Юлия Зайцева: «Благодаря таргетной терапии жизни пациентов и их близких меняются к лучшему, но остаются и вызовы»
21 ноября отмечается Европейский день муковисцидоза и начинается неделя, посвященная этому заболеванию.
Юлия Зайцева, помощник Председателя Правления благотворительного фонда «Острова», директор Ассоциации «Организация помощи больным муковисцидозом» в Санкт-Петербурге, мама ребенка с муковисцидозом рассказывает, как изменилась жизнь детей с муковисцидозом в последнее время и какие основные задачи стоят перед сообществом.
– Как известно, наличие у человека муковисцидоза обусловлено мутацией гена CFTR. Этот ген контролирует правильную работу одноименного белка, который, отвечает за перемещение соли и воды в клетках. В результате мутации гена CFTR одноименный белок либо не производится в нужном количестве, либо работает неправильно, из-за чего все секреты (слизь), выделяемые различными органами человека, имеют повышенную вязкость и густоту.
Слизь скапливается в легких, пищеварительной системе и других органах, вызывая широкий спектр сложных симптомов, поражая весь организм. Муковисцидоз до сих пор во всем мире остается неизлечимым, тяжелым хроническим заболеванием. Но совсем недавно для пациентов из большинства стран стало возможно совершенно новое лечение препаратами, действие которых направлено на восстановление функции белка CFTR. Их назвали CFTR-модуляторами или таргетными препаратами.
Лечение таргетными препаратами способно не просто отсрочить прогрессирование заболевания, но может значительно улучшить состояние пациентов вплоть до полного исчезновения симптомов, которые сопровождают муковисцидоз. За последние годы в Российской Федерации были зарегистрированы два препарата таргетной терапии. Но из-за высокой стоимости такая терапия до недавнего времени была недоступна для большинства пациентов с муковисцидозом.
Создание фонда помощи детям с орфанными заболеваниями «Круг добра» в 2021 году стало чудом, которого мы все очень ждали. Больше 1600 детей с муковисцидозом со всей страны получили дорогостоящие препараты за счет средств фонда. На сегодня это одна из самых больших групп подопечных «Круга добра».
Благодаря таргетной терапии жизни пациентов и их близких меняются к лучшему, но остаются и вызовы. Например, до сих пор остается нерешенным вопрос финансирования генетических исследований для подбора и назначения таргетной терапии, что усложняет путь некоторых пациентов до получения долгожданной помощи.
Также требует отдельного внимания и финансирования мониторинг эффективности таргетной терапии. Сегодня в мире известно более 2000 мутаций гена CFTR, часть из которых приводит к появлению муковисцидоза. От вида мутаций в гене зависит тяжесть заболевания. Доступные в России препараты «Трикафта» и «Оркамби» помогают в большинстве случаев, но не во всех. Некоторым пациентам требуются другие препараты, которые на данный момент не зарегистрированы на территории РФ, а бремя обеспечения ими лежит на регионах.
В 2022 – 2023 годах благотворительный фонд «Острова» провел опрос среди членов пациентского сообщества муковисцидоза. Одной из самых главных респонденты отмечали тревогу за будущее: пациентов, их близких и врачей беспокоит, будут ли доступны технические средства (ингаляторы и небулайзеры) из-за ухода некоторых производителей с рынка? Будут ли доступны оригинальные таргетные препараты, несмотря на сложности с логистикой из-за санкций? И самый главный вопрос, которым озабочены все – найдется ли такой же удачный механизм обеспечения жизнеспасающией терапией взрослых пациентов с муковисцидозом, каким однажды стало создание фонда «Круга добра» для помощи детям? С этими вопросами и надеждами мы отмечаем Европейский день муковисцидоза в 2023 году. Мы благодарим фонд «Круг добра» за сотрудничество и вклад в будущее людей с муковисцидозом и надеемся на совместную работу над улучшением ситуации для людей с этим редким заболеванием.
Подробнее о заболевании можно узнать в Библиотеке орфанных заболеваний Фонда «Круг добра»