Экспертный совет Фонда расширил критерии назначения нескольких лекарственных препаратов

Заседание очередного Экспертного прошло в онлайн-режиме. Эксперты пересмотрели и утвердили  перечень категорий детей, которым показано назначение трех лекарственных препаратов.

В связи с изменением инструкции к препарату онасемноген абепарвовек (ТН Золгенсма) для терапии Спинальной мышечной атрофии (СМА) пересмотрен перечень категорий детей, которым показано назначение лекарственного препарата.

Ранее Министерство здравоохранения России сочло представленные клинические данные о безопасности и эффективности лечения препаратом пациентов с 4 и более копиями резервного гена SMN2 убедительными. Министерство зарегистрировало новую инструкцию, исключающую ограничение по количеству копий резервного гена. Данные свидетельствуют о развитии заболевания как минимум у 95% таких пациентов в детском возрасте. Таким образом, заболевание может проявиться не сразу, но всё равно проявится. В ряде стран (США, Япония, Аргентина, Израиль) препарат Золгенсма был также зарегистрирован с показаниями без ограничений по количеству копий гена SMN2, в то время как в Евросоюзе – такое ограничение ещё сохраняется.

Публикуем обновленные категории детей, для которых показано обеспечение лекарственным препаратом Онасемноген абепарвовек для лечения заболевания Спинальная мышечная атрофия:

  1. Ребенок с наличием биаллельных мутаций в гене SMN1.
  2. Ребенок, относящийся к одной из следующих категорий:

2.1. Ребенок, получивший решение консилиума врачей с участием не менее 3 федеральных центров (для детей, ранее получавших иные виды патогенетического лечения), или

2.2. Ребенок, получивший заключение одного из четырех Федеральных центров, имеющих опыт генно-заместительной терапии (ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, Научно-исследовательский клинический институт педиатрии и детской хирургии имени 5 академика Ю.Е. Вельтищева ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н. И. Пирогова Минздрава России, РДКБ ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России, ФГБУ «НМИЦ им. В.А. Алмазова» Минздрава России) (для детей, ранее не получавших иные виды патогенетического лечения);

  1. У ребенка отрицательный результат анализа на наличие антител к AAV9;
  2. Наличие письменного отказа законных представителей от другого вида патогенетической терапии после применения генозаместительной терапии за счет средств Фонда;
  3. Ребенок с массой тела не более 21 кг.

Также на Экспертном совете были изменены категорий детей, которым показано назначение лекарственного препарата Меркаптамина битартрат или Цистеамина битартрат, Меркаптамин или Цистеамин, чтобы разделить заявки тех, кто впервые подает документы на обеспечение терапией, от заявок на продолжение терапии.

Вот обновленные категории детей, для которых показано обеспечение указанными выше лекарственными препаратами:

  1. Ребенок с повышенной концентрацией цистина в лейкоцитах и/или молекулярно-генетическим подтверждением обнаружения мутации в гене CTNS до начала терапии ЛИБО Ребенок с молекулярно-генетическим подтверждением обнаружения мутации в гене CTNS с исследованным уровнем цистина в лейкоцитах на фоне терапии давностью не более 12 месяцев.

Еще одним вопросом, поднятом на Экспертном совете, стало внесение изменений в перечень категорий детей, которым показано назначение лекарственного препарата Идебенон. Были расширены возраст детей, острота зрения, а также фазы заболевания.

Новый перечень категорий выглядит следующим образом:

  1. Ребенок с диагнозом наследственная оптическая нейропатия Лебера, подтвержденным клинико-инструментальными методами, в том числе оптической когерентной томографией диска зрительного нерва, исследованием зрительно вызванных потенциалов, периметрией, и молекулярно-генетическими методами, (мультиплексная амплификация лигазно-связанных проб (MLPA) и/или секвенирование по Сэнгеру, и/или высокопроизводительное секвенирование);
  2. Ребенок в возрасте с 6 лет и старше (6-12 лет-применение офф-лейбл);
  3. У ребенка острота зрения с максимально возможной оптической коррекцией 0,01 и выше по Снеллену;
  4. У ребенка изменения полей зрения (расширение абсолютной скотомы и/или формирование парацентральных скотом);
  5. У ребенка подострая фаза (< 6 месяцев с момента манифестации), ИЛИ динамическая фаза (6-12 месяцев с момента манифестации), ИЛИ хроническая фаза (с 1-5 лет с момента манифестации).

Обновленные категории по всем вышеперечисленным лекарственным препаратам уже размещены в соответствующем разделе Фонда.