В перечне Фонда – новое заболевание
«Круг добра» будет помогать детям с болезнью Ниманна-Пика A/B.
Это редкое наследственное жизнеугрожающее заболевание, которое возникает из-за прогрессирующего накопления в клетках организма сфингомиелина и других липидов. Причина заболевания: дефицит кислой сфиенгомиелиназы из-за мутации в гене SMPD1, кодирующем этот фермент. Он расщепляет сфингомиелин – важный компонент клеточной мембраны. Продукты его распада участвуют во внутриклеточных сигнальных процессах. При болезни Ниманна-Пика (типа А, А/В, В) активность кислой сфиенгомиелиназы снижена или совсем отсутствует, что приводит к накоплению сфингомиелина и серьёзному нарушению работы легких, печени, селезенки, почек, костного мозга.
Заболевания печени и дыхательная недостаточность – основные причины смерти пациентов с болезнью Ниманна-Пика. У многих встречаются задержка развития, умственная отсталость.
Долгое время проводилась только симптоматическая терапия, пациентам нужно было постоянное и многокомпонентное амбулаторное и госпитальное лечение. С 2022 г. стала доступна единственная патогенетическая терапия: олипудаза альфа. Она раcщепляет сфингомиелин, накопленный в клетках печени и легких, селезенки, почек, костного мозга и препятствует последующему накоплению и повреждению тканей и органов. Клинически значимое улучшение отмечается уже через 6 месяцев лечения у детей с дефицитом кислой сфингомиелиназы типа А/В и В. Регистрация препарата в России ожидается в 2024 г.
Болезнь Ниманна-Пика обычно диагностируется до десятилетнего возраста и встречается примерно у 1 человека из 250 000. В России выявлено около 30 таких пациентов, из них 26 детей. Как правило, в год появляется 2-5 новых пациентов.
Заведующая отделением педиатрической гастроэнтерологии, гепатологии и диетотерапии Федерального исследовательского центра питания, биотехнологии и безопасности пищи доктор медицинских наук Татьяна Викторовна Строкова отметила: «Для лечения болезни Ниманна-Пика типа А/В, В появилась ферментозаместительная терапия. Результаты клинических исследований и длительность наблюдения за пациентами более 6 лет продемонстрировали очень хороший эффект: зарегистрированы уменьшение объемов печени и селезенки, улучшение дыхательной функции, нормализация показателей крови. Ранее пациенты с этим заболеванием погибали достаточно рано, теперь для них появился свет в конце тоннеля: они имеют все шансы улучшить качество жизни и показатели здоровья».