«Как выставка ранней диагностике помогла»

18 мая 2023 года в Общественной Палате РФ открылась фотовыставка, героями которой стали дети, страдающие орфанным заболеванием мукополисахаридоз (МПС) разных типов. Выставка приурочена к Всемирному дню осведомлённости о мукополисахаридозе, который традиционно отмечают 15 мая.

«Как выставка ранней диагностике помогла»

Мукополисахаридозы — это группа генетических болезней накопления. В результате генетической случайности в организме больных МПС отсутствует один из ферментов, которые необходимы для расщепления мукополисахаридов (гликозамингликанов, ГАГ).

Нерасщеплённые ГАГ накапливаются в клетках, вызывая прогрессирующие нарушения. Сами по себе ГАГ нетоксичны, но большое их количество в организме приводит к различным нарушениям. При рождении у детей, как правило, не наблюдаются признаки заболевания, но в процессе накопления ГАГ симптомы начинают проявляться.

«Как выставка ранней диагностике помогла»

Фотовыставки, организованные общественной организацией «Хантер-синдром», с участием МПС-героев уже не раз проходили в Москве, Санкт-Петербурге и других городах России. Такие выставки помогают привлечению внимания к проблемам МПС, помощи семьям, а также улучшению диагностики мукополисахаридоза и раннему началу лечения. 

«Есть врачи, которые могут поставить предварительный диагноз, просто увидев пациента. Дети страдающие мукополисахаридозом имеют своеобразную внешность, — говорит президент МБОО «Хантер-синдром» Снежана Митина. — Наши выставки очень помогают в этом, ведь увидев наших детей, вы не сможете их забыть: они красивые и незабываемые. Ранняя диагностика – это своевременное начало лечения и полноценная жизнь для ребенка и его семьи. Поэтому это так важно! Важно, когда дети встают из инвалидных кресел, благодаря лечению. Важно, что дети не теряют навыки и умения, благодаря лечению! Важно говорить «Спасибо»! Мы живем в кругу добра. И это огромное счастье!»

«Как выставка ранней диагностике помогла»

В открытии выставки приняла участие руководитель отдела проектной деятельности Фонда «Круг добра» Наталья Кулакова. «Название Фонда определяет нашу жизнь, — сказала Кулакова. — Только благодаря нашему общему кругу, который объединяет родителей, экспертов, врачей, наших партнёров – организации, которые защищают права детей с тяжёлыми и редкими заболеваниями, только нашей совместной работе мы можем улучшить жизнь наших детей».

У Фонда — 47 подопечных с мукополисахаридозом 4-го типа, для которых Фонд закупает препарат Элосульфаза альфа.