«Круг добра» закупил новую партию лекарственных препаратов для детей с мышечной дистрофией Дюшенна-Беккера 20.07.2022
Дети с миодистрофией Дюшенна-Беккера – особые дети. Несмотря на псевдогипертрофию икр, мышцы их ног слабы и хрупки. Малыши часто начинают ходить на пальчиках, падают и получают переломы. В запущенных случаях болезнь грозит более тяжелыми последствиями и инвалидизацией.
Еще в апреле 2021 года фонд «Круг добра» включил миодистрофию Дюшенна-Беккера в свой Перечень, а с мая того же года стал обеспечивать детей зарегистрированным препаратом Аталурен (ТН Трансларна). Препарат уже получили 160 тяжелобольных детей.
С апреля 2022 года Фонд расширил возможности лекарственной терапии детей с миодистрофией Дюшенна-Беккера, начав финансирование незарегистрированных в России препаратов.
По сообщению компании-поставщика ФармаМондо, в регионы России поступила первая партия лекарственных препаратов, Экзондис 51 и Виондис 53, закупленных фондом «Круг добра».
Препарат Экзондис 51 приехал в Воронеж, Ижевск, Тверь, Башкортостан, Когалым, Екатеринбург, Астрахань, Киров, Санкт-Петербург, Тверскую область и Саранск.
Виондис 53 отправлен в Карачаево-Черкессию, Чеченскую республику, Калмыкию, Бурятию, Тверь и Москву.
Данная терапия предназначена для групп пациентов с особенными мутациями гена дистрофина – самого крупного гена в организме человека. Белок дистрофин отвечает за связь мышечных волокон с клеточным каркасом и возможность его выработки является ключевой целью терапии.
До образования Фонда «Круг добра» дети с заболеванием миодистрофия Дюшенна-Беккера могли получить жизненно важные препараты только за счет регионов. Теперь всех их обеспечивает «Круг добра». В числе пациентов есть дети, которые сразу начали получать терапию за счет Фонда. Символично, что у одного ребенка, который уже год получает препарат Виондис 53, врачи отмечают прекрасную динамику, не смотря на то, что мальчик изначально был очень тяжелым. Родители благодарны фонду «Круг добра» за возможность продолжать лечение.
Наша справка
Мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера – наследственное нервно-мышечное заболевание, вызываемое мутациями в гене DMD, которое характеризуется медленно прогрессирующей мышечной слабостью и атрофией скелетных мышц. Вызвано мутациями в гене дистрофина, кодирующего белок дистрофин.
Заболевание названо в честь французского врача-невролога Гийома Бенжамена Армана Дюшенна и немецкого врача Петера Эмиля Беккера.
Болезнь фиксируется только у мальчиков. Признаками заболевания являются специфическая походка и осанка, более позднее начало ходьбы, псевдогипертрофия икр, иногда проблемы с речью.
Без своевременного лечения у больных может случиться инвалидизация, дыхательные нарушения, перелом костей, поражения сердца, снижение интеллекта.
Препараты Экзондис 51 и Виондис 53 поставляются компанией ФармаМондо. Препарат Вилтоларсен (Вилтепсо) – компанией Р-Фарм.