцев жизни. А основной симптом – холестаз. Это синдром, характеризующийся повышением в крови содержания выводящихся с желчью веществ вследствие нарушения синтеза, секреции и оттока желчи. Заболевание – тяжёлое и жизнеугрожающее, часто протекает быстро, цирроз печени появляется уже в детстве. Некоторые типы заболевания отвечают на терапию первой линии, но часть пациентов сталкивается с тем, что даже трансплантация печени – радикальный метод – имеет слишком высокие риски летального исхода на этапе ожидания или рецидива и нарастания внепеченочных проявлений после трансплантации.

Препарат Одевиксибат благодаря своему механизму действия блокирует реабсорбцию желчных кислот в кишечнике, желчные кислоты выводятся из организма и их общий пул уменьшается, в исследованиях отслеживается хорошая переносимость. Препарат зарегистрирован для лечения ПСВХ европейским (ЕМА) и американским (FDA) регуляторами.

Итог обсуждения на экспертном совете – включение заболевания в Перечень заболеваний, утверждение категории детей, вынесение препарата для включения в Перечень для закупок на утверждение попечительского совета Фонда.

Ещё одна новость прошедшего экспертного совета – окончание периода дефектуры препарата Надолол. Фонд вновь открыл возможность подавать заявки на обеспечение этим препаратом подопечных с катехоламинергической полиморфной желудочковой тахикардией и синдромом удлинённого интервала QT.

Как известно, дефектура была связана с приостановкой производства препарата, его перерегистрацией в связи с передачей прав на его производство другой компании. Экспертный совет фонда «Круг добра», оценив потребность в Надололе и его запасы в России, некоторое время назад был вынужден принять решение о переводе части подопечных на альтернативную терапию для предотвращения прерывания лечения, а также о приостановке приема заявок на препарат до возобновления его производства и поставок. Теперь же дефектура пройдена и закупки возобновляются.