Наши истории

«В жизнь вписался!!!»

«Я почти не верила, что стану мамой: врачи долго ставили бесплодие, хотя объективных препятствий к беременности не было. В таких случаях говорят, что, мол Бог не дает. Но я мечтала стать мамой, я молилась. И после второго замужества поняла, что у меня будет ребенок! Мне было уже 36 и счастью не было предела. Казалось, что уж кто-кто, а своё материнство я выстрадала.
Учитывая первую беременность в таком уже зрелом возрасте, врачи бдительно наблюдали за ходом ее развития. На первом же скрининге их насторожили показатели крови. Кто-то сказал мне о риске болезни Дауна.

«Ясь, не разводи панику», – сказал муж, посоветовав сделать дополнительные независимые обследования. Я сдала НИПТ – неинвазивный пренатальный тест, весьма достоверное исследование, позволяющее на ранних сроках беременности оценить риск хромосомных патологий плода. НИПТ не подтвердил никаких патологий. «У нас будет здоровый малыш!» – радовались мы с мужем, обнимая друг друга.
Рожать я поехала в Москву. Так сказать, на всякий случай. И правильно сделала. Роды были долгими и сложными. Не успела я прийти в себя, как мне сказали, что малыш мой в реанимации с подозрением на пневмонию и порок сердца. Сказать, что я была в шоке, это ничего не сказать.
Торжественной выписки из роддома с цветами, букетами и поздравлениями у нас не было: из роддома мы с маленьким Женькой отправились прямиком в неонатологическое отделение ДГКБ им. З.А. Башляевой. Малыш снова прошел серию обследований, у него обнаружили дефект межжелудочковой перегородки – врождённый порок сердца, при котором наблюдается нарушение целостности перегородки между правым и левым желудочками.
Помню, я плакала, сильно плакала, а врачи успокаивали меня тем, что дети с этой патологией живут и что надо просто наблюдаться у кардиолога.
За этот месяц сын резко похудел. После выписки домой он только и делал, что спал да ел, но ел очень-очень мало. Кормила я его своим молоком, но много оставалось: малыш не доедал свою норму, уходя в сон. Я была на эмоциональных качелях: любое более-менее полноценное кормление было праздником, малыш недоел – я ревела.
Мы легли в кардиологию детской городской больницы Владимира, обследования ребенка продолжались. Печеночные показатели Женьки (АСТ, АЛТ, ГГТ) у него просто зашкаливали, врачи стали искать подтверждения гепатита. Я уже не помню, как пережила этот страшный год: плакала я, плакала моя мама, я утешала ее, мой муж – меня…
Первой подозрение на Болезнь Помпе возникли у нашего педиатра – опытного врача ГБУЗ ВО ОДКБ г.Владимира Елены Евгеньевны Хафизовой. Она порекомендовала сдать генетический анализ. Месяц ожидания показался вечностью, но это был всего только месяц. А потом нам позвонили из МГНЦ им.Бочкова и предложили уже всей нашей семье еще раз сдать генетический тест. Подозрения на Болезнь Помпе были явными, главное было – не ошибиться.
Мы снова госпитализировались в ДГКБ имени З. А. Башляевой. Пока ждали повторный вердикт от генетиков, я читала в интернете о Болезни Помпе и рыдала. Из отпуска срочно вызвали врача высшей квалификационной категории, давно работающей с Болезнью Помпе, профессора Наталью Павловну Котлукову. Опытный врач осмотрела моего Женьку и тоже сказала, что видит в нашем случае Болезнь Помпе. «Дорогая моя, ну не плачьте так горько, это же лечится!» – утешала Наталья Павловна, посоветовав мне не читать в интернете «ужасы» о Помпе, а прочитать ее научные статьи на эту тему.
Врач рассказала мне о современной лекарственной терапии и о государственном Фонде «Круг добра», который принял Болезнь Помпе в свой Перечень еще в феврале 2021 года. Я слушала внушения нашего доктора и убеждала себя, что Женька мой впишется в жизнь, обязательно впишется. Я уцепилась за эту мысль, как утопающий за спасательный круг.
В своих прогнозах Наталья Павловна Котлукова оказалась права: генетический тест действительно подтвердил у сына болезнь Помпе, но мы уже знали, что выход есть и Женькину жизнь мы точно отвоюем!
Какими словами мне выразить всю благодарность нашим лечащим врачам за поддержку? Какое материнское спасибо сказать мне каждому доктору, кто встретился на нашем пути?!
Областной невролог Анна Владимировна Ямщикова лично помогала нам оформить заявление на Портале Госуслуг, помогая и в сборе документов в Фонд «Круг добра». Минздрав области спешно отправил заявку в Фонд, а эксперты Фонда нашу заявку одобрили.
Первую инфузию сын получил в 2022 году, а через 4 дня начал просить есть. Он не просто жадно ел, он даже требовал добавки! Материнского молока ему уже не хватало, мы добавили искусственные смеси. Сын стал есть, расти и прибавлять в весе, словно бы спеша нагнать своих сверстников.

В 5 месяцев он стал держать голову, в 8 – стал сидеть, в 9 – ползать, в 10 – ходить с поддержкой, а в полтора года уже топал ножками сам. Относительно выровнялись и его печеночные показатели, Женя стал активным, курсы массажа давали ему дополнительное укрепление мышц.
Вы спросите меня, а что теперь? А теперь Женька большой: он уже ходит в детский сад, где ему чрезвычайно нравится. Мальчик он общительный, веселый, смешливый – возится с игрушками со своими новыми детсадовскими друзьями и не знает, сколько людей вложили свои силы, знания и возможности, чтобы Женька наш «вписался в жизнь».
Мы благодарим всех наших лечащих врачей за внимательность и знания, которые помогли найти выход из, казалось, безвыходного положения.
Отдельная благодарность – заведующей кардио-отделением в ДГКБ им. З.А. Башляевой Тележниковой Наталье Дмитриевне, нашему лечащему врачу-кардиологу Окуловой Ольге Анатольевне, а также всему педиатрическому отделению ГБУЗ ВО ОДКБ г.Владимира.
Я благодарю государственный Фонд «Круг добра», с которым мы обрели системность лекарственной терапии и гарантию того, что на этой терапии сын будет расти, взрослеть и строить свою жизнь.
Теперь, когда мы прошли такой сложный двухлетний путь все вместе, я знаю, что не стоит отчаиваться, если в семье родился ребенок с Болезнью Помпе. Такие дети живут и тоже могут быть счастливы, как и мы с вами. Я так и пишу теперь в социальных сетях в День осведомленности о Болезни Помпе, поддерживая тех родителей, кто находится в самом начале пути…
Видеолекцию о симптомах, диагностике и методах лечения Болезни Помпе, можно посмотреть в нашей Библиотеке орфанных заболеваний здесь.

«Наконец-то можно жить полноценной жизнью!»

«До рождения детей ни я, ни мой муж даже не подозревали о том, что в мире есть Первичная гипероксалурия – генетическое заболевание, когда недостаток выработки одного лишь фермента печени повышает продукцию оксалатов с развитием нефрокальциноза и камней в почках, а также снижению функции почек. Да, в нашей родне действительно были люди с проблемами печени, и с камнями в почках, но никто не говорил, что речь может идти о редком наследственном заболевании.

20 лет назад мы, молодые и счастливые, родили дочь, а спустя 10 лет – сына. И выяснилась закономерность: у обоих детей был выявлен нефрокальциноз – отложения повышенного количества солей в почках. Вот только у сына, в отличие от дочери, еще и стали расти камни в почках и мочеточнике.
И в первом, и во втором случае мы делали генетические обследования в МГНЦ, в результате получили подтверждения генных изменений, которые у детей проявляли себя по-разному, но говорили об одном – Первичной гипероксалурии 1 типа. Из всех трех типов этого заболевания наш 1-й тип – самая частая форма, в основе которой лежит дефицит печеночного пероксисомального фермента.
У Павлика это проявлялось в худобе и вечной усталости. Он жаловался на боль в ногах и общую слабость. Я водила его в бассейн, где он научился плавать, сын плавал с удовольствием, но явных изменений мы не видели.
К счастью, в НИКИ им. Вельтищева, где мы наблюдались, есть прекрасные врачи, которые прописали сыну препарат, влияющий на преобразование оксалатов (врачи точно рассчитали индивидуальные дозировки), другие препараты и другие исследования. Мы делали всё, чтобы укрепить здоровье детей, чтобы нормализовать работу печени и почек.
Наконец, мы узнали, что в мире изобрели препарат Люмазиран для больных нашим заболеванием, который выстраивал поломанную генетическую цепочку.
Я была готова лететь за ним куда угодно и купить его за любые деньги. Однако, узнав его стоимость и оценив финансовые возможности, поняла, что самостоятельно купить это лекарство – это все равно что самостоятельно слетать в космос.

Но в России уже начал работать президентский Фонд «Круг добра», которому было по силам закупать не только Люмазиран, но и десятки других передовых препаратов мирового уровня. Первой в «Круг добра» вошла подопечной наша дочь, а позже и сын.
К тому времени Павлик был «крепким орешком»: хорошо знал, что такое госпитализации, смело переносил уколы, УЗИ и прочие неприятные, но важные для здоровья процедуры. Сын проявлял не по годам взрослое терпение и не плакал без особой необходимости.
В первый же год начала приема терапии Паша стал буквально оживать на глазах: болезненная худоба исчезла, он набрал нормальный вес, стал бодр и активен. Хорошее самочувствие спровоцировало хорошее саморазвитие: сын стал много читать, участвовать в Олимпиадах по математике, посещать Школу программирования.
О времени, когда лазером нам приходилось разбивать камни в почках, мы забыли. Камни все исчезли. Были и все вышли. Рост почек нормализовался. Наконец-то можно жить полноценной жизнью!

Теперь, когда за моими плечами почти 20-летний опыт воспитания детей с редкой болезнью, я знаю то, что не знала раньше: очень важно внимательно относиться к результатам анализов детей и так же внимательно относиться к их жалобам. Просто так ребенок никогда не будет жаловаться на плохое самочувствие, если с ним все в порядке. Родительская внимательность и своевременное обращение к опытному врачу быстрее поможет выявить проблему ребенка и найти из нее выход.
Мы благодарим прекрасных врачей из НИКИ им. Вельтищева и персонально Светлану Валентиновну Папиж за внимательность к пациентам и родителям, а также Фонд «Круг добра» за предоставление детям с тяжелыми заболеваниями самых передовых препаратов.
Горжусь, что у нас есть фонд, который вывел страну в мировые лидеры по уровню качественного обеспечения орфанных детей самой передовой лекарственной терапией.

Видеолекция о заболевании Первичная гипераксолурия 1 типа размещена в нашей Библиотеке орфанных заболеваний здесь.

«Когда мы вместе, мы можем творить чудеса»

«Миша – мой первый и единственный ребенок. Рожала я его в возрасте, который врачи иногда называют обидным для женщин словом «старородящая». Но я знала, что еще достаточно молодая и сильная и, конечно, прекрасно справлюсь с материнством.
И вот он родился, мой прекрасный малыш: вес 3,700, рост 54 см., 9 баллов по шкале Апгар. Как говорится, не придерешься! Миша и впрямь был чудесным ребенком, вот только, я заметила, что на его коже – и тут, и там – стали появляться пятна светло-кофейного цвета.

К 6 месяцам малыш стал отставать от сверстников в физическом развитии: долго не мог переворачиваться и самостоятельно сидеть, долго не мог встать на ноги. И, главное, стал очень беспокойным, будто что-то внутри мешало ему жить.
Осматривая ребенка, я нащупала на его животике какое-то образование. Липома? Мы побежали по врачам, прошли невролога, дошли до онколога. Сказали просто наблюдать.
Но я не успокоилась. Для установки точного диагноза отправила документы в НИКИ педиатрии им.Вельтищева через раздел сайта «Для пациентов». Увидев наши первичные медицинские заключения, заведующий генетическим отделением НИКИ педиатрии пригласил Мишу на госпитализацию. Мы побросали все дела и срочно вылетели в Москву, где сын прошел комплексное обследование и сдал кровь на выявление генетической поломки. Вот здесь и выяснилось, что найденное мною образование – совсем не липома. Налицо были все признаки нейрофиброматоза 1 типа…
Не помню, как взяла себя в руки и решила действовать. Должно быть, просто осознала, что если я позволю себе утонуть в слезах, моему ребенку не будет лучше.
Врачи в НИКИ педиатрии были опытными специалистами и чуткими людьми. Они оказали огромную помощь – и медицинскую, и психологическую. От них я узнала о президентском Фонде «Круг добра» и о Межрегиональной общественной организации содействия помощи пациентам с нейрофиброматозом «22/17». Я поняла, что Миша такой не один и у меня есть единомышленники и поддержка главного Фонда страны. Был проведен медицинский консилиум, Мише порекомендовали пройти МСЭ в регионе, и назначили препарат Селуметиниб.
Всё, что нужно было сделать, это написать заявление на портале Госуслуг, собрать пакет документов и отправить заявку в Фонд на закупку рекомендованного препарата.
Заявку готовил местный Минздрав. Чиновники что-то затянули с оформлением, а я понимала, что мы теряем драгоценное время. К тому моменту у сына начался стремительный рост четырех неоперабельных опухолей, под вопросом ставили их малигнизацию (процесс перехода доброкачественных клеток в злокачественные). Мы приехали в НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева, были на связи с Фондом. В какой-то момент препарат, наконец, был уже у нас на руках!
А потом начали происходить настоящие чудеса.

Препарат мы стали получать с декабря 2022 года, успели скорректировать его дозу и рост образований у Миши остановился. У сына ушли боли, появилась физическая активность. Мишаня начал сам топать по лестницам, подниматься на детскую горку и почти перестал спотыкаться и падать.
Все это время я аккуратно вела Дневник здоровья, отмечая все его новые достижения или временные сбои. Это важно для понимания динамики лечения. Препарат оказался действенным.
Все это время, пока я вела бой с заболеванием сына, сам Миша рванул в область самообразования. Он брал решительные победы над болезнью уровнем интеллекта.
Если бы мне сказали, что у меня будет ребенок, который в три года начнет читать книжки и декламировать стихи, а в четыре года изучать анатомию и космическое пространство, я бы не поверила. Но у нас получилось это именно так.
Миша уже решает сложные уравнения, дважды участвовал в детских Олимпиадах по математике (возрастная группа «Ученик 0 класса»), знает химический состав Солнца и может объяснить, почему планета Меркурий вращается вокруг Солнца быстрее, чем планета Земля. (Смеется).
Учителя в растерянности: они не знают, что Миша будет делать, когда пойдет в первый класс.

Мама, дай мне новое задание.
Миша…пойди лучше поиграй в игрушки!
Нет, мне бы хотелось новое задание.
Ну хорошо, вот тебе уравнение…

Когда я говорю с ним о том, что у ребенка должно быть детство с машинками и конструкторами, Миша парирует: «Мама, это жизнь, ты не переживай!». В будущем он хочет стать рентгенологом или «врачом, который делает МРТ или КТ». Он пока не решил. Думаю, у него еще есть время, чтобы определиться, кем он станет. Для меня главное, каким будет мой сын…
Я благодарю судьбу за то, что она послала мне такого замечательного мальчишку. Он открыл крайне важные для любой мамы вещи, о которых я теперь беседую с другими родителями, будучи куратором пациентской организации «22/17» по Южному Федеральному округу.
Первое. Внимательно следите за развитием своего ребенка и, если вы заметили на его коже характерные пятна кофейного цвета, пусть это станет поводом обратиться за консультацией к трем основным врачам: неврологу, генетику и онкологу.
Второе. Не поддавайтесь отчаянию, а предпринимайте четкие действия. С нефрофиброматозом 1 типа люди живут! Идите на обследования к врачам и, если болезнь подтвердится, если диагностируют неоперабельные плексиформные нейрофибромы, помните: есть эффективная лекарственная терапия для блокировки развития опухолей, которые закупает Фонд «Круг добра».
Третье. На горячей линии с родителями детей с нейрофиброматозом всегда находится «22/17». Вы не одни! Мы – вместе!

И последнее, что тоже важно. Постарайтесь строить свою жизнь и жизнь ребенка не вокруг этого заболевания, а научитесь жить с этим заболеванием так, чтобы радоваться каждому дню.
Моя особая благодарность экспертам и сотрудникам Фонда «Круг добра» и нашим лечащим врачам: неврологу НИКИ педиатрии им.Вельтищева Дорофеевой Марине Юрьевне, детскому онкологу ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им.Рогачева» Мареевой Юлии Михайловне и генетику из МГНЦ Васильеву Петру Андреевичу.
Когда мы вместе, мы можем творить чудеса.

О болезни Нейрофиброматоз 1 типа вам расскажет в видеолекции к.м.н. врач-невролог НИКИ педиатрии им. Академика Ю.Е. Вельтищева Марина Юрьевна Дорофеева.

«Я просила Николая Чудотворца сохранить сыну жизнь…»

«Когда родился Федор, в нашей семье уже подрастала Есения.

«Девочка и мальчик – что может быть прекраснее, – думали мы с мужем, – сначала дочка по старшинству будет заботиться о брате, а потом брат вырастет и сам будет заботиться о сестре».

Так, наверное, однажды и будет, но сейчас Федору требуется наша общая забота и любовь.

Мальчик родился со СМА. Это стало заметно уже на 3-й месяц жизни: Федор не мог переворачиваться, а позже – держаться на ножках. «Нужен массаж и нужно время», – сказали врачи.

Время шло, массажи проводились, но ничего не менялось. Феде ставили миопатию, ДЦП, но точно никто ничего нам не говорил. Вот тогда мы отправились в краевую больницу, где сыну поставили СМА под вопросом и посоветовали подтвердить это у генетиков. Сыну уже исполнился годик.

«Ребенок безнадежный, до двух лет он вряд ли доживет», – «убил» нас сотрудник генетического центра, спросив, есть ли в семье здоровые дети, чтобы сфокусироваться хотя бы на них.

Мы были в шоке от бестактности заявления, от безнадежного прогноза, от страха и непонимания, как дальше жить. Это был 2017 год. В Москву как раз привезли мощи Николая Чудотворца, и мы, люди верующие, отправились туда. К мощам я несла сына на руках. Со слезами просила Николая Чудотворца сохранить сыну жизнь…

Потом были долгие поиски информации о диагнозе, который подтвердили генетики. Я вышла на Фонд «Семьи СМА», открыв для себя целый портал знаний о спинальной мышечной атрофии.

Поначалу я даже не понимала значения многих слов, названий препаратов и называемых медицинских устройств. «Мешок Амбу… Господи, что это?! Где это раздобыть?!» Но шаг за шагом, мы с мужем во всем разобрались. Мы всё нашли и всё достали, что было нужно. Было ощущение, что кто-то свыше встал на нашу сторону и начал хлопотать за нашего сына через людей, через фонды, врачей и события.

В 2018 году мы оказались в НИКИ педиатрии им.Вельтищева, где получили квалифицированную помощь врачей. Тяжелую деформацию позвоночника – неизбежного спутника пациентов со СМА – выправили в Кургане.

Начали заниматься с тренером в бассейне – и сын стал плавать и нырять. Мы пережили тяжелейший бронхит, были госпитализированы, но все-таки выжили…

Были дни, когда я теряла веру и в отчаянии плакала. Думала: «За что? Почему именно мой сын?». Я знала, что у моего троюродного брата был ребенок со СМА. Но это был единственный в нашем роду случай и, как мне казалось, был он от меня слишком далеко…

Меня очень поддерживал муж. В ситуациях, как с нашим Федором, любовь семейной пары проходит основательную проверку. Под гнетом проблем мы с мужем словно спаялись в одно целое: каждый раз я благодарю Бога за такое образцовое отцовство, на которое не каждый способен. Вместе мы делали всё, чтобы Федька рос и был максимально счастлив. О его заболевании мы рассказали Есении, разбудив в девочке невероятную любовь и заботу о брате. «Когда я вырасту, у меня будет клиника, где я буду директором, а Федя – моим замом», – планирует будущее наша дочь.

Федор счастливо улыбается. Встать на ноги он так и не смог, но руки свои он укрепил хорошо. А голова у парня работала прекрасно всегда: мы много занимались с Федором, Есения читала ему сказки, а когда он стал постарше, предлагала разные ребусы.

За Спинразу нам поначалу пришлось побороться с нашим местным минздравом. Мы выиграли дело и, по сути, выиграли жизнь: после первого укола Федор начал сам переворачиваться, тело налилось силой. После 11-го укола сын смог самостоятельно сидеть, но это было уже потом, когда появился Фонд «Круг добра».

Разные разговоры шли в нашем чате после появления Фонда. Были версии, что «лекарств не хватит на всех», что будут формировать некий «список приоритетных». Но я верила. И молилась. И когда выяснилось, что никаких списков нет, а мы получили от Фонда одобрение заявки на Спинразу, я снова подняла глаза к небу.

Сейчас Федору 8 лет. Он занимается в Центре детского творчества, играет на металлофоне, на ложках, иногда выступает на концертах. Он изучает Закон Божий в воскресной школе и готовится стать первоклассником.

Со времени, когда мы услышали бестактный прогноз по поводу жизни нашего сына, прошло уже 7 лет. Бог судья тому человеку, кто это ляпнул. Но этот жизненный раунд мы все же выиграли. Мы верили в Бога, мы верили в сына, а на земле нам помогали и продолжают помогать люди. Очень хорошие люди! Низкий всем родительский поклон.

Хочу пожелать всем родителям сохранять веру в Бога, в возможности своих детей и веру в самих себя. Теперь-то я точно знаю, что так легче преодолеть то, что, казалось бы, преодолеть совершенно невозможно».

Видеолекцию о СМА смотрите в Библиотеке орфанных заболеваний здесь.

«Если Ева создана из ребра Адама, то новую жизнь Эвелине обеспечили врачи, «Круг добра» и ее собственное ребро…»

«Если вы хотите сохранить ребенка, немедленно ложитесь на сохранение!» – сказали мне врачи на 4-м месяце беременности.

Эвелина была моим первенцем, девочкой, которую мы очень ждали. И я, конечно, легла, даже не спрашивая, что за лекарства для сохранения беременности мне кололи врачи. Я верила только в хорошее.

Эвелина родилась естественным путем, правда, на 38-й неделе. «Поздравляем, мамочка, у вас девочка родилась! – обрадовала врач и, осмотрев ребенка, добавил: «Здоровенькая!».

Мы были счастливы. Вскоре дома пищал и чмокал губами малюсенький живой комочек – 8 баллов из 10 по шкале Апгар!

Проблемы мы стали замечать через год, когда Эвелина, натренировавшись в ползании по дивану, решила сделать на полу первые шаги. Пошла она странно, подтягивая левую ножку и ставя ее на пол не ступней, а на носок.

«Это пройдет. Ваша дочь слишком долго упражнялась в ходьбе по дивану», – успокаивали врачи, а я сердцем чуяла: тут что-то не так.

Стали наблюдать. К трем годам ситуация не исправилась, и мы поехали на компьютерную томографию головного мозга. КТ отклонений не показала, а вот дисплазию левой ноги дочери поставили. Как с этим жить, было не совсем ясно.

Я опять пошла по врачам, с результатами КТ попала к хорошему неврологу. И тут выяснилось, что результаты КТ головного мозга расшифровали некорректно: у дочери были кисты. Полное обследование показало их наличие и в позвоночнике.

4 года. Кисты в голове, кисты в позвоночнике. Девочка моя, что же это с тобой?! Я пыталась понять причинно-следственные связи, но врачи сказали: «Радуйтесь, что дочь с таким количеством кист ходит и бегает, при таких историях некоторые дети вообще лежат и не встают». Да, благодарить судьбу надо, несмотря ни на что.

А тем временем встал вопрос об операции: первый этап – расширение шейных позвонков, без шунтирования. Второй этап – через год, с шунтированием. Оперировали в НМИЦ нейрохирургии им. Бурденко. Нам сказали, что врачи здесь работают не хуже, а может быть, даже лучше, чем в Израиле.

Дочери было уже 6 лет, она не совсем понимала, что происходит вокруг, почему так много врачей и почему после наркоза у нее так сильно болела голова. А боли были адские.

Ужас тех дней нам удалось пережить только благодаря консультациям наших врачей и ощутимой поддержке наших близких. Мы все были, что называется, в одной кучке, все заодно и все – вокруг Эвелины. Такая любовь и внимание помогли нам пережить один из самых сложных периодов жизни.

Через некоторое время головные боли ушли, девочка моя стала поспокойнее, а все мы – счастливее. «Ты у нас самая красивая, самая прекрасная», – говорили мы Эвелине, чтобы она никогда не чувствовала никаких отличий от своих сверстниц.

В 10 лет дочь была уже вполне взрослой, чтобы замечать и свою хромоту, и кривизну позвоночника, и формировавшийся на спине горбик. Она стала носить свободные кофты, скрывающие ее особенности, и по-прежнему ходила «бочком». Счастье дочки было в ее позитивном настрое к людям и общительности – она уже ходила в школу и была так естественна и так ко всем расположена, что избежала школьного буллинга.

Дети мудрее нас, взрослых. Хотя бы в том плане, что быстрее принимают данность, учатся жить в предлагаемых обстоятельствах. Тут, главное, не сломать это грубым словом, которое может прозвучать в спину. И этому стоит учить наших детей.

К 15-ти годам Эвелины я промониторила все ведущие медицинские центры, которые занимаются проблемами сколиозов. Выбрали НМИЦ детской травматологии и ортопедии им. Турнера, прилетели к ним в северную столицу на консультацию. Оказалось, что у дочери к 15 годам 100%-ное искривление позвоночника.

«Вы готовы к операции?» – спросил Эвелину врач. Эвелина училась в медицинском классе, сама изучала собственное заболевание и понимала, о чем идет речь. Мы согласились. А потом был еще один медицинский консилиум.

Вот тогда я и узнала о Фонде «Круг добра», который взял на себя оплату высокотехнологичной операции по коррекции деформации позвоночника с применением оптической трехмерной компьютерной навигации.

Эта операция стала и началом новой жизни Эвелины. Дочери убрали искривления позвоночника с помощью индивидуальных конструкций, а необходимые для операции живые костные ткани взяли прямо из ребра моей дочери, превратив в «строительный материал»!

То есть если Ева создана из ребра Адама, то новую жизнь Эвелине обеспечили врачи-хирурги, «Круг добра» и ее собственное ребро.

Операция длилась 8,5 часов, оперировал к.м.н. Никита Олегович Хусаинов – врач с золотыми руками.

В этот день я не сообщила никому об этом событии. Не хотела, чтобы меня тревожили звонками и расспросами. Я пошла в храм, помолилась и загадала: будет все хорошо, позвоню всем первой и сообщу об операции.

Дочка была уже в палате, приходила в себя от наркоза, она улыбалась и плакала от счастья. Все прошло успешно. И мы, совершенно по-женски, дали полную волю слезам, вымывая пережитые в нашей семье страхи и переживания.

Сейчас Эвелина в 9 классе. Спинка у нее ровная, можно носить любые кофты и платья. У нее перестала болеть спина, появилось больше уверенности, стали обсуждаться планы на будущее. Дочь пойдет учиться на стоматолога – стоять в операционной, как боги-хирурги в НМИЦ им.Турнера, она просто не сможет. Но есть другая мечта и она реальная. Значит, досягаема. Пусть дочь будет стоматологом, лишь бы была здорова и счастлива. Ведь это самое главное, правда?

Оглядываясь назад, я понимаю, как правильно поступила, что продолжила искать причины странной ходьбы дочери. Мы с ней все шли и шли вперед, консультируясь, получая помощь разных специалистов. Дочь укрепила мышцы шеи, спины и смогла однажды просто положить голову на мое плечо! А это такое счастье, когда дочь так близка и так тебе доверяет.

Наша семья благодарит всех, кто сыграл в нашей истории свою счастливую роль: опытных врачей – неврологов и хирургов, весь коллектив НМИЦ детской травматологии и ортопедии им. Турнера и Фонд «Круг добра». Такой государственной поддержки в мире еще надо поискать. Спасибо!».

Историю комментирует травматолог-ортопед, кандидат медицинских наук Никита Олегович Хусаинов:

«На момент обращения в наше учреждение у пациентки была сформирована грубая сколиотическая деформация позвоночника на уровне грудо-поясничного перехода. Этим были обусловлены заметный косметический дефект и имевшиеся нарушения баланса туловища. Без хирургического лечения такие проблемы могли бы стать более значимыми. Естественно, что для молодой девушки весьма важен внешний вид туловища, а также возможность жить без боли в спине. Эти вопросы мы решили путем выполнения хирургического вмешательства: применение технологии трёхмерной компьютерной навигации позволило имплантировать такое количество опорных элементов, что никакие значимые ограничения в послеоперационном периоде не потребовались, а использование собственной кости пациента (ребро) обеспечило условия для формирования костного сращения в зоне операции».

Видео лекция о заболевании Юношеский идиопатический сколиоз можно посмотреть в Библиотеке орфанных заболеваний Фонда «Круг добра» здесь.

Большие надежды девочки Надежды, которая одна такая на миллион!

«Я очень сильно хотела родить еще. Но как-то не получалось. Когда же на свет появилась долгожданная Надя, старшей дочери было уже 16 лет, а мне – 35.

Роды были стремительными, но малышка родилась с хорошими показателями: 8 баллов из 10 по шкале Апгар. Когда мне принесли ее в палату, я сделала то, что делают все мамы на свете: проверила ручки, ножки, пуповинку. Всё вроде бы в норме, если бы ни одна особенность: пальчики на ногах Нади были скрюченными, как у замерзшей птички. На эту особенность обратила затем внимание и наша сельская акушерка, когда пришла осмотреть новорожденную.

Дочке был назначены курсы массажа ног и неудобные межпальцевые разделители.

Прошло 3 года, но пальчики дочери все еще выглядели деформированными. По совету врача мы стали готовиться к операции по исправлению вальгусной деформации пальцев, но у дочери сильно упал уровень гемоглобина в крови. Операцию отложили, стали поднимать дочке гемоглобин.

Мы понимали, что с ножками Нади врачам все равно предстоит работать. В 8 лет наша девочка ходила походкой старушки, ноги ее «путались», она падала, а после травм возникали участки постепенного окостенения. Что это за особенность, никто не знал.

Операцию по выправлению пальцев ног мы сделали в Симферополе и после этого начались у Нади новые проблемы: на ногах у девочки выступили «костяшки», похожие на подагрический артрит. Вживленные в пальцы спицы выровняли пальчики, но «костяшки» все росли и росли. Кроме этого, дочь стала странно поворачивать голову, будто ей не хватало силы в шейных позвонках. Позже мы узнали, что у нее срослись несколько шейных позвонков, из-за чего она и поворачивала голову только наполовину.

Всё это потом стало предметом буллинга в лагере в Евпатории, куда мы из соображений оздоровления отправили дочь. Ей уже было 8 лет, и она проявила себя, как стойкий оловянный солдатик: терпела и не жаловалась. Много позже мы с мужем узнали, как девчонки в лагере били ее по ногам и вставляли иголки в ее любимые игрушки.

В Судак, к морю, мы уже поехали всей семьей. Обидеть Надю никто бы не посмел, но случилось у нас другое: дочь упала на лестнице и до крови травмировала ноги. После этого стала хромать и двигаться уже совсем, как маленькая старушка: в паху начало появляться какое-то образование, а на плечах – шишки размером с куриное яйцо.

Мы снова забегали по врачам. Онколог, ортопед – ничего! Только ревматолог, осмотрев дочь, предположил, что речь может идти о ФОП – редкой генетической дисплазии, для которой как раз и характерны воспалительные процессы в связках, сухожилиях и мышцах, приводящие к окостенению…

Мы были в ужасе. Местные врачи посадили дочь на гормоны, дочь располнела так, что не могла смотреться в зеркало, плакала и удаляла свои фотографии. Мы перевели Надю на домашнее обучение, и школьные подружки быстро растворились. Семью накрыло отчаяние и страх за будущее дочери.

В интернете я нашла родительский чат, где общались мамы таких же, как моя Надя, детей. Здесь было всё – и медицинская информация, и научные статьи о ФОП, и мудрые житейские советы. Я поняла, что нужно ехать в Москву к опытным специалистам по орфанным болезням.

В ФГБНУ НИИ ревматологии имени Насоновой мы примчались по направлению симферопольского врача-ревматолога и сразу попали к к.м.н, врачу-ревматологу Ирине Петровне Никишиной. Мамочки, запомните имя этого блестящего специалиста.

После осмотра доктор подтвердила очень высокую вероятность у Нади ФОП и направила на генетический тест, чтобы подтвердить заболевание, которое врач уже могла определить по имеющимся признакам.

Конечно, мы не ждали от генетиков чуда. Мы были готовы к тому, что у дочки подтвердится ФОП, и, получив документальное подтверждение, объяснили ей суть заболевания: любая внешняя травма или ушиб могли провоцировать у нее новые очаги окостенения. И Надя вновь проявила себя, как стойкий оловянный солдатик, хотя на самом деле была очень чувствительной…

Столичный доктор порекомендовал нам препарат Памидронат медак, который благотворно сказался на окостеневающих тканях: они перестали развиваться, а новых очагов уже не появлялось.

Мы слезли, наконец, с гормонов, заменив их на противовоспалительный препарат, который используют в лечении ревматических заболеваний и который стал закупать для нас Минздрав. Мы очень благодарны нашему крымскому Минздраву: закупки шли регулярно, дочь снова распрямила спинку, стала нормально двигаться, постройнела и повеселела.

А потом Президент учредил государственный Фонд «Круг добра». Об этом мы узнали и от нашего столичного врача, и наших симферопольских специалистов. Для всех это стало важным событием: для детей и их родителей, для медицинского сообщества и всех регионов в целом.

В 2022 году «Круг добра» включил ФОП в свой Перечень, мы оформили пакет документов и получили от Фонда Паловаротен. Вот так моя дочь и стала подопечной главного Фонда страны.

Сейчас Надя учится по программе домашнего обучения, интересуется кинематографом, много знает о мире животных и ищет в соцсетях новых друзей! Будем рады, если другие ребята откликнутся и напишут через «Круг добра» о желании подружиться с Надей. Фонд же не просто так носит такое название!

Ну, а для родителей, которые только-только начинают наш с Надей путь, посоветую вот что.

Внимательно смотрите, как развиваются у ребенка ручки и ножки, особенно пальчики. Если бытовые травмы ребенка превращаются у него в шишки и окостенения, не соглашайтесь сразу на биопсию, а идите к генетикам и ревматологам. О Фонде «Круг добра» и возможностях лечения ФОП многие врачи уже хорошо информированы и подскажут, что вам делать

Объясните ребенку смысл его заболевания, чтобы он знал, что (и, главное, почему) ему нельзя делать. Любая травма – это шишка, любая шишка – это новое окостенение. Такие дети – как хрустальные вазы, только живые.

Мы благодарим наших бесценных лечащих врачей из Москвы и Симферополя, а также региональный Минздрав за внимание и помощь, оказанную Наде, а Фонду «Круг добра» – отдельное спасибо за масштаб оказываемой помощи, которую теперь получают тысячи детей нашей страны. Пока мы все в «Круге добра», у наших ребят есть будущее. Пусть только оно будет счастливым!

Историю комментирует руководитель отделения ревматических заболеваний детского возраста ФГБНУ НИИ ревматологии имени В.А.Насоновой врач-ревматолог, кандидат медицинских наук, Ирина Петровна Никишина:

ФОП – это очень редкое заболевание и, как мне кажется, одно из самых драматичных среди всех человеческих недугов с непредсказуемым началом и предсказуемыми последствиями. Не очень научным, но очень емким названием этого заболевания, красноречиво объясняющим суть происходящих в теле пациента процессов, является термин «болезнь второго скелета».

Причина ФОП, главным образом, кроется в поломке одного участка гена, ответственного за костеобразование. Такая генетическая поломка абсолютно непредсказуема, возникает спонтанно в момент зачатия плода и не зависит ни от возраста родителей, ни от их расовой принадлежности (встречается во всех странах мира с частотой от 1 на 1 млн до 1 на 2 млн населения), ни от вредных привычек, ни от факторов внешней среды.

Заподозрить ФОП можно сразу после рождения и даже внутриутробно при ультразвуковом исследовании плода, поскольку у 99% пациентов с ФОП имеется особенность строения стопы в виде укороченного и искривленного внутри 1-го пальца стоп. Если генетический тест подтверждает предположение о наличии ФОП, то клинические проявления болезни с образованием «лишних костей», становятся практически неизбежными.

Заболевание прогрессирует от любых, даже малейших травм, поэтому многие медицинские манипуляции (инъекции, биопсии, оперативные вмешательства) усугубляют процессы патологического костеобразования, как это происходило у Нади. Однажды появившись, эти ненужные кости никогда не рассосутся и будут только разрастаться, заковывая тело пациента в свой плен. Важно вовремя поставить диагноз, чтобы была возможность уберечь пациента от излишней травматизации и уменьшить риски прогрессирования.

В последние годы наметились позитивные сдвиги не только в понимании сути заболевания, но и путях медикаментозного лечения ФОП, которые определяются дифференцированно в зависимости от клинической стадии болезни. Часть препаратов заимствованы из опыта лечения других заболеваний, в частности ревматических, но разрабатываются и специально направленные против ФОП лекарства, одним из которых является препарат Паловаротен, закупаемый фондом «Круг добра». Так что для нашей девочки Надежды и других пациентов появилась НАДЕЖДА на эффективное лечение!».

«Ты только живи, сынок, у нас всё будет хорошо!».

“Еще до рождения Никиты прогнозов на его жизнь врачи не давали. На 16-й неделе моей беременности был проведен Неинвазивный пренатальный тест и врачи сказали, что у плода диагностируется Синдром Дауна. Потом посыпались новые предвестники проблем у будущего ребенка. На 30-й неделе врач поставил еще и неимунную водянку плода – тяжелый и практически бесперспективный диагноз.

«Такие дети погибают еще внутриутробно», – сказали, не смотря в наши глаза, врачи и добавили, что если такие детки и рождаются, то больше 2-х суток они не живут.

Было больно, очень больно. Но я спорила и доказывала, что будет по-другому. Я читала медицинские статьи, приводила себе и другим единичные случаи выживания таких детей и ждала чуда.

Дальше были несколько городов, несколько финальных обследований в акушерских клиниках. На момент рождения Никиты мы оказались в единственно правильном месте – в отделении реанимации и интенсивной терапии новорожденных НИИ материнства и детства в г. Иваново, где врачи буквально бились за жизнь нашего малыша. Сын тоже оказался борцом с желанием жить. Да, он родился в крайне тяжёлом состоянии, но, родившись, все-таки закричал.

Затем был месяц реанимации на ИВЛ, три клиники в Москве, 2 общих наркоза, пункция костного мозга, 12 переливаний крови, 8 переливаний иммуноглобулинами и еще много-много всего. Тогда мне казалось, что в сына капают и мои слёзы тоже… «Ты только живи, сынок, у нас всё будет хорошо!».

Помню, как я закрывала глаза и мечтала о благополучном будущем. Я рисовала его каждый день в течение двух безумных месяцев реанимации и больниц, где врачи боролись за жизнь и здоровье Никиты.

Домой мы с Никитой попали 31 декабря, под самый Новый Год, когда сыну уже было 2 месяца.

Помимо основного диагноза – синдром Дауна – у Никиты диагностировали первичный иммунодефицит. Уже с года сын находится на иммунозаместительной терапии.

Мы обратились в наш местный Минздрав и получили Иммуноглобулин для внутривенного введения. Но делать нормальные инъекции так и не удалось: при взятии крови из вены Никите прокололи артерию, а до этого у нас был инцидент с проколом вены. Мы так с сыном вымотались, что решили отказаться от терапии и остались на какое-то время вообще без лечения.

Просвет в нашей жизни замелькал, когда мы узнали о создании государственного Фонда «Круг добра». В конце 2021 года Фонд включил ПИД в свой Перечень и стал закупать для его лечения Иммуноглобулин для подкожного введения. Всё, что нужно было сделать, это научиться делать уколы в домашних условиях и собрать пакет документов для заявки в Фонд.

Особенный ребенок. Особенное лекарство, которое тоже особенное, очень дорогое, и нужно учитывать все нюансы его введения. Но мы всему научились. С 2022 года получаем препарат от Фонда «Круг добра», делаем уколы сами, не тратя время и нервы на госпитализации.

Наличие иммуноглобулина в нашей жизни сложно переоценить. На лекарственной терапии жизнь нашего ребенка и всех нас круто изменилась: например, мы теперь можем всей семьей путешествовать. Мальчик за свои два года проехал с нами на машине две страны, это более 20 000 км, посмотрел вместе с нами 20 городов. Он растет, познает мир и улыбается ему широко и открыто, потому что любовь сына просто неиссякаема.

Наша семья, друзья и все знакомые называют Никиту «Наш герой». За свои несколько лет жизни он много пережил и боролся за свою жизнь не меньше, чем мы, взрослые. Он делает всех нас счастливее и добрее и, конечно, заслуживает того, чтобы жизнь его сложилась максимально благополучно. Для этого мы, все, кто его окружает, сделаем всё, что только возможно.

Мы благодарим Президента за создание Фонда «Круг добра». Это один из самых нужных государственных проектов, направленных на детей с тяжелыми и редкими заболеваниями.

Также выражаю благодарность Доктору с большой буквы Андрею Петровичу Продеусу, который встретился моему сыну на его нелёгком пути в иммунологии, а также чудесным врачам из отделения реанимации и интенсивной терапии новорожденных НИИ материнства и детства в г. Иванове и, персонально первому лечащему врачу Никиты Вере Андреевне Быстровой. Все эти люди тоже верили в то, что Никитка и родится, и будет жить. Они наши добрые друзья, ставшие частью нашей семьи.

Мы любим нашего Никиту, помогаем ему жить в радости, а я посвящаю ему стихи.

«Нежно крылом укрою.

У бед тебя отвоюю.

От людей злых встану стеною.

От неверья врачей закрою.

Утром счастьем тебя умою.

От дождей заслоню рукою.

Для тебя новый мир построю.

Лишь бы жить моему Герою!».

Видеолекция о Первичных иммунодефицитах с дефицитом антителообразования можно посмотреть в Библиотеке орфанных заболеваний здесь.

«Дети вырастут и станут полезными гражданами своей большой страны – в этом у меня уже нет никаких сомнений»

«Первой в нашей семье родилась дочь, а через несколько лет мы с мужем уже ждали появление сына. Как мы могли его назвать, если папу нашего зовут Никита и ребенок, стало быть, будет Никитич? Вот и придумали назвать сыночка в честь русского богатыря – Добрыней – надеясь, что сила его имени передастся и нашему мальчику.

Добрыня родился крепким малышом, мы не могли на него нарадоваться.

Пришло время, и он стал активно ползать, но почему-то на ножки не вставал. «Поздний, весь в папу!» – убеждала меня свекровь, вспоминая, что муж мой, отец Добрыни, тоже вроде бы поздно пошел в детстве.

Ближе к полутора годам стало ясно, что надо идти по врачам: мальчик наш стал, что называется, «замедляться». Мы стали бегать от ортопедов к неврологам, как пони бегают по кругу. Первый генетический тест был на панель нервно-мышечных патологий, Добрыне уже исполнилось 3,5 года.

Результаты анализа были изложены так сложно и непонятно, что пришлось нам с мужем обойти многих врачей, прежде чем мы поняли, что речь идет о генетической поломке. А в это время в семье родился сын Захар и мы совершенно закрутились в заботах. В 9 месяцев, после перенесенного ОРВИ, младший стал повторять проблемы старшего. Налицо были задержки развития нервно-мышечного аппарата, мальчишки наши слабели на глазах.

О том, что речь идет о СМА, первой сказала врач-невролог из НИКИ педиатрии и детской хирургии им. Вельтищева Светлана Брониславовна Артемьева. Опытный врач осмотрела детей, задала нам с мужем несколько вопросов и ответ был найден. Со СМА врач работала давно, и глаз у нее был, что называется намётан.

Теперь мы уже всей семьей сдали тесты на генетику. У сыновей действительно подтвердилась СМА, а дочь оказалась носителем заболевания. Я была в шоке! Почему мы не догадались сдать генетический анализ на СМА сразу?! Почему нам никто это не посоветовал?!

Я погрузилась в родословную, расспросила родственников мужа. И выяснилось, что в его родне были случаи, когда дети умирали в раннем возрасте, но поскольку дело было в деревне, до причин так и не докопались. Скорее всего, это была спинальная мышечная атрофия, которая через поколения передалась моим детям. Но узнала я об этом только сейчас.

Какая жесткая ирония судьбы… Нам с мужем оставалось только принять новости и научиться с этим жить, поддерживая друг друга, чтобы не сломаться.

Мы оформили инвалидность Добрыне, стали выяснять методы борьбы со СМА. Вылечить детей полностью мы не могли, но современная терапия позволяла приостановить развитие болезни и держать ее под контролем.

Пока мы проходили плановые осмотры в НИКИ педиатрии, я много читала о профилактике и лечении СМА, так что через год сама могла консультировать – наверное, такой путь проходит каждый родитель, у кого есть ребенок с редким заболеванием.

Создание Фонда «Круг добра» стало для нас открытием мира новых возможностей. Государство предложило своё эффективное решение. Нам оставалось только пройти федеральную медицинскую комиссию и подготовить пакет документов в Фонд на получение рекомендуемой врачами Спинразы. Впоследствии мы получили от Фонда для Добрыни и техническое средство реабилитации – динамический параподиум.

Системная терапия, которую мы получаем, делает свое дело. Добрыня Никитич стал сильнее, крепче! Он посещает школу, учится в обычном классе с обычными ребятишками. Благодаря своей природной общительности у него много друзей. Сын посещает бассейн, занимается в школе искусств по классу синтезатор, ходит в шахматный клуб и даже побеждает в шахматных турнирах. Все наши педагоги и директор школы очень много делают для Добрыни и всесторонне помогают развивать его таланты. Например, в конце 2023 года преподаватели устроили персональную выставку Добрыни «Твори добро» с его выступлением – сын исполнял на синтезаторе свое музыкальное произведение. Такая поддержка очень важна детям с особенностями развития, да и вообще всем детям, желающим развиваться.

Если бы в нашем районе была шире развита федеральная программа «Доступная среда», детям-инвалидам открылись бы многие интересные выставки, музеи и другие возможности. А пока приходилась носить наших особенных ребят «на руках».

Мечты у Добрыни детские, но очень важные. Он очень хочет попасть на второй этаж своей школы, но из-за отсутствия лифта дорога ему закрыта. А там находится прекрасный кабинет «Точка роста» и компьютерный класс, где можно получить новые знания, и можно учиться в тематических кабинетах. Но бегать по лестницам ему не по силам, хоть Добрыня парень для своего заболевания сильный и ловкий. А еще в мечтах ребенка – ездить на общественном транспорте, но ни один автобус у нас для инвалидов не оборудован.

Этот вопрос, скорее, уже для краевых чиновников, их планов на развитие в нашем регионе программы «Доступная среда». Ждем, очень ждем!

Мне интересно, как другие родители с детьми-инвалидами решают такие проблемы в рамках школ, своих городов и районов? Кто и как помогает им в этом? Буду рада любым откликам, советам и обратной связи.

Это очень хорошо, что благодаря государственному Фонду «Круг добра» мы можем не только получать для детей дорогостоящие лекарства, но и сами можем общаться друг с другом, делиться опытом и родительскими знаниями. Это и есть настоящий круг добра, где каждому из нас найдется место, и человеческое внимание, и советы экспертов медицинского сообщества.

Дети вырастут и станут полезными гражданами своей большой страны – в этом у меня нет никаких сомнений. Мы делаем для этого всё, что только можно. Все вместе. Хочется только пожелать, чтобы на пути этого роста и достигнув своих целей, дети стали счастливыми и чувствовали от общества и внимание, и заботу. А без этого какое может быть счастье?

О Спинальной мышечной атрофии и других редких заболеваниях можно узнать в Библиотеке орфанных заболеваний Фонда «Круг добра». О них рассказывают специалисты ведущих федеральных центров.

«Лев Николаевич растет настоящим мужчиной!»

«Лев родился богатырем: 52 см и около 4 килограммов. Я думала сначала назвать его Леонидом, но вмешался наш дедушка: «Нет, Лев звучит лучше. Будет в семье свой Лев Николаевич!». Мы посмеялись, да так и решили.

Детство Льва было благополучным: здоровый парень на глазах превращался в здорового активного мальчишку: детский сад, потом школа, друзья. В 3-м классе записали его на тхэквондо, Лев дорос уже до своего первого спортивного «белого» пояса, как вдруг начал хромать.

Как мама любого мальчишки, я подумала: «Ну, упал где-то, пройдет!». Но сын продолжал хромать, а когда боль в тазобедренном суставе стала уже невыносимой, начал жаловаться. Вот тогда мы и пошли к ортопеду и сделали УЗИ.

Наутро мне позвонил врач и сказал, что результаты нашего УЗИ стали темой для обсуждения многих врачей нашей местной поликлиники. Судя по состоянию обследованной кости, всё это похоже на остеопороз – заболевание, для которого характерно снижение костной массы и уменьшение плотности и прочности костей. Нам рекомендовали срочно ехать в областную больницу для дальнейших обследований.

Мне, не медику, было сложно понять, к чему готовиться. Но когда я поняла, что кость в суставе сына стала похожа, образно говоря, на пластилиновую, у меня случилась паника. Инвалидность? Костыли? Изменение нормальной мальчишеской жизни? Как же я могла беспечно пропустить момент, когда сын впервые начал хромать? Я рыдала навзрыд, рисуя ужасные картинки будущего. Поддерживали меня отец Льва и сам Лев. В свои 11 лет парень повел себя, как настоящий сильный мужчина.

В Архангельске после обследований сыну поставили Болезнь Лега-Кальве-Пертеса – редкое генетическое заболевание, которое «блуждало» где-то давным-давно в нашей родне. Никто ничего особенного припомнить не мог, да и времени на это не было, нужно было действовать. Специальные массажи, специальная гимнастика – мы делали всё, что нам рекомендовали врачи. Сыну предстояла серьезная операция в Санкт-Петербурге, в НМИЦ им.Турнера. Оплату операции взял на себя Фонд «Круг добра».

Я решила рассказать сыну правду – так, чтобы он меня понял. Он выслушал меня молча и стал как-то собраннее, будто перепрыгнул через несколько лет. Просто удивительно, как быстро взрослеют дети, столкнувшись с серьезными проблемами.

Я не жалею, что всё рассказала сыну. На мой взгляд, парень должен понимать, что с ним происходит, как будет проходить лечение и что он сам должен делать, чтобы после лечения он смог бы встать на ноги.

Нашим врачом в НМИЦ им.Турнера стал детский ортопед высшей категории Тамила Владимировна Баскаева – очень внимательный доктор. Перед операцией она рассказала нам о том, как в ходе операции и после нее будет укрепляться кость в тазобедренном суставе, и когда можно начать ходить, если Лев будет выполнять все предписания врачей.

То, что в НМИЦ им.Турнера были врачи опытные, я уже знала: прочитала много отзывов в интернете и поговорила с мамами тех детей, с кем мы оказались в одной палате. Моя паника сменилась на надежду.

Операцию провели 20 декабря 2023 года и всего за 1,5 часа. 2 положенных дня Лев провел в реанимации, затем его перевели в палату, а за несколько дней до Нового Года нас выписали домой.

То, что я загадала в новогоднюю ночь под бой Курантов, понять не сложно. Но до этого момента нам нужно прожить полгода в состоянии строгого постельного режима. Поэтому и школьные занятия, и развлечения пока у Льва в горизонтальном состоянии. Через полгода будет повторная операция по снятию спиц, закрепляющих кость и можно будет думать о том, как встать на ноги. Конечно, мы делаем много важных упражнений и массажей на оперированную ногу, сын превосходно справляется с задачами. Наш Лев Николаевич растет настоящим мужчиной, очень горжусь им.

Имея такой опыт, хочу сказать родителям вот что. Внимательно смотрите, если ваш ребенок вдруг начал хромать, стала меняться походка, начались жалобы на боль при ходьбе. Не ждите, что само израстется, бегите к врачам. Если это случай, как у нас, само не израстается, и чем быстрее врач поставит диагноз, тем быстрее начнется лечение ребенка.

Я сердечно благодарю государственный Фонд «Круг добра» за включение Лега-Кальве-Пертеса в свой Перечень, лечение уникальное, очень дорогое и для обычной семьи просто неподъемное. То, что государство сегодня так активно помогает орфанным детям – еще один важный шаг вперед в отношении к детям со стороны государства и в целом нашего общества.

Отдельно благодарю специалистов из НМИЦ им.Турнера за высочайший профессионализм и чисто человеческую душевность и внимательность к пациентам. Мы тут своими глазами увидели, как должны складываться отношения врачей и пациентов, чтобы мы могли и дальше верить в жизнь, в свою страну и в будущее.

Историю комментирует травматолог-ортопед высшей категории отделения патологии тазобедренного сустава НМИЦ детской травматологии и ортопедии им. Г.И. Турнера Минздрава РФ Тамила Владимировна Баскаева:

«Болезнь Лега-Кальве-Пертеса характерна для возрастного периода пациентов 7-9 лет. Патология не всегда сразу диагностируется, в связи с чем и возникают проблемы с дальнейшим лечением. Как правило, пациенты к нам попадают на той стадии, когда уже необходимо выполнить хирургическое вмешательство. К счастью, современные методики и подход к данной проблеме позволяет улучшить результат лечения и дать возможность нашим юным пациентам на долгие годы забыть о проблеме и жить полноценной жизнью.

В данном случае ребенку был имплантирован ортопедический электрет, стимулятор, который воздействует электрическим полем на ткани сустава. Многочисленные исследования показали, что электрическое поле способствует восстановлению костной и хрящевой ткани, благоприятно воздействует на микроциркуляцию в пораженном суставе, воздействуя на очаг некроза, способствует купированию болевого синдрома и раннему увеличению объема движения в пораженном суставе.

Восстановление после данных вмешательств происходит довольно быстро: быстрая реабилитация, дети рано вертикализируются, что позволяет их адаптировать к раннему режиму нагрузок и быстрому восстановлению пострадавших структур. Надеемся, что у нашего Льва всё именно так и будет!

Применяемая нами методика лечения больных с Лега-Кальве-Пертеса показала хорошие результаты: для детей и их родителей появился хороший шанс для решения данной проблемы. Благодаря поддержке Фонда «Круг добра» лечение по данной методике стало доступным для наших маленьких пациентов. Это радует и нас как специалистов, радеющих за свое дело, и детей и их родителей, у которых появился шанс на лечение детей современными методами с применением таких передовых подходов лечения этой патологии.

Пусть наш юный Лев Николаевич быстрее поправляется, желаем ему скорейшего выздоровления и всяческих успехов”.

«Дочь будет жить. У нее есть будущее!»

«Осенью 2012 года в нашей семье произошло долгожданное событие: после шести лет брака и безуспешных попыток стать родителями у нас с мужем родилась дочь. Вот когда мы поняли, что такое счастье!

В этом упоительном состоянии мы прожили семь лет, пока однажды Катюшу не обсыпало мелкими «веснушками» цвета кофе с молоком. Педиатр уверяла, что это пигментация, с которой будет легко справиться позже путем косметологических процедур. Но мы были гиперответственными родителями и предприняли целую серию серьезных обследований.

ДНК-анализ был проведен в главном генетическом центре страны – в МГНЦ. Ответ от генетиков был, как бомба: у дочери выявлена однонуклеотидная замена в гене NF1. Боже мой, нейрофиброматоз 1 типа…

Самое трудное в такой момент – внутренне принять болезнь своего любимого ребенка и собрать силы в кулак, чтобы начать действовать. Наверное, все родители орфанных детей проходят через это. Я была не исключением. Прежде чем выйти на поиск вариантов лечения, нужно было сначала выплакать страх и отчаяние. Так было у меня. А потом мы с мужем стали изучать заболевание, которое в нашу семью послала судьба.

Учитывая коварство нейрофиброматоза, мы решили провести комплексное обследование в одной из израильских клиник. Заключение не оставляло нам вариантов: Нейрофиброматоз 1 типа. Глиома хиазмы. Множественные плексиформные нейрофибромы в брюшной полости и малом тазу.

Не сломались мы тогда потому, что были со своей бедой не одни. Мы вышли на специалистов ГНЦ РФ ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России, НИКИ педиатрии им.Вельтищева, открыли для себя родительское сообщество МРОО помощи пациентам с нейрофиброматозом «22/17». Мы стали обмениваться знаниями, наблюдениями по заболеванию, информацией о научных достижениях в лечении нейрофиброматоза.

Теперь я понимаю, насколько это было правильно – в момент постановки диагноза ребенка осознать, что ты не одинок, что есть поддержка специалистов и сопричастных твоему горю людей. Что, в конце-концов, в твоей стране достаточно высокий уровень медицины, чтобы получить необходимую помощь.

В 2021 году, по программе раннего доступа, мы получили препарат Селуметиниб, останавливающий рост опухолей.

Я узнала о работе государственного фонда «Круг добра» и его масштабной помощи в лекарственном обеспечении орфанных детей. Как только Селуметиниб зарегистрировали, мы подали документы на препарат в «Круг добра» и Фонд быстро одобрил нашу заявку. Вскоре дочь стала получать лекарство через Фонд по заявкам, которые оформлял Минздрав нашей области.

Рост опухолей прекратился через полгода, некоторые образования исчезли совсем. Конечно, мы не расслабляемся, понимаем, что нейрофиброматоз – болезнь коварная, поэтому строго держим ее под контролем и каждые полгода проходим плановые обследования. А пока Катюша занимается плаванием, учит английский и даже сдала норму ГТО.

Как мать и гражданин своей страны я горжусь, что уровень медицины в России не хуже, чем в других странах, а уровень заботы об орфанных детях – на порядок выше, чем во многих странах мира. Так и должно быть в великой и сильной стране.

Я знаю, что дочь будет жить. И у нее есть будущее.

«Круг добра» – это целая система государственной помощи. Это президентский фонд и его неравнодушные сотрудники, опытные врачи и хорошо оборудованные медицинские центры, это профильные общественные организации и мы, родители орфанных детей, которые держатся вместе. И пока в круге добра так много хороших людей, я считаю, что будущее наших детей гарантировано.

Видеолекцию о заболевании Нейрофиброматоз можно посмотреть в Библиотеке орфанных заболеваний здесь

«…он полушутя-полусерьезно ответил: «Готовьте дочь замуж!»

«Я рожала Машу в 37 лет, когда рожениц называют оскорбительным для женщины словом «старородящая». К тому времени у меня подрастали двое сыновей и мне очень хотелось девочку. Я сама медработник и хорошо понимала все риски, поэтому наблюдалась в хорошей поликлинике и рожала в хорошем роддоме. Маша родилась по высшему баллу шкалы Апгар. Через 5 минут мне показали закутанный в пеленку живой комочек и сказали: «Вот, Машенька, познакомься, это твоя мама!».

Маша смотрела осмысленно и прямо, как смотрит взрослый человек при визуальном знакомстве со взрослым. «Ну всё, будет либо учительницей, либо Президентом!» – пошутили в родильном блоке.

Спустя три месяца я уже устроилась работать, в Первый Московский хоспис. На одних руках у меня было трое детей – сыновья 12 и 16 лет и 3-х месячная Машуня – нужно было зарабатывать деньги, чтобы поднимать детей.

Не знаю почему, но с самого начала тема «пойти своими ножками» была у меня, как навязчивый пунктик. Нет, Маша очень старалась развиваться: в 9 месяцев она сидела и ползала как метеор, могла даже стоять или ходить, но только держась за опору. А вот самостоятельно она подняться явно не могла. Материнское чутьё опять кольнуло в самое сердце.

«Почему она не ходит? – допытывалась я у педиатра, – сыновья в 9 месяцев уже бегали вовсю!». «Но она же у вас девочка, – мягко парировал врач, – а у девочек все по-другому. Подождите немного!».

Я подождала. Но в 1 год и 3 месяца Маша так и не встала на ножки. И тогда я забила во все колокола. Сухожильные рефлексы не простукивались. Ребенку сделали ЭНМГ – электронейромиографию мышц нижних конечностей, электроэнцефалографию, а потом и генетический анализ на СМА. Заболевание подтвердилось.

На тот момент я ничего не знала о СМА. Работая в Первом московском хосписе, я сталкивалась с какими угодно тяжелыми заболеваниями – могла рассказать о видах онкологии у взрослых и рассеянном склерозе, о разновидностях инсульта – но только не о СМА.

Как любой медицинский работник, я предпочитала сначала досконально изучить новую информацию, прежде чем делать выводы. Как говорил Наполеон, «чтобы победить в войне, нужно знать своего врага в лицо». Поэтому я погрузилась в интернет и стала изучать тему. Я поняла, что при отсутствии лекарственной терапии диагноз может быть смертельным. Я смотрела на красивые кудряшки своей малышки и обдумывала ее перспективы на жизнь. Мне очень нужны были другие факты: что с этим диагнозом можно жить!

В ходе интернет-поисков я вышла на двух замечательных людей со СМА: Елену Бычкову из Новокузнецка и молодого парня Вячеслава, с которыми завязалась дружеская переписка. Елена окончила институт, вышла замуж и жила жизнью счастливой женщины – настолько, насколько ей позволял диагноз. Вячеслав вообще был по жизни оптимист и переключал на него всех, кто был рядом.

Помню, когда я спросила его, что же делать с дочерью, у которой диагностировали СМА, он полушутя-полусерьезно ответил: «Готовьте ее замуж!». Чего в этом ответе было больше – мотивации или юмора, не знаю, но я вдруг осознала: сделаю всё, чтобы Машка моя жила полноценной жизнью и не стала «домашним тараканом».

Я прочитала вдоль и поперек все инструкции на препараты Золгенсма, Спинраза и Рисдиплам. Обсудила с орфанными специалистами все возможные побочные эффекты препаратов и приняла решение, что конкретно для моей дочери Рисдиплам – самый оптимальный препарат, который будет блокировать развитие СМА. Помню, как мы обсуждали новость об учреждении Президентом государственного Фонда «Круг добра» и новых возможностях, которые появляются у орфанных детей.

Я, мать ребенка со СМА, бросила заболеванию свой материнский вызов.

Документы в «Круг добра» на Рисдиплам были оформлены после проведения медицинского консилиума. Ответ от Фонда пришел быстро, Фонд одобрил заявку и закупил Маше препарат. Так, с 2022 года, мы стали получать от государства Рисдиплам.

Я понимаю, что препараты – не панацея от СМА. Но я знаю, что благодаря применению дочь моя не умрет раньше положенного срока. Главное, что он дает возможность жить без страха и строить планы на будущее.

Маша участница ряда творческих и научных конкурсов и телепроектов. Она занимается вокалом в Центре творческого развития Анжелики Агурбаш, является лицом патриотического проекта «Наш герой», пишет письма нашим ребятам, участвующим в СВО, а на День рождения Президента по собственной инициативе записала ему видеопоздравление. Она очень хочет встретиться с ним, очень, чтобы рассказать Президенту о том, как интересно она теперь живет.

Во многом благодаря Маше у нас появилось много интересных друзей и единомышленников. Каждый день, собираясь в школу, Маша обнимает меня и говорит: «Мамочка, у нас все будет хорошо!». Это и есть сегодня наше счастье, которое мы очень высоко ценим.

Мы благодарны каждому человеку из нашей жизни – тем, кто учил держать удар и при этом быть счастливыми. Спасибо Президенту нашей страны и всем налогоплательщикам за создание и финансирование Фонда, спасибо нашим добрым врачам и сотрудникам НКО. Это большое счастье, что мы вместе!».

О заболевании СМА смотрите видеолекцию врача-невролога НМИЦ «Здоровье детей» Минздрава России Евгении Увакиной здесь.

«Нельзя постоянно жить в боли ребенка»

Точный диагноз – «буллезный эпидермолиз» – Артёму поставили в первый месяц жизни, но четких рекомендаций врачи дать не могли из-за отсутствия узкопрофильных знаний по орфанному заболеванию. Очень сложным оказался тогда для них диагноз, слишком запутанным – уход за пациентом, где нужно учитывать тысячу мелочей. Наш старший сын родился здоровым, а вот Артём «поймал» редкую болезнь.

Нужно ли говорить, что первые годы жизни сына были для меня самыми сложными в плане ухода за малышом: я бинтовала его обычными бинтами, а они намертво прилипали к ранам, приходилось отмачивать повязки фурацилином. Ребенок при виде бинта начинал голосить, а у меня сердце кровью обливалось оттого, что я все время вынужденно причиняю ему боль. Вспоминать это страшно даже теперь.

Надо было учиться жить. И мы учились… на собственных ошибках. Когда Артему исполнилось четыре года, мы стали подопечными фонда «Дети-бабочки», и ситуация стала для нас кардинально меняться: представители фонда научили правильному уходу за Артемом, у нас появились атравматичные повязки, специальные мягкие бинты, мази и кремы для кожи. Сын перестал бояться перевязок, и положение с заболеванием выровнялось настолько, что мой мальчик пошел учиться в первый класс обычной общеобразовательной школы. Но дети есть дети: те, кто не похож на остальных, часто вызывают у них страх или отторжение. Ребята в двух школах не приняли особенностей Артема, и нам пришлось перейти на домашнее обучение.

Мы много разговариваем с Артемом о его жизни. Посещаем хорошего психолога, используем возможности программы психологической помощи от фонда «Дети-бабочки». Сын задаёт вопросы об отношениях – подросток же – и о том, кто же его полюбит. Непременно уверяю, что однажды найдется человек, который будет видеть не открытые раны, а душу.

Наш папа, как и Артем, – человек творческий, музыкальный. О чем они беседуют, мне остается догадываться, но, когда они начинают вместе выстукивать какой-нибудь новый музыкальный ритм, мир наш преображается.

В 2021 году случилось еще одно важное событие в жизни нашей семьи и многих других: в июле президентский фонд «Круг добра» включил в свой перечень буллезный эпидермолиз. Для нас открывались новые границы – получение дорогостоящих медицинских изделий. Мы подали заявление на ряд необходимых нам перевязочных средств и уже год как своевременно получаем их. Повязки не травмируют раны, смягчают, и постепенно происходит заживление. Мы еще больше воспрянули духом!

Десять лет я посвятила только Артему – и наконец поняла: нельзя постоянно жить в боли ребенка. К этим мыслям меня подтолкнул проект фонда «Дети-бабочки» для мам подопечных – «Редкие женщины». Я поняла, как мне нужна отдушина, то, что по-настоящему нравится и увлекает, чего ты ждешь и предвкушаешь. Я по образованию швея и сумела отучиться на конструирование нижнего белья для людей с нестандартной фигурой. Теперь стремлюсь делать линию одежды для людей с немодельными стандартами, чтобы они выглядели привлекательно и чувствовали себя уверенно. На плакате, который висит у меня на стене, написано: «Найди себе дело по душе, и тебе не придется работать ни дня». И я теперь руководствуюсь этим принципом.

Чудесные изменения случились и у нашего Артема. Летом в санатории он подружился с девушкой, которая тоже ощущает себя особенной, не такой, как все. У нее фенилкетонурия (непереносимость белка). Я очень рада их отношениям, потому что они помогают развивать решительность, а чувство дружбы – надежду на лучшее будущее. А оно непременно будет, если в этом человек уверен. И мы уверены.

Я не эксперт давать советы, но попробую поделиться своим материнским опытом.

Убеждена, что ребенку с любым заболеванием очень нужно, прежде всего, родительское тепло и общение. Не поверхностное «Как ты спал?» или «Как ты себя чувствуешь?», а, условно, «Расскажи мне, почему ты сегодня такой грустный, что-то случилось?». Общаясь в доверительном тоне внутри семьи, ребенок будет чувствовать в ней главную свою опору.

Также я уверена, что хороший психолог в таких случаях необходим. У ребят с буллезным эпидермолизом подвижная психика, они тонко чувствуют людей и ситуации, они уязвимы и болезненно реагируют на критику, особенно в период подросткового возраста, и болезнь может усугубиться. А если ребенок идет на контакт со специалистом, и у них складываются искренние отношения, то ситуация начинает налаживаться.

Когда в школе отношения со сверстниками не сложились, мы перевели сына на домашнее обучение, где он превосходно учится. И английский знает, и французский учит, и рисует великолепно, и музыку сочиняет, и компьютерным дизайном увлечен. Но готового совета тут, конечно, нет, всё очень индивидуально.

И еще одно – теперь мое личное открытие: нельзя полностью ограждать ребенка от жизненных проблем, в противном случае он не сможет приспособиться к жизни. Мама с папой не вечно будут рядом. Поэтому стоит позволять ребенку и ошибаться. Так он лучше и быстрее приобретет жизненный опыт. А нашим любимым фондам «Круг добра» и «Дети-бабочки» мы хотим выразить слова благодарности за непрерывную помощь и заботу о нашей семье при любых обстоятельствах!

Историю комментирует Алёна Куратова учредитель Международной ассоциации по генетическим заболеваниям (МАГЗ), руководитель фонда «Дети-бабочки»:

«В 2021 году, когда фонд «Круг добра» взял на себя обеспечение медицинскими изделиями, жизнь наших общих подопечных выровнялась, стала стабильней. Теперь наши дети гарантированно обеспечены перевязочными средствами. Наш фонд не выпускает из виду социальное направление работы через сопровождение мам в проекте „Редкие женщины“. Мы продолжаем получать положительные отклики и благодарности из регионов по результатам проведенных медицинских патронажей фондов „Дети-бабочки“ и „Круг добра“.

Данный проект – это один из этапов по построению системной помощи пациентам по месту жительства мультидисциплинарной командой специалистов, что в дальнейшем мы реализуем за счет открытия центров генных дерматозов. Сотрудничество фондов дает возможность сопровождать подопечного и его семью на всех этапах, тем самым качественно меняя их жизнь».

Видеолекция о применении высокотехнологичных медицинских изделий при заболевании Буллезный эпидермолиз можно посмотреть здесь. Лекцию читает руководитель НИИ детской дерматологии, врач-дерматовенеролог, главный научный сотрудник, заведующий отделением дерматологии с группой лазерной хирургии ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, профессор, доктор медицинских наук Николай Николаевич Мурашкин.

«Сверстники не всегда готовы принимать ребенка, имеющего выраженные внешние отличия»

«О том, что у меня будет особенный ребенок, я узнала на 33-й неделе беременности. Земля тогда ушла из-под ног, ведь все было нормально… Не помню, как доехала до дома, хорошо, что подруга была рядом. Последний месяц беременности прошёл, как в бреду: как жить, что мы будем делать? Я постоянно плакала, понимала, что жизнь разделилась на «до» и «после». Страшно было от неизвестности.

Максим появился на свет на 39-ой неделе с помощью кесарева сечения – с достаточно крупной головой, ручки и ножки были немного коротковаты. Никаких других особенностей я не заметила. Врачи заметно суетились, что-то обсуждали. После выписки мы обратились к генетику, и она поставила диагноз «ахондроплазия».

В интернете я перечитала всю информацию о детях с ахондроплазией, начала переписываться с родителями таких же детей, как Максим. Мы ездили по врачам: неврологам, ортопедам, нейрохирургам, кардиологам, аллергологам и отоларингологам. Боролись с вечно заложенным носом, два раза пришлось удалять аденоиды. Я понимала, что ребенок у меня особенный, и внимание к его здоровью должно быть таким же. Постоянно делали ЛФК, физиотерапевтические процедуры, массаж, укрепляли спину. В 1,5 года Максим пошел. Он рос очень активным, позитивным, смышленым мальчиком. Наряду со всякими зарядками мы старались развивать интеллект с помощью развивающих игрушек и настольных игр. Отец Максима оказался человеком не cильного десятка, и бороться с заболеванием сына мне пришлось в одиночку. В 3 года Максиму дали инвалидность.

Люди, конечно, обращали на нас внимание. На улице я замечала недоуменные взгляды прохожих: Максим выглядел на год, а по разговору явно был старше, ему было уже 3. Мальчишка умненький, шустрый.

В садик Максим пошел в 3 года – в обычный, где он хорошо адаптировался. Настолько, что с трудом вечером его уводила из группы. Он не хотел домой уходить, так что я бегала за ним по этажу, чтобы заставить одеваться. Понимая диагноз сына, я просила о его переводе в логопедическую группу, но надо было пройти психолого-медико-педагогическую комиссию. В общем, в садик сын успел походить всего один год. Пора было думать, как сыну расти.

Увеличение роста у детей с ахондроплазией тогда было возможно только хирургическим путем – это удлинение трубчатых костей с помощью аппаратов Илизарова. Это лечение очень сложное и травматичное. Я перечитала всю информацию в интернете о таких операциях, о рисках, с которыми, возможно, придется столкнуться, и решилась. Мы начали процесс в 4 года, и за следующие семь лет прошли 5 этапов удлинений, прибавив в росте 25 см.

За то время, которое Максим сидел дома в аппаратах, он освоил все виды конструкторов. Мог собрать по схеме любого робота или машинку. Лего – вообще отдельная история, целые города собирал. Выдумывал что-то свое или мог найти интересную схему в интернете. Когда стал постарше, увлекся робототехникой. Сейчас занимается 3D моделированием, ходит в школе на инженерный дизайн.

На очередном приеме у генетика мы узнали о создании государственного Фонда «Круг добра» и препарате Восоритид, включенным в Перечень закупок. Он давал перспективы роста без длительных операций, поэтому мы с врачами подали заявку в Фонд на лекарство и Фонд ее одобрил. Первый укол Восоритида мы получили в мае 2023 года и за 8 месяцев выросли уже на 5 сантиментов!

Те, кто сталкивался с этим заболеванием у детей, знают: есть тут и еще одна серьезная проблема: психологическая адаптация в детском коллективе, принятие детьми особенного ребенка. У Максима до недавнего времени отношения со сверстниками складывались более-менее ровно. Но два года назад в школе у сына начались серьезные проблемы. Одноклассники стали его дразнить, были даже агрессивные выпады против него. Мы пытались решить эту проблему на словах, но разговоры с классным руководителем, социальным педагогом, школьным психологом, директором не дали никаких результатов. Перевод сына в параллельный класс тоже ничего не решил. Что же предпринять еще в такой ситуации?

Сегодня нам с Максимом помогает организация «Немаленькие люди» и ее руководитель Юлия Нестерова, была создана рабочая группа из специалистов и других родителей, чтобы помочь нам преодолеть школьные трудности. Пока ситуацию держим под контролем, но повод для волнения есть.

Мы очень благодарны Фонду «Круг добра» за новые возможности лечения, которые открывают совершенно большие перспективы в жизни ребенка. Теперь Максим может расти без необходимости испытывать дискомфорт и боль.

Надеемся, что точно так же и школьные трудности уйдут в прошлое, и наше общество станет более расположено к людям с ахондроплазией».

Историю комментирует директор АНО «Центр «Немаленькие люди» Юлия Нестерова:

«Максиму 13 лет, и он вошел в чуть ли не самый сложный период жизни для человека с ахондроплазией. Сейчас, помимо задач, связанных с лечением, перед ним стоит не менее важная задача найти взаимопонимание со сверстниками, которые не всегда готовы принимать ребенка, имеющего выраженные внешние отличия.

Максим стойко перенес 7 лет хирургического лечения, и сейчас так же стойко идет своим путем в жизни, преодолевая трудности принятия в классе, стараясь в учебе, побеждая в конкурсах.

Хочется надеяться, что как изменились возможности лечения Максима благодаря помощи Фонда «Круг Добра», так же улучшится и атмосфера его школьной жизни. НКО «Немаленькие люди» включены в решение ситуации Максима, вместе со специалистами взаимодействуем с ответственными органами.

В работе у нас есть случаи и других ребят с ахондроплазией, которые, к сожалению, тоже сталкиваются с разными формами буллинга в школах и на улице. Например, одного из ребят в Томске на улице преследует группа подростков. По нашему последнему опросу, около 50 детей с ахондроплазией сейчас в той или иной степени подвергаются буллингу в школах – огромная цифра!

Мы в «Немаленьких людях» внимательно следим за последними инициативами по профилактике буллинга, и если они смогут переломить ситуацию в школах, то сообщество «Немаленьких людей» первым скажет за это спасибо».

Видеолекцию об Ахондроплазии можно посмотреть в нашей Библиотеке орфанных заболеваний здесь.

«Эта болезнь до поры до времени себя никак не проявляет»

Тёма – второй ребенок в нашей семье. Его старший брат умер в неполных 7 лет, быстро и внезапно.

Теме было тогда 4 года. После этой трагедии он надолго перестал говорить, а мы с мужем, оправившись от горя, начали обследовать младшего сына. На первый взгляд, все было нормально: анализы, МРТ, кардиограммы. Но меня что-то настораживало. Угадывалась какая-то связь с заболеванием старшего сына.

По рекомендации врачей мы сделали Тёме генетическое обследование и мои тревоги подтвердились. У ребенка обнаружили редкую кардиологическую патологию с трудно произносимым названием: катехоламинэргическая полиморфная желудочковая тахикардия. Если в двух словах, то болезнь себя до поры-до времени никак не проявляет, но любая психо-физическая нагрузка – и человек может упасть, потому что у него вдруг остановилось сердце…

Ужасно. Мне потребовалось время, чтобы всё это понять и принять.

С Тёмой мы госпитализировались в НИКИ педиатрии и детской хирургии имени академика Ю.Е. Вельтищева.

31 октября 2022 году сыну имплантировали кардиодефибриллятор — прибор для электроимпульсной терапии грубых нарушений сердечного ритма. Через некоторое время этот прибор буквально спас Тёму: в марте 2023 года он пошел в школу и упал. У него на 16 секунд остановилось сердце. Дефибриллятор помог «запустить» сердце и наш мальчик был спасен. В тот день ребенка в школу сопровождал дедушка, я с младшей дочкой поехала в поликлинику, а тут такое…

20 апреля 2023 Артёму провели новую операцию – симпатэктомию.

И вновь врачи и медицинский консилиум. Решение медиков было однозначно: ребенку требуется на постоянной основе передовой кардиостимулирующий препарат Надолол.

До обращения в «Круг добра» все дорогостоящие кардиопрепараты нам доставали родственники из-за границы. Всё было сложно и очень дорого.

С появлением Фонда «Круг добра» всё стало проще и системно: мы оформили в Фонд документы на препарат, и теперь каждое утро, в одно и то же время, Тёма принимает этот жизненно важное для него лекарство.

Он очень общительный мальчик, наш Тёма, добрый, с развитым чувством справедливости. Он родился в один день с Президентом России и любит свою страну не меньше. Когда началась специальная военная операция, Тёма стал следить за развитием событий, переживал за нашу страну и стал смотреть программу «Время» каждый вечер, и нас к этой программе приучил. Это стало нашей семейной традицией.

Незадолго до Нового года нам позвонили с Первого канала и пригласили с Темой в студию подготовки эфира. В гости. Это стало для сына настоящим сюрпризом: нас сопровождал директор дирекции информационных программ Кирилл Клеймёнов! Он показал, как готовят к эфиру программу, показал ее виртуальную студию и даже разрешил Теме немножко «порулить» эфиром. Все-таки чудеса под Новый год случаются!!!

Мы благодарим всех, кто играет в жизни Тёмочки такую важную роль. Прежде всего – наших прекрасных врачей и персонально детского кардиолога и заведующую Детского научно-практического центра нарушений сердечного ритма НИКИ педиатрии им. Вельтищева Веру Васильевну Березнитскую – это врач от Бога, низкий ей поклон от всей нашей семьи.

Мы благодарим всех наших близких и государственный Фонд «Круг добра» – грандиозный по масштабу проект, учрежденный Президентом нашей страны.

Теперь, когда болезнь Тёмы под контролем, я вот о чем думаю. Не стоит сразу опускать руки в момент объявления тяжелого диагноза. Наши дети зависят в основном от нас. И если мы их не поддержим и не поможем, как им могут помочь врачи и государство? Помощь нужно начинать оказывать с семьи. И эта помощь – вера в своего ребенка, в его силы и возможности. Остальное придет, ведь мы же теперь не одни. С нами «Круг добра». Вся страна с нами.

Репортаж о том, как Тёма оказался в гостях на Первом канале, смотрите здесь.

«Новогодний подарок Президента»

«Вы только представьте: 30 декабря раздается телефонный звонок: «Добрый день! Лекарство для ваших детей приехало, можете забирать. С наступающим Новым годом!».

31 декабря, строго по намеченному графику, я стала аккуратно давать детям Рисдиплам. Оказывается, чудеса под Новый год случаются!

…Мы с мужем очень хотели детей. Молодые, сильные, здоровые – нам сам Бог велел рожать!

Когда я забеременела, муж ушел на спецоперацию. Иногда он приезжал на побывку и тогда мы садились и начинали представлять нашу дальнейшую жизнь: без забот и тревог, в окружении наших детей.

Я знала заранее, что будет двойня, мальчик и девочка. Это же мечта любой семьи!

Рожала я в Донецке. Дети появились на свет с разницей в 14 минут. Сначала – Марик, затем – Эмма. Им, как всем младенцам, провели скрининг – взяли кровь из пяточки – и отправили на исследование в Ростов. Ну а я продолжала принимать поздравления.

В то, что скрининг покажет у детей СМА, я не могла поверить. Ни в моей родне, ни в родне мужа никто не помнит никаких генетических заболеваний. Неужели и правда редкий генетический сбой? Или все-таки врачебная ошибка?

Какое-то время я не могла собраться с мыслями. Помогла моя кума: она зашла в интернет и начала штурмовать тему. Сначала вышла на родительский чат, а затем нашла и государственный Фонд «Круг добра», который обеспечивает детей дорогостоящими лекарствами.

Я все-таки решила перепроверить поставленный детям диагноз, поэтому мы ещё раз сдали генетический тест сразу в двух центрах, включая Медико-генетический научный центр им. Бочкова. Результат подтвердился: у детей был «поломан» ген SMN1 и было 4 копии гена SMN2. Нужно было это принять и начать действовать.

На помощь пришли врачи НМИЦ «Здоровье детей» (НЦЗД). Перед Новым годом они смогли пригласить нас на госпитализацию и обследование, провели медицинский консилиум и сами оперативно связались с Фондом «Круг добра», рассказав о нашей проблеме. Работа быстро закипела. Пока в Фонд оформлялась заявка на Рисдиплам, у меня была возможность погрузиться в тему СМА.

Я поняла, что в определенной степени нам повезло: у детей не самая агрессивная форма заболевания, а диагноз поставили рано, когда еще не было симптомов. Это огромный плюс. Значит, если мы быстро получим препарат, блокирующий СМА, у детей есть высокий шанс на нормальное будущее.

Шаг за шагом мы приближались к намеченной цели. Но сомнений у меня в голове было много. Ну, например, где мы – и где созданный Президентом Фонд?! А вдруг нам не одобрят лекарство, которое стоит миллионы рублей, ведь симптомов заболевания у детей нет – а разве так бывает? А если придется слишком долго ждать?

Мысленно я проиграла десятки сценариев, в уме уже продала всё, что мы с мужем имели – и дом, и машину. Лишь бы получить лекарство! Лишь бы успеть вовремя! Господи, слышишь ли ты меня?!

Я плакала и молилась. И 30 декабря 2023 года раздался телефонный звонок. Мне сообщили, что Рисдиплам к нам уже приехал и его можно забрать. Это было чудо, настоящее чудо – самый дорогой подарок, о котором можно было только мечтать!

31 декабря, под Новый Год, мы уже начали терапию. Дети принимают лекарство спокойно и, как мне кажется, развиваются вполне по возрасту. Сын все делает первым: первым стал переворачиваться с боку на бок, первым начал делать попытки встать на ножки. Ну еще бы, он же на 14 минут старше своей сестры. Эмма брату уступает немного, но не отстает. Они гулят, они крутятся, хватают игрушки руками и пытаются встать. Я смотрю на них, улыбаюсь и боюсь спугнуть свое счастье.

То, что Президент страны инициировал создание такого мощного государственного Фонда как «Круг добра» – это настоящий прорыв в нашей жизни, новые возможности для наших детей. Я благодарю врачей НМИЦ «Здоровье детей» – они так много сделали для моих детей!!! – сделали с такой любовью, профессиональным вниманием и личным человеческим участием! Это дорогого стоит.

Я благодарю сотрудников Фонда «Круг добра», которые все предновогодние дни держали на контроле нашу срочную заявку, следили за ходом движения нашего препарата.

Я благодарю всех, кто сегодня поддерживает орфанных детей и нас, их родителей, за такую большую помощь и человеческое тепло.

Спасибо вам, люди. Ваша помощь бесценна».

«Не смотря ни на что, наша жизнь полна ярких красок!»

«12-летний Иван – старший ребенок в нашей семье, выстраданный и любимый. Ходила я им беременная легко и, как говорится, ничто не предвещало…

В первые же минуты появления на свет Ваньку начало сильно рвать. Животик его был большим и явно напряженным – это то, что я успела увидеть, прежде чем сына бегом отправили в реанимацию, а оттуда, через 2 часа после его рождения – в Детскую городскую клиническую больницу имени Н.Ф. Филатова. На второй же день его там уже прооперировали….

Мы встретились с сыном на 5-й день после его рождения. Меня выписали из роддома, а Ваню перевели из реанимации в палату. Я даже не могла взять сына на руки: он был весь в трубках, с выведенной кишечной стомой, серого цвета и совсем не похожий на того, кого я видела после рождения…

Врачи сделали все, что могли. Но на дворе был 2011 год – глубоких знаний о Болезни Гиршпрунга и, как ее следствие, Синдрома короткой кишки, у российских врачей не было, как не было и Фонда «Круг добра». Заболевание наше считалось неизлечимым, его связывали с тяжелой инвалидностью, а пациентов – с очень низким шансом на социализацию в обществе. Родителям таких детей приходилось вывозить их на консультации и лечение за границу, где они имели какой-то призрачный шанс на улучшение состояния.

Сказать, что мы с мужем были в полном шоке – это ничего не сказать. Но Бог ведет! Случайно или по божьему промыслу мы попали в Филатовской больнице на глаза врача-неонатолога с 40-летним стажем Елены Борисовны Худолеевой. Она рассказала о заболевании и, главное, о том, как нужно обслуживать такого ребенка, как правильно ставить ему капельницу и в каких зарубежных клиниках нам могут помочь.

5 месяцев Ваня лежал в Филатовской больнице и все эти 5 месяцев мы с мужем ежедневно бегали его навещать – совместной госпитализации тогда не было, и родителям приходилось бегать взад – вперед в палаты к своим деткам. Визиты родителей были строгими: с 9:00 до 18:00. Потом родители должны были на ночь куда-нибудь исчезнуть.

Нам повезло, мы жили в Москве. С легкой руки нашего доброго доктора и процедурной медсестры мы терпеливо обучались премудростям обслуживания орфанного ребенка в условиях домашнего пребывания. За 5 месяцев мы прошли большую школу мастерства и даже сдали экзамены местным врачам, прежде чем забрать ребенка домой на 24-часовое подключение к капельнице, через которую он получал питание и лечение. Опыт обслуживания ребенка в станционаре очень нам пригодился: мы уже не боялись того, что сын 24 часа подключен дома к капельнице. Мы знали, как управляться с проблемами и могли подменять друг друга.

Не смотря на первые сложности, мы не сломались, а твердо решили бороться за качество жизни нашего малыша.

Как только Ване исполнилось полгода, мы вылетели с ним в на консультацию и лечение сначала в Германию, а потом – в Израиль. Ребенку поставили современный и очень удобный катетер, подобрали полноценное питание и наш малыш начал быстро набираться сил, стал расти.

С появлением Фонда «Круг добра» жизнь Ванечки вообще круто изменилась. Медицинский консилиум РДКБ рекомендовал ему прием дорогостоящего препарата Тедуглутид, заявка на который была одобрена экспертным советом Фонда «Круг добра». С середины 2022 года Иван стал получать этот препарат регулярно через государственный Фонд «Круг добра».

У ребенка стало меньше капельниц и еще больше энергии, появились новые возможности для саморазвития и творческого роста. Днем Ваня уже мог обходиться совсем без капельниц, которые требовались ему только во время сна.

Это дало ребенку возможность полноценных школьных занятий, мальчик наш стал серьезно заниматься рисованием и вокалом, он теперь выступает на различных конкурсах, выступал и в Геликон-опере, и в Кремле. Он ведет собственный блог по живописи, много читает, ходит в театральную студию и пишет рассказы с захватывающими сюжетами. Его герои, преодолевающие жизненные препятствия – вероятнее всего, он сам. За 12 лет он много чего пережил и, я думаю, вполне имеет право считать себя победителем.

Верите ли, но благодаря Ивану мы с мужем пересмотрели смысл жизни.

Мы поняли, что редкая болезнь, которая вдруг возникает у твоего ребенка – это не про болезнь, а про твою личную философию – про умениие увидеть в этом не приговор, а важные жизненные ценности. Что ребенок с тяжелым или редким заболеванием в нашей стране не брошен, а находится в продуманной системе защиты. Теперь это – неонатальный скрининг, опытные орфанные врачи, контролирующие состояние здоровья ребенка, это возможности и помощь государственного фонда «Круг добра».

Поэтому и препарат Тедуглутид, который мы получаем от «Круга добра» – это, в первую очередь, новые возможности для нашего сына. Благодаря лечению он способен жить качественной и очень интересной жизнью: школа, живопись, театральное мастерство, вокал, выступления на конкурсах, личные победы.

Персональных грамот и дипломов у нас целая стена. И все награды честно сыном заработаны: мы никогда не позиционировали сына на конкурсах как «особенного» ребенка. Жюри даже не подозревало о его нозологии. Он шел к своим победам на общих основаниях и получал их не за то, что болен, а за то, что талантлив.

Именно об этом я сейчас и говорю на форуме с молодыми родителями орфанных детей. Не загадывайте будущее – цените настоящее и находите в нем красоту каждого мига! Завтра этот миг уже кончится и от того, каким он получается сегодня, во многом зависит, каким будет жизнь завтра. Всё очень взаимосвязано.

Вот поэтому, несмотря ни на что, наша жизнь полна ярких красок. Мы прожили сложные годы, прежде чем это поняли. Но, поняв, оценили эти открытия в полной мере.

Недавно мы с Иваном в гостях в Фонде «Круг добра». Знакомились с другими детьми, родителями, мастерили колокольчики и украшали ими елку в Фонде. И вдруг, к удивлению многих, Иван наш запел! Он пел «Журавленка» – новую песню, которую он готовит к новому конкурсу. И я догадалась, почему именно эту песню он решил исполнить… Детская песня со взрослым смыслом и верой в то, что у этого «Журавленка» есть будущее.

Значит, мы летим дальше. И у нас дорога – только выше, только вперед. Мы благодарим всех наших врачей и персонально – врача-неонатолога Елену Борисовну Худолееву и детского хирурга, к.м.н. Юлию Валентиновну Аверьянову за то, что всегда рядом, фонд «Круг добра» – за гарантированные возможности жить полноценной жизнью и всех добрых, профессиональных и внимательных людей, которые появились в нашей жизни и соединились в ней в один круг добра.

«Ты посмотри, какая у сына стала красивая форма головы и уха!»

«У нас теперь все хорошо! Все просто отлично!

5 лет мы шли к этому моменту и даже не подозревали, насколько нам способны помочь наша современная отечественная медицина и государственный Фонд «Круг добра». Знали бы об этом раньше – мы избежали бы кучи тревог, слез и откровенного страха за жизнь нашего ребенка.

Тимур старше своего брата-двойняшки всего на несколько минут. Сначала родился Тимур, а следом за ним – Рома. Малыши словно чувствовали, насколько мы их сильно ждали, и родились даже раньше срока, поэтому их госпитализировали в областной перинатальный центр, где они были на ИВЛ и росли до 9-месячного возраста.

Рома был здоров и активен, он лучше ел и быстрее рос.

Волнения были только за Тимура. У него не было сформировано правое ушко, и он явно отставал от брата в развитии.

Врачи выразили предположение, что когда малыши были в утробе, младший чуть поджал голову старшему и поэтому у Тимура случилось то, что случилось. Но что теперь об этом говорить?

Дети родились, и ими нужно было заниматься. Мы показали Тимурчика всем специалистам, каким только было можно. Ребенку поставили микротию ушной раковины, ДЦП, легкое нарушение центральной нервной системы и еще синдром Гольденхара – заболевание, при котором искажаются формы лица. У нас были проблемы с правой стороны лица – именно там, где, кроме маленькой хрящевой закорючки вместо уха не было ничего.

Самое тяжелое для меня было ходить по поликлиникам и чувствовать в очередях шепот взрослых и косые взгляды на моего малыша. Пришлось посещать психолога, чтобы научиться справляться с этими травмами и так общаться с ребенком, чтобы он знал, что он любим нами безусловно и даже красив.

«Я красив, у меня только одно ушко маленькое!» – стал потом говорить сын, и я всегда его в этом поддерживала.

Физические и бытовые неудобства состояли в том, что у ребенка была тугоухость, частые отиты другого уха и он постоянно переспрашивал, уточняя для себя то, о чем с ним говорили.

Надо было что-то менять, найти хорошего врача. Я вышла на родительский чат, где одна знакомая мамочка сказала мне, что в Москве работает Национальный медицинский исследовательский центр оториноларингологии Федерального медико-биологического агентства, а там есть опытный хирург и по совместительству добрый волшебник Диаб Хассан Мохамад Али.

Ради встречи с врачом мы отправились в Москву. Доктор рассказал нам о заболевании и необходимости проведения операции, но предупредил, что операция будет сложная и дорогая, потому что ребенку не только будут моделировать новое ухо, но и устанавливать современный ушной имплантат, который должен вернуть мальчику слух.

Видя мою растерянность, доктор рассказал о государственном Фонде «Круг добра», предположив, что наш диагноз может стать аргументом для бесплатного получения высокотехнологичного лечения за счет государства. Всё, что мне нужно было сделать, это собрать нужный пакет документов и подать заявление в Фонд на портале Госуслуг.

Неожиданные новости – о передовой операции, дорогом имплантате и государственной поддержке – почти не укладывались в моей голове. Но оказалось, такую помощь получить было просто. Меня поддержали и врачи, и Минздрав Нижегородской области, который быстро сформировал заявку на медпомощь в Фонд «Круг добра», а Фонд нашу заявку одобрил.

В ноябре 2023 года мы с сыном приехали в Москву уже на операцию. Оперировал сам Диаб Хассан Мохамад Али. 10 часов не выходил он из операционной, конструируя Тимуру новое ухо, устанавливая ему имплант Omnipore, который оплатил «Круг добра». За эти 10 часов я успела изучить сайт Фонда и даже отправить туда свою материнскую благодарность.

«Всё, что я мог, я сделал, – сказал после операции уставший доктор и улыбнулся. – Теперь Тимур должен идти на поправку и, будем надеяться, все у него будет хорошо!».

Мне хотелось смеяться и плакать от счастья, настолько сильны были эмоции. Тимур с его микротией ушной раковиной стал первым подопечным «Круга добра», которому Фонд помог в лечении. Мы лежали в прекрасной палате, нас окружали прекрасные врачи, предупредительный персонал приносил нам в палату еду, всё отделение знало моего сына по имени, поддерживало нас и помогало. Я думала, такое бывает только в кино.

А потом к нам приехало телевидение и я так растерялась, что, по-моему, забыла сказать самые главные слова благодарности. Сын к этому времени уже немножко оправился, стал спокойнее переносить тяжелые перевязки и ждать, когда с прооперированного уха сойдет отек. Он деловито расспрашивал медперсонал о назначении тех или иных медицинских инструментов, корреспондента – о микрофоне, который был вдет в петличку. А потом сказал мне, что все-таки станет врачом, когда вырастет. Что же, врачом – так врачом! Значит, еще одними добрым волшебником на земле станет больше.

Сейчас, когда семья наша снова в сборе и Тимур вернулся после операции, мы с мужем дома шепчемся. «Ты посмотри, – шепчу я ему на ухо, – какая у сына стала красивая форма головы и уха!». «Прекрасен!» – вторит муж и мы счастливо улыбаемся.

А сын идет вперед и строит планы на ближайшее будущее. Впереди – Новый год и подарки от Деда Мороза, которому Тимур написал письмо, еще будучи в больнице. К Деду Морозу у него не было особых заказов: игрушек в доме много, есть даже синтезатор, на котором сын музицирует и поет песни, есть карандаши и краски – можно заниматься любимым рисованием. Но, главное, у него теперь есть полноценное ушко и нормальный слух. Значит, можно слышать жизнь в полной мере.

Мы бесконечно благодарны нашему прекрасному хирургу Диабу Хассану Мохамаду Али и всему персоналу Национального медицинского исследовательского центра оториноларингологии Федерального медико-биологического агентства. Проходить лечение здесь надежно и комфортно, здесь и профессиональная забота, и человеческое тепло.

Низкий поклон президентскому Фонду «Круг добра» за то, что взял на себя все расходы по лечению нашего сына и закупает для других детишек массу дорогих, но жизненно важных лекарств!

Хочется «кричать» СПАСИБО!! У моего Тимурчика полноценное ушко! Он теперь, как и все другие детки , благодаря Вашему фонду “Круг добра “! Огромное спасибо, что дарите людям счастье! Низкий поклон!!!

Через несколько лет Тимур пойдет в школу и это станет еще одним новым этапом его новой жизни в круге человеческого добра. Спасибо вам за это, люди!

«Сын перед операцией предложил спор, что не заплачет. И выиграл!»

«Саша – мой первенец, классический «плановый» ребенок.

Мы с мужем поженились, прожили почти год, а потом я забеременела. Беременность была без осложнений, я ни разу не была госпитализирована, всё шло по плану. Пришло время и родился сын. Хороший здоровый мальчик.

В шесть лет мы решили отдать Сашу на спорт, чтобы был крепким и с детства мог за себя постоять. Каратэ он отверг: он назвал этот спорт «дракой» и заявил, что ему не нравится активная борьба. Зато футбол полюбил и с шести лет гонял во дворе с мячом вместе с окрестными мальчишками.

Все было хорошо до мая 2023 года. Тогда Саша пришел домой и сказал, что у него сильно болит нога. «В футбол, наверное, перегонял», – предположила я и намазала ногу мазью с анальгетиком.

Но боль не исчезла, а только усиливалась. И пришлось нам идти по врачам. Местный травматолог, хирург – никто ничего особенно у Саши не обнаружил. «Всё чисто!» – сказали местные врачи.

А потом Саша начал хромать. Я даже поругала его в начале, думая, что он прикидывается – врачи же нам сказали, что всё чисто! Но сын был серьезен, как никогда. «Мне неудобно ходить, а когда я хромаю, мне удобнее и боли нет!».

Вот тогда я поняла, что причина есть и ее надо найти.

Мы поехали к ещё одному врачу – ортопеду. Врач Каур Лидия Рихардовна долго осматривала сына, крутила-вертела его, после чего написала в заключении: «Болезнь Легга-Кальве-Пертеса (под вопросом), сколиоз». После чего Саше сделали рентген и диагноз подтвердился.

«Боже мой, какой такой Пертес? В жизни не слышала о такой болезни! Приговор», – подумала я и рванула читать всё о болезни. Начиталась в интернете разных ужасов про разрушение суставов и хромоту, разнервничалась. Что же будет с моим сыном?!

На наше счастье, в город приехала на консультацию опытный врач из НМИЦ детской травматологии ортопедии и им.Турнера Ирина Юрьевна Клычкова – заведующая отделением патологии стопы, нейроортопедии, системных заболеваний № 4, заслуженный врач России. Видимо, сам Бог послал ее из Санкт-Петербурга в нашу районную поликлинику. Врач посмотрела снимки Саши, заключение врачей и тут же переслала эти материалы своему коллеге – кандидату медицинских наук, руководителю Клиники патологии тазобедренного сустава Павлу Игоревичу Бортулеву. Он нас в последствии и оперировал.

«О-о-о, это мой пациент! – воскликнул доктор, изучив историю болезни Саши, – пусть собирается к нам в Санкт-Петербург!». Легкая тональность, выбранная молодым доктором, приободрила меня. И сам Саша говорил мне, что всё будет хорошо, повторяя это каждый раз, когда я начинала плакать.

Ирина Клычкова рассказала о предстоящей операции, которая должна со временем вернуть мальчику привычную активность и радость движения. Рассказала она и о государственном Фонде «Круг добра», который включил заболевание в перечень и теперь может оплатить закупку вживляемого в сустав ортопедического электрета.

Я слушала, плакала от смешанных чувств и едва ловила смысл всего, что мне говорили. Мне нужно было время, чтобы осмыслить всю полученную информацию и оценить невероятные возможности, которые нам готово было предложить государство: от нового метода хирургического лечения до полной оплаты этого инновационного «электрета».

Я подписала согласие на операцию и стала хлопотать со сбором всех необходимых документов. Дальше был медицинский консилиум, заявление в Фонд «Круг добра», заявка в Фонд «Круг добра» и ее одобрение экспертным советом. Для меня всё это было, как во сне… Я почти не верила, что так бывает.

Из справки НМИЦ им.Турнера:

«Для болезни Легга-Кальве-Пертеса характерен очаг некроза в головке бедренной кости. В случаях субтотального или тотального поражения формируется подвывих и грубая многоплоскостная деформация проксимального отдела бедра. Заболевание вызывает сильные боли у пациентов. При отсутствии адекватных методов лечения в подавляющем большинстве случаев исходом болезни Легга-Кальве-Пертеса становится коксартроз, который проявляется выраженным болевым синдромом, грубой хромотой с порочным положением всей нижней конечности с резким ограничением привычного образа жизни и социальной дезадаптацией. Ребенок может полностью потерять возможность ходить… Применение электретных имплантатов в хирургическом лечении детей с болезнью Пертеса позволяет в кратчайшие сроки добиться восстановления анатомических соотношений и функции сустава, а также значительно сократить период восстановительного лечения.

И вот настал день, когда мы с Сашей приехали в Санкт-Петербург. Саша был уже на костылях, самостоятельно ходить он не мог.

«Мам, а давай поспорим, что я не заплачу ни во время операции, ни после нее?!» – заговорщицки спросил меня сын, видя, что глаза мои от волнения мокрые от слез.

«Спорим, – вяло поддержала игру я, – а на что спорим, сынок?».

«Давай на 3 000 рублей», – предложил сын, явно имея на эти деньги какие-то новогодние планы. Господи, да я не то что 3 000 рублей, я жизнь за тебя отдам, лишь бы только ты был здоров, сынок…

И мы поспорили. И все, кто был в нашей палате, слышали наш спор. Мамы, которые сопровождая своих детей в палате, улыбались: они понимали, что это не я, а мой сын старается поддержать меня перед его ответственной операцией.

Когда Сашу повезли в операционную, я пошла в часовню, работающую прямо в НМИЦ им.Турнера. Там я встретила матушку, поведала ей о своих волнениях, помолилась. Так и прошло 3 часа операции, когда я получила от пресс-секретаря НМИЦ сообщение: «Операция закончена, хирург сказал, что всё успешно!».

Нас поддержали все – Господь, чудесные врачи НМИЦ, внимательные родители, которые, как я, лежали в палате со своими детьми. Они мне помогали сына переворачивать после операции, потому что сам он не мог.

А Саша и правда не плакал! Ни одной слезинки при мне не уронил, хотя первые двое суток провел в реанимации, а потом – терпел боль, когда отменили обезболивающие. Он у меня настоящим мужчиной растет, настоящим.

Так мы провели первую неделю после операции. А потом боль совсем исчезла, и Саша теперь аккуратно разрабатывает ногу, пробуждая мышцы к движению. После операции ему нельзя активно двигаться 1,5 месяца, только лежать и переворачиваться: со спины на живот и обратно. Ну что ж, мы потерпим!

Всё это время, пока мы с Сашей были госпитализированы, к нему приходили преподаватели, занимались с ним математикой, русским языком, английским, даже технологией. Учитель приходит сам в палату – в НМИЦ им.Турнера всё продумано до мелочей!

Вот и вся наша история. Деньги я сыну проспорила – видимо, на них он закажет нам какие-нибудь новогодние подарки. А я под бой Курантов буду молить об одном: о здоровье наших детей.

Зима 2024 года будет у Саши самой спокойной в его жизни. Будем укреплять ногу, здоровье, общее самочувствие. Рядом с нами – наши бабушки, дедушки, наши друзья. Скучать не будем. А через полгода приедем в Санкт-Петербург снова – проверять, всё ли хорошо после операции. И можно ли будет Саше будущим летом выйти с мячом во двор и сыграть в футбол. Во всяком случае, сам Саша очень на это настроен.

Мы благодарим всех наших добрых врачей Национального центра детской травматологии и ортопедии им.Турнера и Фонд «Круг добра» за уникальные возможности, которые они предоставляют нашим детям, чтобы становиться здоровее и крепче, уверенно идти вперед, строить свое будущее.

Меньше чем за год мы с сыном прошли большой круг проблем и смогли вырулить в круг добра, поверить в мощь своей страны и свои собственные человеческие силы, встретить много добрых друзей и теперь каждый день благодарить Бога, что все мы – одна страна, где нет чужих детей. Все – свои.

Телесюжет о лечении Саши в НМИЦ детской травматологии и ортопедии им.Турнера можно посмотреть зд есь.

«Василиса отвоюет свое счастье. Она слишком любит жизнь!»

У нас с мужем шестеро детей. Все свои, родные и здоровые. Василиса стала нашим последним запланированным ребенком. Эта беременность была у меня, можно сказать, самой ответственной: все обследования были сделаны вовремя, все скрининги проведены.

Одним словом, на роды я шла уверенно и спокойно. Рожала я, как и раньше, сама. Мне показали малышку, и я увидела, что щечки ее слишком большие. Подумала, может, какой-то отек?

Врач и акушерка засуетились, срочно вызвали в родовой бокс педиатра и я поняла: что-то пошло не так. Через 10 минут дочку уже осматривал педиатр, врачи заговорили о пороке нижней челюсти.

А у меня самой нижняя челюсть маленькая. Но о пороке никто никогда не говорил. Это была, скорее, моя особенность и проблема для стоматологов. А тут врачи говорили о конкретной и очень редкой патологии у дочери, предположили у нее редкое генетическое заболевание, которое потребует подтверждений.

Я была растеряна. Впервые я столкнулась с тем, с чем раньше не встречалась. Хорошо, муж поддержал: «Не бойся, мы справимся, – убежденно сказал он, – у нас в стране – лучшая медицина!». Муж работал на «Скорой помощи» и абсолютно доверял нашим врачам. Эта уверенность передалась и мне.

Мы решили провести Василисе полногеномное секвенирование, которое дает развернутую генетическую информацию. Но в госпрограммы такое исследование не входит, стоит достаточно дорого, нам пришлось просить помощи у благотворителей. Секвенирование решили проводить в Медико-генетическом научном центре им. академика Бочкова.

Пока шли сборы, мы находились с Василисой дома. Дышала дочь плохо с самого рождения – всегда запрокидывала голову, а тут мы заметили, что ей стало совсем плохо, она едва дышала.

Мы прыгнули в машину и, как угорелые, помчались в Морозовскую больницу. Успели вовремя: через сутки Василиса совсем перестала самостоятельно дышать и попала в реанимацию на 2 месяца. Для поддержания жизни ей поставили трахеостому и гастростому. Она лежала маленькая, вся в трубках, и сердце мое рвалось на части.

Врачи тогда спасли Василису, нормализовали ее жизнедеятельность. Со строгими медицинскими предписаниями нас выписали домой под Новый год, 31 декабря.

Помню, что ехали мы домой молча. Муж сказал, что о делах будем говорить на свежую голову, потому что выписка из больницы была сложной и все мы были измотаны.

Вердикт в итоге был таким: синдром Пьера Робена. Пройдя с десяток врачебных консультаций, мы уже не сомневались, что речь пойдет о хирургическом вмешательстве. Финальная консультация была у профессора Андрея Вячеславовича Лопатина. «Да, это 100-процентная хирургия!» – сказал Андрей Вячеславович, как только увидел нашу Василису. Осмотрев нашу малышку, он подробно рассказал о заболевании, с которым мы впервые столкнулись, и государственном фонде «Круг добра», который может помочь в закупке необходимого Василисе накостного дистракционного аппарата, сделанного по индивидуальному чертежу, с учетом всех деталей челюсти дочери.

Мы вышли от врача, полные надежд. Еще раз прочитали в интернете о деятельности государственного фонда и его возможностях. Оценили масштаб новой государственной помощи. Остальное было, что называется, техническими вопросами.

Летом 2022 года мы оформили заявление на портале Госуслуг, установку дистракционного аппарата наметили в Российской детской клинической больнице (РДКБ). А потом мы узнали, что Василиса будет в числе первых российских детей, которой поставят индивидуальный дистрактор благодаря государственной помощи, то есть через Фонд «Круг добра».

Перед началом операции наши врачи подробно рассказали о ходе предстоящей операции и ее перспективах. Мы стали ждать, когда нас вызовут в Москву. А за день до этого, в дом пришло горе: отдавая долг Родине, погиб наш сын… Остальные события я помню плохо. Помню только, что Василиса своим жизнелюбием постоянно приводила мое материнское сознание в чувство, словно тормошила, чтобы душа моя не замерзла от горя.

Я сидела с ней в палате, обнимала ее и зарывалась головой в ее мягкие пушистые волосы. Нужно было держаться. В семье оставалось еще пятеро детей. Самая взрослая дочь помогала нашему папе, который остался дома на хозяйстве. Он примчался ко мне в день операции Василисы, чтобы вместе ждать ее окончания. Мы сидели, держась за руки, 3,5 часа – всё время, пока длилась операция.

Учитывая сложность случая, в операционной был не один, а три опытных врача: челюстно-лицевой хирург Бальченко Алексей Вячеславович, руководитель центра «Хирургия головы и шеи» профессор Андрей Вячеславович Лопатин и доктор медицинских наук, заведующий отделением челюстно-лицевой хирургии Александр Юрьевич Кугушев. Операция прошла успешно. Так нам сказали врачи. И я впервые за эти тяжелые дни улыбнулась…

Сейчас Василиса учится самостоятельно есть с ложки. Она стала полноценно дышать, она активна и очень жизнерадостна. Как все девочки, крутится перед зеркалом, кокетничает и улыбается отражению. Она себе очень нравится!

Если лечащие врачи РДКБ будут не против, то в ближайшее время нам снимут гастростому: похоже, Василисе она больше не нужна. Под наблюдением врачей мы осторожно подкармливаем дочь фруктовыми и овощными пюрешками, открывая для себя прелесть самостоятельного питания.

Она всегда находит себе занятия, быстро обучается всему новому и всегда улыбается людям. Врачи ее любят, а братья и сестры обожают. Она в семье наша главная баловница, так много пережившая за столь короткий срок.

Сейчас, когда операция позади, у меня нет никаких сомнений в том, что наша Василиса отвоюет свое счастье, потому что она слишком любит жизнь и потому что столько людей вокруг дарят ей внимание и заботу. Благодарю всех, кто остается с нами рядом!

Отдельное спасибо – нашим дорогим врачам и президентскому фонду «Круг добра», который оказывает такую мощную помощь нашим детям.

Историю комментирует руководитель Центра «Хирургия головы и шеи» Российской детской клинической больницы Минздрава России, профессор, доктор медицинских наук Андрей Вячеславович Лопатин:

«Василиса – первая пациентка с синдромом Пьера Робена, которая получила первый накостный дистракционный аппарат, закупленный государственным фондом «Круг добра». Важно, что такое эффективное технологичное лечение теперь доступно пациентам в нашей стране и оплачивается государством.

Пьер Робен – заболевание редкое и сложное, выражается в недоразвитости челюсти и наличием расщелины, как механизма дыхания. В зависимости от степени поражения, дети с такой патологией нуждаются в хирургической коррекции с помощью дистракционных аппаратов. Главная его функция — увеличение челюсти, восстановление функции дыхания и жевания.

Такие дистракторы способствуют растяжению челюсти до 2 сантиметров. В течение примерно 20 дней после его установки пациенты находятся у нас в отделении под наблюдением и каждый день, с помощью вытяжного механизма, дистрактор растягивается на 1 мм.

Самое главное, что такие дети после установки накостных дистракторов начинают самостоятельно дышать, принимать пищу и, таким образом, получают реальный шанс на улучшение качества своей жизни».

«Я буду расти!!!»

«В нашей семье трое детей, Арсюша – средний сынок. И у него ахондроплазия.

О том, что у меня будет особенный ребенок, я узнала за день до родов.

До этого сынок сидел под моим сердцем, свернувшись комочком, как котенок, и врачи могли только сказать, что плод крупный, под три килограмма. Мы с мужем радовались: родится сын – богатырь!

«Сигналы» пошли на 35-й неделе беременности, на УЗИ. Врач посмотрела на результаты и заволновалась: «Оля, не могу понять, тут, похоже, задержка роста у плода…».

Как задержка? Почему задержка? Говорили же, что плод крупный, что богатырь! В тот день я сделала три независимых УЗИ в разных учреждениях. И везде меня огорошили: «Множественная эпифизарная хондродисплазия».

Я бросилась в интернет. «Множественная эпифизарная хондродисплазия (МЭхД) – это семейно-наследственная болезнь, наследуемая преимущественно по аутосомно-доминантному типу, характеризующаяся нарушением энхондрального окостенения, проявляющаяся малым ростом, тугоподвижностью суставов, болями и деформациями конечностей…».

Боже мой, неужели у меня будет не так, как у всех?!

На следующий день я уже ехала на роды. Да, плакала, потому что боялась неизвестности.

Учитывая новые обстоятельства, принимавший роды врач назначил мне Кесарево сечение. А потом я услышала ее взволнованный голос: «Срочно вызываем генетика!». Сознание мое поплыло…

Сын родился с хорошим весом, как и предупреждали врачи: 3 килограмма. С достаточно крупной головой. Его положили в кювез для новорожденных, куда я постоянно бегала «сравнивать» моего малыша с другими. Ничего особенного, кроме достаточно крупной головы, я тогда не заметила. Но о болезни маленького роста говорили все врачи, поэтому, как только я выписалась из роддома, срочно вызвала на дом медицинского сотрудника из коммерческой клиники, который взял кровь на генетический анализ на ахондроплазию.

Ждали мы ответ недолго, диагноз подтвердился. Получив на руки выписку, я прочитала всё, что там было написано и… порвала в клочья анализ.

«Мы будем расти! – сказала я Арсюше и этими словами словно бросила наследственной болезни свой вызов. – Мы будем расти, сынок!».

В первый месяц я изучила все материалы по ахондроплазии, которые мне удалось найти. Добрая соседка-педиатр тоже подключилась к поискам, нашла для нас пациентскую организацию «Немаленькие люди».

«Ты можешь не участвовать в этом общении, но хотя бы просто читай!». И я читала всё, о чем писали родители таких же детей, как мой Арсений, читала информацию о болезни, которую публиковала директор организации Юлия Нестерова. Так, шаг за шагом, я настраивалась на серьезную борьбу с болезнью, которой так бойко сама бросила вызов.

В 1 год и 2 месяца я уже записала сына на курс ЛФК. Врачи у нас хорошие, обстоятельные. Они прорабатывали моему сыну каждый пальчик, каждый суставчик, каждую косточку. Раз в 2 месяца я водила Арсюшу на массаж: мы укрепляли ему спину, чтобы избежать серьезной деформации позвоночника. «Никаких кифозов!» – решили мы и делали для этого всё, что только могли.

Через некоторое время в родительском чате «Немаленьких людей» я узнала о гормоне роста, который применяли детям некоторые самые смелые мамочки. Мы решили попробовать. Сначала платили за препарат сами, потом к помощи подключился наш областной Минздрав. Через 3 месяца ребенок начал расти. Это была наша первая победа – первая, но еще не финальная.

Мы, мамы детей с ахондроплазией, внимательно следили за результатами медицинских исследований нового препарата Восоритид, ловили любую новую информацию. Спасибо Юлечке Нестеровой, главе «Немаленьких людей»: она сообщала нам все новые подробности о движении препарата в сторону пациентов, в сторону России.

В ноябре 2021 года пришли важные новости для всех, кто был в нашем чате, для всего нашего пациентского сообщества. Юлия сообщила, что учрежденный Президентом страны государственный фонд «Круг добра» включил Ахондроплазию в перечень своих нозологий, а препарат Восоритид – в перечень закупаемых лекарственных препаратов. Этот день стал по значимости для нас вторым днем после Дня Победы. Это была наша общая победа: наших детей и нашей страны в целом! Самый эффективный мировой препарат для роста детей направлялся в сторону России.

Я бесконечно благодарна нашим врачам и нашему областному Минздраву: они сделали всё для того, чтобы в Фонд «Круг добра» был оперативно собран полный пакет документов для получения передового препарата.

«Олечка, у вас не хватает еще одной справочки, нужно оформить!». И я тут же оформляла в нашей поликлинике всё, что требовалось. Всё было быстро и по-человечески очень правильно. Заявку оформили за 3 дня. И Фонд тоже быстро одобрил нашу заявку: все были заинтересованы в том, чтобы мой ребенок наравне с другими оперативно получил ценное лекарство.

Первую дозу Восоритида мы приняли в июле 2022 года. Арсюхе было 8,5 лет, он дорос уже до 110 сантиментов, стал ходить в школу. Да, были некоторые бытовые неудобства, связанные с его невысоким ростом, но мы-то знали: начнем принимать препарат и будем дальше расти!

Я в это свято верила, и муж мой верил – он у нас самый лучший папа в мире. Нашу хрустальную веру в то, что Арсюха будет расти, мы передавали друг другу от сердца к сердцу. Это было даже больше, чем просто вера. Это была наша твердая убежденность, наше знание, наше намерение. Сын это отлично чувствовал и, возможно, благодаря этому нам удалось избежать тяжелых психологических травм, с которыми часто сталкиваются дети с маленьким ростом.

Первую инъекцию Восоритида Арсюшке сделали под бдительным контролем врачей областной больницы.

Арсюша продолжает расти, уже пошел в третий класс. Проблем в школе нет. Мальчик в себе уверенный и активный, поэтому его любят в школе и он тоже всех там любит. Как многие мальчишки, увлечен играми на PlayStation, занимается углубленным изучением английского языка, а в свободное время гоняет на квадроцикле. У нас частный дом с безопасными дорогами, так что мы ему позволяем сесть за руль четырехколесной машины. Это укрепляет в нем и уверенность в своих силах и мужскую ловкость.

Всю его жизнь мы продолжаем заниматься ЛФК. ЛФК – это наше всё! Всем мамам очень советую. Благодаря этим занятиям мальчик физически выносливый, у него сильные руки, хорошо сформированы мышцы, заметно укрепилась спина.

Несмотря на то, что ему всего 10 лет, он был рад, когда его пригласили в администрацию Курска на подписание соглашения о сотрудничестве губернатора нашей области Романа Старовойта с главой президентского фонда «Круг добра» Александром Ткаченко.

Александр Евгеньевич – человек душевный, сразу нашел с Арсюшей общий язык и на важном совещании «больших взрослых» смастерил с Арсюшей трогательных бумажных журавликов. Один из них теперь живет в комнате Арсения. Бумажную птицу, сделанную вместе с отцом Александром, сын называет своим талисманом. Смотрит на птичку, вспоминает встречу и говорит: «Я еще буду расти!!!». Ну, кто бы сомневался, сынок! Конечно, ты будешь расти! Теперь для этого у тебя все есть: крепкая дружная семья, счастье в доме и очень важная государственная поддержка. Мы в прямом смысле слова в круге добра.

Я благодарю всех, кто нам так помогает жить и радоваться жизни: врача-педиатра ФКУЗ МЧС МВД России по Курской области Екатерину Борисовну Булавину, начальника Управления организации службы детства и родовспоможения Курской области Зайцеву Людмилу Петровну, Руководителя Фармацевтического Управления Комитета по здравоохранению Правительства Курской области Анну Евгеньевну Дубровскую, детского ортопеда-травматолога Елену Юрьевну Евглевскую, тренера ЛФК г. Курска Шишлова Александра Олеговича, заведующую Детской поликлиники № 5 г. Курска Пономареву Веру Александровну, а также АНО «Центр Немаленькие люди» и лично Юлию Нестерову и, конечно, фонд «Круг добра», отца Александра Ткаченко и всю команду фонда.

Об Ахондроплазии вам подробно расскажет заведующий кафедрой генетики эндокринных болезней, доктор медицинских наук Анатолий Тюльпаков. Смотреть здесь.

Мукополисахаридоз IVA Тимуру поставили еще в 2010 году, в немецкой клинике. “It’s metabolic, metabolic…” – эти слова, выглядящие как порядковый номер из регистра, до сих пор звучат в моей памяти.

Помнится, врач долго и деликатно что-то объясняла мне про нарушение обмена веществ, что нам нужно сменить образ жизни и наблюдаться у ортопеда, и у меня всплывали образы болезней, которые легко лечатся.

Я наивно думала, что мы пройдем физиолечение и всё встанет на свои места, мы вернём сыну здоровый образ жизни. В тот момент я не понимала, насколько жизнь моя перевернется. Слегка окрыленная и так и не понявшая до конца причины названной врачом болезни, я вернулась в Россию и принялась за осуществление плана по физиолечению Тимки.

Земля ушла у меня из-под ног через месяц – когда я получила официальное письмо из немецкой клиники, где лежал на обследовании сын. Я аккуратно перевела с немецкого на русский весь текст эпикриза, а потом увидела в интернете информацию о заболевании и фотографии пациентов. В интернете говорилось, что такие дети не доживают до 20 лет. «Как же так?» – вертелось в голове. – «Жить до 20 лет?! Как же я успею ему весь мир показать?».

Мне буквально не хватало воздуха, не хватало помощи людей, которые знали бы, что такое мукополизахаридоз и понимали, как ему противостоять. Для психологической опоры мне очень были нужны историй детей, которым тоже поставили такой же диагноз, но которые продолжают жить и как-то развиваться.

Сейчас таких историй уже много. А тогда, 13 лет назад, я была, как потерявшийся в лесу человек, и совершенно не знала, кому кричать и в какую сторону идти. Надо было сделать все возможное и невозможное, чтобы по максимуму сохранить здоровье и двигательные функции. Мы пробовали различное физиолечение, я уговаривала Тимура правдами и неправдами терпеть грязевые аппликации, учила его плавать.

«Пусть все идет в копилку здоровья», – решила я. Вот и в школу он пошел сам, ногами, это уже маленькая победа. Значит, жизнь продолжается. А по пути мытарств с обследованиями, с реабилитацией постоянно всплывала карусель вопросов: «Как же так?! Где? Когда болезнь дает о себе знать? И как так получилось, что диагноз нам поставили только в 5 лет?».

Я снова прокручивала в памяти самое начало.

Вот Тимур родился… Да, крупнее, чем обычные дети, но иногда и желудь рождает дуб, шутила я. Сильный гипертонус… Да, это внутричерепное давление, такой диагноз многим малышам ставят, а с меня – семь потов сошло, чтобы разогнуть его ручки и ножки… Грудная клетка чуть увеличена, но это же из-а нехватки витамина Д3. Нет, диагноз и здесь не был обозначен, ведь сын кувыркался, бегал и прыгал, как все обычные мальчишки.

Что-то пошло не так, когда он пошел на тхэквондо. Но и тогда поставили ошибочный диагноз – болезнь Пертеса. После этого я и ринулась к друзьям в Берлин к тому самому профессору. И здесь мы определились с диагнозом, который я аккуратно перевела потом на русский язык и чуть не умерла от шока.

Я бродила по просторам интернета и молила Всевышнего о помощи. Только не раскисать, а искать, искать, искать выход! Удача повернулась в мою сторону: я нашла Снежану Митину и возглавляемую ею межрегиональную общественную организацию «Хантер-синдром».

С этого момента я почувствовала, что я не одна. Снежана еще раз объяснила мне природу мукополисахаридоза и даже дала прогноз, когда в России может появиться лекарство, блокирующее это заболевание. Позже информационные брошюры и журналы, которые я получала через «Хантер-синдром», помогали мне объяснять родным, а подчас и врачам, что это у нас за диагноз, какое физиолечение нам показано, а какие медицинские вмешательства могут принести вред. 10-15 лет назад мамы орфанных детей, наверное, тоже с этим сталкивались: они, бывало, знали о редком заболевании гораздо больше, чем врач в местной поликлинике.

До создания государственного Фонда «Круг добра» было еще десять с лишним лет, и нам приходилось как-то жить – так, чтобы жизнь хоть немного казалась нам радостной. Сначала мы с Тимуром осторожно наблюдали за тем, как в организации Снежаны Митиной отмечают праздники МПС. Поначалу это мне казалось даже абсурдным: ну какой праздник, когда такая болезнь?! Но потом я поняла, что такие события объединяют людей с одинаковой судьбой: у всех участников были такие же дети, как мой Тимур, все общались, обменивались новостями, знаниями и, казалось, были сильнее. Мы тоже стали участвовать в мероприятиях организации.

Мы запускали в небо разноцветные шары надежды, разрисовывали печеньки к Редкому празднику, собственноручно делали игрушки к благотворительным базарам и вместе отдыхали на море. Нас было много, и мы все планировали жить! Это вселяло в каждого уверенность в яркое будущее.

5 января 2021 года наш мир изменился: Президент страны издал Указ о создании государственного фонда «Круг добра». 1 апреля 2021 года Фонд принял в свою программу наше заболевание и детей с мукополисахаридозом стали бесплатно обеспечивать дорогостоящим препаратом Элосульфаза альфа.

Государство не просто предложило свою помощь, а стало серьезно помогать конкретным детям: моему Тимуру и тысячам других детей с разными тяжелыми заболеваниями.

Мы получаем от «Круга добра» наш препарат с 2021 года. Счастье, что есть лечение. Пошла динамика. Тимур принимает ферментозаместительную терапию только три года, но уже есть большие победы. Он встал с коляски, научился на самокате кататься, мечтал и освоил скейтборд. А теперь и вовсе на велосипеде гоняет, как обычные мальчишки и мечтает о новом продвинутом железном друге, чтобы поучаствовать в веломарафоне по Москве и пересечь Крымский мост. Он любит смотреть новости и обсуждать мировую политику, переживает за судьбу России. И даже собрался было в армию идти, увидев повестку о постановке на военный учет!

Я благодарю фонды, которые сыграли в нашей жизни такую большую и важную роль: Межрегиональную общественную организацию «Хантер-синдром» и государственный Фонд «Круг добра».

Впервые услышать от врача редкий диагноз ребенка, а потом начитаться о нем в интернете – это как умереть на месте, заглянуть по ту сторону и вернуться обратно. У меня именно так и случилось. Поэтому я хочу сказать родителям, которые сейчас узнают о редком диагнозе своего ребенка: выход есть и он рядом. Сегодня есть надежные пациентские организации и есть Фонд «Круг добра», перечень заболеваний которого расширяется.

Для нас с вами это значит, еще больше детей будут гарантированно обеспечены нужными им лекарственными препаратами, медицинскими изделиями, средствами реабилитации. Значит, мы не одни.

Только так и должно работать общество, где взаимопомощь и служение не просто традиция, но и ежедневная практика социального демократического государства, где жизнь – это ценность.

Историю комментирует президент Межрегиональной общественной организации «Хантер-синдром» Снежана Митина:

«Роль пациентской организации в жизни семей с МПС-детьми очень велика! Это обмен информацией, психологическая поддержка, брошюры о заболевании, контакты врачей, реабилитационных центров.

Найти друзей с таким же диагнозом, в том же городе, регионе проживания. Дать надежду, подсказать лайфхаки или другие секретики, которые существуют в выращивании, выкармливании, обучении таких детей. Подсказать профессии подросткам, которые могут быть интересны и доступны детям с нашим диагнозом.

Поддержать семьи при планировании следующих детей, подсказать пациентам, как и куда обратиться при планировании их потомства. Поддержать, научить, подсказать, провести совместные мероприятия с целью социально-психологической поддержки.

Многие болезни лечатся и излечиваются. Мукополисахаридоз пока, к сожалению, нет. Поэтому мы договорились не считать мукополисахаридоз болезнью, а считать это такой жизнью. Мы можем сломать руку – она срастается. Аппендицит случился – его удаляют. Грипп, ОРВИ – сегодня человек заболел, а через какой-то период времени выздоровел.

Мукополисахаридоз работает по-другому. Поэтому вот у нас такая жизнь с фиолетовым оттенком. Это ни плохо, ни хорошо. Просто так есть. Мы не можем прийти в храм и сказать: «Господи, мы просили здорового ребёнка!». Нам достался такой. Просто у нас теперь такая жизнь.

После появления диагноза жизнь становится другой, это правда. Мы хороним свою надежду на то, что у нас ребёнок будет здоровым. Что он будет, например, воздушном акробатом, ли еще кем-то. Но он будет, просто будет другим! И нам надо научиться самим и научить его быть счастливым в предложенных обстоятельствах.

Ещё несколько лет назад, до появления Фонда «Круг Добра», не было возможности получать терапию просто так. Нужно было несколько лет бороться, судиться, писать речь для суда, переживать, летать в суды и надеяться, что решения суда таки начнут исполняться. Это было больно, тяжело, травматично.

Сейчас, слава Богу, лекарства, которые существуют в мире, доступных и у нас, разрабатываются новые. По сравнению с тем, что было 20 лет назад, семьям с МПС-детьми жить сейчас в миллион раз легче и интереснее. И очень здорово, что в этом есть заслуга тех, кто стоял у истоков пациентских организаций!

Здорово, что мы есть друг у друга. Потому что пройти этот путь вместе – намного проще, чем быть на свете одному. Мы нашли свою «стаю» и нам не фиолетово. Видеолекцию о заболевании Мукополисахаридоз IVА можно посмотреть здесь.

«С появлением Златы реальность стала в сто крат сложнее и в миллион раз счастливее…»

До рождения Златы я работала маркетологом в международной компании и привыкла жить по плану. Образование, карьера, дом, замужество – всё получалось благодаря чётко поставленным целям.

С появлением Златы реальность стала во сто крат сложнее и в миллион раз счастливее. Так я думаю теперь. Но 7 лет назад мне казалось, что жизнь моя летит в пропасть.

Как многие родители орфанных детей, я пережила, наверное, все «классические» этапы пути: от психологического отторжения объективной реальности и депрессии до последующего принятия диагноза ребенка и активных действий.

Впрочем, обо всем по порядку.

В том, что у меня родится дочка, я не сомневалась ни секунды. Ее хотели и ждали все. У меня уже был сын от первого брака, а у мужа – двое. Он даже мысли не допускал, что у нас родится кто-то, кроме девочки.

На скрининге врач озвучила: «Пол женский». Цель была поставлена и достигнута. Я ликовала!

Дочь решила назвать красиво – Златой. В переводе с древнегреческого «золотая». «Сложное ты выбрала имя, – заметила моя мудрая мама, – говорят, как ребенка наречешь, так и обречешь. Может, лучше Машенькой, в честь бабушки?».

Но я маму не послушала. Девочка должна была родиться рыженькой – золотой, как и ее папа. Поэтому Злата. И только Злата.

… В родильное отделение я попала сразу после ДТП. Находясь за рулем автомобиля, я отвлеклась на телефон и не справилась с управлением.

Против моих ожиданий, дочка родилась черноволосой. 3300 граммов. 51 сантиметр. «Давно у нас не рождались такие здоровые дети!» – сказал мне врач при выписке из роддома.

Меня распирало от гордости. Хотелось открыть окно и кричать об этом всему миру. Знала ли я тогда, что гордыня – это самый страшный грех, и наказывают за него изгнанием из Рая? Не знала и не хотела знать…

Через месяц раздался телефонный звонок. Врач из медико-генетической экспертизы сообщил, что пришли результаты скрининга и моя дочь находится в группе риска по муковисцидозу. Для точного подтверждения ребенку срочно требуется сделать потовый тест и сдать анализ крови родителям.

Тогда мне показалось, что жизнь летит в пропасть. Я не могла принять эту информацию, я просто отказывалась в нее верить. На ватных ногах подошла к компьютеру, стала набирать новое для себя слово: муковисцидоз. Соленая кожа… Зеленоватый зловонный стул… Бледность кожных покровов… Всё совпадало! Я внимательно посмотрела на мирно спящую дочурку и ахнула: её раздутый живот был исчерчен голограммой капиллярной сети. Боже мой, почему именно мы?!

Потовый тест не оставлял никаких сомнений в том, что у дочери был муковисцидоз. Наши анализы крови только это подтверждали. Мы оба были носителями «поломанного» гена – классическая схема заболевания, переданного по наследству.

Потом была первая госпитализация в отделение пульмонологии ДГКБ Оренбурга. У Златы была пневмония. Она подозрительно долго спала, а я-то, глупая, и не подозревала, что у девочки было кислородное голодание! Об особенностях заболевания, с которым впервые столкнулась наша семья, я узнавала сначала от врачей. Они расписали дочери четкую схему лечения, объяснили назначение каждого препарата, ингаляций, помогли с оформлением инвалидности.

А потом случился еще один удар. Трагически погиб мой муж, отец Златы. Я не могла ни говорить, ни есть, ни общаться. Казалось, что жизнь подло подкинула квест, выхода из которого нет. Получи и распишись….

«У Златы все обязательно будет хорошо. Человеческий фактор никто не отменял», – сказала моя мама, приехав ко мне на время. Надо было заботиться о моем сыне Павлике, и о Златочке, и о себе тоже. На то, чтобы принять всё происходящее и начать действовать, мне нужно было время.

Я нашла в интернете чат родителей детей с муковисцидозом. Это было правильное решение – не оставаться один на один со своими проблемами, а найти единомышленников и делиться с ними и болью, и опытом. Здесь я получила массу полезных советов, родительских идей, важную информацию. Пришло время, и я тоже смогла кого-то поддержать здесь словом и делом.

О Фонде «Круг добра» и «омоложении» возраста приема Трикафты (с 12 лет до 6-летнего возраста) мы узнали из новостей и обсуждали это как самое важное событие в нашей жизни. Как только Злате исполнилось 6 лет, мы оформили все документы на препарат, Минздрав Оренбургской области подготовил заявку в Фонд «Круг добра», и вот уже с января 2023 года моя Злата получает драгоценное лекарство.

Жить с муковисцидозом – значит, вместе бороться за каждый вдох и выдох своего ребенка и при этом психологически не превращать его в инвалида. Постоянно пить лекарства и проходить лечебные процедуры без выходных и праздников. Делать ингаляции и дыхательные упражнения для вывода из легких мокроты и при этом убеждать ребенка, что он такой же, как все его сверстники, и любят его ничуть не меньше остальных.

Из всех орфанных заболеваний муковисцидоз – самый, так сказать, «веселый»: чтобы эвакуировать из легких мокроту, пациентам важно много бегать и прыгать, активно двигаться, заниматься спортом. В этом смысле дети с муковисцидозом настоящие герои. Они умные, талантливые и не по годам взрослые.

Все это я узнала благодаря Злате. Ей и всем родителям, которые тоже столкнулись с муковисцидозом и другими неизлечимыми заболеваниями, я посвятила роман «Дочь не по карману». Надеюсь, что книга поддержит тех, кто продолжает перекраивать свою реальность под жизнь «особенного» ребенка.

Сейчас Злате 7 лет, и у неё, как я мечтала, золотые волосы. Она ходит в школу и занимается батутным спортом, получила «золото» на соревнованиях и не собирается на этом останавливаться. Она прыгает, танцует, катается на роликах и коньках. У нее много друзей, а свои ингаляции и прием лекарств она связывает просто с тем, чтобы «живот не болел». Мы не перегружаем ее медицинской информацией, поэтому она растет не закомплексованной на теме здоровья. Когда Злата будет готова к серьезному разговору, мы всё с ней обсудим.

Конечно, у меня случаются моменты слабости, когда внутри что-то надламывается. Но заклинание моей мамы всегда возвращает в реальность: «У Златы обязательно всё будет хорошо. Человеческий фактор никто не отменял!». И я снова ставлю дочь на батут, держу за руки и приговариваю: «Дыши, Золотинка, дыши!».

Я благодарю мою мудрую маму, которая вытащила меня из бездны сомнений и помогла вновь обрести силы, научила не останавливаться перед трудностями и согрела всех нас своей любовью.

Я благодарю лечащих врачей, которые так много сделали для моей дочери и других орфанных детей. Хочу, чтобы знали их имена. Это главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России в Приволжском федеральном округе, заведующая медико-генетической консультацией ГАУЗ “Оренбургская областная клиническая больница №2”, врач-генетик высшей категории Елена Юрьевна Беляшова. Это педиатр Областной детской клинической больницы Надежда Исингильдовна Попкова. Это детский пульмонолог Ольга Михайловна Маркова. Это врач-пульмонолог Консультативно-диагностического центра детской ГКБ г.Оренбурга Марина Георгиевна Рыбалкина.

Я благодарю Фонд «Круг добра» за помощь, которую он оказывает нашим детям. За время своей работы Фонд помог спасти жизнь и изменить ее качество более 23 000 детям с 88 заболеваниями.

Раньше муковисцидоз считался детской болезнью, потому что с таким диагнозом редко кто доживал до совершеннолетия. Сейчас болезнь научились держать под контролем. С появлением в России государственного Фонда «Круг добра» у орфанных детей страны появилась гарантия получения системной терапии дорогостоящими препаратами, которые Фонд предоставляет нашим детям бесплатно. Ни один частный фонд не может гарантировать такую масштабную и системную помощь. У НКО тоже появилась возможность выдохнуть и сфокусироваться на других видах помощи орфанным пациентам – информационной, юридической, психологической. А мы, родители, теперь можем не только верить, но и знать, что наши дети не просто будут жить дальше, а смогут строить свою судьбу, свое будущее. Человеческий фактор никто не отменял.

О заболевании муковисцидоз в видеолекции из нашей «Библиотеки орфанных заболеваний» рассказывает руководитель отдела муковицидоза МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова Елена Кондратьева. Смотреть здесь.

«На параподиуме сын ощущает себя намного самостоятельнее»

У Даниила и Дениса Метелько, близнецов из Великого Новгорода — СМА. Их историю рассказывает мама детей, Светлана Сергеевна:

«С мужем мы жили и не тужили: сначала родили дочку, потом я забеременела второй раз. Оказалось, двойней. Я волновалась: сможем ли мы троих детей-то одни поднять? Бабушки-дедушки живут от нас далеко, кто же нам поможет? Но муж сказал, что он ко всему готов и мы справимся.

Роды были с помощью кесарева сечения, на свет появились, на первый взгляд, вполне здоровые малыши. А потом включилась классическая для «смайликов» схема развития событий. В полтора месяца Дениска не мог удержать голову. Данька держал, а Дениска нет.

Пошли, конечно, по врачам. Педиатр, невролог. Врачи говорили, что все наладится, нужно просто подождать. Но я видела: Денис опаздывает, явно опаздывает в своем развитии. В полгода ножки его совсем «не пружинили», когда я держала его за руки, предлагая его ножкам в игре «попрыгать». Они болтались, как тряпочки. И я опять пошла по врачам.

Нам назначили массажи, ноотропы, бассейн. Улучшений не было. Пришлось ехать в Москву и показывать ребенка другим специалистам. Сделали МРТ головы и пояснично-крестцового отдела позвоночника. Ничего подозрительного не нашли. Тогда я отправилась в МГНЦ им.Бочкова – проверять Дениску на генетические мутации…

О заболевании СМА я слышала от подруги. У ее ребенка не было СМА, но были другие проблемы, и они часто ездили по разным больницам. Там подруга наблюдала детей со СМА и описывала мне их симптоматику. «Надеюсь, что у вас не СМА», – сказала она мне, когда я уже сдала кровь Дениса на анализ и ждала результатов.

Мне позвонили по телефону. Звонил генетик из Москвы. Подбирая слова, он сказал, что у нас СМА. Я вспомнила, что мне рассказывала подруга и земля ушла из-под ног… Позвонила мужу. Он тут же приехал. Сказал: «Будем искать лечение!». И задумался…

Я плакала, но искала выход. По рекомендации московского генетика вышла на опытного детского невролога Светлану Брониславовну Артемьеву, позвонила ей, рассказала всё. Доктор сказала: «Берите двоих детей и приезжайте, будем разбираться». И мы собрались в путь.

То, что у Даньки тоже СМА, врач определила сразу. Глаз у нее на СМА был, что называется, наметан. У Дани тоже пошли проблемы с движением, он, конечно, рвался в бой, но самостоятельно ходить не мог, только с опорой. Из кабинета врача я вышла, держа на руках двоих детей – двоих «смайликов». Всё, что нам оставалось, это подтвердить диагноз Даниила у генетиков…

Ответ пришел на электронную почту. Мы как раз сидели с мужем за ужином. «У нас – вторая СМА», – сказала я, прочитав письмо из МГНЦ. Мы с мужем долго молчали…

По мере того, как я разрывалась, борясь с упавшими на нашу семью проблемами, муж медленно самоустранялся, пока не исчез совсем. Такое испытание, как два ребенка со СМА – удел сильных. Мне одной предстояло решать проблемы. Я уволилась с работы. Оформила детям инвалидность. Вышла на частные фонды, запросила помощь.

Я не могу сказать, что мне не помогали. Помогали! И с бывшей работы была помощь, и частные фонды помогли нам в приобретении пульсоксиметра, мешка Амбу для выполнения временной искусственной вентиляции легких, и купили для нас аппарат для отсасывания мокроты – у Дениса нарушен кашлевой рефлекс.

Я ездила по приглашению фонда «Семьи СМА» на медицинские конференции, посвященные диагностике и лечению этого заболевания. Я осталась без мужа, но все-таки была не одна. Про Спинразу я, конечно, слышала. И поскольку на тот момент «Круга добра» еще не было, я написала в областной Минздрав и, не получив тогда ответа, пошла ва-банк: нашла адвоката, который помог мне выиграть дело в суде.

Дети мои стали получать от Минздрава области дорогостоящее лекарство и сразу мы увидели динамику: и руки у ребят стали крепче, и ноги. Ушел тремор в руках, и свежая сила появилась у моих мальчишек! Это давало нам вдохновение жить.

О создании Фонда «Круг добра» я узнала из теленовостей. Это стало событием, которое обсуждали все. Наш невролог сообщила, что теперь «Спинразу» нам сможет поставлять государственный фонд. Мне помогли в сборе документов, мы оформили заявление, Минздрав – заявку в Фонд. Дело быстро закрутилось.

Мои сыновья, наверное, вошли в первую десятку «смайликов» Фонда «Круг добра», кто стал получать Спинразу от государства. Гарантированно и спокойно. Каждый раз я благодарю Фонд, когда мы едем на очередное принятие препарата!

О динамическом параподиуме для вертикализации и передвижения Даниила речь зашла в середине 2023 года. Наш невролог долго обследовала Даниила, прежде чем сказала, что параподиум мальчику не повредит, а, наоборот, поможет в его развитии и, что называется, поможет поставить ребенка на ноги. Мы снова оформили документы в Фонд «Круг добра», теперь уже на техническое средство реабилитации. В начале октября оформили документы, а в конце месяца уже раздался звонок от нашего реаниматолога Кирилла Викторовича Горогатого: «Ваш параподиум прибыл, сейчас я привезу, вы дома?». Ну конечно, мы были дома, где же нам еще быть?!

Новая техника сначала испугала Даниила своей «сложностью». Мы на пару с Кириллом Викторовичем поставили сына на параподиум, и врач аккуратно подогнал аппарат под рост Даниила, чтобы ему было максимально удобно. В это время Дениска сидел в своем кресле и активно подбадривал брата. Сам он встать на параподиум не может, но за брата радовался. «Ты, Даня, теперь прямо крутой!».

Даниил и впрямь стал крутой. Сначала с осторожностью, потом все увереннее, стал он осваивать новую технику, которая появилась в доме. И вот уже и покушать может в вертикальном положении, и домашние задания по школе сделает, и яйцо какое-нибудь почистит, мне поможет. Это очень важно для него – мне помогать. Я это очень ценю и от помощи его не отказываюсь.

Когда ты самостоятельно стоишь на ногах – ощущение, которое мы с вами принимаем как само собой разумеющееся, – для ребенка со СМА совсем другое, особенное. На параподиумоме сын ощущает себя намного самостоятельнее и взрослее. И это очень важно для него, для его развития и взросления.

Звезд с неба мы не ждем, но очень ценим всё, что имеем. Поэтому я сердечно благодарю всех, кто помогает моим детям жить и развивать свои навыки. Моя благодарность – мэру нашего города Александру Рихардовичу Розбауму. Я знаю, что он держал на личном контроле доставку параподиума моему сыну, это невероятно важно для нас и очень трогательно.

Моя благодарность нашим неврологам Артемьевой Светлане Брониславовне и Елене Владимировне Рогачевой. Удивительные врачи!

Я сердечно благодарю президентский фонд «Круг добра», который обеспечивает моих детей жизненно важным лекарством, а теперь еще и техническим средством реабилитации.

Я благодарю каждого, кто все эти годы проявляет к нашей семье такое большое внимание и заботу. Никогда не думала, что жизнь так однажды обернется, что поддержка на самых разных уровнях будет окружать моих мальчиков и меня. Спасибо!»

О заболевании Спинальная мышечная атрофия в видеолекции из нашей «Библиотеки орфанных заболеваний» рассказывает Евгения Увакина – врач-невролог Центра детской психоневрологии ФГАУ «НМИЦ Здоровья детей» Минздрава РФ.

«Такие дети, как Владислава, помогают по-новому полюбить жизнь»

«Владислава – наша с мужем единственная и неповторимая дочка. Неповторимая во всех смыслах. Она – девочка с очень редким заболеванием и человек, который научил нас, взрослых, совершенно по-новому полюбить и оценить жизнь, двигаться к намеченной цели и брать на себя ответственность за близких. Я считаю, что такие дети даются не просто так и только тем, кому это особенно нужно. Но обо всем по порядку.

Мы с мужем хотели ребенка. Беременность моя стала счастьем: я летала бабочкой, все было идеально.

Рожать я поехала на 41-й неделе. Мне уже думали делать кесарево сечение, как вдруг моя малышка встрепенулась и сама попросилась в мир. Но что-то пошло не так. Врачи вдруг засуетились, и я услышала, как они говорят, что «ребенок не дышит». Я видела всё, как в ускоренном кино: оперативное кесарево, оперативная реанимация ребенка. Я едва успела на нее посмотреть…

Как я потом выпытала у врачей, дочь родилась с отеком мозга. Но она была жива. И это было главное. Трое суток врачи держали мою малышку на аппарате ИВЛ, а потом перевели в отделение патологии новорожденных. Нам показалось, что дела наши пошли на лад. Отек мозга спал, девочка, пусть и с трудом, но сама дышала. Правда, только днем. С приходом ночи, наступал ад. Дочь переставала дышать и тело ее били судороги, пока ее не подключали к аппарату ИВЛ. Так продолжалось 3 месяца. Никто ничего понять не мог, и на 4-й месяц нас перевели в реанимацию детской горбольницы.

Пневмонии шли за пневмониями, ИВЛ уже работал круглосуточно. Врачи терялись в догадках, выдвигая одно предположение за другим. Мы с мужем не понимали, что нам делать. Мы наивно верили, что вот-вот все само по себе наладится, дочь сама раздышится и все будет хорошо. Но хорошо не становилось. Мы обегали всех врачей города, каких только было можно, дошли до главврачей всех больниц и клиник, даже написали в прессу. Но ответа не нашли. Лишь однажды знакомый реаниматолог выдвинул предположение о Синдроме проклятия Ундины. Я бросилась в интернет, стала читать и не могла принять на наш счет этот диагноз.

А между тем дочь пошла на второй круг лечения: новый отек мозга, пневмония, болезнь кишечника. 7 месяцев госпитальной круговерти. Нас уже знали все врачи в округе, все детские медучреждения. Некоторые просто боялись нас брать, потому что не знали, что с нами делать. Мы сдали полный генетический анализ, но подтверждений поломок не было. При повторном прицельном исследовании всё же удалось выявить мутацию, отвечающую за синдром Ундины. Тогда мы отправились в Санкт-Петербург, в НМИЦ имени В. А. Алмазова, где уже много лет помогают детям с этим синдромом.

Ребенку было уже 3,8. Врачи обследовали дочь, обнаружили аномалию иннервации нижнего отдела кишечника (болезнь Гиршпрунга) назначили срочную операцию. Оказалось, что кишечник малышки в одном месте просто, извините, загнивал. Часть кишечника нужно было срочно удалять и ставить колостому. «Еще бы месяц и кишка могла порваться», – сказал хирург, кандидат медицинских наук Анна Андреевна Сухоцкая. Нам повезло, что этого не случилось. Мы шли вперед. А тот, кто идет, тот в конечном счете и побеждает.

В центре Алмазова провели подтверждающую генетическую диагностику синдрома врожденной центральной гиповентиляции – синдрома Ундины. У дочери уже начинались осложнения гипоксии со стороны сердца – повышение давления в легочной артерии, поэтому реаниматологи совместно с врачом-сомнологом откорректировали искусственную вентиляцию легких, научили нас изменять параметры в случае необходимости.

Спустя 4 месяца ситуация с кишечником нормализовалась, нам сняли колостому. Обследование показало, что давление в легочной артерии также нормализовалось. Мы уже собирались уезжать, как врач кандидат медицинских наук Наталья Александровна Петрова сказала нам, что в ближайшее время ожидается большая видеоконференция по Синдрому Ундины и поскольку это заболевание у нас есть, нам имеет смысл эту конференцию посмотреть.

Вот так мы и познакомились с нашим лечащим врачом Геннадием Германовичем Прокопьевым, заведующим отделением реанимации и интенсивной терапии с палатами для новорождённых в Научно-практическом центре специализированной медицинской помощи детям им. Войно-Ясенецкого. Кандидат медицинских наук, опытный анестезиолог – реаниматолог. Доктор с бережными руками и золотым сердцем. Мы приехали к нему на консультацию, Геннадий Германович предложил нам установку стимулятора диафрагмального нерва. Дальше – родительское заявление на портале Госуслуг. Фонд «Круг добра». Заявка в Фонд на закупку стимулятора диафрагмального нерва Mark IV – единственного в мире передового медицинского изделия, который освобождает детей с Ундиной от трубок, аппарата ИВЛ и дает возможность спокойно дышать ночью!

Я бесконечно благодарна всем, кто находился рядом с нами: врачам и нашему удивительному лечащему врачу, и Фонду «Круг добра», закупившему стимулятор, и нашему хирургу, который поставил Владиславе стимулятор в декабре 2022 года. Не всё было просто. Во время операции хирург обнаружил у Влады редкую патологию: у дочки было три (вместо обычных двух) ствола диафрагмального нерва. Нашим врачам пришлось оперативно подключать своих американских коллег и обсуждать эту патологию, прежде чем стимулятор был поставлен, и дочь стала дышать, как все обычные люди. Всю нашу историю за один раз и не расскажешь…

Но я теперь знаю одно: с рождением нашей особенной девочки я и все мои близкие стали по-другому ценить и любить жизнь. Раньше я была совершенно не готова к трудностям. Попав в огненный котел, я научились бороться за жизнь близкого человека и идти вперед, несмотря на трудности. Я также поняла, что мы не одни, что рядом много небезразличных и профессиональных людей: опытных врачей, внимательных сотрудников паллиативной помощи, частных фондов и государственного фонда «Круга добра». Дети с Ундиной, и моя дочь тоже, теперь могут рассчитывать на государственную помощь, на опытные руки квалифицированных хирургов, и в конечном итоге могут жить нормальной человеческой жизнью – спокойно засыпать и знать, что завтра они проснутся. Значит, будет новый день, и будет продолжение жизни. Значит, будет будущее.

Вот за это я и благодарю всех, кто входит в наш круг добра. Он очень большой, этот круг, как выяснилось.

Любите и цените жизнь так, как ценим ее теперь мы!

Подробнее о Центральном гиповентиляционном синдроме можно узнать из видеолекции в нашей «Библиотеке орфанных заболеваний». О болезни здесь рассказывает заведующая Научно-исследовательской лабораторией физиологии и патологии новорожденных ФГБУ «НМИЦ им. В.А.Алмазова Наталья Петрова.

Девочка с большим сердцем

«Алёнка – третий ребенок в нашей семье. По отечественным меркам родила я ее поздно, в 36 лет. Впрочем, нас с мужем это нисколько не смущало: молодые, здоровые, сильные, и детей родили здоровых – почему же еще не «замахнуться» на лапочку-дочку?

Беременность Аленой мало чем отличалась от всех предыдущих. Единственное – на поздних сроках мне стало тяжело дышать. Врачи несколько раз проверили мое состояние и состояние плода. Сердечной анемии они не нашли и списали всё на моё «позднее» материнство.

Рожала я естественным путём, муж был рядом. Помню, перед тем, как мне показать малышку, акушерка тихо сказала кому-то: «Тут, похоже, какая-то аритмия…».

Это были праздничные новогодние дни: гирлянда в палате, поздравления по телефону. А потом медсестра мне и говорит: «Что-то ваша постанывает во сне».

Я – к доктору. Начались повторные обследования: УЗИ щитовидной железы, ЭКГ…

С подозрением на врождённый гипотиреоз нас оперативно перевели в отделение патологии новорожденных Самарской областной детской клинической больницы. Здесь я, трижды мама, впервые услышала диагнозы: кардиомиопатия (очаги), неполное закрытие овального отверстия в межпредсердной перегородке (открытое овальное окно).

Без врачебного образования было сложно понять суть того, о чем говорили врачи. Одно я уяснила: у моей дочери большое сердце. В прямом смысле слова. Его размер был значительно больше обычного. Учитывая ситуацию, было решено, что Алёнку будут наблюдать врачи самого крупного в Самаре областного клинического кардиоцентра. Вот так и выяснилось, что сердце Аленки в 3 месяца было размером, как у подростка (120 гр.). Печень тоже была увеличена, показатели АСТ и АЛТ зашкаливали. Дочь стала вялой, начала отказываться от еды. Врачи зафиксировали у нее сердечно-дыхательную недостаточность. Всё было так плохо, что однажды я вдруг почувствовала, что ее теряю.

«Сколько нам жить?» – заглядывая в глаза врачу, спрашивала я дрожащими губами.

«В вашем случае операцию делать нельзя, а волшебной таблетки еще не изобрели, – уклончиво ответил врач. – Но мы будем наблюдать вашу девочку!».

Мы с мужем молились и изо всех сил удерживали веру в то, что у нашей Алёнки все будет хорошо. Мы понимали: нужно сохранять в себе эту веру, а иначе – всё…

Аленку взяла под своё наблюдение молодой врач-кардиолог Анна Борисовна Рожкова. Приём она вела вдумчиво и, к нашему счастью, изучала тему орфанных заболеваний. Вот она и назначила генетическое обследование на болезнь Помпе. В ожидании результатов я, конечно, маялась. А получив подтверждение диагноза, бросилась в интернет в поисках информации. Прочитала массу статей, а затем вышла на родительский чат, где мне дали ссылку на Центр помощи пациентам «Геном». В отчаянии позвонила сразу директору «Генома» Елене Аркадьевне Хвостиковой, плача и сбиваясь, рассказала ей о своей Алёнке. В этом человеке я нашла всё: и внимание, и душевный отклик, и конкретную помощь.

«Спокойно, Люба, ваша Аленка будет получать терапию, – уверенно сказала мне Елена Аркадьевна, – быть может, она не станет гениальным конструктором, но жить она будет точно!». В этих словах я почувствовала и тепло, и уверенность. Я словно перезагрузилась, а события стали разворачиваться уже более четко.

По протоколу проведенного врачебного консилиума дочь получила статус инвалида, было принято решение о назначении ей препарата ферментной заместительной терапии Алглюкозидаза альфа. Он должен был обеспечить Аленку ферментом, который был у нее в дефиците. От этого зависело всё: ее здоровье и жизнеспособность в будущем. Но так четко было лишь на бумаге. Фонда «Круг добра» тогда еще не было, речь шла о закупках из областного бюджета, а препарат был очень дорогим, поэтому судебные тяжбы оказались неминуемыми. Но «Геном» предоставил мне тогда отличного адвоката, и он выиграл спор в суде. Алёне было 6 месяцев, когда ей поставили первую внутривенную капельницу с бесценным лекарством. И девочка наша стала оживать! В 1,4 она стала ходить, говорить. Кроме нас и нашего врача, в это никто не верил. Ее сердце по-прежнему большое. Но уже в том смысле, что вмещает в себя столько любви к людям, что от этого всем вокруг тепло!

Препарат, который теперь оплачивает Фонд «Круг добра», помогает в восстановлении: у дочки нормализовались размеры печени и сердца, улучшилась сердечно-дыхательная деятельность, она смеется, она пляшет!

«Геном» обеспечивает нас новыми фильтрами для инфузий, включает нас во все конференции, где мы узнаем много нового и важного об орфанных заболеваниях и о болезни Помпе, в частности. Это уже отношения людей, которые хорошо понимают друг друга.

Конечно, мы с мужем понимаем, что в истории с Алёной столкнулись с редким генетическим заболеванием, в котором никто не виноват. И что всю жизнь нашей Алёнке придётся следить за гликогеном в тканях, в скелетных и сердечных мышцах, и принимать лекарство. Но мы знаем, что развитие болезни сегодня можно сдерживать благодаря гарантированной государством терапии. Быть может, гениального конструктора из Алёнки и правда не получится, но совершенно точно, что она будет жить и строить свое будущее. А это главное.

Я сердечно благодарю: своего мужа за любовь и поддержку, директора Центра «Геном» Елену Аркадьевну Хвостикову – за огромную помощь и человеческое тепло, врача-кардиолога Анну Борисовну Рожкову – за веру в Алёнку и точность ранней диагностики, а Фонд «Круг добра» – за здоровье, которое укрепляется у дочери с каждой закупаемой новой инфузией. Спасибо вам, люди, спасибо за всё!

Историю комментирует директор АНО Центр помощи пациентам «Геном» Елена Хвостикова:

«Как только Любовь Павловна начала рассказывать про Аленку, я поняла, что у девочки инфантильная форма болезни Помпе, тяжесть которой требует особого внимания и помощи.

Поскольку мы в «Геноме» постоянно сопровождаем семьи с такой формой заболевания, мы понимаем, что помогать таким ребяткам нужно очень оперативно, потому что жизнь из них утекает ручьем, а опыт потерь таких крошек мы хорошо помним.

До образования Фонда «Круг добра» юристам «Генома» приходилось с боем добиваться жизненно важных лекарств для наших пациентов. Лекарства все очень дорогие, а региональные бюджеты, как правило, скромные. Когда из Минздравов нам приходили отказы, «Геном» шел в изнурительные суды в борьбе за право наших подопечных на жизнь. Некоторые дети с Помпе просто иногда не доживали до конца этих тяжб.

Когда мне позвонила мама Аленки, я поняла, что шансов успеть своевременно получить терапию у нас очень мало. Мама это тоже понимала и плакала. Документы в Минздрав мы собрали быстро, но пришел отказ. Нам ничего не оставалось, как идти в суд…

А между тем часы жизни Аленки вели обратный отсчёт. И мы решили обратиться непосредственно к производителю лекарственного препарата для нашей девочки. Запросили гуманитарную помощь. Ждали ответ, молились о здоровье малышки. Все это время интересы ребенка в суде отстаивал адвокат нашей пациентской организации. Нам повезло: производитель выделил препарат Алене на 4 месяца, а там мы и суд выиграли: закупка лекарства стояла с грифом «к немедленному исполнению». Минздрав закупил Алене лекарство, но очень небольшую партию.

Скорее всего, нам пришлось бы преодолевать массу новых препятствий для получения очередной партии лекарства, мы были к этому готовы. Но все изменило одно решение Президента России – Указ об учреждении государственного Фонда «Круг добра», который взял на себя дорогостоящие закупки лекарств для детей с тяжелыми и редкими заболеваниями. Болезнь Помпе включили в Перечень Фонда, и следующая закупка лекарства для нашей подопечной пошла уже через «Круг добра».

Президент страны фактически дал «редким» детям спасательный «Круг добра». И мы в «Геноме» смогли переключиться на другие виды помощи нашим подопечным: оплачиваем проезды пациентов в федеральные центры, оплачиваем диагностику и консультации, не входящие в ОМС, закупаем расходные материалы и медицинское оборудование, в т.ч. инфузоматы, оплачиваем программы реабилитации, проводим образовательные мероприятия для пациентов, готовим информационные материалы: брошюры, видео, подкасты, статьи, делимся позитивным пациентским опытом и консолидируем пациентское сообщество. Кроме этого, мы продолжаем активно защищать интересы наших пациентов, привлекая внимание к проблемам орфанных заболеваний органов законодательной и исполнительной власти, специалистов здравоохранения и широкой общественности. Ну, а на Новый Год Дед Мороз приносит подопечным «Генома» милые праздничные сувениры. Праздник есть праздник!

Я люблю получать от родителей фотографии и видео подопечных детей и радоваться их успехам. Недавно мама Аленки прислала видео, где наша крошка танцует свой первый танец. Ножки Аленки еще слабенькие, но она уже танцует! Девочка с инфантильной формой болезни Помпе танцует, представляете? Жизнь выбирает Аленку. А мы, взрослые, обязательно поможем ей радоваться новым победам. В том, что они будут, я не сомневаюсь. Гарантию всем «редким» дают теперь и Фонд «Круг добра», и центр помощи пациентам «Геном» и десятки других НКО в России.

Подробнее о болезни Помпе можно узнать из библиотеке орфанных заболеваний Фонда «Круг добра» в этом видео

«Круг добра» помог моим детям вернуть полноценное детство

«Я смотрю на своих детей и счастливо улыбаюсь. Старший, Эрхан, бегает на школьных переменках, как и его сверстники, играет в театре и в кино. Младшая, Каролина, недавно записалась в кружок современных танцев и больше не жалуется на боль в ногах…

«Круг добра» и закупленный для моих детей Буросумаб помогли Эрхану и Каролине вернуть полноценное детство. О чем же еще я могу мечтать?

Моим детям повезло гораздо больше, чем мне в свое время. В моем детстве у нас никто не слышали о таком заболевании как Х-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахит.

Из всей моей родни только у мамы да у меня были невысокий рост и неровные ноги. Мы жили в маленькой деревне и никому тогда и в голову не приходило делать генетические исследования. Местные врачи сказали, что у меня нарушение развития скелета, хондродисплазия. Единственное, что тогда могла предложить медицина, был аппарат Илизарова. Я его носила, но эффекта не было. Мне оставалось только одно: принять себя такой, какая я есть.

И вот я выросла, стала встречаться с будущим мужем. Проверяли мы чувства долго, а потом поженились.

Когда наступила моя первая беременность, врачи сразу предупредили, что риск передачи рахита ребенку очень высок. Так всё и получилось. Эрханчику исполнился годик и ноги его стали искривляться. Сын с трудом ходил, просился на ручки, а по вечерам плакал от боли: его ноги ныли от дневных нагрузок.

Мы пошли по врачам и вот, шаг за шагом, добрались до Москвы, до НМИЦ эндокринологии Минздрава РФ. Это был 2015 год. В семье уже было двое детей: второй сын, слава Богу, был здоров.

После визита в Москву мы поняли, что за заболевание преследует нашу семью. Достаточно было просто сдать генетические анализы, чтобы всё стало ясно.

Х-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахит – генетическое заболевание, которое впервые так заметно проявилось сначала у моей мамы, потом у меня, а следом у Эрхана. Кто оказался самым первым носителем заболевания, так и осталось для нас загадкой.

И все-таки я вытащила счастливый билет. У нас очень дружная любящая семья, ничто не мешает нашему тихому семейному счастью. Я часто об этом думаю и благодарю за это судьбу.

…Когда стало ясно, с какой болезнью мы имеем дело, врач-эндокринолог прописал Эрхану первый серьезный препарат. До этого нам выписывали только Аквадетрим и рыбий жир.

Хорошим результатом было то, что Эрхан стал чувствовать силу в ногах. Он стал больше ходить, а по вечерам его не мучала боль «уставших ног». И это было прекрасно. С другой стороны, препарат мог повлиять отрицательно на функционирование почек. И было непонятно, что делать: продолжать лечение, или когда-то его прекращать.

А между тем в семье родился третий ребенок – дочка Каролинка. Шустрая красивая девочка несла в себе так много радости, что, глядя на нее, можно было думать только о хорошем. Конечно, мы надеялись с мужем, что болезнь обойдет Каролинку стороной. Но мы ошиблись. Когда Каролине исполнился годик, она остановилась в росте, и ее ножки тоже пошли колесом. Дочь повторяла историю своего старшего брата.

Новое направление в НМИЦ эндокринологии. Новый генетический тест и новое подтверждение «семейного» диагноза. Теперь нас было уже трое: я, Эрхан и Каролина. Нам нужно было найти правильное лечение, чтобы не упустить драгоценное время.

Вот тут наш московский доктор и рассказал нам о новом препарате Буросумаб и государственном фонде «Круг добра», который закупает дорогостоящие лекарства для детей с орфанными заболеваниями. Всё, что нужно было сделать, это пройти медицинский консилиум, получить врачебное предписание и отправить пакет документов в «Круг добра» на получение препарата.

К нашей истории подключились все: лечащие врачи детей, генетики, Минздрав республики. Пока собирались два пакета документов – на сына и на дочь – меня не покидало ощущение происходящего на моих глазах чуда. Неужели моим детям закупят и бесплатно дадут такое дорогое лекарство? Неужели мы войдем в «Круг добра»? В моем детстве о таком можно было только мечтать.

Вскоре я узнала, что Буросумаб был одобрен и Эрханчику, и Каролине. Долго не могли поверить, что такое бывает!

В марте 2023 года препарат был доставлен к нам в Якутию, в Медико-генетический центр. На первый укол мы отправились все всей семьей. Нас с мужем страшила неизвестность: как наши дети среагируют на новый препарат? Всё ли у них будет хорошо?

«Я пойду первым!» – заявил сын. Укол он принял спокойно, окружение врачей его не смутило. Глядя на реакцию брата, спокойно восприняла укол и Каролина. Никаких побочных явлений у детей не было. Оставалось только ждать результатов.

Через месяц мне позвонил учитель сына и рассказал, что Эрхан на физкультуре начал бегать и прыгать. И вот уже он бегает со сверстниками на школьных переменках, словно проверяя свои новые возможности.

За полгода принятия препарата его ноги заметно выровнялись и окрепли. Больше того, он вырос на 6 сантиметров!

Раньше Эрхан сильно комплексовал по поводу своего роста. Стеснялся. И тогда мы придумали отдать сына в кружок актерского мастерства. Начались репетиции, спектакли – и сына будто подменили. Он раскрепостился, его речь потекла рекой, он стал говорить хорошо поставленным голосом – детские комплексы ушли безвозвратно.

Теперь Эрхан – наша местная звезда. Он снимается в местных сериалах, играет в спектаклях и у него даже есть свои зрители. «Будущий заслуженный артист Якутии!», – шутят взрослые. Что же, может быть! Эрхан всерьез занят актерским мастерством, он хочет вырасти и поехать учиться в Москву на актера. Мы знаем, что теперь ему ничего не мешает. Мы верим в нашего мальчика.

Прекрасные достижения и у нашей Каролины. Ранняя диагностика и лечение отразились на ней самым лучшим образом. У дочери выправляются ножки и больше нет жалоб на усталость и боль. 1 сентября 2023 года она стала первоклассницей. Пошла в школу красиво, уверенно и радостно. С раннего детства она занимается вокалом, поет народные песни, да так хорошо, что мы решили продолжить эти занятия теперь на школьном уровне. Скоро Каролина станет ходить и на кружок современного танца. Очень хочет научиться танцевать! Пусть танцует, она же девочка.

Дети ходят в обычную школу и наравне со всеми посещают уроки физкультуры. Никаких ограничений у них нет. Бегают, и прыгают, как их сверстники. Разве это не счастье?!

Все это стало возможно благодаря своевременной поддержке опытных врачей, генетиков, Минздрава республики и государственного фонда «Круг добра».

В сентябре 2023 года мы с детьми организовали еще одну дальнюю поездку. Полетели с ними в Подмосковье на Национальный форум по наследственным метаболическим заболеваниям, который организовало Всероссийское общество орфанных заболеваний, ВООЗ. Здесь мы заметно расширили объем наших знаний об интересующих нас заболеваниях, и круг наших знакомств. Мы услышали выступления ведущих орфанных специалистов, познакомились с некоммерческими организациями, которые оказывают помощь взрослым и детям. Мои ребята познакомились здесь с другими детьми, а я – с другими родителями. Здесь я узнала о работе Межрегионального сообщества рахитоподобных заболеваний «Последствия», которое объединяет пациентов по всей стране, помогая быстро решать десятки сложных вопросов.

Я поняла важную вещь: не нужно бояться своих болезней – в стране есть и специалисты, и эффективные лекарства, и надежные общественные организации, и всё это – нам в помощь. Мы не одни. Мы можем и хотим быть вместе.

Сегодня я говорю спасибо всем, кто помогает нам жить так, как живут все счастливые люди. Это: наш лечащий врач – детский эндокринолог Кристина Сергеевна Куликова, врачи-генетики из ГАУ РС(Я) РБ 1НЦМ «Медико-генетический центр» Елизавета Егоровна Гуринова и Роза Николаевна Иванова, наши пациентские организации – Всероссийское общество редких (орфанных) заболеваний (ВООЗ), Межрегиональное сообщество рахитоподобных заболеваний «Последствия».

Наша особая благодарность – президентскому Фонду «Круг добра», который помогает моим детям и тысячам других ребят возвращать нормальное детство и уверенно строить планы на жизнь. Теперь, когда наши ребята получают эффективное лечение и становятся крепче, мы уверены: у наших детей есть будущее.

О заболевании Х-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахит рассказывает кандидат медицинских наук Кристина Сергеевна Куликова – врач-эндокринолог ГНЦ РФ ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России, ФГАО ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России, доцент кафедры генетики эндокринных заболеваний ФГБНУ «МГНЦ» (её видеолекцию можно посмотреть в нашей «Библиотеке орфанных заболеваний»):

«Гипофосфатемический рахит – это большая группа заболеваний, для которых характерно нарушение минерализации костной ткани и множество других осложнений на фоне повышенного выведения фосфора из организма.

Первые признаки заболевания появляются на первом году жизни ребенка. У детей может отмечаться быстрая утомляемость, жалобы на боль в ногах. С начала самостоятельной ходьбы у таких детей прогрессируют деформации ног, могут деформироваться череп, грудная клетка (рахитические «четки» на ребрах) и руки (рахитические «браслетки» на лучезапястных суставах), появляются ранние кариес и пульпиты. По мере прогрессирования заболевания у пациентов снижается динамика роста, а к школьному возрасту у некоторых может сформироваться низкорослость.

Чтобы диагностировать Х-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахит, требуется выполнить первые простые исследования: сдать анализ крови на уровень фосфора, щелочную фосфатазу, в моче оценить тубулярную реабсорбцию фосфатов. При Х-ГФР в крови уровень фосфора будет снижен, в моче тубулярная реабсорбция фосфатов тоже будет низкой.

Ребенку с клиникой рахита следует выполнить рентгенографию костей рук и ног для фиксации рахитических изменений. Чтобы установить форму гипофосфатемического рахита (а их 5), проводится генетическая диагностика.

Проведение генетического анализа имеет важное значение не только для уточнения формы гипофосфатемического рахита. Результат исследования может повлиять и на выбор лечения, т.к. различные формы гипофосфатемического рахита лечатся по-разному.

Пациентам с установленным диагнозом Х-ГФР в период активного роста (как правило, до 16-18 лет) выбирают одну их схем терапии: 1) препараты фосфорного буфера + активные формы витамина D; 2) патогенетическая терапия – препаратом на основе моноклональных антител к фактору роста фибробластов 23 (Буросумаб).

Выбор схемы терапии зависит от течения заболевания и возможности обеспечения пациента препаратами выбранной схемы лечения. Врожденный характер заболевания обусловливает необходимость пожизненного наблюдения пациентов с Х-ГФР.

Большой опыт ведения пациентов с Х-ГФР накоплен в ФГБУ «НМИЦ эндокринологии», в отделении наследственных эндокринопатий детского возраста. Здесь детям проводят полный комплекс обследования и назначают лечение. Кроме того, здесь наблюдаются и лечатся взрослые пациенты с данным заболеванием. За многие годы врачам центра удалось создать мультидисциплинарную команду врачей для ведения пациентов, а также наладить международные контакты с врачами Европы и США. Кроме того, пациентов с данным заболеванием ведут врачи-нефрологи, педиатры, ортопеды в НИКИ педиатрии и детской хирургии им. Ю.Е.Вельтищева, ФГАУ «НМИЦ здоровья детей», НМИЦ детской травматологии и ортопедии им.Г.И.Турнера. Важной целью нашей работы является ранняя диагностика Х-ГФР, подбор адекватной терапии и сопровождение пациента в последующем, а также информирование других врачей о данном заболевании. Родители, помните: чем раньше установлен диагноз, тем лучше будет прогноз для пациента!».

«Препарат – не панацея, но помогает жить полноценной жизнью, и это главное»

«Дочь родилась от моего второго брака. Девочка наша родилась крепкой красавицей, 4.130, с хорошими показателями по шкале Апгар.

Дочка развивалась по возрасту: всегда активна, всегда в центре детских игр и забав. Так было до её 7-летнего возраста. А потом мы с мужем стали замечать постоянные синяки на её теле. Сначала думали, что это от её шалостей и беготни. Но однажды, после неудачного спуска с детской горки, она упала, а на следующий день у неё появился такой огромный синяк, который никак не вписывался в бытовую травму.

Мы обратились к участковому педиатру. Врачу синяк тоже показался неоднозначным, поэтому было решено сдать анализ на количество тромбоцитов и лейкоцитов в крови. Подозрения врача подтвердились: у дочери были в разы снижены эти показатели. С чем это было связано? Может, просто последствия перенесенного ОРВИ? По совету врача, мы решили наблюдать.

Первый тревожный сигнал пришёл из физкультурного диспансера, куда дочь отправилась на плановую диспансеризацию.

В то время она увлекалась спортивным ориентированием. Этот вид спорта предполагал соревнования на природе, где участники с компасом ищут расположенные на местности контрольные пункты. Дочери нравились эти соревнования: активный спорт и прекрасная команда полностью отражали её запросы на интересный и весёлый досуг. Я тоже была не против: вокруг были хорошие увлечённые ребята, совместные занятия на свежем воздухе – почему бы и нет?!

И вот, перед началом соревнований, дочь отправилась на плановую диспансеризацию. В ходе обследований выяснилось: уровень её лейкоцитов и тромбоцитов продолжал падать, а УЗИ внутренних органов показало заметное увеличение печени и селезёнки.

Врачи запретили нам активные виды спорта, порекомендовав более детальные обследования.

Так мы и оказались на приёме у гематолога в Морозовской детской городской клинической больнице.

«Давайте-ка не откладывать вопрос, нужно срочно госпитализироваться», – сказал гематолог, изучив принесённые анализы.

И я сильно заволновалась. Будучи биологом, я привыкла не спешить с выводами и проводить параллели, изучая любую тему. Но плохие показатели кроветворной и кровеносной систем дочери не говорили мне ни о чём хорошем.

Конечно, врач тогда не сказал мне о подозрениях на лейкемию, ориентировался исключительно на новые результаты обследований. Но я поняла, что нужно быть готовой ко всему.

Я благодарна врачам Морозовской больницы. Это специалисты высокого класса, все обследования здесь поставлены на профессиональный уровень. В первый же день дочери сделали пункцию костного мозга, чтобы сразу исключить лейкоз. Слава Богу, он не подтвердился, и мы робко выдохнули.

Шаг за шагом, следуя по симптоматике, врачи отделения гематологии проверяли одно заболевание за другим. В ходе ряда генетических и биохимических обследований был исключён с десяток тяжёлых заболеваний. Все, кроме Болезни Ниманна-Пика. Это был 2017 год.

По результатам генетического исследования у дочери был найдены мутации в двух локусах гена SMPD1, причём одна из двух мутаций была описана впервые.

Дочку перевели из гематологии в отделение орфанных заболеваний обмена веществ.

Прежде я никогда не слышала об этом заболевании, или оставляла его без внимания. Но вот пришёл день, когда лечащий врач моей дочери пригласил меня в кабинет и рассказал всё: о результатах обследования дочери, подтвержденном диагнозе и что этот диагноз мог нести с собой.

У дочери подтвердили тип В этой болезни. Надо сказать, что это самый лёгкий тип заболевания. Но тем не менее, нам всем это предстояло принять и научиться с этим жить.

В этом смысле труднее всех было нашей дочери. Физически заболевание её никак не травмировало, не уродовало. Но принять то, что это навсегда, было невероятно трудно.

Нам очень помог клинический психолог Аделия Валеева из Морозовской больницы. Это было очень правильным решением – обратиться к детскому психологу, который очень деликатно работал с вопросом принятия дочерью заболевания. Мы справились и с этой проблемой. Каждый год дочь ложилась на плановые обследования, воспринимая их по-своему: как новую форму отдыха от школьных занятий.

В то время не было ни Фонда «Круг добра», не было и препарата: он только-только подтверждал свои тест-исследования. Узнав о том, что лекарство может однажды стать доступным для российских детей с болезнью Ниманна-Пика, мы выразили готовность поучаствовать в этих исследованиях, потому что это был реальный шанс.

«Возможно, благодаря твоему участию в этих разработках, кто-то даже защитит докторскую диссертацию, – говорила я дочери, – зато ты сможешь помочь и самой себе, и сотням других детей, которые тоже ждут своего единственного лекарства. Это будет наш вклад в твое развитие, и твой личный вклад в развитие медицинской науки в целом». Как ни странно, но пафос моих речей повлиял на дочь правильным образом. Мы подписали все бумаги и стали ждать лекарство.

В конце 2022 года нам позвонила лечащий врач дочери из Морозовской больницы Мартыненко Людмила Евгеньевна и сообщила, что лекарство, в которое мы так верили, теперь уже можно получать через государственный Фонд «Круг добра». Я зашла на сайт Фонда, увидела, что Фонд действительно принял в свой Перечень заболевание Ниманна-Пика. Я почитала русско- и англоязычные статьи о лекарстве, западные исследования. В начале 2023 года мы оформили все необходимые документы, «Круг добра» одобрил нашу заявку, и мы стали получать препарат, который со временем должен приостановить развитие заболевания дочери.

На данный момент дочка принимает лекарство раз в две недели капельницей, ложась в Морозовскую больницу на циклическую терапию на один день. Сейчас идёт постепенное увеличение дозировки. Лечение проходит без осложнений, никаких побочных эффектов мы не замечаем. За 72 часа до капельницы дочка сдаёт анализ крови, который позволяет отслеживать изменения различных показателей.

Конечно, мы понимаем, что Олипудаза Альфа – это не панацея, поэтому мы не ждём чудес. Но мы знаем, что этот препарат помогает пациентам жить максимально полноценной и качественной жизнью, и это главное.

Со своей стороны, мы с супругом и нашей старшей дочерью тоже делаем для нашей младшей дочери всё, что только возможно. Мы во всем ее поддерживаем, вместе путешествуем, решаем разные семейные вопросы. Мы даже вместе придерживаемся её несложной диеты: поменьше сладкого и жирного. Это же полезно всем. Дочь перешла в 9 класс, серьёзная замечательная девочка. Недавно она участвовала в Фестивале Наука 0+, серьёзно занимается экологией. Мы гордимся ею и любим её.

Во время наших госпитализаций в МДГКБ мы видели десятки ребят с тяжелыми и редкими заболеваниями, которые прибыли сюда из разных городов и областей России. Хорошо, что у них есть такая возможность! Хотелось бы верить в развитие уровня нашего здравоохранения, в развитие нашей орфанной медицины. Чтобы таких врачей, с которыми мы встретились в МДГКБ, стало больше – и не только в столице, а по всей России. Умных и неравнодушных людей в России так много! Остаётся только распространить эти знания на всю страну. Чтобы редкие заболевания диагностировались в самом раннем возрасте, и дети начинали получать лечение как можно быстрее.

Человечество изобрело много передовых препаратов, включая препарат для лечения Ниманна-Пика. Теперь мы его получаем от нашего государства бесплатно. Возможно, пройдёт немного времени и травмирующую внутривенную инъекцию заменят на простой укол, который каждый пациент сможет делать самостоятельно, а потом укол заменят на удобную таблетку. Жизнь не стоит на месте. Значит, и круг добра у нас станет шире».

Подробнее о заболевании Ниманна-Пика можно посмотреть в нашей Библиотеке орфанных заболеваний. Видеолекция размещена здесь.

«Я заметила: чем спокойнее ведут себя родители, тем лучше ребёнку»

Когда мы с мужем решили стать родителями, мне было уже сильно за 30 лет. Впрочем, несмотря на это, я легко носила свою беременность, вот только рожала первого ребёнка с помощью экстренного кесарева сечения. Сын родился на 35-й неделе и сразу был переведен в реанимационный блок, так что первые материнские «ми-ми-ми-шки» я пропустила. Но мы сдюжили, набрались силенок и вернулись домой – расти дальше.

Через 3,5 года я поняла, что снова беременна. Мне было уже 39, но врачи сказали: «Попробуйте родить самостоятельно, а если что, мы поможем!».

К своему удивлению, я справилась сама. Наташа родилась с хорошими показателями по шкале Апгар. Все у нас было прекрасно до 6-летнего возраста дочки, а потом мы с бабушкой стали замечать, что левый глаз у Наташи стал меняться, странно выпирать вперед, будто что-то внутри его выдавливало наружу.

Районный офтальмолог отправил нас на компьютерную томографию в Морозовскую Детскую городскую больницу, она была рядом c нашим домом. Врачи сделали целую серию обследований: КТ, МРТ, взяли биопсию. В орбите левого глаза дочери было образование.

Попытались лечить антибиотиками – не помогло. Тогда нас направили в НМИЦ онкологии им.Н.Блохина – «онкоцентр на Каширке». Много раз я проезжала его мимо и, как многие, стараясь не смотреть в его сторону и не думать, что там и как. Могла ли я тогда знать, что однажды сама приеду сюда со своей дочерью.

Надо сказать, что сама Наташа на глаз при этом не жаловалась. Болей не было, дискомфорта не было – ребенок воспринимал всё достаточно спокойно. Вслед за ней я тоже решила не позволять себе панику.

Интернету я не доверяла, доверяла только врачам и обследованиям. Теперь, по прошествии времени, понимаю, насколько правильным был этот выбор, сколько нервных клеток нам всем удалось сберечь.

Так или иначе, но в онкоцентре нам пришлось задержаться на долгих 7 месяцев. Проведенные обследования показали рабдомиосаркому орбиты левого глаза, этим и объяснилось его странное изменение, которое мы заметили еще дома.

7 месяцев госпитализации, 7 курсов химиотерапии. Палата на 8 детей и их родителей. Чего мы только тут только не увидели…

Наташа героически прошла все курсы химии, потом и лучевую терапию. Но однажды Наташа вдруг начала жаловаться на то, что ей «мешает» дневной свет. Больше того, она стала от него прятаться. Я обратила на это внимание нашего врача – офтальмолога. Она связалась с МНТК микрохирургии глаза им.Федорова, консультировалась с доктором медицинских наук Дмитрием Юрьевичем Майчуком. Поскольку программу лечения рабдомиосаркомы мы в онкоцентре уже завершили, нас отправили в МНТК микрохирургии глаза – теперь уже заниматься проблемой «боязни света». Это был 2022 год, дочке исполнилось 9 лет.

Здесь я хочу сделать небольшую остановку, чтобы рассказать об отношении ко всему происходящему самой моей Наташи. Я заметила: чем спокойнее ведут себя в таких случаях родители, тем лучше ребёнку. Внешне я держалась спокойно. Глядя на меня, была спокойна и Наташа. Находясь вместе, мы словно заряжались друг от друга спокойствием и уверенностью, что все будет хорошо. Мы видели, как внимательны к нам все врачи. Они делали всё для того, чтобы пролечить и поддержать. И это мы очень ценили, и это давало нам надежду на лучшее.

В ходе новых обследований в МНТК микрохирургии глаза у дочери обнаружили новую напасть – Нейротрофический кератит. Меня пригласил на разговор Дмитрий Юрьевич Майчук. Он обстоятельно рассказал о заболевании и препарате Ценегермин. Врач предупредил, что препарат показан далеко не всем пациентам, и что есть противопоказания и побочные явления, и чтобы его назначить, сначала должен быть созван большой медицинский консилиум. Мы с Наташей были готовы ко всему.

К нашей радости, проведенный консилиум врачей рекомендовал моей дочери это лекарство. Получить мы его должны были через Фонд «Круг добра». Признаться, на тот момент я ничего не знала о Фонде, его статусе и масштабах помощи. Для меня, как матери, тогда было важно другое – что моей дочери помогут и ей должно быть лучше.

Ко всем этим событиям добавилась и еще одна «промежуточная» операция по удалению бельма на левом глазу Наташи. Мы с дочкой только и делали, что проходили лечение и собирали новые пакеты ее медицинских документов.

Но и этот этап был нами пройден, и в Фонд «Круг добра» ушла заявка на Ценегермин. Спустя довольно короткое время в нашем распоряжении уже был препарат, на эффективность которого мы так надеялись.

Первый раз препарат Наташе закапали в глаз врачи в Консультативно-диагностического центра Морозовской больницы. Все было хорошо. Нам объяснили, в какой дозировке и с какой регулярностью нужно капать лекарство. Все оказалось так просто, что дочь сама изъявила желание капать препарат прямо в школе, в медицинском кабинете. Там же хранилось и лекарство, там его капали.

Прошел уже год после терапии Ценегермином. Конечно, чудес не бывает. Но врачи, которые ведут Наташу, говорят, что больная роговица уже полностью восстановилась! Это и является чудом, учитывая всё, что пережила моя девочка.

Наташа ходит в обычную школу, перешла в 6-й класс. То, что мир она видит одним глазом, не помешало ей заниматься сначала рисованием, потом ручной росписью по ткани. Теперь она ходит на кружок, где ребята шьют игрушки. Так что жизнь продолжается.

Я рада, что через эту публикацию я получила возможность сказать спасибо сразу всем нашим врачам, окружившим Наташу профессиональным и человеческим вниманием: врачам нашей районной детской поликлиники, Морозовской детской горбольницы, МНТК микрохирургии глаза им.академика Федорова. Отдельная благодарность: Майчуку Дмитрию Юрьевичу, Ольге Витальевне Югай и нашему лечащему врачу Ольге Валерьевне Горовцовой.

Спасибо и Фонду «Круг добра» за закупаемые для детей лекарства. Это была грандиозная задумка Президента России – создать такой фонд.

Подробнее о заболевании Нейротрофический кератит можно посмотреть в нашей Библиотеке орфанных заболеваний. Видеолекция размещена здесь.

«Когда тебе очень страшно, нужно начать двигаться…»

Историю нашей Маши нужно, наверное, начать с моей собственной истории. Именно я оказалась носителем заболевания, о существовании которого не знала ни в детстве, ни в юности. Просто, когда мне исполнилось два года, мои ноги «пошли колесом». Врачи поставили мне тогда Фосфат-диабет – наследственное рахитоподобное заболевание, предложив поставить на мои ноги аппарат Илизарова. Мне было страшно неудобно и очень больно, но я терпела. Потом аппарат сняли, рубцы остались, а деформация ног не исчезла. И это было самое для меня ужасное.

«Как же я покажу тебя своим домашним?» – сказал мне однажды мальчик, с которым у меня зародилась первая дружба.

Мне было тогда 17 лет, хотелось нравиться мальчишкам, хотелось нравиться самой себе. По рекомендации врачей я решилась на повторную установку аппарата Илизарова, которую мне сделали в Уральском институте травматологии и ортопедии им.Чаклина. На этот раз все было удачно. Врачам удалось выправить мои ноги, а мне – личную жизнь…

Мой муж Сергей знал обо всех моих операциях и относился спокойно и к моим рубцам на ногах, и к моему миниатюрному росту. Он принял меня такой, какая я есть и никогда не позволял себе говорить о том, что мне неприятно. Мы родили сына Сергея, прекрасного здорового мальчишку, а через два года захотели родить еще и дочку.

Машенька почти повторила мою детскую историю. В месяц у нее была слабая подвижность ног, ей поставили Дисплазию тазобедренных суставов и отправили на контрольное УЗИ.

«Незрелость тазобедренных суставов», – сказал ортопед и я вошла в ступор. Осознавая какую-то связь между моим и дочкиным заболеваниями, я вспомнила, как в детстве носила аппарат Илизарова, и каких загипсованных детей я видела тогда в своей палате. Я не хотела такой судьбы для Маши, а что надо делать, не знала.

Ортопед рекомендовал моей дочери массажи, физиопроцедуры, витамин D и «другую обувь». Мы послушно следовали всем рекомендациям, но ноги Маши продолжали искривляться, стала развиваться косолапость. При этом дочь была жизнерадостна и активна. Ну, может, бегала не так скоро, как ее сверстники да уставала чаще других.

А меня не покидало ощущение, что разгадка Машиных проблем есть и она где-то рядом. Опытных орфанных врачей, как у нас сейчас, рядом не было, поэтому я никак не могла нащупать правильный путь лечения моей девочки.

Выручил меня случай. Я отправилась со своими проблемами к хорошему эндокринологу и мы разговорились еще и о Маше. Я подробно рассказала о ее проблемах, и эндокринолог предположил, что речь может идти о наследственном заболевании Х-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахит. Вот тут история моего детства и история Маши стали логично связываться между собой. Врач предупредил, что точный ответ может дать только генетический тест: Машин и наши, родительские.

Первый генетический тест мы сделали Маше. Как и предполагал врач, у нее подтвердился Х-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахит. Пришло время секвенирования. Мы с мужем тоже сдали тест на это заболевание. Носителем его оказалась я…

Конечно, был и страх, и растерянность. Что делать? Куда бежать?

С другой стороны, я получила ответ на волнующий нас вопрос и теперь могла на него ориентироваться, искать внешнюю помощь.

Нужно было действовать. С результатами тестов я отправилась к нашему генетику, и он рассказал об этом заболевании, рассказал и о созданном в нашей стране государственном Фонде «Круг добра», и о препарате Буросумаб, который Фонд закупает для детей по заключениям врачебных консилиумов.

Всё, что нам нужно было сделать, это пройти консилиум. Нас направили в Москву, в НМИЦ эндокринологии Минздрава России. Здесь работают прекрасные орфанные специалисты, созданы все условия для серьезных обследований. Диагноз Маши и состояние ее здоровья подтвердили необходимость назначения ей дорогостоящего препарата Буросумаб. Дальше были мое заявление на помощь Фонда на портале Госуслуг и заявка на Буросумаб, направленная регионом в «Круг добра». Это был 2022 год.

Пока оформлялись документы, я нашла в интернете «своих»: межрегиональную общественную организацию «Пациентское сообщество рахитоподобных заболеваний «Последствия». Здесь оказалось много замечательных людей, родителей и пациентов с таким же заболеванием, как у Маши. Сначала я просто читала их посты, а потом втянулась в общение, познакомилась с семьей Сергея Вобликова, директора этой организации, который не понаслышке знает об этом заболевании. Мы подружились, стали вместе участвовать в профильных вебинарах. Нам было о чем говорить и что обсуждать.

За это время я поняла важную вещь, о которой недавно как раз говорил глава «Круга добра» отец Александр Ткаченко в ролике о своём хобби – езде на мотоцикле: когда тебе очень страшно, нужно начать двигаться. Я тогда так и сделала. Начала двигаться и искать ответы на вопросы, которые раньше мне казались тупиковыми. В результате мы обрели много друзей, союзников и государственную помощь! Ничего бы этого у нас не было, если бы я просто сидела дома и плакала.

Пациентская организация «Последствия» подсказала массу важных деталей по оформлению пакета документов для получения инвалидности, помогла нам в оформлении инвалидности для Маши. Ну а Фонд «Круг добра» закупил Маше Буросумаб, и теперь она регулярно получает его без всякой нашей родительской нервотрепки. Девочка ходит в специализированный садик, стала еще более активной, сильной и, главное, ее ножки начали выравниваться. Настоящие чудеса, которые сделали для нас настоящие люди!

Я благодарю всех, кто нам помог и продолжает помогать. Создание Фонда «Круг добра» – это новая эпоха в развитии отечественного здравоохранения, новый уровень социальной политики государства. Ведь теперь самые лучшие, самые передовые лекарства стали доступны нашим детям – и не по линии частных (а потому и не всегда гарантированных) сборов, а по линии государственного обеспечения. За это всем – мой материнский поклон.

Видеолекцию о заболевании Х-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахит можно посмотреть на сайте Фонда «Круг добра» здесь.

«Конечно, мы с мужем хотели детей. Какая же без них семья? Поэтому моя беременность стала для нас счастьем. Мы с мужем решили: если родится девочка, назовем ее Златой, в честь мужа: он же у нас рыжеволосый, во всех смыслах золотой!

Злата родилась в срок с превосходными показателями: 9 баллов из 10 по шкале Апгар. Волосы у нее были, правда, светло-русыми, но уж какая тут разница?

До года всё было отлично. А потом у Златы стали появляться первые зубки, но десны ее оголились и зубки стали выпадать.

Как любые родители, мы подумали, что это результат какого-то бытового ушиба, но все равно показали дочку стоматологу. Стоматолог тоже обратил внимание на оголенность десен, но ничего вразумительного сказать не смог.

Главные наши проблемы начались немного позже. У дочери стали искривляться ножки, приобретая Х-образную форму. Вот тут мы забили тревогу. Легли на обследования в городскую детскую больницу. Врачи посмотрели ребенка со всех сторон и сказали: «У вашей девочки пустоты в коленях, лучше обратиться в профильное медицинское учреждение». И направили нас в Санкт-Петербургскийгосударственный педиатрический медицинский университет.

Готовясь к новой госпитализации, я перерыла весь интернет в поисках ответа на свои вопросы. С чем связаны пустоты в коленях? Может быть, это туберкулез? Или еще хуже – рахит? Ответ предстояло дать врачам. Боялась я только одного: чтобы это не было генетическим заболеванием, хотя ни в моей родне, ни в родне моего мужа ничего «генетического» не было.

Врачи Санкт-Петербурга встретили нас с большим вниманием. На второй день к нам в палату уже пришел профессор, осмотрел Злату, задал мне несколько наводящих вопросов. «Предположительно, это гипофосфатазия, – сказал профессор, – но более точно можно сказать только после генетического исследования».

Я была сломлена. Мои главные опасения усилились. Страшило и то, что я никогда ничего не слышала о таком диагнозе и мне было непонятно, что делать дальше.

Преодолев первый шок, мы пошли на генетическое исследование. Месяц ожидания был пыткой. Ответ от генетиков ждали все: мы с мужем, вся наша родня, наш лечащий врач из педиатрического института.

Ответ пришел под конец 2019 года. Предположения подтвердились. У Златы подтвердилась гипофосфатазия. Вот так подарочек нам на Новый Год!

Мы снова поехали в северную столицу, где нас уже ждал наш лечащий врач. Наш доктор уже была в курсе ситуации и рассказала нам об этом заболевании. Мы узнали и о лечебной терапии, которая практикуется в мире, о препарате для подкожного введения Асфотаза Альфа. Оно было очень дорогим, очень, для обычной семьи – просто неподъемным. Как и на что его приобретать, было непонятно.

Злате оформили инвалидность. Состоялся консилиум врачей, который подтвердил необходимость в лекарственной терапии этим препаратом. Мы узнали, что в Барнауле есть такая же девочка, как наша Злата. Я списалась с ее мамой, потом встретилась с ней и это психологически поддержало меня.

А потом нам просто повезло. На наше счастье, в институт, где дочь проходила обследование, приехали представители компании-производителя препарата и, благодаря врачебному консилиуму и личной поддержке нашего лечащего врача нам предоставили это лекарство совершенно бесплатно.

Пока шла подготовка к началу лекарственной терапии, я вышла на родительский чат при Всероссийском обществе редких (орфанных) заболеваний. Из растерянной мамы стала превращаться в настоящую маму орфанного ребенка, перестала бояться нашего заболевания, стала более спокойно искать к нему «подходы». До сих пор я благодарю руководство ВООЗ и лично Нелю Сергеевну Погосян.

…Первую подкожную инъекцию Асфотазы Альфы наша дочь отметила громким детским плачем. Она протестовала против того, что в ее процедурной собралось так много народа, чтобы поддержать ее и проконтролировать ход инъекции. Во всем остальном процедура прошла хорошо. Никаких побочных явлений не случилось. Теперь нам предстояло просто наблюдать, что же будет дальше.

Первые чудесные изменения у Златы заметила я. Ее ножки стали выпрямляться! Мы с мужем не могли нарадоваться, видя, как у Златы появляется сила в ногах, что она может больше двигаться и при этом не уставать. Это была победа, наша первая победа над болезнью, которую послала в нашу семью судьба.

А в 2021 году Неля Погосян сообщила всему нашему сообществу радостную новость. Созданный по инициативе Президента государственный Фонд «Круг добра» включил гипофосфатазию в свой Перечень и теперь бесценное наше лекарство мы будем получать уже от Фонда, то есть от своей родной страны: гарантированно и поэтому спокойно.

Мы оформили все необходимые документы, подали заявление на портал Госуслуг, а Минздрав Ленинградской области оформил заявку в Фонд на лекарство. И вот уже два года мы получаем наш препарат за счет государственного Фонда. Нашего Фонда. Фонда «Круг добра».

Вот почти и вся наша история.

За 4 года приема препарата ножки Златы стали ровненькие, будто и не было тех страшных лет, когда мы видели их другими. У нее растут коренные зубки, уже крепкие. Она ходит в «Малышкину школу» и вовсю готовится к будущей школьной жизни – новой жизни, от которой она ждет только хорошего.

По совету врачей мы с мужем тоже сделали генетический тест. К нашему изумлению, мы оба оказались носителями заболевания, хотя никогда об этом не подозревали.

За всё это время мы поняли важные вещи, которыми хочу поделиться с теми, кто идет следом за нами и такими, как мы.

Нужно внимательно относиться к любым изменениям в здоровье ребенка и не спускать ни одной странности на «авось, само пройдет». Если у ребенка в первые годы жизни начинают выпадать зубы, искривляться ножки и грудная клетка – это серьезные симптомы для серьезного обследования. И чем раньше это обследование провести, тем раньше врачи смогут диагностировать болезнь, и ребенок раньше начнет получать лекарственную терапию.

Иногда родители просто не желают, или боятся видеть проблему. Нужно преодолеть этот барьер и сделать первый шаг. Нужно обязательно идти на обследования ребенка, делать генетический тест. Политика «Не верю, не хочу знать»» тут не работает. Поэтому у нас есть только один путь – идти вперед! Иначе может оказаться слишком поздно.

В этом случае также стоит искать «своих»: пациентскую организацию, родительские чаты, опытных орфанных врачей.

Мы рады, что в истории со Златой нам удалось начать обследования очень рано, когда болезнь только-только начала себя проявлять. Мы вовремя начали терапию и уже сейчас видим положительную динамику. Это же счастье большое, когда твой ребенок идет на своих ножках и у него есть силы идти дальше. Я никогда бы не поняла эту простую истину, если бы не Злата.

Наша семья благодарит за поддержку: Фонд «Круг добра», ВООЗ, Минздрав Ленинградской области, а также нашего лечащего врача Габрусскую Татьяну Викторо вну и всех людей с большим и добрым сердцем, что встретились на нашем пути. Посмотреть видеолекцию о гипофосфатазии, которую подготовила д.м.н. заместитель директора НИКТ педиатрии им. Вельтищева по трансляционной медицине Виктория Воинова, можно в нашей Библиотеке орфанных заболеваний здесь.

«Я не позволяла себе плакать. Расплакалась только от счастья…»

«Когда мы с мужем создали семью, я знала, что у него редкое заболевание, «1-9 случаев на миллион». Несколько раз он выкарабкивался из тяжелых кризисов и умудрился выжить без лекарств, что для всех было чудом. Сначала ему поставили Атипичный гемолитико-уремический синдром (аГУС), но потом диагноз сняли, изменив его на Пароксизмальную ночную гемоглобинурию (ПНГ). Симптомы у этих нозологий схожи, но разница между ними огромная: ПНГ не передается по наследству…

У нас родился прекрасный малыш и, как говорится, ничто не предвещало. А в полгода Тимур наш заболел. Всё было похоже на ОРВИ, но потом у ребенка началась рвота и он стал желтеть прямо на глазах. Желтыми была кожа и белки глаз. Он лежал без сил и был, как кукла из ваты.

Мы рванули в детскую республиканскую больницу – крупнейшую в Татарстане. Врачи обследовали нашего малыша всю неделю, пока свекровь не догадалась принести в больницу медицинские бумаги своего сына – моего мужа и отца Тимура. Вот тогда врачи и стали проводить параллели в анамнезах.

Собрали консилиум, поставили ребенку типичный ГУС. Повторюсь, типичный, потому что у атипичного ГУС совсем другая – генетическая – природа.

Врачи провели терапию, и Тимур пережил свой первый криз, а потом нас отпустили домой. Но через месяц у сына всё повторилось, и мы легли в ту же больницу.

На сей раз врачи созвали консилиум, пригласив к участию московских орфанных специалистов из Детской городской клинической больницы имени св. Владимира. Врачи сошлись на том, что у Тимура аГУС. Нам стало понятно, что сын унаследовал заболевание своего отца… Говорить о том, как мы встретили этот удар судьбы, я не буду. Скажу лишь, что я запретила себе плакать. Совсем. Нужно было как-то выкарабкиваться, искать выход, а со слезами это было бы сложнее.

Не давая никаких гарантий на жизнь, нам запретили почти всё. Нам нельзя было болеть. Нельзя делать прививки. Нельзя было выходить на улицу, ходить в садик, на детские праздники, вообще пребывать в многолюдных местах. Мы «ушли в подполье». Днем – отсиживались дома, а к ночи с великими предосторожностями выходили в магазин, чтобы купить необходимое.

Читать в интернете об аГУСЕ было невозможно: Википедия кричала, что у этого заболевания 85-процентная смертность. Единственным вариантом лечения при «нашем» заболевании был препарат Экулизумаб – один из самых дорогих в мире, годовой курс которого был на тот момент порядка 7 млн.руб.

Врачебный консилиум рекомендовал этот препарат Тимуру, но Минздрав региона такое дорогое лекарство купить нам не мог. Мы поняли, что попали в замкнутый круг. Во время третьего криза у сына отказали почки: жидкость скапливалась в тканях и Тимур раздулся, как шар.

Сына положили в реанимацию, где, помимо прочих процедур, проводили гемодиализ, переливание крови и плазмы. Надо признать, что врачи делали всё, что только могли, реагируя на любые изменения состояния нашего Тимура.

Когда сын преодолел этот криз, усилиями врачей по благотворительным каналам к нам впервые попал Экулизумаб – единственный в мире препарат для лечения аГУС, которого нам хватило на 6 месяцев. На фоне приема этого препарата в подавляющем числе случаев новые кризы не случаются. И у нас за это время их не было. Мы в это время стали жить полноценной жизнью, даже некоторые прививки сыну сделали. А потом благотворительный препарат закончился, и у сына случился 4-й криз. Четвертый криз у двухлетнего ребенка. И снова – гемодиализ, переливание крови, переливание плазмы. И опять тихие разговоры о Экулизумабе, который Минздрав республики не в состоянии для нас купить. Как говорится, «патронов нет, но вы держитесь!».

Я уже была беременна дочерью. Но на фоне всех этих забот беременность шла незаметно. Родилась Рената и в 6 месяцев точь-в-точь повторила историю Тимура. В тот момент он как раз лежал с нашим папой в больнице, в отделении нефрологии, с пятым (!) по счету кризом, так что вскоре семья наша объединилась прямо в больничной палате.

Мы с мужем поняли, что нужно что-то предпринимать самим. В Интернете нашли МОО «Другая жизнь» и Кирилла Куляева, созвонились. Он оказался юристом и был готов помогать нам. Мы попытались получить лекарство по суду? Суд не был проигран, было прекращено судебное производство. Но в нас жила уверенность, что лекарство для сына мы все равно получим: неизвестно как, но получим обязательно.

А потом врачи нам сообщили, что с 2019 года у нас будет шанс получить препарат по линии государственной закупки. На эту тему Правительство РФ утвердило новый порядок обеспечения лекарственными препаратами пациентов: программа «7 ВЗН» превратилась в «12 ВЗН» и наше заболевание в этот перечень как раз попадало! Нам оставалось только ждать и проводить новые обследования, готовясь к получению Экулизумаба. В марте 2019 года препарат был закуплен по федеральной программе Тимуру и Ренате.

Нам больше не надо было прятаться и всего бояться: выйти на улицу днем, заболеть простудным заболеванием, пойти в детский садик. Было даже как-то странно. Нам можно было жить нормальной жизнью, не боясь при этом умереть. Когда я осознала это счастье, я впервые расплакалась.

Сын теперь в третьем классе. Он завел себе друзей, ходит в музыкальную школу, на плавание, на английский язык. Дочь пошла в этом году в первый класс, занимается танцами и вообще ведет активную жизнь.

Про кризы, которые они пережили в детстве, они забыли. И правильно сделали. Они вообще не ассоциируют лекарственную терапию, которую им проводят каждые 2 недели, с их новыми возможностями полноценно жить, учиться, дружить с ребятами.

Однажды Рената спросила: «Мама, а когда другие дети ходят капаться?» Пришлось рассказать ей и о заболевании, и о лекарстве, и о том, что наша семья и наша страна делает, чтобы наша Рената была здорова.

Государство действительно развернулось к людям с орфанными заболеваниями, принят ряд очень правильных законов, защищающих право людей на здоровье и жизнь. Мы поддерживаем идею Президента страны о создании государственного фонда «Круг добра». С 2023-го года препараты для детей из программы «14 ВЗН» закупаются за счёт средств Фонда. Деятельность частных благотворительных фондов работает на то, чтобы быстро и разово «потушить пожар» проблемы, работа государственного фонда нацелена на систематическую помощь. И то, и другое очень нужно людям – тем, где в семье живут такие дети, как наши. И пока мы все вместе, все будет хорошо.

Хотим поблагодарить фонд «Круг добра» за оказываемую помощь и сказать отдельное спасибо: Кириллу Куляеву из МОО «Другая жизнь» – за юридическую помощь, оказанную нашей семье. Лечащему врачу Ольге Александровне Карповой – за высочайший профессионализм и душевность, нашему «ночному дежурному» реаниматологу Сергею Михайловичу Рябову за его золотые руки, профессору кафедры госпитальной педиатрии «Казанского государственного медицинского университета», д.м.н., отличнику здравоохранения РФ Тамаре Петровне Макаровой, которая внесла огромный вклад в изучение аГУСа и стала нашем главным консультантом: сначала – для мужа, а теперь и для наших детей.

Благодарим всех врачей, что с нами рядом и всех добрых людей, с которыми нам по пути.

Историю комментирует председатель МОО «Другая Жизнь» Кирилл Куляев:

«ГУСята» (так ласково мы называем детей с аГУС) на фоне лечения живут нормальной жизнью, ходят в обычные садики, общеобразовательные школы. Мы видим, как они растут, добиваются успехов в учебе, кружках, секциях. Ничто не выделяет их среди сверстников. За исключением одного – каждые две недели необходимо внутривенно получать жизненно необходимое лечение.

Смена источника финансирования лекобеспечения ГУСят с января 2023 года, направление на это средств Фонда «Круг Добра» подарила родителям уверенность и стабильность в лекарственном обеспечении их детей, поскольку программа ВЗН испытывала дефицит бюджета. Самое главное, что Фонд открывает возможность детям получать новые препараты, которые только появились в мире. Благодаря этому мы можем жить жизнью – другой жизнью!

Межрегиональная общественная организация «Другая Жизнь» занимается помощью людям, страдающим атипичным гемолитико-уремическим синдромом.

Мы организуем очные школы для пациентов и их родственников, информационно-просветительские семинары и вебинары, даем юридические консультации по вопросам оказания медицинской помощи, в том числе лекарственного обеспечения и вакцинации, установления инвалидности, а также оказываем помощь в маршрутизации пациентов в федеральные медицинские центры. В распоряжении наших пациентов у нас есть профессиональный психолог.

Работая с нашими подопечными, мы стремимся сделать так, чтобы они почувствовали, что они не одни и вместе мы можем строить более качественную, а значит, другую жизнь!».

Ева – наша третья дочь, которую мы очень хотели, ждали. Даже имя для нее редкое придумали, оно означает “дающая жизнь”. И вот она родилась: розовощекая, хорошенькая, всем на радость.

До двух лет Ева росла и развивалась по возрасту, но в два года стали мы замечать довольно странную для ребенка выпуклость прямо в центре позвоночника. Как только дочь садилась, спинка ее деформировалась в виде горба.

“Да не переживайте вы так!” – сказал местный ортопед, поставив диагноз «полупозвонок». Но мы с женой уже имели своих детей, имели и родительский опыт. Мы видели, что Ева растет не так, как росли в ее возрасте наши старшие девочки.

И мы решили: еще немножко понаблюдаем и, если наши сомнения не рассеются, будем искать ответы у других специалистов. Увы, сомнения наши не рассеялись. Больше того, они усилились. По мере взросления Евы ребра ее стали заметно выпирать при том, что рост и вес ее практически не менялся.

В 2,5 года мы, по совету знакомой, обратились к генетику в медико-генетический центр по месту проживания. Генетик осмотрела ребенка, но ничего “особенного” у нашей девочки не увидела. Только потом мы узнали, что до нашего визита в медико-генетическом центре уже наблюдались несколько пациентов с “нашим” диагнозом, но провести параллель их деформаций и нашей как-то не удосужились.

Впрочем, мы все-таки получили направление в Москву на генетическое исследование – на очень большой список заболеваний, отправили материалы, оплачивали исследование мы сами. По иронии судьбы в этом списке “наш” мукополисахаридоз отсутствовал. Стоит ли удивляться, что мы получили из Москвы “чистые” результаты, а ответа на свои вопросы не нашли.

Выручил случай. К нам в район приехал столичный нейрохирург, к которому мы и отправились с дочерью. По его рекомендации мы сделали МРТ, встал вопрос о возможной операции на позвоночнике с установкой индивидуальной металлоконструкции.

Для окончательного решения нейрохирург рекомендовал нам самим ехать в Москву и обратиться к его коллеге – известному детскому хирургу Сергею Васильевичу Колесову – профессору, врачу с большим стажем. Говорим ему спасибо!

В Москве нас внимательно обследовали в НИИ травматологии и ортопедии им. Приорова, еще раз изучили МРТ Евы и решили отказаться от операции как нецелесообразного хирургического вмешательства. Вопрос снова вернулся к генетикам: у дочери были все подозрения на мукополисахаридоз.

Мы решили: раз мы с Евой уже в Москве, сами поедем в главный генетический центр страны – МГНЦ. Здесь мы сделали еще один генетический тест, но на этот раз в панеле заболеваний был мукополисахаридоз.

Надо вам сказать, что моя жена к этому времени изучила тонну медицинской литературы и тоже стала подозревать у Евы мукополисахаридоз.

Окончательный ответ должны были дать московские генетики. Мы вернулись домой и стали ждать ответа. Ждать и бояться окончательного вердикта…

Это был страшный для нас год, который мы запомним навсегда: 2022.

Когда из Центра им.Бочкова мы получили подтверждение наших подозрений, у супруги случилась депрессия. Чтобы как-то разрядить нашу общую подавленность, я посадил жену и детей в машину и повез их в Ялту. Мы ходили по морскому побережью молча. И молча плакали.

Мы ощущали себя слепыми котятами, раздавленными общим горем. Тогда мы не знали, что у нас в Крыму уже есть такие же ребята, как наша Ева, и есть лекарство, закупаемое Фондом “Круг добра”. Пришлось нам самим стучаться во все двери.

Мы начали с начала: записались на прием к генетику Елене Петровне Мешок, оттуда поехали в симферопольскую Детскую республиканскую клиническую больницу. Провели новые обследования, стали собирать пакет документов для медицинского консилиума, а потом снова уперлись в ту же стенку: “Ждите.”

А чего ждать? К чему готовится? Так прошел еще один месяц. Наконец, я не выдержал и стал сам всех спрашивать. И дело, наконец, сдвинулось с мертвой точки. Состоялся консилиум, встал вопрос о назначении дочери дорогостоящего препарата, блокирующего развитие ее заболевания.

О государственном фонде “Круг добра” и его возможностях лекарственного обеспечении тяжелобольных детей страны я узнал от Снежаны Митиной – удивительной женщины интересной и сложной судьбой. Ее телефон мне дала заведующая генетическим центром, узнав, что у нашей Евы подтвержден мукополисахаридоз IV A.

“Звоните Митиной, она поможет!” – сказала врач и оказалась права. Много лет Снежана Александровна Митина возглавляет благотворительную общественную организацию “Хантер-синдром”, защищает права тяжелобольных детей, является юристом и, по меткому выражению журналистов, “мамой, которой больше всех надо“. Она входит в попечительский совет созданного Президентом Фонда «Круг добра». Мы обратились к ней за помощью.

Для нас Снежана Александровна стала не просто добрым другом. Она стала “человеком-компасом” в мире орфанных заболеваний, в который нашей семье предстояло войти. Она подробно рассказала о “Круге добра”, пошагово помогла нам оформить заявление на портале Госуслуг, объяснив алгоритм наших дальнейших действий.

И мы стали понимать, что делаем и зачем. У Снежаны вообще «легкая рука»: как только она вошла в нашу жизнь, всё как-то быстро закрутилось. Мы теперь знали, что мы не одни, что таких, как наша Ева, много. И что рядом с нами – государственный фонд “Круг добра”.

Мне очень жаль, что на все эти «открытия» у нас ушло 5 долгих лет, но какое счастье, что благодаря поддержке наших партнеров и друзей мы достигли цели! В апреле 2023 года экспертный совет Фонда “Круг добра” заявку минздрава Крыма на препарат Вимизайм для Евы. В мае 2023 года, по перераспределению, мы получили дорогостоящее лекарство. Быстро и просто. Бесплатно.

И вот, настал день, когда мы поехали с Евой на первый укол. Еву ждали в РДКБ им.Титова, куда был доставлен препарат. Предстояла 4-х часовая капельница. Помню, что мы ехали с женой в машине и ломали голову, как бы подоходчивее объяснить в пути 5-летней дочери про важный укол, который ее ждет.

Мы были в курсе всех возможных побочных явлениях и страшно этого боялись. Мы даже собрали большую сумку с детскими вещами и питанием – на случай, если всё будет плохо и Еву госпитализируют. “Ева, это будет не больно, раз – и всё!” – только и мог сказать я дочери.

Но старт оказался легким. Конечно, Ева плакала во время введения вазофикса – внутривенного катетера с инъекционным портом. Это достаточно болезненно в первые 2-3 сеанса… Процедуру нам проводила медсестра Анастасия Вихорева – человек с золотыми руками и с не менее золотым сердцем.

Они с Евой быстро нашли контакт, который со временем превратился во взаимную симпатию и крепкую дружбу – настолько искреннюю, что Ева теперь готовит перед встречей с Настей свои милые сюрпризы: то подарит свой новый рисунок, а то «затребует» с нас “шоколадку для Насти”.

У нее действительно золотые руки и талант находить общий язык со всеми детьми. Наша звездочка, помощница, умница.

Теперь среда – это наш «день Х», когда Ева получает еженедельную терапию препаратом Вимизайм. Уже после 3 месяцев инфузий дочь стала заметно активней и выносливее; немного прибавила в весе и росте. Раньше у нее постоянно болели колени и спина. Ева все время просилась на ручки в силу очень быстрой утомляемости. А сейчас легко проходит прогулкой по одному километру! Для нас это огромный прорыв вперед, просто огромный.

В силу своей врожденной артистичности и любви к танцам Ева посещает кружок хореографии, в котором учитель танцев разрабатывает для неё индивидуальную программу, учитывая все ее физические особенности.

Дочь посещает детский сад коррекционного типа, в котором предусмотрена специальная реабилитационная программа для детей с заболеваниями опорно-двигательного аппарата. Появилось много новых друзей: они и на массаж вместе ходят, и балуются тоже вместе.

Как все девчонки, Ева любит смотреться в зеркало, мило кокетничать. В карман за словом не лезет: уж если скажет – так скажет!

“Мама, этот мальчик, конечно, какашка, а я – милашка!”.

И мы с женой смеемся и не спорим. Конечно, милашка, Ева! Ведь само имя твое означает “дающая жизнь”…

С этой историей мы шлем огромную родительскую благодарность всем нашим лечащим врачам, Минздраву республики Крым, нашей золотой медсестре из РДКБ им.Титова Анастасии Вихоревой. Отдельное спасибо – президенту общественной организации “Хантер-синдром” Снежане Александровне Митиной и президентскому фонду “Круг добра”.

Ваша помощь для нас бесценна.

Историю комментирует Снежана Митина, президент Межрегиональной благотворительной общественной организации «Общество инвалидов, страдающих синдромом Хантера, другими формами мукополисахаридоза и иными редкими генетическими заболеваниями, член попечительского совета Фонда «Круг добра»:

«Многие годы с создания пациентской ассоциации, объединяющей МПС семьи в России (mps-Russia.org) пациенты с мукополисахаридозом 4 типа были в уязвимом положении. На момент появления спасительного 343 федерального закона об охране здоровья граждан, где, наконец, появилось понятие орфанного заболевания и был прописан порядок федерального финансирования терапии для всех типов мукополисахаридоза, для которых существовало в мире и было зарегистрировано лекарство в России на тот момент. Лекарство для МПС 4 типа было еще не создано, поэтому родители, врачи, пациентское сообщество не могли помочь в получении терапии по жизненным показаниям. Мы просто любили, заботились, ухаживали и молились о скорейшем создании лекарства.

Прошли годы, лекарство было создано и у нас появился шанс добиться лечения. Я собирала научные статьи и вырезки из газет о детях с МПС по всему земному шару, уже получающих лечение. Прилетала в суды. Билась за старт терапии, за ее беспрерывность.

Я помню, как один из наших 14-летних пациентов принял решение самостоятельно написать обращение и выступить в суде. Мы его поддержали. Тогда победа в суде была со слезами радости на глазах у всех нас. Сегодня парень закончил колледж, успешно работает и живет свою счастливую редкую жизнь.

Ева Стоборева счастливиее многих детей с МПС-4, которые родились раньше нее, ведь сегодня в стране есть государственный фонд «Круг добра». Значит, нет нужды тратить месяцы жизни на судебные тяжбы и испытывать страх за ребенка, нуждающегося в терапии. Это спасение и настоящий круг добра! Семья получает гарантированное беспрерывное лечение по жизненным показаниям. В жизни появляются новые краски, новые планы и надежды. Возникает желание дарить добро, помогать и поддерживать тех, кому это сегодня нужно, дано и необходимо.

Участвуя в различных конференциях, я всегда начинаю выступления со слов о том, что у всех врачей и чиновников, сидящих в зале, есть общие дети. Это – дети с орфанными заболеваниями. Потому что биологических детей мы видим до работы утром и вечером – после работы, а орфанными детьми мы занимаемся от 8 часов в рабочее время, и еще думаем и переживаем за них в обеденный перерыв и по дороге домой. Теперь нас стало еще больше: с нами президентский Фонд «Круг добра». Это очень добрая история. Мы стали сильнее и нам уже ничего не страшно».

«Мы – дружная армянская семья, живем в Подмосковье.

Кроме меня, в доме одни мальчики: муж и трое сыновей.

Никита – наш старший сын, первенец. Он появился на свет, когда мы еще жили в Армении. Вполне крепкий мальчик сразу стал папиной гордостью и маминой радостью.

Жизнь стала круто меняться, когда в 6 месяцев сыну сделали плановую прививку, которая «разбудила» в нем неведомую болезнь.

У мальчика начались приступы эпилепсии. Я даже не сразу поняла, что это эпилепсия. К приступам добавилась температура. Мы сначала думали, что судороги в теле именно с температурой и связаны. Так говорили местные врачи. Но повторные судороги насторожили нас с мужем и мы сделали ребенку МРТ.

Врач ознакомился с результатами обследования и сказал, что речь идет о так называемой фокальной эпилепсии, нужен хороший эпилептолог.

Мы были потрясены: ни в родне мужа, ни в моей родне ничего подобного не было и в помине.

В Армении подходящего врача мы так и не нашли, поэтому вылетели в Россию в коммерческую клинику, к платному эпилептологу.

Врач долго подбирал Никите противосудорожное лекарство, потом у нас была смена врача и новые обследования. Одним словом, мы постоянно были между Арменией и Россией. Я как-то еще умудрялась продолжать свою учебу в Ереванском пединституте, а муж – вести в Армерии коммерческие дела.

Общее состояние ребенка требовало повышенного врачебного контроля: сыну поставили еще и задержку психомоторного развития. Пришло время выбора: бросить дом и все дела в Армении и начинать новую жизнь в России, или оставить всё, как есть, и продолжать жить между двумя странами.

На большом семейном совете было решено, что здоровье сына – серьезный повод для такого решения, как переезд. Т родственники нас поддержали.

Мы сняли квартиру в Подмосковье, а в 2012 году у нас уже было двое детей и, слава Богу, моя мама рядом.

Каждые три месяца Никита выдавал скачки температуры и мы госпитализировались. Было время, когда мы безвылазно лежали в больнице целых полтора месяца. Каждый день для нас был платным, ведь мы же тогда не были гражданами России и у нас не было ОМС. Но мы оформили с мужем российское гражданство и получили, наконец, возможность, спокойно наблюдать сына у хороших врачей.

На помощь Никите пришли специалисты из Национального медицинского исследовательского центра здоровья детей Минздрава России и НИКИ детства Московской области. Шаг за шагом, обследование за обследованием, мы шли навстречу установки точного диагноза сына. По рекомендации врачей НЦЗД сдали генетический тест. Помню, мы тогда как раз лежали в отдельной инфекционной палате, потому что у Никиты опять поднялась температура и нас “отселили” на всякий случай из общей палаты. Нашими визитерами были только медсестры в масках и лечащий врач.

И вот однажды в палату вошла врач без маски! На лице ее были смешанные чувства.

«Мы, что же, не заразны?» – осторожно спросила я.

«Нет, вы не заразны, – сказала врач, – и это очень хорошо. Только пришли результаты генетического анализа. У вашего Никиты обнаружено редкое заболевание, называется оно Семейная средиземноморская лихорадка. Чаще всего оно встречается именно у армянских пациентов…».

Теперь смешанные чувства передались мне. Нет, я не плакала. Я для себя поняла, что теперь мы нашли, наконец, причину странных и таких утомительных для всех нас скачков температуры. А если причина найдена, значит, найдется и лекарство.

Дальше всё закрутилось. Никите оформили инвалидность. Врачи рассказали о препарате Канакинумаб – самом передовом лекарстве, которое может если не вылечить, то хотя бы блокировать развитие его болезни.

Я не давала согласие на Канакинумаб три дня. Сомнения были от неуверенности в том, что Россия сможет регулярно закупать для моего сына такое дорогостоящее лекарство.

«А если потом остановят закупку, тогда что?». Даже если мы с мужем продали бы всё на свете, на регулярные дозы препарата денег все рано бы не хватило.

На третий день мы все-таки решились и подписали согласие на начало терапии.

Первый укол был сделан сыну в субботу, а на следующий день изматывающая Никиту температура бесследно исчезла. Сын вообще стал каким-то для нас «новым». Более активным физически и более спокойным эмоционально.

Были рады нашим изменениям и врачи. Семь лет мы пытались разгадать диагноз, даже ездили за границу при поддержке частных фондов. А ответ на вопросы нашли в России.

Препарат сыну стали колоть каждые 8 недель. Закупки делал Минздрав Московской области, а в 2022 году нам сказали, что теперь Никите будет помогать президентский Фонд «Круг добра». Я оформила на Госуслугах заявление и стала ждать лекарство, часто теребила наших многотерпеливых врачей по поводу закупки. И опять меня накрыли сомнения: «Привезут – не привезут?».

В это время нас очень поддержала Неля Сергеевна Погосян из ВООЗ: она всё выяснила через Фонд «Круг добра», сказала, что препарат нам одобрили, что просто нужно немножко подождать, когда его для нас закупят и доставят в Россию.

Позже я разобралась в алгоритме поставок. Второй год мы получаем лекарство от Фонда «Круг добра». Всё четко. Я стала доверять стране, в которой мы живем, и благодарить за то, что она делает для нас и нашего сына.

Сейчас Никите 14 лет. Мы оформили его в специализированную школу для особенных детей. Но ездить туда на маршрутке для нас была одна морока и мы перешли на домашнее обучение, которое провожу сыну я сама, будучи дипломированным педагогом.

В силу своих особенностей Никитка не готов пока усвоить стандартную школьную программу семиклассника. Зато он различает буквы и цифры, мы занимаемся с ним чтением, лепкой, рисованием. Делаем, что можем.

Два других сына здоровы. Они любят Никиту. А он любит всех нас.

Мы такая же семья, как все другие. Только с особенным ребенком, которому каждый из нас старается дать чуточку больше внимания и любви.

Мы благодарим наших лечащих врачей, а пациентскую организацию ВООЗ и президентский Фонд «Круг добра» за поддержку нашей семьи. Теперь, когда лекарство в прямом смысле поставило Никиту на ноги, будем все вместе решать другие его проблемы. Слава Богу, в России мы не одни. »

О группе заболеваний с периодическим лихорадочным синдромом рассказывает заведующая ревматологическим отделением ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава РФ Екатерина Алексеева. Смотреть и слушать здесь.

«Рома в нашей семье третий ребенок: самый поздний и, можно сказать, самый выстраданный. До его появления в семье уже рос старший сынок, а потом умерла моя сестра, и мы с мужем взяли ее ребенка. Так моя племянница стала моей дочерью.

Первое время Рома развивался, как все дети, но ближе к двум годам стала я замечать в нем какую-то странную неуклюжесть. Рома то и дело падал на ровном месте, ушибы и ссадины стали его постоянными спутниками. Но даже не это настораживало: сын стал слабеть буквально на глазах, все чаще просился на ручки, все чаще жаловаться на усталость.

Мы побежали по врачам. Но в Крыму у нас прежде никто не сталкивался с орфанными заболеваниями. Педиатры и неврологи внимательно осматривали моего ребенка и, не находя у него никаких внешних изъянов, предлагали мне «не терроризировать ребенка своими подозрениями».

Но я чувствовала: с сыном моим что-то не так. И эта слабость в ногах, и эти гепертрофированные икры… Надо было искать, в чем тут причина.

Мы отправились к другому детскому неврологу, Елене Владимировне Здырко. Все, кто живет в Крыму, запомните это имя: это очень опытный врач. Как только Елена Владимировна увидела моего Рому, она первой сказала, что у нас есть подозрение на Миодистрофию Дюшенна-Беккера, но для подтверждения диагноза требуется сдать ряд анализов, пройти генетическое обследование. «Точный диагноз ставят на основании генетического теста, – сказал врач, – езжайте с Богом, сделайте обследования и держите меня в курсе». Я уехала от врача с пониманием, что делать, и с горькими слезами отчаяния.

«Печеночные» пробы Ромы (АСТ, АЛТ) превышали норму в десятки раз. Уровень креатинфосфокиназы (КФК – фермента, ответственного за биоэнергетику мышечных сокращений, главного биохимического маркера миодистрофии Дюшенна) был выше нормы в сто раз.

Точку над i поставил результат генетического теста, который был выполнен в главном генетическом центре страны – Медико-генетическом научном центре имени Бочкова. Сомнений не осталось: это была миодистрофия Дюшенна-Беккера. Когда местные врачи узнали об этом, от удивления они развели руками.

Мы проверили с мужем всю нашу родню вплоть до седьмого колена: по генетике у нас всё было чисто. «Спонтанная мутация» – объяснил позже генетик из НЦЗД. Оказывается, такое бывает: в трети случаев мама не является носителем мутации. Так случилось и у нас…

Я благодарна мужу за то, что мы вместе прошли через это испытание и сплотились еще крепче. Взаимная поддержка дала нам силы бороться и жить.

Я вышла на фонд «Гордей» и его руководителей Ольгу и Татьяну Андреевну Гремяковых. Здесь я нашла и поддержку, и знания, и утешение своим материнским слезам. Мы стали не просто общаться, мы стали дружить. Миодистрофию Дюшенна Ольга и Татьяна знают не понаслышке: фонд назван в честь мальчика Гордея, которого сплотил вокруг себя всю большую семью. Он тоже – «космический» мальчик. Мы объединились духовно, ведь общее горе всегда сближает. Я стала слушательницей образовательных программ фонда, познакомилась здесь с родителями детей, и с ведущими орфанными специалистами российских центров. Поддержка «Гордея» вовремя стала для меня глотком воздуха, ведь от свалившегося на нас горя я почти забывала дышать.

По направлению нашего врача мы отправились Москву, в Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей. Нас так хорошо там приняли, провели большой медицинский консилиум и рассказали о государственном фонде «Круг добра», который сможет помочь с закупкой дорогостоящего препарата для замедления прогрессирования заболевания.

Препарат Вилтоларсен, который закупил для нас «Круг добра», вводится внутривенно. Волновались перед его первым введением все: и мы, родители, и врачи. «Сынок, это лекарство, – объяснили мы Роме, – надо немножко потерпеть, пока врачи будут тебе его вводить, и оно даст тебе силу!».

Сын все понял. Он, хоть и маленький, а очень смышленый мальчик. Пока продолжалась инфузия, он сидел тихо-тихо, зато потом…

В тот вечер Ромка носился по коридорам больницы, как угорелый. В него будто не лекарство ввели, а большую дозу силы, которую он ждал давным-давно. Остановить сына было невозможно: Ромка все бегал и бегал, а я смотрела на него, улыбалась и плакала от счастья.

Теперь Рома такой, как все его сверстники. Он ходит в детский садик, шалит с ребятами в группе, возится с машинками, а дома с папой все время что-нибудь строит или чинит. Ну, а я читаю сыну Пушкина и Лермонтова. Рома знает уже столько стихотворений, которые, может, не знают даже школьники.

Я смотрю на сына и сто раз на дню отправляю благодарность нашим земным ангелам-хранителям: всем нашим лечащим врачам, сотрудникам фонда «Гордей», сотрудникам президентского фонда «Круг добра». Благодаря вам, друзья, радость вернулась в нашу семью: и детский смех, и сила в каждом движении сына, и его счастливая улыбка. У нас началась новая жизнь. Низкий всем за это материнский поклон!

Историю комментирует учредитель фонда «Гордей», лидер направления «Психологическая поддержка» Ольга Гремякова:

«История Ромы Радионова – это пример того, как сотрудничество многих изменило жизнь одного «космического» мальчика: своевременная диагностика – врач знал, на что смотреть, и сразу увидел маленького «невидимку» (Роме не было и 3 лет, когда ему поставили диагноз), точная современная генодиагностика, которая стала возможной благодаря экспертам МГНЦ имени Бочкова, психологическая и образовательная поддержка семьи фондом «Гордей», маршрутизация семьи для получения инновационной генотерапии через фонд «Круг добра», терапия «золотого» стандарта, приверженность семьи: ежедневные растяжки, «уголок», бассейн…

ПИРАМИДА Это и есть система помощи пациентам, над развитием которой мы трудимся все вместе. И в ней нет мелочей. Наша задача – сохранить здоровье ребенка и предупредить развитие осложнений, максимально продлить способность наших мальчиков ходить. Очень важны ранняя диагностика, профилактика остеопороза, который сопровождает МДД, терапия «золотого» стандарта (не только лекарственная, но и физическая), защита сердца и легких (ведь диафрагма и миокард – это тоже мышцы), и конечно – современная генотерапия, получение которой стало возможной благодаря работе фонда «Круг добра», который для наших семей стал символом надежды. Этот день – Всемирный день осведомленности о миодистрофии Дюшенна – мы отмечаем все вместе: семьи, врачи, фонд «Гордей» и фонд «Круг добра».

Вместе мы точно #СильнееДюшенна!».

«Жизнь очень интересно устроена: в ней не происходит ничего лишнего. Иногда в моменте может показаться, к чему это всё, зачем это произошло, а потом кто-то собирает этот жизненный «пазл» воедино и всё становится ясно.

С рождением детей в нашей семье как-то не складывалось. Мы с мужем были молоды, здоровы, увлечены карьерой: он – профессиональный спортсмен, мастер спорта международного класса, я – коммуникационный менеджер, работавший в агентствах и корпорациях. Мы всегда мечтали о пополнении в семье, но именно это желание никак не исполнялось.

Известие о том, что у нас будет ребенок, пришло неожиданно, когда «отпустили». Всё складывалось хорошо: сердцебиение плода, хороший первый скрининг, легкий первый триместр.

На сроке 24 недели мыс мужем вместе пришли на УЗИ, чтобы узнать пол ребенка, и в первый раз появилось до боли знакомое многим родителям подозрение. Протягивая заключение, врач сказал: «У вас будет девочка, но есть один вопрос: надо будет переделать исследование через 4 недели». Так, впервые в нашей истории, появилось сложно выговариваемое слово «ахондроплазия». Символично, что предполагаемой датой родов мне называли 29 февраля – Всемирный день редких заболеваний. Загуглив диагноз в интернете, я оценила иронию судьбы.

Мы с мужем были достаточно опытными людьми, чтобы не паниковать сразу. 4 недели – значит, четыре недели, а там будет видно. Речи о прерывании беременности не было: во-первых, большой срок, уже сформированный ребенок. А, во-вторых, мы «своих не бросаем».

Всё, что было возможно в такой ситуации, мы с мужем сделали. Консультации с ведущими специалистами в гинекологии, эндокринологии и акушерстве, изучение передовых научных трудов по ахондроплазии.

Последующие УЗИ каждые 4 недели оптимизма не добавляли: отставания в росте ручек и ножек прогрессировали. Такими короткими перебежками мы добрались до последних недель перед родами. Психологически они стали самым сложным испытанием за всю беременность.

Мне казалось, что вот теперь, когда уже не осталось сомнений в диагнозе моего ребенка, отечественная наука направит весь свой накопленный потенциал для помощи нам с малышкой. Реальность оказалась другой: два ведущих перинатальных лечебных учреждения Москвы отказались брать меня на роды из-за подозрения на генетику у ребенка, в одном их них молодая врач-генетик усугубила прогноз до летальной формы скелетной дисплазии.

С таким настроением я попала в роддом «по прописке» – в Центр планирования семьи и репродукции – к замечательному специалисту, профессору, доктору медицинских наук Лали Григорьевне Сичинава, которая вернула меня в удовлетворительное моральное состояние.

Верочка родилась чуть раньше предполагаемого срока, 18 февраля. Первая неделя все еще была тревожной, не добавляли позитива опустевшие коридоры родильного дома в февральские праздники, карантин по кори и реанимация, где Вера круглосуточно находилась на мониторинге пульса и дыхания. Доступ туда был строго ограничен. На третий день за дочкой приехала «Скорая помощь», чтобы перевезти ее на другой конец Москвы – в отделение интенсивного выхаживания, где из-за карантина ребенка тоже никто не смог бы навещать…

К счастью, врачи не увидели серьезных аргументов, чтобы длительно наблюдать ребенка в этой больнице, и спустя неделю всей семьей мы были уже дома, где началась совсем другая жизнь.

На фоне всей этой беготни появилось желание остановиться и выдохнуть. В один из дней – сразу после того, как мы сдали генетический анализ – я пришла в храм к духовнику нашей семьи и поделилась переживаниями, что диагноз ребенка кажется мне неизбежным. «Низкорослый, ладно, но здоровый же?» – искренне не понял священник. «Ну в общем да…». На выходе из храма пришел результат анализа: ахондроплазия подтвердилась молекулярно-генетическим методом.

Всю беременность я училась на бизнес-программе по маркетинг-менеджменту и после родов у меня встал выбор: писать диплом или брать «академ». Я сделала выбор в пользу диплома, дав себе месяц на адаптацию к материнству и новой жизни.

Вокруг нашей семьи начали собираться люди, которые стали помогать: давний друг семьи, акушер-гинеколог и специалист по грудному вскармливанию Аурика Сивохина, потом мы познакомились с доктором медицинских наук, детским ортопедом Людмилой Константиновной Михайловой. Тогда она работала в ЦИТО, и каждую среду к ней было настоящее паломничество семей с детьми с ахондроплазией. Мы шутим, что наше сообщество выросло как раз из этой очереди к Людмиле Константиновне. И еще у нас появилась замечательная няня.

Верочка была подарочным ребенком. Нас миновали все рутинные детские проблемы: колики, высыпания, мы не знали проблем со сном. На этом фоне я успешно защитила диплом, а муж совершил «хеттрик», выиграв в абсолюте три «айронмена» подряд и стал вторым в ультрамарафоне Red Bull Wings for life. Через год в нашей семье появился еще один ребенок – малыш Игорь.

Разруливая разные ситуации, шаг за шагом приходило понимание разных аспектов жизни с ахондроплазией. Мы начали общаться с другими семьями, со взрослыми людьми с ахондроплазией. Вокруг нас стал формироваться сильнейший «пул» замечательных врачей, которые не только помогали в текущей диагностике и лечении наших детей, но и проводили ликбезы, разъясняя сложнейшие медицинские вопросы, которые в лечении ахондроплазии встречаются на каждом шагу.

Из маленькой группы в 30 участников за несколько лет наше сообщество выросло до 250 человек, встал уже вопрос о создании организации.

Большую роль в этом сыграл российский актер и физик-ядерщик Владимир Анатольевич Федоров – тот самый знаменитый Черномор из кинофильма «Руслан и Людмила». Мы подружились семьями и когда мы созванивались, раз за разом он упорно поднимал вопрос о создании организации, убеждая, что это должна была сделать именно я.

Не могу сказать, что на тот момент я была уверена в своей готовности потянуть такое большое и ответственное дело. Мои мысли больше крутились вокруг будущего моей дочери, ее образования и лечения.

Однажды, когда я еще не думала ни о какой хирургии, родители сообщества познакомили меня с известным питерским травматологом-ортопедом, к.м.н. Виктором Александровичем Виленским. После первой же консультации стало понятно, что с лечащим врачом вопрос у нас решен, а значит, можно начать хирургическое лечение. Вере тогда было около 5 лет, мы понимали, что ей для самообслуживания не хватает длины рук, и решили начать с плеч. Было много сомнений, особенно у мужа. Он связывал меня со многими взрослым люди с ахондроплазией, прошедшими через удлинения аппаратами Илизарова, чтобы они меня отговорили. Но они меня поддержали. В итоге за 5 месяцев Вера получила 6 новых сантиметров. У нее распрямилась спина, она уже могла дотянуться до дверных ручек, кранов и перестала мочить челку при мытье рук. Все эти 5 месяцев мы продолжали жить обычной жизнью: Вера посещала детский сад, занималась плаванием в спортивной школе, брала уроки фортепиано.

Позже мы решились на удлинение ног, но на это время пришлось уже серьезно поменять жизнь. Опыт хирургического лечения показал, насколько же это тяжелый ежедневный труд и большая ответственность для всех нас: ребенка, родителей, врача. Насколько важно стать командой, грамотно взаимодействовать в постоянном режиме и доверять.

Если подумать, то у человека с ахондроплазией, в сущности, нет большого выбора: с хирургическими удлинениями или без них, вся жизнь пациента – сплошной путь героя. Хорошо, что сейчас, благодаря Фонду «Круг Добра», для детей с ахондроплазией стало доступно фармакологическое лечение, препарат Восоритид. Это неоценимая поддержка на пути их роста и взросления.

Владимир Анатольевич все-таки меня убедил. Он ушел из жизни в мае 2021 года, а ровно через 2 недели мы получили из Минюста регистрационные документы на «Немаленьких людей».

Сначала мы назвали организацию на зарубежный манер – «Маленькие люди», но быстро поняли, что в стране произведений Гоголя и Достоевского стоит задуматься о других вариантах. Название «Немаленькие люди» как нельзя лучше подчеркивало суть феномена человеческой низкорослости. Я считаю, что переименование организации стало одним из лучших управленческих решений в ее истории.

1 сентября 2023 года мы ведем нашу девочку в первый класс. Вместе с ней будут учиться ее друзья из детского сада, она очень довольна красочным рюкзаком и новой школьной формой, которую выбирала сама. От фонда «Круг добра» Вера получила щедрый запас препарата Восоритид – с ним Вера будет расти, не отвлекаясь от учебы.

Организации «Немаленькие люди» сейчас уже 2 года, и она объединяет сообщество общим числом 1 000 человек. Слоган нашей организации – «Жизнь в полный рост!», но это не просто лозунг, это стиль жизни сотен семей, воспитывающих детей с ахондроплазией, стиль жизни и взрослых людей с низким ростом. Вопреки давлению общества и продолжающейся стигматизации, у многих людей с ахондроплазией получается жить счастливо, многие доказывают собственным примером, что для жизни в полный рост и самореализации не может быть препятствий.

Наша задача как организации – облегчить «путь героя» низкорослого человека, и эта простая идея объединяет все больше небезразличных компаний, организаций, людей. Без сомнения, поворотным моментом в истории «Немаленьких людей» стало включение ахондроплазии в Перечень Фонда «Круг Добра». Так началась новейшая история ахондроплазии, и здорово, что мы ее сегодня пишем вместе с Фондом».

«Сейчас у нашей мамы Оксаны сломан телефон, поэтому мы сами вам расскажем о нашей жизни. Сергей – второй ребенок в нашей семье, любимый внук. У него СМА, но голова у него работает, дай Бог каждому, мальчик развит дюже хорошо!

На ножки он встал ближе к двум годам, но ходил неуверенно, на ходунках, или за руку, и как-то так: всё бочком-бочком. В 2013 году мы отправились на консультацию в Луганскую ОДКБ, где врачи поставили Сергею синдром мышечной гипотонии, а через полгода, при повторном стационарном обследовании, был сделан генетический анализ. Вот тогда мы узнали, что у Сережи спинальная мышечная атрофия 2 типа. Мальчику оформили инвалидность.

Для нас это было странно и страшно: старшая-то сестра Сергея была здорова, а Сережа между тем вообще перестал ходить! Сначала у нас был шок, а потом мы стали учиться принимать то, что послал нам господь Бог.

Мы взяли у соседей старенький трехколесный велосипед и стали учить Сережу крутить педали. Сережа, как мог, педали крутил, а мы сзади его поддерживали, страхуя от падений. Вот так мывместе и «доехали» по первого класса.

Первый раз в школу Сережа отправился на инвалидной коляске, которой нас обеспечил собес Антрацитовского района. Школа у нас в деревне одна, общеобразовательная, от дома она в двух километрах, а дороги в деревне, сами понимаете, какие. Каждая поездка в школу на инвалидной коляске была для всех нас как преодоление полосы препятствий. Но Сереже нужно было общаться со сверстниками, нужно было видеть школьный уклад жизни, социализироваться, вот мы и тягали его с коляски на коляску до четверного класса. Все это время мама Сережи была с ним рядом: на руках – до школьного туалета, на руках – до школьной столовой, потом снова на коляску.

Так было до четвертого класса. К пятому классу решили, что Сережа будет на домашнем обучении».

«Это было мое решение, – говорит Сергей, – маме моей уже тяжело таскать меня туда-сюда на руках, я же ведь расту! А маму я очень люблю, очень. И жалею. Не хочу, чтобы она мучилась. Конечно, мне хочется встать на ноги. Но я не могу пока. Мама говорит, что надо верить. И я верю. И не вешаю нос!».

Учиться Сереже нравилось всегда. Он за время школьной учебы подружился со всем классом, и сегодня к нему в гости на дом нет-нет, да и прибежит кто-нибудь из одноклассников. Во-вторых, он очень полюбил математику и держит по этому предмету твердую пятерку.

«Я вам честно скажу: я бы делал домашние задания еще лучше, если бы мне бабушка не подсказывала. Она у нас тоже полюбила математику и все время стремится мне помочь! – снова включается в разговор Сергей. – Четвертый класс я окончил на пятерки, подтянуть нужно только русский и английский. Это в планах. Нормально. А в свободное время я помогаю по хозяйству, леплю, собираю разные конструкторы и обожаю кроссворды разгадывать».

(Сережа забыл нам рассказать, что мама ему купила гантели, по килограмму каждая, так что теперь в жизни Сергея пошли еще и силовые упражнения).

«Эх, мне бы еще компьютер какой-нибудь нормальный, – мечтает вслух Сергей, – с учебой было бы полегче! А пока придется в телефоне всё делать: и домашние задания и всякие школьные доклады…».

«Может, кто-нибудь найдется и откликнется, поможет Сереже с новым ноутбуком, – говорит бабушка, – вы только не подумайте, что мы с жиру бесимся, просто это ему необходимо для учебы!».

В 2022 году Сергей Сазоненко стал подопечным Фонда «Круг добра» и от Фонда началполучать препарат Рисдиплам. Сил у него прибавилось.

О том, где и как живет семья, Сережа Сазоненко, зрителям Первого канала рассказали наши коллеги из «Народного фронта». Они помогли Сергею и его маме даже приехать на телесъемкив Москву. Сюжет вышел на Первом канале в программе «Время покажет», фрагмент этой программы можно посмотреть здесь.

Фонд «Круг добра» благодарит коллег из президентского движения «Народный фронт», а также Дирекцию социальных и публицистических программ Первого канала за внимание к нашим подопечным, оказанную им помощь и предоставлениевидео-материалов.

Наша видеолекция о СМА с комментариями врача-невролога Центра детской психоневрологии ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Евгении Увакиной здесь: https://xn--80abfdb8athfre5ah.xn--p1ai/%D1%81%D0%BC%D0%B0/

«1 сентября 2023 года наша Даша впервые пойдет в школу!

Бабушка подарила ей красивый школьный рюкзак, а мы с мужем накупили великое множество канцелярских принадлежностей: ручки, цветные карандаши, тетрадки и прочее. Новая школьная форма тоже готова. Даша за лето хорошо подросла. Впереди у нашей девочки много новых открытий и, я думаю, много преодолений.

У Даши редкое генетическое заболевание, нейрональный цероидный липофусциноз 2 типа. К сожалению, врачи разглядели болезнь не сразу, а только спустя 4 года после рождения нашей девочки. А в случае с НЦЛ-2 дорог каждый день, если мы говорим о лекарственной терапии. Много времени было упущено, много. Но мы сделали все, что только могли, чтобы остановить эту болезнь, блокировать системные эпилептические приступы и дать ребенку возможность нормально развиваться, пойти учиться, и вообще дальше жить.

Сегодня я вспоминаю наш пройденный путь, чтобы предупредить родителей таких же детей, как моя Дашуня, и помочь им быстро соориентироваться, если уж они столкнулись с таким заболеванием, как НЦЛ-2.

Даша развивалась по возрасту до 2-х лет, а потом вдруг стала отставать от своих сверстников в речевом развитии, а к 5-ти годам стала плохо ходить. Районные врачи советовали нам не волноваться: ну, бывает, ну, догонит еще!

Мы читали Даше сказки, показывали в книжках иллюстрации, вовлекали в общение. Дочь внимательно слушала, но разговаривать предложениями не спешила, обходясь короткими, а то и усеченными словами.

А потом у нее случился первый приступ. Я не сразу поняла, что это эпилепсия. Дочь вдруг оцепенела и стала терять сознание. Я держала Дашуню на руках и телом ощущала все ее судороги, которые болью отзывались в моем сердце.

К этому времени у нас уже родилась вторая дочь, Викуся. Ей было всего полгодика, когда у Даши случилось такое. Хорошо, что рядом оказалась сестра. Мы вызвали «Скорую», я оставила сестру с младшей дочерью и помчалась в больницу со старшей. Первое же обследование подтвердило у Даши эпилепсию. Почему? Откуда? Никто ничего объяснить нам с мужем не мог. Врачи только подобрали дочери противоэпилептический препарат и выписали нас домой.

С тех пор у Даши пошли приступы за приступами, прямо каскадом. Чаще они случались по вечерам, когда муж был еще на работе, а я находилась одна с детьми. С тех пор я стала бояться, когда часы показывали 20:00.

Это был 2018 год. Там, где мы жили, в поликлинике не было орфанных специалистов, поэтому диагностировать состояние Даши точно никто не смог. Поняв, что ребенку не помогают лекарства, а состояние ее ухудшается, мы обратились к платному эпилептологу. Он и посоветовал нам сдать тест – панель «Генетические эпилепсии» – который проверяет 560 геновна предмет выявления причин судорожных аномалий человека.

Ответ от генетиков пришел через 3 месяца: НЦЛ-2. Мы побежали за разъяснениями к районному генетику.

То, что мы узнали, потрясло, но мы понимали: вскрыв проблему, мы сможем найти способ ее решения!

Мы вышли на АНО «Дом редких», где родителям больных детей оказывают разнообразную помощь. Нас соориентировали на Морозовскую Детскую городскую клиническую больницу, где есть большое орфанное отделение. Дальше была поездка в Москву, повторные обследования, консилиум. И вот уже нашей Даше назначили первую инфузионную терапию препаратом Церлипоназа Альфа, которую смогли раздобыть прямо у фармпроизводителя. А потом уже и «Круг добра» появился, и вопрос с регулярностью получения лекарства был, наконец, решен.

Кланяюсь нашему лечащему врачу – детскому неврологу Виктории Сергеевне Какаулиной. Она так много сделала для Даши и других детей с НЦЛ-2, которые наблюдаются в Морозовской больнице. Препарат купировал болезнь, эпилептические приступы сошли на нет. Это был настоящий прорыв!

По совету врача мы проверили на наличие НЦЛ-2 всю семью, включая нашу младшую Викусю. У нее тоже подтвердилось это заболевание, а мы с мужем, оказывается, являлись носителями сломанного гена. Семейная загадка была разгадана.

Посовещавшись, мы с мужем решили переехать ради детей в Москву, чтобы лечить их у специалистов, имеющих опыт работы с НЦЛ-2. И вот теперь мы москвичи. Даша бегает, неплохо разговаривает, посещает бассейн, занимается иппотерапией и готовится пойти в первый класс.

Мы видим, как по-разному развиваются наши девочки, но это и понятно: Даша села на лекарственную терапию довольно поздно, а Вика – рано. Учитывая все это, мы выбрали для Даши инклюзивное образование в специализированном центре, где ей будет учиться проще и комфортнее. У нее остается проблема со зрением – тяжелый отголосок основного заболевания. Но теперь рядом – прекрасные специалисты, крупные медицинские центры, «Дом редких» и президентский Фонд «Круг добра». Мы не одни. Стало быть, продолжение следует!

Я сердечно благодарю всех, кто оказывает нам поддержку, желаю нашей Даше успехов в школе, а родителям детей с НЦЛ-2 советую не терять время при столкновении с первыми признаками этого заболевания, смело сдавать генетические тесты, а там уже станет понятно, что делать дальше. Пусть наша история станет для многих наглядным примером в поиске правильных решений».

Подробнее о заболевании НЦЛ-2 рассказывает руководитель Центра орфанных и других редких заболеваний ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ», врач-генетик, кандидат медицинских наук Наталья Печатникова. Смотрите в «Библиотеке орфанных заболеваний» на сайте Фонда здесь.

«Если вы любите детей, душа подскажет, как правильно их воспитать»

Ольга и Евгений Куляшовы из Воронежа не разделяют, кто у них в семье единокровный ребенок, а кто – усыновленный. А их у них, на минуточку, 19 душ! И все – родные, все свои. Когда у нас в разговоре мы стали говорить о Милане – единственной в семье подопечной девочке «Круга добра» – мама Оля всё время сбивалась на рассказы обо всех детках, ведь у каждого своя удивительная история и своя судьба…

«Когда мне было 20 лет и я еще не была замужем, я знала, что детей у меня будет много, –рассказывает Ольга Викторовна, – этому не было объяснений: я просто так это чувствовала. Потом замужество, роды и наши с мужем новые открытия: вот девочка слепая, без матери растет в детском доме. А вот 7-летний мальчишка с недержанием мочи и кала, совсем один на свете. В усыновлении детей очень помогла Служба опеки нашего города.

Конечно, мы понимали, что всех детей не соберешь и не спасешь. Но всех, кого нам Бог послал, мы с мужем выходили.

В тот год, когда мы заглянули на сайт Усыновите.ру, у нас было 14 детей. Некоторые уже выросли, один даже успел жениться. Сразу на сайте мы увидели трёх девочек, и они запали нам в душу. Три сестры, разъединять которых было нельзя. Девочки-крошки с «подарками»: одна с хроническим гепатитом С, а другие с ВИЧ-контактом. Их долго не могли пристроить в семью, ведь они были неделимы и каждую девочку предстояло лечить.

Посовещавшись со службой опеки и выяснив все подробности, мы провели большой семейный совет.

В нашем доме старшие дети – авторитеты для остальных. К ним прислушиваются и младшие и мы, родители. Обсуждали всё долго, детально. Потом сели в машину и выехали в Рязань, в Дом ребенка, где жили наши три сестры.

Милана была старшей. Встретила она нас вежливо, но настороженно. Да, конфеты приняла, и альбом для рисования взяла, и цветные карандаши. Но на руки не пошла. И обнимать себя не позволила: села рядом и стала наблюдать, что же будет дальше. Мы показали Милане фотографии нашей семьи, нашего дома, всех наших детей, нашу кошку.

«Не поеду!», – сказала Милана и отвернулась. Кроме своего Дома ребенка, другого мира она не знала.

Пять раз мы ездили из Воронежа в Рязань на наши встречи, параллельно готовили документы на удочерение. По мере знакомства Милана начала понимать, что люди мы не злые, и дети наши не злые тоже. И вообще можно уже смотреть на нас иначе, чем на случайных людей в Доме ребенка. Настал день, когда Милана согласилась на переезд в семью, мы сели в нашу машину и поехали домой.

Мелькающие за окном пейзажи глубоко впечатлили нашу девочку, она смотрела на мир распахнутыми глазами, она удивлялась, насколько он был велик! Вскоре Милана утомилась и впервые попросилась на ручки. Мы поняли: процесс принятия новой жизни пошел!

Адаптация в семье шла легко. Когда детей в доме много, такие вещи проходят гораздо легче, чем в «малогабаритных» семьях. Помогали нам и дети, и наша добрая няня, которая с нами много лет и уже как член семьи. Я сама работаю, и няня всегда нас выручает, когда мы с мужем уезжаем по рабочим делам.

Опущу подробности всего, что нам предстояло пролечить и изменить у Миланы и ее сестер. Мы оформили девочкам новые свидетельства о рождении и стали их родителями. Родители не только те, кто родил детей, но и те, кто их воспитал. Со временем девочки наши «окуклились», у Миланы начали расти новые зубки, она стала активной и невероятно похорошела.

Весной 2023 года наш гепатолог сообщила добрую весть: государственный Фонд «Круг добра» включил заболевание Миланы в свой Перечень и теперь открыт к закупкам дорогостоящих лекарств для лечения гепатита С. Мы, конечно, сразу подали заявление на портал Госуслуг и через несколько месяцев драгоценное лекарство,
ГЛЕКАПРЕВИР+ПИБРЕНТАСВИР, было Фондом закуплено и нам доставлено. Это счастье, конечно. До появления Фонда «Круг добра» и его возможностей родителям приходилось ждать. С появлением Фонда все изменилось.

Препарат Милана пока не принимает. Ждем, когда дети переболеют ОРВИ: болеют, как всегда, все вместе, дружно! Вот поправимся – и начнем принимать!

О том, что Служба опеки Воронежа выдвинула нашу семью на Орден «Родительская слава» мы, конечно, знали, но сначала не придали этому значение. Ну выдвинули – и выдвинули. Этим летом мы, как обычно, выехали семьей к морю. Мы каждый год ездим с детьми к морю, это очень укрепляет их иммунитет и по-человечески радует. Едем к морю и вдруг – СМС от знакомого журналиста: «Поздравляю с высокой наградой!». «С какой наградой? Вы о чем?». Он рассказал все подробности. Так, прямо в пути, мы и узнали, что Президент России подписал Указ о награждении нашей семьи Орденом «Родительская слава».

(В разговоре с нами Ольга и Евгений скромно умолчали, что за свой родительский подвиг они уже были награждены разными знаками отличия. Например, памятной медалью Правительства Воронежской области «За заслуги в воспитании детей и укрепление семейных ценностей», дипломом победителей Всероссийского конкурса дневников приёмных семей «Наши истории», дипломом правительства Воронежской области «Пьедестал Почёта — Матери земли Воронежской», памятной грамотой Администрации Воронежа за большой личный вклад в дело воспитания, защиты прав и законных интересов детей-сирот и детей, оставшихся без попечения родителей. Всё это нам пришлось выяснять отдельным порядком, уже после нашего общения…)

Нас с мужем подчас спрашивают: «Как же можно воспитать столько детей?!». Главное – их любить. И показывать им свою любовь. А если вы любите детей, то душа сама подскажет, как правильно ваших деток воспитать. Для меня главное, чтобы наши ребята выросли порядочными людьми. А сам процесс воспитания всегда подсказывает жизнь.

Конечно, нам очень приятно, что наша страна так развернулась в сторону поддержки семей с детьми. И что у нас есть теперь президентский Фонд «Круг добра», который решает невероятное количество острых проблем, дает возможность детям с тяжелыми заболеваниями не просто жить, а расти, укреплять свое здоровье и строить свое будущее.

Что до нашей Миланы, то у нее с ближайшим будущем все, как будто, определено.

Во-первых, у нее есть новая школьная форма и розовый школьный рюкзак! А в школе – много новых друзей! В этом году она идет во второй класс гимназии с изучением французского и английского языков. Здесь учатся все наши дети. Если в прошлом году Милана изучала буквы французского алфавита, то в этом году станет читать, а, может, и писать на двух языках! Учительница говорит, что она толковая девочка. Еще в планах Миланы занятия по рисованию и обязательный кружок танцев, потому что нужно куда-то девать такой объем детской энергии! (Смеется).

С остальными планами Милана разберется позже, у нее вся жизнь впереди.

Наша семья благодарит каждого, кого мы встречаем на своём пути: наших друзей, администрацию Воронежа, наших лечащих врачей и страну, которую мы очень любим.

В тот единственный раз, когда она будущая мать Дениса посетила, наконец, женскую консультацию, беременность была уже поздней, 32 недели. Проведенное обследование показало у плода тяжелый порок сердца, костную дисплазию нижних конечностей и другие пороки развития.

Прерывать беременность было поздно. Женщине дали направление в специализированный родильный дом при Областном клиническом кардиологическом диспансере им. Полякова. Здесь рожали детей с патологией сердца.

Врачам пришлось удвоить бдительность: предстояла непростая история рождения ребенка, чье сердечко уже стучало буквально из последних сил.

Родовая деятельность была очень слабой. Чтобы спасти малыша, врачам пришлось прибегнуть к экстренной процедуре, вакуум-экстракции плода. Успели с точностью до секунд: на момент появления на свет Дениска почти не дышал. По шкале Апгар в первые минуты жизни у него было всего 2 балла. Но он был жив и его нужно было спасать.

Новорожденного срочно перевели – врачи буквально бежали! – в реанимацию и подключили к аппарату искусственной вентиляции легких. Здесь он и провел первые четыре часа своей жизни: без материнского тепла, с трубками в ротовой и носовой полости, закрепленными на пол-лица мягким медицинским скотчем.

Через 4,5 часа после рождения малыша уже перевели в реанимацию областного кардиоцентра. Предстояло полное обследование, лечение и предоперационная подготовка.

На 7-й день жизни малышу уже сделали первую операцию: билатеральное раздельное суживание ветвей легочных артерий. Ребенка оперировал руководитель центра детской кардиохирургии и кардиоревматологи ГБУЗ СОККД им В.П. Полякова кардиохирург Антон Алексеевич Авраменко.

«Эту операцию мы называем «подготовительным этапом», – пояснил врач, – было необходимо стабилизировать состояние маленького пациента и подготовить его к основной, высокотехнологичной операции, которая очень многое определяла».

Первый этап лечения прошел успешно. Все стали ждать, когда малыш немножко окрепнет и прибавит в весе, чтобы у него хватило физических сил перенести вторую операцию – самую сложную, определяющую.

История рождения тяжелобольного малыша с трудной судьбой сразу же объединила множество людей: врачей, администрацию города, социальные службы, воспитателей, государственный Фонд «Круг добра».

Пока Дениска набирался сил в кардиоцентре и готовился ко второй операции, его судьбу взяла под контроль глава городского округа Самары Елена Лапушкина. Было издано распоряжение о взятии ребенка под государственную опеку и направлении его после лечения в государственное казенное учреждение здравоохранения Самарской области «Дом ребенка «Солнышко» специализированный». Контроль за «пропиской» малыша в отделении «Малыш» при Доме ребенка держала лично руководитель Департамента опеки, попечительства и социальной поддержки Администрации городского округа Самара Ольга Слесарева.

Официальным представителем Дениса стала главный врач «Дома ребенка «Солнышко» Наталья Шибанова.

«Приказываю: принять в число воспитанников учреждения на полное государственное обеспечение несовершеннолетнего Дениса N, – написано в ее приказе, – диетсестре: поставить ребенка на питание с момента поступления; врачу-педиатру: провести медосмотр для определения группы здоровья и дальнейшего медицинского обследования с момента поступления; педагогу-психологу: провести первичную психолого-коррекционную работу с целью адаптации ребенка с момента его поступления…».

Несмотря на то, что Дениску видели пока лишь акушеры и кардиохирурги, буквально все, кто знал о его драматичной истории, волновались за текущее здоровье ребенка и радовались, если получали о нем добрые вести.

Президентский Фонд «Круг добра» тоже включился в историю спасения тяжелобольного ребенка. Фонд с недавних пор оплачивает три вида кардиохирургических вмешательств, в том числе детям с гипоплазией левых отделов сердца. В истории с Денисом Фонд взял на себя оплату кардиологической операции, которую провела команда врачей Самарского областного клинического кардиологического диспансера им. В.П.Полякова.

Перед кардиохирургами стояла непростая задача: приспособить организм маленького пациента жить… с половинкой сердца, правой, которая в норме. В операционной бессменно работали три кардиохирурга, один анестезиолог c медсестрой-анастезистом, один врач-перфузиолог с медсестрой-перфузионистом и еще одна,операционная медсестра. 8 человек опытных медицинских работников 6 часов бессменно сражались за здоровье, а фактически – за жизнь маленького Дениса.

«Разговаривали во время операции мало и только по делу”, – рассказал нам Антон Авраменко.

В ходе операции врачи использовали дорогостоящие синтетические сосудистые протезы, медицинские «заплаты» из легочной артерии для расширения узких участков сосудов (из биологической ткани доноров) и другие дорогостоящие изделия. Когда после операции стало известно, что всё прошло успешно и мальчик чувствует себя, как говорят врачи, удовлетворительно, все облегченно выдохнули. Значит, у Дениса появился реальный шанс на дальнейшую жизнь.

Пока малыш находится под наблюдением врачей Самарского областного клинического кардиологического диспансера им. В.П.Полякова и пробудет здесь еще 2-3 месяца в ожидании следующей – уже третьей операции.

Четвертую, заключительную, операцию ребенку проведут, когда ему исполнится 3-4 года. Если и третья операция пройдет успешно, Дениска поедет в свой новый дом – специализированный Дом ребенка «Солнышко», где его ждут воспитатели, врач-педиатр, педагог-психолог, специалист по социальной работе, диетсестра и маленькие обитатели «Солнышка». Среди воспитанников Денис с его трагической судьбой и таким сложным диагнозом – первенец. Поэтому все ждут его появления с особенным волнением.

История Дениса, которая началась так грустно и так сложно, – это не только его личная история. Это история объединения в один круг добра совершенно разных людей, которые вместе помогают одному ребенку жить и стать счастливым. Это, если хотите, показатель нашей потрясающей национальной черты, когда своих не бросают.

Мы благодарим каждого, кто принимает участие в жизни и лечении Дениса, и надеемся, что радость придет в его жизнь, как однажды придут и новые родители, чтобы подарить то, чего Дениска оказался лишен в начале своего жизненного пути.

Историю комментирует руководитель центра детской кардиохирургии и кардиоревматологии ГБУЗ СОККД им В.П. Полякова, оперирующий кардиохирург Антон Алексеевич Авраменко:

«Диагноз нашего пациента – синдром гипоплазии левых отделов сердца – традиционно относится к заболеваниям с неблагоприятным прогнозом для жизни, уж очень выраженными являются нарушения в строении сердца, когда недоразвитой (гипоплазированной) оказывается левая половина, основная и самая мощная часть сердечного «насоса».

Вылечить полностью такое заболевание невозможно, поскольку пока медицинская наука не придумала способа вырастить недоразвитую половину или сконструировать ей замену из какого-то синтетического или биологического материала. Поэтому задача врачей – так соединить сосуды, отходящие от сердца, чтобы оставшаяся правая «половина» сердца была в состоянии работать насосом и для большого, и для малого кругов кровообращения (в норме на каждый круг работает своя «половина» сердца, свой отдельный насос).

Сделать все необходимые изменения в сердца за одну операцию невозможно, слишком масштабными будут изменения и организм может не справиться с такой нагрузкой. Поэтому лечение проводится в несколько этапов по мере взросления пациентов. При этом самой сложной и рискованной является операция Норвуда (названа так по имени американского хирурга, впервые выполнившего ее), у некоторых пациентов она является первой и выполняется в периоде новорожденности, у других – как и у нашего маленького Дениса – она была второй (для того чтобы дать возможность пациенту окрепнуть и подрасти потребовалась еще одна, предварительная операция). Сложность и риски операции Норвуда связаны в первую очередь с объемом вмешательства: пациенту требуется реконструировать дугу и восходящий отдел аорты, соединить аорту с выходом из правого желудочка, а для кровоснабжения легких наложить специальный шунт. Во время операции организм пациента охлаждают до 26 градусов Цельсия, а на время реконструкции дуги аорты приходится останавливать кровообращение во всем организме, сохраняя лишь кровоток в головной мозг.

Последующие операции проще и технически, да и пациент уже более взрослый, поэтому риски снижаются. Однако основная опасность для пациентов после операции Норвуда заключается в так называемой межэтапной летальности (до 20% пациентов не доживают до следующего этапа), которая связана с особенностями кровообращения, когда любое заболевание (даже банальная простуда или кишечная инфекция) может нарушить хрупкий баланс, достигнутый после операции Норвуда. Вот почему большинство пациентов остаются в стационаре под наблюдением врачей в течение 2-3 месяцев и выписываются домой уже после следующего этапа. Во многом благодаря Фонду «Круг добра» у врачей есть возможность обеспечить столь длительное пребывание пациентов в стационаре в межэтапный период».

«В нашей семье Омар – самый старший ребенок. Помимо него у нас с мужем подрастают еще 9-летняя дочь и 6-месячный сын. Но Омар – он вообще во всех смыслах старший. Очень основательный, спокойный, уравновешенный: таким он был с младенчества, никогда не плакал без дела.

Единственное, что меня удивляло, когда сын был совсем маленьким, так это его повышенный интерес к солнечному свету. Ребенок мог открыть глаза и долго-долго смотреть на источник света, будто в мире ничего другого больше нет. Позже и в игрушки сын предпочитал играть строго напротив окна, а электрического света ему было явно недостаточно.

Мы записались к офтальмологу самого крупного диагностического центра Ставрополя. Врач посмотрел сына и поставил миопию – нарушение зрительной функции, которое характеризуется фокусированием изображения не на сетчатке глаза, как это должно быть в норме, а перед ней.

Мы с мужем были в шоке, вышли от врача молча, молча ехали домой. Думали об одном: «Как же нам дальше жить с этой проблемой?». Но, знаете, человек ко всему привыкает. Вот и мы приняли этот диагноз как неизбежное. «Мы справимся!» – сказал муж.

И мы, как могли, справлялись. Нашли в МНТК микрохирургии глаза превосходного детского офтальмолога Наталью Николаевну Репкину, стали проходить все плановые госпитализации, лечение. Омару выписали очки, но зрение его не улучшалось. Каждое утро и каждый день он жил обычной жизнью, но с приходом сумерек и он, и вся наша семья уходила в дом и больше на улицу не выходила. Для удобства Омара вещи в доме было решено никогда не перекладывать.

Мы делали всё, чтобы подстраховать сына от любого ЧП, но все-таки оно случилось. Однажды вечером сын вызвался принести к общему столу чашку, но зацепился за угол ковра и упал. Чашка вдребезги разбилась, а ее острые края повредили сыну сухожилие. Врачи сшивали долго, шрам на руке оказался 8 см. За всё это время Омар не выдал ни звука, а на утро уже отказался от обезболивающих: «Да у меня ничего не болит!». Настоящий мужчина растет, настоящий.

О том, что истинная причина – редкое генетическое заболевание, мы узнали благодаря тесту в знаменитом Медико-генетическом научном центре им. Н.П. Бочкова. Три месяца мы ждали, что скажут московские генетики, но все равно я испугалась, увидев от них письмо. Чувствовала неладное. Собралась с духом, открыла, прочитала. Поняла одно: подтверждено наследственное генетическое заболевание. Вскоре нам позвонили из МГНЦ и разъяснили и смысл заболевания, и рассказали о препарате Лукстурна, способном остановить развитие дистрофии сетчатки. Мы с мужем опять бросились в интернет – на этот раз в поисках информации о препарате. Прочитали его описание. Увидели его цену с семью нулями. «Кто же может позволить себе купить такое дорогое лекарство?» – думали мы. Даже если мы с мужем продадим всё, что у нас есть, и займем денег у всех, у кого возможно, мы все равно бы не собрали и половину нужных средств. Но московский генетик рассказал нам и о президентском Фонде «Круг добра», в перечень которого входит и заболевание, и препарат, который можно получить бесплатно.

Консилиум врачей, признавших необходимость дорогостоящего лечения, был проведен в Москве. Заявку на Лукстурну в Фонд отправило Министерство здравоохранения Ставропольского края. Когда препарат нам одобрили, у меня на руках уже был малыш, поэтому на операцию в Москву я собрала только своих мальчиков: с Омаром поехал наш папа.

Операцию проводили в МНТК микрохирургии глаза им. Академика Федорова. Перед операцией мне позвонил Омар. Он был, как всегда спокоен и обстоятелен. Оказалось, они с папой были у врача на консультации, где им рассказали о ходе предстоящей операции, Омар всё запомнил и рассказал мне. Рассказал, объяснил, успокоил. Со слов мужа, в операционную Омар зашел сам, о чем-то пошутил с хирургом, они даже вместе посмеялись. Операция шла час и прошла без осложнений.

Как мне признался муж, этот час для него показался вечностью. Но не для Омара. Он сказал нам потом: «Я вообще не понимаю, чего там надо было бояться: один укол в глаз и всё!». Я же говорю, сын у нас растет настоящим мужчиной!

В своей школе Омар тоже в пример, он у нас отличник. Перед операцией блестяще сдал тест по основным дисциплинам и перешел в 5 класс. 26 июля 2023 года Омару провели вторую операцию. К нам даже приехали съемочные группы, чтобы снять о нашем Омаре сюжеты. Но это, конечно, не главное, главное, что у нашего сына теперь будет новое зрение и уж точно – новая жизнь!

Омар просит передать всем сотрудникам Фонда «Круг добра» свою огромную благодарность за поддержку. Мы, его родители, хотим сказать, что гордимся своей страной, которая может помогать – и помогает! – нашим детям. Мы благодарим всех: Президента нашей страны, людей, чьи повышенные налоги идут на покупку таких дорогих лекарств, экспертный совет Фонда «Круг добра» и наших добрых врачей. Соединив все наши силы и возможности, мы подарили Омару будущее. Всего остального он наверняка достигнет сам и станет успешным, счастливым человеком – достойным гражданином своей страны.»

Историю комментирует Виталий Кадышев, руководитель Научно-клинического центра офтальмогенетики МГНЦ, заведующий кафедрой офтальмогенетики Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ, врач-генетик, офтальмолог, куратор по наследственным глазным болезням РФ.

«Общероссийская программа диагностики наследственных дистрофий сетчатки, которую реализует Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова, позволила на раннем этапе выявить у Омара Шахбанова наследственное заболевание.

Семья была вызвана на осмотр в Научно-клинический центр офтальмогенетики МГНЦ. Специалисты провели инструментальное офтальмологическое обследование пациента и членов его семьи, после чего Омар был направлен на генетическую диагностику. Результаты исследования установили наличие патогенных изменений в гене RPE65. Врачебный консилиум МГНЦ на основании всех медицинских данных единогласно принял решение о необходимости проведения генной терапии.

На момент обращения у пациента были снижены зрительные функции, отсутствовала темновая адаптация, отмечалось резкое сужение полей зрения. При оптической когерентной томографии сетчатки выявлены признаки атрофии. С учетом своевременного обращения семьи можно предположить благоприятный прогноз относительно функционального зрения у пациента.

Распространенность наследственных дистрофий сетчатки в России сегодня оценивается в 1:10 000 – 1: 15 000 человек, однако это группа заболеваний, и в ней можно выделить отдельные формы, которые имеют свою частоту встречаемости. Распространенность наследственного амавроза Лебера 2 типа оценивается от 1:250 000 до 1: 800 000 человек, а пигментного ретинита 20 типа в среднем – 1: 11 000 населения. Заболевания могут проявляться в возрасте до года, в первую очередь, прогрессирующим снижением зрения, нистагмом и нарушением темновой адаптации.

Родители обращают внимание на то, что ребенок часто трет глаза, пытается на них нажимать, также могут заметить нистагм – непроизвольное частое движение глаз. Первые клинические признаки, как правило, нечеткие, и по ним врачи-офтальмологи на местах редко могут заподозрить наследственное заболевание. Детей в раннем возрасте, как правило, направляют на консультацию к неврологам для исключения неврологической патологии.

Наследственные дистрофии сетчатки требуют междисциплинарного подхода в диагностике и ведении пациентов. В первую очередь, специалисты на местах должны заподозрить генетически обусловленное заболевание.

Существующий генотерапевтический препарат сегодня доступен детям благодаря Фонду «Круг добра». Результаты применения терапии позволяют говорить о благоприятном прогнозе для пациентов, удается остановить патологический процесс и сохранить зрение».

«Можно сказать, что семью с любящим и надежным мужем я получила «по наследству». Много лет семьи наших с мужем родителей дружили, поэтому и мы, дети, были знакомы с раннего детства. Подросли – стали дружить, а повзрослели – решили пожениться. Люди мы православные, поэтому, конечно, после ЗАГСа поехали с мужем венчаться в церкви. Как говорится, стали жить – поживать да деток поджидать.

Первым родился сын. Мы назвали его в честь преподобного и благоверного князя Даниила Московского. Но Даниил родился с тяжелой асфиксией: во время родовой деятельности он запутался в пуповине, да так сильно, что она обвила ему шею и в момент рождения ребенок уже не мог дышать.

Первые 5,5 суток сынок наш был в реанимации на ИВЛ. Никаких гарантий врачи не давали. Мы все молились: я, муж, наши родители, наши бабушки – все вымаливали здоровье нашему ребенку. И случилось чудо. Даниил каким-то образом выдавил из себя эндотрахеальную трубку, установленную для подачи кислородно-воздушной смеси и стал дышать сам. Это был как раз день моего 25-летия: самый прекрасный подарок, который сделал нам Господь Бог.

Из реанимации сына отвезли в больницу, где врачи стали лечить синегнойную палочку, затем воспаление легких и другие бронхо-легочные проблемы. Врачи сказали, что всё это похоже на муковисцидоз – заболевание, о котором раньше я не слышала, а познакомилась после рождения сына. Спасибо местным докторам: благодаря грамотно подобранной ферментной терапии к 10 годам Даниил выправился и окреп. И тогда Бог послал нам второго ребенка, дочку Дарию. И снова мы чуть не потеряли нашего ребенка: в 3 месяца Дария перестала расти, хлориды ее пота зашкаливали так же, как раньше у Даниила. К счастью, у врачей уже был опыт лечения таких случаев – и девочку нашу подняли, спасли.

Так что всех наших четверых детей мы с мужем, можно сказать, выстрадали. Почему четверых? Потому что вскоре у нас появились двое приемных ребяток из Дома малютки: Никитка и Богдан…

Мы с мужем всегда ощущали большой запас сил и любви. Живем мы по-христиански, возможно, поэтому и сил хватало. Мы поняли, что можем подарить свое родительское тепло и другим больным детям, оставшимся без родителей.

Нет, мы не искали в Доме малютки здоровых детей. Закончив Школу приемных родителей, собрав все необходимые документы, мы с мужем заявили о готовности усыновить ребенка с муковисцидозом. Мы тогда уже понимали, как выглядит эта болезнь, и сын наш подрос, поддержал наше решение.

Так в семье появился Никитка. Он был ВИЧ-инфицирован матерью, которую лишили родительских прав. Нам не пришлось бояться, что на Никитку однажды она предъявит свои права. Никита как-то быстро вписался в нашу семью, был совершенно наш, и мы были рады дарить ему родительскую любовь и тепло нашего дома.

В день, когда мы забирали Никиту из Дома малютки, нам сообщили, что вскоре на место Никиты поступит другой ребенок, Богдан, с тяжелой формой муковисцидоза. Он и его сестренка оказались сиротами при живых родителях. Дети были «забыты» матерью в закрытой квартире, где находились совершенно одни, испуганные и голодные. На их детский плач среагировали соседи: вызвали милицию, «Скорую», службу опеки. Дверь вскрыли, Богдана срочно отправили в реанимацию с непроходимостью кишечника, а его сестру – в Дом малютки. О них я узнала из родительского чата, 6 месяцев я все думала и думала об этом. Не выходил из головы у меня этот мальчишка. Что же? Новое усыновление? А как же сестра мальчика? Их же нельзя разлучать…

«Это тебе не апельсины в магазине, – вразумлял муж, – живые души, ты подумай, справимся ли мы с тобой со всеми?»

Ответ дала сама жизнь. В том же родительском чате я узнала, что сестренку Богдана быстро удочерили какие-то люди, а Богдан остался в Доме малютки один. Я позвонила заведующей и сказала, что забираю мальчика.

Когда я примчалась в Дом малютки, Богдану как раз делали стрижку для встречи «с новой мамой». Стрижка волос очень Богдану не нравилась, и он оглашал всю зону «парикмахерской» протестным плачем.

Таким я его и увидела первый раз: в слезах и с недостриженной головой. Таким я его и забрала в нашу семью. Он стал четвертым ребенком – сыном, которым я горжусь.

Главными проблемами были, конечно, лекарства. Из Дома малютки с Богданом были только его документы и одна баночка «Креона». Нужны были лекарства, много лекарств – тех, которые блокируют муковисцидоз. Я кинулась в родительский чат и через короткий срок необходимый пакет лекарств был уже собран.

Родительские чаты и пациентские сообщества, скажу вам, это самые откликабельные группы людей, потому что всех здесь объединяет одна общая тема, одна общая болезнь, поэтому и люди тут очень сопричастны. Я благодарна каждому, кто нам тогда помог и помогает сейчас.

Потом был большой спор с Минздравом республики за право Богдана получать именно те препараты, которые ему назначил врач, а не те, которые были под рукой. «Поймите, у нас с вами на руках государственный ребенок, – жарко говорила я в суде, – стало быть, это наш общий ребенок, и мой и ваш!». Я очень рада, что была тогда услышана. С тех пор всё, что Богдану прописывают врачи, всё закупает наш Минздрав: чётко и без задержек.

О таком препарате как Трикафта я, конечно, читала. Но мне тогда казалось: где – Трикафта, а где – наша Бурятия? Оценивая это расстояние, я почти не верила в то, что однажды лекарство к нам придет. Но Бог опять всё устроил так, как надо.

К шести годам у Богдана обнаружили в легких крайне агрессивную инфекцию. Нас госпитализировали в инфекционный бокс больницы. Я видела: мальчик мой угасает прямо на глазах. Что я могла? Только молиться. Две ночи подряд я молилась и видела, как задыхается мой сын. Я чуть не выла от отчаяния. Пришел день, когда я поняла, что это конец. В тот самый момент, когда я почти потеряла силы и веру, я вдруг прочитала новость, что фонд «Круг добра» закупает детям с муковисцидозом препарат Трикафта. И что у препарата расширились возрастные рамки: лекарство теперь назначают не с 12, а с 6 лет. Я прямо застыла: моему Богдану как раз исполнилось 6 лет!!!

Дальше было всё, как в ускоренном кино. Срочно подключились врачи. Оперативно прошел федеральный консилиум. Минздрав Бурятии подготовил в Фонд заявку на Трикафту для нашего Богдана. Все переживали, волновались, а время всё мчалось и мчалось вперед.

Препарат Трикафта был одобрен Фондом и пришел в июне 2022 года. Страшно подумать, что было бы с сыном, если бы не помощь «Круга добра». К этому времени у Богдана уже была тяжелая одышка, в носу вырос огромный полип и наполовину перекрыл дыхание. Препарат доставили прямо в стационар. 7 дней приема под бдительным вниманием врачей. И, слава Богу, отсутствие побочных явлений.

Однажды утром, смотрю, а у Богдана вдруг стали работать обе ноздри. Я схватила в охапку сына и бегом к отоларингологу. Врач осмотрела Богдана и сама округлила на меня глаза: «Знаете, а полипа-то у мальчика нет!». Пропал полип, будто его никогда и не было. И Богдана словно подменили: он стал хорошо кушать, стал активным: «Мама, я хочу играть! Мама, я гулять хочу! Мама, а когда мы поедем домой?!». Вот тогда я и поняла, что этот тайм мы у жизни выиграли.

Теперь, когда Богдан получает от Фонда «Круг добра» лекарство, он хорошо подрос, заметно окреп, снова стал ходить на спортивную гимнастику и петь. Он обожает петь, поет хорошо. Может, станет эстрадным певцом когда-нибудь? А пока он занимается вокалом в местной эстрадной студии и уже на первых ролях. Просто раньше из-за проблем со здоровьем петь Богдану было сложно, а теперь – пожалуйста!

Узнав о его вокальных талантах, одна известная телекомпания пригласила Богдана на свой народный телепроект. Что он там будет делать? Петь, конечно! И так ли это важно, дойдет он до финала шоу, или нет – главное, что всё, что он хочет, стало для него теперь возможно.

Я хочу поблагодарить всех добрых людей, которые в разное время нашей жизни пришли нам на помощь, повернулись к нам, поддержали, подсказали и направили.

Отдельная благодарность: моему мужу, нашим лечащим врачам, Минздраву республики Бурятия и Фонду «Круг добра» за бесценную помощь, которая помогает моему ребенку жить, быть сильным и двигаться вперед!»

«Мы многодетная семья: на двоих с мужем у нас 11 детей, 8 из которых живут с нами.

Тимофею 16 лет. Он бойкий, подвижный мальчик, наша радость.

История с ним приключилась в 9 лет. Я хлопотала на кухне, а он с братом носился вокруг стола, не вписался в поворот и упал на руку. Ну, упал и упал, с кем не бывает. Однако через несколько дней рука сильно опухла, пошла температура и мы поехали к травматологу.

Рентген показал опухоль. Что это за опухоль, сразу было не видно, пришлось делать пункцию. Пораженная кость, образно говоря, была трухлявой, как старый пень и уже неоперабельная. Встало два вопроса: о химиотерапии и о последующей операции по эндопротезированию.

В 10 лет Тимофей перенес 8 курсов химии. В палате районной больницы для родителей не было свободных мест, так что мы лежали на одной кровати: сын с больной рукой и я на 5-м месяце беременности. Ни разу сын не пожаловался. У него выпадали волосы, его рвало, у него пропал аппетит, но, когда я его спрашивала: «Сынок, ты хоть скажи мне, как ты чувствуешь себя?», он отвечал: «У меня все хорошо».

Пришло время для первой операции по эндопротезированию. Для закупки эндопротеза государство выделило нам квоту, очень поддержал нас и частный благотворитель. Мы госпитализировались в НМИЦ онкологии им. Н. Блохина. Сыну установили эндопротез. Рука сына выглядела тогда безжизненной, он не мог ее поднять. Но организм рос, была необходима новая высокотехнологичная операция с установкой раздвижного эндопротеза, который должен был дальше «расти» вместе с сыном.

Вот тогда врач в онкоцентре и рассказал о созданном Фонде «Круг добра», закупающем для детей с саркомой Юинга современные раздвижные эндопротезы, сделанные по индивидуальным чертежам. Мы оформили документы на новый эндопротез и стали ждать ответа от Фонда «Круг добра».

Пока мы лечили Тимку, я заметила, что ребята, которые держались бодрячками, все успешно выкарабкивались. Здесь, как я понимаю, очень важен внутренний настрой ребенка на лечение и победу. Я говорила сыну, что всё у него будет хорошо. Он на это настраивался и, кажется, победил. Мы узнали, что заявку на эндопротез Фонд одобрил. Вот была радость в доме!

В феврале 2023 года мы приехали в онкоцентр им. Блохина на новую операцию. Нас вел врач-онколог, кандидат медицинских наук Аслан Зелимханович Дзампаев. Все прошло удачно и сын теперь, можно сказать, с «президентским» протезом в правой руке! (Смеется).

То, что Президент нашей страны создал такой фонд для поддержки тяжелобольных детей – замечательная идея, говорю как мать. Уж сколько я дискуссий выиграла на эту тему. У меня 11 детей и 9 внуков. Старшие дети совершеннолетние, уже сами научились жить. А на младших всех мы получаем универсальные пособия, материнский капитал. Дом отстроили просторный – живи и радуйся. И мы живем и радуемся. Тима учится программированию, ему скоро школу заканчивать, встает вопрос о выборе профессии. Программистом он сможет стать вполне, сил для этого в его руках достаточно.

Я сердечно благодарю всех, кто нам помогает: частного благотворителя, который помог с первым протезом и пожелавшего остаться для нас неизвестным, Президента страны, создавшего Фонда «Круг добра», Министерство здравоохранения Краснодарского края, лечащих врачей из НМИЦ онкологии им. Н. Блохина, персонально Аслана ЗелимхановичаДзампаева.

Спасибо вам, люди!»

«7 лет мы с женой ждали появления в семье малыша. Глубоко сами не обследовались, хотя супруга и расспрашивала родственников о наследственных заболеваниях. Нашли только гипертонию и онкологию, но это казалось нам чем-то далеким, лично к нам не имеющим отношения.

Беременность жены стала большой радостью. Все анализы были хорошими, кроме одного «но»: у супруги было умеренное многоводье – опасная история и для беременной, и для будущего малыша. Однако, изучив все анализы, скининги и УЗИ, врач, который вел беременность жены, сказал, что предпосылок для каких-либо нарушений или тем более патологий у нас нет. Сошлись на том, что многоводье было спровоцировано перенесенной простудой.

И вот жене пришел срок рожать, и я отвез ее в роддом. Что было дальше, рассказывать трудно. Супруга маялась в родах 16 часов, а околоплодные воды у нее уже отошли. У еще не родившегося ребенка остановилось дыхание, и врачи экстренно отправили мою роженицу на операцию кесарева сечения. Через некоторое время я получил сообщение, что у нас родился сын, что он в реанимации на ИВЛ, у него начался отек мозга. Чтобы снизить уровень гипоксическо-ишемического поражения центральной нервной системы, сыну назначили терапевтическую гипотермию.

Так наш Петруха провел первые трое суток своей жизни. Глядя через стекло реанимационного бокса, как он дышит в своих трубках, мы с женой приняли решение его окрестить. «Не вопрос!» – сказал заведующий, и спустя несколько дней мы провели таинство крещения прямо в реанимационном боксе роддома. После омовения святой водой нам показалось, что ребенок впервые улыбнулся.

Классической выписки из роддома – с цветами, поздравлениями и младенцем в ярком спальном конверте – у нас не было. Из роддома сына отправили на реанимобиле в НПЦ специализированной медицинской помощи детям им Войно-Ясенецкого, а жена вернулась домой. К ребенку мы ходили, как на свидания. Конечно, успевали обсуждать ситуацию с врачами. Конечно, врачи проводили сыну протокольные обследования, двигаясь от простого к сложному.

«Ваш ребенок инкурабельный (неизлечимый – прим.авт), вам надо признавать паллиативный статус», – наконец, сказали врачи и по нашей просьбе помогли оформить перевод в Морозовскую Детскую городскую клиническую больницу.

Здесь мы провели новую серию обследований, сдали генетический тест в МГНЦ и стало ясно, что же такое с нашим Петей. Это был Центральный гиповентиляционный синдром, или Синдром проклятия Ундины, чреватый смертью во сне. Носителем заболевания оказалась супруга, у других родственников поломки гена обнаружено не было. Странное заболевание. И страшное. Нам с женой нужно было это понять и принять. И научиться с этим жить.

Проблем добавила еще и эпилепсия. Приступы случались по 7-8 раз в сутки. Позже мы с женой вспомнили, как еще в роддоме сын иногда странно скашивал глаза набок и словно растворялся в этом состоянии – мы тогда не знали, как может начинаться эпилепсия у новорожденных.

Все наши открытия шли постепенно. Мы вышли на «Ассоциацию пациентов с диагнозом ЦГВС», познакомились с родителями таких же детей и поняли, что не одни. Мы оформили Пете паллиативный статус, наладили связь с профильными специалистами детского хосписа, с опытными врачами Морозовской больницы. А потом узнали, что Фонд «Круг добра» включил наше заболевание в свой Перечень и стал закупать стимуляторы диафрагмального нерва Mark IV.

До этого события мы имели опыт общения только с частным фондом, да и тот оказался неудачным: например, нам был нужен хороший невролог и пульмонолог, а нам предложили игрового терапевта и няню.

А тут на помощь пришел «Круг добра» – главный фонд страны – и был готов предоставить такую серьезную поддержку, о которой мы могли только мечтать.

Мы оформили заявление на портале Госуслуг, заявку в Фонд подготовил Департамент здравоохранения г.Москвы. И вот аппарат Mark IV был для Пети закуплен и на днях его установил сыну сам заведующий отделением челюстно-лицевой хирургии НПЦ специализированной медицинской помощи детям им. Войно-Ясенецкого Александр Бекирович Сулейманов – хирург с 23-летним стажем. Операция длилась более 3-х часов и прошла успешно.

Конечно, мы с женой понимаем: наш Петр – бегать наперегонки со сверстниками не сможет. Но он живой и способен выражать свои мысли и чувства: радоваться, протестовать, удивляться. Значит, мы должны обеспечить ему максимально комфортную жизнь.

Если организм Пети «примет» Mark IV, вскоре можно вообще отказаться от аппарата ИВЛ, он будет просто не нужен. Мы видим, насколько сын хочет свободы дыхания. Новый аппарат, закупленный Фондом «Круг добра», даст ему такую возможность.

Петя обожает запах травы, наши дачные прогулки, пение птиц, сказки. Все это дает ему ощущение счастья. А наше общее счастье придет, когда сын обретет свободу дыхания и будет спокойно спать.

Мы с супругой благодарим Фонд «Круг добра» за жизненно важный для сына аппарат, заведующего отделением реанимации и интенсивной терапии НПЦ специализированной медицинской помощи детям к.м.н. Геннадия Германовича Прокопьева и всех врачей, которые оказали и продолжают оказывать нам помощь».

Историю комментирует кандидат медицинских наук Геннадий Германович Прокопьев:

«Петя – 11-й ребенок с центральным гиповентиляционным синдромом, прооперированный в нашем Центре. Ребенку проведена сложная, высокотехнологичная операция. Во время операции учитывалось всё: и сложности самого заболевания, и особенности анатомического строения диафрагмальных нервов. Наша оперирующая бригада, я считаю, блестяще справилась с поставленной задачей, имплантаты поставлены с двух сторон, и я надеюсь, что спустя полтора месяца мы включим эти имплантаты и ребенок станет независим от аппарата искусственной вентиляции легких.

Нужно отдать должное Фонду «Круг добра»: он полностью финансирует закупку стимуляторов диафрагмального (френического) нерва – стимуляторов Mark IV с принадлежностями, которые необходимы для таких пациентов, как Петр – детей с врожденным центральным гиповентиляционным синдромом».

«Конечно, мы ждали ее появления! И я, и моя супруга были счастливы, готовясь стать родителями. Имя дочери придумали заранее – самое, на наш взгляд, красивое – Злата. Планировали, что с таким редким и красивым именем под стать будет и жизнь нашей долгожданной девочки.Мы знали, что в семьях иногда рождаются дети с тяжелыми диагнозами, такие истории мы видели по телевизору и в интернете. Но чтобы у ребенка оказалось сразу два генетических заболевания и этим ребенком будет наша дочь – вот это было за гранью нашего понимания.

Диагноз муковисцидоз Злате поставили в возрасте 3 месяца по результатам скрининга. Нужно было оперативно действовать. И мы, зажав боль в кулак, стали строить новую жизнь, которая была строго подчинена заболеванию дочери и ее терапии.

В лечение муковисцидоза у Златы тогда вошли три ингаляции, Креон, ежедневное промывание носа физраствором, желчегонное средство Урсофальк, плюс кинезотерапия с дыхательными тренажёрами, прыжки на батуте для развития легких и дренаж грудной клетки. Первоначально этими лекарствами обеспечивал Минздрав Запорожья, потом мы стали закупать их сами.

До того, как у Златы диагностировали нейрональный цероидный липофусциноз 2 типа, дочь жила обычной жизнью ребенка: играла со сверстниками, бегала, прыгала на батуте и вообще радовалась жизни. Правда, у нее была некоторая задержка с развитием речи, но врачи сказали, что всё перерастет.

Была и еще одна наша тревога за дочь: Злата физически не переносила поездки на машине, ее укачивало до обмороков, мы не могли нормально проехать даже до ближайшей поликлиники. Никакие таблетки не помогали. Мы думали, что у Златы просто слабый вестибулярный аппарат и не подозревали, что столкнулись с началом симптоматичской эпилепсии, связанной с развитием НЦЛ-2.

Первый приступ эпилепсии с судорогами и потерей сознания случился у дочери в 3 года и 11 месяцев. На следующий день дочь стала утрачивать наработанные прежде навыки: перестала нормально ходить, держать ложку, проситься на горшок. У нее пошли нарушения координации движений, она стала забывать многие слова и, как могла, жаловалась на ножки, которые не хотели ее слушаться. В день таких кратковременных приступов могло быть больше 60.

Мы побежали по врачам, пытаясь лечить эпилепсию, но всё было безрезультатно: противосудорожные препараты не помогали, а приступы повторялись.

Видеть, как дочь угасает на глазах, было невыносимо. Обследовались в Крыму у разных врачей, но никто ничего не мог понять, поставили Синдром Дузе под вопросом. Наконец, мы вышли на генетика, который посоветовал сделать дочери клиническое секвенирование генома. Проведенное обследование показало еще одно генетическое заболевание: нейрональный цероидный липофусциноз, тип 2. Злате на тот момент было уже 4 года и 5 месяцев.

Наш мир рухнул. 4-х летней девочке, и нам вместе с ней, предстояло бороться с двумя тяжелыми заболеваниями маленького ребенка. Вязкое отчаяние затягивало нас с женой в глубокую пропасть, где была только безысходность. На какое-то время мы потеряли смысл жизни. Бросились в интернет и стали читать, в чем коварство НЦЛ-2. Мы поняли, что родителям ребенка с таким заболеванием нельзя терять ни минуты, поскольку НЦЛ-2 – это прогрессирующая нозология, ребёнок быстро теряет способность ходить, говорить, самостоятельно есть, у него отключаются глотательные мышцы, наступает слепота и атрофия мозжечка. Без лечения это могло привести к летальному исходу. К счастью, мы узнали о возможностях лечения этого заболевания и работе Фонда «Круг добра», который закупает препарат Церлипоназа Альфа.

Дочь госпитализировали в РДКБ им. Пирогова, где провели дополнительное обследование и медицинский консилиум. Подключился и Минздрав Крыма: оформили заявку в «Круг добра» на нужное Злате лекарство. Фонд довольно быстро одобрил заявку на лекарство, тем самым гарантировав нам помощь.

22 июня 2023 года дочери провели в РДКБ операцию по установке черепно-мозгового резервуара Ommaya. Он давал возможность брать у ребенка образцы спинномозговой жидкости и вводить жизненно важное для дочери лекарство.

Все это время мы искали в интернете «своих» – родителей и пациентские организации, связанные с таким же заболеванием, как у нашей Златы. Так мы и вышли и на Татьяну Змейкову, маму девочки с НЦЛ-2, и на «Дом Редких». Консультации о заболевании, справочная информация и просто человеческая поддержка – мы почувствовали, что мы не одни.

Затем Фонд «Круг добра» доставил Злате препарат. Первая инфузия была 3 июля 2023 года. Лекарство вводили 6 часов. Все это время Злата была вялой, поэтому спала. Зато на следующий день мы уже увидели первые результаты влияния лекарства. У дочери прояснилось зрение, укрепились руки, она стала улыбаться. У нее словно заменили батарейку. А когда Злата попросилась гулять, мы поняли: первая победа достигнута.

Мы счастливы, что успели остановить прогрессирующую болезнь, посадить ее под замок. Впереди у Златы реабилитация, и нам с женой нужно собрать все силы, чтобы работать над восстановлением здоровья дочери. Но жизнь определенно продолжается.

Тем родителям, что идут следом за нами, скажу вот что. Обращайте внимание на первые признаки НЦЛ-2 и торопитесь с генетическим анализом. Медлить при таком заболевании нельзя. Препарат, который можно получить благодаря фонду «Круг добра», важно ввести как можно раньше. Если лечение начать до первых очевидных признаков болезни (задержка речи, проблемы с вестибулярным аппаратом, частые эпилептические приступы), то болезнь можно остановить. Поэтому чем быстрее будет поставлен диагноз и начнется лечение, тем лучше.

Наша семья выражает сердечную благодарность всем, кто помогал и продолжает помогать в лечении нашего ребёнка: команде врачей РДКБ им. Пирогова, команде наших лечащих врачей, Минздраву Крыма, АНО «Дом Редких» и Фонду «Круг добра» – за одобренные лекарства для жизни нашей Златы. Это бесценная помощь. Низкий вам родительский поклон!»

Историю комментирует руководитель направления «НаЦеЛены Жить» Центра экспертной помощи «Дом Редких» Татьяна Змейкова:

«Впервые я познакомилась с солнечной лучезарной малышкой Златой, которая полностью соответствует своему имени, в РДКБ, где семья проходила федеральный консилиум для получения препарата Церлипоназа альфа от Фонда.

Случай Златы уникальный. Девочка болеет двумя генетическими заболеваниями – НЦЛ-2 и муковисцидозом.

Пока у врачей нет представления, насколько эти два заболевания совместимы, но могу сказать, что при получении своевременной качественной терапии, которой обеспечивает Фонд «Круг добра», у Златочки есть все шансы на посещение обычного детского сада и школы, хоть и при соблюдении определенных рекомендаций. Я рада, что смогла оказать семье психологическую поддержку, помогла с оформлением документов.

Я тоже мама девочки с НЦЛ-2, поэтому смогла рассказать семье Златы всё, что сама знаю не понаслышке: как бороться с эпилептическими приступами, характерными для детей с НЦЛ-2, как и где проходить программы реабилитации и просто как жить, когда в твоей семье растет особенный ребенок.

Все мы, специалисты АНО «Дом редких», душой болеем за детей с генетическими заболеваниями и всегда готовы поддержать их родителей, взаимодействовать с медицинским сообществом. Наш Центр проводит различные вебинары по НЦЛ-2 для врачей, а родителям мы оказываем экстренную психологическую, юридическую и консультативную помощь. «Дом редких» всегда остается на стороне детей и их родителей»

«Раина в переводе с арабского означает «укрывающая». Это очень редкое имя для чеченской девочки, до этого я слышала его один раз в жизни. И вот Раиной стала моя дочь – это имя мы выбирали всей семьей. Думаю, не случайно: пусть теперь Всевышний укрывает ее от всех проблем, с которыми она начала жизнь.

О том, что ребенок родится с тяжелым пороком сердца, я узнала во время второго скрининга, на 20-й неделе беременности. Не буду говорить, что мы с мужем тогда пережили, но решили так: сохраняем беременность, ищем опытных кардиохирургов и верим только в лучшее.

Вскоре сестра прислала мне СМС: «Срочно вылетай в Москву, я записала тебя на консультацию в Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И.Кулакова».

Мы с мужем бросили все дела, купили авиабилеты и вылетели из Грозного в Москву. Поддержку ощущали от всех наших близких и друзей. Московские родственники встретили нас в аэропорту, помогли сориентироваться в городе, поддержали морально. Все говорили, что все будет хорошо и это, конечно, давало нам силы.

В Центре им.Кулакова я прошла повторное обследование. Врожденный порок сердца, который ставили ребенку раньше, приобрел более угрожающий диагноз: синдром гипоплазии левых отделов сердца. В тот же день состоялся медицинский консилиум. Врачи честно рассказали нам с мужем о высоком проценте летальных исходов таких пациентов и сроках их короткой жизни, но решение сохранить жизнь ребенку было нами уже принято. Мы решили оставить ребенка и искать, где и как его лечить.

Вторая консультация была в Санкт-Петербурге, в «Детском городском многопрофильном клиническом специализированном Центре высоких медицинских технологий». Я попала на прием к ведущему детскому кардиологу Андрею Леонидовичу Цытко. Врач рассказал мне о гипоплазии и о современном многоэтапном лечении, которое дает высокий шанс на сохранение жизни детей с этим заболеванием. Учитывая его сложность, мы решили, что рожать я буду в Перинатальном центре Санкт-Петербурга, а когда дочь родится, ее прооперируют в Детской городской больнице №1 северной столицы.

Роды были сложными. Зная, что после рождения дочь отправят сначала в реанимацию, а затем в больницу, я заранее попросила медсестру сфотографировать Раину после ее рождения, чтобы у меня была перед глазами хотя бы ее фотография. Все так и получилось. Через 1,5 часа после рождения дочь отправили в Детскую городскую больницу №1, а мне осталась только ее фотография.

Чтобы быть рядом с больницей, где Раине предстояло пережить несколько операций, мы сняли поблизости квартиру. Всё это время моя мама была рядом, ведь вместе легче переживать любые тревоги. На связи всегда был муж, сестра, все наши близкие.

Первую операцию Раине сделали на 10-е сутки ее жизни. Оперировал кардиохирург Анцыгин Николай Валерьевич. До начала операции он пригласил меня в кабинет и на своем планшете наглядно объяснял мне, что и как планирует делать во время операции. Я так волновалась, что почти ничего не запомнила, знала только одно: это опытный кардиолог, значит, ему можно доверять.

Хвала Всевышнему, операция и правда прошла успешно.

Вторая операция состоялась через 16 дней и на этот раз длилась целых 8 часов. Оперировал лично заведующий отделением кардиохирургии Детской городской больницы № 1 Рубен Рудольфович Мовсесян. Руки у него золотые, это правда. Все 8 часов, пока он стоял за операционном столом, мы с мамой сидели на первом этаже больницы и молились. Я знала: с дочкой работают серьезные опытные врачи, поэтому всё будет хорошо. Знаете, это очень важно: верить в лучшее и делать для его приближения всё, что только можно.

На 4-й день после операции Раина впервые открыла глаза и очень осмысленно на меня посмотрела. Впервые за месяц мы встретились взглядами и жадно смотрели друг на друга: она на меня, а я на нее. Я улыбалась дочери и тихо плакала от счастья, говорила ей слова любви, слова поддержки. Мне показалось, что Раина меня поняла. Вскоре она начала самостоятельно дышать и аппарат искусственной вентиляции легких был ей уже не нужен. Впереди у нас еще две операции: в 4 месяца и в 3,5 года.

Благодаря поддержке фонда «Круг добра», кардиохирургам, реаниматологам Детской городской больницы № 1 у нашей Раины появился шанс на будущее. Страшно подумать, что было бы, не подключись вовремя к нашей истории президентский фонд и наши российские врачи. Поэтому говорю спасибо всем, кто был и остается с нами: кардиохирургам Андрею Леонидовичу Цытко, Николаю Валерьевичу Анцыгину, заведующему отделением кардиохирургии Рубену Рудольфовичу Мовсесяну, нашему лечащему врачу-кардиохирургу Довганю Виктору Станиславовичу, всем медсестрам больницы, всем нашим близким и, конечно, Фонду «Круг добра». Сколько замечательных людей помогают жить нашей Раине, спасибо всем!

Историю комментирует профессор, член-корреспондент РАН, кардиохирург, член экспертного совета Фонда «Круг добра» Рубен Рудольфович Мовсесян:

«Операция, которая была проведена новорожденной Раине Багаевой, является первой в России, проведенной при поддержке Фонда «Круг добра». При операции использовались инновационные технологии, персонифицированные биологические ткани. Ребенок оперировался многоэтапно: первый этап операции заключался в сужении легочной артерии. Несмотря на критическую форму гипоплазии левых отделов сердца, девочка хорошо перенесла операцию, быстро пришла в себя, и уже через 16 дней ей была проведена вторая операция – операция Норвуда с модификацией Сано и с использованием трех биологических гомографтов. Теперь Раина может самостоятельно дышать и проходит этап восстановления».

«Мои сыновья родились друг за другом: Никита первым, а через 2 минуты уже и Данила появился на свет. Все обрадовались: «Смотрите, какие у вас родились богатыри!».

Малышам сделали плановые анализы и я, счастливая, вернулась домой с двумя попискивающими в одеялах комочками.

А вскоре раздался звонок из детской поликлиники. Меня вдруг попросили отлучить от грудного вскармливания Никиту и срочно приехать в лабораторию неонатального скрининга – перепроверить анализы с подозрением не фенилкетонурию.

Что такое фенилкетонурия, я тогда не знала, но сразу насторожилась, готовая принять удар.

Повторные анализы действительно подтвердили у Никиты генетическое заболевание.

Я была потрясена. Как же так?! Родить с 2-минутной разницей двоих сыновей – одного с генетическим заболеванием, а второго без него. Куда нам теперь бежать? К кому обращаться?!

Ответ на вопрос прилетел сам. Нам позвонила врач-генетик из Калуги Инесса Александровна Кузьмичева и пригласила нас с мужем на консультацию. Спокойная, внимательная, она рассказала нам о фенилкетонурии, объяснила, что с этим заболеванием можно жить при условии соблюдения строгой диеты с использованием лечебных смесей. Других вариантов «вступить в сговор» с этой болезнью тогда не было, поэтому доктор даже вручила нам что-то вроде кулинарного справочника – с рецептами приготовления низкобелковых блюд для пациентов с фенилкетонурией.

Главное, мы поняли, что с этим можно жить и что с нами рядом опытный врач, который всегда поможет.

Затем была встреча с районным депутатом. Он сообщил нам, что с учетом заболевания Никиты специализированным лечебным питанием его будет обеспечивать Минздрав Калужской области. Так всё и получилось, причем без всякой чиновничьей волокиты.

Всё, что было связано с белковыми продуктами, мы заменили на специализированные смеси, которыми нас обеспечивал Минздрав. Смеси были с разными вкусами, так что я даже могла вносить в лечебное питание сына некоторое разнообразие.

По мере взросления Никиты стал менялся и его диетический стол: в рацион вошли овощные и фруктовые супы, каши и низкобелковые виды круп, которые мы покупали уже самостоятельно.

Изобретать ничего не пришлось, ведь мы были уже проинформированы о «запретных» продуктах, с другой стороны, рядом был опытный врач и ее бесценная «поваренная книга».

Через несколько лет я познакомилась с Еленой Балабановой, главой Общества пациентов с фенилкетонурией. С Леной у нас была одна тема и одна проблема – мы были мамами подрастающих сыновей-фенилкетонурийцев, так что нам было что обсудить. Лена очень помогла нашей семье как глава пациентской организации и просто как очень добрый и неравнодушный человек.

Да, мне приходилось каждый день готовить дома два разных стола: безбелковый, для Никиты, другой – для Данилы и нас с мужем. Да, приходилось крутиться, ведь сыновья в одно время пошли в детский сад, а потом и в школу.

Никита был у нас на особом счету, потому что питаться ни в детском саду, ни в школьной столовой ему было нельзя: только домашнее, только диетическое и всё под родительским контролем.

«Запретный список» продуктов у фенилкетонурийцев длинный и строгий. Впрочем, если осознавать, что все эти запреты держат под контролем тяжелую болезнь и, в целом, всю человеческую жизнь, то список этот перестает быть страшным, становится повседневным. Это я и объясняла сыновьям, а заодно и самой себе. Нам нужно было принять эти правила жизни Никиты как неотъемлемую часть. И это было, пожалуй, самым трудным. Но в жизни ко всему можно привыкнуть. Никита эти правила для себя принял. Он научился контролировать себя сам. Горжусь этим невероятно.

В конце 2021 года Инесса Александровна сообщила нам об открытии государственного Фонда «Круг добра». Мы стали следить за новостями Фонда и как только он принял в программу фенилкетонурию и объявил о готовности закупать препарат Пегвалиаза, решили, что пора действовать. Заявку на препарат помог оформить Минздрав Калужской области. Никита оказался самым первым пациентом в России, которому одобрили закупку препарата и назначили первую его инъекцию.

На первый укол мы приехали в больницу всей семьей. Данила тоже изъявил желание быть у брата в «группе поддержки». Волновались все, кто был причастен к инъекции: никто не знал, как организм Никиты откликнется на новый препарат. К счастью, побочных явлений не было, но сына все равно положили в реанимацию, где сутки он находился на медицинском мониторинге.

Со временем все члены нашей семьи, включая Никиту, научились делать уколы. Теперь Никита и сам превосходно справляется с инъекциями, укол делает для удобства себе в ногу. Но, если что, подстраховать его может каждый из нас.

И вот прошел почти год с тех пор, как наш Никита получает лекарственный препарат для лечения фенилкетонурии. Все показатели у сына пришли в норму.

Наш врач настолько точно скорректировал Никите дозировку лекарства, что под Новый год случилось у нас важное событие: Никите разрешили «упразднить» строгую диету, на которой он сидел 16 лет, и осторожно попробовать «новые» для себя продукты питания, на выбор. Он выбрал колбасу и салат «Цезарь». Эти первые пробы стали для Никиты настоящим подарком на Новый Год. Ничего страшного не случилось. Застрахованный эффективным лекарством, организм Никиты справился с пищевыми новинками. Теперь сын осторожно идет на новые эксперименты, открывая для себя массу новых вкусов. Он стал жить более качественно и ему теперь есть что обсудить с такими же ребятами, как он, в чате, открытом Обществом пациентов с фенилкетонурией.

Глядя на Никиту, я понимаю, что у него есть будущее. Он красивый и целеустремленный парень, он изучает в колледже право и организацию социального обеспечения. Сам выбрал себе и колледж, и факультет. Сам понимает, что ему нужно в жизни и меня это не может не радовать.

Вообще, за последние несколько лет ситуация с лечением орфанных детей в России сильно изменилась. Появилось много информации о генетических заболеваниях, квалифицированные орфанные специалисты, крепкие пациентские организации, работает государственный Фонд «Круг добра». Всё это делает нашу жизнь намного спокойнее, потому что появились гарантии помощи, а у наших детей – гарантии будущего.

Я желаю Никите и Даниле успехов на их жизненном пути и благодарю всех, кто находится в нашем круге добра: врача-генетика Инессу Кузьмичеву, Министерство здравоохранения Калужской области, главу АНО Общество пациентов с фенилкетонурией Елену Балабанову и президентский Фонд «Круг добра». Друзья, спасибо, что мы вместе!

Историю комментирует главный внештатный генетик Калужской области Инесса Кузьмичева:

Я, как генетик, счастлива, что за последние несколько лет появилось много новых инновационных препаратов для лечения различных генетических заболеваний, в том числе и для лечения фенилкетонурии.

Действительно, если раньше при лечении фенилкетонурии мы ограничивали прием продуктов с фениаланином и другого выхода у нас не было, то теперь препарат позволяет пациентам усваивать фенилаланин из пищи без вреда для самого организма. Фенилаланин содержится во всех белковых продуктах. Без белка рост и развитие ребенка невозможно, поэтому и приходилось использовать безфенилаланиновые смеси. Мамы детей с фенилкетонурией знают не совсем приятный вкус этих смесей и как сложно приучить к ним младенца. Я преклоняюсь перед подвигом этих родителей, которые ради здоровья своих детей смогли это сделать. Смогли пережить трудный школьный и подростковый возраст своих детей на ограниченной диете, когда наши пациенты хорошо понимают, что им не всё можно в питании и что их жизнь отличается от жизни их друзей, они не могут зайти в молодежное кафе.

Даже во время обычной простуды при приёме лекарств из аптеки в организм попадает лишний фенилаланин, поэтому диета в этот период становится еще более строгой. А сложный подростковый период для наших пациентов и их родителей усложняется в разы! Именно в это время препарат Пегвалиаза решает эти проблемы очень деликатно и упрощает сложную жизнь пациента с фенилкетонурией.

Конечно, начинать терапию препаратом нужно под строгим контролем лечащего врача-генетика, с учетом всех показаний и противопоказаний. Очень хорошо, что есть такие примеры эффекта от лечения, как у Никиты из Обнинска. Это даёт уверенность и надежды на счастливое будущее другим пациентам с фенилкетонурией. Единственное, что пока ограничивает применение этого препарата — возраст (только с 16 лет). Как генетик я очень надеюсь, что скоро будет изобретен препарат и для более юных пациентов.

«Ева – любимица нашей семьи. В год она уже вовсю щебетала, а в год и 2 месяца стала пытаться ходить. Но походка ее, как бы точнее сказать, вызывала у нас вопросы.

Наша бабушка первой заподозрила неладное, шутливо сравнив ее с милым маленьким лягушонком. Ева и впрямь отличалась от остальных детей: все во дворе бегают, а наша сидит, все копаются в песочке, а наша в коляску просится. И на ножки свои показывает, жалуется.

Я долго не могла понять, чего здесь было больше: боли, слабости, или обычной детской хитрости. Я все время призывала дочь к активным движениям, а она упорно отказывалась. Ножки ее стали приобретать О-образный вид.

Врачи, к которым я обращалась – а обходила я их немало – только отмахивались: «Мамочка, подождите, ноги у вашего ребенка сами выровняться к трем годам!». Однако к трем годам стало только хуже. Ева вообще перестала расти! Мы бегали от врача к врачу, мы сдали массу всевозможных анализов, делали Еве массажи, курсы физиотерапии, возили на грязевые источники, но положение не улучшалось.

Тогда я решила сама погрузиться в мир научных медицинских статей, чтобы определить то, что вызывало у врачей расхождения – точный диагноз дочери. Я проанализировала тонну литературы и уже могла говорить с врачами «на одном языке». Слабость в ногах, быстрая утомляемость, остановка роста, дефицит фосфора, О-образная форма ног – всё говорило о гипофосфатемическом рахите – заболевании, связанном с потерей фосфора.

В случае с Евой это могла быть спонтанная генетическая поломка, потому что никого с таким заболеванием в нашей с мужем родне не было. Однако этому нужны были подтверждения. Я повела Еву к нефрологу в наш педиатрический медицинский университет. Тот увидел нас в коридоре и улыбнулся, как родным: «А вы, я вижу, мои пациенты!» – и выписал на приеме Еве фосфатно-солевой буфер, назначив его прием 5 раз в день.

Через некоторое время муж, которого я отправила на розыски буфера, нервно кричал мне в трубку, что смесь он нашел, но ему ее не продают, потому что она предназначена для какой-то аппаратуры. Я испугалась, тут же поставила тему на стоп и опять понеслась на консультацию – на этот раз прямо к заведующей нефрологическим отделением нашего педиатрического медицинского университета.

«Какая фосфатно-солевая смесь?! Вам что, кирпичи нужно клеить?» – заведующая явно была в шоке. Она спросила имя того, кто назначил Еве смесь, и, стараясь как-то сохранить честь мундира, сообщила, что данный специалист у них больше не работает.

Как это важно: доверять, но проверять. Особенно если речь идет о детях.

Больше подобных казусов у нас не было. Мы поехали в Москву, в НМИЦ эндокринологии, где в ходе проведенного генетического анализа Еве был поставлен диагноз, который я и подозревала. Это был действительно Х-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахит.

Новым событием в нашей жизни стало знакомство с нашим лечащим врачом из НМИЦ эндокринологии. Об этом докторе я узнала в пациентской VK-группе, где родители имеют возможность делиться друг с другом важной информацией.

Кристина Сергеевна Куликова являлась научным сотрудником отделения наследственных эндокринопатий, кандидатом наук с 13-летним стажем работы в детской эндокринологии. Я увидела в ней глубокие знания и внимательность профессионала и поняла, что именно ей я могу доверить лечение моей девочки. Кристина Сергеевна стала для нас всем – и лечащим врачом и добрым другом. Каждый год мы теперь ложимся в НМИЦ на профилактические обследования и контрольные назначения. Найти такого врача для ребенка с нашим заболеванием – просто подарок судьбы.

Поскольку ножки дочери без хирургии было уже не спасти, было решено провести Еве эпифизиодез – ортопедическую операцию с установкой специальных пластин, которые за 1 год помогли зафиксировать правильные зоны роста костей. Наш родительский поклон врачам НМИЦ им.Турнера. Здесь работает врач Евгений Викторович Мельченко, который отлично знает, что такое Х-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахит и успешно проводит малоинвазивные операции.

Пока Ева училась жить с пластинами и заново ходить, я узнала о существовании эффективного препарата для лечения нашей болезни. Это был Буросумаб. Тогда не было государственного Фонда «Круг добра» и Буросумаб не поставлялся в Россию. Мне пришлось обратиться за помощью к нашим депутатам, в Министерство здравоохранения Санкт-Петербурга, к врачам и благодаря общим усилиям и воле Буросумаб для Евы был закуплен! Так Ева стала первой в России девочкой, которая попробовала на себе эффективность этого препарата. С появлением «Круга добра» мы стали получать препарат уже через государственный фонд.

За год после установки дочери титановых пластин ножки Евы выровнялись, чему все мы радуемся безмерно. Буросумаб продолжает препятствовать вымыванию из организма необходимого ему фосфора. Анализы Евы стали намного лучше и дочка наша стала расти!

Единственное, что меня удручает, так это наша местная логистика получения препарата. Все пока напоминает запутанный клубок. Буросумаб на руки для самостоятельных инъекций нам не выдают. После закупки его отправляют в отдаленное от нашего места жительства место, на Васильевский остров, в детскую горбольницу №2, куда нам с дочкой приходится добираться несколько часов и при этом строго натощак. Приехав на место, у Евы берут анализы, которые отправляют в лабораторию горбольницы. Спасибо местному персоналу: после анализов мою голодную девочку всегда кормят завтраком и даже выделяют палату, чтобы она отдохнула, пока не придут результаты анализов. Но ждать результаты из лаборатории приходится долго, а когда они приходят, то почему-то не совпадают с аналогичными, сделанными, скажем, в коммерческих сетевых лабораториях. Загадка!

Буросумаб – препарат, требующий точной дозировки, но при инъекции он очень удобен и прост. Почему же каждые 2 недели нам приходится ездить за уколом через весь город и часами ждать вестей из лаборатории? Почему нельзя привезти препарат в ту больницу, что рядом с домом? Вопросы есть, поэтому лучшее, что я сделала – обратилась к главе пациентского сообщества рахитоподобных заболеваний «Последствия» Сергею Вобликову. Он вынес наш вопрос в числе других на недавней встрече с уполномоченным по правам человека в Санкт-Петербурге Светланой Агапитовой. Надеемся, что теперь ряд вопросов нашего пациентского сообщества решится.

Вообще, это замечательно, что у родителей орфанных детей есть «свои» профильные НКО, где можно получить нужную консультацию и конкретную помощь. Замечательно, что уже есть опытные орфанные врачи, такие, как наша Кристина Сергеевна Куликова, которые не назначат тяжелобольным деткам «соляные смеси для склеивания кирпичей».

В нашей стране стал работать Фонд «Круг добра», который уже объединил своей масштабной поддержкой тысячи орфанных детей. Нам, родителям, теперь понятно, к кому обращаться за помощью и куда идти. Поэтому я говорю спасибо всем, кто помогает нам и нашим детям жить, становиться сильнее и верить в лучшее».

Историю комментирует кандидат медицинских наук Кристина Сергеевна Куликова – врач- эндокринолог ГНЦ РФ ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России, ФГАО ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России, доцент кафедры генетики эндокринных заболеваний ФГБНУ «МГНЦ»:

«Гипофосфатемический рахит – это большая группа заболеваний, для которых характерно нарушение минерализации костной ткани и множество других осложнений. Проявления рахита обусловлены развитием хронической гипофосфатемии на фоне потери фосфора из организма. Наиболее часто причиной данной патологии являются поломки в гене PHEX, что приводит к развитию Х-сцепленного доминантного гипофосфатемического рахита (Х-ГФР). Первые признаки заболевания появляются буквально на первом году жизни ребенка. У детей может отмечаться быстрая утомляемость, жалобы на боль в ногах, поэтому они не могут долго ходить, как правило, с момента начала самостоятельной ходьбы появляются и прогрессируют деформации ног. Также при данном заболевании могут деформироваться череп, который приобретает вытянутую форму (долихоцефалия), грудная клетка (рахитические «четки» на ребрах) и руки (рахитические «браслетки» на лучезапястных суставах). При этой патологии страдают и зубы, уже в детском возрасте появляются кариес и пульпиты, по причине которых дети теряют зубы преждевременно. По мере прогрессирования заболевания у пациентов снижается динамика роста и к школьному возрасту у некоторых может сформироваться даже низкорослость. К сожалению, диагностика данного заболевания запаздывает, соответственно, и старт терапии откладывается. Причины данной ситуации в том, что врачи мало информированы об этом заболевании, а также то, что клиника гипофосфатемического рахита очень схожа с алиментарным рахитом, именно поэтому первое, чем начинают лечить, так это назначают высокие дозы витамина D (холекальциферола). Однако, при Х-ГФР препараты холекальциферола неэффективны и, соответственно, если диагноз установлен неверно, назначено неправильно терапия, то заболевание прогрессирует.

Чтоб установить диагноз Х-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахит требуется выполнить простые исследования, а именно: сдать анализ крови на уровень фосфора, щелочную фосфатазу, в моче оценить тубулярную реабсорбцию фосфатов. При Х-ГФР в крови уровень фосфора будет снижен, в моче тубулярная реабсорбция фосфатов тоже будет низкой. Обязательно ребенку с клиникой рахита следует выполнить рентгенографию костей рук и ног для фиксации рахитических изменений. Чтоб установить форму гипофосфатемического рахита (а их 5!) проводится генетическая диагностика, которая доступна в нашей стране всем пациентам с подозрением на рахитоподобное заболевание. Проведение генетического анализа имеет важное значение не только для уточнения формы гипофосфатемического рахита, но результат исследования может повлиять и навыбор лечения, т.к. различные формы гипофосфатемического рахита лечатся по-разному. Пациентам с установленным диагнозом Х-ГФР в период активного роста (как правило, до 16-18 лет) выбирают одну их схем терапии: 1) препараты фосфорного буфера + активные формы витамина D; 2) патогенетическая терапия – препаратом на основе моноклональных антител к фактору роста фибробластов 23 (буросумаб). Выбор схемы терапии зависит от течения заболевания и возможности обеспечения пациента препаратами выбранной схемы лечения. Учитывая позднюю диагностику заболевания и позднее начало лечения, у некоторых пациентов может сформироваться выраженная деформация ног, которая потребует проведения ортопедической коррекции. Современным методом коррекции деформации при Х-ГФР является использование методики временного гемиэпифизиодеза с постановкой 8-образных пластин на зоны роста, данная методика малоинвазивная и дает быстрый результат, при этом не нарушая рост ребенка и структуру костей.

Врожденный характер заболевания обусловливает необходимость пожизненного наблюдения пациентов с Х-ГФР. Большой опыт ведения пациентов с Х-ГФР накоплен в ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» отделении наследственных эндокринопатий детского возраста, где детям проводят полный комплекс обследования и назначают лечение, кроме того, в данном центре наблюдаются и лечатся взрослые пациенты с данным заболеванием. За многие годы врачам центра удалось создать мультидисциплинарную команду врачей для ведения пациентов, а также наладить международные контакты с врачами Европы и США. Кроме того, пациентов с данным заболеванием ведут врачи-нефрологи, педиатры, ортопеды в НИКИ педиатрии и детской хирургии им. Ю.Е.Вельтищева, ФГАУ «НМИЦ здоровья детей», НМИЦ детской травматологии и ортопедии им.Г.И.Турнера. Важной целью работы специалистов является как можно ранняя диагностика Х-ГФР, подбор адекватной терапии и сопровождение пациента в последующем, а также информирование других врачей о данном заболевании. Чем раньше установлен диагноз, тем, конечно, лучше прогноз для пациента!»

«Наш Лука – самый младший из всех наших детишек, ему только исполнился годик. В нашей семье это девятый ребенок.

Когда я поняла, что беременна, что Бог даровал еще одного ребёнка, встала на учет, сдала все необходимые анализы, все нормально было. Единственное, что меня волновало перед родами, это то, что во время беременности я дважды перенесла ковид.

Лука родился не по-мальчишески спокойным. Поскольку роды были непростыми, врачи решили отнести малыша в детский бокс, а мне дали ночь отдохнуть, пообещав утром принести ребенка на кормление. Но утром медсестра зашла ко мне без ребенка и, пряча взгляд, пригласила к врачу обсудить состояние его здоровья. Взволнованная, я пришла к врачу. У ребенка на лице появились красные пятна, довольно странные для обычной аллергии. Именно поэтому врач предложил отправить Луку на обследование в детскую больницу, а меня оставить в роддоме долечивать не зажившие после родов раны. Мы так и поступили. Луку пролечили антибиотиками, кожа его очистилась, анализы нормализовались.

Мы были уже дома, как вдруг у Луки снова стали появляться и исчезать очаговые пятна. Врачи не могли понять природы этой аллергической реакции, ведь я продолжала кормить сына материнским молоком. Но вот однажды, к 3-м месяцам, мы вернулись с прогулки и Лука стал капризничать. Муж предположил, что мальчик просто голоден и пора бы его начать прикармливать детским питанием. У меня дома как раз было такое питание, уже проверенное, и я дала его Луке. Он с аппетитом выпил смесь, а через минуту у него начался отек Квинке. Это было ужасно. У сына отекли глаза, горло, он начал задыхаться, синеть. Я воспитала 8 детей, но такого ужаса не видела. Хорошо, что быстро приехала «Скорая». Ребенка забрали в больницу, у него оказалась непереносимость коровьего белка. На экстренные меры помощи, которые оказали врачи, организм Луки откликнулся хорошо, вот только лейкоциты и СОЭ в крови у него были высокими. Малышу даже провели пункцию костного мозга на предмет поиска патологических клеток, но обследование не показало никаких аномалий.

Вот тогда наши областные медики связались со своими коллегами из Национального медицинского исследовательского центра детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева, а те пригласили Луку на полное обследование. И снова все началось по новой, обследования с головы до ног. Последний анализ был генетический. Он готовился дольше всех, поэтому и результат пришел позже всех. Генетики выявили у Луки заболевание с труднопроизносимым названием Криопирин-ассоциированный периодический синдром. Что это, почему? Бог знает. Врачи сказали, что такое редко, но случается.

Врачи рассказали нам о заболевании Луки, о методе его лечения, о дорогостоящем препарате Канакинумаб, которое нужно давать сыну регулярно, всю жизнь. В первое время нам пришел на помощь фонд «Подсолнух», а затем нас взял под свое крыло президентский фонд «Круг добра».

Первый прием Канакинумаба очень вдохновил: у Луки вошли в норму показатели крови, воспалений и пятен больше не наблюдалось. Я стала осторожно давать сыну пюре из овощей, круп и диетического мяса: индейки и кролика. На фоне препарата пока все в норме.

Лука растет смышленым, шустрым мальчиком. Он младший в семье, все его очень любят.

Мы с мужем очень благодарны нашим врачам за их внимательное отношение к работе. Ведь, по сути, если бы не полное обследование, которое они нам порекомендовали, мы бы еще долго кружили вокруг проблем со здоровьем сына, и так бы и не нашли разгадку.

У нас раньше не было опыта обследований у генетиков. Теперь я понимаю, насколько это важно, что в нашей стране стартовал массовый неонатальный скрининг, который проходит в роддомах. Одна капелька крови, взятая с пяточки малыша, теперь дает родителям большую и важную информацию, и в случае обнаружения генетического заболевания лечение можно начать с первых же месяцев жизни ребенка.

Наши дети – это наша радость. Хотелось бы воспитать их достойными гражданами своей страны, научить их помогать ближним и жить по совести.

Сердечно благодарим президентский Фонд «Круг добра», который так помогает нашему Луке в получении дорогостоящего лекарства. Вы приходите на помощь больным ребятам и фактически дарите им будущее.

Дариночка – наша старшая дочь. Мы с мужем ее очень ждали, даже свадьбу ради нее сыграли пораньше, чтобы было всё, как положено. 10 лет безмятежного семейного и родительского счастья, а потом…

Первый звоночек прозвенел за полгода до постановки точного диагноза, в июле 2022 года. Поездка в Москву. Друзья. Увлекательная культурная программа. А дочь вдруг стала жаловаться сначала на боли в спине, потом на боль в ногах, а затем и на общую слабость. Все расстроились, конечно: может, Дарина просто простудилась, а мы столько всего распланировали интересного. Но ночь оказалась кризисной: у дочери усилилась боль в спине, она плакала. Бригада «Скорой помощи» ей сделала укол и посоветовала ехать домой на полное обследование. И мы сразу же выехали домой, к своим врачам.

Врачи решили, что во время наших московских каникул Дарина застудила почки, ей назначили антибиотики. Боль ушла, и мы вздохнули. Впереди Дарину ждал загородный лагерь, куда она поехала, полная надежд на новые впечатления и знакомства. Но острая боль снова вернулась, перекочевав уже в правый бок. И снова – обезболивающие и неверный диагноз: межреберная невралгия.

Мы с мужем приняли решение переехать из Ульяновской области поближе к морю, в Краснодарский край. Купили участок, хотели строить свой дом.

Оформили новую регистрацию, оформились в новую поликлинику, договорились и с новой школой, которая рада была принять к себе Дарину, все-таки круглая отличница! Жизнь обещала нам только хорошее.

Пятый класс в новой школе Дарина увидела только 1 сентября. 2-го числа мы выехали всей семьей на море, где у дочери снова поднялась температура. Может, она просто перегрелась на солнце, или просто перекупалась?

И снова врачи назначили курс сильных антибиотиков. А между тем у дочери опять вернулась боль в колени и в правый бок. Проблемы сыпались, как горох.

Появился покупатель на наш дом, и мы с мужем были вынуждены выехать на сделку. С дочками осталась моя свекровь. Уезжая, тревожились за здоровье Дарины, как оказалось не напрасно: у нее снова поднялась температура. Мы приняли решение ее госпитализировать.

Выйти на сделку по купле-продаже дома я так и не успела. Позвонил врач, сказал, что Дарине провели компьютерное обследование и выявили там довольно внушительное новообразование. Оставив мужа на сделку, в ту же ночь я выехала на машине в Краснодар. Ехала 25 часов. Все это время думала, что же нам делать, куда обращаться? Приехала, увидела дочь и чуть не заплакала: слабая, бледная, но не сломленная болью! Ни разу по телефону она не пожаловалась, что сил больше у нее нет.

«Пиши в соцсети, спроси людей, что делать в таких ситуациях, – посоветовал муж – наверняка найдутся те, кто сталкивался с подобными ситуациями!».

Муж оказался прав. Люди откликнулись! Знакомые и незнакомые накидали нам массу советов, большинство сходились на обследовании в знаменитых столичных онкоцентрах. Мы сделали ставку на НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева Минздрава России: специализированная клиника, опытные онкологи, хорошая репутация.

Из местной в больницы мы выводили дочь под руки. Самой идти ей было не по силам.

Разложив в машине сиденье для удобства Дарины, мы выехали в Москву, а тем временем местные врачи уже хлопотали по поводу госпитализации в Центр им.Рогачева.

К врачу-онкологу я вошла, не понимая, что мне сейчас скажут. Дочь везла на инвалидной коляске онкоцентра. Главный мой вопрос врачу был: «Есть ли у нас шанс?».

Раньше я думала, что онкология – это фатально. Эта болезнь унесла моих близких родственников, но врач запретил связывать это с жизнью Дарины.

«Не переживайте, мы тут всех лечим, и вашу дочь вылечим!» – сказал на приеме доктор. Боже мой, сколько сил дали нам эти слова, как помогали нам держать удар!

В Центре им. Рогачева каждый день грамотно продуман и наполнен. Нам предоставили хорошую палату, сделали дочери биопсию. А пока ждали результатов исследования, Дарине назначили поддерживающую инфузионную терапию.

На утро дочь сама встала с койки и сама пошла в туалет. Врачи подробно объясняли, какое лечение они проводят, я ничего не понимала, всё записывала на телефон, а потом вникала в суть сказанного.

Пришли результаты биопсии, показавшие нейробластому. Стала понятна и общая слабость, и боли в ногах и в правом боку. 4 стадия…

Я вспомнила маму, у которой была онкология. Потом своего отца… Рыдать я могла только украдкой. Врач строго запретил мне связывать все эти истории в одну.

Только сейчас я понимаю, как он был прав, что нейробластома лечится. Лечится!!! Только здесь, в онкоцентре, я увидела таких же детей, как Дарина. Мы вместе с ними ходили на спектакль, который прямо в больнице дал на Новый Год театр Олега Табакова, мы вместе радовались приехавшим на День защиты детей звездам, которые дали для нас концерт под открытым небом, прямо перед зданием нашей больницы. Я видела глаза Дарины, видела глаза других ребят и поняла: те, кто из онкоцентра, больше не боится жизни, а ценит ее! Когда бы и где я еще это поняла?

Меня пригласил к себе лечащий врач Ольга Зацаринная. Она рассказала о новом методе лечения, намеченном для Дарины, спросила мое к этому отношение. «Я доверяю вам свою дочь, делайте то, что будет нужно для ее выздоровления», – ответила я.

Первый курс химии остановил рост новообразования. В знак поддержки дочери наш папа постригся наголо!

Вторым этапом лечения стала операция по удалению новообразования. Дочь оперировал доктор наук, онколог Дмитрий Гурамович Ахаладзе. После операции он вышел ко мне и объяснил, что удалил 98% опухоли, но поскольку образование пережало важные вены и почку, нужно продолжить оперативное вмешательство, чтобы обеспечить кровоснабжению и зажатой почке «новую счастливую жизнь». Хирург со своей задачей справился блестяще. Золотые руки, золотые. После операции врачи еще долго контролировали состояние Дарины.

Основным компонентом лечения стало проведение химио- и иммунотерапии. И снова наш лечащий врач пригласил меня для разговора, рассказав, что для Дарины Фонд «Круг добра» одобрил закупку передового препарата динутуксимаб бета, что препарат уже приехал и врачи готовы применить для Дарины новый метод лечения.

Это было просто удивительно. Мы, простая российская семья, без званий и без чинов, а нам президентский фонд закупает дорогостоящее лекарство, цену которого я даже не могу осознать! Мы можем здесь лечиться и учиться (при Центре работает школа), наших детей лечат врачи, для которых наши дочери и сыновья – как родные люди, нам помогают организовать досуг артисты и музыканты, с нами постоянно на связи фонд Энби, который помогает и словом, и делом.

Все это дает новое понимание жизни и силу бороться, чтобы жить!

С Дариной не были дома уже полгода. Пока нашим домом стал НМИЦ им. Д.Рогачева. Здесь дочь продолжает новый курс лечения с препаратом «Карзиба». Осторожно скажу: улучшения есть, к дочери уже возвращается аппетит.

Всю жизнь будем благодарить за поддержку наших врачей: заведующего отделением Качанова Дениса Юрьевича, Шаманскую Татьяну Викторовну, Ахаладзе Дмитрия Гурамовича и нашего лечащего врача Ольгу Сергеевну Зацаринную, наших хирургов Меркулова Николая Николаевича и Твердова Ивана Вадимовича. Родительский поклон им всем до самой земли!

Огромная благодарность нашему фонду «Энби», где мы с Дариной набрались столько положительных эмоций, и государственному фонду «Круг добра», который сделал доступными самые передовые и жизненно важные лекарства для наших детей.

Для мам и пап, идущих за нами следом, скажу то, что сама открыла за время пути: нейробластому можно лечить, и вы не одни! Рядом есть те, кто готов оказать вам конкретную помощь: онкологи ведущих центров, профильный фонд «Энби», государственный Фонд «Круг добра».

Мы будем жить теперь по-новому. За это время мы действительно научились ценить жизнь, которая нам дана.

Заведующая отделом исследования эмбриональных опухолей НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева Татьяна Шаманская:

Дарина одна из первых пациенток, которую мы лечим по новому протоколу с использованием препарата с МНН динутуксимаб бета.Это инновационный метод терапии, который активно используются в зарубежных клиниках. Сейчас, благодаря работе “Круга добра”, он стал доступен в нашем центре.

Раньше иммунотерапия использовалась после интенсивной терапии и трансплантации. Теперь мы переносим ее в первую линию, потому что ответ на индукционную терапию крайне важен. То, как быстро мы справимся с опухолью в самом начале, будет влиять на отдаленный прогноз. Лечение также будет завершаться иммунотерапией.

Дарина – пациент с потенциально неблагоприятным прогнозом. Это девочка старшего возраста, у нее было массивное метастатическое распространение по костям скелета, максимальное распространение опухоли. Сейчас, когда она получила химио и иммунотерапию, после контрольного обследования мы видим хороший результат.

Нейробластома – очень редкая опухоль, чаще она возникает у детей раннего возраста. В России в год заболевает порядка 300-350 человек. Группа высокого риска лечится достаточно сложно. Требуется использование всех методов химиотерапии, лучевая терапия, иммунотерапия, высокодозная химиотерапия, трансплантация. Конечно, для лечения нужно использовать новые методики. Новый протокол – один из прорывных подходов. Он достаточно широко используется в международной практике.

Если 10 лет назад прогнозы высокой группы риска были очень плохие, то сейчас, со временем работы НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева ситуация изменилась и в России есть все методы лечения, доступные в зарубежных клиниках. В этом мы убедились, приняв участие в международной конференции “Достижения в области исследований нейробластомы” (Advances in Neuroblastoma Research meeting, ANR 2023), которая прошла с 15 по 18 мая в Амстердаме. Данные НМИЦ ДГОИ цитировались в докладах международных коллег, постерные доклады Центра вызвали интерес среди профессионального сообщества.

«Я буду маленького роста и хочу, чтобы меня звали Эмилией…»

Эмилия у нас «старшая» в семье, в смысле, старшая из наших троих детей. Не смотря на свой относительно небольшой рост именно она всеми нами и командует. Такой вот маленький начальник.

Никто не помнит, чтобы в нашей с мужем родне рождались дети с ахондроплазией. Как сказали врачи, у Эмилии случилась спонтанная генетическая поломка.

Первый «сигнал» об этом я получила во время беременности на втором скрининге. Врач сказал, что у плода немножко отстают в росте ручки и ножки и ребенок будет, скорее всего, небольшого роста. Особой тревоги это у меня не вызвало.

А потом мне приснился вещий сон. Я услышала голос дочери. «Мама, мне можно родиться?» – спросила она. «Конечно, можно!» – ответила я. «Только я буду маленького роста и хочу, чтобы меня звали Эмилией…». На этом я проснулась.

Так я и поняла, что у меня будет дочь и что мы назовем ее Эмилией.

На последующем 3D УЗИ я увидела, что у плода большая голова и скелетная дисплазия. Последующий скрининг это только подтвердил.

К этому времени мы с мужем были совершенно готовы стать родителями: оборудовали в квартире детский уголок, купили кроватку, коляску, всё необходимое. Мы просто не знали, что такое ахондроплазия, в чем особенности таких детей и как за ними надо ухаживать.

Осознание всего пришло только после рождения дочери. У малышки была крупная голова и уплощенная переносица, отчего нос малышки казался малюсенькой пипкой.

Каким-то чудом в роддоме оказался заезжий генетик. Он осмотрел мою дочь, пришел ко мне в палату и сказал, что потребуется генетическое обследование, есть все признаки генетического заболевания. Вот уж когда мне потребовался психолог, которого не было рядом!

Момент принятия… Наверное, он самый сложный для каждого родителя. Кто-то не может сразу принять в целом больного ребенка, а кто-то – его болезнь. У меня было второе. Я загуглила слово «ахондроплазия» и расплакалась. Фотографии, которые мне выдал интернет, ввели меня в шок. Я закрыла интернет…

Во всей этой истории самым сильным оказался мой муж, который поддерживал и меня, и наших родителей с обеих сторон. Мы включились в работу. Сделали генетический анализ, подтвердивший у дочери ахондроплазию. Стали регулярно проводить дочери массажи: ручки, ножки, спинка. Стали посещать бассейн. Мелкую моторику укрепляли сортировкой разных видов макарон: один вид – в одну сторону, другой вид – в другую. Ноу-хау! Дешево и очень эффективно!

В 3,5 месяца дочь уже неплохо держала голову, в год с небольшим – стала говорить и начала ходить. Довольно рано мы купили Миле трехколесный велосипед, а потом самокат. Она начала кататься, когда ей не было еще и двух лет. А в четыре года мы уже поставили дочери аппарат Илизарова на обе ноги: ждать было нечего, у дочери стал формироваться кифоз (искривление в верхнем отделе позвоночника).

«Есть детки, которые сами растут, а есть такие, которым нужно немножко помочь, чтобы они выросли», – объяснила я Эмилии суть предстоящей операции.

Миля очень хотела расти. В семье уже родился второй ребенок, сын, и ей сильно хотелось быть выше его на правах старшей. Посмотрев кучу фотографий детей на аппарате Илизарова, дочь кивнула головой и сказала, что готова на операцию. Мы вылетели в Санкт-Петербург, в федеральный научный центр им. Г.А. Альбрехта.

После каждой новой установки металлоконструкции я дарила дочери новую игрушку «от доброй феи», которая награждала Милечку за ее смелость. Психологически это поддерживало, помогало справляться и с болью, и с неудобствами.

8 месяцев дочь терпеливо проходила на аппаратах, установленных на обеих ногах. Затем ее «укутали» в гипс, потому что кости были слишком тонкие. Но мы и здесь не растерялись. Я нарисовала фломастером на гипсе дочери цветок и в Миле проснулся художник: она стала разрисовывать свои загипсованные ноги причудливыми рисунками и узорами.

В таком виде мы встретили 5-летие дочери, пригласив ее гостей в Центр свободного рисования, где можно рисовать что угодно и на чем угодно. Вот уж где можно разгуляться! Настоящий кошмар любой мамы и счастье любого ребенка! Но самый важный подарок преподнес лечащий врач, когда разрешил, наконец, снять гипс.

Кости на ногах оказались тонкими и ломкими. После второго перелома Миле установили в ноги титановые стержни. Ножки перестали ломаться, вытянулись и выровнялись. Это были первые победы, которые надо было закреплять, нам была нужна поддержка.

Мы стали свидетелями рождения АНО «Центр Немаленькие люди», войдя в первую волну его подписчиков. Всё началось с общения в чате, а потом Юлия Нестерова зарегистрировала организацию и в жизни многих родителей детей с ахондроплазией началась новая эра познаний и открытий. Эмилия нашла здесь много новых друзей, стала участвовать в интересных мероприятиях, я стала углублять опыт работы с ахондроплазией. А затем открылся фонд «Круг добра» и всё закрутилось, как в ускоренном кино. Включение ахондроплазии в программу Фонда. Одобренная заявка на Восоритид. Получение от Фонда первой дозы лекарства. Детские радости. И очевидный рост нашей маленькой принцессы.

Как мы живем теперь? Хорошо живем! Эмилия 2 года ходит на робототехнику и в бассейн, где ныряет рыбкой. Она снова села на свой велосипед и самокат, на котором делает сложнейшие кульбиты. В сентябре дочь готовится пойти в первый класс, а пока занята подготовкой к нашему большому путешествию.

Мы поедем в Москву с заездом в Тулу, где я покажу детям старинный русский город. Мои современные дети не видели самовара и уверены, что хинкали и хачапури – это русские угощения. Сами понимаете, дети живут в Сочи, где всё это продается на каждом шагу.

В Москве нам предстоит встретиться с орфанными специалистами, которые проведут дочери детальное обследование. А потом мы сядем в поезд «Красная стрела» и умчимся в Санкт-Петербург к нашему врачу. На одном месте сидеть нам просто некогда.

Сердечно благодарим нашего лечащего врача – ортопеда и друга Виктора Александровича Виленского за его добрые руки и внимательность к нашей принцессе, Юлию Нестерову и АНО «Немаленькие люди», открывшей нам все возможные границы в понимании нашего генетического заболевания, и, конечно, президентский фонд «Круг добра» за «лекарство роста». Благодаря такой масштабной поддержке мы живем, растем и радуемся жизни.

Комментирует директор АНО «Центр Немаленькие люди» Юлия Нестерова:

Эмилия Хмылева – «девочка с обложки» нашего сообщества, которая украшает аватарки публичных соцсетей организации «Немаленькие люди». Удивительно, как складывается жизнь каждой семьи, воспитывающей «немаленького» человека – будь то ахондроплазия или другая форма скелетных дисплазий. Про каждую можно снимать захватывающий блокбастер, и очень здорово, что «Круг добра» рассказывает истории наших замечательных семей.

У Эмилии – немаленькая семья во всех возможных смыслах, а ее мама Анна когда-то стояла у истоков развития организации и сейчас принимает действенное участие во многих проектах организации «Немаленькие люди», за что мы ей очень благодарны.

Наша организация появилась ровно 2 года назад, мы чуть младше Фонда «Круг Добра». И хотя до того мы долгие годы жили сообществом, самые большие события в сфере помощи пациентам с ахондроплазией связаны именно с этими 2 годами жизни «Немаленьких людей». Очень важно каждый год отмечать огромные изменения и результаты и понимать свою причастность к этим событиям.

Консультативная помощь пациентам по широкому спектру вопросов, представительство и защита прав пациентов, группы поддержки родителей, школы пациентов, исследования по вопросам качества жизни и медицинской помощи, различные информационные проекты, в которых мы рассказываем об уникальной жизни людей с низким ростом, – это многие, но не все направления, в которых сегодня «Немаленькие люди» ведут и активно развивают работу.

Сегодня «Немаленькие люди» стали одним из крупнейших сообществ среди друзей Фонда «Круг Добра». Но этот путь идет дальше, и «Немаленькие люди» как сообщество и организация не только вовлекают в свою орбиту пациентов и их близких, но и просто небезразличных людей, бизнес, общественные институты, – других «немаленьких», готовых оказывать системную помощь в создании инклюзивного общества.

«Я про себя загадала: вызов на операцию придет ко Дню рождения Айланы. Так и случилось!»

«Мы – обычная молодая семья из Астрахани. Ни я, ни мой муж не могли предположить, что однажды наша дочь станет первой в мире девочкой, которой российские врачи проведут уникальную операцию, которую никто никогда не проводил.

Мы просто хотели родительского счастья, хотели детей.

Первым родился наш Тамерлан. Крепкий здоровый малыш появился с помощью кесарева сечения. Я решила: отдохну пару-тройку лет, а потом еще подумаем о прибавлении в семействе. И вдруг – новая беременность, и спустя всего полгода! Врач успокоил: «Вы молодая, кожа у вас эластичная, всё будет хорошо, справитесь!». Мы решили сохранить ребенка и рожать.

Но с 26-й недели у меня начались кровотечения. Я обратилась в больницу и меня тут же госпитализировали, чтобы сохранить дитя. После второго кровотечения врачи решили провести плановые роды, назначив операцию на 8 мая, чтобы перед праздниками. Так, накануне Дня Победы, и родилась наша Айлана.

Роды оказались сложными, я долго приходила в себя после наркоза и поэтому не сразу осознала, что сказал мне тогда врач: ребенок тяжелый, у дочери сколиоз и она в реанимации на ИВЛ. Когда я впервые ее увидела, ноги мои подкосились. Малышка лежала в кувезе в трубках. У нее была ассиметрия лица, сколиоз выглядел как наметившийся горбик, дочка не могла ни дышать самостоятельно, ни сосать, ни даже плакать.

Плакала за нее я. Навзрыд, выплакав за те страшные полгода, наверное, весь лимит своих материнских слез. Я не могла взять в толк, как у меня, молодой и здоровой женщины, матери здорового сына, мог родиться ребенок с тяжелым сколиозом и букетом других проблем? Как нам с этим жить, куда бежать?

Спасибо мужу. Он сказал по телефону: «Справимся. Поднимем дочку!». И это дало мне силы.

Полгода мы с Айланочкой провели в больнице. Я сцеживала молоко и передавала его для кормления через зонд, и так – каждые три часа. В перерывах я искала в интернете врачей, опять рыдала и снова выходила на поиски нужных специалистов.

Так, шаг за шагом были найдены и челюстно-лицевой хирург, и логопед, и другие нужные врачи. Чтобы приехать к ним на консультации, требовались врачебные выписки, а их мне не давали. «Ну куда вы так торопитесь? – вразумляли местные доктора, – лежите спокойно, всё у ребенка со временем нормализуется». Проходили недели, месяцы, но ничего «само по себе» не выравнивалось. Чтобы вырваться на свободу, пришлось писать заявление, что все возможные риски я как мать беру на себя…

Первой нашей победой стало пробуждение у дочери «спящих» рефлексов сосания и глотания. Я познакомилась с дефектологом-логопедом, которая назначила Айлане серию точечных массажей, включая массаж языка, и провела нашей Айлане серию процедур биоакустической коррекции (БАК). Комплексная программа лечения помогла «включить» рефлексы дочери! К Новому 2019-му году мы уже сняли зонд, потому что Айланка стала самостоятельно сосать из бутылочки. Это был настоящий подарок на Новый год!

Я вышла на НМИЦ им.Турнера, дочь смотрел лично директор Центра профессор Виссарионов. Оценив высокие риски бронхо-легочной дисплазии, было решено сначала решить сопутствующие проблемы, а потом уже заняться исправлением сколиоза.

До главной операции Айланы, прошедшей в НМИЦ им.Турнера 29 мая 2023 года, она прошла еще четыре сложных хирургических вмешательства. Ей удалили паховую грыжу, убрали кисты в глазах, провели челюстно-лицевую операцию и удалили паппиломы, которые уродовали детские щечки. Только после этого нас поставили в НМИЦ им.Турнера в лист ожидания на операцию.

Мы с мужем не предполагали, что пока мы ждали звонка из Санкт-Петербурга, питерские врачи разрабатывали новый для нашего здравоохранения особый метод лечения врожденных сколиозов с применением индивидуальных реберно-позвоночных металлоконструкций. Мы с мужем просто жили своей жизнью: проводили дочери плановое лечение, обследования, водили сына на каратэ, и ждали, ждали телефонного звонка. Люди вокруг нас отговаривали, говорили, что слишком долго ждать, называли другие центры для лечения сколиоза. Но мы верили врачам НМИЦ, верили профессору Виссарионову и решили ждать столько, сколько нужно.

Я про себя загадала: вызов на операцию придет ко Дню рождения Айланы. Так и случилось! Едва мы отметили 5-летие дочери, как пришел вызов, и мы тут же выехали в Санкт-Петербург.

Операция шла около 4-х часов, оперировал лично Сергей Валентинович Виссарионов. Я жалась у дверей операционной и не понимала, почему рядом толпятся съемочные группы. Что за сенсация, в самом деле? Операция прошла успешно. Вышел профессор Виссарионов, рассказал о том, что Айлана стала первой в мире девочкой, которой поставили новейшую медицинскую разработку российских врачей: реберно-позвоночную металлоконструкцию, сделанную по индивидуальным чертежам, и что новый метод лечения оплатил Фонд «Круг добра». «Эта операция инновационна не только для нашего Центра и отечественного здравоохранения, но и для всего мира, – сказал журналистам Сергей Валентинович, – подобного вида лечения с учетом разработанных индивидуальных конструкций для пациентов со сколиозом в мире не существует». Так я узнала, что наша Айланка стала в определенном смысле первопроходцем.

Пришлось и мне давать интервью съемочным группам. А на утро мне позвонила моя взволнованная мама. Она увидела нас по телевизору и узнала о том, что мы от нее так долго скрывали. Пришлось рассказать всю историю ее внучки с самого начала.

Наша семья бесконечно благодарна директору НМИЦ им.Турнера Сергею Валентиновичу Виссарионову. У него золотые руки и большое доброе сердце, удивительное внимание к людям и высочайший уровень мастерства нейрохирурга.

Мы говорим спасибо всем врачам НМИЦ им.Г.И. Турнера и президентскому Фонду «Круг добра» за такую большую финансовую и человеческую поддержку. Айлана теперь имеет все шансы на здоровое будущее. Следом за ней пойдут другие детки, которым потребуется аналогичная помощь. Теперь не придется бояться, что ребенок останется навсегда со скрюченной спиной, со вдавленными органами, что не сможет однажды выпрямиться и задышать полной грудью. Старт дан! Теперь у наших детей есть будущее и, дай Бог, чтобы оно было счастливым.

Репортаж об проведенной операции в НМИЦ им.Турнера можно посмотреть здесь.

«Судьба предложила мне новый полёт с дочерью-бабочкой…»

«Каждая женщина мечтает о безоблачном семейном счастье, но не каждой оно выпадает.

Моим счастьем стали мои дети. И осознание, что в мире, оказывается, есть масса людей, тоже заинтересованных в их здоровье и благополучии.

В 6 лет сын тяжело перенес вирусные заболевания и у него стал развиваться сахарный диабет, пришлось оформить инвалидность. Я выдержала удар, продолжала работать, как-то выкручивалась Помогали родители, мы живем с ними в одной станице. Пока я была на работе, за внуком присматривали они.

Через 12 лет родилась Кира. Всю беременность у меня был токсикоз, врачи говорили, что это в пределах нормы и что ребенок, скорее, всего родится «с шевелюрой», это, мол, признак токсикоза. Кира и впрямь родилась с длинными и густыми волосами. Родилась и не закричала, как все. Только получив изрядный шлепок по попе, огласила родильный блок ответным криком. Мы заулыбались и выдохнули.

На утро дочь принесли кормить, я раскрыла пеленку и обомлела: те места, за какие врачи и акушерка брали вчера дочь на руки, были содраны, всё саднило, а на ногах пошли пузыри. Ко мне в палату пошли медицинские делегации: весь роддом желал посмотреть на чудо-ребенка, который реагирует на любое прикосновение, как нежная бабочка.

Никто ничего понять тогда не смог, и нас направили в Краснодар, в специализированный перинатальный центр, где выхаживают детей с патологиями. Дочь положили в реанимацию, все тело у нее зудело, на местах почесов рождались пузыри, они лопались, дочь плакала, крутилась, пытаясь содрать с себя кожу, которая так изматывала ее зудом. Я приходила на кормление раньше всех и позже всех уходила. Кормила дочь, а потом мы вместе плакали. Так прошли первые 3 недели жизни.

На прощание нам вручили в перинатальном центре… синьку. Ей обрабатывали свежие ранки на коже дочери, а поскольку она все время крутилась, то синяя Кира была с головы до ног, включая пеленки и одеяло.

«Так это же буллезный эпидермолиз!» – воскликнул врач-дерматолог Национального медицинского исследовательского центра здоровья детей Александр Игоревич Материкин, с которым нас связал краевой доктор.

Здесь, в НЦЗД я впервые услышала про эту болезнь и осознала, что это навсегда. Второй ребенок. Второй инвалид. Казалось, это конец жизни, большего я не выдержу. Выдержала только потому, что рядом оказались очень внимательные к здоровью моих детей люди.

Судьба предложила мне, что называется, новый полет: научиться жить и обслуживать ребенка-бабочку. Наш лечащий врач в НЦЗД Епишев Роман Владимирович стал наблюдать Киру с 11 месяцев. Мне подсказали контакты фонда «Дети-бабочки», который оказывает системную помощь семьям, где растут дети с буллезным эпидермолизом. Здесь я стала общаться с орфанными родителями и со специалистами, научилась обрабатывать нежную кожу дочери, получала от фонда посылки с увлажняющими мазями, специальными бинтами и повязками. Я даже научилась шить из эластичных бинтов дочке чулки, перчатки, трусики и майки, которые очень нежно ложатся на кожу и не причиняют вреда.

Нам пришел на помощь крестный Киры – мой двоюродный брат. Я могу ему доверить любую, даже самую сложную перевязку Киры. Он всё умеет. Он надежный друг нашей семьи.

Синьку, что дали мне в перинатальном центре, я, конечно, выкинула. Она невероятно сушит кожу, при буллезном эпидермолизе пользоваться ей нельзя.

Следующим этапом обучения стала система питания ребенка: что можно, что нельзя. Я оформила на дочь инвалидность, ушла с работы, стала больше заниматься детьми. Так, шаг за шагом, я становилась профессиональной мамочкой своих особенных детей.

В этом году я вместе с сыном пошла на его прощальный школьный звонок. Мальчик вырос! Растет и наша Кира. За время наших бинтований и общих слез мы невероятно сблизились. В первый класс мы с Кирой пошли вместе. Я очень боялась неудобных вопросов, тяжелого портфеля, который мог запросто содрать кожу на руках дочери, боялась и реакций детей на бинты. Пришлось договориться со школьной администрацией, которая пошла мне навстречу, и я могла быть в школе столько, сколько было нужно: помогала тащить портфель, помогала с посещением туалета, с домашними перекусами на переменках. Весь год я терпеливо отвечала на вопросы школьников. Только после этого вся школа, получив исчерпывающие объяснения, стала воспринимать Киру так же естественно, как и я сама. Ее никто не обижает, не дразнит – девочка и девочка, вполне себе хорошая девочка! Кира ходит на уроки живописи, рукоделия, занимается фитнес-аэробикой, учит английский язык. Она посещает обычную школу. Она обычная девочка. Просто она бабочка, вот и все различие.

Вот уже полтора года как к жизни Киры подключился государственный Фонд «Круг добра». О нем мне рассказали в фонде «Дети-бабочки». Это открыло нам массу новых возможностей, теперь дорогостоящие медицинские изделия мы получаем через «Круг добра», находим массу общих тем в нашем родном фонде «Дети-бабочки», держим связь с нашим лечащим врачом, проходим все плановые осмотры. В НЦЗД Киру назвали самой идеальной бабочкой имея в виду сохранность кожи. Просто, благодаря фонду «Дети-бабочки» мы с Кирой всему научились: и как обрабатывать кожу, и как бинтовать раны. Мы, можно сказать, стали двумя профессиональными бабочками – разве что только вот не летаем! (Смеется). Посему позвольте мне поделиться некоторыми житейскими советами, адресуя их начинающим мамам-бабочкам.

Во-первых, наберитесь терпения. Не отыгрывайте свое отчаяние на ребенке, он не в чем не виноват. Просто поплачьте с ним вместе и вместе с ним летите вперед. Гораздо лучше выступить вдвоем с ребенком против одного тяжелого заболевания, чем биться с ним один-на-один, в слезах и раздражении.

Во-вторых, помните, что ваши врачи теперь – генетики (первый этап), профессиональные дерматологи и психологи (последующие этапы).

В-третьих, никакой соды и никакой синьки! Кожа у бабочки слишком нежная, чтобы ее высушивать бабушкиными методами. Только увлажняющие и ранозаживляющие кремы. Я всегда обильно увлажняю кожу Киры кремом, кожа у нее перестала трескаться, поэтому Кира и стала в НЦЗД «идеальной бабочкой». Ваш ребенок тоже этого достоин.

В-четверных, обращайте внимание на питание ребенка. Мы выбросили из дома всё, что может содрать нежную кожу слизистой: сухарики, палочки-соломки, сухое печенье. Держим в доме только мягкое и нежное, чтобы избежать проблем. Есть нужно маленькими порциями – это то, что мы с Кирой еще не в полной мере освоили. Если ребенок набивает полный рот еды, а потом жадно глотает, он обязательно сдерет кожу, на этом месте образуется пузырь и жди потом, когда он лопнет. Навыку правильного жевания и глотания предстоит научиться на всю жизнь.

И последнее. Возможно, самое главное. Помните, что вы не одни в этом мире. Найдите своего врача, как мы нашли. Напишите в фонд «Дети-бабочки», где вам помогут словом и делом. Оформите заявление на портале Госуслуг на получение нужных вам медицинских изделий, которые закупит президентский фонд «Круг добра». Только так ваш круг станет шире, интереснее и легче.

Я сердечно благодарю наших врачей: педиатров Валентину Ивановну Сапко и Людмилу Васильевну Поддубную, нашего лечащего врача в НЦЗД Романа Владимировича Епишева, наш добрый фонд «Дети-бабочки» , Фонд «Круг добра» и крестного Кирочки.

Дорогие, если бы не вы, мы никогда бы не научились держать наш полёт».

«Стакан наполовину полный, а не пустой»

«Когда я забеременела Ярославом, новость стала счастливым событием для мужа и всех наших родственников. Я летала бабочкой на консультации, делала нужные анализы – ничто не предвещало проблем.

Сын родился богатырем, всем нам на радость. Однако ближе к первому году мы заметили, что складочки на его пухлых ножках стали несимметричные. Врачи списали это на индивидуальные особенности ребенка. Массаж лишь временно убирал проблему: когда шел рост, складочки снова становились разными. Затем мы заметили, что левая нога Ярослава уже длиннее правой. Рентген тазобедренных суставов и стоп ничего не выявил. Ни бассейн, ни ЛФК не дали изменений. Левая нога продолжала опережать в росте правую. После 2-х лет сын уже ставил правую ногу на мысок, как балерина.

Врачи не могли понять, почему у ребенка ноги растут неодинаково. Рассматривали аппарат Илизарова, но разница в 2 сантиметра и возраст ребенка аппарат исключали. Тогда врачи предложили наблюдать, говоря, что с ростом ребенка всё может исправиться. Только невролог осторожно предположил нейрофиброматоз, но на диагнозе не настаивал. Сказал, что оптимальнее будет обратиться к генетикам. Генетики тоже посоветовали ждать, убедив, что могут быть изменения в системе анализов в будущем. Было ощущение, что на тот момент врачи сами еще не обладали полной информацией о нейрофиброматозе.

А между тем разница в ногах Ярослава росла и была уже 4 сантиметра. На правой ноге ребенка было замечено уплотнение, а на животе – крупное пятно, как родимое. В 2019 году мы решили сдать генетические анализы всей семьей: я, муж и сын. Из Медико-генетического научного центра имени Бочкова возвращались молча: каждый думал о своем, но думали об одном и том же. Только Ярослав смотрел в окно машины. Вряд ли в свои 8 лет он оценивал происходящее. Через месяц от МГНЦ нам пришло письмо с результатами анализов. Первым письмо прочитал муж. Сообщил мне. Я так растерялась, что не знала, как реагировать.

Нейрофиброматоз, 1 тип. Так вот откуда у сына росло уплотнение на ноге. Фиброма… Носителем его генной поломки была я. Я вспомнила свои собственные пятнышки на теле цвета кофе с молоком, вспомнила, как моя мама показывала эти пятнышки всем врачам, а они пожимали плечами. Вспомнила и своего дедушку, у которого я тоже видела на теле такие пятна. Так вот значит, оно что!

Опущу в рассказе все свои страхи и слезы. Нужно было действовать. В интернете я нашла пациентскую организацию 22/17. Здесь я узнала о НИКИ педиатрии и детской хирургии им.Вельтищева, о том, что здесь можно пройти комплексное обследование. Мы записались к неврологу Марине Юрьевне Дорофеевой, она быстро помогла нам организовать госпитализацию. Сына обследовали с головы до ног: подтвердили диагноз и фиброму на растущей ноге, нашли и маленькие фибромы на его руке. Мы уже были на грани отчаяния, но врачи рассказали нам о президентском Фонде «Круг добра», который закупает лекарственный препарат Селуметиниб для лечения нейрофиброматоза 1 типа. Это был наш шанс!

Я оформила на Госуслугах заявление на препарат. В Фонд была отправлена заявка.

Пришлось рассказать сыну о его заболевании – так, чтобы он все правильно понял. Он уже знает и о своей инвалидности и относится к этому спокойно, потому что мы не делаем из этого драмы. У мальчика нормальное детство, он растет в любви. По длинной цепочке врачей мы все-таки вышли на правильный диагноз, и благодаря Фонду «Круг добра» стали получать лекарство, которое блокирует развитие болезни. Наш стакан, скорее, наполовину полный.

Создание государственного Фонда – это очень правильное решение. Наша страна за счет повышенного налога богатых людей закупает дорогостоящие лекарства, от которых зависит качество жизни тысяч детей.

Историю комментирует директор Межрегиональной общественной организации содействия помощи пациентам с нейрофиброматозом«22/17» Анна Чистопрудова.

“Ярослав – один из наших подопечных детей. Чудесный парень, которому очень повезло с родителями. Они оказались внимательными людьми и с раннего возраста обратили внимание на проблемы со здоровьем сына. Мы рады, что мама Ярослава обратилась к нам в организацию: у нас была возможность поддержать семью, рассказать о врачах, хорошо знакомых с заболеванием, чтобы ребенок получил квалифицированную помощь как можно быстрее.

К счастью, нейрофиброматоз 1 типа, в отличии от других типов заболевания, можно лечить с помощью зарегистрированного препарата Селуметиниб. К счастью для Ярослава и сотен таких же, как он детей, дорогостоящий препарат можно бесплатно получать от государственного Фонда «Круг добра». Будем надеяться, что теперь жизнь у мальчика и его семьи будет более спокойной и интересной.

К сожалению, Нейрофиброматоз 1 типа (НФ1) – одно из самых частых генетических заболеваний. По данным наших зарубежных коллег, каждый день в мире рождается около 120 человек с этим заболеванием, причем у половины людей НФ является результатом спонтанной мутации гена, их родители здоровы. Это говорит о том, что ребенок с нейрофиброматозом может родиться абсолютно в любой семье, от этого не застрахован никто.

Но такие семьи сегодня не остаются один на один со своим заболеванием. Два с лишним года в стране работает президентский Фонд «Круг добра», который бесплатно обеспечивает тяжелобольных детей рядом дорогостоящих лекарственных препаратов и медизделий. Более 5 лет наша пациентская организация тоже приходит на помощь детям и взрослым с тремя типами нейрофиброматоза: нейрофиброматоз 1 типа, нейрофиброматоз 2 типа, и шванноматоз. Мы помогаем ребятам жить максимально полной жизнью, оказываем семьям психологическую и юридическую поддержку, сотрудничаем с клиническими специалистами по всей стране и даже знакомим врачей друг с другом, чтобы им было быстрее и проще решать вопросы, связанные с лечением тяжелобольных пациентов. У нас работают и родители детей с нейрофиброматозом и взрослые пациенты, так что мы не понаслышке знаем о всех сложностях, с которыми сталкиваются семьи с таким диагнозом».

«Такое редкое и красивое имя дочери дал наш папа. Мы знали, что родится дочь, поэтому заранее составили предпочтительный список женских имен.

Девочка родилась без всяких проблем, только на плече было небольшое пятно. Ну, пятно и пятно, такая божья отметина. Никто этому значения не придал. Увидев свою малышку в роддоме, папа сказал: «Будет Василиной!».

Мы жили-не тужили, росли, все было по возрасту: дочка и голову подняла, и сама ходить стала. Смущало одно: на теле и лице нашей прекрасной дочери стали появляться красные пятнышки, а на ноге – молочное пятно, как при Витилиго.

«Это не Витилиго, а, скорее всего, туберозный склероз», – сказал дерматолог, – болезнь редкая и она не лечится». Это был 2016 год. Орфанных специалистов рядом не было, «Круга добра» тоже, никто из врачей в нашем городе не мог взяться за лечение «неизлечимой» болезни.

Нам помог случай. Мы оказалась на приеме у невролога-эпилептолога Светланы Евгеньевны Дудий. Она посмотрела дочь и дала направление на консультацию в Москву, к своей коллеге Марине Юрьевне Дорофеевой из НИКИ педиатрии и детской хирургии им. Вельтищева. Этот опытный, чудесный врач стала для нас впоследствии и лечащим врачом, и добрым другом. Доктор подробно рассказала о заболевании. Мы всей семьей сдали генетические тесты. Здоровыми были все: и я, и муж, мутация гена случилась лишь у Василины. Нам сказали, что такое случается.

Марина Юрьевна настояла на проведении медицинского консилиума, который назначил дочери препарат, способный блокировать дальнейшее развитие заболевания. Закупать его взялся Минздрав Краснодарского края.

Не все, конечно, было гладко, были перебои с поставками, но мне помогали родители таких же детей, как Василина, из нашего родительского чата. В общем, до Фонда «Круг добра» помогали нам всем миром.

Каждый год мы ездили в Москву на контрольные обследования, проводили УЗИ и МРТ головы и почек, контролируя болезнь.

Вообще-то я не считаю дочь тяжелобольной. Она не лежит в больнице, она может ходить, бегать, заниматься тем, что ей нравится. Но объяснить болезнь я ей должна была, и о строгом приеме препарата тоже. Девочка у нас умненькая, все сразу поняла и принимала лекарство по графику. Но в школе начались проблемы. Дети редко принимают детей, которые внешне чем-то отличаются. У Василины были на коже пятна и это стало поводом для злых детских острот. Я перевела дочь в частную школу, где не было ни косых взглядов, ни учительских окриков. Так что с этой проблемой мы тоже справились.

Пациентами президентского Фонда «Круг добра» мы стали в июне 2022 года. Я очень благодарна Марине Юрьевне Дорофеевой, что она так развернуто рассказала и о Фонде, и о его возможностях. Теперь мы получаем Эверолимус четко, без всяких сбоев. Пятен на теле дочери стало действительно меньше – препарат держит под контролем заболевание. Василина ходит в новую школу, занимается живописью, растет и хорошеет.

В день публикации этой истории нашей Василине исполнилось 13 лет. Я ей от всей души желаю здоровья и счастья, чтобы рядом с ней были внимательные и добрые люди, а я всегда поддержу ее во всех делах.

Ну, а родителям, которые впервые столкнулись с туберозным склерозом, очень советую не отчаиваться и все-таки обращать внимание на появление пятен на коже ребенка. Это первые признаки болезни. Идите к дерматологу, к неврологу, сдавайте генетические тесты: проверяйте свои подозрения, даже если местный врач говорит вам, что «это не лечится». Уже появились лекарства, которые блокируют развитие многих редких болезней, которые держат их под строгим контролем. Уже появились орфанные специалисты, есть опыт новой лекарственной терапии, есть главный Фонд страны – «Круг добра». Значит, выход есть, он рядом.

У нас дружная семья, растут двое детей. Разница между ними 3 года. Старшему уже 9 лет, он у нас будущий спортсмен. А Витя совсем еще маленький, хоть ему уже исполнилось 6 лет. Он совсем домашний мальчик, ласковый зацелованный ребенок, будто рожденный для того, чтобы его обнимали и целовали. Вот о нем я и расскажу.

В день его рождения никто из врачей не мог заподозрить, что у мальчика генетическое заболевание. Мы с мужем не проверялись – что проверять, если мы оба здоровы и наш старший сын тоже здоров? Если бы шесть лет назад рядом с нами оказался генетик, нам не пришлось бы почти шесть лет выходить на точку 0. Но так уж сложилась жизнь…

Итак, я родила Витю весом 3 170 кг., ростом 53 см. В роддоме ему провели аудиометрию, проверяли слух: слуховой чувствительности к звуковым волнам у него не было. Я заволновалась, но врачи сказали подождать и сделать обследование повторно, когда мальчик чуть-чуть подрастет. В месяц ему сделали повторную аудиометрию и проблему вроде как закрыли. Малыш рос, хорошо кушал и даже отрастил себе румяные щечки.

До года он вел себя активно, болтал ногами, хватал любимые игрушки, а потом я стала замечать, что Витя начал отставать в развитии. Он был как-то не по-мальчишески спокоен, не рвался двигаться, не желал самостоятельно переворачиваться. Подчас я сама сажала его в подушки, чтобы он привыкал видеть мир сидя, а не лежа.

Следующей проблемой стало его плохое зрение. У маленького ребенка была обнаружена катаракта, затемненный хрусталик. Операцию сделали, когда сыну был 1 годик.

Меня как маму смущало всё: и то, что у Вити проблемы со зрением, и что он не рвался к развитию, и сидел в подушках с кривой спиной. Ортопед в детской поликлинике предположил начало сколиоза. Мы с мужем не стали больше ждать и рванули в Национальный медицинский исследовательский центр им. Приорова (ЦИТО) прямо к заведующему отделением профессору Колесову. Сергей Васильевич осмотрел Витю, что-то ему явно не понравилось, и он отправил Витю на рентген. Подозрения профессора подтвердились: у Вити был скошен полупозвонок L2 в поясничном отделе. Так вот почему он все время сидел со скошенной спиной, не мог начать ходить и стоял только с поддержкой.

«Вам предстоит бороться не за жизнь, а за здоровье сына», – сказал Сергей Васильевич, явно зная больше, чем он мне сообщил. Он позвонил коллеге, кандидату медицинских наук Илье Шавырину, кратко обрисовал нашу проблему и отправил к нему на прием. И снова обследование, КТ позвоночника, рост маленького горбика в центре спины и рекомендация носить жесткий корсет Шено, который должен был выравнивать спину.

Это была та еще пытка для сына. В корсете нельзя было ни повернуться, ни в машину сесть – ничего… Витя не мог говорить, зато мог мужественно терпеть. Без корсета сын со временем вообще рисковал согнуться и навсегда сесть в инвалидную коляску. Поэтому мы терпели, и сын наш терпел корсет 2,5 года. По мере роста нашего мальчика корсет нужно было менять под возраст. Стоил он порядка 200 000 рублей, мы покупали новый корсет и сын снова его надевал и носил. Снимали мы его только на время сна. И так 2,5 года, представляете?

Понимая, что корсет спину держит, но не дает нормально развиваться мышцам ребенка, мы настояли на операции. В 3,5 года Вите установили в поясничную зону титановую конструкцию. Она должна была укреплять слабый позвонок изнутри. Операция длилась 3 часа, прошла успешно. Вот только сколиоз как был, так и остался, плечи сына все равно на разном уровне.

Новым ударом оказалась еще одна аудиометрия. Проверка слуха показала 4-ю степень тугоухости. Стало понятно, что 3,5 года жизни Витя жил в мире полной тишины. Я была готова рыдать прямо в поликлинике.

Что-то подсказывало мне, что у букета патологий моего ребенка должна быть какая-то одна причина. Одна причина…Боже мой, где же ее искать?

«А вы показывали ребенка генетику? – спросил меня однажды врач, посланный как будто свыше. «Нет, а что? Надо?» – «Думаю, очень надо!».

Так, ближе к 4-м годам жизни Вити, мы оказались в МГНЦ им. Бочкова– главном медико-генетическом центре страны. Мы проверили Витю на 168 генов, это целый спектр разных генетических заболеваний. Оказалось, у сына был «сломан» 18-й ген. Заболевание альфа-маннозидоз. Так и была выявлена единая причина всех наших бед.

Как жаль, что подчас детские специалисты, как у Аркадия Райкина, «каждый отвечает за свои пуговицы»! Мы бросились в интернет читать про альфа-маннозидоз. И паззл сложился: сопутствующими симптомами генетического заболевания были проблемы с позвоночником, проблемы со слухом и так далее.

«Всё, сын наш не жилец!» – подумала я и расплакалась. Спасибо мужу: долгими ночами он сидел в интернете и изучал тему вдоль и поперек, нашел информацию о незарегистрированном в России препарате Велманаза-альфа.

Мы уже думали уехать за границу, чтобы получать это лекарство, но в 5 лет Вите удалили паховую грыжу, которую наблюдали с 2-х месяцев. Оперировали в Морозовской Детской городской клинической больнице, где и узнали о Фонде «Круг добра». Оказалось, что Фонд принял нозологию альфа-маннозидоз в свой Перечень еще в сентябре 2021 года, а в октябре 2021 года стал закупать препарат, ради которого мы были готовы покинуть страну! Так, грыжа Вити, можно сказать, открыла нам тайну, которая и тайной-то не была.

Наш поклон врачам Морозовской больницы: здесь прошел большой медицинский консилиум, здесь же нам объяснили, как оформить сыну инвалидность. Была подготовлена и заявка в Фонд на бесплатное получение дорогостоящего лекарства.

Вот уже год как Витя получает препарат Велманаза-альфа. Его закупает для нас «Круга добра», а получаем мы препарат в Морозовской больнице.

Главное, сын стал реже болеть. Конечно, он еще сильно отстает в развитии от сверстников. Он до сих пор не говорит. Но слуховой аппарат помогает ему слышать нас, понимать и живо откликаться на события: вот пришел с работы наш папа, вот старший брат готов с Витей играть в мяч, вот мы собираемся на прогулку. Мы посещаем в Царицыно прекрасный Центр реабилитации, где сыну нравится заниматься, работать с мышцами рук, ног, спины.

Отдельно хочу поблагодарить врача Научно-практического центра детской психоневрологии Александру Андреевну Соболеву и доктора медицинских наук НатоДжумберовнуВашакмадзе – руководителя отдела орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний КДЗ при ЦКБ РАН. Благодаря их поддержке мы заново, почти с нуля, начали путь Вити, и теперь нам одна дорога – только вперед!

Заболевание комментирует д.м.н. Нато Вашакмадзе:

Альфа-маннозидоз – редкое наследственное заболевание обусловленное снижением активности фермента α-маннозидазы вследствие мутаций в гене MAN2B1. Недостаточность лизосомной α -маннозидазы приводит к нарушению метаболизма манноз -содержащих олигосахаридных цепей гликопротеидов в разных органах и тканях.

При альфа-маннозидозе мутаций в гене передаются по наследству от отца и матери, или возникают случайно. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Риск повторного рождения ребенка с данным заболеванием достаточно высокий и составляет 25%. Перед планированием последующих деторождений необходима консультация генетика.

Симптомы заболевания могут сильно различаться и меняются с возрастом

У младенцев могут проявляться некоторые признаки заболевания: частые респираторные заболевания, повторные отиты, пупочные и пахово-мошоночные грыжи, гидроцефалия, краниосиностоз, деформация скелета.

Постепенно прогрессируют аномалии скелета (кифоз, сколиоз, деформация грудной клетки), снижается слух (нейросенсорная тугоухость выявляется практически в 100 % случаев, у некоторых пациентов имеется смешанная тугоухость), грубеют черты лица, отмечается задержка моторного, речевого развития, снижение когнитивных функции (памяти, концентрации внимания, умственная отсталость различной степени тяжести), возникает мышечная слабость, неуклюжесть, атаксия (нарушение координации). Возможно увеличение печени, селезенки. Со стороны органов зрения выявляется поверхностное помутнение роговицы, дегенерация сетчатки, врожденная катаракта.

В более старшем возрасте отмечаются прогрессирующие поведенческие и психические нарушения, умственная отсталость, тугоухость, атаксия, нижняя спастическая параплегия, глазодвигательные нарушения, патология опорно-двигательного аппарата.

Раннее начало ферментозаместительной терапии приводит к улучшению состояния и качества жизни пациентов и их семей, к предотвращению развития тяжелых осложнений.

О том, что у будущего ребенка подозрения на порок сердца, я узнала на 24-й неделе беременности.

Подстраховались: наблюдалась в Липецке в платном Центре для будущих мам, а рожала в Москве, в Научном центре акушерства, гинекологии и перинатологии им. В.Кулакова Минздрава РФ. Врачи тоже страховались: рожала я с помощью кесарева сечения.

Артем появился на свет богатырем: 4,5 кг, 58 см. Фактически месячный малыш! Учитывая предшествующие обследования, сыну сделали первую операцию, процедуру Рашкинда, для увеличения объема проходящей венозной крови.

Я не зря тогда дико волновалась: во время операции у сына открылось легочное кровотечение, ситуация стала жизнеугрожающей. Врачи связались со своими коллегами из НМИЦ сердечно-сосудистой хирургии им.А.Бакулева, и Темочку на реанимобиле повезли сюда в реанимацию, подключили на ИВЛ. Все время, пока ребенку спасали жизнь, я молилась и плакала. Выплакала, наверное, все слезы, пока Артема готовили к радикальной операции артериального переключения сосудов. Не буду рассказывать все подробности, скажу лишь, что операция длилась 9 часов.

Поклон врачам: сына спасли, но давление в правом желудочке его сердца все время скакало. В эти моменты у сына появлялась одышка, он становился синюшным. Было решено провести катеризацию, введя катетер в артерии сердца. И снова ЧП: кислород упал до нижней отметки, сына снова еле откачали, опять положили в реанимацию.

Врачи были озабочены проблемой, провели большой медицинский консилиум с привлечением ведущих оперирующих кардиологов. Нам прописали ряд препаратов для расширения сосудов и сердечной активности, и отпустили временно домой.

Дорогостоящие препараты закупало для нас Управление здравоохранения Липецкой области. У нас были отношения-качели. То я благодарила Управление за то, что нам в полном объеме закупили лекарства, то судилась из-за того, что препараты подчас заменяли на дженерики, из-за которых у сына были побочные реакции. В дни перебоев с лекарством нас очень выручили фонды «Аргументы и Факты: Доброе сердце» и фонд «Наташа». Им удалось собрать средства на оригинальные препараты и даже кислородный концентрат. Я благодарна всем, кто оказался рядом с нами в этот сложный период.

Всё это время я искала по интернету лучших кардиологов, вышла на родительское сообщество «Кардиомама», а после – на НИКИ педиатрии и детской хирургии им. Ю.Вельтищева.

Здесь работают очень опытные врачи. Видя, что прописанные сыну препараты не оказывают ожидаемого эффекта, они собрали консилиум кардиологов и назначили Артему передовой препарат Селексипаг, Опсамит и Ревацио. Эта тройная терапия оказалась для сына самой подходящей из всех возможных. То, что у сына ЛАГ, подтвердил генетический анализ.

У сына быстро нормализовалось давление, повысилась выносливость. Он теперь может без передышки пройти два лестничных пролета – для нас это настоящая победа. Он катается на самокате, обожает все подвижные игры. Мы получаем лекарство, занимаемся с логопедом, стараемся развивать речевые возможности Тёмы и его интеллект.

Меняется жизнь сына, меняюсь и я. Если раньше я восклицала: «За что?!», то теперь размышляю над более философским вопросом: «Для чего?». Сын дал мне возможность расти духовно, пересмотреть понятия проблем и счастья.

Поломка машины, финансовые проблемы, двойка в школьном дневнике – разве это проблемы?

Ребенок, который любит тебя и верит в тебя, твоя семья, которая не распалась и не предала – это ли не наше женское счастье?

Я благодарю всех добрых людей, которые есть в нашей жизни, которые помогают Тёме жить: мою семью, наших лечащих и оперирующих врачей, Управление здравоохранения Липецкой области, фонды «Наташа» и «Аргументы и факты: Доброе сердце» и, конечно, президентский Фонд «Круг добра». Но особенно – сына Артема, который помог мне, взрослой современной женщине, разобраться в подлинных ценностях.

Заболевание комментирует к.м.н., зав. детским кардиологическим отделением Научно-исследовательского клинического института педиатрии им. акад. Ю. Е. Вельтищева ФГБОУ ВО РНИМУ им. Н. И. Пирогова МЗ России Ирина Михайловна Миклашевич

Легочная гипертензия (ЛАГ) – тяжелое, угрожающее патологическое состояние, когда в легких ухудшается циркуляция крови, растет легочное сосудистое сопротивление, ухудшается газообмен и сердцу становится крайне трудно работать. Именно так происходит у детей, страдающих этим потенциально смертельным заболеванием, долгое время считавшимся неизлечимым. Легочная артериальная гипертензия, осложнившая течение врожденного порока сердца, является одной из самых распространенных форм ЛАГ у детей. При своевременной операции, когда кардиохирург убирает основную причину повышения давления в системе легочных сосудов – наличием патологического сброса крови из артериального русла в легочный кровоток, давление в легочной артерии нормализуется. Напротив, длительно существующий артериовенозный сброс с большим градиентом давления может запустить развитие прогрессирующей ЛАГ вплоть до ее необратимой стадии – синдрома Эйзенменгера, Реже ЛАГ сохраняется сразу после коррекции ВПС, как было у Артёма. Как правило, у ребенка есть другие сопутствующие заболевания, например, болезни легких, иммунные нарушения, некоторые инфекции или существует генетический дефектхромосомная аномалия, предрасполагающие к развитию легочной гипертензии. У ребенка появляется повышенная утомляемость при физических нагрузка, одышка, сердцебиение, снижается насыщение крови кислородом. Эти симптомы могут быть вызваны патологическими изменениями кровеносных сосудов легких. Сосуды становятся все более и более узкими. В результате все меньше крови доходит до воздушных мешочков (альвеол) легких, затрудняя получение организмом ребенка кислорода. Сердце ведет все более ожесточенную борьбу с дополнительным сопротивлением, создаваемым суженными кровеносными сосудами, пока в конце концов не отказывает.

Очень важно своевременно поставить диагноз. Как правило, требуется консультация нескольких врачей, прежде чем удается поставить диагноз легочной гипертензии. Важную информацию можно получить при эхокардиографическом исследовании. Полученные данные необходимо, если позволяет состояние пациента, подтвердить, напрямую измеряя давление в сердце и сосудах с помощью специального катетера.

Если удается выявить заболевание на ранней стадии, можно своевременно стабилизировать состояние пациента и поддерживать более высокое качество жизни ребенка.

Все дети с предполагаемым или уже установленным диагнозом ЛГ должны проходить обследование и последующее наблюдение в специализированном центре ЛГ с участием мультидисциплинарной команды специалистов, имеющих опыт работы с этой сложной группой пациентов.

Ранняя диагностика, адекватная тяжести терапия и регулярный, персонифицированный мониторинг в Центре, специализирующемся на лечении детей с легочной гипертензией – основные факторы, дающие надежду на выживаемость таких больных.

Берегите ваших детей!».

У нас в семье трое детей, Катюша наша – старшая. Она чудесная девочка, которой мы гордимся: спокойная, умненькая, усидчивая. Одним словом, мамина дочка, мой прелестный «хвостик», который всегда со мной.

Рождение Кати стало для нас с мужем большим событием, все-таки первый ребенок! Катюша всегда была идеальной девочкой: книжки, куклы, игрушечные пони, мультики. Пришло время – пошла в детский сад, а подросла – пошла в школу и, благодаря своей усидчивости, быстро вышла в отличницы.

Проблема пришла в апреле 2022 года. Все началось с обычного покраснения глаза у Кати. Мы обратились к офтальмологу, где был поставлен диагноз иридоциклит – воспаление радужной оболочки и цилиарного тела глазного яблока. Нас госпитализировали в Морозовскую Детскую городскую больницу, где врачи провели дочери комплексное офтальмологическое обследование и лечение, а через две недели выписали под наблюдение офтальмолога. Однако, несмотря на выполненное лечение, воспалительный процесс продолжал прогрессировать. Врач увидел у Кати воспаление роговицы глаза – кератит и снова рекомендовал госпитализироваться. Так мы снова оказались в Морозовской больнице. Кератит был поставлен герпесный.

После госпитализации мы попали в МНТК микрохирургии глаза им. Академика Федорова. Хочется отметить квалификацию врачей клиники, их опыт и отношение к пациентам. Был собран медицинский консилиум, поставлен уточненный диагноз нейротрофический кератит – дегеративное заболевание роговицы. Нам рассказали о природе этого заболевания, а также о том, что для его лечения есть препарат Ценегермин, который закупает государственный Фонд «Круг добра». Конечно, о президентском Фонде мы слышали, но никогда не предполагали, что наша дочка войдет в число его подопечных. В короткие сроки был проведен медицинский консилиум с ведущими офтальмологами МНТК «Микрохирургии глаза», препарат для лечения нейротрофического кератита назначен, и заявка направлена в Фонд.

Наша семья очень благодарна врачам МНТК «Микрохирургия глаза» и ГБУЗ «Морозовская ДГКБ» за столь оперативное оформление заявки на лекарство. Мы получили от Фонда «Круг добра» бесценные капли, которые мы прокапали Кате весь курс в два месяца: 6 раз в день, каждые два часа. Для этого мне приходилось приезжать в контрольное время к дочке в школу, а ей – ходить с заклеенным глазом, чтобы избежать попадания инфекции.

И вот прошло 2 месяца, Катя закончила курс лечения, глаз перестал воспаляться. Теперь мы ждем полного восстановления роговицы.

Я благодарю фонд «Круг добра» за такую важную и своевременную помощь. Прекрасно, когда в сильном государстве есть такой сильный Фонд, способный оказывать детям такую дорогостоящую и эффективную помощь.

Комментарии кандидата медицинских наук, врача-офтальмолога высшей категории, генетика Рудник Алёны Юрьевны:

– Одной из причин развития нейротрофического кератита является герпесная инфекция. Сложность своевременной диагностики, быстрого прогрессирования воспалительного процесса с формированием стойкого помутнения роговицы, с учетом отсутствия патогенетического (целенаправленного) лечения, направленного на устранение причины вирусного поражения роговицы, ставят это заболевания в одну из первых причин развития слабовидения и слепоты в детском возрасте. Появление глазных капель Ценегермин («Oxervate»), который является рекомбинантным человеческим фактором роста нервов, предназначенный для лечения нейротрофического кератита, максимально определил доступность своевременного эффективного лечения у детей с этой тяжелой патологией.

Мы с мужем всегда хотели детей. Сына я рожала трудно, с риском для жизни. Приняв ребенка, врач в родовой сказал полусерьезно-полушутя: «Всё, милая, больше не надо. Потому что нельзя!».

А я еще хотела дочку. Помня предупреждение врача, решились мы с мужем на удочерение.

Искали себе дочку по детским домам и поняли, что здоровую девочку не найти: у каждого ребенка были свои проблемы. А мы-то с мужем хотели здоровенькую 3-летку.

Однажды мне позвонили прямо на работу: «Есть малышка! Из отказных! Приедете посмотреть?». Я все бросила и поехала.

Она лежала в боксе для отказных детей совсем-совсем одна. Не плакала. Малюсенький комочек весом 2700. Я осторожно взяла девочку на руки и сразу поняла: «Моя!».

Вернулась на работу, зашла в кабинет к мужу, налила чаю перед непростой беседой. «Что хочешь делай, а у нас будет маленькая дочка», – сказала спокойно, готовясь к любой ответной реакции. Но разговор получился. Мы вместе съездили на свидание к малышке. «Смотри, так это же ты!!!» – удивился муж. И правда: ребенок был похож на меня: такая же блондинка, такие же щеки. Фантастика какая-то. «Наша!» сказал муж, и вопрос был решен.

Мы оформили документы на удочерение, прошли Школу приемных родителей, а дочь медицинскую экспертизу. Никаких отклонений не нашли.

Анечка развивалась по возрасту до 9 месяцев: росла, гулила, начала произносить первый звук от слова «мама». А потом вдруг замерла. Перестала набирать вес, рост, перестала гулить и замолчала. Будто заморозили девочку, заколдовали.

«Отстаньте от ребенка, всё у нее нормально!» – отмахнулась от моих вопросов местный педиатр. И я списала свои наблюдения на собственную мнительность.

Но вот в гости приехала наша бабушка. Она у нас ветеринар. Взяла внучку на руки и вдруг стала прислушиваться: «Света, у нее что, бронхит? – спросила она меня, – ребенок дышит со свистами, ты разве не слышишь?». Я сказала, что ей кажется, но бабушка не унималась: «Я за свою жизнь, знаешь, сколько теляток переслушала?! – возмутилась она, – что же я, по-твоему, не отличу здоровое дыхание от больного?».

Мы опять показали дочь педиатру и услышали тот же ответ. Но я уже сама стала слышать хрипы Ани и затребовала направление в областную поликлинику под угрозой жалобы в Минздрав.

«Вы, пожалуйста, не волнуйтесь, но у вашего ребенка сложный порок сердца, Тетрада Фалло», – сказали мне в областной клинике после УЗИ. И возмущенно добавили: «Не понимаем, куда смотрел ваш педиатр?».

Пока я справлялась с шоком, врач связалась с Национальным Медицинским исследовательским центром им.АкадемикаЕ.Н.Мешалкинаи через день мы уже были на новом обследовании. У ребенка выявили проблемы с межпредсердной перегородкой, стеноз легочной артерии и пролапс митрального клапана. «Готовьтесь к операции!» – сказали врачи, и я разрыдалась.

Я не могла понять, почему страдать должен именно мой ребенок? Почему этих проблем никто не заметил раньше? Были одни вопросы. Ответ дал врач одним предложением: «Если бы не вы с мужем, эта девочка умерла бы еще в детдоме…».

Так началась новая история жизни нашей Ани. Ей провели сначала одну кардиологическую операцию, затем другую. После второй ее привезли в палату всю в трубках, пеленка была в крови. Я была в ужасе, но держалась. «Мы со всем справимся!» – говорил муж, как заклинание. Словно новую программу жизни нам включал.

И правда: в нашу палату неожиданно заглянул томский генетик из НИИ медицинской генетики Национального исследовательского центра РАН. Врач посмотрел мою дочь, почитал ее выписки и предложил сделать у них генетические тесты. Раньше мы никогда не обращались к генетикам, не было необходимости. Но время пришло. Мы сделали тест. Пока ждали ответ, я пробила по своим каналам родную маму Ани: мне было интересно, что она за человек. Отказницей оказалась моя молодая землячка, родившая нашу девочку вне брака и потому не признанную строгой роднёй. Нет, я не осуждаю. Всякое бывает. Я благодарна ей за то, что у меня теперь есть дочь.

Ответ от генетиков пришел с подтверждением генетического заболевания: Первичные иммунодефициты с дефицитом антителобразования; синдром Ди-Джорджи.

С тех пор мы многое пережили: от горючих слез до принятия тяжелого заболевания дочери. Она была мне дана для спасения, прежде всего, ее самой. Ну и моей души, конечно.

Да, девочка на инвалидности. Да, она отстает в интеллектуальном и физическом развитии от сверстников. Ну и что? Мне говорили, что такие дети не живут дольше 3 лет. А Аня в свои 3 года уже сама ходила в туалет, сама могла одеться, слепить какой-нибудь пельмень мне в помощь, а с 8-ми лет стала изучать дома школьную программу. Наш врач Светлана Николаевна Исакова из НИИ фундаментальной и клинической иммунологии удивляется: «Как это возможно?». Возможно, если верить в ребенка и, так сказать, не давать больших поблажек, списывая всё на болезнь. Аня должна научиться обслуживать сама себя, должна. Ведь мы с мужем не вечны. Поэтому лучше всему учить с раннего возраста, без оглядок на болезнь.

В 4 года, благодаря активной поддержке нашего лечащего врача, Аня получила от Минздрава Новосибирской области первую дозу закупленного им иммуноглобулина для подкожного введения. С появлением Фонда «Круг добра» мы получаем препарат от государства. И тоже бесплатно. Все четко, все по графику.

Аня перестала часто болеть. Она активная девочка, старательная. Она словно говорит мне своей жизнью: «Мама, смотри, какая я хорошая девочка! Все было не зря!».

Ну, конечно, не зря, раз мы вместе и так друг на друга похожи. Раз мы любим друг друга.

Другим мамам детей с орфанными заболеваниями, которые пойдут по такому же пути, я, набившая в дороге шишек, советую из своего опыта:

Первое. В момент постановки диагноза обращайтесь не к одному, а к нескольким профильным специалистам. Ориентируйтесь на крупные российские центры.

Второе. Ищите профильные пациентские сообщества. Здесь вы будете говорить с такими же мамами на одном языке, делиться опытом и получать разнообразную помощь и поддержку.

Третье. Не забудьте, что детям с орфанными заболеваниями помогает Фонд «Круг добра», смотрите на сайте Фонда Перечень нозологий и пользуйтесь помощью, которую бесплатно предоставляет наше государство.

Мы очень благодарны лечащим врачам и президентскому Фонду «Круг добра» за препарат, который дает моей дочери и другим детям возможность жить и знать, что есть будущее.

Заболевание комментируетд.м.н., профессор, заместитель директора Института гематологии, иммунологии и клеточных технологий НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева Анна Юрьевна Щербина fnkc.ru

«Первичные иммунодефициты (ПИД) – жизнеугрожающие состояния, в основе которых лежат врожденные, генетически обусловленные дефекты иммунитета. Это большая, постоянно растущая группа заболеваний, насчитывающая сегодня более 500 вариантов. Частота ПИД составляет 1 на 10 000 человек, однако среди них встречаются как относительно частые состояния, так и крайне редкие варианты. К проявлениям ПИД относятся тяжелые иили нетипичные инфекции, аутоиммунные и воспалительные заболевания, а также повышенная склонность к развитию онкологических заболеваний. Так как у ПИД нет каких-то особенных, специфических симптомов, диагноз непросто заподозрить, и многие пациенты с ПИД проходят длинный путь до его подтверждения. А подтверждение крайне важно, так как лечение инфекций или аутоиммунных состояний при ПИД нередко кардинально отличается от подобных ситуаций у людей с нормальным иммунитетом.

К сожалению, нередко первая же возникшая инфекция протекает настолько тяжело, что может привести к смерти ребенка. Именно поэтому, начиная с 2023 года, в России внедрен неонатальный скрининг на наиболее тяжелые формы иммунодефицитов. У младенца забирается при рождении капелька крови, исследование которой поможет поставить диагноз еще до развития проявлений и своевременно начать лечение, позволяющее предотвратить тяжелые последствия нарушений иммунитета.

Однако не надо думать, что ПИД актуальны только для младенцев. Первые симптомы могут появиться в любом, даже взрослом, возрасте. Поэтому в случае наличия у ребенка или взрослого тяжелых инфекций, изолированно или в сочетании с аутоиммунными проблемами, необходимо обратиться к иммунологу, для проведения иммунологического и генетического обследований».

Костя в нашей семье – первый и единственный ребенок. Рожала я его в Армении, где живет моя родня.

Сын родился с весом 3 килограмма. «Поздравляем, здоровый малыш!» – сказала мне акушерка. Я была счастлива.

Встречать нас из роддома приехали на машинах все мои родственники: цветы, объятия, поздравления. Все было прекрасно и очень скоро мы вернулись в Солнечногорск.

Сын рос, не отставая в развитии от своих сверстников, но в возрасте около 5 лет начались странные проблемы.

У Кости сильно разболелась правая сторона живота, пошла температура, началась диарея. Мы вызвали «Скорую». Приехал врач, пальпировал ребенка, сказал: «Острый аппендицит!». В ту же ночь нас увезли в больницу, а на утро прооперировали.

Это было 30 марта, а на майские праздники у Кости снова начались боли в том же правом боку. И снова с температурой. На этот раз мы сами поехали в детское отделение Центральной районной больницы. И снова врач пальпировал ребенка. «Знаете, это спайки после операции, надо снова резать».

«Что же нам, каждый раз резать, когда у сына болит живот?!» – возмутилась я и отказалась от операции.

Врачи повторно обследовали сына, предположили непроходимость кишечника. Но рентген, проведенный с барием, непроходимость не подтвердил. Что это было, так никто и не понял. Неделю Костя провел на капельницах, приступы боли сняли, но загадка осталась. Гастроэнтеролог назначила препараты для активизации работы ЖКТ и жаропонижающие свечи – на случай повторной температуры.

Интуитивно я понимала, что все это поверхностное лечение, что надо искать первопричину, но где ее искать, было непонятно. А между тем приступы у сына повторялись как минимум раз в два месяца. И сопровождались адской болью и высокой температурой. Сын буквально катался по постели, стал худеть и отставать в физическом развитии от сверстников.

К проблеме внука подключилась моя мама. Она подняла в Армении всех знакомых врачей, потом позвонила нам и сказала: «Бегите к генетикам и сделайте Косте тест, это может быть средиземноморская лихорадка!». Мы повезли сына в Медико-генетический научный центр им.Бочкова, где сдали кровь.

Нам порекомендовали съездить в Научно-исследовательский институт ревматологии им.Насоновой, он находится в Москве. Мы попали к старшему научному сотруднику лаборатории ревматических заболеваний детского возраста, к.м.н. Евгению Станиславовичу Федорову. Очень опытный врач, внимательный и компетентный. Он долго обследовал Костю, изучил медицинские заключения генетиков, потом сказал. «Знаете, это не средиземноморская лихорадка, но тоже редкое генетическое заболевание. Называется оно Периодический синдром, ассоциированный с рецептором фактора некроза опухоли. Болезнь, к сожалению, неизлечимая, но с ним можно жить на препаратах». А потом рассказал о препарате Канакинумаб, который способен блокировать развитие болезни.

Я сидела в кабинете, слушала доктора и не могла справиться с шоком. Дома и с волнением рассказала обо всем мужу. Мы узнали стоимость препарата. Для нас, простой российской семьи со средним доходом, она была неподъемной. А Канакинумаб сыну нужно было принимать каждые 8 недель. Где взять такие деньги? Как жить?

Наплакавшись, я вдруг вспомнила, что доктор Федоров говорил, что помощь можно получить от государства, что есть квоты, есть Минздрав Московской области. Он же дал нам вектор движения! И мы пошли по этому пути.

Сначала сына госпитализировали в НИИ им.Насоновой для комплексного обследования. Это был 2021 год, сыну исполнилось тогда 8 лет, и он стойко выдержал 2 непростые больничные недели. Не капризничал, ни на что не жаловался. В трудный момент жизни сын стал брать пример с нашего папы: он у нас умеет стоически держать любые удары судьбы. Вот и наш Костя стал «стойким оловянным солдатиком».

Был проведен консилиум врачей, назначен Канакинумаб, которым нас обеспечил Департамент здравоохранения города Москвы – мы тогда были прикреплены к Москве. Первый прием препарата прошел спокойно, без побочных явлений. Мы поняли, что это и есть наше спасение. Но потом мне было сказано прикрепиться к Минздраву Московской области, по месту жительства. И пока я бегала с переоформлением документов, у Костика случился перерыв в терапии.

И вновь нам пришел на помощь доктор Федоров. Он рассказал нам о Фонде «Круг добра» и о том, что дорогостоящее лекарство мы сможем получить здесь бесплатно, если заявку одобрит экспертный совет Фонда. Я почему-то сразу подумала, что Фонд поддержит нас.

У нас в Подмосковье, в Мытищах, работает Научно-исследовательский клинический институт детства Минздрава Московской области. Здесь мы стали наблюдаться у заведующей отделением детской ревматологии врача-ревматолог и педиатра высшей категории Юлии Владимировны Котовой. Она стала для Кости ангелом-хранителем, помогла с оформлением заявления на портале Госуслуг, организовала медицинский консилиум для назначения Косте Канакинумаба. В Фонд была отправлена заявка, ее одобрили, и через некоторое время сын получили новый укол животворящего лекарства! Все было так, как мне говорил доктор Федоров.

С тех пор болевых приступов у Кости не было. Благодаря Фонду «Круг добра» каждые 8 недель мы получаем важный для него препарат.

Ребенок перестал жить в ожидании приступов, стал активным, как все мальчишки его возраста. Ограничений в питании у него нет, если не считать, что нельзя острое и жирное. Но так ведь это и здоровым людям пропишет любой диетолог.

Раньше, когда точный диагноз не был выявлен, сыну прописали строжайшую диету, он целый год сидел только на гречке и овсянке. У него даже рост тогда остановился. А теперь ест обычную еду. И растет активным, талантливым и прекрасным.

Мамам, которые пойдут по нашим стопам, я советую не отчаиваться, как я – слезам горю не поможешь. Если ваши врачи не могут сразу установить диагноз, бегите к генетикам и сделайте тесты! Мы, взрослые, подчас живем и даже не подозреваем, что можем быть носителями редких заболеваний. А генетики могут помочь распутать клубок наследственных проблем. И помните: прошло то время, когда мы не знали, куда обращаться за помощью. Есть президентский фонд «Круг добра» и пусть он тоже будет вам в помощь!

Наша семья сердечно благодарит лечащих врачей Кости: к.м.н. Евгения Станиславовича Федорова из НИИ ревматологии им.Насоновой, кандидата медицинских наук Юлию Владимировну Котову из НИКИ детства и Фонд «Круг добра» за поставку лекарства.

Теперь мы знаем: выход есть!

Денис в нашей семье первый ребенок. Мы с мужем всегда старались быть людьми ответственными, поэтому, когда мы только задумали стать родителями, я заранее прошла все обследования. Все, кроме генетических: о них я тогда не подумала, потому что все родственники в наших семьях были здоровы.

Нужно ли говорить, что я была потрясена, когда на 22-й неделе беременности мне вдруг сказали, что малыш родится с пороком сердца. Мы с мужем решили, что в таком случае рожать лучше в Санкт-Петербурге, в роддоме при Национальном медицинском исследовательском центре им. В.А.Алмазова Минздрава России. Это оказалось правильным решением. Сразу после родов моего ребенка перевезли в Центр и начали готовить к операции. Я видела Дениса всего 5 минут после родов…

В первые сутки ему сделали кардиологическую процедуру Рашкинда – маленькую дырочку внутри предсердий. На вторые сутки – готовили к радикальной коррекции ТМС (транспозиции магистральных сосудов). На третьи сутки была основная операция: сложная и определяющая. Низкий поклон нашему врачу – руководителю научно-исследовательской группы детской кардиохирургии Евгению Викторовичу Грехову. Он тогда оперировал нашего кроху. Операция прошла успешно, в общей сложности мы провели в больнице месяц и уже без набора лекарств благополучно вылетели с Дениской домой.

Конечно, мы регулярно наблюдались у кардиолога, но все было нормально и нам с мужем показалось, что свое родительское счастье мы уже выстрадали. Но когда в шесть месяцев мы с Денисом попали к гематологу и сдали биохимию, оказалось, что у ребенка сильно увеличены показатели печеночных ферментов. Все начали гадать, что это. Гепатит? Генетика?

Болезнь Помпе мы выявили тогда, можно сказать, случайно. Знакомый мальчик сдавал в нашей областной больнице анализ на Помпе и я настояла, чтобы и Денису сделали анализ.

«Да пожалуйста, – сказали врачи, – но это вряд ли ваш диагноз!». А через месяц в нашей квартире раздался телефонный звонок. Звонили из нашей областной больницы. «Здравствуйте, знаете, у вашего ребенка подтвердилась болезнь Помпе. По статистике такие дети живут не больше 2-х лет…».

Я тогда была с Дениской одна. Положила трубку. Оглянулась на сына. Денис вовсю ползал на ковре, садился, вставал и опять полз вперед. Ему было 9 месяцев. Он рвался в жизнь активно и весело, со всей своей детской непосредственностью. От полученной новости мне хотелось рыдать во весь голос. Хорошо, что пришла наша бабушка, одела внука и повела на прогулку. Только тогда я дала волю своим материнским чувствам, разрыдалась…

Муж мой – человек серьезный и собранный. Я видела его волнение, которое он старался скрыть. Но он сказал, как отрезал: «Всё нормально будет!» И я почему-то сразу ему поверила.

Мы включили интернет и начали искать информацию о заболевании. Много узнали для себя важного. И я тогда подумала: интернет дает разную информацию, но тут хотя бы есть надежда. А врач, которая мне тогда позвонила, надежду просто «отрезала». Понимала ли она, что после таких сообщений иные мамы могут просто не выдержать и выйти из окна? Ведь одним словом можно убить, а можно поднять в человеке веру. У меня не было ответа на эти вопросы.

Потом, в той же больнице, врач убеждала меня оставить больного ребенка и родить другого, здорового, потому что «это будет лучше, иначе муж может бросить». И я еще долго боялась, что ребенка у меня отнимут. Вот ведь наивная. И ребенка не отняли, и муж не бросил. Мы вместе взялись решать проблемы нашего сына, потому что любили его и не представляли без него свою жизнь.

Пришло время, и жизненно важным для Дениски лекарством (Алглюкозидаза альфа) нас стал обеспечивать сначала частный фонд, затем Министерство здравоохранения Калининградской области. Все доброжелательно, практически без сбоев. Можно сказать, мы «выросли» на лекарстве, которое нам закупал наш Минздрав.

Потом в нашей жизни появился Центр помощи пациентам «Геном», который до сих пор помогает нам с расходными материалами для капельниц, обеспечивает важной информацией, проводит для родителей онлайн конференции и личные встречи.

Сын успел хорошо подрасти, с пяти лет занялся большим теннисом, с шести – английским языком, плюс волейбол, баскетбол, школа, друзья. Ну, может быть, Дениска не так ловко прыгает, как другие, или бегает не на большие дистанции, ну и что? Это же мелочи. Главное, что сын жив, развивается по возрасту, ему скоро 11 лет и он давно перешагнул тот страшный рубеж, которым меня напугала врач из областной больницы…

Вот уже год как мы получаем препарат от государственного Фонда «Круг добра». Жизнь идет своим чередом. Сын растет и, между прочим, отлично играет в шахматы, обыгрывая даже нашего папу. Когда я смотрю на своих мальчиков, обдумывающих очередные шахматные ходы, я улыбаюсь. Свой главный ход мы уже сделали. И он был правильным.

Я сердечно благодарю всех умных и добрых людей, которые встретились на нашем пути: кардиологов из Национального медицинского исследовательского центра им. В.А.Алмазова Минздрава России и лично кандидата медицинских наук Евгения Викторовича Грехова, сотрудников Минздрава Калининградской области, Центр помощи пациентам «Геном» и лично Елену Аркадьевну Хвостикову, а также Фонд «Круг добра» и моего мужа, который помог поверить, что всё будет хорошо.

“Ради ребенка – хоть на Луну!”

Наш Данька – киндер-сюрприз.

Прошел 21 год как я родила старшую дочь Анастасию, потом были неудачные беременности. Я уже было поставила точку в вопросе деторождения и вдруг – он. Нате вам, с кисточкой!

Беременность была поздней и сложной, я все время ходила под угрозой выкидыша, а сын будто торопился с рождением. Просидев в моем животе 30 недель, он сказал: «Хватит, мама, я хочу к тебе!». На «Скорой» меня отвезли в близлежащий роддом.

Рожала я Даниила в 39 лет, поэтому со мной, конечно, нянькались. Я лежала, плакала и боялась, оценивая все риски. И просила Бога, чтобы родился здоровый малыш.

«Не плачьте, мамочка, я вам сейчас сделаю эпидуральную анастезию!» – ворковал возле меня молодой анастезиолог, будто мороженое мне обещал, – смотрите, вот и акушерка наша уже стоит с теплой пеленочкой, все мы ждем появления вашего малыша!».

Данька родился весом 1 килограмм 560 грамм. Мне его сразу показали: маленький, щупленький: куры в магазине и те больше весят! (Смеется).

«Смотрите-ка, он кулаком машет!» – удивилась акушерка и, смеясь, понесла моего крохотулю в реанимацию на кислород.

Я поднималась к нему на другой этаж на тайные наши свидания. А потом сына отправили на реанимобиле в Перинатальный медицинский центр для недоношенных детей. Даниил провел там первые полтора месяца жизни, набирая вес, рост, силы. А я ездила к нему туда, как на работу. Молоко у меня уже перегорело, поэтому пришлось сочинить, что иду к сыну на кормление, иначе бы просто меня не пустили. Я приезжала, «кормила», а вечером уезжала.

В один такой визит я увидела, что Даниил исходит на крик, распеленала его и обнаружила в его памперсе зеленый кал, а на теле – формирующиеся пятна.

У ребенка была лактозная непереносимость и пошли первые проявления нейрофиброматоза – невусы. Я не могла ни говорить, ни плакать.

Дело в том, что у меня самой нейрофиброматоз 1 типа. По нашей женской линии он скачкообразно прослеживался в нескольких поколениях, словно болезнь выбирала, с кем из нас «связать» свою жизнь. Старшая дочь моя родилась здоровой, болезнь обошла ее стороной.

Всю беременность сыном, болезнь, словно дразня, попадалась мне на глаза. Я видела ее в телесюжетах, в статьях, в историях. Она будто посылала мне знаки: «Помни и бди!». Когда же родился мой поздний ребенок, она решила остановиться на нем.

Первые серьезные проблемы у сына появились, когда ему было три года. На губе у него пошла в рост опухоль. «Ну, мы с этим справимся!» – бодрил меня хирург-онколог. Он вырезал опухоль, но через полтора месяца она вернулась и стала еще больше.

Самым тяжелым для нас была дикая бестактность людей. Ну вот видят же, что сидит маленький мальчик, у него на губе висит большая опухоль, зачем на нее пялиться? Или спрашивать: «Ой, а что это у вас?». Всем же не объяснишь. И ребенок комплексует, и родитель напрягается.

С моими пятнами была такая же история. Не все понимают, что о своих проблемах человеку говорить неприятно, тяжело. Люди, будьте же людьми!

Конечно, о нейрофиброматозе я знала многое. Раньше мама говорила мне, что это не лечится. Заболевание было мало изучено. Наши родственники ходили с гроздьями фибром да так с ними и умирали. Но медицина шагала вперед. И когда появился препарат Селуметиниб для лечения неоперабельных плексиформных нейрофибром, и в мире начались его первые клинические испытания, я об этом тоже узнала. К моменту рождения Даниила я знала, что препарат эффективно блокирует развитие фибром. «Сын мой его получит!» – подумала я не столько с надеждой, сколько с уверенностью.

Мы легли в орфанное отделение Морозовской Детской городской клинической больницы, в Центр онкологии, попали к прекрасному доктору. Здесь попали в программу раннего доступа к препарату. Это был наш с Данькой шанс, и мы им воспользовались. Препарат, что называется, зашел.

Одним из сопутствующих явлений болезни у Даниила стало плохое зрение, ретинопатия. Один глаз у него минус 8, а второй минус 1, 75. Врачи сделали ему лазерную коагуляцию – хирургический метод лечения истончения и разрыва сетчатки для предупреждения ее расслоения, снижения зрения и слепоты. Ну, а я захлопотала по поводу инвалидности сына.

Честно скажу, пробивала я ее с боем. Врачебные комиссии – районные, областные и федеральные – не соглашались с тем, что ребенок с нейрофиброматозом 1 типа, с ретинопатией и кучей других проблем «достоин» инвалидного статуса. «Тогда я буду с вами судиться!» – заявила я. На следующий день мне позвонили и сказали, что Даниилу присвоена инвалидность и я могу приступать к оформлению документов. Вот такая я зараза. (Смеется). Ради ребенка – хоть на Луну!

Сын получил инвалидность в 4 года. В ходе проведенных МРТ у него к этому времени обнаружили в голове образования. Сначала их было 6, потом уже 9. Сомнений относительно инвалидности больше ни у кого не было.

Я вышла на Межрегиональную общественную организацию содействия помощи пациентам с нейрофиброматозом «22/17», где директор Анна Чистопрудова рассказала мне о Фонде «Круг добра». «22/17» – входит в «Круг друзей» Фонда. Мы с Анной Чистопрудовой подружились настолько, что когда она собралась в Фонд для официального подписания соглашения о сотрудничестве, мы поехали с ней – я и Даниил. Сыну пожал руку председатель правления Фонда Александр Ткаченко.

Как многие другие дети с нейрофиброматозом 1 типа, мой Даниил теперь получает препарат от Фонда. На фоне лекарственной терапии рост фибром остановился.

Сын мой – мальчик активный. Он носит очки, ходит в школу. Но особенность его натуры в том, что с вниманием и школьной дисциплиной у него пока проблемы. Шлю поклон нашему школьному учителю, которая дополнительно занимается с Даниилом и терпит все его закидоны.

Я вожу Даниила к психологу и нейропсихологу, а еще у него бассейн, где – не поверите! – сын прекрасно ныряет, плавает с маской и трубкой. У него такой тренер, что не забалуешь. Так постепенно Даниил учится дисциплине и общению с людьми.

Сейчас в его школе проходит благотворительная акция «Крышечка добра»: дети сдают крышки от газировки, молока, все это пойдет на переработку, а вырученные средства направят на помощь детям. Это хорошо. Такие акции позволяют детям развивать сострадание, открывать мир других детей, которым нужно помочь.

Общаясь в родительском чате с такими же мамами, как я, узнаю, что в некоторых школах детей с тяжелыми диагнозами дразнят, а то и просто гнобят. Как тут поступить нам, родителям? Думаю, важно перед началом школьного периода встречаться с учителями, рассказывать им об особенностях орфанных детей, чтобы они потом рассказывали другим школьникам о детях с физическими особенностями, о необходимости помогать им и поддерживать. Учителя в младших классах – вторые авторитетные взрослые после родителей. И если мы, взрослые, будем более тактичными, будут тактичными и наши дети. Многое идет из семьи и из школы.

С нейрофиброматозом можно жить. А с появлением Фонда «Круг добра», который обеспечивает детей жизненно важными для них лекарствами, жить можно долго и счастливо.

Теперь важно, чтобы люди в нашем обществе стали более чуткими и тактичными. Тогда многие внутренние проблемы орфанных детей сойдут на нет. А это уже немало.

Комментирует руководитель Федерального центра факоматозов, ведущий научный сотрудник отдела психоневрологии и эпилептологии
НИКИ педиатрии и детской хирургии имени академика Ю.Е. Вельтищева, ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н. И. Пирогова Минздрава России Марина Юрьевна Дорофеева:

«Нейрофиброматоз I типа является одним из самых частых генетических заболеваний: его распространенность составляет 1/3000-6000 человек.
Этиологическим фактором заболевания является повреждение гена NF1. Белковый продукт этого гена (нейрофибромин) снижает или вовсе утрачивает свою функцию подавлять рост опухолевых клеток в организме. Частота возникновения заболевания у мужчин и женщин одинакова. Заболевание может быть унаследовано от одного из родителей или возникнуть у ребенка здоровых родителей в результате спонтанной мутации.
Заболевание полисистемное, прогрессирующее с возрастом. Тяжелым осложнением заболевания является формирование множественных доброкачественных и, редко, злокачественных опухолей центральной и периферической нервной системы.
Наиболее частыми клинические проявления НФ1 являются гиперпигментированные пятна на коже цвета «кофе с молоком», узловые доброкачественные опухолевидные образования радужной оболочки глаза, также известные как узелки Лиша, кожные и подкожные нейрофибромы и доброкачественные опухоли оболочек периферических нервов плексиформные нейрофибромы (ПН). Клинические проявления могут достаточно сильно отличаться от пациента к пациенту, как самим набором клинических проявлений, так и степенью их выраженности.
Для некоторых симптомов существует характерный возраст проявления.
Пятна цвета «кофе с молоком», ПН и поражения костной системы могут быть выявлены при рождении или на первом году жизни.
Для детей в возрасте от 5 лет и старше характерно появление в подмышечной и паховой областях множественных, похожих на веснушки, пигментных пятен. У детей в возрасте до 8 лет может быть выявлена глиома зрительного пути, после 6 лет может постепенно развиваться сколиотическая деформация позвоночника. Как правило, появление первых кожных и подкожных нейрофибром ассоциируют с пубертатом. Узелки Лиша редко выявляют у детей, при этом их можно обнаружить у большинства подростков с НФ1.
При первых же симптомах заболевания (гиперпигментные пятна, которые появляются на первом году жизни ребенка) родители должны записаться на прием к неврологу или генетику, которые помогут подтвердить или опровергнуть диагноз «Нейрофиброматоз». Они расскажут о заболевании, у каких специалистов и как часто следует наблюдать ребенка и о методах обследования.
В настоящее время за пациентами с нейрофиброматозом наблюдает команда врачей разных специальностей (неврологи, онкологи, нейроофтальмологи, нейрохирурги, ортопеды, генетики и др.). Диагностика нейрофиброматоза за последние годы претерпела значительные изменения: появились новые неинвазивные и высоко информативные инструментальные методыобследования пациентов (магнито-резонансная томография высокого разрешения, позитронно-эмиссионная томография и др.), позволяющие своевременно выявить опухоли нервной системы и следить за динамикой их развития; стали доступны молекулярно-генетические исследования, которые помогают при проведении дифференциального диагноза типов нейрофиброматоза».

Наша семья живет в Астрахани – прекрасном тихом городе, который мы с мужем очень любим. Конечно, после свадьбы запланировали детей. Мы вообще всё стараемся планировать. Я родила прекрасного здорового сына, сейчас он уже студент юридического ВУЗа. А через 10 лет мы задумали родить еще одного ребенка. Все-таки старший почти взрослый, скоро вылетит из гнезда и будет строить свою жизнь.

Со вторым ребенком, нашим Максом, мы, конечно, «перепланировали», всё откладывали и откладывали на потом мою беременность: то у нас ипотека, то кредиты. Когда схватились, мне уже было 34 года. Мы всё равно решились, потому что первая беременность была легкой, в семье все здоровы – чего еще ждать?

А на УЗИ вдруг выяснилось, что у ребенка, похоже, порок сердца. Мы с мужем решили: какой уж родится наш второй мальчик, такого и растить будем.

Врачи у нас в Астрахани хорошие, внимательные. Они послали меня для подстраховки в городской кардиоцентр, где оборудование более точное и врачи опытные. «Нет, на порок сердца это не похоже, – сказали здесь, – это больше похоже на туберозный склероз…». Вот это да! Планировали-планировали и напланировали… О прерывании беременности мы не думали, просто не допускали эту мысль.

Родила я в срок, Максим появился с отличный весом и ростом, но поскольку были подозрения на тяжелое заболевание, нас отправили прямо из роддома в детскую городскую больницу.

Нет, я не плакала, просто не могла понять, почему? Почему в здоровой, в общем-то, семье первый ребенок рождается без орфанных признаков, а второй – с подозрением на тяжелое заболевание? Ответа у меня не было, но интуитивно я понимала, что уходить в депрессию нельзя – нужно действовать.

И снова нам на пути встретились прекрасные врачи. Все объяснили, сказали, что туберозный склероз связан с эпилептическими приступами и, если они начнутся, мы немедленно должны обратиться к ним за медицинской помощью.

Врачи оказались правы. В полгода Макс впервые «сложился в складку», как в странном поклоне. Я поняла: началось… Хорошо, что лечащий врач оставил мне свой телефон. Мы тут же созвонились, нас тут же госпитализировали, подобрали антиэпилептические лекарства. Приступы на полгода прекратились…

Вообще-то наш Максик – парень очень спокойный, не озорник и не рёва. С грудничкового возраста я не слышала, чтобы он кричал или что-нибудь требовал: проснется, глазки откроет и лежит, ждет, когда я подойду. Мы научились общаться с сыном глаза в глаза и поскольку он в свои 9 лет практически не говорит, наше взаимопонимание очень выручает.

Пришел день, когда в наш город приехал орфанный специалист из Москвы, из НИИ им.Вельтищева. По совету лечащего врача я сделала Максиму повторное МРТ и пришла с исследованием к московскому специалисту. Она изучила описание МРТ, посмотрела снимки. Что-то ей явно не понравилось, и она забрала снимки в Москву, а оттуда уже позвонила нам. Оказалось, что у сына в области головного мозга приличного размера астроцитома – опухоль из астроцитов. Нас срочно вызвали в Москву, госпитализировали в НИИ им.Вельтищева. Здесь был консилиум врачей, который назначил моему мальчику Эверолимус (Афинетор).

Это был 2016 год – Фонда «Круг добра» еще не было, так что обеспечение дорогим лекарством взяло на себя Министерство здравоохранения Астраханской области. До 2022 года регион закупал нужное нам лекарство. Конечно, было не без сбоев, мне подчас приходилось ходить по кабинетам и всё выяснять лично, но так или иначе лекарство нам приходило, за что огромное спасибо Минздраву от нашей семьи.

Эффект от лекарства был заметным. На Эверолимусе у сына выровнялись печеночные анализы, состояние почек, мы блокировали приступы эпилепсии, которые уже начали возвращаться. И, главное, гадости, которые были обнаружены на МРТ, перестали расти! Конечно, сын мой, как и все дети с туберозным склерозом, не поспевает по развитию за своими сверстниками. Но я понимаю, что ждать от 9-летнего ребенка какой-нибудь компьютерной презентации о рождении жизни на Земле я не могу. Но мы живем по принципу «стакан наполовину полный». Макс феноменально музыкальный мальчик, у него абсолютный слух, он любит интерактивные развивающие игрушки – музыкальные книжки, которые есть в доме. А уж если мы на кухне начнем разворачивать конфету, он тут же примчится и сядет рядом: «Это вы что, без меня, значит?!».

В Астрахани работает чудесный Детский реабилитационный центр, куда Максик периодически ходит заниматься. Тут и логопед, и психолог – много специалистов, которые помогают моему сыну развиваться по максимуму. Школьную программу, облегченную версию, Максиму присылают на дом.

Конечно, мы не теряем связь с НИИ им.Вельтищева, каждый год ложимся на плановую госпитализацию, и врачи внимательно следят за состоянием здоровья нашего Максима. Я знаю: врачи всегда с нами на связи, я знаю их телефоны, но стараюсь не беспокоить по пустякам.

С открытием Фонда «Круг добра» мы стали получать бесценное для Максима лекарство от государства уже через Фонд. Это очень греет мое сердце. Важно понимать, что мы не забыты, что мы нужны.

Такая вот у нас история.

Готовых советов у меня нет, разве что один: если родитель видит, что у ребенка что-то не так, не стоит терять время. Надо делать все возможные анализы, бежать к генетикам, обращаться в крупные медицинские центры нашей страны. Россия большая. Чем раньше диагностируют болезнь, тем лучше будет ребенку. Ну а с открытием Фонда «Круг добра» проблема лекарственного обеспечения для орфанных детей уже решилась. Мы, во всяком случае, ни разу не столкнулись здесь с задержками поставок.

Я благодарю всех, кто помог нам в выявлении и лечении нашего заболевания, за помощь, от которой многое зависит: Федеральный центр сердечно-сосудистой хирургии Минздрава России в Астрахани, Детскую клиническую больницу им.Н.Силищевой и лично Ширяеву Алену Григорьевну, НИИ Детский реабил итационный центр, НИИ им.Вельтищева и всех их врачей, Министерство здравоохранения Астраханской области и государственный Фонд «Круг добра».

Мы с мужем очень любим детей и всегда хотели иметь не меньше двоих-троих малышей. Я сама из многодетной семьи и для меня дом без детей – пустой дом.

За 12 лет брака у нас с мужем родилось четверо детей. Первой появилась дочка Оля, потом наш Дима, а через некоторое время появились наши двойняшки, наши малыши-карандаши! Все детки дружные, все здоровы, только у Димы врачи диагностировали муковисцидоз, поэтому речь пойдет именно о нем.

Хочу, чтобы те родители, которые недавно столкнулись с муковисцидозом, прочитали мой рассказ и поняли, что с этим заболеванием ребенок может не просто жить, но жить качественно и интересно.

Так вот. Я была беременна Димой, и по всем анализам все было хорошо. С небольшой с оговоркой: я дважды лежала на сохранении, дважды была на поддерживающей терапии. Димка мой буквально рвался в жизнь, он и родился раньше срока, на 35-й неделе: вес 2 800, рост 51 сантиметр: вот вам, пожалуйста!

Не смотря на хорошие показатели веса и роста, малыш оказался очень беспокойным: он часто тянулся поесть, много какал и много плакал. В роддоме ему провели скрининг, взяли анализ из пяточки, другие анализы, а через некоторое время мне позвонила медсестра из нашей детской поликлиники и сказала: «Наталья Александровна, нам пришел какой-то сомнительный результат, похоже на муковисцидоз…».

Я не представляла себе, что такое муковисцидоз, запомнила только начало слова, «мука..», но сердце кольнуло. Я долго стояла у кроватки нашего малыша, смотрела на него и плакала.

Тысяча раз говорю спасибо мужу: по образованию он психолог, он очень корректно подошел к волнующей теме. Он отправился к генетику, все выяснил и мне передал уже просеянную информацию со словами: «Все нормально, мы справимся!».

Три раза нам пришлось подтверждать диагноз в ходе обследований и госпитализаций – и угрожающие показатели с каждым разом только росли. Последний раз мы сдали анализ уже в Морозовской Детской городской больнице. Здесь нам помогли не только окончательно подтвердить тяжелый диагноз, но и подобрать сыну подходящее медицинское питание и лечение.

Дело в том, что Дима был аллергиком едва ли ни по всем шкалам: были и пищевые, и бытовые аллергии – разные. Его тошнило всегда и везде: дома, в коляске, в гостях, в машине, где угодно и сколько угодно, по 15 раз в день. Пока мы с мужем перебирали 40 банок разного питания, чтобы понять, что сыну подойдет, Дима продолжал терять в весе. Конечно, нужно было госпитализироваться.

В Морозовской больнице к нашим проблемам подключились опытные врачи. Они провели генетический анализ, сделали переливание крови, гастроскопию под наркозом и все-таки индивидуально подобрали Диме и правильное питание, и лечение.

Некоторое время дети с муковисцидозом могли рассчитывать на дорогостоящий препарат Трикафта только с возраста 12 лет, но в какой-то момент границы применения расширили, возраст снизили до 6 лет! Мы быстро подали заявление на Госуслуги, а заявкой на Трикафту занялась наша поликлиника. Фонд «Круг добра» одобрил заявку, и с ноября 2022 года мы получили первые таблетки!

Вот уже 5 месяцев Дима принимает этот препарат. После начала приема лекарства у Димы, как из засоренного фильтра, стали выходить накопленные за шесть лет жизни «секреты, закупорившие разные органы и сосуды. С Трикафтой его «засоренный фильтр» получил, наконец, качественную чистку. И с сейчас Димку нашего не узнать: он, как на новой батарейке, живой, активный, шустрый. К нему вернулся аппетит, у него пошел набор веса, одним словом – к нему вернулось нормальное детство, нормальная жизнь!

Раньше болезнь сына эмоционально пожирала всю нашу семью, но только к шести годам сына, на правильном лечении, я осознала, что с муковисцидозом ребенок может активно и полноценно жить.

Мы с мужем решились на третью беременность, нам же хотелось троих детей. Однако сделанная вовремя биопсия выявила у плода муковисцидоз и на раннем сроке беременности я решилась на аборт, испугалась трудностей. Потом долго плакала… «Господи, пошли мне здоровых детей!», – причитала я.

Пришло время, и я родила двойню! И детки мои были здоровы! Вот так у нас в семье стало четверо детей. Живем дружно, помогаем друг другу, и счастливы.

В свои шесть лет сын умеет читать и считать, читает детские энциклопедии, смотрит фильмы о нашей планете и окружающем мире. Мы приняли участие в «Ёлке желаний», и один участников акции купил нашему Димке крутой велосипед, другой подарил ему настоящий домашний спортивный комплекс. Мы установим его теперь в новой квартире: губернатор Московской области выделил нам соответствующий сертификат, и мы ждем оформление сделки.

К чему это я говорю, мои дорогие? Не молчите о заболеваниях ваших детей: людям важно знать, чтобы поддержать их! Жизнь показала: когда ты выходишь к людям с открытым сердцем и рассказываешь о своих делах честно, люди, в большинстве своем, понимают это, слышат это и включаются. Поверьте маме четверых детей.

Наша семья сердечно благодарит врачей Морозовской Детской городской больницы, всем нашим дарителям, отдельное спасибо Фонду «Круг добра» и любимому мужу, без которого не было бы нашей истории.

Мы родом из Северодонецка, это Луганская область.

В семье у нас двое детей, обе дочки. Машуня – младшая, ей 2 годика, и о ней мой рассказ.

В ожидании второй дочки я исправно ходила на все плановые консультации, все было нормально, кроме моего токсикоза. И вот пришло время рожать, а родовой деятельности у меня не было.

«Если на днях сама не родишь, отправим на кесарево!» – сказал мне врач. Так оно и получилось. Из больничного отделения патологии беременных меня перевезли в роддом на плановые роды. Машуня разместилась в моем животе, прямо как в шезлонге на пляже, будто и не собиралась появляться на свет. «Давай-ка еще раз посмотрим на УЗИ твою девочку и будем решать, как же тебя кесарить», – предложил врач. Перевернуться как надо наша Маша так и не пожелала, так что врачам пришлось делать мне вертикальный разрез.

Дочь появилась на свет с нормальным весом и ростом, врачи ее осмотрели, и кроме вальгусной деформации стоп ничего особенного не нашли.

С нами, вторичными роженицами, никто особо не церемонился. Считали так: раз у нас уже есть один ребенок, мы сами должны всё знать и о детях, и об их здоровье. Но ни я, ни другие мамочки, с кем я лежала в палате, даже не подозревали о врожденных генетических заболеваниях и, в частности, о СМА. Я тоже была не исключением.

Нас выписали из роддома, и мы поехали домой радоваться нашему второму счастью.

Первый месяц Машуня росла не по дням, а по часам. Молока у меня было много, дочь хорошо кушала, у нее появились пухлые щечки, она была живая и активная девочка. Так продолжалось первые полгода, а потом я стала замечать, что двигательная активность нашей малышки приостановилась. Ручками и ножками она двигала и голову сама держала, а вот переворачиваться не могла. Я обратилась к педиатру.

«Толстенькая она у вас, поэтому и не переворачивается!» – сказал врач и предложил подождать еще немного.

Прошло еще несколько месяцев, но Маша не переворачивалась. Я видела, что она хочет это сделать, но физически не может.

«А вы не показывали ребенка неврологу?» – спросил меня педиатр на очередном осмотре. И врач отправил нас на обследование в областную больницу города Лисичанска, где невролог 3 дня крутил-вертел Машу, а потом сказал: «Шуруйте в Харьков, к генетикам, мы вам ничем не поможем».

Никаких объяснений нам не дали, какие диагнозы попали под подозрение, я так и не узнала тогда, поэтому заволновалась страшно. Было какое-то тревожное материнское предчувствие.

В Харькове тоже было без врачебных церемоний. Маше сделали разные анализы и снова без объяснений отправили домой. Просто сказали: «Ждите письма на почту».

Некоторое время мы жили в неведении. Чего ждать? К чему готовиться? Потом пришло письмо с длинными медицинскими описаниями, совершенно для нас непонятными, и рекомендацией связаться с генетиками.

Я дозвонилась до Харьковского медико-генетического центра, где врач со скукой в голосе сказала, что у нашего ребенка СМА. Заключения она не прислала, хотя мы очень просили. Мы с мужем начали искать информацию в интернете, узнали описание болезни и страшные перспективы, если СМА не лечить. Тут же рванули в Киев, в Национальную детскую специализированную больницу, а там нам прямо сказали: «Если вы активные родители, значит, соберете средства на дорогое лекарство».

А потом случились события, о которых теперь говорит весь мир. Для нас они тоже стали определяющими. Некоторое время спустя я познакомилась с известным российским общественным деятелем Ириной Владимировной Киркорой, она является заместителем председателя Совета при Президенте РФ по развитию гражданского общества и правам человека, директором НКО «Авторский центр «Мир Семьи»», членом попечительского совета Фонда «Круг добра».

Ирина Киркора: «О заболевании Машеньки я узнала от руководителя Общественной приемной «Единой России» в Луганске Дмитрия Рясненко, он уже был на связи с этой семьей. Дальше была наша командная работа по быстрому оформлению документов: от гражданства до запроса федерального консилиума. Наша благодарность Министру здравоохранения Ростовской области Юрию Викторовичу Кобзеву и заместителю начальника управления миграционной службы МВД ЛНР Руслану Игоревичу Найде за включенность в судьбу ребенка. Мы все одинаково понимали, что реагировать нужно очень быстро, ведь Машеньке исполнялось уже два года и нельзя было упустить момент…».

Ирина Киркора проявила очень деятельное участие в жизни нашей семьи, в решении проблем Маши. Она лично приезжала к нам, и именно от нее мы узнали о государственном Фонде «Круг добра» и препаратах, которые Фонд закупает для детей с тяжелыми заболеваниями. С ее легкой руки мы получили регистрацию в Ростовской области, Машу госпитализировали в областную больницу Ростова-на-Дону. Здесь дочке провели повторный генетический анализ на СМА, который подтвердился, здесь же прошел медицинский консилиум, было определено лечение. Врачи склонялись к препарату Золгенсма и отправили заявку в «Круг добра». Было это в декабре 2022 года. Фонд утвердил заявку, и вскоре мы вылетели за Золгенсмой в Москву, в Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей. Летели в самолете и просто не верили своему счастью!

Вот так мы и стали первыми из ЛНР, кто получил от России один из самых дорогих препаратов в мире.

Машуня теперь девочка, можно сказать, сильная и ловкая, насколько это возможно при ее заболевании и возрасте. Благодаря лекарству ручки и ножки Маши стали заметно сильнее, она с удовольствием хватает и удерживает любимые игрушки, машет ручками, болтает ножками всем нам на радость.

Холод харьковских врачей мы с мужем стараемся стереть из памяти. Но будь мы хоть трижды активными, в наших краях мы бы в жизни не собрали такие деньги на лекарство для Маши. Впрочем, дело даже не в деньгах, дело в отношении к людям.

Счастье, что на нашем пути мы встретили внимательных врачей из Ростова и Луганска. Счастье, что познакомились с Ириной Владимировной Киркорой, сориентировавшей нас, что делать. «Вы только не волнуйтесь, мы вам поможем!». Такие слова дорогого стоят, когда в твоей семье растет тяжелобольной ребенок и ты не знаешь, куда тебе бежать.

Счастье, что в России работает государственный фонд, который бесплатно обеспечивает детей с орфанными заболеваниями эффективными лекарствами. Эти препараты не просто лечат, они реально спасают жизни, дают детям шанс на будущее.

Низкий всем материнский поклон!

Я родила Альбину рано, в 18 лет, от мужа, с которым мы и сейчас живем в любви и согласии.

С глазами у Альбины проблемы начались, когда ей исполнилось 3 года. И пошло-поехало: то ячмени, то аллергические воспаления, то конъюктивиты, то блефариты – у меня уже скопилась целая папка медицинских бумаг.

Первые признаки помутнения роговицы и выраженный болевой синдром у Альбины появился в 2018 году. Офтальмолог по месту жительства сразу же направил нас на стационарное лечение. Нас положили в наш городской Детский больничный комплекс, в отделение офтальмологии, врачи увидели развитие трофической язвы роговицы и начали лечение, которое сработало на определенное время и нашей дочери удалось сохранить зрение. До сих пор благодарю за это врачей!

В 2020-м году история повторилась, только уже на втором глазу. Снова покраснение, помутнение, боль в глазу и опять госпитализация.

И мы в семье, и наши врачи всё пытались разобраться, в чем же тут дело, что за причина возникновения проблемы с глазами у Альбины? Все выдвигали разные гипотезы, а реального ответа так никто и не смог найти. Помнится, что наш офтальмолог даже прописывала дочери Ацикловир – противовирусный препарат для лечения герпеса. Использовали все варианты, наблюдая, какое окажется эффективнее всего.

Хорошо, что открылся государственный Фонд «Круг добра». Об этом я узнала опять же от нашего офтальмолога. На тот момент нейротрофического кератита в Перечне Фонда не было, поэтому нам пришлось подождать, когда его внесут. За это время мы съездили в Краснодар в клинику МНТК микрохирургии глаза им.Академика Федорова, был проведен большой медицинский консилиум и на основе обследований врачи назначили дочери лечение препаратом Ценегермином. Как только этот препарат появился в Перечне закупок Фонда, тот же офтальмолог помог нам оформить заявление на портале Госуслуг, в Фонд была подана заявка на препарат и в феврале 2023 года через нашу аптеку, по рецепту врача, мы стали бесплатно получать это дорогостоящее лекарство от Фонда.

Сейчас, когда я пишу эти строки, Альбина прошла только часть лечебного курса. Препарат мы капаем в оба глаза каждые два часа. Общий курс – 8 недель.

По мнению врачей, состояние глаз у моей дочери удовлетворительное. Я считаю, мы на верном пути!

Низкий поклон создателям Фонда «Круг добра» – такое важное дело осуществило наше государство. Никто из нас, родителей, никогда бы не смог самостоятельно купить лекарства, которые мы теперь получаем через Фонд. Мы тут с мужем подсчитали: если бы мы решили купить полный курс препарата, который получаем от «Круга добра», нам нужно было бы продать квартиру в Севастополе. Но это же нереально, у нас же семья и двое детей. Поэтому спасибо за помощь от всех, кто ее сейчас принимает от Фонда.

Отдельная благодарность нашему офтальмологу Шелест Ирине Евгеньевне, квалифицированному врачу и очень чуткому человеку. Во многом благодаря ей и врачам нашего Детского больничного комплекса г.Севастополя мы сумели сохранить зрение нашей дочери – нашей красавице, у которой еще вся жизнь впереди. Спасибо вам, люди!

Комментирует кандидат медицинских наук, врач-офтальмолог высшей категории, генетик Алена Юрьевна Рудник: «Причины развития нейротрофического кератита с развитием стойкого помутнения роговицы и выраженным болевым синдромом в детской практике разнообразны. Это и постхирургические осложнения онкологический операций, при челюстно-лицевой и патологии тройничного нерва, дегенеративных нарушениях центральной нервной системы, а также при герпетической патологии. Доступные методы лекарственной терапии, а также хирургическое лечение не всегда приводят к стойкой ремиссии заболевания глаз при нейротрофическом кератите, что заставляет прибегать к поиску новых способов лечения и/или их комбинации. Появление глазных капель Ценегермин («Oxervate»), который является рекомбинантным человеческим фактором роста нервов, предназначенный для лечения нейротрофического кератита, максимально расширил возможности и доступности своевременного и крайне эффективного лечения у детей с этой тяжелой патологией, что позволяет затормозить необратимое помутнение и прободение роговицы, снижая риск инвалидизации среди детей за счет развития слабовидения и слепоты».

У нас с мужем трое детей. Старшему сыну 21 год, дочери 18 лет, а младшему, Артему, 8 лет.

Старшие уже взрослые, живут отдельно. А Артем – с нами. У него очень редкое заболевание – гомоцистинурия, обусловленная недостаточностью метилентетрагидрофолатредуктазы.

Если бы не Тёма, мы никогда бы не узнали об этом орфанном заболевании, не узнали и о том, что его носителями оказались мы с мужем. Впрочем, обо всем по порядку.

Мы всегда хотели троих детей, поэтому, когда я забеременела третьим ребенком, были счастливы. Мальчик родится, или девочка, для нас, опытных родителей, было не столь важно.

Артем родился с нормальным весом и ростом. У него только был повышен уровень билирубина в крови, что придавало его коже, слизистым и белкам глаз желтый оттенок. Ну, желтушка и желтушка, такое с младенцами бывает, врачи назначили Артему фототерапию, и после лечения мы приехали домой.

То, что меня сразу насторожило, была вялость нашего малыша. Артем оказался большой соней: он постоянно спал, даже во время кормления его то и дело приходилось будить. Так у нас прошел первый месяц.

На второй месяц я заметила, что щеки сына растут, а голова – нет. Голова стала выглядеть совершенно непропорциональной, поэтому я тут же обратилась к неврологу. Врач предположил краниостеноз – раннее закрытие черепных швов, способствующих деформации черепа. Не буду говорить, что мы пережили тогда с мужем. Мы просто не знали, какие еще удары нам приготовила судьба.

Дальше были многочисленные обследования. Компьютерная томография показала, что у сына стала развиваться атрофия головного мозга. Врачи предположили, что у мальчика была внутриутробная инфекция, однако точного диагноза поставить не смогли.

Мы оказались в Детском научно-клиническом центре инфекционных болезней, в Санкт-Петербурге, где врачи снова обследовали моего малыша. «Возможно, это генетика», – сказали тогда медики, – искать причину нужно здесь».

Артему было уже 7 месяцев. Голову он держать не мог и уже перестал двигать руками и ногами. Время шло, обследования продолжались, а сыну становилось все хуже.

В детской областной больнице Артему сделали МРТ головного мозга, а ровно через сутки у него произошла остановка дыхания. Началась самая настоящая борьба за жизнь ребенка. Сына интубировали, подключили к ИВЛ. Когда состояние сына стабилизировали, снять с ИВЛ его уже не смогли. Артем был в состоянии угнетенного сознания.

Потом была жизнь около года в реанимации СПб городской больницы. Мы с Темой в реанимации, а старшие дети с папой и бабушкой дома.

Вся наша надежда была на опытных врачей, на орфанных специалистов. Находясь в больнице, я пыталась установить диагноз, посылала документы в Москву, искала информацию в интернете, приглашала врачей для консультации.

Тестов нам пришлось сдать очень много и на самые разные заболевания. Полтора года мы искали ответ на главный вопрос: «Что с нашим сыном?». Наконец, ответ был найден.

Мы с мужем оказались носителями чрезвычайно редкого заболевания – гомоцистинурии, обусловленной недостаточностью метилентетрагидрофолатредуктазы, а на сыне болезнь проявилась во всю свою силу. Артем питался через зонд, у него стояла трахеостома, он дышал при помощи аппарата ИВЛ, не мог говорить, не мог двигаться и плохо видел из-за смещения хрусталиков. И он, и все мы пребывали в угнетенном состоянии.

Диагноз нам установили профессор ГБОУ ВО СЗГМУ им. И.И. Мечникова Ларионова Валентина Ильинична и врач генетик Булатникова Марина Алексеевна. Они спасли нашего сына. Они подарили нам надежду. Подарили веру в чудо. Спасибо!

Установив точный диагноз (было сделано секвенирование гена), на базе городской больницы в реанимации врачи провели консилиум с участием профессоров федерального медицинского учреждения, который постановил, что для данного заболевания существует патогенетическое лечение препаратом Бетаина Ангидрид, который не зарегистрирован на территории РФ и подлежит ввозу для индивидуального применения.

Первые два года приходилось закупать лекарство в Финляндии за свой счет и с помощью благотворителей и общественных организаций. Отдельное спасибо здесь хочу сказать директору Центра «Геном» Елене Аркадьевне Хвостиковой и Ассоциации общественных объединений родителей детей-инвалидов «Гаоорди» г.Санкт-Петербурга.

Затем наладилось взаимодействие с комитетом здравоохранения по Ленинградской области, и последующие два года нас обеспечивали они.

С 2022 года препарат Бетаина Ангидрид был включен в перечень Фонда «Круг добра».

Были проблемы с покупкой и ввозом лекарства в начале 2022 года, но благодаря слаженной работе Фонда и комитета здравоохранения перерыва в терапии не произошло.

Откуда я узнала про «Круг добра»? Я с самого начала следила за созданием Фонда, следила за началом терапии деток с другими заболеваниями, надеялась и верила, что и наше заболевание будет замечено и внесено в перечень.

Какие у нас произошли изменения состояния на терапии? Буквально после недели терапии у Артема стали расти и темнеть волосы, брови и ресницы, он начал двигать руками и ногами. Через полгода он стал дышать самостоятельно через трахеостому, стал очень эмоциональным и активным, через четыре года Тему освободили от трахеостомы. Из последних умелок – Тема пытается ползать, хочет общаться с новыми людьми и быть в центре жизни семьи.

Сейчас мы уже прошли психолого-медико-психологическую комиссию и потихоньку готовимся к начальной школе. Конечно, мне очень сильно не хватает общения с родителями таких же детей, как наш Артем. Я знаю только одну маму из Московской области, которая воспитывает сына с нашей формой заболевания. Поэтому если среди читателей есть родители детей с гомоцистинурией, пожалуйста, откликнитесь, давайте будем обсуждать наши проблемы вместе, делится нашими успехами, находками, явками и паролями!

На жизненном пути нам встретилось много хороших людей, особенно врачей. Но на личном опыте я вижу, что знаний о нашем редком заболевании пока еще недостаточно. И я надеюсь, что гомоцистинурия станет предметом для дальнейшего изучения, что будет развиваться отечественная наука, медицина, генные технологии. От этого, в конечном счете, будет зависеть не только жизнь Артема, но и всех детей, кому поставили этот тяжелый диагноз.

Дима – первый и единственный мой сын. Я родила его поздновато, в 38 лет, и немножко не доносила до срока. Сын родился на 36-й неделе, поэтом успел в роддоме приболеть, так что мы провели в родильном доме целый месяц, часть из которого Дима был в инкубаторе для выхаживания новорожденных.
За месяц Дима поправился, добрал положенный вес, и мы поехали домой.
Муж очень ждал нашего появления, целый месяц без нас маялся, но, когда у сына начались серьезные проблемы и ему поставили точный диагноз, чувства остыли и он покинул семью. Что ж, такое случается. Помогать нам стала моя мама.
Первые проблемы со здоровьем стали появляться у Димы в полгода. Сначала он не мог сесть. Врачи посмотрели и сказали, что у мальчика слабые мышцы, предложили подождать и понаблюдать.
Дальше – больше. В 7 месяцев у ребенка стала увеличиваться печень и селезенка. Мы обошли всех врачей, каких только можно, но никто толком не смог поставить диагноз. Картина прогрессирующих недугов была для врачей запутанной.
В 9 месяцев Диме удалось встать на четвереньки и научиться ползать, а к двум годам он даже встал на ноги, но походка у него была шаткая, он постоянно спотыкался и падал. В это же время он подхватил гнойный бронхит и нас госпитализировали. Врачи сбивались с ног, пытаясь понять причину недугов Димы, проверили хлориды его пота, готовясь поставить ему муковисцидоз. Но анализ оказался в норме, что совершенно запутывало историю его болезни. Было решено для начала пролечить бронхит, сделать под наркозом бронхоскопию и откачать обильный гной. Пролечили сына хорошо, но в возрасте двух лет гнойный бронхит вернулся и всё повторилось снова. Потом была пневмония… Сын словно держал спор, решая главный вопрос жизни: быть иль не быть. Каждый раз, благодаря поддержке врачей, побеждал Дима, но борьба не заканчивалась, продолжалась каждый месяц…
Мы решили обратиться к генетикам, поехали в Медико-генетический Центр Санкт-Петербурга, потом в Москву, в Медико-генетический центр им. академика Н.П.Бочкова , где сын сдал тесты сразу на несколько заболеваний. Анализы я оплачивала сама, как-то не догадалась обратиться в наш Минздрав. Так или иначе, дело было сделано и через некоторое время врач сказала мне по телефону, что причина недугов найдена. У сына Альфа-маннозидоз…
Это был октябрь 2011 года. У меня тогда даже интернета не было, пришлось бежать к моей продвинутой племяннице, садиться за ее компьютер и искать информацию о заболевании. Начиталась, ужаснулась и подумала: «Этого не может быть!». Наступил период отрицания, потом отчаяния, потом уж – действий.
Мы тогда еще жили с мужем, и решили поехать с ним в Москву и самим сдать анализы. Приехали в МГНЦ им.Бочкова и муж вдруг начал упираться: «Не буду я сдавать никакие анализы. Это может быть только у тебя!» Мы стали уговаривать его вместе с врачом и только к вечеру уговорили.
Оказалось, мы оба являемся носителями мутировавшего гена. «Это ж надо, – думала я, – из всех жителей нашего города я умудрилась выбрать именно того, кто тоже является носителем!». Прямо ирония судьбы.
Муж потом долго клялся, что в его семье все были здоровы, а потом… ушел от нас навсегда. Я поплакала и поняла: не каждый отец может сдюжить проблемы с ребенком, которому поставили тяжелый и пожизненный диагноз. Часто только мать способна идти до конца.
Мы оформили Диме инвалидность, но средства эти не большие, поэтому мне пришлось выйти на работу, а маме моей – сидеть с внуком. Пока я зарабатывала деньги, бабушка читала Диме книги и пела, и музыку заводила, и танцевали они вместе. Пришло время, и мы рискнули отдать Диму в детский сад, но он заметно отставал от сверстников, так что пришлось сначала перевести его в ортопедическую группу, а потом – в коррекционную.

В 2019 году сын снова тяжело заболел, у него поднялась высокая температура и нас ждала новая госпитализация. Сын вообще перестал ходить, сел на инвалидную коляску и у нас началась бесконечная череда реабилитаций. Да, было трудно, но мама моя тогда еще была жива, и мы держали удар вместе.
Орфанных врачей в нашем городе не было, но очень помогала и наша местная поликлиника, и Областная Детская клиническая больница. Здесь были не просто внимательные врачи, но и просто очень сердечные люди.
О «Круге добра» я узнала из новостей по телевизору. Сразу пришла к заведующей поликлиники обсудить эту тему. Было это в 2021 году. Как только заболевание Альфа-маннозидоз вошло в Перечень нозологий Фонда и стал закупаться препарат Велманаза альфа, в поликлинике захлопотали о медицинском консилиуме, чтобы можно было оформить в «Круг добра» заявку на бесценное для Димы лекарство. Сама бы я его, конечно, купить не смогла, стоит оно очень дорого.
Летом 2021 года мы прошли консилиум в НИИ педиатрии и охраны здоровья детей ЦКБ РАН. Врачи здесь квалифицированные, очень внимательные. Диме назначили лечение препаратом Велманаза альфа, заявка на лекарство быстро улетела в Фонд «Круг добра» и так же быстро была одобрена.
Первую инъекцию проводили с большой осторожностью, все-таки Дима ребенок болезненный, все боялись побочных явлений на новый препарат. Но все прошло замечательно. После первой инъекции мы с врачом, помнится, вместе вслух считали, сколько Дима пройдет самостоятельно шагов, сколько метров одолеет. Один шаг, два, пять, десять… Димка очень старался, видимо, ощущая свои внутренние изменения, прилив новых сил.

Теперь мы делаем животворящие инъекции каждую неделю. Сын стал реже болеть и уже снова ходит. Да, в свои 13 лет он отстает в развитии от сверстников. Да, он не говорит свободно, только главные слова, но я-то его отлично понимаю. Главное, что он жив, он улыбается мне и любит меня.
Конечно, я понимаю: у Димы редкое генетическое заболевание, которое встречается у одного на сотни тысяч новорожденных детей. Поэтому и в нашем городе мы с таким заболеванием одни. Но…мы же не одни!
Я вышла на пациентское сообщество Альфа-маннозидоз, где теперь общаюсь с родителями таких же детей, как Дима. Там всего 18 человек, у некоторых мам таких даже по два ребенка. Всем нам важно это общение, потому что оно помогает решать многие психо-эмоциональные проблемы, получать ценные советы, адреса нужных нам клиник, где детям с альфа-маннозидозом можно, например, проверить слух, зрение и так далее. Кроме того, здесь есть важная информация для орфанных специалистов, чтобы они быстрее могли диагностировать наше заболевание и назначать правильное лечение.
За 13 лет жизни Димы я научилась принимать его таким, какой он есть и стараюсь жить, не теряя саму радость жизни. Мой ориентир – на любовь.
Готовых страховочных советов, как можно избежать такой истории, как у меня, нет. Ну как, например, понять, что выбранный тобой спутник жизни является носителем тяжелого генетического заболевания? До ЗАГСа бежать с ним к генетикам, что ли? На все заболевания тесты не сдадите. Впрочем, на самые распространённые – можно. И если уж случилось родить орфанного ребенка, принять его нужно с любовью – ребенок ни в чем не виноват и всю жизнь будет зависеть от вас, вашей поддержки и вашей любви. Я не знаю, как можно иначе.
Говорю огромное материнское спасибо государственному Фонду «Круг добра», коллективу поликлиники № 2 и персонально эндокринологу 5-го соматического отделения Барановой Дарье Николаевне. Даже не представляю, как бы мы с Димкой жили без вас, дорогие нам люди.

Фонд «Круг добра» благодарит Елену Викторовну за ее силу духа и искренность рассказа о Диме!

Генетика имеет такую длинную «память», что даже через несколько поколений может «напомнить» о каком-нибудь заболевании, которое обнаружится вдруг, внезапно. И потом окажется, что ты жил – не тужил и не знал, что являешься носителем болезни, которая мелькнула у кого-то из твоих дальних родственников.Так случилось и в нашей семье. Я никогда не предполагала, что буду с пристрастием расспрашивать семью о спинальной мышечной атрофии – выявлять, есть ли кто-то по нашей женской или мужской линии с этим недугом. Ни у кого из наших близких СМА не было. Вот, например, моя родная сестра – так у нее четверо детей и все здоровые! А я оказалась носителем. И на моем сыне болезнь проявилась по полной программе, первым типом.

Единственное, о чем я думаю, так это о детях моей прабабушки, рожденных в военное время: она рассказывала моей бабушке, что из нескольких малышей некоторые умерли, были какие-то проблемы с дыханием. Но время было военное, да и, конечно, ни о каких генетических обследованиях речь тогда не шла.Итак, мой сын Трофим родился в 2013 году со СМА. Перед тем, как узнать точный диагноз, мы прошли круги ада, за это время я превратилась из застенчивой молодой мамы в хваткую и требовательную мамашу, способную отстаивать интересы сына. Черты для нашего времени, как мне кажется, не лишние, если речь идет о тяжелобольном ребенке, а ты понимаешь, что помощь сама к тебе не идет, ее приходится добиваться… Обо всем по порядку. Трофим родился в срок, и все анализы, которые я делала во время беременности, не предвещали мне особенного ребенка. Вес 3600, рост 52 сантиметров – прелестный малыш, чего еще желать?

Первый тревожный симптом проявился в 3 месяца, когда сын не мог и не хотел поднимать голову. держать ее самостоятельно. Педиатр успокоила: «Такое бывает у мальчиков, подождите!». И я послушно стала ждать. В 6 месяцев сын не мог сесть на попу. «Все дети разные!» – вновь отмахнулся педиатр. В 8 месяцев Трофим не мог держать ногами опору.Я впервые в поликлинике расплакалась и буквально потребовала врачей разобраться. Трофиму назначили массажи. Никто же тогда не знал, что у него СМА и массажи такому ребенку противопоказаны. Мы наняли платную массажистку, но толку никакого не было. Когда ребенку исполнился год и ничего из физических активностей по возрасту он делать не мог, мы с мужем забили серьезную тревогу. Врачи снова и снова делали осмотры малыша и пожимали плечами. «А, может, вам к генетикам?» – предположила в очереди одна из мамаш, видимо, более опытная, чем я. Мы с мужем ухватились за эту версию и помчались в НИИ Медицинской генетики Томска.Анализ крови, расспросы о нашей родословной – всё как положено. А потом нас вызвали туда с мужем и сказали прямо: «Знаете, есть такие дети со спинальной мышечной атрофией, это заболевание неизлечимое и такие дети до взрослых лет обычно не доживают, помочь мы ничем не можем. У вашего ребенка СМА». Нет слов, чтобы описать наш шок. Орфанных специалистов в городе мы тогда не нашли. Муж мой, в отличие от меня прежней, всегда был человеком волевым и целеустремленным. Он сел в интернет и начал буквально рыть информацию о СМА. А мы с сыном легли в больницу на обследование.

Параллельно генетические анализы сдали все наши члены семьи, вот тогда и обнаружилось, что сестра моя не носитель, а я – носитель СМА и у сына моего эта болезнь проявлена. Мы снова обратились в НИИ Медицинской генетики, к заместителю директора по научной и лечебной работе, руководителю лаборатории наследственной патологии Людмиле Назаренко.«У ребенка действительно подтвердилась СМА 1 типа, что нам делать? Куда идти?» – спросили мы генетика. Шёл 2014-й год. Врач сказала, что лечения от СМА нет, стало быть, и ехать нам некуда. Не сказав это впрямую, фактически, нам предложили вернуться домой и ждать, когда сын умрет.Но и мы с мужем не лыком были шиты. Муж вышел на Федеральный научный центр реабилитации инвалидов им. Альбрехта, что в северной столице, созвонился с ним и сказал мне, что здесь нас готовы принять, только надо оформить на ребенка инвалидность.

«Ждите три месяца, у нас очередь очень большая», – сказали нам в поликлинике на наш запрос. «Да вы что, товарищи дорогие, издеваетесь?».Пока я промокала платком слезы, муж побежал по главным кабинетам поликлиники и буквально стал кричать. Только после этого была собрана комиссия и оформлена ребенку инвалидность. Со свежими бумагами мы выехали, наконец, в Санкт-Петербург. Нам дали здесь надежду: рассказали и об особенностях заболевания, о поддерживающем лечении. Правда, за всё – и визит, и анализы – нам пришлось платить из своего кармана. Мы как-то даже не догадались обратиться за поддержкой в наш местный Минздрав. Но всё, что было сделано ради Трофима, всё было правильно. Мы оказались с сыном в Колпино, в неврологическом отделении детской больницы № 22, где попали к потрясающему врачу, заведующей отделением Стрекаловой Светлане Абрамовне. Богу за такого внимательного и квалифицированного врача молиться будем до конца наших дней. Она подробно рассказала, как нужно обслуживать ребенка со СМА, что ему категорически нельзя, какая поддерживающая терапия необходима. В каждом городе бы видеть таких врачей! Мы завели «Тетрадку здоровья», куда я ежедневно записывала всё: какие лекарства принимали, какая реакция была на них у сына, какое у него сегодня состояние здоровья, успехи и неуспехи.Я, пожалуй, опущу неприятные подробности встречи с нашими томскими генетиками и их ревностный допрос о том, зачем мы ездили в Санкт-Петербург. Мы благодарны судьбе, что съездили и столько полезного узнали о заболевании и его терапии.

Четыре с половиной года мы поддерживали сына теми препаратами, которые нам прописала наш добрый невролог Светлана Абрамовна. Четыре с половиной года мы держали с ней связь, иногда приезжали, и по возрасту корректировали лекарства. Мы очень благодарны за такую поддержку. Мы поняли, что есть свет в конце тоннеля, просто нужно идти и не бояться, добиваться своего – не ради себя, а ради близкого тебе человека. А позже, когда моя сестра сообщила мне о начале клинических испытаний Спинразы, я подумала: однажды это лекарство будет в жизни моего сына и поможет ему. От испытаний я тогда отказалась, боясь рисков, потеряла на этом два года. А вот когда препарат был в России зарегистрирован, в 2020 году мы обратились в наш минздрав с просьбой его закупить, но нам долго не хотели предоставить соответствующий документ. Оно и понятно: Спинраза стоила дорого. Пришлось нам через суд добиваться оплаты драгоценных уколов. Но бывало и по-другому. Например, в Томске работает Центр паллиативной помощи здесь превосходные специалисты, душевные и внимательные люди, мы бесконечно благодарны им за помощь, которую они нам оказывают. Когда было необходимо, они передали нам на время важные для сына откашливатели. Даже не представляю, как бы мы без них обходились.Несколько лет назад мы вышли на фонд «Семьи СМА», который помог нам пройти в одной из профильных московских клиник бесплатное обследование, за что им огромное спасибо.

Нам на счастье был создан государственный Фонд «Круг добра». С легким сердцем регион передал нас на лекарственное обеспечение в Фонд, и мы теперь получаем для сына уколы: бесплатно и чётко.За это время сын подрос, стал намного крепче, ведь лекарство это имеет накопительную силу. Теперь наш Трофим – отличник в школе. Основные предметы он проходит на дому, у него прекрасный английский, дипломы, участие в языковых конкурсах, его преподаватель везде его берет с собой, на все языковые слеты. Он любит школу, школа любит его, это счастье. Счастье, что рядом – наш Центр паллиативной помощи, наши друзья, наши близкие. Мы надеемся, что с началом тесного сотрудничества нашего региона с государственным Фондом «Круг добра» ещё больше детей с редкими заболеваниями в области станут «видимыми» и ещё быстрее начнут получать необходимые лекарства. Ну а другим матерям, чьи дети родились с тяжелым диагнозом, могу посоветовать смелее добиваться у врачей осмотров, обращаться к орфанным специалистам, пусть даже и в другом городе, и помнить, что рядом с вами – ваш минздрав и наш общий «Круг добра», на которых нам можно и нужно рассчитывать. У нас с вами один девиз: «Бороться и искать, найти и не сдаваться!». Как в романе «Два капитана» у Каверина. Я благодарю за помощь, которую была оказана нашему Тимофею врача-невролога из Детской больницы №2 Стрекалову Светлану Абрамовну, специалистов Центра паллиативной помощи г.Томска, «Семьи СМА» и лично Ольгу Германенко, и Фонд «Круг добра». Спасибо вам, люди, за то, что мы вместе.

У меня семья – прямо женский цветник. Супруга подарила мне троих прекрасных дочерей.

Все девочки между собой отлично ладят, крепко дружат, как говорится, одна за всех.

Катя – средняя дочь, именно о ней я вам расскажу.

Врачи поставили Катюше редкий и очень тяжелый диагноз – цистиноз. Скажу сразу: раньше мы с этой болезнью никогда не сталкивались, остальные девочки у нас здоровы, никто из родственников тоже цистинозом не болел.

Генная поломка случилась именно в жизни Катюши. Родилась, вроде бы, здоровой, все было хорошо. Только была немножко вялой, грустной и бледненькой. Это очень обеспокоило и мою супругу, и ее маму, мне-то казалось тогда, что они просто себе всё надумывают.

Потом супруга заметила у малышки гемангиому. Девочке нашей было уже 7 месяцев и мы, конечно, стали бегать по врачам, делать все необходимые анализы, легли в областную больницу. Там что-то в анализах не понравилось, и врачи порекомендовали госпитализироваться в Москву. Сначала была ДГКБ им.З.А.Ба шляевой, затем нас перевели в нефрологию Научно-исследовательского клинического института педиатрии и детской хирургии им.АкадемикаВельтищева.

Здесь работают очень квалифицированные врачи. Кате провели большое обследование, в ходе которого ей и был поставлен цистиноз.

Вся семья, включая наших бабушек и дедушек, была в шоке. Откуда цистиноз взялся, спрашивается? На время мы даже забыли про дочкину гемангиому (со временем, кстати, она сама прошла), а редкое генетическое заболевание вышло на первый план.

Жена читала всё, что ей попадалось на глаза по цистинозу и рыдала в голос, я решал организационные вопросы.

Хорошо, что врачи в Вельтищева рассказали нам о лекарствах, которые необходимо принимать дочери. Их я и пытался раздобыть. В длинном списке наименований значились два лекарства – Цистагон и Цистадропс – как жизненно важные препараты, остальные десять – поддерживающие. Цистагон и Цистадропс дочери нужно было принимать постоянно, каждый день….

Рад, что к нашей истории быстро подключился Департамент здравоохранения Костромской области. Он начал обеспечивать нас Цистагоном и Цистадропсом. Остальные препараты я добывал сам разными путями. Поднял на уши друзей, знакомых, мы закупали лекарства, то за границей, то по интернету. Ритм жизни стал напоминать охоту, но мы как-то к этому привыкли и крутимся так уже с 2018 года.

О Фонде «Круг добра» мы узнали от чиновников Депздрава. «У вас сменился поставщик, теперь вас будет обеспечивать лекарствами «Круг добра». Остальную информацию мы узнали сами и вошли в число первых, кого Фонд стал обеспечивать жизненно важными лекарствами.

На фоне этой терапии дочь стала набираться жизненных сил, стала активнее. Бегает по квартире со своими сестрами, играет.

А проблем пока у нас хватает. Цистиноз – болезнь коварная и очень капризная, она не терпит рядом с собой других заболеваний. Например, когда Катя заболела гриппом, его форма была самая тяжелая из всех возможных, мы боролись с гриппом долгих два месяца. Вот и в почках у дочери недавно образовались камни, она стала жаловаться на сильные боли. Мы с супругой понимаем, что цистиноз может «бить по почкам», поэтому срочно договорились о госпитализации.

Спортивные занятия ребенку с цистинозом противопоказаны, поэтому Катя занимается только в развивающих секциях. Но мы уже думаем о плавании. Это должно пойти на пользу всем: и Кате, и супруге, и нам. Ребята мы дружные, только благодаря этому и выдержали всё, о чем я рассказал.

Если не знать, что на столе дочери таблеток больше, чем еды, никто не скажет, что у нее редкое заболевание. Девочка как девочка: красивая, любознательная, дружелюбная. Выдает ее только бледность на лице. Но это, мы надеемся, до лета. Там уже пойдет дача, грибы, ягоды, свежий воздух.

Увы, болезнь, которой «наградила» Катю судьба, невозможно вылечить, но ее можно контролировать, сдерживать. И мы стараемся для Кати, как только можем. В этом смысле наша благодарность Департаменту здравоохранения Костромской области и Фонду «Круг добра», куда нас передали, что называется, из рук в руки.

Государство бесплатно обеспечивает жизненно важными лекарствами для нашей дочери. Это важно для здоровья Кати. Это важно для нашего понимания участия государства в судьбе моей семьи и таких же семей, как наша. Часть важных проблем мы уже, считай, решили. Остальную часть придется решать самостоятельно.

У меня двое детей, старший Лёва и младшая Зоя. Зою я родила, потому что мне очень хотелось подарить мужу дочь, и чтобы Лёвка шёл не один по жизни, чтобы у него была рядом родная душа…

Быстро забеременеть у меня не получалось, и мы с мужем молили Бога о даровании ребёнка. Решили, если Господь пошлет нам дочь, назовём её Зоя, в честь моей прабабушки – долгожительницы, которая меня вырастила. У меня даже всех кукол в детстве звали Зоями. В переводе с древнегреческого Зоя означает «жизнь», так что давая это имя будущей дочери, мы хотели, что бы она прожила жизнь долгую и счастливую.

Мы были услышаны. Беременность моя протекала хорошо, наблюдалась я в одном из лучших центров акушерства нашей страны, в ФГБУ Научный центр акушерства и гинекологии и перинатологии им. Кулакова, там же, где я рожала сына.

Чем ближе к родам, тем больше мы склонялись к переезду в Астрахань, в родной город мужа. Бешеный столичный ритм давно утомил меня, и хотелось счастливого покоя. Мы купили в Астрахани квартиру, благополучно переехали, устроили сына в садик. Я и не мыслила возвращаться в Москву, слишком хорошо мне было в тихой Астрахани, город стал родным и любимым.

15 мая 2019 на свет появилась наша дочка. Меня окружили замечательные врачи, роды прошли легко. Я выписывалась из роддома совершенно счастливой женщиной, у которой было все: любящий муж, здоровые дети, заботливые родственники и тихий уютный город. Зоя родилась прямо в свои именины, даже по святцам она была Зоя, представляете? Мы окрестили её ровно в три месяца, 15 августа, и завели добрую традицию фотографироваться в этот день, каждый год, всей семьей под столетним дубом – рядом с храмом на главной площади города. Соблюсти эту традицию нам удалось всего три года…

По телевизору я видела сюжеты о тяжелобольных детях, всегда этого боялась и гнала от себя плохие мысли, говоря, что это все случается с другими, с нами такого стучится просто не может. Думаю, так говорит себе большинство людей.

Но вот в Москве скончался мой дедушка и мы поехали всей семьей проститься с ним. Моя мама первая заметила, что у Зои «странно отёкшее» лицо. Я, признаться, этого не замечала, я же вижу ребёнка каждый день и небольшие изменения не бросались мне в глаза. В ответ на мамино замечание я беспечно пожала плечами.

Мы вернулись домой, и Зоя пошла в сад, Лёвка – в школу, продолжилась спокойная обычная жизнь. Вдруг, вижу, из детского сада Зоя пришла с синяком под глазом! В разговоре с воспитателями факт драк или падения не подтвердился. Всё благополучно зажило, а через неделю появилось вновь. Здесь я уже насторожилась и отправила мужа с Зоей в поликлинику. «Давайте поднимем девочке уровень железа», – сказал педиатр и выписал Зое соответствующие витамины. Направление к гематологу нам не дали, но я почувствовала: что-то тут не так и не в железе дело.

Перед тем, как начался самый страшный в нашей жизни период, мне приснился сон. Я несу Зою на руках по каменным ступеням в какое-то казенное учреждение, а за стенами здания – обрыв. Нам нужно прыгнуть. Я говорю: «Я боюсь!», а Зоя отвечает: «А я не боюсь!» и прыгает вниз. Я прыгаю за ней, мы летим в бездну, и я кричу что есть мочи, в слезах и ужасе: «Спасите моего ребёнка! Спа-си-те!».

Что ни говори, а материнское сердце – вещун. Вскоре я обнаружила у Зои припухлости между бровей. Мы сели в машину и поехали в детскую больницу, где нас госпитализировали в срочном порядке, обследовали и за три дня и поставили страшный диагноз: злокачественное новообразование забрюшинного пространства.

Это было страшнее самых страшных моих предположений. Боль внутри была такая, как будто в грудь всадили нож да там его и оставили. «Моя маленькая девочка! Почему она!? За что?!» – пульсировали мысли в моей голове. Телефон мужа был долго занят. «Как хорошо, – подумала я, –он проживет ещё несколько минут, не зная страшной новости». Услышав диагноз, муж заплакал. Мой сильный мужчина плакал! Справившись с шоком, сказал мне: «У Зои всё будет хорошо! Я знаю! Мы это преодолеем с Божьей помощью! Молись! И я буду молиться! Господь нам поможет!».

Требовалось более глубокое обследование и сверхточное оборудование, которым наша городская больница не располагала. Не тратя время, нас направили в Москву, в НМИЦ онкологии им Н. Блохина.

Через два дня мы уже летели в самолете, я вспоминала свой сон, свою беспечность, я была в панике и не понимала что происходит вокруг. Знала только одно: я делаю всё правильно и в центре им.Блохина нам помогут.

Нам провели необходимое обследование, диагноз наших астраханских врачей подтвердился. У дочери было злокачественное новообразование под названием нейробластома, 4-я стадия рака.

29 апреля 2022 года началось наше лечение, в этот день я завела дневник: «Дневник Зоинькиного выздоровления!», где теперь каждый день пишу, что с нами происходит, как чувствует себя Зоя, какие она получает назначения. Однажды, в самом начале лечения, я, рыдая, спросила нашего лечащего врача Михаила Александровича Рубанского: «Неужели нет шансов?», а он мне ответил: «Шанс есть всегда!». За эти его слова я зацепилась, как за спасательный круг и стала повторять их себе изо дня в день: «Шанс есть всегда!».

Первая госпитализация длилась 4 месяца, и мы все эти 4 месяца не выходили из центра. Там, в онкоцентре, стены буквально пропитаны молитвами, слезами и нашими надеждами…

За время лечения Зоя открылась мне совсем с другой стороны, я как будто познакомилась с ней заново и полюбила её ещё сильнее. Сколько в ней оказалось терпения, железной выдержки, жизнелюбия и доброты! Маленький человечек с огромной открытой душой, у которой оказалось столько силы, что хватило на то, чтобы поделиться со мной. “Положи мне голову на животик, закрой глаза, и я тебя поглажу!” – слышала я, когда Зоя видела в моих глазах слёзы. Она жалела меня, когда у самой не было сил даже приподняться.

За почти 11 месяцев непрерывного лечения в институте Зоя прошла 5 курсов химиотерапии, хирургическое вмешательство, курс высокодозной химии с трансплантацией костного мозга, сеансы лучевой терапии. И вот пришло время иммунотерапии – новейшего метода лечения нейробластомы с помощью дорогостоящего зарубежного препарата, который мы себе позволить не могли. И вот в ходе проводимого лечения врач впервые рассказал нам о Фонде «Круг добра» и о том, что дорогостоящие препараты для лечения нейробластомы теперь закупает для детей этот Фонд. Мы оформили заявление на портале Госуслуг, онкоцентр оформил в Фонд заявку на препарат Карзиба. Фонд одобрил заявку, и мы стали получать препарат, который самим нам купить было бы просто нереально.

Сейчас, когда я рассказываю эту историю, мы в онкоцентре им.Блохина, проходим уже второй блок лечения бесценным для нас препаратом. Жизнь возвращается к Зое и ко всей нашей семье. Я верю, Зоя получила в дар вторую жизнь!

За время, пока шёл настоящий бой за жизнь дочери, я многое переосмыслила, ибо: «Во всем что с нами происходит, ищите глубокий смысл». Я научилась через боль жить так, чтобы каждая секунда жизни ценилась, каждый день был наполнен благодарностью к Господу, чтобы не было места унынию, и в душе каждый день распускались пионы.

Муж, пока мы лечимся, объездил все храмы, везде молился о Зоиньке, просил, просил, просил Господа и был услышан. Девочка с таким страшным диагнозом живет, она радуется жизни, делает счастливыми всех нас – это ли не чудо, о котором мы молили? Господь послал нам спасителей и помощников на земле.

Сердечно благодарю всех, кто помог и продолжает помогать в лечении Зои: врачей городской детской поликлиники № 3 и городской детской больницы им. Н.Н.Селищевой гор. Астрахани, врачей НМИЦ онкологии им. Н.Блохина, родителей и воспитателей нашей группы детского сада №7 «Цветик – Семицветик» гор. Астрахани, моих родных людей, друзей и Фонд «Круг добра», которые вместе помогли нам сделать такой мощный рывок навстречу новой жизни.

Настя – мой второй ребенок. Муж был рад, когда я забеременела. Я хотела назвать дочку Юлей, но за месяц до родов передумала и назвала ее не менее красивым именем – Анастасия.

Девочка моя родилась с помощью кесарева сечения, как и ее брат. У сына рождение было экстренное, у него начались проблемы с сердцебиением, поэтому врачи решили меня срочно кесарить. Сын рос здоровым, и дочка родилась вполне благополучно. Хорошенькая такая куколка: вес 3300, рост 53 см.

Как и в первую беременность, молока мне своего не хватало, так что еще в роддоме я стала Настю подкармливать смесями. И вот начала я замечать, что кроха моя стала срыгивать после кормления, но не так, как обычные детки – обильно. По совету врачей я держала ее после кормления вертикально по часу, а то и больше, но все равно, уложенная в кувез, она начинала срыгивать, и еда шла у нее и через рот, и через носик.

Нас положили в «Малютку» – специализированный дом для детей с органическими поражениями центральной нервной системы и другими патологиями. Мы пробыли здесь неделю, врачи помогли подобрать для Насти специальную – антирефлюксную – смесь, но и это не помогло. Настя продолжала срыгивать, хотя и набирала вес.

Во всем остальном девочка моя была идеальная – такая, что многие мамочки в «Малютке» мне завидовали. «Спокойная, ну вся в папу!» – гордо говорила свекровь. Конечно, мы тогда не знали, что на естественные детские капризы у Насти просто не хватало сил.

Девочке исполнился годик, а она так и не встала на ножки. Упрямо отказывалась ходить, только ползала. Ортопед посмотрел, сделал необходимые снимки и поставил Насте дисплазию тазобедренных суставов. И пошли новые дела: массажи, электрофорезы, парафиновые ванночки. Специалист сменялся специалистом, но всё было без толку. У дочки стал развиваться рахит грудной клетки, начали активно выпадать зубы. Каждый врач прописывал свое: от рахита, от дисплазии и кальций, кальций, кальций… Я мама дисциплинированная, врачам верю, сказали, надо делать то-то и то-то, мы аккуратно выполняли все врачебные предписания. Однако толку от этого было мало, так что к трем годам я уже кричала: «Помогите!».

Мы попали к заведующему отделением травматологии и ортопедии Республиканской детской клинической больницы города Чебоксары Игорю Витальевичу Ластухину. Он был ортопедом. «Ваш врач не ортопед, а невролог», – сказал он, осмотрев ребенка. Боже мой, три года я бегала по разным врачам, а к неврологу так и не попала! Сколько времени было потрачено зря!

Нас положили в больницу на обследование. Врачи сказали, что по симптоматике в парапарез нижних конечностей моя дочь не вписывается, причину заболевания нужно все-таки искать у генетиков.

Мы всей семьей побежали к генетику делать тесты. Пока ждали ответ, продолжали лечить ребенка и от рахита, и от дисплазии, делать платные массажи, бесплатные процедуры, лечить дочке зубы. Свежий анализ крови показал, что у Насти низкая щелочная фосфатаза. Тогда все всерьез заговорили о генетическом заболевании.

Диагноз от генетиков не оставлял сомнений: у Насти обнаружили гипофосфатазию, а мы с мужем и сыном являлись носителями сломанного гена…

Мир раскололся на «до» и «после», я постоянно плакала… Но надо было как-то справляться с нашей бедой. Мы утерли слезы и подняли глаза навстречу людям.

Во-первых, рядом был наш лечащий врач из республиканской детской клинической больницы. Он рассказал нам о заболевании, его специфике, о препарате Стрензик. Он же помог организовать в Нижнем Новгороде федеральный консилиум для получения инвалидности, лично контролировал наши обследования, и в апреле 2021 года Насте уже оформили инвалидность.

Во-вторых, я вышла на ВООЗ – Всероссийское о бщество орфанных заболеваний, где познакомилась с очень сердечными и знающими людьми, которые стали для нашей семьи, как компас для корабля в океане малознакомой информации. Здесь я узнала много нового и о заболевании Насти, и о его лечении, и о возможностях, которые я как мама орфанного ребенка могу получать. Но, главное, я узнала о Фонде «Круг добра», в Перечне которого была наша фосфатазия. Это означало, что благодаря государственной поддержке наша Настя сможет бесплатно получить дорогостоящий препарат, о котором мамочки орфанных детей говорили как о чуде. Нам быстро помогли оформить заявление, эффективно сработала наша республиканская детская клиническая больница, наш Минздрав. Первый укол Стрензика Настя получила в апреле 2021 года. Ей тогда было уже 5 лет… Сейчас Насте 7. Она активная девочка, красивая, смешливая, где надо хитрющая. Она уже сама может спускаться по лестнице и даже на цыпочках может стоять, если захочет. У нее стали нормально расти зубки, появился аппетит, она развивается по возрасту. Ну, может быть, она не такая шалунья, как некоторые в ее возрасте, но вспомним, что пережил этот ребенок. Тихоня Настя превращается в усидчивую девочку и готовится пойти в самую обычную школу. «Будет отличницей!» – говорят в нашем реабилитационном центре. А я думаю: «Господи, да пусть будет просто здоровой!». Для нас, переживших так много, это самое главное.

О чем я жалею? Только о том, что потеряла в наших поисках так много времени. Надо быть более решительной, если уж столкнулась с «непонятным» для всех заболеванием и не стесняться идти к самым разным специалистам – к неврологам, к генетикам, к ведущим врачам твоей области. Если бы я так сделала, мы бы не потеряли столько лет на поиски. Но, возможно, и друзей на короткой дороге столько бы не нашли. А теперь они у нас есть.

Пользуясь возможностью, мы от всей души благодарим за помощь и поддержку наших врачей из Республиканской детской клинической больницы, Всероссийское общество орфанных заболеваний и лично Нели Сергеевну Погосян, и государственный Фонд «Круг добра». Друзья наши бесценные, дорогие, без вас бы мы просто не справились. Спасибо вам!

Мы – молодая семья. Живем на окраине Томской области. Супруге 21 год, мне 29 лет. Конечно, мы очень хотели ребенка. Когда жена была уже в роддоме, я бегал по магазинам и обустраивал в квартире детский уголок: кроватка, пеленки, распашонки, соски разные, бутылочки. Жена давала советы по телефону.

Маша наша родилась в срок и, на первый взгляд, была здоровой. Правда, вскоре она перенесла желтушку, но врач сказал, что такое бывает. Ребенок прошел курс светотерапии, и всё встало на свои места.

И вот, наконец, Маша приехала домой. Мы были счастливы. Когда малышке нашей было 2 месяца, тёща заметила на щеке ребенка припухлость. Мы показали дочь врачу. Он поругал, что простудили ребенка, и направил Машу в больницу.

Здесь Маше назначили антибактериальную терапию. Но опухоль на щеке продолжала расти, поэтому Машу направили на обследование в Нижневартовск и сразу положили в онкологию. От всех этих стрессов у жены стала развиваться невралгия, и еще накрыл ковид.

Я только устроился на работу в автосервис, так что с Машей в больницу поехал наш дедушка. В ходе проведенной биопсии ребенку поставили онкологию предварительным диагнозом. Первым об этом, конечно, узнал наш дед. Позвонил нам. Мы с женой бросились в интернет, ужаснулись, решили, что врачи могут ошибаться, бывает же такое. Я срочно выехал в Нижневартовск.

Узнав, что у моего ребенка подозрение на онкологию, частная фирма решила меня уволить. Посчитали, что всё это у нас надолго и работать полноценно я не смогу. Короче, работу я потерял.

Врачи в Нижневартовске сделали всё, что только смогли, предварительный диагноз подтверждался, поэтому они рекомендовали лететь в столичный онкоцентр, где более опытные онкологи и высокоточная аппаратура. Жена забрала Машуню из больницы и вылетела с ней в Москву. Опухоль Маши к тому времени выросла от виска до подбородка и стала уже давить на глаз, началась деформация лица. Я даже слов не найду, чтобы передать весь наш родительский ужас.

В НМИЦ онкологии им.Блохина Маша поступила в крайне тяжелом состоянии. Рост опухоли, интоксикация, болевой синдром, белково-энергетическая недостаточность, развитие тяжелого инфекционного процесса.

Дочь положили в реанимацию, снова назначили антибиотики. В ходе проведенной биопсии речь пошла о инфантильной фибросаркоме мягких тканей головы, лица и шеи. Дочери провели полихимиотерапию с приминением сразу нескольких противоопухолевых препаратов. Учитывая тяжелое состояние нашей малышки, ей установили трахеостому.

10 мая 2021 года я вылетел в Москву, чтобы сменить на дежурстве жену. Машу переводили в другой онкоцентр столицы Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Рогачева.

Мы очень благодарны врачам этого онкоцентра, которые назначили Маше расширенное генетическое исследование. В ткани опухоли была обнаружена так называемая экспрессия химерного гена ETV6-NTRK3 (COSF571). Этим и объяснялся быстрый рост злокачественной опухоли. Были пересмотрены гистологические препараты, определен точный диагноз – инфантильная фибросаркома – началась активная терапия.

Дату первого полугодия жизни дочки мы отмечали прямо в Центре им. Рогачева. Маша проходила здесь курсы химиотерапии. Жена держалась, как могла. Квалифицированные врачи разъяснили нам, что заболевание Маши, хоть и редкое, но в Центре с ним уже встречались и его можно лечить. Нам, родителям, было предложено попробовать экспериментальное лечение новым препаратом Энтрактиниб. Это был шанс, и мы согласились.

В июне 2022 года Маше начали давать Энтректиниб. Мы все застыли в ожидании. Результаты лечения оказались прекрасными. Опухоль, которая разрослась на пол-лица, стала уменьшаться, как по волшебству. Через 2 месяца после начала терапии она сократилась на 86%. Изменилась и сама Машуня. Она стала более активной, бойкой. Раньше тихоней была, а тут стала ходить, требовать своё, и мультики смотреть с телефона одним глазом. Второй глаз, к сожалению, у нее уже не видел, со временем придется менять роговицу.

Через некоторое время Маша стала сама кушать. До этого могла есть только через гастростомическую трубку. Это были первые победы – врачей-онкологов и самой Маши.

В общей сложности в больнице дочь пробыла с мая по август 2021 года. Мы с женой поочередно сменяли друг друга. А потом нам на помощь пришел «Круг добра», о котором нам рассказали врачи в Центре им. Рогачева. Мы узнали, что препарат Энтректибин мы сможем получать через государственный Фонд. Мы оформили заявление на портале Госуслуг, а Центр им. Рогачева помог с заявкой на препарат.

Мы вернулись домой и стали жить обычной жизнью, насколько это было возможно. Теперь мы получаем жизненно важное для дочери лекарство от государства бесплатно. Еще одной радостью стали изменения вкусовых пристрастий дочери. Она сама стала есть домашнее фруктовое пюре, затем в ход пошли овощные смеси, разные супчики, которые готовила жена.

Вот уже полгода мы получаем от Фонда «Круг добра» лекарство, которое так изменило жизнь Маши и нашу жизнь. Опухоль ушла на 99,2%. Да, вес пока у дочери маленький, набирает килограммы она трудно. Но опухоль ушла с лица, это очень важно, а остальное мы уж наверстаем.

Маша теперь как все обычные дети: бегает, хулиганит, играет. У нее много развивающих игрушек и любимая подружка – наша мама. Занимаемся с дочкой много, поэтому растет она очень сообразительной. Теперь главное – следить за болезнью, чтобы она не вернулась. Мы постараемся вернуть дочке зрение на втором глазике, а сейчас еще занимаемся восстановлением жены, которая до сих не может оправиться от всех этих потрясений.

То, что государство так помогает семьям с тяжелобольными детьми, это, конечно, очень круто. Так и должно быть в любой сильной стране.

Теперь мы знаем главное. Таких детей, как наша Маша, у нас в стране можно лечить.

Благодарим всех, кто продолжает помогать нашей дочери: врачам-онкологам столичных центров, врачам-гематологам ОГАУЗ «Том ская областная клиническая больница», государственному Фонду «Круг добра» и нашим близким.

Мы родом из Симферополя. Стараемся жить так, чтобы видеть хорошее. Конечно, мы не сразу этому с мужем научились, в этом нам помог наш сын. Он у нас единственный и навсегда любимый.

Родился Максим здоровым малышом, рано начал и переворачиваться сам, и голову держать. Никто даже и подумать не мог, что у мальчика СМА: в семье были все здоровы, насколько мы знаем.

Плановая прививка стала для нашего Малыша триггером. Уже через полчаса после прививки я увидела, что сын как-то весь обмяк, стал вялым, перестал поворачиваться, перестал голову держать. «Это реакция на прививку, такое бывает», – сказали врачи, но чтобы поддержать двигательную активность мальчика, назначили ему курсы восстановительного массажа.

Я ждала улучшений, но их не было. Мы обратились к неврологу. Врач осмотрел Максима и первым заподозрил генетическое заболевание. Так и сказал: «Похоже на СМА». И направил нас на генетический тест.

Это был 2013 год, когда Симферополь еще был в составе Украины. Здесь все обследования были для нас платными. Мы собрали, как смогли, средства и сделали генетический тест. Мы с мужем решили так: СМА или не СМА, это уж как Бог даст, а мы принимаем сына любым и будем бороться за его жизнь.

Сначала бросились в интернет, начитались там разных ужасов о СМА. Масла в огонь подлили в местной поликлинике: «Такие долго не живут, максимум до 2-х лет!». Представляете нашу реакцию? Спасала убежденность в том, что у сына все будет хорошо и мы его вытянем. За время, пока ждали результат анализа, я изучила заболевание и вышла на интернациональный родительский чат, где собрались многие мамы детей со СМА, общались и помогали друг другу, как говорится, без всякой политики.

Когда нам пришло генетическое заключение, подтвердившее у Максима спинальную мышечную атрофию, мы с мужем были к этому более-менее подготовлены. Ежедневно я держала связь с мамами «смайликов», они подсказывали мне, что делать и как.

Так прошел первый год жизни Максима. А через год, когда мы возвращались из парка, сын вдруг стал задыхаться и…перестал дышать! Я со слезами стала делать ему искусственное дыхание и кое-как запустила его легкие. И мы, конечно, опять помчались к врачам. У сына оказалась тяжелая форма пневмонии, ему установили трахеостому.

2 месяца сын провел в реанимации. 2 месяца мы неотлучно следили за состоянием его здоровья. Спасибо врачу-неврологу Нагаевой Севиль Сефтеровне, которая очень грамотно вела моего ребенка, взяв его под особый контроль.

Домой мы выписывались с большими осторожностями. В родительском чате оказалась мама, у которой сын со СМА умер. Чтобы спасти жизнь моего мальчика, она передала нам их ИВЛ, и с тех пор мы на этом ИВЛ и живем.

История жизни моего сына совпала с присоединением Крыма к России, и это открыло нам новые возможности для поддержания здоровья Макса. Мы всей семьей получили российское гражданство и могли рассчитывать на российское здравоохранение.

В апреле 2020 года был проведен федеральный медицинский консилиум с участием наших региональных врачей и врачей «РНИМУ им.Н.И.Пирогова», «НИКИ педиатрии им.Е.Ю.Вельтищева», который рекомендовал к инициированию патогенетической терапии препаратом Рисдиплам.

Максим вошел в программу дорегистрационного доступа к препарату и уже в августе 2020 года получил первую дозу. В сына будто новые жизненные силы влили. Он стал крепче, энергичнее. Мы благодарили Бога за то, что оказались на территории России и получили возможность бесплатно получить такое дорогое и эффективное лекарство. А потом мы узнали, что Президент России учредил государственный Фонд «Круг добра». К нашему счастью, наша нозология вошла в Перечень Фонда одной из первых. Мы с нашими врачами подготовили все необходимые документы, заявку нашу Фонд одобрил, и с июля 2021 года мы получаем Рисдиплам от государственного Фонда «Круг добра».

Тысячи раз буду благодарить за создание государственного фонда, который так поддерживает своих тяжелобольных детей. Тысячи раз благодарю нашего врача Бунчук Марину Михайловну из Республиканской детской клинической больницы! Она очень поддержала нас и в плане лечения, и в плане оформления документов. Мы под защитой.

Конечно, препарат не дает Максу возможность встать с инвалидного кресла и побежать, как его 10-летние сверстники. Зато у сына ожила левая рука, он теперь ловко сидит в своей электроколяске и управляет ею, что называется, одной левой! Он также хорошо управляется с планшетом, находит там массу интересных развивающих игр. Он неплохо рисует левой рукой, свои рисунки даже отправил на творческий конкурс «Мечтябрь-2022» в «Круг добра». Да, он кушает пока через гастростому, но уже самостоятельно может сглатывать во время слюноотделения. А это для мальчика со СМА 1 большой успех.

Максим проходит школьную программу на дому. Учится, как и большинство мальчишек, он у нас немножко с ленцой, зато планы на будущее каждый день новые строит. Он логично выражает свои мысли, умеет шутить и быстро ловит прилетающие к нему шутки. Одним словом, ему интересно жить и нам с ним интересно жить тоже. Он еще совсем ребенок и, как все здоровые дети, радуется жизни и умеет дарить радость другим.

Мы верим, что фонд «Круг добра» будет и дальше поддерживать нашего Максима, как поддерживает всех детей со СМА и с другими тяжелыми заболеваниями. И эта вера дает нам силы на будущее. Спасибо.

Мы в семье сознательно не ведем точную статистику всех операций, которые пережил Кирюха за первые 6 лет своей жизни. Их было много: переустановки гастростом, порт-систем, внутривенных катетеров… Только полостных операций у него было 7 штук, да наркозов – порядка 60. Если сесть и всё подсчитать, мы бы всей семьей дружно сошли с ума, а без этого нам, по крайней мере, хватает сил и радостей, чтобы наполнять ими нашу жизнь. Мы смотрим вперед, не поддаемся панике и решаем проблемы по мере их появления.

Когда я познакомилась с мужем, мы напоминали счастливых беспечных мотыльков. Никто же не мог знать, что наш будущий сын пройдет много испытаний, прежде чем начнет жить так, как любой ребенок: и с друзьями шалить, и гамбургеры лопать, и на море с родителями ездить.

У меня была нормальная беременность, нормальные роды. Единственное, что не порадовало врачей, был «низкий прожиточный минимум» Кирюхи. Он практически не набирал вес: мало ел, мало какал, зато срыгивал с целую кофейную чашку.

Я обошла с ним массу врачей, и по ОМС, и платных с профессорскими квалификациями. Гастроэнтерологи, педиатры, хирурги – никто не видел у ребенка своих патологий, поэтому и ставили ему «практически здоров». Так прошли первые полгода жизни нашего сына.

В 7 месяцев Кирилл заболел ОРВИ. Врачи заподозрили у него воспаление легких и прописали антибиотики. И тут организм ребенка словно взбунтовался: у сына началась сильная рвота и понос. Подумали про отравление, еще и поругали меня за то, что я, клуша, не доглядела сына. Кириллу выписали противомикробный препарат, но рвота не прекратилась. Наоборот, она стала неукротимой. Грудной ребенок немножко ел и его тут же рвало фонтаном.

Врачи ломали головы над тем, что же происходит с малышом, сто раз перечитывали анамнез, сто раз проводили новые обследования. Решили, что речь идет о болезни Гиршпрунга, врожденной аномалии кишечника, однако биопсия и это не подтвердила.

А между тем кишечник сына отказывался полноценно работать. Одна полостная операция сменялась другой, сыну удалили все нерабочие зоны кишки, меняли колостомы, а потом еще и эпицистостому поставили: некоторое время сын писал через трубочку. К счастью, функция мочевого пузыря восстановилась и хотя бы эпицистостому убрали.

С каждой полостной операцией размер кишок у сына становился меньше. Тем не менее врачам все же удалось сохранить такую длину толстой кишки, которая позволяла мальчику самостоятельно ходить в туалет. К 10 месяцам ребенка врачи поставили Кириллу окончательный диагноз – синдром хронической кишечной псевдообструкции.

После 7-й полостной операции мы попали под наблюдение замечательного педиатра Детской горбольницы № 1 Ильи Юрьевича Богданова. Он ведет детей с тяжелыми диагнозами, в том числе с нашим. Это был 2014 год, Фонда «Круг добра» еще не было, но препарат Тедуглутид уже тестировался. Наш доктор рассказал нам о препарате, и нам захотелось попробовать, как новый препарат сможет «разбудить» кишечную активность сына. К тому времени мы уже совершенно вымотались от ежедневных капельниц и специализированного медицинского питания, которое принимал Кирилл. К чести Комитета по здравоохранению Санкт-Петербурга скажу: всё необходимое лечебное питание мы получали бесплатно и в срок. О нас не забывали ни чиновники, ни врачи. Но нам-то, конечно, хотелось обычной жизни, ценность которой вряд ли понимают здоровые семьи. А мы были особенными. И счастье быть такими, как все, нам тогда не светило.

В эксперимент на Тедуглутид Кирюху не взяли, слишком сложной была его картина заболевания. Но когда открылся Фонд «Круг добра» и препарат вошел в Перечень закупок, тут и наш лечащий врач, и детская больница и я сделали всё, чтобы это ценное лекарство моему сыну было одобрено. Так оно и случилось.

Первый укол Тедуглутида мы получили 1 марта 2022 года. Легли ради этого в больницу, сдали все необходимые анализы. Врач вводил укол медленно и заодно объяснял мне премудрости инъекций. Я быстро этому научилась и сама стала делать уколы Кириллу дома.

Буквально через месяц Кирилл дал великолепный скачок в росте и в весе. До этого он очень комплексовал по поводу роста, все-таки парень! Скрывая свой комплекс, он хохмил, что когда станет взрослым, в жены возьмет девушку маленького роста, чтобы люди говорили: «Ах, какая у вас красивая дочь!», а он бы отвечал: «Пардон, но это моя красивая жена!».

Чувство юмора в нашей семье – панацея от бед. Этому нас научил наш папа. Благодаря чувству юмора сын теперь неплохо успевает по школьной программе, хотя он находится на домашнем обучении. «Вы, – говорит он учителям, – не думайте; всё, что связано с головой, у меня в порядке!».

Мы уже почти год на препарате, которым нас обеспечивает «Круг добра». Кирилл хорошо подрос, стал сильнее физически. Капельницы теперь у нас не каждый день, обходимся. Сын начал, наконец, усваивать обычную еду: котлетки разные, другие мясные продукты. Уходят изматывающие рвоты, наступает время физического расцвета. Сын ходит с папой в спортклуб: гантели, беговая дорожка, упражнения на все группы мышц. Я очень горжусь своими мужчинами, у них очень правильные взгляды на жизнь. Мы уверены, что всё будет хорошо.

Ну и что с того, что Кирюха начал говорить уже в детсадовском возрасте? Зато это было увлекательное для него время, ребята в садике невольно подтолкнули его к тому, чтобы он разговорился. И он стал говорить! Ну и что он в школе на дистанционном обучении? Зато он строит из Лего большие города и придумывает к ним совершенно потрясающие сюжеты.

Всей семьей мы ездим летом к морю, летом 2021 года вместе поднялись на высочайшую горную вершину России. Один рюкзак у нас был забит исключительно лекарствами, зато мой сын поднялся на Эльбрус! Летом 2023 года снова планируем в горы.

Как видите, мы стараемся во всем находить хорошее. Потому что позитив рождает позитив, привлекает и хороших людей, и хорошие события. Так что дело не в заболевании, а в настрое на то, как вы будете с ним работать. И если настрой правильный, в жизни каждого будет свой Эльбрус.

Благодарим Комитет по здравоохранению г.Санкт-Петербурга за бесперебойное обеспечение лечебным питанием, нашего лечащего врача Богданова Илью Юрьевича за профессиональный опыт и бесценные советы, Детскую городскую больницу №1 г.Санкт-Петербурга и Фонд «Круг добра» за препарат, который дает нашему сыну новые силы.

«Вы когда-нибудь слышали, как уходит время? Уходит в прямом смысле слова: с каждым дыханием ребенка? Я слышу это постоянно, каждую минуту, 24 часа в сутки… Дальше тянуть нельзя: оценка врачей кричащая, за последние годы доченька сильно сдала, у нее уже ослабли мышцы спины и начинают ослабевать дыхательные мышцы. Получается, что наш отмеренный срок жизни намного быстрее укорачивается и может оборваться при любой вирусной простуде…».

Это было даже не письмо, а пронзительный материнский крик. Каждая строчка здесь была как последний глоток воздуха, каждую букву пропитали страх и отчаяние.

В Москву это письмо прилетело из Луганской области от мамы тяжелобольной девочки Ксении Кирдан со спинальной мышечной атрофией.

Фонда «Круг добра» тогда еще не было – были частные фонды, работало телевидение, авторитетные московские клиники. А девочка жила в тысячи километрах от Москвы. Как добираться до столицы, было непонятно.

«Главное, достучаться, чтобы услышали, – решила мама Ксюши, – а как уж доехать до Москвы, мы придумаем…».

Теперь, когда Ксюша Кирдан уже почти год получает от Фонда «Круг добра» жизненно важное лекарство, можно чуть-чуть выдохнуть. И вместе с Ириной Юрьевной Кирдан вспомнить, как началась история, где всему нашлось своё место: и силе материнской любви, и любви к жизни самой Ксении.

Ксюша – единственный ребёнок в семье, долгожданный и любимый. Девочка родилась здоровой и уже с 8 месяцев стала ходить. Мама с папой были на вершине счастья. Но потом что-то пошло не так. С года девочка стала безудержно болеть.

Пошли осложнения, инфекционно-аллергические реакции. «Зубки растут!» – подумали тогда врачи. А Ксении становилось хуже. Вместо того, чтобы продолжать учиться ходить, она вдруг встала, как вкопанная, и не могла сделать ни одного нового шага. Ей стали колоть стимулирующие уколы, чтобы активизировать мышцы, подтолкнуть к движению. Уколы оказали противоположный эффект и в 1,5 года Ксюша перестала самостоятельно стоять на ногах.

Девочку обследовали в Луганске, обследовали трудно и болезненно. Врачи не могли понять природу странного заболевания. Два с лишним года мама добивалась направления в Москву, пробиваясь в Международную общественную организацию «Справедливая помощь доктора Лизы». В направлении так и было написано: «По настоятельной просьбе матери».

«Вы ж мои подкидыши!», – пошутила тогда глава Фонда «Доктор Лиза» Елизавета Глинка, впервые встречая семью из ЛНР. Ксюше было уже больше трех лет.

В Москве девочке, наконец, поставили точный диагноз: СМА, 2 тип. На тот момент в Луганске таких детишек было всего пятеро, включая Ксюшу. На медикаментозном лечении, замедлявшим разрушительные процессы в организме, Ксюша продержалась еще три года.

«Мама, я буду жить и ходить? – спрашивала маму Ксюша. И та всегда отвечала ей: «Да!!!».

«Я упорно старалась поставить дочь на ноги, через фонды и министерства доставала разные средства реабилитации, – рассказывает Ирина Юрьевна, – плюс массажи, плюс гимнастика, словом, дом наш превратился в мини-реабилитационный центр».

В Луганске был большой дефицит орфанных специалистов. Ирине Юрьевне приходилось самой отслеживать тему СМА через интернет, ловить об этом любую весть. Так мама и узнала о появлении в России препарата Рисдиплам, специально разработанного для лечения больных СМА. Стоил он космических денег. Мама Ксюши не была врачом, но поняла: это лекарство для Ксюши станет спасением. Где было достать простой семье из Луганской области миллионы на одно лекарство? Время работало не на пользу Ксении: спинальная мышечная атрофия с каждым днем все сильнее сковывала девочку.

Но один из «бумажных» чиновников в Луганске решил перестраховаться и не дал семье справку о том, что девочка со СМА нуждается в дорогостоящем лечении. «Бог ему судья», – говорит мама Ксении.

И все же упорство, помноженное на материнское отчаяние, сделали свое дело. Семье стали активно помогать наши коллеги из Международной общественной организации «Справедливая помощь доктора Лизы», из общероссийской организации «Российский Красный Крест». Уже несколько лет они помогают семье Кирдан решать массу сложных для них вопросов. Так семья из ЛНР обрела в Москве своих первых надежных друзей.

С созданием государственного Фонда «Круг добра» жизнь Ксении круто изменилась. Главная мечта девочки стала сбываться. Московские врачи назначили, а экспертный совет Фонда одобрил закупку жизненно важного для нее препарата Рисдиплам. Об этом маме Ксении, зная историю семьи, сообщил по телефону сам председатель правления «Круга добра» Александр Ткаченко. Это было в конце мая 2022 года.

Услышав новость, Ирина Юрьевна даже растерялась, потом расплакалась от нахлынувших эмоций и стала горячо благодарить за счастливую весть.

«Заслуга наша небольшая, – пряча смущение, ответил отец Александр, – Президентом России был создан механизм, который позволяет принимать такие решения».

Получение первых флаконов с лекарством в Морозовской детской городской клинической больнице символично совпало с Днём защиты детей.

С Президентом России у Ксюши сложилась своя – отдельная – история. Дело в том, что они отмечают свои дни рождения в один и тот же день. И не было года, чтобы семья Ксении, празднуя 7 октября, не вспомнила бы и о Президенте страны.

«Дочери есть, с кого брать пример, – с улыбкой говорит мама Ксении, – она ведь тоже у меня по природе боец, сильная духом. Благодаря этому Ксюша стойко отбивала все удары, которые посылала ей судьба…».

Теперь Ксению не узнать. За год лекарственной терапии она стала заметно сильнее, физически крепче. Талантов ей было не занимать и до начала лечения. Ксюша прекрасно рисует, лепит, читает стихи. Она участвовала в фестивале конкурса «Невозможное – возможно!», посвященного Дню инвалидов, помогала маме с идеями мероприятий для Общества инвалидов, победила на конкурсе детских рисунков «Мечтябрь-2022», который провел наш Фонд. К Новому 2023 году девочка прислала нам серию своих «зимних» рисунков, один из которых стал основой новогодней поздравительной открытки Фонда «Круг добра».

Анимационная «Студия М.И.Р.» тоже заинтересовалась талантами Ксюши Кирдан. Во время их совместного инклюзивного мастер-класса Ксюша так здорово слепила лошадку и кошку на шаре, что было решено вставить их в новый 5-минутный мультфильм, где героев пластилиновой анимации сделали дети. Так появился не один, а целых два анимационных фильма с работами Ксюши Кирдан. Их можно посмотреть здесь и здесь.

Ксюша – любимица своей школы, своего города, наша любимица. Благодаря поддержке друзей из общественной организации «Российский Красный крест» девочка смогла увидеть в Москве Красную площадь, побывать в театре, в Океанариуме, в зоопарке и даже взглянуть на столицу с высоты птичьего полета.

16 февраля 2003 года Ксюша с мамой впервые приехали в наш Фонд. Девочка привезла нам свои новые рисунки, рассказала новости.

Такие истории – самый дорогой подарок для каждого из нас.

Благодарим наших коллег из Международной общественной организации «Справедливая помощь доктора Лизы» и Общероссийской организации «Российский Красный Крест» за всемерную помощь Ксюше Кирдан и организацию ее приезда в Фонд «Круг добра».

Наш новейший эндопротез стоит столько же, сколько квартира в Ставрополе

У меня трое детей. Вернее, старшие ребята уже совсем взрослые, Миша – самый младший.

История его заболевания началась 10 лет назад, когда он, 4-х летний малыш, возился с братом на полу, в игре они трепали друг друга и визжали от восторга.

Я в это время хлопотала на кухне, вдруг слышу, Миша громко вскрикнул и в этом выкрике была и боль, и растерянность. Я прибежала на крик. Миша показал на свою руку. Опираться на нее он не мог, любое движение отдавалось острой болью. Я тут же побежала с ним в травмпункт. Сделали рентген. Чего я боялась, то и подтвердилось: у Миши был перелом кости. Как сказал врач, перелом был очень «странным» для обычного перелома, кость будто раскрошилась вся. Нам посоветовали обратиться к специалистам.

Спасибо нашим хирургам и Минздраву края, которые быстро организовали консультацию с ведущими специалистами Детского ортопедического института им. Турнера. Сыну была поставлена Саркома Юинга. Детально заболевание и не выговоришь: злокачественное новообразование костей и суставных хрящей конечностей, выходящее за пределы одной и более вышеуказанных локализаций.

Мои первые тревоги за перелом руки ребенка сменились другим страхом, сковавшим сердце. Я ничего не знала про Саркому Юинга, но понимала, что онкология может нести смерть. Порыдать в плечо было некому, детей я воспитывала одна, так уж сложилась жизнь. Человек я верующий, пою в нашем храме на клиросе, поэтому я истово молилась. У меня не было вопроса к Богу: «За что?», была только просьба сохранить жизнь ребенку. Об этом я говорила с Богом каждый день.

Мы вылетели в Москву на госпитализацию в НМИЦ онкологии им.Блохина. На какое-то время этот центр заменил нам родной дом. Здесь Миша в свои 4 года прошел большой курс химии, здесь работают внимательные врачи, медсестры, нянечки. Профессионализм и простое человеческое тепло этих людей давали нам силы. Миша рос доверчивым ребенком, он слышал, как врачи обсуждали ход его лечения и быстро понял, что всё, что он здесь пройдет, всё пойдет ему на пользу. Держался стойко, молодцом. Даже не заплакал, когда на первой химии у него вылезли волосы. Таких детей он уже наблюдал в палате, так что это не был для него стрессом. Вообще, конечно, чем больше объяснишь ребенку, что с ним происходит, тем лучше он перенесет все трудности, это я быстро поняла.

За 14 лет Миша сменил уже два эндопротеза, в 5 лет, в 10 лет и вот сейчас ему ставят третий, в 14 лет. Их меняли, потому что мальчик рос и кости его росли, а у протезов заканчивался раздвижной запас, они требовали замены. И вновь я говорю спасибо Минздраву Ставропольского края и хирургам Центра Блохина: благодаря их оперативности Мишу бесплатно обеспечили дорогостоящими эндопротезами, хорошо их установили, без всяких тяжелых последствий. Сейчас, когда я рассказываю вам эту историю, мы в Центре Блохина ждем третьей операции по установке более совершенного индивидуального раздвижного эндопротеза, который нам закупил государственный Фонд «Круг добра». Я тут посмотрела в интернете его цену и ахнула: наш новый эндопротез стоит в одной цене с новой квартирой Ставрополе. А нас им государство обеспечивает бесплатно. Конечно, самой бы мне в жизни не скопить таких денег для его покупки.

О созданном Президентом Фонда «Круг добра» и помощи, которую в нём можно получить, я узнала от наших лечащих врачей в Центре Блохина. Слава Богу! Мы в нашем храме часто молимся о здоровье Президента, ведь каждому человеку нужна поддержка. Будем вместе, будем сильнее.

Миша тоже верит, что все будет хорошо. И новый эндопротез приживется нормально, и, Бог даст, страшная болезнь отступит. Он хорошо учится, прекрасно усваивает новую школьную программу. Пока я держу его на домашнем обучении, боюсь любых школьных случайностей. Но к нам на дом приходят педагоги, Миша справляется. И он своими успехами доволен, и учителя.

Сын проявляет большой интерес к кулинарии. Сначала насмотрелся кулинарных блогерских постов, а потом и сам начал кашеварить! Уже может сварить вкусный суп, салатик сделать фантазийный, проводит интересные эксперименты с мясом. Уже так хорошо во всем этом разбирается, что и мне замечание сделает, если я что-то в блюдо забыла положить!

Мы живем скромной и очень мирной жизнью. Нам помогают люди, много людей. И мама моя, и наши родственники. Это наши онкологи: Дмитрий Васильевич Нисиченко и Аслан Зелимханович Дзампаев – удивительные врачи и люди удивительные.

К истории Миши теперь подключился государственный Фонд «Круг добра». Как видите, мы не брошены и не забыты. Главное теперь – верить, что все будет хорошо. Вера спасает. Особенно, если ты находишься в круге хороших, внимательных и щедрых людей.

Храни Бог всех, кто встретился на нашем пути и не оставил нас одних.

Если бы не скрининг и реакция врачей, жизнь дочери сложилась иначе

Я была на 8-й неделе беременности, когда заболела ковидом. Перепугалась страшно: никто из врачей не мог мне объяснить, как малоизученная болезнь могла повлиять на будущее плода. Мне оставалось только молиться. Роды были в срок, но, как выражаются врачи, стремительные. Околоплодный пузырь лопнул и через 55 минут я уже услышала плач ребенка. У меня было многоводье: так много околоплодной воды вышло, что дочь моя чуть не захлебнулась и несколько суток потом эту воду срыгивала, борясь за жизнь.

Диана родилась с хорошими показателями веса и роста, но со сниженным тонусом мышц, поэтому на третьи сутки нас перевели в Рязанскую областную больницу им. Дмитриева, в отделение патологии новорожденных. Ручки и ножки дочери не поднимались, висели, как у тряпичной куклы. Самое ужасное было то, что у малышки моей был низкий сосательный рефлекс: то, что заложено самой природой, у Дианы работало еле-еле, она быстро уставала в процессе кормления и отказывалась есть. По совету врачей я стала сцеживать молоко и давать его через бутылочку по чуть-чуть.

Я очень благодарна врачам и медсестрам Рязанской областной больницы. Если бы не их профессионализм и человеческая отзывчивость, страшно представить, как могло бы у нас все сложиться дальше. Нам провели все обследования, включая неонатальный скрининг. Кровь отправили в Москву, в Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.Бочкова.

На восьмые сутки меня вызвала в кабинет заместитель отделения патологии Наталья Викторовна Тихонова. Осторожно подбирая слова, чтобы не шокировать информацией, она сказала, что пришли результаты скрининга из Москвы. На мой прямой вопрос ответила, что у Дианы предполагают первый тип спинальной мышечной атрофии.

Я сначала уловила смысл только последнего слова – атрофия. Остальное мне объяснила Наталья Викторовна. Я позвонила мужу, мы бросились в интернет и окончательно поняли, что всё очень серьезно. Муж начал «семейное расследование», стал расспрашивать о СМА родных с обеих сторон. Никто не помнил в роду ни СМА, ни детских смертей. Вот и в нашей семье рос здоровый старший сын.

С другой стороны, никто раньше в России не проводил неонатальный скрининг, эта программа только-только была запущена. И это счастье, что мы с Дианой попали в ее пилотный проект.

И снова поклон врачам нашей рязанской больницы. Понимая, что при СМА каждый день дорог, они сделали всё, чтобы оперативно был созван медицинский консилиум. В Рязани знали о Фонде «Круг добра» и о том, что наша нозология включена в Перечни Фонда одной из первых. Так что надежда на Фонд у нас была изначально.

Уже на следующий день после первого укола Диана впервые подняла правую ручку, задержав ее в воздухе. Я была просто потрясена результатами. Потом был откат назад, дочь стала плохо кушать, терять в весе. Кормила я ее из бутылочки по чуть-чуть, на кормление уходило по 40 минут. От всей этой нервотрепки молоко у меня начало пропадать и нам пришлось перейти на искусственное вскармливание. Когда ставили второй укол, я подумала, глядя на лежащую под наркозом малышку: «Как бабочку…». Укол дал Диане новые жизненные силы и это было для нас с мужем и врачей новым счастьем.

Нам назначили курс оздоровительного массажа. Массажистка приходила к нам с Дианой прямо в палату: «Ручки вверх, ножки вверх, повернемся на спинку!». Диане эти процедуры не нравились, она протестовала и капризничала. Ей хотелось, чтобы ее оставили в покое и не тормошили, ведь она была еще такая маленькая и слабая!

После третьего укола у дочери проснулся аппетит. Пришел день, когда она впервые в жизни сама повернула голову, следя за игрушкой. Я плакала от радости, улыбалась и двигала игрушку из стороны в сторону, и дочь увлеченно сопровождала ее поворотом головы. Это была еще одна наша победа!

Нас с дочкой перевели в отделение восстановительной терапии и реабилитации детей. И снова низкий поклон рязанским врачам. Мы попали под добрую опеку педиатра-пульмонолога Анастасии Дмитриевны Вулих, которая и по сей день наблюдает Диану.

Пока мы лежали в больнице, я спела дочери все колыбельные и эстрадные песни, которые только знала. Мы «переговорили» с ней всё, что касалось ее будущего: говорила, конечно, я, а Диана внимательно слушала, ей нравился мой голос.

Все это время наш папа метался между домом, своим бизнесом и больницей. Хорошо еще, что он индивидуальный предприниматель и может сам распоряжаться временем. Из просто папы он превратился в очень ответственного отца, приняв в мое отсутствие все заботы по воспитанию нашего сына и домашние хлопоты. Общались мы с ним ежедневно по телефону и по видеосвязи. Я думаю, психологически ему было сложнее всех.

Сдать анализ на носителей СМА было нашим общим решением. Семейная тайна открылась, как только мы получили результаты генетических тестов. Носителями оказались мы, родители. Сестра мужа тоже сдала анализ – она тоже оказалась носителем этого генетического заболевания. Ждем теперь, какой результат прилетит на нашего сына.

Теперь мы понимаем, насколько важны возможности тестирования и стартовавшая во России в 23-м году программа расширенного неонатального скрининга. Ранняя диагностика теперь обеспечивает раннее лечение выявляемых орфанных заболеваний. Работает Медико-генетический научный центр им. Бочкова. Работает «Круг добра».

Конечно, нам очень повезло, что Диана попала в 22-м году в пилотный проект скринринга в Рязани, что СМА выявлено буквально на 8-й день ее жизни, а очень быстро началось лечение. Благодаря такой оперативности Диана уже поднимает ручки и ножки, головой крутит – у нас есть все шансы, чтобы улучшить качество ее жизни.

Мы с мужем благодарим всех врачей нашей Рязанской детской областной больницы им. Дмитриевой и главного внештатного специалиста педиатра Минздрава Рязанской области Инну Николаевну Лебедевуи нашего лечащего врача Анастасию Дмитриевну Вулих – за оперативную, профессиональную и просто человеческую поддержку, оказанную Диане и всей нашей семье. Спасибо Фонду «Круг добра» за обеспечение дорогостоящим лекарством, которое дает ей силы, дает новую жизнь. Посмотрите на видео, какая она у нас теперь! У Дианы есть все шансы на хорошее будущее, а у нас с мужем – вера, что так оно и будет.

Мой сын растет настоящим мужчиной

Дима – второй мой ребенок. Ни про какую Миодистрофию я, разумеется, не знала, потому что старшая дочь росла здоровой и, как говорится, ничего не предвещало.

Димка тоже родился здоровым малышом. Увидев ребеночка, акушерка сразу окрестила его богатырем. Ну еще бы – без малого 4 килограмма!

Дима рос, у него наступила пора игр в детской песочнице. Смотрю, все дети сидят на корточках, куличики свои лепят, а мой, как лягушонок, плюхается сразу на попу! Мамы вокруг веселятся, вот, мол, какой смешной малыш, а я в толк взять не могу это чудачество.

В полтора года мы купили Димке трехколесный самокат, он его очень хотел. И опять странность: сын кружит вокруг самоката, а ехать на нем не может. И правую ногу за собой подтаскивает. Что такое?! Пошли по специалистам. Педиатр, невролог, ортопед – никто из врачей «своего» заболевания у нас не нашел. Мы даже делали Диме энцефалограмму головного мозга и опять никаких отклонений.

Но я же видела, что сын стал отставать в физическом развитии от сверстников: не бегает, на корточках не сидит, ножку подволакивает и еще проблемы с речью. Говорить сын начал поздно и опять по-своему: не четко, глотая последние слоги. Его смазанную речь могла понять только я, да и то, честно говоря, с трудом.

«Алалия моторная, недоразвитие экспрессивной речи», – сказали врачи, назначив соответственное лечение и занятия.

Так мы и жили, не подозревая о генетическом заболевании, до 7 лет. Немножко реабилитаций, немножко уколов, немножко физических нагрузок. Кто же мог знать, что бежать надо было к генетикам?!

Мы начали готовиться к школе, и я по совету знакомой снова решила показать сына врачам. Так, по цепочке, мы вышли на опытного невролога, который первый заподозрил у сына наследственное заболевание. Чтобы подтвердить или опровергнуть предполагаемый диагноз, Диму госпитализировали в детскую городскую больницу Тюмени, там хорошие врачи. Сдали кровь и анализы полетели на исследования в Москву, к генетикам МГНЦ им.Бочкова.

Честно скажу, заглядывать вперед я не хотела: ничего не искала в Интернете, чтобы сберечь нервы. В это время случилось у нас большое несчастье, умер мой муж и горе вытеснило всё. Это было лето 2021 года… Слезы мои вдовьи еще не высохли, как на электронную почту прилетел ответ от генетиков из Москвы. Предположение врачей подтвердилось. У ребенка была миодистрофия Дюшенна-Беккера и это объясняло все странности его развития. Папа Димы так об этом и не узнал. Были бы мы вместе, я бы легче перенесла этот шок. Без мужа я прошла три классические стадии родителя орфанного ребенка: период непринятия информации, процесс переосмысления и начало действий.

Хорошо, что мы жили одной семьей с моей мамой, Диминой бабушкой. Мы вместе с ней начали бороться за качество жизни Димы. Позволить себе не работать я не могла, ведь я в семье один кормилец. Крутилась волчком.

Очень помогли в нашем Детском лечебном реабилитационном центре «Надежда». Это государственное учреждение в Тюмени, оно совершенно замечательное. После того, как стало известно о заболевании Димы, они сами позвонили мне и предложили поддержку. Они и сейчас нам помогают. Здесь Дима занимается восстановительной гимнастикой, здесь нам рассказали о дорогостоящем препарате Этеплирсен и о Фонде «Круг добра», который бесплатно помогает с закупкой лекарств для орфанных детей. Потом я увидела телесюжет о Фонде, бросилась на его сайт и узнала, что заболевание Димы включено в Перечень нозологий. Это было чудо, словно Господь сам решил нам подсобить: заболевание было выявлено у сына в 2021 году и в том же году оно попало в рабочую программу Фонда. И вновь пришли на помощь в Центре «Надежда»: помогли оформить заявление на лекарство, помогли с госпитализацией в НМИЦ Здоровья детей, где состоялся медицинский консилиум по нашему вопросу. Быстро была оформлена заявка в Фонд на дорогостоящее лекарство. Пока ждали ответ, мы с бабушкой активно занимались развитием Димы. Много читали, общались, рисовали вместе. Я стремилась записать Диму во все кружки, где ему было интересно и где он мог добиться пусть маленьких, но своих побед. Для всех детей, тем более орфанных, это крайне важно, потому что помогает ребенку укреплять уверенность в своих силах. Мы принесли в дом мальтийскую болонку и вместе подготовили о собачке рассказ, отправили его на конкурс, и Дима его выиграл. Фонд «Круг добра» запустил конкурс детских рисунков «Мечтябрь», мы отправили его работы, а потом увидели их в соцсетях, и Дима снова стал победителем в своей номинации. Это же счастье, когда ребенок радуется своим заслуженным победам!

Препарат мы получили достаточно быстро. Первый раз его вводили долго, целых три часа, со всеми предосторожностями. Сын не показывал страха, он вообще у меня растет настоящим мужчиной. За время процедуры мы и книжки читали, и разговаривали, сын даже строил медсестрам глазки. Он вообще такой… маленький мужчина, знает, что его улыбка действует на женщин магически. И он улыбался. И терпел боль. Как же мне им не гордиться?

Благодаря Фонду «Круг добра» лечение у нас теперь регулярное. Мальчик мой окреп. На своем самокате он пока не ездит, зато на велотренажере накручивает приличные километры. В школе у него друзья, есть даже сопровождающий из школьной администрации, который всегда ему помогает. Плюс – наша драгоценная бабушка, мой главный помощник в жизни. Пока – только она. А сын подрастет и тоже станет помогать, ведь к этому времени он станет сильнее.

Чуть позже мы обязательно сделаем генетический анализ старшей дочери. У нее вся жизнь впереди, замужество, нужно понимать, чего ждать в будущем.

Теперь, когда я разговариваю с «новыми родителями», кто впервые столкнулся с орфанными заболеваниями, я говорю: «Это не приговор. Ребенок может с этим жить, и вы тоже сможете. Есть «Круг добра», есть наш региональный Минздрав, где люди не прячутся от посетителей в кабинетах и готовы к общению. У нас есть поддержка и мы умеем быть счастливыми!». А бежать в интернет на поиски информации об орфанном заболевании – себе дороже. Там публикуют массу ужасов, фатальных приговоров. А мы настроены на жизнь и у нас есть на нее право. Поэтому мы выбираем другой путь и держимся дружно в одном круге, сплоченно, вместе.

Я благодарю Фонд «Круг добра» за регулярно получаемое лекарство, а также государственное учреждение «Детский реабилитационный центр «Надежда» и всех, кто помогает нам быть счастливыми, несмотря ни на что.

«Он смотрел на отца, не отрывая глаз…»

Эта история началась 9 лет назад, когда в семье моего сына родился второй ребенок. Разница между первым и вторым была отличная, 3 года, так что второго малыша ждали все: и родители, и мы, бабушки и дедушки.

Сашенька родился частично без кожи. Когда малыш проходил родовые пути, кожа содралась с его головы, как с вареной курицы. На пятке был огромный пузырь. Сашенька кричал от боли. «Патология», — сказал врач. Ребенка тут же увезли в клиническую больницу, а маму положили в послеродовую палату, где в ходе раздумий она приняла решение, что больной ребенок семье не нужен – здоровый есть.

Сын мой метался. Жена подталкивала к подписанию отказа, а душа его рвалась на куски. Он не мог бросить больного ребенка и семью бросить тоже не мог.

Я не вмешивалась в их семейные дела, да меня никто бы и не послушал – жили мы отдельно. Но сердце мое тоже рвалось на части, и я с волнением ждала, что же решат родители.

Никто из супругов так и не сдал генетический тест. Решили так: раз в семье родился тяжелобольной ребенок, надо было прежде всего решать его судьбу.

Папа Сашеньки тайно бегал в больницу: приносил для Саши лекарства, памперсы, разговаривал с врачами. Дело с отказом от ребенка родители затягивали. Но вот пришло время забирать Сашу из больницы, их вызвали и они все-таки оформили отказ. Так наш малыш попал в Дом малютки, а сын начал заливать горе алкоголем. Как это всё мы пережили, словами не передать.

Оказалось, что всё это время на связи с Домом Малютки был фонд «Дети-бабочки». Они помогали учреждению с медицинскими изделиями первой необходимости для Саши и уже были готовы искать ему новую семью. Вопрос встал ребром: или живые родители отзывают свой отказ и забирают Сашу домой, или пишут заявление о согласии на его новое усыновление. Директор Дома Малютки была опытная, все понимающая женщина, она дала Сашиным родителям еще один шанс. Пригласила на беседу, дала время еще раз всё обдумать. В ее кабинете мама Саши даже расплакалась, но на выходе все-таки сказала: «Пусть Саше ищут другую семью!». Принять больного ребенка она, к сожалению, так и не смогла.

Это было, как в страшном кино, на котором хочется вскочить, выключить экран и закричать: «Хватит, это невыносимо!». Но это была наша жизнь и жизнь ребенка, который ни в чем не был виноват.

Душой сын мой не был готов отказываться от тяжелобольного Саши. Поэтому на первую встречу с ним мы поехали вместе. С трепетом зашли в палату. Саша лежал весь перебинтованный. Его голова тоже была забинтована «шапочкой». Старенькие, но чистенькие пеленки, застиранная распашонка. И — глаза… Глаза Саши были такие внимательные, прямо не детские глаза! Он посмотрел сначала на меня, изучая нового для себя визитёра, потом перекинул взгляд на своего отца. Смотрел долго, пристально, словно запоминая. Этот взгляд стал определяющим. Сын решил, что не допустит, чтобы его тяжелобольного ребенка воспитывали чужие родители. Мы стали Сашу навещать, накупили новых ползунков, простынок, игрушек, мягкий бортик, много детских книг. Я просила нянек читать Саше, хотя сама не понимала, когда же им это всё успеть.

По дороге на работу я забирала из Дома малютки Сашино белье. Кровавые подтеки, остатки мочи и кала – все стирала вручную, так надежнее, потом под горячий утюг и снова передавала для Саши. И вот пришел день, когда сын спросил напрямую: «Мама, если я заберу Сашу, ты поможешь мне его выходить?». «Сынок, если в Доме Малютки могут ухаживать за таким ребенком, почему же мы-то не сможем?» — ответила я.

Вопрос был решен. Мы с сыном прошли в Доме Малютки курсы по перевязке и уходу за ребенком с буллёзным эпидермолизом. Прежде чем забрать Сашу домой, мне пришлось выдержать строгий экзамен. Зато мы всему научились! Сын много работал и рвался на два дома. А я для начала стала брать Сашу к себе погостить, чтобы все шло постепенно. Много ему читала, занимала его развивающими играми. Да, Саша немножко отставал от своих сверстников в физическом развитии: встал на ножки в 2 года и говорить начал позже. Зато в 1,5 года внук мог отличить на картинках айсберг от ледника, леопарда от гепарда, снег от инея. И говорить начал сразу предложениями.

Конечно, дети-бабочки требуют повышенного внимания, об этом надо помнить всегда. Например, однажды, когда Саша пополз за мной на кухню, я не заметила его, резко обернулась и случайно наступила ногой на его руку. Кожа, как перчатка, слезла сразу с трех пальцев, это было ужасно. Но мы справились: пригодились знания по лечению и бинтованию, спасибо врачам, что всему научили.

Сын отозвал свое заявление об отказе и признал отцовство. Устав рваться на два дома, он принял еще одно непростое для себя решение о разводе. Решил, что помощь прежде всего нужна тяжелобольному сыну.

Вот так мы и стали жить все вместе: мой внук, мой сын и я с мужем. С работы мне пришлось уволиться, чтобы быть неотлучно с внуком, поднимать его на ноги.

Живем мы дружно. У Саши установился с нами тесный контакт, особенно с папой. Он его просто обожает, всё свободное время они проводят вместе, летом ходят на рыбалку. Мы посещаем бассейн, специальные занятия. Правда, чтобы зайти в воду, кожу внука нужно тщательно готовить, но не в этом дело. Зато на соревнованиях по плаванию Саша занял недавно 4-е место! И это наша общая победа. Внук поет в хоре, участвует в конкурсах по художественному чтению, играет на фортепиано. Для этого пришлось получать справку в КВД, что фортепиано Саше не противопоказано. Но правила есть правила: при таком заболевании главное – не навредить. Внук учится в школе дистанционных технологий, а общается с преподавателями и своей подружкой Варей по скайпу.

Все это время мы на связи с нашими добрыми ангелами из фонда «Дети-бабочки», они нас очень поддерживают.

В 2021 году в нашей жизни появился Фонд «Круг добра». Этому была посвящена целая презентация, которую нам провела директор фонда «Дети-бабочки» Алена Куратова. Мы, родители и опекуны орфанных детей, так радовались этому событию! Пришло время государственной помощи. Теперь от «Круга добра» мы получаем дорогостоящие медицинские изделия: трубчатые бинты, которые не прилипают к ранам, как простые, повязки с губчатой структурой, силиконовые сетки, не травмирующие нежную кожу. Мы чувствуем себя защищенными со всех сторон.

Я, бабушка своего обожаемого внука, шлю земной поклон нашим лечащим врачам и добрым помощникам из фондов «Дети-бабочки» и «Круг добра». Что ни говори, а любовь – это прежде всего забота. И такая поддержка, которую получает наша семья – лучшее тому доказательство.

Марьяша – мой третий ребенок и первый во втором браке. Так что семья у нас большая: мы с мужем и трое детей. Старшие здоровы, поэтому у меня не было оснований думать, что с третьим ребенком может быть как-то иначе.

Марьяша всегда была идеальной девочкой. Еще находясь под сердцем, она показывала прекрасное физическое развитие, а на 14-й неделе уже стала толкаться, словно торопясь родиться.

Родилась дочка вовремя и снова показала отличные результаты: вес – 3 400 кг, рост – 51 см. Муж был на седьмом небе от счастья. Хлопот в роддоме с нами не было, так что на третьи сутки нас выписали домой.

Мы с мужем родители молодые, но ответственные: решили, что для нашей малышки ничего не пожалеем, лишь бы она правильно развивалась. Поскольку в детской поликлинике невролог временно отсутствовал, мы пригласили на дом платного, с высокой квалификацией. Он осмотрел Марьяну и обнаружил у нее гипертонус мышц шеи. Я, конечно, заволновалась, но врач успокоил: «Делайте специальный массаж и всё пройдет!». Пригласили массажистку. Совет оказался хорошим: дочка стала поднимать голову, высокий тонус постепенно ушел. 4 первых месяца жизни дочери стали для нас безмятежным счастьем.

А потом Марьяне сделали плановую профилактическую прививку от пяти заболеваний. И что-то у нас пошло не так. Спустя 2 дня мы обнаружили у дочки на ноге сильный отек, побежали по врачам. Педиатры, хирурги, осмотры в Филатовской, Морозовской больницах, УЗИ тазобедренных суставов – ничего тревожного мы не обнаружили. Девочка была в норме. Решили просто снизить ребенку физические нагрузки и купили массажный мячик, заниматься с которым ей было легко и интересно.

Однако в 6 месяцев я стала замечать, что у Марьяны снижается активность ног. Это было странно, ведь девочка была здорова. Единственное, чем она переболела, была ветрянка, но рано или поздно это бывает у всех детей. Потом необъяснимые странности усугубились: Марьяша стала заваливаться на детском стульчике, стала вялой, хмурой, взгляд ее погас. Массажистка подняла вверх ее ножку, а ножка без сил упала. «Бегите-ка вы срочно к неврологу, это может быть атрофия!». И мы опять побежали по врачам. Первая версия была связана с поражением центральной нервной системы. Что-то мне подсказывало, что надо искать дальше. Я вышла на НИКИ педиатрии им.Ю.Е.Вельтищева и уже записалась на прием в нейрохирургу, как тут дочь выдала высокую температуру и визит пришлось отменить.

К чести нашей районной детской поликлиники скажу, что педиатры у нас работают отличные. Пока мы разбирались с температурой, мне позвонил лечащий педиатр Анастасия Михайловна Хомутова и сообщила, что невролог из НИКИ педиатрии скоро сам к ним приедет, и можно будет организовать прием. Так мы и поступили. Невролог осмотрел дочь. При механическом раздражении сухожилий мышцы дочки вообще не сокращались, были атрофированы. Я вспомнила, что массажистка уже говорила об отсутствии у дочки сухожильного рефлекса. Всё подтверждалось. У меня случилась истерика прямо в кабинете врача. Было решено сделать Марьяне генетический тест и отправить его в Москву, в МГНЦ им.Н.Бочкова.

По дороге домой я продолжала плакать навзрыд. Самое сложное было для меня осознать предвестники заболевания, о котором я слышала, но была уверена, что это не про нас. Чтобы ожидание не стало пыткой, мы решили продолжать жить, как раньше: посещали с дочкой бассейн, делали общеукрепляющие массажи, читали дочке сказки.

2 сентября 2022 года я обнаружила в своей почте электронное письмо из МГНЦ им.Бочкова. Я так затрепетала, что даже не могла сразу открыть письмо, а когда открыла, ничего там не поняла. Какие-то «делеции 7-8 экзона SMN в гомозиготном состоянии…». Я стала звонить знакомым врачам, а когда поняла, в чем дело, помчалась к местному педиатру. Спасибо ей огромное!

«Так, в интернет мы не заходим, а будем всё выяснять, как полагается!» – Анастасия Михайловна Хомутова знала, куда прежде всего бегут современные мамочки, сталкиваясь с похожими вещами. Врач созвонилась с ФГАУ «НМИЦ здоровья детей», записала нас на прием к заведующей отделением психоневрологии.

«Я и без анализа вижу, что это СМА, – сказала мне на приеме заведующая НМИЦ. Марьяна тогда уже совсем перестала держать голову, ножки не подгибала, могла только двигать стопами.Нас госпитализировали в НМИЦ. Хорошо, что вовремя. Гибель мотонейронов, отвечавших за моторную координацию и поддержание мышечного тонуса, привело не только к атрофии мышц, у дочки начала деформироваться грудная клетка. У меня на глазах моя некогда активная девочка превращалась в красивую, но безжизненную куклу, а я, ее мать, ничего не могла с этим сделать!

Сколько слез было выплакано, не помню. Врачи НМИЦ буквально взяли нас под свою опёку. Спокойно, подбирая корректные слова, они рассказали обо всех особенностях спинальной мышечной атрофии, о самом дорогом уколе в мире – препарате Золгенсма, о «Круге добра». Пояснили: если физические показатели дочери подойдут под условия этой терапии, Золгенсмой нас обеспечит государственный фонд. Бесплатно. Без всяких частных сборов. Узнав стоимость препарата, я попыталась воочию представить эту сумму и не смогла. В голове не укладывалось: неужели нам может быть оказана такая господдержка? Неужели это реально?

Пока я размышляла, дела быстро закрутились: мы сдали все необходимые анализы для консилиума врачей, там порекомендовали этот дорогостоящий препарат. Вся надежда была теперь на «Круг добра». Я оформила заявление на портале Госуслуг, а наш координатор из Министерства здравоохранения Московской области оперативно оформила заявку и отправила ее в Фонд. Всё! Оставалось только ждать. Я была, как в тумане, даже не понимала, сколько будет 2+2…Спасибо мужу и детям – семья активно меня поддерживала.

От знакомства с заболеванием до признания его у родной дочери у меня ушел месяц. Когда мы лежали в НЦЗД, я видела разных детей, в том числе и тяжелобольных – тех, кто сам не мог есть и питался через зонд. Тогда мне хотелось схватить свою дочку и убежать с ней куда-нибудь далеко-далеко, от всех бед. Но я понимала, что бежать-то мне предстояло как раз в другую сторону. Такую ломку проходят, наверное, все мамы орфанных детей.

Ответ от Фонда «Круг добра» прилетел быстро. Мне позвонили, представились и с улыбкой спросили, знает ли моя Марьяша, что она вошла в первую сотню детей, кому была одобрена Золгенсма. И я в ответ стала рыдать. Впервые в жизни я рыдала от счастья, исполненная благодарности за чудо, о котором мечтала вся наша семья.

Введение препарата было назначено на ноябрь 2022 года. Для этого мы снова легли в НЦЗД, повторно сдали необходимые анализы. Укол мы получили прямо в день рождения дочери, 2 ноября! Пока шла процедура, Марьяша пела, представляете?! Она будто знала, что теперь у нее начинается новая жизнь. Никаких побочных явлений, никакой температуры или тошноты, все прошло замечательно.

Тем же вечером дочь впервые сама подняла ручки и задержала их в воздухе. Это было невероятно! Потом она спокойно заснула и спала сладко, без привычных каприз, которые раньше всегда разрывали сон. Это была наша первая спокойная ночь. На моих глазах дочь становилась похожей на ту девочку, какой она и родилась.

Врачи нас предупредили, что для дальнейшего восстановления малышке нужна системная реабилитация, поэтому каждый день мы проводим так: проснулись, потянулись, улыбнулись, сделали дыхательные упражнения на вдох-выдох, потом растяжка ног, рук, спины и шеи. Марьяша, хоть и маленькая, но понимает, что всё, что мы делаем, всё идет ей на пользу. Она вовсю гулит, плавает в ванной и самостоятельно дышит. В доме на всякий случай стоит НИВЛ, но мы им не пользуемся. Старшие дети с ней играют, папа читает ей разные книги, я показываю наглядные картинки, чтобы дочь знала больше слов и понимала их смысл. Недавно Марьяша стала говорить. Первыми словами были: «мама», «папа» и «ляля» – это уже про любимую игрушку – и еще «ням-ням». Она любит покушать, особенно уважает борщ. Конечно, сил ей теперь нужно много, ведь врачи сказали, что она может и должна ходить!

Когда мы поправим финансовые дела, всей семьей сделаем генетические тесты, чтобы понимать, откуда к нам пришла спинальная мышечная атрофия. Прекрасно, что сейчас в России стартовала программа расширенного неонатального скрининга. Теперь такие детки, как моя дочь, смогут получить раннюю диагностику, а значит, и раннее лечение. Ведь в случае со СМА каждый день очень дорог.

От имени нашей семьи я благодарю всех наших врачей за их внимательность и компетентность, Министерство здравоохранения Московской области за оперативную помощь в оформлении заявки в Фонд «Круг добра». Фонду и его сотрудникам отдельное спасибо за то, что подарили дочке вторую жизнь, которая совпала с днём ее рождения. Теперь это для нас двойной праздник, двойные благодарности, которые мы будем отсылать всем, кто помог нам переступить опасную черту.

Конечно, рождение Ванечки было для меня счастьем, хотя это были тяжелые роды, первые. Врач сказал, что мальчик мой здоровенький: 3,5 килограмма, 54 сантиметра. Что я могла еще желать?

Я принимала первые поздравления, как на вторые сутки прилетела весть: общий билирубин у малыша повышен. Чтобы понизить его уровень, Ване назначили фототерапевтическое облучение. Ночь мой мальчик провел под синей лампой, но результат стоил того: уровень билирубина у Вани стал снижаться, и мы осторожно выдохнули.

Но радость была преждевременной. В тот день в отделении был обход неонатолога. Врач обследовал новорожденных на предмет возможных патологий. Ванечка его насторожил: слишком бледным был мой малыш, какого-то синюшного цвета. Врач заподозрил у ребенка низкий уровень кислорода в крови, не исключив порок сердца и срочно направил ребенка на аппарат ИВЛ. Сказал, что нужно госпитализировать малыша в больницу.

Мир рухнул. Я, молодая неопытная мама, была совершенно растеряна. Возможно ли это, если еще вчера все было хорошо? Глотая слезы, я позвонила мужу, затем – маме. Она в это время выбирала для Вани в магазине удобную люльку. Муж едва успел примчаться, чтобы сопроводить сына на реанимобиле в детскую больницу.

А я рыдала белугой.

В больнице Ване сразу же сделали компьютерную томографию. У него выявили гипоплазию правых отделов сердца и аномалию развития позвоночного столба – бабочковидный позвонок.

Мы с мужем в ужасе бросились в интернет. Начитались, конечно, самого страшного – что выявленные симптомы не совместимы с жизнью. Представьте наше состояние…

Весь первый месяц жизни Ваня провел в больнице, нам можно было только консультироваться с врачами. Ему сделали все возможные анализы. Биохимия не радовала совершенно: показания АЛТ и АСТ у нашего малыша зашкаливали. Может, все-таки это печень?

Врачи проводили долгие совещания, обсуждая состояние Ивана, осторожно выдвигали разные диагнозы. Четкой картинки конкретной болезни, с которой они сталкивались, не было. Оперативное вмешательство на сердце решили не проводить – врачам все-таки удалось стабилизировать его состояние, и порок скомпенсировался, Ваня был стабилен. Ему назначили бактериальную терапию и решили наблюдать.

Предположение о синдроме Аллажиля первым в больнице выдвинул педиатр.

«Всё это похоже на генетическое заболевание, – сказала врач, изучив толстую пачку проведенных обследований, и обратила внимание на фенотип Ваниного лица. Тогда я не знала, что у всех детей с Аллажиля довольно узкий подбородок и немного седловидный нос. Теперь я таких детей могу узнать из тысячи, но тогда мне казалось, что это индивидуальные особенности сына. Новое открывалось мне с каждым днем.

Я раздобыла информацию о Национальном медицинском исследовательском центре акушерства, гинекологии и перинатологии им.В.Кулакова, и записалась с сыном прямо к заведующей отдела педиатрии Анне Владимировне Дегтяревой.

Я обрубила практически все связи с внешним миром, даже с близкой подругой. Мне было страшно обсуждать с кем-то свое горе. Мир сузился до размера семьи: только муж, только сын, только мама.

К 9-ти месяцам сына мы уже были на приеме у Дегтяревой в НМИЦ им.Кулакова. Она тоже склонялась к тому, что у сына редкое генетическое заболевание, подтвердить которое сможет только генетический тест. «Не плачьте, пожалуйста – утешила меня на приеме Анна Владимировна Дегтярева, – с этим заболеванием люди могут жить!». И рассказала мне массу нового о синдроме Алажилля и методах его лечения.

Мы отправились в Медико-генетический научный центр им.Н.П.Бочкова – проверить Ваню на заболевание. Как наш врач и предполагал, это был синдром Аллажиля – спонтанная, как потом выяснилось, генетическая поломка, носителем которой в нашей семье был только сын.

9 месяцев я упрямо отгоняла мысль, что ребенок может быть болен. 9 месяцев надеялась на ошибки врачей. Теперь, когда болезнь была подтверждена, приходилось ее принимать как данность.

Я нашла родительский чат, где общались такие же мамы, как и я. Я поняла, что в нашей стране уже есть опыт наблюдения за этим заболеванием.

Самым трудным для меня было процесс принятия. Нужно было научиться жить с этим заболеванием каждый день, не меняя при этом градус любви. Наш новый доктор из НМИЦ им.Кулакова прописала Ване нужные лекарства и витамины, обратив наше внимание на особенности болезни, к которым мы должны быть готовы: снижение аппетита ребенка, медленный набор веса, зуд кожи.

По-настоящему зуд проявился у Вани в 2 года. Сначала он «пританцовывал», прижавшись спиной к стене. Мы думали, что он просто веселит нас. О зуде мы догадались, когда ребенок стал всерьез раздирать в кровь кожу, сдирая корки и болячки, которые подсыхали на его ушных раковинах. Приходилось кутать ребенка с ног до головы, как куклу, чтобы он не рвал себя в кровь. Ваня стал нервным, постоянно капризничал.

Вот тогда я и узнала о препарате Мараликсибат, тут же бросилась в частный фонд для сбора средств на его закупку. Средства были собраны, нам пришло лекарство, и я впервые поняла, какое это счастье, когда ребенок спокойно спит и его ничего не тревожит. Лекарство подействовало сразу. Мальчик мой перестал раздирать кожу, стал спокойнее. А потом был создан государственный Фонд «Круг добра». О нем и его возможностях нам рассказала та же Анна Владимировна Дегтярева.

Наше заболевание вошло в программу Фонда в феврале 2022 года, спустя некоторое время мы подали заявление на лекарство через портал Госуслуг. Быстро подключился и Комитет по здравоохранению города, оформив в Фонд заявку. Препарат мы получили довольно быстро, и теперь Ваня принимает его раз в день, за 30 минут до еды.

Всё изменилось! Зуд исчез, у малыша поднялось настроение и самое главное, он пошел в рост! За год ребенок вырос на 12 сантиметров – для такого заболевания, как наше, это прекрасный результат. Качество его и нашей жизни улучшилось. Мы теперь можем нормально спать, нормально заниматься, проходить с ребенком развивающие курсы и просто играть. Ваня даже может позволить себе побегать, как все мальчишки!

Конечно, мы следим за питанием, как советовал нам врач. Оказалось, что без жареного, сладкого, жирного и газировки можно спокойно жить! Так что мы теперь все на ЗОЖ, и это все благодаря Ване. У нас подрастает младшая дочь, она здорова.

За эти три с половиной года, пока я принимала для себя болезнь Ивана и начала ее лечить, я поняла главное, чем и поделюсь.

Врач был прав: нужно сразу проводить генетический тест, а не прятать голову в песок, словно страус. Нужно быстро искать профильного врача – в этом смысле нам невероятно повезло, и я благодарна нашему врачу Анне Владимировне Дегтяревой, которая и о заболевании всё нам подробно рассказала, и лечение правильное подобрала, и «Круг добра» нам открыла.

Я осознала силу родительского общения, силу профильных НКО – кладезь полезной информации и адресной помощи, которую можно – и нужно! – принимать. Регулярно получая дорогостоящее лекарство от Фонда «Круг добра», я теперь без преувеличения испытываю гордость за свою страну, за поддержку ее подрастающих граждан – наших детей. И когда вижу, что кто-то безнадежно машет рукой, говоря, что «помощи от государства не дождешься», я отвечаю: «Нет, дождешься! Просто нужно знать, куда обращаться за помощью». Пример тому – вот он, мой Ванечка, мой любимый сын.

От лица семьи я благодарю врачей Первой детской больницы Санкт-Петербурга, НМИЦ им. В. Кулакова и лично Анну Владимировну Дегтяреву, Комитет по здравоохранению города, мамочек, пришедших нам на помощь, и, конечно, «Круг добра», без которого не было этой истории. Счастливы, что мы вместе.

Конечно, мы с мужем очень хотели ребенка, очень.

Я ждала беременность с надеждой и с некоторым страхом: первая попытка беременности была неудачной, плод остановился в развитии. Я горько плакала, а врачи сказали, что, может, оно и к лучшему, потому что ребенок мог родиться с синдромом Дауна. Я тогда еще подумала: «Что же будет, если я второй раз захочу стать мамой?».

И все же мы с мужем решились на вторую беременность, потому что как в семье без детей?

Страховались мы качественными дородовыми обследованиями, средств на это не жалели. Я стала наблюдаться в Центре «Мать и дитя» и в нашей районной поликлинике. Первый скрининг, второй, плановые УЗИ. Все было в норме. На 30-й недели беременности я снова пошла на скрининг, и вот тут обследование показало у плода отставание развития трубчатых костей, подозрение у будущего ребенка на редкое заболевание – ахродроплазию.

Прямо в кабинете УЗИ у меня началась истерика. Врач дала мне салфетку и достала с полки большой альбом. Там были фотографии детей с разными заболеваниями. Были среди них и дети с аходроплазией. «Посмотрите, какие они славные, эти ребятки, у них абсолютно сохранный интеллект, – сказал мне врач. – Эти дети такие же, как все, только чуть меньше ростом!». Это стало для меня тогда первой важной поддержкой.

Дома мы с мужем обсудили ситуацию, начитались о детях с ахондроплазией, и об аппарате Илизарова, и об особенностях развития таких детей.

Что ж, если Бог не дает нам контролировать ситуацию, значит, мы примем дитя таким, каким будет, и станем любить его еще сильнее! Такое было решение нашей семьи и всех наших родственников.

В роддоме врачи уже знали, какие роды им предстоит принять. Все были к этому готовы, пригласили генетика. Малыш мой родился с маленькими ручками и ножками и с большой головой. «Мой любимый головастик!» – подумала я, прижав сына к груди.

Так Миша и появился на свет. Единственное, о чем я теперь очень сильно жалею, это о том, что до его рождения я много плакала. Дети тонко чувствуют переживания матери. Чувствовал это до своего рождения и Миша. Поэтому после рождения у него обнаружили еще и проблемы с сердцем, которыми надо было заниматься.

Генетический тест мы с мужем сами делать не стали. Анализ, сделанный Мише, уже показал у него наличие «сломанного» гена, и для нас важнее было окружить ребенка максимальной заботой. Многочисленные массажи, ежедневные занятия плаванием, зарядка в игровой форме – каждый день мы делали всё, чтобы укрепить сыну мышечный корсет, его спинку, руки и ноги.

В полтора года Миша стал сидеть. В 2,5 года встал на ножки.

Это были наши первые победы.

Хирург посоветовал нам сделать операцию на затылочной кости черепа, чтобы расширить каналы для кровотока. После этого рост головы перестал столь явно опережать рост туловища, рук и ног. В 4 года сын перенес еще одну операцию по удалению аденоидов. И после этого он стал лучше говорить и лучше слышать. Он вообще очень окреп за это время благодаря усилиям многих врачей и всех, кто приходил нам на помощь.

Через интернет я узнала о пациентской организации «НЕмаленькие люди». Оказалось, что их руководитель, Юлия Нестерова, вообще живет по соседству с нами! Мы подружились, получили от организации большую поддержку, просто огромную. Здесь хорошо были знакомы с ахондроплазией, знали всех опытных врачей и клиники, куда следовало обращаться. Юлия рассказала нам о Фонде «Круг добра», о его большом перечне нозологий и закупках передовых лекарств для лечения. С ее легкой руки мы подали заявление на Восоритид, а наша поликлиника собрала пакет документов для оформления в Фонд заявки.

Хотя в нашей детской поликлинике Миша оказался третьим ребенком с ахондроплазией, он стал любимцем врачей, он же у нас очень контактный мальчик. Всегда поблагодарит, ответит на любые взрослые вопросы, посмеется – какой же врач такое не оценит?

О лекарстве Восоритид, которое мы ждали от Фонда, местный педиатр знал совсем не много. Оно и понятно: лекарство это для нашей страны новое, незарегистрированное. Мы, конечно, ждали утверждение заявки и волновались: «Дадут? Не дадут?». Наконец, в моем личном кабинете на портале Госуслуг я увидела долгожданное сообщение: Фонд «Круг добра» одобрил нам лекарство и будет его закупать! В этот вечер мы с мужем даже открыли бутылку шампанского.

Первый укол препарата мы получили в Морозовской Детской Городской клинической больнице. Плакал ли Миша на уколе? Плакал, конечно, но, как вам сказать, за компанию! Он оказался вторым, а не первым на укол. Первый ребенок заплакал и наш тоже заплакал – так, на всякий случай.

Теперь, когда мы ежедневно делаем ему «укол роста», Миша не плачет: мы объяснили сыну смысл инъекций и сказали, что на этих уколах он будет просто быстрее расти. А Миша этого очень хочет! К тому же, и новый велосипед стоит в коридоре, до которого еще нужно дорасти…

С получением лекарственного препарата от «Круга добра» у нас вообще всё очень изменилось. Миша заметно окреп и, главное, он растет! Растет быстро, заметно. В 4, 5 года уже 85 сантиметров! Его пальчики вытянулись, ножки выросли, он стал активным, он бегает с соседским парнем, как угорелый, он поет, играет на барабанах, на гитаре. Он такой же, как все дети, только чуть поменьше ростом, и мы счастливы, потому что наш ребенок тоже счастлив.

За все это время, о котором я вам рассказала, мы познакомились с таким количеством замечательных людей, которые – Бог знает! – встретились ли бы в нашей жизни, если бы не Миша. Я каждый день думаю об этом и благодарю каждого из них.

Наша особая благодарность лечащим врачам Миши, пациентской организации «Немаленькие люди» и Юлии Нестеровой, Фонду «Круг добра», без которых не случилось бы счастливого продолжения нашей жизни.

Телерепортаж Первого канала с участием Миши можно посмотреть здесь.

Когда ребенок стоит на своих ногах, это счастье!

Прежде я никогда не думала о том, что если ребенок стоит на своих ногах, это счастье. Такие вещи всегда воспринимаешь как само собой разумеющееся.

Тем более что наша Златочка родилась здоровой девочкой, профессионально занималась плаванием, так что мысль, что Злата однажды не сможет ходить, в голову не приходила вообще. Жизнь – счастье, мы наслаждались каждым ее днем.

Но в декабре 2019 года у Златы случилось воспаление легких. Она слегла с высокой температурой, даже переживала галлюцинации.

Последствия перенесенного заболевания просто не укладывались в голове: Злата перестала ходить, ее руки и ноги больше не могли нормально функционировать. Я сначала не поверила, решила, что Злата всё это придумывает. Но дочь действительно не могла подняться на наш этаж, не могла даже держать в руках свою куртку.

Мы помчались к неврологу. Врач осмотрел Злату, сказал доселе неизвестное мне слово полиневропатия, вызвал «Скорую» и направил дочь в больницу.

Я была в полном шоке, бросилась в интернет, начиталась о заболевании и у меня случилась тяжелая истерика.

Самым мудрым человеком в этой истории оказалась сама Злата. Она достойно держала удар судьбы и на все наши расспросы неизменно отвечала: «Все хорошо!». Такой силой духа 10-летней девочки можно было только восхищаться.

В тверской больнице Злату лечили иммуноглобулином, но препарата было мало, его давали дозировано, а от него зависело состояние моей девочки. Когда лекарство было в наличии, Злата начинала понемногу ходить с поддержкой. Когда лекарство кончалось, слабость в ногах и руках возвращались. Пришел момент, когда лечащий врач честно сказал, что в Твери такую девочку им просто не поднять, нужно ехать в Москву и проходить лечение там.

Так нам пришлось менять место жительства: продавать квартиру в Твери, брать в Москве жилье по ипотеке, переводить Злату в новую школу и самой трудоустраиваться в столице. События, описанные здесь в одном предложении, дались нам очень нелегко, очень. Но ради Златы мы преодолели все сложности и теперь стали москвичами. Лечение и реабилитацию мы проходим в НИИ Педиатрии имени Ю.Е. Вельтищева и РДКБ.

Вместе с врачами мы искали ответ на главный вопрос, почему же так всё получилось? Мы госпитализировались 20 раз, было проведено много консилиумов, проведен генетический тест. Сошлись во мнении, что полиневропатия могла быть спровоцирована тяжелейшим воспалением легких, которое пережила моя дочь.

В клиниках ее окружили высококвалифицированные врачи, здесь Злату обеспечили иммуноглобулином, который дал мощный толчок в восстановлении двигательной активности дочери. Правда, был момент, когда на иммуноглобулин нам пришлось собирать средства всем миром через интернет, когда нигде не было лекарства. Собрали на более дешёвый препарат от одного иностранного производителя, и он Злате не подошел: организм дал аллергическую реакцию и врачи отказались его вводить. Нам нужен был другой препарат, а где его теперь взять, если деньги потрачены?

Я так много думала об этом, что Вселенная словно услышала мой зов. Мне попался на глаза репортаж о государственном Фонде «Круг добра», который был создан по инициативе Президента России. Я тут же подала заявление на портал Госуслуг, а наша поликлиника помогла с заявкой в Фонд.

Помню, как я тогда сидела и размышляла, возможно ли в такое сложное для страны время получить дорогостоящий импортный препарат для девочки из России? Реально ли это вообще?

Счастью не было предела, когда я узнала, что «Круг добра» утвердил нашу заявку и лекарство будет нам доставлено. Мы получили его в июне 2022 года, в этот день я смеялась и плакала от счастья. Иммуноглобулин, полученный от Фонда, идеально подошел Злате, стал творить чудеса. Теперь девочка моя стоит на своих ногах, может подниматься без поддержки со стула, может подниматься по лестнице без помощи перил. Это же счастье, когда ребенок стоит на своих ногах – как это я раньше не понимала?

После стольких лет болезни Злата наконец-то сама пошла в школу. Ей еще тяжело, потому что болит спина, она не может быстро передвигаться, а в руках наблюдается тремор. Но все равно она счастлива, ведь она может ходить в школу и общаться с друзьями. Плаванием тоже теперь можно заниматься, мы вместе посещаем бассейн. А еще дочь ходит в кружок настольного тенниса, а дома каждый день занимается ЛФК и даже делает растяжку. Мне кажется, ей уже ничего не помешает стать учителем, как и я.

Дорогие сотрудники Фонда «Круг добра», какими словами я могу выразить свою материнскую благодарность за вашу поддержку? Как передать вам, что твориться в моем сердце, когда я вижу, что Злата с каждым днем становится крепче, что сила возвращается в ее тело? Нет таких слов, чтобы описать это счастье – видеть дочь на своих ногах. Нет таких слов, которые могут выразить всю глубину моей благодарности Фонду и людям, на чьи налоги Фонд спасает жизни тысячам детей нашей страны.

От всех матерей, таких, как я, низкий вам поклон и пожелания успехов. Как хорошо и правильно, что в нашей стране теперь есть «Круг добра», в который может войти каждый, кому это требуется.

Мы живем в маленьком городе Калужской области. Живем дружно, у нас трое детей. Вернее, их было четверо, но старшая дочка умерла, поэтому мы с мужем решили родить еще одну, чтобы смягчить горе.

Так в семье появились сын Александр, дочка Сонечка и младшая Варюша.

Ни о каких генетических заболеваниях, которые мы можем передать по наследству, мы знать не знали и ведать не ведали. Мы с мужем всего лишь мечтали о простом родительском счастье.

Сонечка родилась в 2009 году. Сразу после родов я заметила суету врача и акушерки. И догадалась: что-то не то. Девочка родилась в кровяных «носочках». Причины кровавых пузырей на ее ножках никто объяснить не мог: в нашем городе не было врачей, которые встречались с таким заболеванием. Но малышку обследовали, выявили наличие таких же кровяных пузырей на ее слизистой и направили в детскую городскую больницу.

Судьба на время раскидала нас с дочерью по разным городам: меня cрочно перевели в гинекологию городской больницы в городе Балашове, а Сонечку – в детскую больницу Саратова, где посадили на антибиотики.

Так началась жизнь моей первой «бабочки» – дочери с буллезным эпидермолизом.

Сейчас я уже не вспомню, кому из медиков пришла в голову идея обработать кровавые пузыри обычным антисептиком. Соне содрали всю слизистую и часть пищевода. В связи с ее тяжелым состоянием положили в реанимацию, где она пробыла почти месяц. Как мы пережили все это, рассказывать не буду.

Забирала я дочь из больницы в тяжелом состоянии.

«Скорее всего, это пузырчатка», – сказал лечащий врач, наказав по возможности избегать водных процедур и все-таки обратиться к генетикам.

…Мягкие пеленки и бинты прилипали к кровавым пузырям. Пузыри лопались и продолжали саднить. Ни ранозаживляющих сеток, ни специальных медицинских губок – только облепиховое масло под рукой.

Это был сущий ад. Когда я сейчас это вспоминаю, сама не пойму, откуда мы брали силы в борьбе за жизнь. Видимо, сам Бог помогал нам пройти все испытания.

В четыре года Соня подавилась мягким сыром, ее вырвало, а с рвотой вылетел кровавый фрагмент кожи. Как потом выяснилось, лопнул пузырь внутри пищевода.

Шаг за шагом я осторожно начала подбирать Соне деликатную диету, чтобы не травмировать ее пищевод. Делала мягкие суповые смеси, закупала диетическое питание. Муж стал работать еще больше: на все нужны были средства. Но мы выкручивались.

В это время и случилась вторая семейная драма: скончалась наша старшая дочь. На руках остался старший сын и наша «бабочка» Соня. Горевали мы с мужем долго, а потом решили, что родим еще девочку, подарим новую жизнь!

Варвара родилась с теми же проблемами, что и Соня. Все было, как под копирку. Стало ясно, что здесь есть причинно-следственная связь. Но где ее искать? Я вспомнила о генетиках, о которых забыла в угаре ежедневных забот о тяжелобольном ребенке.

Первая помощь пришла к нам с появлением фонда «Дети-бабочки», до этого я была одна, как в пустыне. Здесь оказалось много таких же родителей и таких же детей, как моя Соня. Здесь знали, что такое буллезный эпидермолиз. Я оказалась в кругу своих и это было огромной поддержкой. С 2011 года мы стали получать от фонда перевязочные материалы, ранозаживляющие сетки. Нам помогли попасть на обследование в Москву, в Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей. Сонечку наконец-то полностью обследовали, обнаружили у нее сужение пищевода, провели эндоскопическое бужирование, расширили пищевод. На второй день после операции дочь уже с аппетитом уплетала мягкую курочку и паровые котлетки. То, что для обычной мамы считается буднями, для нас было праздником. Как это замечательно, когда твоя дочь чувствует себя нормальной девочкой, как все!

Мы сдали генетические анализы, и семейная тайна раскрылась: мы с мужем явились носители генов, которые являются причиной буллезного эпидермолиза. Поэтому в семье и родились две дочки «бабочки».

С младшей, Варюшей, проблем было меньше. Во-первых, у нас был опыт. Во-вторых, отработан алгоритм действий.

Проблемы встали теперь психологического характера, ведь наши «бабочки» – девочки! Как любым девочкам, им хочется быть красивыми, хочется нравиться и со всеми дружить. Не все получилось сразу. Были глупые расспросы на улице и растерянность, как на них реагировать. Вот тогда я села и всё дочкам объяснила. Мы даже разработали с девчонками варианты ответов. Первой победительницей вышла Соня, она научилась держать удар и вообще жить со своим заболеванием, принимать его. Следом – Варюша. Получив ответы, ребята больше не приставали с расспросами. Как же правильно я тогда поступила, что всё объяснила детям!

Соня благополучно пошла в школу, даже открыла в себе талант юного художника. Она прекрасно рисует, нашла в интернете другую девочку, близкую по духу: теперь они вместе обсуждают рисунки по скайпу. В школе у Сони оказался очень деликатный учитель, который сразу объяснил ребятам особенности хрупких, как бабочки, детей. Вопросы все были сняты, даже не возникнув. Однако, учитывая, что на переменках дети бегают по коридорам и могут случайно задеть Сонечку, мы решили перевести ее на домашнее обучение, а то бы я до сих пор сидела в школьных коридорах и закрывала собой свою «бабочку». Теперь такой проблемы у нас нет.

После появления «Круга добра» радости нашей не было предела! Сбылась давняя мечта, сбылась! Я же думала об этом, мечтала! Все мамы детей с буллезным эпидермолизом радовались этому событию, поздравляли друг друга, строили планы. Пришло время, и мы тоже подали заявление на портал Госуслуг. В нашем Минздраве оформили заявку на высокотехнологичные повязки и прочие необходимые медицинские изделия. Надеюсь, что и Варя теперь не останется без внимания государства, помощи Фонда «Круг добра».

Теперь я знаю то, что знаю: чем раньше удастся выявить заболевание ребенка, тем легче и проще будет жить всем: и родителям, и детям. Сейчас, когда работает Фонд «Круг добра», стало намного проще: все знают, что «Круг добра» поможет с медицинскими изделиями, а фонд «Дети-бабочки» обеспечит юридической информацией, поможет с госпитализацией, даст психологическую поддержку. Когда я впервые столкнулась с буллезным эпидермолизом, ничего этого в нашей стране не было. Теперь все это есть. И это просто замечательно!

Главный мой совет мамочкам теперь такой: не теряйте самообладания, найдите правильного врача и объясните ребенку и его окружению особенности заболевания. В конце концов, «бабочки» – они хоть и ранимые, но удивительно прекрасные. И мы теперь не одни.

Мы с мужем как поженились, сразу стали планировать ребенка. Первая беременность получилась “замершей”. Мы очень горевали, потом взяли себя в руки и рискнули ещё раз. В 2015 году я узнала, что беременна. Нашему счастью не было предела! Как положено, я сдавала все анализы, делала УЗИ, скрининг, посещала гинеколога и всегда слышала от врачей, что всё замечательно. Мы были спокойны и счастливы.

11 июля 2016 года родился наш сынок, наш лучик света Максим. Родился он весом 3050, ростом 51см. Чудесный малыш! В роддоме ему провели неонатальный скрининг – взяли кровь из пяточки. По внешнему виду он был вполне здоровым ребеночком, поэтому спустя 3дня нас спокойно выписали домой.

Муж и родственники встречали нас с большой радостью. Сыночек в первый месяц был очень капризный, у него постоянно болел живот, он плохо набирал в весе. Я, как каждая мама, думала, что это просто колики.

А спустя некоторое время нам позвонили из местной поликлиники и сообщили страшную весть: “У вашего мальчика муковисцидоз!”.

Дальше я прошла, наверное, все классические стадии мамы, у которой родился тяжелобольной ребенок: от непринятия до активных действий и большой любви.

Конечно, я была потрясена известием, и меня накрыла сильная депрессия. Я не могла поверить, что это происходит именно с нами. «За что? Почему?!». Родственники подливали масла в огонь, говорили, что ребенок долго не проживёт и кивали на страшные статьи в интернете.

Взяла я себя в руки только благодаря любимому мужу и сыну. Стала тщательно изучать это заболевание. Нашла в интернете общественную организацию “Помощь больным с муковисцидозом“, познакомилась там с Ольгой Владимировной Алекиной, с родителями других детей с муковисцидозом и, наконец, поняла что не всё потеряно!

Максимка растет активным, жизнерадостным ребёнком, но из-за того, что у него еда плохо усваивается, он мало ест и быстро устаёт.

По совету пациентской организации мы обратились в Научно-исследовательский клинический институт детства. Врач на приёме нам рассказала о препарате Трикафта, который очень эффективно купирует муковисцидоз. Я заглянула в интернет и обомлела, увидев его цену – таких средств у нас никогда не было, даже если бы мы продали всё на свете.

И снова нам пришли на помощь специалисты и наша общественная организация. Я узнала о работе государственного Фонда «Круг добра», который закупает массу препаратов для детей с разными заболеваниями. Мы решили тоже попробовать, собрали все необходимые документы, подняли на ноги наших врачей. Медицинский консилиум, подтверждение необходимости лечения препаратом – и вот уже заявка на Трикафту полетела в Фонд «Круг добра». Нам с мужем оставалось только ждать чудо, верить в него.

Оно случилось 27 декабря 2021года. Мне на почту пришло письмо, где было сказано, что заявка на лекарство Фондом одобрена. Это был лучший подарок нам всем на Новый Год, нужно ли говорить, за что мы поднимали фужер шампанского?

11 июля 2022 года, когда Максиму исполнилось 6 лет, нам позвонили и сказали заветные слова: «Трикафта поступила, приезжайте, пожалуйста!».

Слезы счастья лились из наших глаз, мы их даже не стеснялись.

27 июля мы уже были готовы к приему лекарства, приехали в поликлинику за таблетками жизни. Первый и последующие их приемы прошли благополучно, и с этих пор все стало меняться прямо на глазах.

В Максимку будто не таблетки пошли, а сама энергия жизни залилась. Сын стал заметно бодрее, у него, наконец, повысился аппетит и прошли боли в животе. Но самое главное, он стал меньше болеть!

Теперь Максим ходит в садик, занимается в ансамбле народного танца “Терпсихора”, посещает школу искусств. Жизнь заиграла яркими красками, и это всё благодаря Фонду “Круг добра”, своевременной поддержке врачей и нашей пациентской организации.

Мы приняли ситуацию, приняли ее навсегда, мы по-прежнему любим друг друга и переосмыслили ценности жизни.

Говорим всем огромное спасибо за то, вы есть, и что поддерживаете нас.

«Добро в нашей стране по-прежнему имеет большую силу…»

Бороться за жизнь наших дочерей мы с мужем начали сразу — как только узнали о моей беременности. На втором УЗИ нас обрадовали и сказали, что моя беременность многоплодная: будут близнецы! Не успели мы обрадоваться, как врач добавил: «К сожалению, у второго плода формирующаяся кистозная гигрома, этот диагноз не совместим с жизнью. Нужно обратиться к генетикам и думать о прерывании».

В голове замелькала куча вопросов. Как так? Почему мы? Первая долгожданная беременность и прерывание?

Мы с мужем не были готовы к такому повороту событий и хотели дать нашим малышам жизнь. Я обошла почти всех генетиков в городе и каждый предположил, что гигрома может самостоятельно рассосаться к 12 неделям. И мы решили ждать. Ждать и надеяться, что все будет хорошо.

Наша вера была очень сильна. На 1 скрининге речи о кистозной гигроме уже не было. Я расслабилась и стала в полной мере наслаждаться своим счастьем. Так как моя беременность была многоплодной, контроль УЗИ был каждые 2-3 недели. На следующем приеме нам сказали об укорочении носовой кости, что может являться причиной рождения детей с трисомией по 21 хромосоме (т.е. с синдромом Дауна). А так как мои дети – близнецы, этот синдром должен проявиться сразу у двоих детей.

И снова наступили бессонные ночи, куча вопросов и мало ответов. Для своего спокойствия мы решили сдать неинвазивный пренатальный тест на 21-ю трисомию. Результат пришел через полторы недели на электронную почту. Я смотрела в телефон и боялась открыть письмо. Через час собралась с силами, открыла. Риск оказался минимальным, мои дети будут здоровы! В этом же анализе мы узнали, что ждём двух девочек.

Иметь дочку была моей мечтой, а тут сразу две – это же чудо какое-то! Дальше было всё как у всех. Малышки развивались в соответствии срокам беременности. Первые толчки, первая икота — все помню, как сейчас! 24 мая 2022, на 37 неделе беременности, на свет появились они, наши девочки. Мы назвали их красиво: Варварой и Валерией. Здоровые, вес и рост был у них превосходный. На четвертые сутки мы легко выписались из родильного дома и начали новую жизнь.

Каждый месяц у нас были визиты в поликлинику по месту жительства, мы сдавали анализы по возрасту, проходили всех специалистов. По словам врачей, близняшки наши были полностью здоровы.

Первые волнения начались через 2,5 месяца. Сверстники дочек активно начинали держать голову, лежа на животе, но мои этого не делали. Вокруг твердили: «Их же двое, все будет, но позже!». Педиатр уверяла меня, что мы перебираем в массе, что ленимся. Я всё ждала и ждала, выкладывала дочек на животики, наблюдала. Результата не было. Больше того, пошел регресс – девочки наши слабели буквально на глазах. Тело становилось мягким, головы свисали вниз, ноги становились малоподвижными…

Мы обратились к другому педиатру, Елене Александровне Гросс. Она-то нас и спасла. Осмотрела малышек и в срочном порядке направила к генетикам и неврологам. В 4 месяца детей уже госпитализировали в детское неврологическое отделение. Здесь девочки проходят курс массажа, физиотерапии, им ставят уколы ноотропным препаратом. Параллельно мы сдаём общие анализы и генетические, в том числе был проведен анализ на СМА.

18 октября 2022 нам пришли результаты этого анализа. Согласно его данным, у детей отсутствует ген smn1. Диагноз: спинальная мышечная атрофия 1 типа.

И вот опять бессонные ночи, слезы и полное непонимание, как можно помочь нашим дочкам. Это только часть того, что приходится пережить всем родителям, которые узнают о неизлечимых болезнях своих детей.

Выход оказался там, где мы его и искали. Находясь в больнице, мы узнали о Фонде «Круг добра», который обеспечивает дорогостоящими и эффективными лекарственными препаратами детишек со СМА и другими заболеваниями. Для нас это было как знак спасения Вари и Леры. Я познакомилась с людьми, которые быстро скоординировали меня и помогли разобраться во всех тонкостях касаемых анализов и сбора документов. Мне пришло несколько личных ответов от сотрудников Фонда. Каждому я теперь готова каждый день говорить спасибо!

7 ноября 2022 наша заявка на лекарство была отправлена в Фонд «Круг добра». Ответ не заставил долго себя ждать: 15 ноября 2022 мы уже получили одобрение на два укола Золгенсмы. Это — наш шанс на будущее, наша общая победа. Дочки очень хорошо среагировали на препарат: спустя короткое время они зашевелили ручками и ножками – настолько активно, что мы смогли под Новый Год передать Фонду «Круг добра» нашу рукотворную игрушку на елку, слепок ладошек Валерии и Варвары.

Помню октябрь, тогда мы только мечтали о Золгенсме… Думали, что это произойдет не раньше, чем 2023 год. Но с какой скоростью нам предоставили лечение, это невероятно. Девчонки уже делают успехи! Пусть у нас будет все гораздо позже чем у нормотипичных детей, но БУДЕТ!

От нашей семьи говорю спасибо фонду «Круг Добра» за помощь нашим детям. Люди, спасибо вам за две драгоценные жизни! Теперь мы уверены, что добро в нашей стране по-прежнему имеет большую силу. И Фонд «Круг добра» тому наглядный пример!

Наш папа теперь шутливо зовет Дёму Терминатором. Это емкое сравнение, которое он так кстати и вовремя придумал, здорово помогло сыну чувствовать себя после операции сильным героем, а не несчастным ребенком, которому поставили в ногу эндопротез.

Сын – первый и очень желанный наш ребенок. Родился он без проблем, вовремя встал на ножки, вовремя заговорил, потом детский сад, школа – всё хорошо, всё вовремя.

Первый сигнал беды мы увидели в октябре 2021 года. Дёма вдруг стал прихрамывать. Мы показались ортопеду. Тот посмотрел и сказал: «Просто суставы за ростом костей не успевают, мальчик ваш быстро растет!». На рентген нас так и не направили. А в январе 2021 года я увидела на ноге сына основательную припухлость. Она была какой-то необычной, меня это насторожило, и мы побежали на УЗИ. Смотрю, а после УЗИ врач замешкалась, взяла телефон, и молча вышла из кабинета в коридор кому-то звонить.

«Вы рентген еще не делали?» – спросила она, вернувшись в кабинет, и получив отрицательный ответ, быстро помогла нам с оформлением в больницу. Я посмотрела ее заключение и обомлела: там было написано слово «остеосаркома», стоявшее под вопросом.

Вот так мы и оказались в НМИЦ онкологии им. Блохина. Здесь и правда были отличные врачи-онкологи. Сына повезли на биопсию, сделали наркоз, чтобы взять биоматериал прямо из очага воспаления. Я в это время жалась в коридоре и не могла поверить, что все это не сон.

Из операционного блока сына вывезли на каталке, и я бросилась к нему. Дёма был еще под наркозом, а в его вене торчал катетер. Я сразу всё поняла, но еще цеплялась за свою ошибку.

«Будет химиотерапия?» – коротко спросила я.

«Да», – был ответ.

Я тут же позвонила мужу, сказала, что у сына злокачественная опухоль. Мы долго молчали. Говорить было нечего. Что говорить?

Три для я рыдала. Потом встала и сказала себе: «Ну что плакать? Надо вперед идти, мы справимся!».

Вообще, конечно, настроение родителей дети очень тонко улавливают. Особенно орфанные. Мы это не сразу поняли, скорее, догадались об этом.

И делали всё, чтобы держать удар, а заодно и лицо.

Сыну мы рассказали о диагнозе ровно столько, сколько он мог понять в свои 10 лет. Вероятно, мы выбрали самую оптимальную дозу информации, потому что все 10 месяцев лечения наш Дёма воспринимал как некий игровой квест.

Его организм очень правильно реагировал на всё, что с ним происходило. Например, 8 курсов химиотерапий сын стоически прошёл, потому что на каждом курсе он заваливался спать. Так, во сне, он принимал эту терапию. Нельзя сказать, что его сильно выворачивало. Всё было в пределах нормы, принятой на химии, не больше.

Организм Дёмы отказался принимать то, что на тот момент ему было совсем не нужно: перестал есть мясо, котлеты всякие, сырники, разлюбил минеральную воду. До химии он потреблял это в неограниченных количествах, а теперь просто перестал это любить. А вот от шоколада, красной рыбы свежего посола и яиц пришлось отказаться по рекомендации врачей. Но и это испытание не стало для Дёмы тяжёлым. Нельзя – значит, нельзя. Настоящий мужчина!

О Фонде «Круг добра» мы узнали от лечащего врача. Он рассказал и об «умных» эндопротезах, которые способны «расти» вместе с конечностью ребёнка. Врач сказал, что закупка таких эндопротезов входит в программу Фонда, нужно только оформить заявление на портале Госуслуг, а Депздраву Москвы подать в Фонд «Круг добра» заявку.

Кстати, я оформила его на информационном ресурсе Госуслуг всего за 5-7 минут, там было все просто. Потом в Фонд пришла заявка, которую быстро одобрили. Дело было за малым – за дорогостоящими эндопротезами…

День их привоза мы с сыном не забудем никогда. Только представьте: в онкоцентре появились четверо в черном. Высокого роста, молчаливые, словно из фильма «Люди в черном». В руках один нес солидный черный чемодан. Сели в лифт, стали подниматься к нам на этаж. А тут и мы, обомлевшие от удивления. Как мне сказали, в черном чемодане и был наш дорогущий эндопротез.

В тот же день сыну сделали операцию. Она шла 2 часа, без учёта подготовки к наркозу. Вот тогда наш папа и сказал Дёмке: «Ну ты теперь как Терминатор! Железный человек!». И всё. Тяжесть послеоперационного момента была снята. Сын гордо поднял голову. Я поняла, что дальше мы точно справимся.

В больнице мы проведем ещё какое-то время, пока не закончим курс антибиотиков. У нас тут отдельная палата и елка в отделении стоит, а палату мы украсили гирляндой.

Тут, в онкоцентре Блохина, для детей работает полноценная школа, где преподают замечательные педагоги. Если ребенок после лечебной процедуры плохо себя чувствует, они сами приходят в палату. Уроки, творческие занятия, домашние задания – всё, как положено. Дёма полюбил здесь рисование и лепку, конструкторы сложные собирает.

Пока сын передвигается на костылях или на коляске. Зато уже обходится без ортеза, и даже стал чувствовать свою ногу! Он гладит её, удивляется и восклицает: «Я ее чувствую, мам, чувствую!». И это победа, мы все это понимаем.

Пока мы в больнице, многое сыну еще нельзя. Но пройдет время и всё это он вернет в свою жизнь. На первых порах, конечно, яичницу-глазунью. (Смеется). Очень по глазунье соскучился. А летом, когда мы приедем на дачу, он достанет свой велосипед и, наконец, его оседлает.

Врачи нам так и сказали: «Если все будет хорошо, и нога крепко подружится с эндопротезом, пусть будет велосипед на здоровье!».

Так что Терминатор наш полон добрых надежд. Он же всегда выступает добрым героем.

Настя – наш второй ребенок. Мы давно с мужем обещали подарить сыну «маленькую сестричку». И вот она родилась!

То, что дочка у нас будет Дюймовочкой, я узнала на УЗИ, когда носила Настю под сердцем. Обследование показало у плода укорочение трубчатых костей, самую нижнюю границу нормы.

Мы приехали с мужем домой и стали рисовать чертежи да рисунки, пытаясь понять, как это так: укорочение костей? Зашли в интернет, начитались про ахондроплазию, немножко поплакали. А потом муж обнял меня и сказал: «Знаешь, ничего страшного. Будем рожать!».

Девочка и правда родилась Дюймовочкой. Маленькие ручки, крохотные ножки, носик-пуговка – всё было так, как нас предупреждали. Не могу сказать, что это был шок. Мы любили Настю еще тогда, когда она только собиралась родиться. Мы приняли ее такой, какая она есть, и все эти годы не делали различий между обычными детьми и Настей. Она такая же, как все. Только миниатюрная.

Рождение Насти стало событием не только для нашей семьи, но и для Южно-Сахалинска. На весь город людей с АХО насчитывалось всего 5 человек, да и те уже были взрослыми. Настя была шестой, самой юной.

Орфанных врачей в городе нет, поэтому нас вели ортопед и невролог. Позже мы вышли на ЦИТО им.Пирогова, где стали наблюдаться у доктора медицинских наук, врача с 40-летним стажем Людмилы Константиновны Михайловой. Боже мой, какой это чудесный врач! Нам везет на хороших людей, мы как-то к ним сами притягиваемся. (Смеется).

Да, я многого не знала из того, что знаю теперь. Например, какую физкультуру можно делать малышам с ахондроплазией, почему их нельзя рано сажать на попу или ставить на ножки. Со временем мы во всем разобрались, со всем справились. Настя с удовольствием посещала сухой бассейн, это было и полезно, и приятно, а на ножки встала в полтора года. Ну и что с того? Ничего страшного.

Когда пришло время вести девочку в ясли, я пришла к заведующей и прямо сказала: «К вам придет девочка Дюймовочка. Не пугайтесь: она маленькая, но она все умеет делать!». Заведующая только улыбнулась: «Что ж, будем рады! Приходите, ждем!». Дочь приняли радушно: ее полюбили и воспитатели, и ребята, и нянечки. Настя была самой маленькой, но веселой и активной, это привлекало к ней ребят, и они быстро подружились.

Потом был логопедический детский сад: 15 детей, 2 отличных педагога, нянечки и тепло человеческих сердец. Настя была в любви, словно в коконе. Ей было уютно и тепло.

Перед началом первого учебного года Настя прошла большой тест психолого-медико-педагогической комиссии, которая должна была дать «разрешительную грамоту» в школу. Ее основательно проверили на уровень интеллекта, логики, общих знаний и навыков. Она молодчина, тест прошла достойно.

В школе, где учился наш старший сын, меня знали, я была активной мамочкой и входила в родительский комитет. Конечно, я предупредила директора об особенностях Насти.

Школа быстро нашла для необычной первоклассницы маленькую парту, закупила для нее не один, а два одинаковых комплекта учебников, чтобы один хранить в школе, а другой – дома. Сделано это было для того, чтобы Дюймовочка не таскала тяжелые учебники. До начала занятий школьная администрация купила для Насти маленький раскладной стульчик, а чтобы ее было видно у доски, для нее смастерили небольшой «подиум», который стал потом для всех «фотозоной». Администрация заранее проверила наличие в школьной раздевалке нижних крючков, проверила высоту скамеек, а туалет для особенных детей был там всегда. Правда, чтобы другие не баловались, он открывался по «особому требованию»: бери ключик, заходи, делай свои дела и возвращай ключик на место. Все просто, разумно и легко. Нашлись и школьные товарищи, которые всегда приходили на помощь Насте, и даже близкий друг, который носил за нее портфель…

Знаете, когда в семье не делаешь больших акцентов на физических особенностях своего особенного ребенка, глупости от случайных людей надолго не прилипают. Да, мы несколько раз сталкивались с тем, что Настю бестактно спрашивали о росте и кидали ей в спину дурацкие сравнения. Настя реагировала слезами. Тогда мы с мужем сели и объяснили дочери суть ее заболевания, не забыв поговорить о ее достоинствах и успехах. А их у Насти было много, так что они перевешивали.

В 4 года дочь увлеклась танцами. Я тогда еще думала: «Ну как она будет танцевать?!». А ей подобрали такого педагога, что она теперь танцует и спортивные, и бальные танцы. Такое на сцене вытворяет! Хотите румбу? Пожалуйста! Ча-ча-ча? Легко!

Однажды к нам на конкурс приехали члены жюри с Большой земли. Мы с Настей дико волновались: «Вдруг сейчас нас зарубят?». Они посмотрели выступление и дали ей самые высокие баллы. Теперь дочь – многократный участник турниров и первенств по спортивным и бальным танцам, трехкратный победитель конкурса среди детей с ОВЗ (ограниченными возможностями здоровья), победитель конкурса «Поверь в себя» в номинации «Хореография». Она рисует, ходит на плавание, занимается горными лыжами, и нас к горным лыжам приобщила! У нашей маленькой девочки много больших побед, а ценность их в том, что они дают уверенность в силах. Ради этого стоит побеждать.

Есть такая расхожая фраза: «Историческая встреча». У Насти она случилось в феврале 2020 года, незадолго до Паралимпийских игр в Пекине. У нас на Сахалине проходил этап Кубка мира по горнолыжному спорту, в нем участвовало 40 спортсменов из 10 стран. Среди них был и Маноэль Борден. Он пережил в жизни нападение акулы, лишился ноги и, тем не менее, встал на горные лыжи, чтобы побеждать. Маноэль и Настя провели вместе почти весь день. Это стало настоящим событием. После этого Настя более осмысленно стала заниматься спортом и всем, что ей нравится.

«Я так жгу, чтобы другие не замыкались в своих проблемах, чтобы верили в себя, как я теперь в себя верю!». Я слушала дочь, и у меня наворачивались на глазах слезы…

С 2022 года Фонд «Круг добра» обеспечивает нас препаратом Возоритид. В нашем Минздраве нам пошли навстречу, оформили заявку в Фонд, а Фонд быстро прислал нам дорогостоящее лекарство. Теперь, удивительное дело, Настя стала быстро расти, представляете? За три месяца – на 1 сантиметр, и еще продолжает! У нас дома есть самодельная шкала роста, куда Настя встает раз в месяц и отмечается. Несколько дней до конца месяца, а мы уже видим, что прежняя шкала ей «мала». Грудная клетка нашей Дюймовочки постепенно выравнивается. Настя взрослеет. Настя хорошеет. Настя верит в себя.

За эти 11 лет я поняла простую вещь: надо любить своего ребёнка и верить в него несмотря ни на что, и делать всё, чтобы в ребенке развивались природные таланты и стремления. Вера в ребенка, вера в себя – очень сильная штука, она мощно заряжает на успех. Мы верим в Настю, верим в нашего сына, в самих себя и во всех добрых людей, что окружают нас в жизни. А их гораздо больше, чем плохих, мы теперь это точно знаем.

Наша семья сердечно благодарит Фонд «Круг добра», всех наших врачей, педагогов, тренеров, школьных товарищей Насти за ту любовь, заботу и внимание, которое мы так щедро получаем.

Мы живем в маленьком городке Челябинской области. Всегда с мужем хотели иметь детей, поэтому родили троих сыновей, почти друг за другом.

Младший, Никитка, у нас самый «торопыга». Он раньше всех встал на ножки, даже почти не ползал: сразу встал и пошел! В детском саду он участвует во всех творческих конкурсах и соревнованиях. Со своим туберозным склерозом он словно торопится жить, пытаясь отвоевать для себя все самое яркое и интересное, что дает ему жизнь.

Когда во время беременности Никитой врачи на 3-м УЗИ обнаружили в его сердце новообразование, перепугались сами и меня напугали: «Всё очень плохо, вам срочно нужно ехать в областную больницу Челябинска и рожать в патологии».

В нашем городе нет орфанных специалистов, только в Челябинске, поэтому я, конечно, туда и поехала. Там меня посмотрели и сказали, что, если во время родов будет угроза плоду, сделают кесарево сечение.

Но Никита родился сам и довольно легко. Малышу тут же сделали УЗИ и поставили диагноз: множественные объёмные образования сердца – рабдамиомы. Одна опухоль Никиты располагалась очень близко к клапану подачи крови, так что врачи для страховки поместили сына в специальный бокс на целую неделю. Туда я и приходила, принося грудное молоко и общаясь с сыном. А в это время состояние Никиты обсуждали местные кардиологи. Они решили оперировать мальчика, но тут в кардиоцентр Челябинска по обмену опытом пожаловали специалисты международного медицинского альянса «От сердца к сердцу». Их заинтересовала патология сердца моего Никиты. В результате они провели дополнительные обследования и сказали с операцией не спешить: при росте ребенка, сказали они, рабдомиома сердца вполне может уменьшиться. Операцию отменили.

Никита рос активным и бодрым мальчиком, опухоль ему не мешала. Сердечная активность его была в норме, а опухоль не только не росла, но уменьшилась, как показало УЗИ. И мы перестали волноваться. Туберозный склероз никто не подозревал.

Обнаружить загадочную болезнь помог наш старший сын. У него с 2-х лет случались судороги, его сильно передергивало, а потом он замирал на 3 минуты, был как статуя. Местные врачи эпилепсию не признавали. Только когда ему исполнилось 6 лет, нам дали направление в областную больницу Челябинска на обследование. Здесь был проведен генетический анализ. Здесь я впервые узнала о туберозном склерозе. По совету генетика мы проверились всей семьей. Это было в 2020 году. Вот тут, спустя столько лет, и выяснилось, что у всех троих детей туберозный склероз, а его носителем оказалась я.

Туберозный склероз… Вот почему у старшего 10-летнего сына с рождения была седая прядь волос, судороги и проблемы с психикой. А у среднего – крупные белые пигментные пятна, как у далматинца. Кто же из нас мог знать, что всё это говорит о тяжелом генетическом заболевании?

Разумеется, когда мы выяснили, что и у 2-х младших детей туберозный склероз, в областной больнице Челябинска им сделали МРТ головного мозга. У среднего сына было обнаружено кистозное образование, а обследование Никитки вообще сразило всех наповал: в голове у него сидели две опухоли в 2 и 3 сантиметра! Нас срочно отправили в Москву в НИИ педиатрии им.Ю.Вельтищева, где впоследствии стали по очереди наблюдаться мои дети.

Конечно, уровень осведомленности московских врачей трудно сравнивать с врачами области. В Южноуральске орфанных врачей нет, поэтому нет полной информации о генетических заболеваниях.

Узнав об открытии Фонда «Круг добра» в конце 2021 года, я подала заявление на лекарство для Никиты, объединилась со специалистами Минздрава Челябинска, они подготовили заявку в Фонд, и уже в начале 2022 года лекарство Никите Фондом было одобрено. Я почти не верила, настолько всё быстро закрутилось! Нам выписали рецепт на Эверолимус, который должен был купировать болезнь.

В мае 2022 года лекарство уже было у нас, Никита начал принимать его по строгой схеме.

Прошло полгода, как наш мальчик на лекарстве. Образования в голове сына перестали расти. Лекарство остановило рост опухоли.

Теперь, когда мы получаем лечение и регулярно обследуемся, я поняла, насколько туберозный склероз коварная болезнь. Она не проявляется очевидно, не кричит громко о своем присутствии: ребенок может жить, гонять, как мой Никита, на велосипеде, и никто не будет знать, что болезнь есть, что она развивается. Ну, подумаешь, седая прядь в голове и белые пигментные пятна на теле – такая уж особенность…

Теперь я понимаю, что всё это должно родителей насторожить. И нужно делать генетический анализ, если местный врач не может поставить точный диагноз. Или искать других врачей, более опытных. В здоровье детей не должно быть загадок. На все найдется ответ, если его поискать.

Никита по-прежнему торопится жить, жадно впитывая все яркие впечатления, которые его окружают. Дивный добрый мальчик, веселый, смешливый. Этим летом мы ездили все вместе на водохранилище, отлично отдохнули. К нам в город приезжали казаки, и Никита первым с ними познакомился, даже танцевал казачий танец, а потом оседлал казачьего коня. Наш «торопыжка» от всего сердца радуется жизни, поторапливает ее, чтобы повзрослеть и стать сильным, как папа.

Спасибо Фонду «Круг добра» за помощь и радость, которая вернулась в наш дом.

14 лет назад я получила массу поздравлений. Ну еще бы: я родила красивую и здоровую девочку! Мир обещал только хорошее, сердце буквально выпрыгивало из груди от радости. Безмятежная радость продолжалось полгода. А с 6-ти месяцев Настя стала регулярно болеть. Все ее простудные заболевания сопровождал еще и герпес – выскакивал он повсюду, где только мог: на губах, на щеках, спускался ниже. Простуды словно подкарауливали моего ребенка, чтобы прилепиться именно к ней.

Мы ничего не понимали, но исправно отправлялись на госпитализации. В 7 месяцев у дочки поднялась температура выше 40, она лежала куклой, и у нее даже не был сил открыть глаза. Нас снова госпитализировали. Врачи предположили воспаление мочеполовой системы, но диагноз не подтвердился, остались только одни вопросы.

Тогда я не знала о генетиках, не связывала их исследования с болезнью дочери. Но однажды, проходя череду врачей, мы попали к грамотному иммунологу, который назначил Насте ряд анализов. Один был генетический, он и дал ответ на наши вопросы. У ребенка был первичный иммунодефицит. Папаша тут же растворился в воздухе, а мы остались «женской командой»: я, дочка и моя мама. Нам предстояло выяснять особенности заболевания Насти, чтобы понять, как же его купировать.

Не буду рассказывать, что я пережила в это время – женщины меня поймут.

Мы вышли на иммуноглобулиновые препараты в виде внутривенных инъекций. После каждой такой процедуры у Насти страшно болела голова. Капали Настю то 1 раз в 3 месяца, а то 1 раз в полгода – это зависело это от наличия в регионе препарата, ведь Фонда «Круг добра» тогда еще не было.

Когда случались большие перерывы в лечении, дочь теряла силы прямо на глазах. Например, она могла сидеть в школе один урок, а на втором изнемогала, да так, что не способна была даже понять, о чем говорит учитель. Она мужественно терпела, никому не жаловалась, просто досиживала уроки, приходила домой и падала на диван без сил. У нее пошли в это время двойки. Я ее, конечно, не ругала, а в школе не догадывались, что Настя не лентяйка, просто у нее кончались силы…

Со всеми этими событиями Настя незаметно отстранилась от школьных дел, близких подруг так и не завела. Она превратилась в тихую, добрую домашнюю девочку. Проблемы со слухом, которые мы, по просьбе Насти, тоже скрывали, только усугубляли общение с людьми: если Настя не могла расслышать собеседника, то сразу замыкалась в себе.

Кроме нас и врачей никто больше не знал, что девочка перенесла целую серию сложнейших операций. В 2009 году – антротомию, операцию на ушной раковине, в 2014 году – радикальную операцию на правом ухе, в 2015 году – тимпанопластику, в 2017-м в НКЦО ФМБА – тимпанопластику с одномоментным санирующим вмешательством с применением микрохирургической техники и аутотканей, в 2019м – тимпанопластику аутотканями, а в 2020м – тимпанопластику с имплантацией тотального протеза слуховых косточек.

Расслаблялась наша Настя только дома: она много читала, великолепно лепила и рисовала, собирала сложные пазлы и мозаику – тут ей не было равных!

Я, конечно, видела, как моя дочь зависима от лекарств: когда получала свою дозу иммунноглобулина, она становилась энерджайзером, а без укола снова падала без сил. Я чувствовала, что нужны какие-то глобальные изменения.

В 2013 году наш врач-иммунолог Галина Борисовна Циберная направила Настюшу к своим московским коллегам в ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева».

Дочери провели полное обследование, дали нам нужные консультации. Я тоже сдала генетический тест, и выяснилось, что я была носителем заболевания. У нас с дочерью оказалась одна и та же поломка, просто Настя взяла главный удар на себя.

В дни ковидной эпидемии я в числе других сделала прививку и заболела. Моя слабая иммунная система будто совсем сломалась, так что болела я тяжело. Дочь очень меня поддерживала, мы вообще как-то сблизились с Настей в те дни. Синдром первичного иммунодефицита сплотил нас так, что мы стали лучше понимать, лучше чувствовать друг друга. Пожалуй, это единственное, за что я до сих пор благодарна болезни. Близость с дочерью дорогого стоит, тем более когда ты в живешь в чисто «женской» семье.

О Фонде «Круг добра» мы узнали в нашей областной больнице. Было это в начале 2022 года. Фонд к этому времени уже начал закупки передового лекарства для лечения ПИД, и мы с лечащим врачом решили попробовать его получить. Поклон врачу Марине Александровне Филипповой – она помогла организовать медицинский консилиум, помогла с оформлением пакета документов в Фонд. Весной 2022 год «Круг добра» одобрил моей Насте лекарство – Иммуноглобулин человека нормальный (Кьютаквиг). Мы поняли, что мы не забыты, что мы не одни.

6 декабря 2022 года мы получили первую дозу препарата, причем не внутривенно, а подкожно! Это дает нам большую надежду, гарантию на эффективность дальнейшей лекарственной терапии. Так что пожелайте моей Насте удачи.

Сердечно благодарим Фонд «Круг добра» за то, что что он остается в жизни Насти и других детей, которым требуется поддержка.

«Дочь еще крепче сплотила нашу семью»

Посмотрите на Лизу. Кто скажет, что у нее сложное заболевание, требующее строгой диеты и самодисциплины? Кто догадается, что наша семья прошла все круги ада, чтобы крепче сплотиться? Это именно она, наша хрупкая прекрасная девочка, смогла максимально раскрыть наши способности любить и заботиться друг о друге.

Лиза стала четвертым ребенком в нашей семье. До этого у нас рождались одни мальчишки, поэтому лапочку-дочку хотелось всем.

Я была опытной мамой, прилежно наблюдала за беременностью, делала плановые УЗИ. А на 27-й неделе мне сказали, что у моей долгожданной малышки анализ показывает гиперэхогенный кишечник. «Ерунда, — сказали в перинатальном центре, — рожайте спокойно, сделаем операцию, всё будет хорошо!».

Лиза появилась на свет на месяц раньше срока через кесарево сечение. Помня предродовое УЗИ, я сразу сказала врачам, чтобы проверили у ребенка кишечник. И хорошо, что сказала! Через 6 часов после рождения Лизу уже перевели в хирургическое отделение областной больницы. Часть ее тонкой кишки была нежизнеспособной. Чтобы содержимое органа не попадало крошке в брюшную полость, часть тонкой кишки удалили. Месяц дочь провела в реанимации. Находиться с ней нам не разрешали, но мы могли навещать Лизу, смотреть на нее через стекло бокса. Всё это время ребенка кормили через капельницы, вводили ей глюкозу. Тогда интернет не был так развит, как сейчас, а о таком редком заболевании, как СКК, информации и вовсе почти не было. Как лечить нашего ребенка, было непонятно.

«Такие дети до года не доживают», — эту фразу я услышала в больнице. Она была о Лизе. Вот тогда я и сказала, что буду бороться за жизнь своего ребенка до конца, что дойду до крайности, но спасу дочку.

Это был самый страшный год в ее жизни. Многократные обезвоживания, высокая температура, реанимации, потеря веса. В первый год жизни Лиза была похожа на жертву Бухенвальда – все ребра, все косточки были видны. Я бегала по врачам, плакала, молила, требовала помочь, но опыта у тюменских медиков по СКК не было.

Наконец, мы попали к главному внештатному педиатру области Ольге Владимировне Павловой, которая интересовалась темой орфанных заболеваний, ездила на тематические медицинские симпозиумы и была знакома со специалистами России. Благодаря ей мы попали в Москву, в РДКБ им.Пирогова – медицинский центр, который я теперь советую всем мамам детей с такими редкими, как у моей Лизы, заболеваниями.

Здесь, на 3-м месяце жизни, дочке сделали еще одну операцию по удалению толстой кишки. Она оказалась тоже нежизнеспособной, и это стало ответом на вопрос, почему у ребенка кишечные массы не усваивались, а шли через рот. Одновременно врачи приняли еще одно решение – с помощью пластической хирургии увеличили дочке тонкую кишку, поставили специальную манжетку, чтобы кал выходил естественным путем. Операция была сложной и даже опасной, самые опытные врачи не давали никаких послеоперационных прогнозов. «Ребенок живой. Радуйтесь!»— этот завет я несу теперь по жизни.

Мы благополучно возвратились в Тюмень, но там нас поджидала новая беда – у ребенка начался ацидоз, нарушение кислотно-щелочного баланса. И снова – Москва, РДКБ, реанимация, капельницы и так 3 недели…

Я бы, наверное, не смогла все это пережить, если бы не моя семья. Я знала: пока я решаю проблемы Лизы в Москве, дома – мой Владимир, мой муж. А он и за сыновьями приглядит, кого – в детсад, кого в школу отведет, и хозяйство не бросит, а у нас и куры, и кролики, всё своё.
Мы невероятно сблизились, словно спаялись друг с другом, я была в Володе уверена. Это давало силы, и я в который раз думала: «Как хорошо, что Господь послал мне в мужья такого любящего и надежного человека!».

В 2013 году мы еще раз слетали в РДКБ. Ребенок не усваивал еду, толстой кишки уже не было, тонкая была прооперирована, а девочка кричала от голода. Она хотела есть, но не могла.

Лизе поставили венозный катетер Broviak для оперативного введения лекарственных препаратов и парентерального питания. Врачи РДКБ научили меня самостоятельно с ним управляться, обслуживать ребенка в домашних условиях.
Так мы прожили 3 адских года.

3 года, и ночью и днем, с нами по телефону была на связи наш лечащий хирург из РДКБ – кандидат медицинских наук, зав.отделением реконструктивной и восстановительной хирургии Юлия Валентиновна Аверьянова. Запомните ее имя, дорогие мамочки! Земной ей поклон от всей нашей семьи.

Мы летали к ней несколько раз в год, и каждый раз она помогала выйти из очередного кризиса. В начале 2021 года Лизе удалили венозный порт, пошли другие проблемы… Мы многое пережили вместе, всего и не расскажешь.

В августе 2021 года одна международная медицинская компания предложила нам экспериментальное лечение препаратом Геттэстив (МНН Тедуглутид). Мы подписали документы и начали получать препарат, который помогал нашей девочке усваивать питание. Постепенно мы расширили диетический стол Лизы, стали давать ей вареные и пареные продукты, легкие супчики, мясное суфле и даже кисели и морсы. Раньше мы об этом могли только мечтать.

Страшилась я только одного: как нам жить, когда эксперимент с лекарством кончится? Но начал работать государственный Фонд «Круг добра». Об этом мы узнали опять же в РДКБ, за что отдельное спасибо. Нам помогли собрать документы, специалисты РДКБ связались с нашей районной больницей, а они – с Минздравом Тюменской области.

Заявка в Фонд была подана в конце 2021 года, а весной 2022 года лекарство уже было нам доставлено. Теперь этот укол жизни мы делаем Лизе каждый день, в одно и то же время. Друзья или интересный фильм, гости или еще какие-то дела, но ровно в 20.30 семья в полном сборе. Мы делаем Лизе укол, вместе наблюдаем за ее состоянием и вместе радуемся, что она живая и внешне совершенно здоровая.

Мы вообще теперь всегда и везде вместе: и отдыхаем, и дома, и в гостях. Люди удивляются: «И не надоели вы друг другу?». А мы только улыбаемся: нет, не надоели. Мы же одна семья!
В завершении вот что я хочу сказать таким родителям, как мы.

Столкнувшись с симптомами непонятной болезни, сразу же ищите опытного врача или медицинский центр. «Наших» ребят с СКК прекрасно диагностируют и лечат в РДКБ им.Пирогова
, в Морозовской детской клинической больнице. Здесь врачи не хуже зарубежных, поверьте.
Быстро вливайтесь в общественную пациентскую организацию родителей. Нашу тему, например, ведет АНО «Ветер надежд». Здесь можно получить практические советы опытных мам и специалистов, с вами поделятся излишками лекарства или питания, окажут юридическую помощь, если она требуется. Здесь люди объединены одной заботой, одной любовью, и это очень важно.
Вспомните, что в нашей стране работает Фонд «Круг добра»: расскажите о нем вашим врачам, если они еще не в курсе! Здесь тяжелобольным детям закупают дорогие и эффективные лекарства, которые сами мы, родители, купить не в состоянии.

И последнее. Обязательно верьте в своего ребенка, что бы не говорили вокруг! Верьте, потому что наши дети – они же всё чувствуют, всё угадывают в глазах и наших интонациях. Вера спасает во всех наших добрых делах и намерениях!

Я сердечно благодарю Фонд «Круг добра» за помощь нашей Лизе и за помощь всем тяжелобольным детям, а также за то, что сегодня я получила возможность рассказать нашу историю и обратиться к тем, кто только начинает путь к здоровью своего ребенка.

Наша Настя – боец. Растет активной, жизнелюбивой, пытливой девочкой.

Музыкальная школа, художественная школа, детский сад – на всё хватает сил и детского интереса.

До 5-ти лет никто не мог и подумать, что Настя столкнется с таким серьезным заболеванием, как смешанная ганглионейробластома.

Болела она часто, это правда, но в основном бронхитами.

И вот мы пошли к аллергологу. Он обнаружил у дочери уплотнение на шее и тут же отправил на обследования.

И началось. УЗИ, Центр эндокринологии, гистология, КТ, биопсия.…

Опухоль была злокачественной и большой. Она давила на трахею, что и объясняло частоту бронхитов и снижение иммунитета. Всё закрутилось, словно в ускоренном кино.

1 декабря 2021 года нас срочно госпитализировали в ведущий медицинский исследовательский Центр детской гематологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачёва,где Настю прооперировали.

Вырезали ей только 80% опухоли, к сожалению. 20% опухоли находились в опасном соседстве с сонной артерией, поэтому резать было очень рискованно. А 20% опухоли – это, на минуточку, 4,5 х 5,3 см.. Чтобы она не начала расти, дочке назначили курсы химио- и лучевой терапии. Вот здесь и начались физиологические и психоэмоциональные проблемы, ломка характера, капризы и слёзы.

Дочка всегда любила смотреться в зеркало. У нее всегда были роскошные длинные волосы, была и своя детская косметика. Я не запрещала ею пользоваться, так что к 6 годам Настя научилась делать себе и куклам отличный макияж.

Оказавшись в Национальном медицинском исследовательском центре онкологии им. Блохина, нужно было забыть и о волосах, и о косметике. Мы заранее пошли в парикмахерскую и сделали дочке короткое каре. Потом, уже в больничной палате, я сама отрезала ей волосы. Она плакала, я тоже глотала слезы, а дети вокруг принялись нас утешать.

У всех была химиотерапия, все были без волос и все пытались заменить их кто чем мог. В основном в ход шли разные шапочки, косынки и банданы. Мы тоже купили дочке красивую шапочку, а потом она сама привыкла к тому, что лысая голова здесь у всех, и никто никого не стеснялся. Первые курсы химии дочь прошла геройски, а на середине у нее начались страдания. Полностью пропал аппетит, дочку рвало, она то плакала, то злилась, то замыкалась в себе: смотрела в одну точку и не реагировала ни на вопросы, ни на что.

В такое время дети становятся особенно ранимыми, поэтому родителям нужно, конечно, поддерживать с ними особый контакт, не позволять им надолго уходить в себя. Мы с мужем как могли баловали дочь, покупая ей всё, что вызывало у нее хоть какой-то интерес. Интерактивные игрушки, куклы, новые наборы детской косметики, планшет – лишь бы она не смотрела в одну точку и не молчала, лишь бы разговаривала с ребятами, с врачами, с нами. Муж стал ещё больше работать: требовалось много средств и на баловство, и на сопутствующие лекарства. Я же была с Настей неотлучно. Про работу в этот период пришлось, конечно, забыть. Настало время выбирать самое главное.

Настю огорчало, что она перестала ходить в детский сад, а там у неё были подружки, любимые занятия, интересный досуг. А что могла предложить ей онкологическая больница кроме химии? И я решила объяснить Насте всё, как есть: и про её заболевание, и про важность медицинских процедур.

Теперь я понимаю,что сделала всё правильно. Дети способны легче и проще принимать то, что нам, взрослым, бывает подчас не под силу. Мы стали с ней ближе, а дочь – взрослее. Кругом были такие же дети, как она – равная среди равных. Значит, будем жить!

За первую половину 2022 года мы прошли 6 курсов химии, на втором курсе был сделан ещё и аферез гемопоэтических стволовых клеток. При трансплантации костного мозга дети с нейробластомой выступают сами себе донорами. Курс прошёл успешно, мы все очень осторожно выдохнули.

Конечно, мы понимали, что 20% опухоли надо держать под строжайшим контролем. Поэтому после проведения очередного медицинского консилиума дочке назначили еще 13 курсов лучевой терапии. На это ушли август и сентябрь 2022 года.

Мы с мужем понимали, что после лучевой терапии дочери потребуется какой-то препарат, который поможет и дальше купировать развитие болезни.

До всех этих событий я не знала о существовании Фонда «Круг добра». Когда в семье все здоровы, новости просеиваешь, пропуская то, что тебе не пригодится. Но наш лечащий врач в онкоцентре сообщил о «Круге добра» и препарате Динутуксимаб бета (Карзиба). Пазлы нашей истории сложились в единую картинку. Мы поняли, что делать дальше.

Первая заявка в Фонд «Круг добра» была возвращена назад: наш педиатр допустил в документах досадную ошибку. Переписали, отправили заявку снова в Фонд. К нашему удивлению, её очень быстро одобрили, и вот уже второй раз мы получаем от Фонда дорогостоящее лекарство, помогающее Насте в борьбе.

Я намеренно не произношу лишний раз название болезни дочери, чтобы не «приблизить» её. Намеренно не ковыряюсь в первопричинах её недуга. Врач в онкоцентре нам так и сказал: «История берет начало с внутриутробного развития плода». Вот и всё. Мы больше не ковыряем больную тему. Видя, как частные фонды собирают средства на лечение такого заболевания, как у Насти, не могу понять, почему родители идут таким длинным путем, если рядом есть «Круг добра». Мы получили здесь помочь очень быстро. В таких историях, как наша, ожидание может очень дорого стоить. Поэтому мы просто живём и радуемся тому, что у нас есть, следим за новостями «Круга добра». Узнав, что Фонд проводит конкурс детского рисунка, Настя вызвалась в нём поучаствовать и была объявлена победителем конкурса в номинации «Я и Добряш». Знаете, что она нарисовала? Себя и Добряша рядом. А рисунок подписала так: «С Добряшом болеть не страшно!». Я бы добавила от нас с мужем: «С Фондом «Круг добра» болеть не страшно». Мы же знаем теперь, что здесь помогут.

Я благодарю наших врачей из онкоцентра им. Блохина, что были и остаются с нами в эти трудные для Насти годы, а также Фонд «Круг добра» за лекарство, которое Насте нужно, как сама жизнь.

Я мама ребенка с редким аутосомно-рецессивным заболеванием. В Европе оно встречается у 1-3 человек на миллион. В России, насколько мне известно, точной статистики нет, но Глеб попал именно в число редких. Я бы даже сказала, в число уникальных, потому что Глеб и правда во многом уникальный. Впрочем, обо всем по порядку.

Глеб – единственный мой ребенок. До его рождения материнского опыта у меня не было, иначе я бы многое построила в жизни не так.

В Москву я переехала в 2007 году, сразу после окончания СГУ им. Н.Г. Чернышевского, успешно работала, красиво отдыхала. С 2012 года пошла получать второе высшее образование – юриста в МГЮА, а отношения с мужем дали трещину. Хотелось сохранить семью, и мы дали отношениям второй шанс. В феврале 2013 года я забеременела. Родители нас поддерживали, даже дали денег на новую машину, а из своих сбережений я сделала в квартире ремонт.

Рождение нашего малыша не принесло мужу радости, адюльтеры продолжались. Точка невозврата настала под бой курантов в начале 2014 года. Мы с Глебом фактически остались одни.

Глеб родился идеальным малышом: рост, вес, общее физическое состояние – всё, как надо. Жалоб на здоровье не было, первый раз патронажная сестра заскочила к нам на минутку, а после справлялась о состоянии здоровья по домофону, не поднимаясь на этаж. В первый месяц ребенок набрал рост/вес по норме, и нам сказали, что на прием в два месяца можно не приходить. Руки, ноги на месте, ребенок здоров, у него естественное кормление – что еще нужно?

Мои мысли были заняты личной трагедией, а о том, что с ребенком, возможно, что-то не так, я не думала. В роду у нас все были здоровые, и у меня не было хронических заболеваний. В этом смысле я была спокойной.

Проблемы со здоровьем Глеба начались на третьем месяце его жизни. Загноился правый глаз, общий анализ крови показывал воспалительный уровень СОЭ, и нас отправили в Детскую городскую клиническую больницу им.Филатова решать проблемы со слезно-носовым каналом. Процедуру сделали быстро, а через неделю мы сдали повторно кровь – СОЭ снова зашкаливала. Речь шла о каком-то воспалительном процессе. Участковый педиатр назначил пересдачу анализа, а я стала замечать, что сын стал питаться прерывисто: пососет немного и перестанет.

По итогам третьего месяца жизни он не то, что не набрал, а сильно потерял в весе. Я побежала покупать детские весы, стала штурмовать родительские чаты, обращаться к платным педиатрам. Единственное, что я слышала – нам нужно наладить питание, возможно, в материнском молоке чего-то не хватает. Я стала добавлять смеси, но Глеб их решительно выплевывал. Выяснили, что он просто не переносит лактозу, нам посоветовали кисломолочную смесь. Я была так взволнована, что скупила все виды смесей, полагая, что вот сейчас все решится и ребенок начнет прибавлять в весе. Но чуда, конечно, не случилось.

Кал ребенка становился все зеленее, все жиже, Глеба мучали колики, анализ крови по-прежнему показывал завышенный уровень СОЭ.

Вот тогда наша бабушка и стала бить во все колокола, оббежала с результатами анализов внука многих знакомых и незнакомых врачей, в Саратове ей сказали: «Привозите ребенка на обследование, здесь явно что-то не так!».

Я собралась, взяла Глеба и поехала на вокзал. Представляете, из Москвы – к врачам в Саратов! 2 недели они обследовали Глеба, проверяли уровень его ферментов, обследовали ЖКТ, искали инфекцию, пытаясь понять, почему же ребенок не набирает вес. А Глеб становился все слабее. Февральские морозы сказались на нем – он подхватил бронхит! Кашель был у него до рвоты, я вызывала «Скорую» и нас привезли в другую больницу. И опять: общие анализы по списку, расспросы про беременность, про роды. Глеб смотрел на каждого врача в белом халате, словно молил о помощи, говорить он еще не мог. За несколько дней госпитализации причина его недуга так и не была найдена.

Никогда не забуду тот страшный день, 7 марта 2014 года. Все женщины-врачи принимают поздравления, бывший муж шлёт смс с требованием оплатить коммуналку, а Глеб начинает есть всего по 100 граммов в день! Он очень ослаб, это было видно невооруженным глазом. Я в ужасе позвонила маме: «Кажется, он умирает!». Наша бабушка снова подняла на уши всех, так что очень скоро материализовались и заведующая отделением, и заведующий реанимации. Прибежали медсестры, стали ставить капельницы, делать УЗИ.

В преддверии 8 марта всю ночь я стояла на коленях перед кроватью сына и просила у него прощения. Наверное, именно тогда я осознала чувство материнства. На утро пришел анализ УЗИ почек: там были большие скопления солевых камней (нефрокальциноз) в мозговой части обеих почек. Такие анализы местный профессор видел только в редких книгах. И снова – шок, звонки по знакомым врачам и визит к заведующему нефрологическим отделением Саратовской областной больницы. Врач был опытным и сразу заподозрил у Глеба аутосомно-рецессивное заболевание.

«Бегом к генетику! – сказал доктор, – ваша цель – НЦЗД!». Немного сняв воспалительный процесс, мы вернулись в Москву. Однако попасть сразу в НЦЗД у нас не получилось, поэтому сначала нас увезли на «Скорой» в Тушинскую горбольницу им.Башляевой. После очередных анализов врач, не поднимая головы от документов, сказала: «Ваш ребенок не доживет до года… Пустырник можете взять в соседнем кабинете». Что я пережила тогда, говорить не буду.

Благодаря упорству моей мамы история болезни Глеба попала к профессору Алексею Николаевичу Цыгину. Можно сказать, именно он спас тогда Глеба, назначил ему лечение самыми эффективными для моего малыша антибиотиками, у Глеба быстро ушло почечное воспаление, а следом и температура.

Для подтверждения диагноза мы с отцом ребёнка сдали генетический анализ и выяснилось, что оба являемся носителями редкого заболевания – первичной гипероксалурии 1 типа. Это же надо: выбрать из всех мужчин в отцы ребенка именно носителя такого же заболевания, чтобы на Глебе нозология проявилась во всей красе…

Я научилась жить с заболеванием Глеба. Витамин В6 из расчета 1 таблетка на 1 кг веса, блемарен, нексиум саше, фурагин, аугментин – на какое-то время мы стали с ними неразлучными друзьями. Периодически выходили камни, образованные в лоханках – в два года, в четыре и в шесть лет. Последний раз был самым тяжелым: два камня застряли у ребенка в пенисе, это был, конечно ад. Опять Морозовская, оперблок, и крики «Мама, мне больно!»

Конечно, проблемы с лишним весом привели к тому, что к 8 годам Глеб стал принимать по 40 таблеток в день.

Коварство этого заболевания – не только в том, что оксалаты вместе с кровью могут откладываться на любом органе, будь то глазное дно или сердце, и, конечно, в виде нефрокальциноза в самой почке. Коварство в том, что в начале болезнь себя никак не проявляет. Рождается чудесный ребенок, физически и психически здоровый, и никто не может понять первых симптомов его страшного недуга. Теперь, когда я прочла десяток книг и перевела массу статей об этом заболевании, я знаю, что врачи, которые не сталкивались с этой нозологией, подчас ставят неверный диагноз и начинают неправильно лечить. И это самое страшное. Поэтому точная диагностика – это главное. И чем раньше ее провести, тем будет лучше.

Нам повезло: мы быстро попали в профильное медицинское учреждение к опытному врачу, он назначил корректное лечение и фактически спас моего ребенка. Уже два года мы стоим в очереди на трансплантацию печени в НИИ им. Шумакова. Несколько лет назад изобрели лекарство, которое компенсировало нарушенную функцию печени, снижая уровень оксалатов до нормы.

Благодаря Фонду «Круг добра» Глеб получает жизненно необходимый ему препарат. Он теперь не пьет ежедневно 40 таблеток. У нас получилось всё четко, но история, как вы понимаете, не закончилась и требует продолжения.

Глеб учится уже во втором классе и буквально поражает меня своей природной находчивостью и остроумием. Он действительно растет уникальным человеком: интересным, содержательным, с блестящим чувством юмора. Его рождение изменило и меня тоже. Время горевать о пустой личной жизни у меня не осталось, я больше сконцентрировалась на качестве нашей жизни, на нашем окружении, применила финансовое планирование, построила карьеру международного налогового юриста. Все это стало возможным благодаря моей удивительной маме, моему папе, которые заменили Глебу отца, а также моей сестре, друзьям, и всем людям, которые появлялись в моей новой жизни. Теперь я даже благодарю тех лишних, кто ушёл из нее.

Воспитывая Глеба как обычного мальчика, я с интересом наблюдаю за тем, какой он человек, чем дорожит, как он познает этот мир. Я научилась читать его взгляд, знаю, когда он хитрит, когда действительно смотрит с любопытством или просит помощи! Его глаза – зеркало его души. Я счастлива, что эта душа рядом со мной, и верю, что наша жизнь будет долгой и счастливой.

«Теперь каждого нового друга будем встречать как дорогого гостя!»

Мы живем в Дагестане, живем очень дружно!

Ни у нас, ни у наших знакомых никогда не рождались детки с наследственными заболеваниями.

Мы с мужем в дальнем родстве, очень дальнем. Он покорил меня добрым сердцем и серьезным отношением к жизни, поэтому в брак мы вступили по взаимной любви и детишек ждали с радостью.

Когда в первую беременность врач сказал, что будет мальчик, муж был особенно горд: первенец, наследник! Сын родился легко, все было благополучно. Неонатальный скрининг в роддомах у нас пока не делают, только если по желанию роженицы, но поскольку у нас с малышом все было в порядке, нам и в голову не пришло сделать скрининг.

Гусейн развивался прекрасно. Всё у него было вовремя: и голову поднял вовремя, и вовремя начал ползать. Глядя на нашего карапуза, мы с мужем только умилялись – какой малыш растет!

Но однажды вечером, когда свет в комнате был приглушен и работал только телевизор, я заметила, что Гусейн не видит, откуда я его окликаю. На тот момент ему только-только исполнилось полтора года. Он, как слепой, тянул вперед ручки и крутил головой, прислушиваясь, откуда шел звук.

Я позвала мужа, и мы начали проверять мои опасения. Мы включали и выключали в комнате свет, звали Гусейна, а он видел меня только при включенном свете. В полумраке он смотрел сквозь меня и сквозь игрушки, которые мы тянули в его руки. Это было ужасно! Муж сказал, что надо срочно обратиться к офтальмологу.

Наутро врач уже проверял глазки нашего Гусейна. И на первый взгляд, все у него было хорошо. Врач предложил понаблюдать мальчика до трех лет.

Через год у меня родился второй малыш, Муххамад. И он тоже повторил страшную историю непонятного заболевания Гусейна.

При солнечном свете дети весело возились, играли в любимые игрушки, но с наступлением сумерек не могли сфокусироваться ни на одном предмете.

К трем годам зрение Гусейна совсем упало, начало проявляться косогласие. Мы с мужем подняли на ноги всех знакомых в поисках самого опытного в республике доктора-офтальмолога, который мог найти причину прогрессирующей слепоты.

К счастью, такой доктор был найден: врач Диляра Сейфединовна Велибекова оказалась в курсе всех последних тенденций в области офтальмологии, часто ездила в Москву на научные конференции и знала, с чего нужно начинать поиски. Первое, что она предположила, была наследственная дистрофия сетчатки, вызванная биаллельными мутациями в гене RPE65. Диляра Сейфединовна связала предполагаемый диагноз с тем, что мы с мужем могли быть скрытыми носителями изменившегося гена, а у детей изменение проявилось.

Всё надо было проверять, поэтому мы сдали в Дагестане генетические тесты, которые Диляра направила в Медико-генетический научный центр им.Бочкова, с которым была на связи. Увы, предположения нашего доктора подтвердились. У Гусейна и Муххамада была подтверждена наследственная дистрофия сетчатки. Я и муж являлись носителями заболевания.

Как рассказать наши чувства? Разве это возможно описать?

В нашей семье есть родственники из медицины, поэтому мы устроили большой совет. Решили: «Надо лечиться, надо искать выход!». Мы опять обратились к нашему лечащему врачу. Диляра рассказала нам всё, что знала об этом редком заболевании. Слушая доктора, мы страшились одного: что с таким редким диагнозом, как у наших детей, наша семья не сможет найти выход. Весть о работе государственного Фонда «Круг добра», который закупает за границей препарат «Лукстурна», стала для нас и надеждой, и заветной мечтой. Мы подумали, если для других детишек Фонд закупает препараты, значит, поможет и нашим детям тоже? Ведь что такое, когда в детстве ты не видишь мир вокруг?

Нам очень помогли наш офтальмолог и лично кандидат медицинский наук МГНЦ им.Бочкова Виталий Викторович Кадышев.

Люди они оказались неравнодушными, помогли мне и заявление на портал Госуслуг оформить, и помочь с оформлением заявки в Фонд «Круг добра». Виталий Викторович сам названивал в Минздрав Дагестана, пока заявка, наконец, не была отправлена в Фонд.

Сейчас, когда я рассказываю вам все это, мы в Москве, в палате МНТК микрохирургии глаза им.Федорова.

«Круг добра» быстро утвердил заявку на «Лукстурну». Лекарство для нас было закуплено и приехало прямо в Москву, в МНТК микрохирургии глаза, где запланировали операцию. Нам позвонили и сказали срочно приезжать.

Муж остался с маленькой дочкой в Дагестане, а я сопровождаю Гусейна и Муххамада. Первая операция у ребят состоялась в один день, но в разное время. Оперировал ребят один врач, Илья Михайлович Горшков. Первым пошел Мухаммад. Мне разрешили побыть с ним рядом в операционной, пока не начнет действовать наркоз. Я взяла сына за руку и сказала: «Я буду с тобой, всё будет хорошо, вот увидишь!». И буквально заставила себя не сомневаться, что будет именно так, ведь материнская вера – это великая сила. Но потом попросили выйти и смотреть через стекло. Здесь можно было видеть весь ход операции. Я то наблюдала, то в волнении отходила, то плакала, то улыбалась. По договоренности с мужем, я отписывала ему по телефону всё, что я видела. Каждая операция – это ювелирная работа хирурга, высокая точность, сложнейшая аппаратура. Я была под огромным впечатлением, пережила массу разных чувств.

Дети сказали, что пока видят все предметы, как через аквариум. Но врач заверил, что пройдет время и зрение нормализуется. Лукстурна – очень эффективный препарат при таком заболевании. Значит, будем надеяться на лучшее!

Знаете, наша семья так благодарна всем, кто помогает моим детям увидеть мир! Их так много вокруг! Это наш врач Диляра Сейфединовна Велибекова. Это генетик Виталий Викторович Кадышев. Это хирург Илья Михайлович Горшков и другие врачи, работающие в МНТК микрохирургии глаза. Это школьные друзья моих сыновей, которые буквально за руку сопровождали моих ребят везде до их операций. А ведь бывали случаи, когда сыновья в школе элементарно не могли сходить в туалет, если освещение там плохое: так и сидели в школе, пока кто-то из нас не провожал их в сумерках до дома. Неужели всё это будет теперь позади?!

Особую благодарность мы говорим Фонду «Круг добра». Страшно представить, что было бы, если дети не получили лекарство. Значит, не было бы операции, не было бы у детей возможности увидеть заново мир.

Мы решили так: теперь каждого нашего нового друга будем встречать в Дагестане как дорогого гостя, только приезжайте!

У нас большая дружная семья. Когда она зарождалась, мы с мужем не предполагали, что мы можем быть носителями ФКУ – генетического заболевания, которое встречается у одного из 7-10 тысяч новорожденных детей. Но так уж случилось.

Моя первая дочь родилась с фенилкетонурией. Заболевание было выявлено у нее в 11 месяцев. Мы с мужем решили: все силы положим на то, чтобы девочка наша полноценно развивалась во всех смыслах. Она находилась на строжайшей диете, была на активной терапии и, что особенно важно, рядом с ней были мы, родители, которые занимались ее интеллектуальным развитием. Нам помогали хорошие психологи и педагоги раннего развития. Я поняла, что нашла путь, который поможет моей девочке чувствовать себя среди сверстников максимально комфортно. Дочь выросла, окончила институт, создала семью.

Через 15 лет родилась еще одна дочка, и уже в роддоме врачи поставили ей тот же диагноз. Мы назвали малышку Стефанией. Это красивое имя дала ей я, муж был не против. Так в нашей семье появилась еще одна красивая девочка с красивым именем.

Мы старались максимально развивать ее интеллектуальные способности и таланты. В 9 месяцев Стеша уже начала ходить, говорить, понимала смысл наших просьб и происходящих в семье событий. В полтора года она стала петь и танцевать – так здорово, что со временем ее пригласили в детский музыкальный театр «Домисолька». Стефания выступала с коллективом на больших площадках, а выборочность своих пищевых приоритетов объясняла образом жизни, так что очень скоро у нее никто не спрашивал, почему она что-то употребляет в пищу, а от чего-то категорически отказывается. Это помогло нашей девочке избежать многих психологических травм.

Всё это была глянцевая сторона ее медали. Обратная сторона была в нашей ежедневной общей работе, связанной с контролем пищевого поведения Стефании. Пока муж работал, мы с няней кормили нашу девочку по часам, контролируя каждый грамм поступающего белка. При таком заболевании как фенилкетонурия человек может позволить себе очень ограниченное количество белка, индивидуально от 6 до 9 граммов в сутки, и любой лишний грамм чреват тяжелейшими последствиями. Так было и у нас, поэтому в доме имелись электронные весы, и мы с няней с точностью до миллиграмма могли учитывать наличие белка, готовя для Стеши домашние блюда. Я и сейчас с точностью могу сказать, сколько белка скрыто в 100 граммах любого продукта. Например, в 100 граммах яблок – 0,5 грамма белка, в отварной картошке – 2,7 грамма, а в сушеной петрушке целых 26 граммов.

Чтобы жизнь с такими жесткими ограничениями в питании не казалась всем нам испорченной, мы всей семьей пересмотрели приоритеты в плане питания. Мы превратили это в семейный образ жизни, привыкли к нему. Это было лучшее, что мы могли придумать для психологического комфорта нашей дочери.

Случались, конечно, дни, когда маленькая Стефания задавала мне вопросы о том, почему другие живут и питаются совершенно иначе. И тогда ее вопросы я переводила в восклицательные знаки.

«Зато, посмотри, какая ты красивая, – отвечала я ей, – и талантливая! И поёшь замечательно! И для нас ты – лучшая девочка на свете!».

Эти поощрения помогали Стефании развивать в себе уверенность и защищенность и не чувствовать себя «особенной» – в том смысле, который вкладывают в тяжелые нозологии.

Сегодня Стефания заканчивает 11 класс. Она большая труженица: учится в экономическом классе, участвует в математических олимпиадах, идет на золотую медаль. Она изучает 4 иностранных языка, собирается поступать на факультет международных экономических отношений.

Я думаю, что Стефания – лучшая версия меня. Я уверена: когда наша девочка вырастет, она добьется больших успехов, станет отличным экономистом, будет нужна своей стране. Значит, всё, что мы сейчас делаем, всё имеет большой смысл.

А пока нам помогает государственный фонд «Круг добра», о котором мне рассказал наш лечащий врач Елена Андреевна Шестопалова. Препарат Пегвалиаза + Эпинефрин – это метод лечения пациентов с ФКУ старше 16 лет. Нашей Стефании уже 17. Поэтому наш врач организовала медицинский консилиум, подтвердивший необходимость лечения моей дочери этим передовым препаратом. Надо сказать, что до образования Фонда «Круг добра» нам самим приходилось искать возможности закупок дефицитных и дорогостоящих лекарств. Конечно, это было очень трудно. Попав в «Круг добра», мы сразу поняли, что попали в круг друзей.

Благодаря Фонду, мы получили уже 9-ю дозу препарата. На 5-й дозе Стефания мне сказала: «Всё, мамуль, я сама себе буду колоть! Ты же не всю жизнь будешь со мной рядом!». У меня от этих слов мурашки побежали, настолько это были смешанные чувства: я поняла, что дочь выросла и у нее всё обязательно получится!

Мне жаль, что с Обществом пациентов с фенилкетонурией и ее президентом Еленой Балабановой я познакомилась всего полгода назад. До этого мы были словно в собственном вакууме, закрытые для новых знакомств. А полгода назад я узнала, как много делает эта организация для тех, кто воспитывает детей с фенилкетонурией: тут и обмен новой информацией, и проведение своеобразных «фуршетов», где на столах у детей не бывает опасных для них продуктов, и простая человеческая взаимопомощь. Если бы я раньше знала, как много людей объединяет это общество и какие это люди замечательные – образованные, внимательные, сердечные я многое прожила бы по-другому, легче и спокойнее. Но, видимо, такой уж мой путь, где большую часть времени приходилось рассчитывать только на свою семью, только на своего лечащего врача и свое окружение. Но мы с мужем сделали всё, что были в состоянии для наших детей, и теперь точно знаем: с таким заболеванием, как фенилкетонурия, можно нормально жить и быть счастливым.

Меня очень беспокоит, что Стефании сейчас не удается держать нужный уровень финилаланина в крови. Но я понимаю, как трудно человеку с фенилкетонурией, да еще в пубертатном возрасте, жить в мире переизбытка, где люди встречаются в кафе и не вглядываются в состав предлагаемых там блюд, или магазинных продуктов, и даже не осознают, какое это счастье – порадовать себя пустяками вроде кусочка торта. Для нас это опасная роскошь.

Старшая дочь давно составила себе график питания, осознанно его придерживаться. У нее в жизни, к сожалению, не было «Круга добра» и такого передового лекарства, которая получает от Фонда Стефания. И у старшей тоже есть свои проблемы: и головные боли, и частые простуды из-за слабого иммунитета. Но она живет, у нее есть и близкие, и семья, и друзья, и профессия. Стефании тоже предстоит пройти путь строгого самоконтроля. С ее целеустремленностью она тоже и профессию освоит, и семью построит, и пользу стране принесет.

Иногда я слышу, как нас, родителей орфанных детей, называют «героями нашего времени». Ну какие мы герои? Мы просто любящие матери, отцы, их близкие. Кто ни сделает ради своего ребенка всё, что только можно?

А герои… Для меня герои – это наши дети, которым живут, несмотря ни на что, развивают себя и стараются быть счастливыми. А это очень не просто, поверьте.

И еще. Недавно я была в Морозовской Детской Городской Клинической больнице. Там лежит одна женщина с дочкой, давно лежит. Дочь не способна ни видеть, ни говорить. Лишь иногда она может слабо сжать руку своей матери. И тогда мама плачет от радости этого осознанного прикосновения… Герои нашего времени – их много, просто они очень незаметные.

Я желаю каждой семье, каждой матери ребенка, нуждающегося в дорогостоящей терапии, приобрести такую надежную опору и такие крылья, которые получили мы, когда «Круг добра» взял нас под опеку. Это и вера, это и счастье, это и надежда на то, что ты не один, что ты нужен, а вместе мы – сила!

«Пока Стёпа спит, у меня есть возможность рассказать нашу историю.

Я очень ждала рождения моего малыша, подошла к этому очень ответственно. На 11-й неделе беременности я сдала для подстраховки тест на выявление возможных наследственных заболеваний. В панели мутаций СМА не было. Я спросила у генетиков, может, что-нибудь добавить? Но мне сказали, что, если нет никаких предпосылок на другие орфанные заболевания, нет и показаний для их выявлений. Тест на мутации пришел отрицательный и я спокойно стала ждать малыша.

Степа родился 23 августа 2022 года. В это время в Екатеринбурге как раз запустили программу по СМА, включив заболевание в неонатальный скрининг. На 4-й день жизни Степе провели тест и отправили на исследование в Москву, а мы с малышом спокойно поехали домой.

Через 3 недели из Москвы пришел ответ. У Степана была обнаружена спинальная мышечная атрофия, и нас тут же вызвал генетик из клиники диагностического центра.

«У вас в семейном анамнезе есть спинальная мышечная атрофия?» – спросил генетик. Я покачала головой: у меня в родне никто не упоминал о таком заболевании.

Нам троим – мне, Стёпе и его папе – было предложено сдать контрольный анализ.

Результат подтвердился: мы с папой Степы действительно оказались носителями хромосомной мутации гена СМN-1, а проявилась болезнь на Степане. Видимо, он попал в те самые 25% вероятности рождения больного ребенка у носителей. Ирония судьбы, или, скорее, ее трагедия.

До этого я никогда не сталкивалась с этим заболеванием. Я даже участвовала в сборах на больных детей, но, признаться, глубоко не вникала в их диагнозы. Когда могла помочь, я помогала. Теперь мне самой потребовалась помощь.

Генетик подробно рассказал нам о СМА, о современных методах лечения и о Фонде «Круг добра», который теперь помогает с получением передовых лекарств для орфанных детей.

В определенном смысле нам повезло: заболевание у Степана выявили в младенчестве, а это принципиально важно при эффективном лечении спинальной мышечной атрофии. Так-то у меня ребенок вполне активный: живой, улыбчивый, позитивный. Наш педиатр даже не сразу поверил, что у нас СМА: никаких внешних симптомов у ребенка не было и нет.

Сына взяли под контроль врачи нашего генетического центра и областной детской клинической больницы, был проведен медицинский консилиум, быстро оформлена заявка на препарат Золгенсма.

Пока наше лекарство было в пути, я обсудила волнующую меня тему в родительском чате, а вывод сделала такой: перед зачатием будущим родителям нужно делать преконцепционный тест и включать в панель мутаций все самые известные нозологии. Носитель заболевания может даже не знать, что он носитель. В моей панели мутаций СМА не было. Но именно эта генная поломка сработала на ребенке как мина замедленного действия. Поэтому нужно, конечно, всё проверять.

3 ноября 2022 года Золгенсма приехала в Екатеринбург. Я уже знала, что до и после Золгенсмы ребенок будет получать кортикостероиды (в нашем случае – преднизолон), которые помогут справиться с любым потенциальным повышением уровня печеночных ферментов. Что-то вроде подстраховки.

Чтобы Стёпа не капризничал на приеме горького преднизолона, друзья нашли преднизолон в сладком сиропе. Так что проблем с приемом кортикостероидов у нас не возникло.

Удивительно, что за 3 месяца я так много узнала о заболевании, о котором до рождения Степана даже не слышала! Этот путь самообразования проходят, наверное, все мамы орфанных детей.

Я сердечно благодарю моих друзей и врачей, которые помогли нам не потерять бесценное время. Я знаю, что многие мамочки наших «смайликов» прошли длинный и запутанный путь, прежде чем выйти на «Круг добра». У нас же, благодаря квалификации врачей, план лечения был расписан быстро и четко, как по нотам. И наши врачи знали о работе государственного Фонда «Круг добра». Он помог нам решить сложнейшую проблему с закупкой лекарства – сама бы я никогда не смогла закупить такой дорогостоящий препарат, хотя от него и зависит будущее моего сына.

Забота страны о людях во многом определяется отношением к своим – нашим! – детям. Мы сейчас вместе и это даёт мне большую уверенность.

Ну вот и Степан мой проснулся! Смотрите, он уже активничает: сучит ножками и тянет ручки к игрушке над кроваткой. Он улыбается. Он полон сил. Значит, и я спокойна, ведь я не одна….

Моя Вероника – первый ребенок в нашей семье. Нужно ли говорить, как мы с мужем ее ждали?

Вероника родилась совсем крохой: 2700, одни глаза! (Смеется).

В роддоме дочке провели неонатальный скрининг – я тогда не сразу даже поняла, зачем это из ее пяточки берут кровь. Муж встретил нас с цветами. Одним словом, жизнь сулила нам только счастье.

Проблемы с ребенком я стала замечать уже дома. Дочь начала часто плакать. Мы подумали, что она просто капризничает, но, когда я заметила, чем очищается ее крохотный кишечник, забила тревогу.

«Подождите до трех месяцев, все наладится!» – посоветовал педиатр.

И я, наивная молодая мамочка, стала ждать, отсчитывая положенный срок.

Прошло почти 3 месяца и однажды, во время прогулки, я случайно встретила нашу медсестру. Пряча глаза, она сказала, что результаты нашего неонатального скрининга «случайно затерялись в пути», но были найдены и вот… Что именно так смутило медсестру, она так и не сказала, а я примчалась к педиатру.

Тут я и узнала, что у ребенка есть подозрения на редкое генетическое заболевание, муковисцидоз, но поскольку в поликлинике они с таким не сталкивались, отправили нас к другим специалистам. Так мы получили направление в Московский областной научно-исследовательский клинический институт им. М.Ф.Владимирского, где работали опытные пульмонологи.

Первые же потовые пробы подтвердили у Веронике муковисцидоз. Концентрация хлорида натрия в секрете потовых желез был 260 ммоль/л. при норме 40-60. Вот почему дочь так долго мучалась от болей в животе и прочих проблем.

Неделю я справлялась с депрессией. Спасибо мужу, он был сильнее, чем я, и мужественно принял этот удар. Я читала о заболевании в интернете и плакала. Потом, наконец, взяла себя в руки и решила, что не дам болезни сломать ни дочку, ни себя.

Появление в нашей жизни Ольги Владимировны Алекиной из региональной общественной организации Московской области «Помощь больным с муковисцидозом» сыграла ключевую роль в тот тяжелый период жизни. Муж первым нашел эту пациентскую организацию в Сети, перекинул мне ссылку и буквально заставил читать…

Здесь было всё: и информация о заболевании, и виды лечения, и психологическая помощь родителям. Мы стали переписываться и чем больше я узнавала о муковисцидозе, тем сильнее, увереннее становилась. Узнала здесь столько, что, наверное, хватило бы на диссертацию. (Смеется).

Активно штудируя интернет и медицинские сайты, я видела, что зарубежным детям с муковисцидозом выписывают Оркамби и думала: «Моя дочь тоже должна его получить, должна получить, обязательно!».

Вселенная слышит. В 2021 году Ольга Владимировна написала в чате о бомбической новости: создан государственный Фонд «Круг добра»! Мы несколько дней обсуждали это событие в нашем кругу. Нас объединяло одно: заболевание наших драгоценных детей, так что нам было, что обсудить, мы стали, как сестры.

Перед тем, как выйти на Фонд «Круг добра», в чате подробно объяснили, какие документы нужно собрать для заявки в Фонд и нашего заявления на портале Госуслуг. Мы как студентки всё аккуратнейшим образом записывали, запоминали, а потом действовали. Помощь эта была для каждой из нас бесценна.

В НИКИ детства, где мы уже наблюдались, прошел медицинский консилиум, врачи нам рекомендовали тот самый препарат, который я с материнской завистью видела у западных детишек. Я собрала пакет документов, подала заявку на портале Госуслуг и уже в сентября 2021 года мне позвонили и сообщили, что Оркамби прибыл и ждет Веронику.

Это было, как во сне. Моя девочка стала первым ребенком с муковисцидозом в нашем городе, кто получил от государственного фонда лекарство мирового уровня!

«Мама, я теперь буду долго жить!» – смеялась от счастья моя девочка.

«Будешь, конечно, будешь!» – смеялась я в ответ, – обещаю тебе это, дорогая!»

Дочь обстоятельно готовили к первому приему препарата: УЗИ, анализы крови, визит к офтальмологу.

Целый час врачи не отпускали Веронику после приема лекарства, всё наблюдали за ней, страховали процесс. Но все прошло хорошо, без побочных явлений.

С тех пор Вероника принимает Оркамби регулярно. У нее заметно прибавилось энергии, она поправляется на 1 килограмм каждый месяц, а раньше была худая, как говорится, в чём душа.

Нагрузка в 3 классе большая. Но сил у дочери уже хватает и на школу, и на дополнительные занятия и даже на «эксперименты»: были у нас и бальные танцы, и аэробика, и акробатика, а сейчас – английский язык.

Мы следим за публикациями Фонда «Круг добра», читаем детские истории, приняли участие в конкурсе детских рисунков «Мечтябрь».

В общем, полёт нормальный!

Я, конечно, напрасно сомневалась в возможностях нашей великой страны и силе наших общественных организаций.

От души благодарю Фонд «Круг добра» за лекарство, которое дает столько сил моей дочери, и пациентскую организацию «Помощь больным с муковисцидозом» за то, что всегда с нами рядом.

30 декабря 2022 года мы всей семьей будем отмечать ее 18-летие.

Маша стала одной из первых детей с муковисцидозом в Ставропольском крае, кто получил от «Круга добра» препарат Трикафта. Когда я смотрела выступления орфанных врачей о лечении муковисцидоза, мне казалось это фантастикой. Когда мы с Машей приехали в больницу за препаратом, нам потребовалось некоторое время, чтобы осознать: вот оно, лекарство нашей жизни, лежит прямо в руках!

Впрочем, обо всем по порядку.

Маша – младшая дочь в семье. У нашего старшего сына тоже был выявлен муковисцидоз. Долгое время его «вытягивала» наша больница: врачи подобрали ему нужные ферменты, правильное питание и постепенно купировали развитие заболевания. Мне стало казаться, что муковисцидоз у нашего мальчика исчез или, по крайней мере, «лег на дно».

А потом родилась Маша, и повторила все симптомы, которые были у моего сына. Я снова бросилась по врачам, в интернет, на обследования.

Информация в интернете добивала окончательно, когда я читала о вполне вероятной смерти таких детей. И я решила, что сделаю всё, чтобы мои дети были максимально здоровыми и счастливыми!

Мы отправились на Черное море. Нам с мужем казалось, что поездка пойдет всем на пользу. Но по возвращении Маша стала больше кашлять, похудела так, что больно было смотреть.

Диагноз муковисцидоз нам поставили в Ставрополе. Очевидные симптомы заболевания подтвердились и на компьютерной диагностике легких, и в анализах потовых желез, и на генетическом тесте. Я ошиблась: муковисцидоз никуда не исчез, не «лег на дно» и требовал серьезного лечения.

Местный пульмонолог направил нас на дополнительное обследование в Москву, в Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей Минздрава России. Здесь была отличная диагностическая аппаратура, внимательные врачи. Обследования показали у Маши в легких хроническую синегнойную палочку – такое бывает при муковисцидозе. Стало понятно, почему она так мучительно кашляла. Началось лечение, активные ингаляции, антибиотики. Дочь почувствовала облегчение, стала набирать вес, у нее появился румянец.

Сын в это время тоже был госпитализирован в Москву, в Городскую клиническую больницу им. Д.Плетнева. Здесь очень сильное пульмонологическое отделение для больных муковисцидозом, всем теперь его советую. Он тоже проходил обследования и получал необходимое лечение. Как-то он сказал: «Мам, да не расстраивайся ты так! Даже если я проживу еще с десяток лет, все равно буду счастлив, ведь вы-то со мной!». Рядом с такими детьми я просто не имела права сдаваться.

Мы начали активно бороться с синегнойной палочкой, пересмотрели систему питания, дети активно использовали ферментную терапию. Но всем было ясно, что при таком заболевании нужно использовать передовое лекарство.

Я вышла на Всероссийское общество орфанных заболеваний, где работала потрясающая команда людей во главе с Ириной Владимировной Мясниковой. Она много сделала для моих детей, для всей нашей семьи. Информация о заболевании и способах его лечения лилась рекой. Я прослушала немало видеолекций орфанных специалистов и генетиков, узнала о Трикафте и о Фонде «Круг добра», который закупает это лекарство. Все паззлы сошлись, и мы начали действовать.

Я обратилась в отделение пульманологии краевой больницы. Был проведен медицинский консилиум, подтверждена необходимость получения Трикафты. Минздрав края оформил заявку в «Круг добра». А уже в апреле 2022 года мы получили первую дозу таблеток. Пока лекарство было в пути, Маша прошла повторное обследование: врачи готовили ее основательно к приему нового препарата.

Впервые мы взяли в руки Трикафту в апреле этого года. Помнится, сели с Машей на лавочку в парке, я достала первую таблетку и питательный лечебный коктейль. Мы посмотрели друг на друга и счастливо улыбнулись… Час после приема лекарства были на связи с врачами, для подстраховки. Но всё прошло замечательно. За полгода приема лекарства анализы дочери улучшились по всем показателям. Она учится в колледже на дизайнера, закончила художественную школу, у нее есть прекрасный молодой человек. Сын тоже хорошо себя чувствует, занимается спортом и играет в футбол. Благодаря большому кругу людей муковисцидоз в нашей семье под контролем.

За это время я поняла очень важные вещи, которыми хочу поделиться с теми, кто проходит следом за нами такой же путь.

Не надо убиваться при постановке диагноза вашему ребенку. Болезнь эта, конечно, неизлечимая, но она все же поддается сегодня контролю. Сдавайте генетический тест, найдите хороших специалистов, добивайтесь врачебных консилиумов и выходите на «Круг добра», здесь помогут.

Не оставайтесь в вакууме своих проблем. Поддержку вы найдете в общественных организациях, которые работают с нами, родителями тяжелобольных детей.

Постарайтесь сохранять со своими детьми доверительные отношения и не бойтесь обсуждать с ними их заболевание. Это важно для них и для вас. Муковисцидоз делает родителей и детей намного ближе друг к другу, а значит, и счастливее!

За время нашего пути мы с мужем тоже пересмотрели жизнь и теперь у нас с детьми гораздо больше общего, чем раньше: мы и путешествуем вместе, и на рыбалку ходим вместе, и вообще стараемся вместе строить наш досуг.

И, конечно, верьте в своих детей и боритесь за их будущее всеми возможными для вас средствами. Нас много, значит, и вы не одни!

Я хочу еще раз поблагодарить за поддержку Фонд «Круг добра», Всероссийское общество орфанных заболеваний и лично Ирину Владимировну Мясникову, родителей детей с муковисцидозом и всех врачей, что встретились на нашем пути!

Сейчас мы с Левушкой в Санкт-Петербурге, в больничной палате клиники НИИ детской онкологии, гематологии и трансплантологии им. Р.М.Горбачевой.

Впереди у Левы важное событие – трансплантация костного мозга. Наш папа находится здесь же, в Санкт-Петербурге, живет у друзей и сдает все необходимые анализы, чтобы стать Леве донором. Если его – родственные – стволовые клетки окажутся совместимыми с клетками сына, донор Леве будет найден. А если нет … (Плачет). Будет поиск в реестрах доноров.

К сожалению, в отечественных реестрах не так много доноров, около 200 тысяч. И лишь несколько десятков доноров из списка уже смогли спасти чьи-то жизни: их стволовые клетки полностью совпали с пациентскими.

Нам с сыном остается только ждать и верить, что всё будет хорошо.

… Лева родился 3 месяца назад. В роддоме провели неонатальный скрининг, сделали все плановые прививки. Домой мы приехали счастливые. Прекрасный здоровый малыш, активный бутуз, еще одно наше счастье. 11-летний Богдан, наш старший сын, тоже был в восторге: брат родился, будет ему защитником!

Тяжелая весть в семью прилетела по телефону вместе с результатами скрининга. У ребенка обнаружили первичный иммунодефицит. Об этом мы узнали от нашего местного доктора. Врач по телефону рубанул с плеча: «Вашему ребенку поставлен первичный иммунодефицит. Приходите, мы дадим направление к иммунологу!».

Я была в шоке. Какой иммунный дефицит, откуда?! В нашей семье никогда не было ПИДа и детской смертности!

У меня случилась затяжная истерика. Я не представляю, как всё бы пережила, если не поддержка семьи. Страшно представить, как такое переживают мамы, воспитывающие своих деток одни. Однако надо было срочно взять себя в руки и включиться в проблему.

Иммунолог выписал нам направление в ФГБУ НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева, мы тут же выехали в Москву. Такой высокотехнологичной помощи я раньше не видела. Нам предоставили отдельную палату, окружили большим вниманием. В этот Центр попадают тяжелые пациенты, поэтому здесь прекрасно понимают, в каком состоянии обычно пребывают их близкие. Я благодарна врачам за профессиональную корректность, она помогла мне не упасть духом.

Полная диагностика нашего малыша заняла целый месяц: Леву обследовали от кончиков волос до кончиков ногтей. В легких были выявлены бактерии, но это было не фатально, с этим можно было справиться. Больше беспокоили иммуноглобулины и 50-процентный уровень Т-лимфоцитов, отвечающих за иммунные реакции клеточного типа. Вот с этими «командирами» иммунной системы у Левы были большие проблемы.

Чтобы понять причины возникновения первичного иммунодефицита мне и мужу провели генетические анализы. Носителем хромосомной поломки оказалась я. Странно, ведь мой старший сын был абсолютно здоровым мальчиком! Видимо, в моей наследственной цепочке кто-то из женщин был носителем «сломанного гена», раз это передалось мне, а «выстрелило» у Левушки. Но что теперь об этом говорить – бессмысленно, жизнь-то не изменишь.

Мы вернулись в Краснодар, оформили Леве инвалидность. Врачи выписали иммуностимулирующие препараты и рекомендовали срочно провести ТКМ. Любой случайно «подхваченный» вирус мог просто убить моего ребенка.

Иммуноглобулин человека нормальный для подкожного введения – препарат очень дорогой, для простой семьи неподъемный. Но именно от него зависит жизнь ребенка с таким редким заболеванием. Поэтому нам, конечно, пришли на помощь.

Первый «укол жизни» мы получили прямо в Центре им. Д. Рогачева, второй нам помог закупить фонд «Подсолнух», а потом в детской поликлинике я узнала о Фонде «Круг добра» и, спасибо врачам, быстро получила помощь. Я подала заявление на портал Госуслуг, поликлиника оформила в Фонд «Круг добра» заявку на препарат, и вот уже мы получили иммуноглобулин человека нормальный для подкожного введения – третий укол нашей жизни.

Внешне на сыне сила препарата никак не отражается – он вообще у нас всегда щекастый бодрячок. Но мы-то знаем, как мощно лекарство поддерживает состояние иммунной системы! Теперь самое главное для нас – чтобы донорские клетки папы совпали с клетками нашего сына, чтобы как можно быстрее пройти ТКМ.

И мы ждем. И мы верим.

Я обращаюсь сегодня ко всем, кто читает эту историю: становитесь донорами стволовых клеток! У вас есть возможность не просто сделать доброе дело, а спасти чью-то жизнь!

Конечно, трансплантация гемопоэтических стволовых клеток требует серьезной подготовки, хорошего состояния здоровья. Но ваше личное донорство, возможно, именно сейчас ожидает чья-то семья с тяжелобольным ребенком. И от этого, в конечном итоге, будет зависеть вся будущая жизнь маленького человека.

Через 2 года после донорства всегда есть возможность встретиться с тем, кого вы спасли, обнять ребенка и порадоваться тому, что благодаря вам он жив!

На фоне всей нашей семейной истории крестная Левушки, Анастасия, как и многие наши друзья по всей России, стала донором стволовых клеток. Недавно Анастасии сообщили, что ее биоматериал полностью совпал со стволовыми клетками маленького пациента! Кто это, мальчик или девочка, мы пока не знаем, это врачебная тайна. Но через 2 года Анастасия обязательно встретиться с тем, кому она спасла жизнь…

Я стараюсь не держать в памяти плохие события, которые мой Саша и вся наша семья пережили, пока не вышли на Фонд «Круг добра». Мы шли к лечению моего сына 6 долгих лет, Саша пережил много операций. Этот ад мне трудно сейчас вспоминать с доскональной точностью: память стёрла многие события, о которых я хотела забыть, как страшный сон. Но поскольку за мной стоят другие мамы, которые только-только столкнулись с аналогичным диагнозом, что и Саша, я расскажу самое главное – в надежде, что эта информация кому-то поможет, сбережет время и силы.

У нас в семье двое детей, Саша – младший. Первый сын родился здоровым, поэтому рождение второго малыша мы с мужем ждали спокойно.

Я буквально мечтала о красивой выписке из роддома: чтобы было много шаров, цветов и поздравлений. Но вышло у нас по-другому.

Саша родился 25 декабря 2015 года, а 27 декабря ему уже сделали первую операцию. Мальчика стало рвать каловыми массами, животик его вздулся, как будто он проглотил мячик. Обследования показали кишечную непроходимость, болезнь Гиршпрунга – врожденное отсутствие нервных узлов в прямой и толстой кишке. Проще говоря, перестальтика у Саши не работала, и чтобы его спасти от интоксикации и смерти, нас срочно отправили в Тюмень. Так, на второй день жизни, Саше уже удалили часть толстой кишки.

Казалось бы, вот оно, найдена причина, удалена пораженная часть органа, теперь все пойдет, как надо! Так обычно и бывает у детей с болезнью Гиршпрунга. Но не у нас…

Шло время, сын вес не набирал, живот его периодически раздувало, опять были запоры, опять его рвало каловыми массами. Врачи из Тобольска и Тюмени вместе ломали голову в поиске ответа.

Поскольку орфанных специалистов в районе не было, как не было и опыта наблюдения столь сложных пациентов, врачи отправили нас на госпитализацию в РДКБ им.Пирогова.

«Здесь отличная диагностика по всем направлениям педиатрии и хирургии, – сказал наш педиатр, – держите нас в курсе событий!».

Для поездки в Москву я взяла тогда лишь самое необходимое. Я не знала, что в знаменитой больнице мы проведем не неделю и не две, а целых 3 месяца! Но это того стоило: врачи комплексно обследовали сына, сделали поэтапную биопсию всего кишечника, провели массу врачебных совещаний. Оказалось, что у Саши вообще отсутствовали нервные сплетения кишечных стенок толстой кишки, а тонкая была настолько истонченной, что напоминала, как мне сказали, старую тряпочку. Малышу полностью удалили толстую кишку, а от тонкой оставили только 1 метр.

Потом снова были колостомии. Сыну установили кишечную стому – сделали специальное отверстие для вывода каловых масс, с внешним мешочком-калоприемником. Так мы решили вопрос замещения функции удаленной толстой кишки.

Трудно вспоминать все подробности, каждую новую операцию, невозможно рассказать, как сын и все мы привыкали к новому образу жизни.

Мы придерживались врачебных советов по обслуживанию ребенка, по его питанию. Я уже знала, что Саше можно кушать, а что лучше не давать. Я вышла на пациентскую организацию «Ветер надежд» и ее директора Евгению Алексеевну Биркая. Здесь мне очень помогли словом и делом, и благодаря именно этой организации я многое узнала о СКК – заболевании, с которым нам пришлось научиться жить.

Практические советы Евгении Алексеевны и мамочек, чьи дети тоже живут с СКК, стали для нас надежным компасом в бушующем море житейских проблем. Именно здесь я узнала о создании Фонда «Круг добра» и о том, что в его программу входит заболевание моего сына и закупка препарата Тедуглугид. Это дорогое, но очень действенное лекарство для людей с синдромом короткой кишки. До «Круга добра» нам оплачивал его закупку один частный фонд, но ждать сбора средств приходилось долго.

Появление государственного фонда «Круг добра», который стабильно обеспечивал этим лекарством, дало нам надежду. К этому времени мы уже были в РДКБ им.Пирогова постоянными пациентами, нашу историю знали едва ли ни все врачи, поэтому когда разговор зашел о возможности получения через «Круг добра» Тедуглутида, нам все пришли на помощь: врачи РДКБ им.Пирогова провели врачебный консилиум, помогли с оформлением заявления на портале Госуслуг, а пациентская организация «Ветер надежд» познакомила меня с ходом утверждения заявок Фондом. Все оказалось так, как мне рассказывали. Заявку быстро одобрил экспертный совет Фонда «Круг добра», довольно быстро пришло и само лекарство. Нам просто позвонили и сказали: «Приезжайте, лекарство вас ждет!». К этому времени я уже имела опыт введения Тедуглутида, поэтому приехала в клинику, получила лекарство и отправилась с ним домой. Какое счастье, что у нас в стране появился такой Фонд!

Саша растет. Тяжелые симптомы его тяжелой болезни постепенно проходят. Я понимаю: не всё сразу. Но теперь у нас есть главное – хороший шанс на будущее моего ребенка.

В свои 6 лет Саша точно знает, кем станет, когда вырастет. Полицейским! Не каким-нибудь легкомысленным блогером, а настоящим полицейским – защитником людей. О мечте Саши рассказали на Первом канале, сюжет увидели в Тюменском Управлении МВД и решили сделать Саше шикарный подарок – эксклюзивную экскурсию: прокатили в полицейской машине и показали, как работают службы ДПС. Для сына это были просто незабываемые впечатления! Теперь у нас в семейном архиве есть бесценная видеозапись этой удивительной поездки.

Я сердечно благодарю Фонд «Круг добра», АНО «Ветер надежд», лично Евгению Алексеевну Биркая, Аверьянову Юлию Валентиновну и всех наших лечащих врачей за то, что моему сыну подарили жизнь! Как и прежде, я не держу в памяти плохое, верю только в лучшее. Всё будет хорошо, раз мы вместе, раз столько нас и все мы рядом!

А Саша тем временем пополняет коллекцию своих машинок. И каждая новая машинка у него из серии служебных, полицейских. Он окончательно теперь решил, кем будет, когда станет взрослым. Будет защищать порядок и покой в нашем городе.

Сегодня, когда я пишу эти строки, моему Илюше исполнилось уже 11 лет. Мы отмечаем праздник всей семьей: Илюша, его брат-близнец Егор, мой муж и мой папа – самый замечательный дедушка на свете.

Тогда, 11 лет назад, я ничего не знала про заболевание, с которым столкнется мой сын.

Мы жили тогда в Воронеже, рожала я в там же. Поскольку я ждала двойню, для подстраховки меня положили в Воронежский перинатальный центр. Родила я на 37 неделе кесаревым сечением. Малыши появились вполне здоровыми, вовремя задышали. Я принимала поздравления уже прямо в родовом отделении.

А через 30 минут после рождения Илюшку срочно перевели в реанимацию и поставили на аппарат искусственной вентиляции легких. Врач, подыскивая слова, объяснил, что со вторым малышом все в порядке, а первый, который появился на 5 минут раньше, перестал дышать и поэтому его перевели в реанимацию на ИВЛ. Это был Илья.

Шло время, с младшим Егором все было в порядке, а Илюшка так и не научился самостоятельно дышать во сне и 3 месяца лежал в реанимации на аппарате ИВЛ. Врачи разводили руками.

Проведя большое совещание, один из врачей сказал мне, что у Илюши, возможно, Синдром проклятия Ундины и для подтверждения диагноза ему нужно провести генетический тест.

Кровь была отправлена генетикам в Москву.

Пока я ждала ответа 2 недели, я проштудировала интернет и узнала массу подробностей про Синдром Ундины.

«Центральный гиповентиляционный синдром – это редкое генетическое заболевание, характеризующиеся отсутствием автономного контроля над процессом дыхания, – читала я описание болезни, – во сне такие пациенты «забывают» дышать, а рецепторы мозга не чувствительны к нехватке кислорода и переизбытку углекислого газа»…

Я читала и меня охватывал ужас. Нет, этого не может быть! В нашей семье все здоровы, никто во сне не умирал! Мне не хотела верить, что эту болезнь подтвердят у Ильи.

Ответ пришел через 2 недели. Я прочитала подтверждение диагноза и упала в обморок. У меня был шок. Потом я рыдала, и муж с трудом находил слова утешения. Он был рядом и это давало какие-то силы держаться. Второй сын, Егор, был здоров. Муж и мои родители были рядом. Раз мы все вместе, значит, мы справимся.

Из реанимации Илюшку перевели в хирургию устанавливать трахеостому. Еще 3 месяца ребенка наблюдали врачи. Так прошли первые полгода жизни Ильи.

Из реанимации нас отправили на реанимобиле в аэропорт: нужно было лететь в Москву на дальнейшее обследование. Там, в Научно-практическом центре специализированной медицинской помощи им.Войно-Ясенецкого, нас уже ждали новые врачи. Целый месяц мы находясь на детальном обследовании. Целый месяц сын по ночам находился на аппарате ИВЛ.

Честно скажу: я очень боялась ночей. Думала, а вдруг ИВЛ сломается, или я не замечу задержку дыхания сына?! Мальчик мой очень плохо переносил ИВЛ. Он ему просто мешал. Каждые полчаса сын кричал и пытался сорвать трубку, которая давала ему жизнь. Приходилось даже привязывать руки сына, чтобы он не сорвал трубку аппарата. Я тогда надолго разучилась ночью спать.

Домой в Воронеж мы отправились опять на реанимобиле и с новым аппаратом ИВЛ. За это время я уже научилась неплохо управляться с аппаратом и, приехав домой, научила этому домашних. По благотворительной программе нам помогли оплатить операцию по имплантации электронного стимулятора диафрагмального нерва, которую провели в США. Прибор Марк 4 вживили в тело Ильи в ходе очень сложной и долгой операции. Всё прошло успешно и мы благополучно вернулись домой.

Раньше Синдром проклятия Ундины еще называли “синдромом внезапной детской смерти”. Малыши умирали, как правило, в возрасте до года. Мы бросили смерти вызов. И победили, пережив первую критическую отметку. Но борьба еще не была окончена.

В 3 года мы снова отправились в НПЦ им.Войно-Ясенецкого – нужно было удалить трахеостому. Она стояла долго и это спровоцировало у Илюши тяжелые внутренние повреждения ткани. Но и ними тоже справились врачи. Вообще в НПЦ им.Войно-Ясенецкого работают удивительные люди – внимательные, компетентные, настоящие профессионалы своего дела. Каждый раз, когда я вспоминаю о них, мысленно отправляю им добрые пожелания.

Так прошло еще несколько лет. Мы жили между домом и медицинскими центрами. Теперь, когда прошло столько лет и столько всего пережито, я знаю: чем быстрее врачи диагностируют заболевание, тем его легче вылечить, или хотя бы купировать. Не смотря на тяжелый диагноз Ильи, мы в семье решили, что будем растить нашего мальчика так, как других его сверстников: мы вовремя поставили его на ножки, вовремя научили грамоте, приобщили к книгам. Ребенок не должен ощущать своих физических особенностей, пусть растет, как все здоровые дети! Так, мне кажется, можно избежать и психологических комплексов, и закрепить в ребенке уверенность.

О «Круге добра» мы узнали из теленовостей. Это была сенсационная для нас новость. Срок эксплуатации прибора Mark-IV, который Илюше установили в США, подходил к концу, его нужно было менять. Нам очень повезло. Как только Фонда принял в программу наше заболевание, мы оформили заявление на Мark-IV, экспертный совет Фонд одобрил заявку на закупку дорогостоящего прибора для Ильи. Мы стали одними из первых, кто этот аппарат получил от «Круга добра». Операцию провели опытные хирурги Научно-практического центра специализированной медицинской помощи им.Войно-Ясенецкого. Как я позже узнала, этот центр – уникальное медицинское учреждение, где многое происходит впервые: в Москве, в России и даже в мире. Это просто счастье, что мы сюда попали и снова бросили вызов смерти!

Операция прошла успешно. Прибор, задающий темп дыханию, Илюше поставили под мышки. Сын чувствовал себя неплохо, поэтому через неделю нас уже выписали домой.

Все эти события произошли совсем недавно, полмесяца назад. Скоро всё приживется, нам настроят обновленную систему Мark-IV и про ИВЛ можно будет забыть.

Верю, что всё будет хорошо. Во всяком случае всё, что только можно было сделать, мы сделали все вместе: наша семья, наши врачи, наш «Круг добра» и другие неравнодушные люди, которые живут в нашей стране.

Мы переехали в Сочи. Здесь высокая влажность, море, много солнца – всё это очень хорошо для здоровья Ильи и Егора. Дети уже пошли в 5 класс! Заниматься Илье пока, конечно, сложновато, поэтому он ходит на индивидуальные занятия и нам приходится подчас многократно объяснять Илье новый школьный материал. С другой стороны, кому легко, когда ты в 5 классе?

Илья с Егором очень похожи, очень близки. Егор хочет пойти в армию – и Илья хочет. Егор сказал, что будет полицейским – и Илья уже собрался в полиции служить!

В свои 11 лет Илюша превосходно играет в настольный теннис и, как видите, строит планы на жизнь. И мы счастливы.

Если видеть цель, нужно стремиться к ней любыми способами. Особенно если вопрос касается жизни самых дорогих тебе людей. Только тогда можно победить. Это мы теперь хорошо знаем.

Если бы 8 лет назад мне сказали, сколько мы с Димкой будем ходить по мукам, я бы просто не поверила.

Во-первых, я не знала, что такое Х-сцепленный гипофосфатемический рахит.

Во-вторых, как говорится, ничто не предвещало.

Сын родился вполне благополучно. Ползать начал, как все дети, вовремя. Только зубки стали появляться поздновато. Первым тревожным сигналом стала его формирующаяся походка. Он ходил, как маленький утенок. Ножки на глазах начали деформироваться. К активным играм он не проявлял никакого интереса: возился себе в песочнице, или тянулся в свою коляску. И еще, я заметила, он перестал расти. За год из своего размера он так и не вырос, новые вещи, купленные на вырост, так и лежали дома нетронутыми.

Возясь со своими мягкими игрушками дома, Дима часто играл «в Маугли», изображая бегство Шер-хана. Мы с мужем думали, что он просто играет, потом только поняли, что малышу нашему явно неудобно стоять на ногах.

«Проверьте на дисплазию!» – посоветовали опытные в детских делах мамочки.

Так начались наши хождения по мукам. Мы были у разных специалистов: педиатров, хирургов, ортопедов, ревматологов. Мы провели массу обследований, но ничего особенного не нашли. «Кривые ножки? Перерастет, ждите до 5 лет!» – сказал мне врач.

А между тем я-то видела, что Диме все сложнее было ходить. Даже в садик, который у нас рядом с домом, он шел с трудом, часто останавливался, жаловался на боль в ногах и все время просился на ручки. Районный ортопед дисплазию у сына не нашел. Районный ревматолог предположил «что-то с обменными процессами».

После того, как мы обошли всех местных врачей, нас отправили на консультацию в отделение педиатрии ГБУЗ МО МОНИКИ им. М.Ф.Владимирского. Посмотрели сына там. Потом была консультация в НИКИ педиатрии и детской хирургии им. Академика Вельтищева. Там был опытный эндокринолог, он и предположил рахит.

Пока мы мотались от одного врача к другому, у сына начались проблемы с зубами. Однажды вечером он мне сказал: «Мама, у меня зуб болит! Сильно!». Открыл рот, показал на зуб, я едва тронула его пальцем и зуб тут же отвалился, оказавшись в моих руках!

Может, остеопороз? Слабость костно-мышечной системы? Мы снова побежали по врачам, сделали сыну рентген – и диагноз подтвердился… Помню, я стояла в больничном коридоре и плакала. «Покажите мальчика генетику», – порекомендовал рентгенолог после осмотра Димы.

Так, в 2019 году, мы впервые попали к генетику, сделали генетический тест. И он подтвердил самое для нас страшное: Х-сцепленный гипофосфатемический рахит.

Вот тебе и Шер-хан!

5 лет мы искали причину слабости в ногах сына, гадали, почему он ходит уточкой и почему у него неровные ножки. Я не понимала, что это за заболевание, где и чем его можно лечить.

Мы снова легли в НИКИ педиатрии им. Вельтищева, Диме назначили немецкие таблетки с фосфором и активную форму витамина Д. Первую дозу таблеток мне одолжила мамочка прямо в больнице, у ее дочки был тот же диагноз. «С этим заболеванием надо просто научиться жить» – сказала она и без всяких денег отдала пачку своих таблеток. Остальные нужно было заказывать самостоятельно. Всё, что мы с мужем скопили, было снято. На эти средства мы закупили препарат на целых 2 года.

Чтобы контролировать прием лекарства каждые 4 часа, мы с мужем пересмотрели наши рабочие графики, чтобы быть взаимозаменяемыми. Если муж работал, я была дома, а если работала я, значит, муж был на хозяйстве и четко, по часам, давал сыну таблетки. В детском саду контролировать прием лекарства, да еще по строгой схеме, побоялись, так что нам самим пришлось выкручиваться.

И мы выкручивались. Пришло время – и в школу Диму отправили, куда он пошел с большим энтузиазмом.

Я не могу сказать, что приобретенное на наши резервные деньги лекарство было очень эффективным. Сын все равно крайне медленно рос, ноги по-прежнему болели, хотя и не так сильно. Зато начались абсцессы зубов. Один такой абсцесс случился прямо под новогоднюю ночь. Сын слег с температурой и отеком на лице. Гноя в области корня зуба, видимо, скопилось много, мальчик мой плакал. А мы в Нижегородской области, в гостях у сестры! Вызвали «Скорую». Врач осмотрел ребенка, сказал, надо зуб удалять. Но дежурный стоматолог ребенка не принял. Просто был Новый год. Просто сложный случай. Просто большая ответственность. Кому нужны проблемы под Новый Год? Пришлось звонить на горячую линию в Минздрав области и там просить помощи. После этого челюстно-лицевой хирург нас принял, удалил сыну зуб, операция была под местным наркозом. Ну, здравствуй, 2020-й год!

Не зря говорят, что как встретишь год, так его и проведешь. В 2020-м году у Димы начались сильные головные боли, которые сопровождалась рвотой. Мы опять помчались в НИКИ педиатрии и детской хирургии им. Вельтищева. Врачи обнаружили у сына внутричерепное давление, краниосиностоз, заговорили о нейрохирургической операции. Но что-то мне подсказывало, что делать это пока не нужно.

Мы выбрали новую череду консультаций. История болезни сына пухла на глазах. Наши бумаги смотрели лучшие нейрохирурги Москвы и Санкт-Петербурга. Общий их вердикт был такой: «Наблюдать!».

Нам очень повезло. В Москве, в Национальном медицинском исследовательском центре эндокринологии, мы попали к потрясающему врачу-эндокринологу Кристине Сергеевне Куликовой.

Она внимательно осмотрела Диму и сказала, что скорректировать деформацию его ног можно методом «управляемый рост». Я проштудировала тему, и мы решились на операцию.

В 2020 году хирурги вставили в ноги сына специальные пластины, которые фиксировали зоны их роста и способствовали выравниванию. Целый год Дима ходил в этих пластинах, сначала по стеночке, а потом уже привык, наловчился.

А в 2021-м году пластины сняли, и мы всей семьей вздохнули с облегчением: ножки Димы выровнялись! Это была наша первая большая победа, которую мы выстрадали.

О дорогостоящем препарате Буросумаб и Фонде «Круг добра» я узнала от нашей Кристины Сергеевны Куликовой. Я была взволнована: государственный фонд, передовые лекарства тяжелобольным детям, и всё это бесплатно, просто для того, чтобы наши дети были здоровы!

Я поняла, что «Круг добра» – это шанс на новую жизнь для моего ребенка.

Мы повторно госпитализировались в НМИЦ эндокринологии, провели детальное обследование, и медицинский консилиум подтвердил необходимость терапии Буросумабом. Тут же была подана заявка в «Круг добра», и очень скоро мы узнали, что Фонд одобрил нам закупку нужного лекарства. Муж сказал тогда: «Ждем. Все будет хорошо!». И мы ждали, мы верили.

Звонок из больницы стал самым радостным событием года. Наше лекарство приехало в Россию! И не просто приехало – было доставлено в нашу клинику и ждало нас! Я скакала по квартире, хватала Димку на руки, кружила его, целовала. Сын улыбался в ответ, явно не осознавая всей важности предстоящего события.

Перед первым уколом мы сдали кровь на фосфор. Организм Димы был готов к приему нового лекарства, всё прошло хорошо. Буквально через 2 недели я заметила, что у сына стала уходить мышечная слабость. Он заметно окреп, стал более активным и даже иногда пытался прыгать. Анализы достигли нормы, стабилизировались и показатели фосфора. Просто фантастика!

Сейчас, когда мы регулярно получаем от Фонда лекарство для Димы, его состояние все больше стабилизируется. Говорю это осторожно, с оглядкой, потому что очень боюсь спугнуть наше счастье.

Теперь больше не нужно пичкать ребенка таблетками каждые 4 часа. Нам стало комфортно жить, у нас появилось больше свободное времени. Осталась старая привычка – все время смотреть на часы. Думаю, что со временем мы справимся и с этим – нам ли не привыкать!

Димочка ходит во второй класс, занимается плаванием. Мы купили ему собаку, назвали Кусей, и теперь сына от нее не оторвать. Он очень любит животных, у него в домашней коллекции игрушек все больше кошки, собачки, рыбки всякие. Изучив Кусю вдоль и поперек, сын недавно сказал, что станет ветеринаром, «а пока будет фермером». Ну, фермером или ветеринаром, время покажет. Главное, чтобы он был здоров. Будет здоровье, будет и будущее!

Наша семья сердечно благодарит Президента России В.В. Путина за создание Фонда «Круг добра». Если бы не он, мы так бы и остались в замкнутом круге.

Мой материнский поклон нашим лечащим врачам, пациентской организации «Последствия» и его главе Сергею Вобликову, которые сыграли в нашей жизни важную роль. А еще – всем добрым людям, которые нас поддерживают.

История нашей семьи началась с трагедии: скоропостижно умер наш первенец. Никто так и не понял, из-за чего. В начале 2000-х не было никаких неонатальных скринингов, не было фонда «Круг добра» и о редких генетических заболеваниях знали единицы.

Мы долго с мужем горевали, но детей очень хотели: какая же это семья, если без детей? И мы решились.

Гриша появился на свет с хорошим весом, 3 800, нам на радость.

Каждое утро я прибегала в бокс младенцев посмотреть на своего малыша, полюбоваться и поговорить с ним. И вот я стала замечать, что на его лице и в волосах стал появляться какой-то странный белый порошок. Будто его мукой кто-то обсыпал, или солью. И еще – в отличие от других деток, Гриша никак не прибавлял в весе, обильно срыгивал и у него обнаружилась плохая свертываемость крови.

В 5 месяцев мы поехали в детскую краевую больницу, где детей принимал чудесный врач Валерий Николаевич Сероклинов: кандидат наук с 35-летним стажем, детский пульмонолог, верующий и очень деликатный человек. Я рассказала ему о наблюдениях за сыном, о «белом порошке», который непонятно откуда появлялся на лице, на ручках и ножках ребенка. Врач сразу отправил нас на потовый анализ. Нужно было проверить концентрацию в организме ребенка натрия и хлора. Анализ зашкаливал: превышение нормы в 5 раз! Тогда я услышала про муковисцидоз.

Удивительно все-таки, как устроена наша жизнь: ничто в ней не бывает случайно. Когда мне было 12 лет, мне в руки попала медицинская энциклопедия. Я была пытливой, стала ее изучать. Я хорошо запомнила одну страницу, где был рисунок мальчика, обсыпанного «солью». Сверху рисунка было написано: «Муковисцидоз». Слово это я тогда не поняла, но необычный рисунок запомнила. И вот, спустя много лет, рисунок всплыл в моих глазах, болезнь из энциклопедии перешла к моему ребенку, чтобы остаться в его жизни навсегда…

Видя мое потрясение, врач деликатно положил руку на мое плечо, заглянул в глаза и мягко сказал: «Сумеете ребеночка выкормить, с болезнью мы справимся». Это прозвучало, как завет, добавило сил.

Мы с мужем выкармливали Гришу с ложечки. Кашку, супчики – с ложечки, витамины – с ложечки. Я варила для Гриши творог, следя за качеством его питания. Нам нужно было кормить сына по часам, кормить качественной, высококалорийной пищей. Я хорошо запомнила завет нашего лечащего врача.

Мы приобрели ингалятор, чтобы очищать Грише легкие.

Мы делали сыну массаж, как нас научил врач.

Мы делали всё, чтобы дать силы нашему сыну.

Конечно, Гриша часто болел. Мы то и дело госпитализировались, были частые пневмонии. Каждый раз, выписываясь домой, я задавала тысячу вопросов врачам, они дописывали в историю Гриши по 5 новых диагнозов и все ставили под вопросом.

Похоже, они просто не верили в то, что Гриша выживет, потому что до нашего появления у них уже были детки с муковисцидозом. Один из них умер, а второй был в тяжелом состоянии.

Лечить в Алтайском крае таких детей, откровенно говоря, было тогда просто нечем. Выписывали антибиотики, да и тех днем с огнем было не сыскать. О Трикафте, которую сегодня нам оплачивает Фонд «Круг добра» можно было мечтать, как о полете в космос.

Но Гришу мы все-таки выходили. У него и румянец появился на щеках, и силы жить.

Сегодня сыну 17 лет, он заканчивает 11 класс, девять классов шел на одни пятерки. Он говорит по-английски, много читает и даже пишет фантастические рассказы.

У него есть младший брат, мы все-таки решились еще на один подвиг.

Андрюше 13 лет и у него тоже муковисцидоз, который был поставлен, когда ему было 1,5 месяца.

Мы прошли с мужем тот же путь, что и с Гришей, но мы были уже опытные. Мы же даже справились с синегнойной палочкой в легких, которую Андрюша где-то подхватил. Дети с муковисцидозом – они же особенные, им требуется практически стерильный мир.

Но у нас есть свое место силы. Это большой и чистый дом, который муж построил своими руками. У каждого свои отдельные полотенца, столовые приборы. У нас установлена бактерицидная лампа – ей мы обеззараживаем все домашние поверхности, очищаем воздух. Я разбила возле дома цветник, у нас и яблони плодоносят – красота и чистота!

Нам очень помогает местная общественная организация «Паруса надежды», Детский фонд и наше родительское общение. Мы вообще в нашем крае очень дружные, как одна семья.

Мы стараемся жить так, чтобы никого не тревожить, люди сами откликаются на нашу ситуацию.

Появление Фонда «Круг добра» стало большим событием для тысяч тяжелобольных детей, и нашу жизнь тоже. Я помню, что новость об открытии Фонда мы передавали из уст в уста, боясь, что кто-то ее не знает. Мы верили, что наши дети доживут до такого большого события.

Вот и мои ребята теперь получают дорогостоящее лекарство, которое мы бы сами купить не могли. Спасибо Фонду за возможность учиться, путешествовать и радоваться жизни! Тревожит теперь только одно: сможет ли наш дотационный регион осилить закупку нашего лекарства после 18-летия детей?

Об этом думает и мой старший сын. Будет ли у него будущее, какое оно? У нас недавно как раз был такой разговор и я сказала Грише: «Нам говорили, что ты не доживешь до года, а ты дожил! Нам говорили, что тебе не нужно учиться, что ты все равно умрешь: а ты вышел в отличники, и английский выучил, и рассказы пишешь! Нам говорили, что нет средства от муковисцидоза. А ты его получаешь от «Круга добра»!».

Верить надо обязательно. В Бога, в людей, в свою страну, в свои силы, а иначе зачем жить?

Димочка рос как обычный ребёнок. До четырёх лет мы не замечали у него никаких отклонений по здоровью, тем более серьёзных заболеваний. Малыш как малыш – любимый, ласковый, счастливый!

Однако к пяти годам мы начали замечать, что Диме тяжело подниматься по ступенькам, тяжело бегать. Он стал чаще падать, не мог прыгать, держать равновесие.

С Димой было явно что-то не так, поэтому мы начали обследования. Мы обращались к разным специалистам, но все ставили разные диагнозы.

В августе 2021 года мы попали на приём к неврологу Татьяне Георгиевне Мартыненко, и Диме с первых же минут осмотра поставили миодистрофию Дюшенна-Беккера под вопросом.

Наша огромная благодарность неврологу Детской Областной больницы г. Ростова-на-Дону. Она рассказала, как оформить бесплатную сдачу генетического анализа в Москве в институт им. Бочкова и поделилась нужными контактами.

Как у всех родителей тяжелобольных детей, которым поставили точный диагноз, жизнь наша сразу разделилась на «до» и «после». Пять лет мы даже не подозревали о стремительно прогрессирующем заболевании нашего мальчика. Ну подумаешь, чуть позже пошёл, чуть позже заговорил: мальчики медленнее развиваются, думали мы, даже не подозревая, что у Димы уже шло разрушение мышц.

В состоянии «после» у меня случилась психологическая ломка и только потом – новое осознание ценности жизни.

В сентябре 2021 года, мы получили результат генетического анализа и заболевание Димы подтвердилось. Месяц я пребывала в состоянии отрицания, в депрессии. Господи, за что? Земля уходила из-под ног, подтверждённый диагноз любимого сына просто разрывал душу.

Но вот наступил октябрь, день рождения Димы. И мы всей семьёй решили устроить ему настоящий праздник – праздник во имя его жизни. Я даже представить себе не могла, насколько мой маленький сын сможет помочь мне, взрослому человеку, выйти из жуткого ступора. В день рождения Димы я увидела столько его радости, такие счастливые глаза своего мальчика, что поняла: мне срочно нужно взять себя в руки и начать бороться с жестоким недугом ребенка.

В ноябре 2021 года мы отправились на госпитализацию в нашу детскую областную больницу, а в декабре Диме оформили инвалидность.

Началась суровая реальность, где нужно было сосредоточенно, собрав все силы в кулак, двигаться, изучать всю информацию по редкому заболеванию.

О Фонде «Круг добра» тогда ещё не было информации, поэтому я вышла на фонд «Гордей», который поддержал меня на первом этапе. Здесь я узнала о лекарстве Экзондис 51, способном влиять на заболевание, а позже узнала и о работе государственного фонда «Круг добра» и его широких возможностях.

Заболевание миодистрофия Дюшенна-Беккера входило в список нозологий Фонда, так что нам оставалось только оформить заявление, проследить за подачей местным Минздравом заявки на лекарство и ждать звонка счастья.

Прекрасно, что в Фонде есть «Горячая линия», есть внимательные сотрудники, которые очень помогли ускорить оформление заявки на лекарство для Димы. В августе 2022 года нам закупили Экзондис 51, и теперь сыну успешно вводят препарат.

На сегодня каждая наша неделя, каждый наш день расписаны по часам: мы делаем растяжку определенных групп мышц, зарядку, массаж. Это большая работа, но главное, что она помогает Диме сохранить возможность ходить. Кроме этого, Димочка занимается в бассейне с личным тренером, он очень любит плавать.

Сегодня уже два месяца как сын каждую среду получает долгожданную инъекцию. Единственное, что нас пугает – препарат необходимо вводить пожизненно, каждую неделю.

Для меня сын – настоящий герой. Он справляется, даже уже сам врачам показывает, куда капельницу будем ставить, медсестра с ним всегда очень деликатна, говорит, что нашего ребенка не нужно во время инъекций удерживать, он всё понимает. Ну а если Димка плачет, то у него включается «беззвучный режим»: всплакнул, слезу вытер и пошел в палату. Настоящий мужчина!

Да, в столь юном возрасте моего сына врачи уважительно называют настоящим мужчиной, ведь у них на глазах проходит вся наша история с самого начала.

Во время терапии, которая проходит в нашей детской областной больнице, Дима чувствует себя хорошо, переносимость препарата у него положительная, это уже видно по его анализам. У него появились новые увлечения: на планшете сын смотрит различные обзоры машин, автогонки. С 1 октября он пошёл в школу «Нолики», так что дел у него в жизни прибавилось.

Получив лекарство и надлежащий ежедневный домашний уход, Димочка может ходить в подготовительную школу, получать знания, находиться в социуме. Сын очень любит быть в окружении детей, открывать для себя новое и делиться своими открытиями дома.

Наблюдая, как растет и развивается мой ребенок, я поняла, что нельзя опускать руки, нельзя отчаиваться, нужно жить! Жить ради своего любимого лучика света, делать всё возможное для здоровья ребёнка, его счастья, и каждый свой день ценить, проживать вместе со своим особенным ребенком, отдавая ему заботу и родительскую любовь.

Спасибо Фонду «Круг добра» за бесценную помощь нам, родителям тяжелобольных детей! Вы дали надежду на то, что сын мой теперь не останется без жизненно важного для него лекарства. А сам Дима научил меня лучше ценить жизнь. Радости на душе у меня теперь столько, что её не выразить словами.

Мы много чего пережили с дочерью за эти 7 лет. Но то утро, когда земля просто ушла из-под ног, я хорошо помню. Звонок врача словно заставил нырнуть с головой в ледяную воду: мне сообщили о том, что у моей шестилетней дочки подтвердилось наличие редкого генетического заболевания, гипофосфатазии, которое объясняет причину постоянных болей в ручках и ножках.

Шесть лет мы не могли понять, в чем кроется причина ее жалоб. Куда мы только ни обращались за консультациями. «Косточки растут, мышцы за ними не успевают, вот и болят!», – предполагали врачи. А Катюшка моя все плакала и плакала. И жаловалась на сильные боли в руках и ногах, которые усиливались по ночам. Только эндокринолог Красноярского краевого клинического центра охраны материнства и детства, к которому мы попали на обследование, получив результаты анализов Катюши, предположил генетическую проблему и порекомендовал срочно сделать тест на гипофосфатазию. Катюше уже исполнилось 6 лет.

Пока мы ждали результаты генетического теста, я решила из Интернета узнать о заболевании, которое предположил эндокринолог. Чем больше я узнавала, тем сильнее страх сковывал мою душу. Растерянность сменялась паникой. Признаюсь честно, первые мысли и чувства отвергали полученную информацию. Хотелось, чтобы предполагаемая гипофосфатазия не подтвердилась, это слишком страшно, слишком непонятно.

И вот настало утро, когда мне позвонил врач и сообщил, что у Катюши подтвердили гипофосфатазию. Надежды на более щадящее заболевание рухнули. «Предупрежден – значит, вооружен», – подумала я и вновь стала искать нужную информацию в Интернете. Я узнала, что мире есть лекарство, которое может помочь дочке забыть об её изматывающих болях. Невероятно дорогое во всех смыслах лекарство, но все-таки уже существующее.

Всё понеслось, как в ускоренном кино, я едва успевала фиксировать ход событий. Научно-исследовательский клинический институт педиатрии им.Ю.Е. Вельтищева. Новые обследования. Выход на Всероссийское общество орфанных заболеваний и знакомство с Нелей Сергеевной Погосян, подсказавшей мне путь в «Круг добра». Оформление заявления и заявки на Стрензик – нужное нам дорогостоящее лекарство, купить которое мне было не по силам. Одобрение Фондом заявки. И, наконец, первая доза препарата!

Чудеса продолжались. Прошло около двух месяцев с начала терапии, а у Катюши уже стали уходить боли, дочурка стала, наконец, спокойно спать по ночам. В этом году дочка пошла в первый класс и даже записалась в кружок эстрадного танца, который раньше не могла посещать из-за регулярных болей…

Если вам кто-то сказал, что чудес не бывает, не верьте! Возможно, человек их просто не видел.

В нашей жизни чудо случилось. Мы стали подопечными Фонда «Круг добра». С сентября 2022 года Катюша моя стала получать правильное лечение и теперь с каждым днем она становится крепче, счастливее. Нет, счастливее становимся мы с ней вместе!

Для чего я это решила рассказать? Хочу, чтобы родители тяжелобольных детей не теряли надежду, не ощущали себя одинокими.

Дорогие, мы с вами не одни! Есть пациентские организации, которые могут оказать нам консультативную и организационную помощь. Есть государственный Фонд «Круг добра», закупающий для наших деток очень дорогие и действенные лекарства. Есть много людей, которые могут и готовы нам помочь. Оказывается, круг добра в нашей стране достаточно широк! Нужно просто войти в него.

Спасибо всем причастным к нашей истории. Низкий поклон заместителю председателя правления Всероссийского общества орфанных заболеваний Неле Сергеевне Погосян и ее организации. Отдельная благодарность Фонду «Круг добра», взявшему Катюшу под доброе крыло. Благодаря вашей работе, вашему участию, во многих семьях, которым вы помогаете, сегодня слышится детский смех. Вы дарите этим семьям не только веру и надежду. Вы дарите нам новую жизнь! Вы дарите нам чудо!

Савелий – наш второй ребенок в семье. Сестра у него взрослая, ей уже 19 лет, так что сынка мы ждали осознанно, все вместе: заранее обустроили уютное место в квартире, всё оборудовали, как положено для малыша.

24 августа 2019 года Савелий появился на свет. Видный мальчик: 3 270 килограмма с «высоким» ростом – 52 сантиметра. «Богатырь!» – улыбнулась акушерка. Из роддома мы выписывались радостно и безмятежно.

Первое, что меня насторожило, это звуки, которые стал издавать наш малыш. Он хрипел, как молодой петушок. Затем хрипы стали сильнее: сын стал буквально закатываться, на приступах синеть. Педиатр списал это на узкие носовые пазухи.

А на 10 день случилось страшное. Сын захрипел так, что мы подумали, что он умирает. Я в ужасе трясла малыша, пока приступ не утих, сама была чуть живая.

С этого дня всё и началось. Глаза у Савы загноились, пошла сыпь: сначала на месте памперса, потом все выше и выше, превратилась в экзему. Он стал срыгивать всю еду и тут же снова начинал хрипеть, задыхаться.

Мы побежали по врачам. Все специалисты, а их было у нас немало, ставили разные диагнозы: и дисплазию, и рефлюкс, и интранатальный аспирационный синдром, и СМА…

Один из врачей предположил, что Сава хрипит, потому что срыгиваемая еда попадает ему в легкие и там может быть воспалительный процесс. Мы легли в больницу на обследование.

Опытных орфанных специалистов в нашем городе явно не хватало, либо нам просто не повезло их найти. Но в больнице Савелию тогда спасли жизнь: как-то он покушал, срыгнул еду и…перестал дышать!

Сын лежал на моих руках тряпичной куклой, я рыдала и взывала его к жизни. Мы трясли моего малыша, пока он не пришёл в себя. Врачи предположили аспирационный синдром, но до конца так никто ничего и не понял. Посовещавшись, медики дали нам направление в Москву на обследование или на операцию – как уж решат их столичные коллеги.

Идею прооперировать Савушку по поводу ГЭРБ (гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь) московские врачи отвергли, а поставить ребенку гастрономическую трубку в живот мы так и не решились, поэтому выкармливали ребенка с ложечки.

«Это явно генетическая проблема, её нужно найти и обследовать», – сказали московские специалисты и подсказали нам путь в Медико-генетический научный центр имени Н.П. Бочкова. Пока генетический анализ Савелия изучали лучшие генетики центра, мы вернулись в Липецк и стали ждать своей участи. «Первичный иммунодефицит, синдром Кабуки», – чёрным по белому сообщалось в медицинском заключении.

Что я при этом почувствовала? Наверное, облегчение. Полтора года мы ломали голову над вопросом, что происходит с нашим мальчиком, куда бежать и как его лечить. Полтора года в коридоре нашей квартиры стояла сумка с собранными вещами – на тот случай, если опять приедет «Скорая» и нам опять нужно будет ехать в больницу. Полтора года мы с Савелием жили в больницах: пневмонии, бронхиты, отёк надгортанника, инфекция за инфекцией с осложнениями… Но теперь мы знали его точный диагноз, и это нам давало ориентир.

Всем мамам, дети которых испытывают аналогичные симптомы, очень советую проверяться у генетиков. Чем раньше малышу поставят диагноз, тем больше шансов на хороший прогноз при лечении. Страшно подумать, что могло случиться, если бы мы вовремя не доехали до Центра Бочкова…

Вторым шагом стало изучение профильных стационаров, лечения и поиск «своих» – сообщества, где общаются мамы таких же детей, как мой Савелий. Это очень важно: понимать, что ты не одна со своей бедой.

Я вышла на родительский чат детей с ПИД и чат синдрома Кабуки, от мамочек узнала, что в Москве есть Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева. Сюда мы и отправились на новые обследования. Целый месяц врачи изучали Савелия, после чего причины его недугов были найдены. Помимо первичного иммунодефицита, у ребёнка обнаружили целый букет проблем: порок легких, дисплазия соединительной ткани, бабочковидный позвонок, частичная атрофия зрительного нерва, крипторхизм, инфекция мочевыводящих путей, хронический колит –поражение тонкого кишечника, эпилепсия. Вот почему у Савелия были колики, изматывающий жидкий стул и постоянные боли. Он же плакал у нас сутками напролёт, сыпь превратилась в кровавую экзему, а мы-то, наивные, думали, что это раздражение от памперсов!

Фонда «Круг добра» в то время ещё не было, помог тогда «Подсолнух». О нас был снят телесюжет, средства на нужный нам препарат собирали всей страной. С появлением «Круга добра» всё, конечно, изменилось.

Мы с Савелием оказались в числе первых, кто подал заявление на получение препарата Кьютаквиг для подкожного введения. Это очень удобно: через специальную инфузионную помпу ребенку медленно вводится препарат. 40 – 60 минут и всё готово! Подкожный иммуноглобулин – наш «скафандр», благодаря которому Савелий может жить почти как все дети: гулять на площадке, ходить в гости к родным, иметь друзей и играть с ними, ходить в детский городок и кататься на карусели…

Единственное, что теперь нам приходится делать, это каждый раз придумывать, чем же в очередной раз развлечь ребенка, чтобы он лежал на инфузии спокойно и не крутился, как юла. Но мы придумали: включаем Савелию любимые мультики, или ставим рядом с ним вкусняшки, или сами скачем возле него, как аниматоры (смеётся).

Препарат, который теперь доставляет нам «Круг добра», мы называем в семье «наш дорогой, наш драгоценный». Прямо как сына! Это и правда дорогого стоит: имея зависимого от лекарства ребёнка, знать, что у тебя есть «Круг добра», что тебя не бросят на произвол судьбы.

Теперь Савелий перестал хрипеть, задыхаться в кашле, многие процессы у него потихонечку нормализуются. Даже появилась возможность заниматься реабилитацией. Конечно, на всё нужно время. Но главное: мой сын больше не «тряпичная кукла», каким был раньше, он живой и подвижный ребёнок, он наше счастье и наша любовь. Он научил нас, взрослых, радоваться мелочам, буквально каждой победе, и ощущать себя счастливыми родителями особенного ребёнка.

Миша наш третий сын. Он в семье самый младшенький, дитя войны.

Мишаня родился в 2015 году пухленьким, активным и вполне здоровым, на первый взгляд. Старшие сыновья у нас – ребятки здоровые, сильные, они очень радовались появлению третьего в своей «команде».

В 10 месяцев малыш наш начал пытаться ходить. Да, он часто спотыкался и падал. Время шло, а ходить лучше он так и не стал. Наоборот, у него все больше слабели ноги.

«Ленивый, – решили врачи, которые осматривали мальчика, – пусть пройдет время, встанет, пойдет!».

Целый год мы ходили по врачам, сдавали всевозможные анализы. Всей семьей ждали, когда же наш малыш встанет на ноги, будет полноценно ходить. Но он не вставал, а врачи разводили руками. Случай выходил за рамки их понимания.

Я стала искать других специалистов и в Донецке нашла одного профессора по орфанным заболеваниям. Он осмотрел ребенка и выдвинул предположение, что речь может идти о спинальной мышечной атрофии, о которой в нашей семье никто ничего не знал. Нам сказали, что дело может идти о поломке гена, а, может быть, это наследственная история, в любом случае, нам порекомендовали сделать генетический тест. Тест мы делали в Ростове-на-Дону. По дороге я ломала голову, пытаясь понять, как СМА может проявиться в нашей здоровой семье? Может быть, это все-таки ошибка? Но ошибки не было. Тест подтвердил наличие у Миши СМА.

Я никогда не забуду день, когда мне сообщил об этом человек в белом халате. «У вашего ребенка СМА, мы вам соболезнуем», – заявила она.

«Мой ребенок не умер и мне не надо соболезновать!» – ответила я, едва держась на ногах…

Конечно, ко всему этому надо было привыкнуть, принять ситуацию, осознать болезнь сына и понять, что это для нашей семьи на всю жизнь.

Дитя войны. Дитя с генной поломкой. Боже мой, за что нам всё это?!

В то тяжелое время нас очень поддержал наш лечащий врач Шаймурзин Марк Рафисович. Но потом Миша заболел пневмонией. И на фоне болезни у него вновь произошел откат назад: ножки перестали держать тело и сын сел в кресло.

Мише назначили курсы реабилитации, на которые он очень хорошо откликался. Результатом нашего труда стало чудо: однажды Миша робко, но все-таки встал на ножки, и сделал несколько шагов. Это был праздник в нашей большой семье. Мы тискали Мишу, обнимали, целовали, а старшие дети снова и снова просили его повторить новые движения. Мы выдохнули. Справились!

Говорят, что Бог испытаний не по силам не дает. Должно быть, это так, потому что в начале 2022 года в нашу семью пришло сильное «подкрепление». Мы познакомились с руководителем АНО «Авторский Центр Мир семьи» Ириной Владимировной Киркорой.

Удивительная женщина с большой душой стала для нас и другом, и живым ангелом-хранителем. Она постоянно находилась с нами на связи, консультировала, обеспечивала юридической помощью, психологической поддержкой – я даже не представляю, что бы мы делали, если бы не её поддержка! С ее приходом в нашу жизнь мы морально закалились, сдаваться уже мы не хотели, хотели только идти вперед. Она-то нас проконсультировала, рассказав, как можно получить нужное нам лекарство от государственного Фонда «Круг добра».

У нас было российское гражданство и мы оформили заявление на лекарство, врачи быстро отправили заявку в «Круг добра» и мы стали ждать. Мише на тот момент исполнилось 7 лет.

Когда нам позвонили и сказали, что приехал наш Рисдиплам и уже ждет Машу, мы плакали. Мы так устали бояться и преодолевать, что когда получили счастливую весть, то встретили ее слезами, но слезами радости! Плакал Миша, плакала я, да и муж едва сдерживался.

На третий день после первого приёма было ощущение, что в Мишу буквально влили целое ведро энергии. Он стал очень активным, как-то весь ожил и стал, как юла. Мышцы, которые так долго находились в состоянии ненормального для мальчишки покоя, налились силой, ребенок наш встрепенулся и стал заползать на диван, сползать с дивана: туда-сюда, туда-сюда, энергия била у него через край!

Мы договорились с директором нашей школы, что мой Миша, несмотря на свое домашнее обучение, будет иногда посещать свой класс. Это важно для его социализации, ведь мальчику нужны друзья, нужна обычная школьная атмосфера.

Миша ездил в школу на коляске. Но возникло еще одно затруднение: в школах ЛНР нигде нет пандусов. О детках с такими редкими болезнями, которые на колясках, пока никто не подумал. Поэтому каждый визит в школу для Миши – новый урок мужества и самообладания.

Но, знаете, мы не унываем. Особенно сейчас, когда мы вошли в состав России. Бог даст, будет мир, будут в школах и пандусы!

Мы от всей души благодарим Президента России за создание Фонда «Круг добра», наших врачей и всех, кто нам помогал, за бесценный подарок – наше будущее!

«В трудные минуты, когда жизнь посылает такие тяжелые испытания, как болезнь самого дорогого для семьи ребенка, помните, что вы не одни, – прокомментировала историю Миши Шевченко Ирина Киркора, – вместе с вами за жизнь вашего малыша будет бороться вся Россия».

Я живу в Амурской области и у меня Х-ГФР – редкое наследственное заболевание со сложно произносимым названием Х-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахит.

Заболевание это наследственное, встречается у одного из 20 000 новорожденных. Мы с детьми оказались именно в их числе.

Когда я смотрю на своих красавиц-дочерей, я вновь прокручиваю в обратном порядке весь наш семейный хронограф и понимаю, как болезнь по пятам преследовала нашу семью.

… Мой дед вернулся с войны с ампутированной ногой. Через год в семье родилась дочка (моя мама), и когда она стала делать первые шаги, все заметили, что ее ножки похожи на букву «о».

Никто из врачей, даже в Москве, не давал гарантий, что после тяжелейшей операции ее ножки выровняются. Решили не рисковать, и девочка так и выросла, пережив бессчетное количество психофизических травм.

Пришло время, мама вышла замуж и родила меня и сестру. Сестра родилась здоровой, а вот я повторил историю мамы.

Тогда, в юности, никто в нашей Амурской области не слышал о Х-ГФР. Я прошел 8 операций, на которых врачи 6 раз ломали мне ноги, вставляя туда спицы, я долго ходил на аппарате Илизарова, но болезнь так никуда и не ушла – до сих пор я хожу с тростью.

Будучи молодым человеком, я, как все парни, искал любви. Но местные девочки не хотели строить со мной отношения. «Это счастье не для тебя, – говорил я себе после каждого неудачного знакомства, – буду осчастливливать другую!».

С женой Евгенией я работал в одной поликлинике. Мы сидели в одном кабинете. Сначала просто дружили, потом сошлись, поженились. Первым ребенком была Сонечка, потом родилась Алена. Обе девочки появились на свет с тем же заболеванием, что и у меня.

Когда Соне исполнилось 2,5 года, мы с женой повезли ее в Санкт-Петербург, где врачи открыли, наконец, тайну нашего семейного заболевания. «Сломанный» ген провоцировал острую нехватку фосфора в организме, минерализацию костей скелета, что и привело к рахиту нижних конечностей. Нам нужно было это внутренне принять, жить дальше и искать лечение, чтобы блокировать развитие заболевания.

Соне прописали фосфор, активную форму витамина D, а дальше нужно было наблюдаться в своем регионе. Врачи в Благовещенске стали настаивать на аппарате Илизарова. Зная, какие бессмысленные муки я терпел в свое время на этом аппарате, мы отказались калечить ноги нашей девочке.

Когда врач говорит: «Мы обследуем вашу дочь, составим сценарий операций, но с таким диагнозом никто гарантии не дает», – это «вдохновляет», особенно учитывая, что мне уже сделали одну ногу короче другой на шесть сантиметров.

Дозировку лекарств Соне не корректировали, она росла, и деформация ее ног только усиливалась. Мне пришлось искать места для операции вне нашего региона. Так я вошел в VK-группу, объединяющую пациентов с Х-ГФР и их родителей, познакомился с орфанным эндокринологом Кристиной Куликовой и узнал, что люди с нашим диагнозом могут лечиться в Национальном медицинском исследовательском центре эндокринологии в Москве. Здесь Соне подобрали индивидуальную схему лечения и направили к хирургу, который провел четыре современные операции – более щадящие, чем нам предлагали в Амурской области.

Сделать последние процедуры до того, как у Сони прекратился рост, мы так не успели. Сейчас у девочки, конечно, прямые ноги, но небольшой рост: всего 1 метр 39 сантиметров и 8 миллиметров.

В связи с этими событиями дочка как-то быстро повзрослела. Она сделала упор на учебу, стала очень много читать и думать о поступлении в медицинский ВУЗ.

«Если мой парень меня не поймет – значит, это не моя любовь! – говорит Соня, – но, если я буду одинока, я готова посвятить себя медицине. Это тоже интересно: быть, как великий химик Мария Кюри. Конечно, у нее был муж, но она же посвятила себя изучению радиации!».

Наша 2-х комнатная квартира всегда наполнена веселым шумом, за который отвечает наша младшая дочь Аленка. Она гоняет по коридорам на детском велосипеде и норовит утащить у меня трость. Когда ей это удается, она победоносно сотрясает тростью воздух в знак победы. Аленка бесплатно получает от Фонда «Круг добра» «Буросумаб» – лекарство для лечения Х-ГФР. Теперь мы знаем: если медикаментозное лечение начать с 2-х летнего возраста, у ребенка будет меньший риск развития деформаций ног и низкого роста. А Аленка наша получает лекарство со второго месяца своей жизни, вот и носится теперь по квартире, как заведенная. (Смеется)

По выходным мы семьей ходим в бассейн, после чего я угощаю всех обедом или ужином: в нашем доме еду готовлю я, жена отвечает за уют, дочки ей помогают. В общем, обычная семья. Только счастливая.

Пройдя в жизни много физических и психологических испытаний, я как-то нашел в себе силы жить полноценной жизнью и помогать другим – таким же, как я. Это же очень важно – помогать другим людям, если сам научился быть счастливым.

Мне удалось открыть в Амурской области первое пациентское сообщество людей с заболеванием Х-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахит. Мы назвали организацию «Последствия». С созданием Фонда «Круг добра» наша организация вошла в число друзей Фонда. Это большая честь для нас и большая ответственность.

Теперь, когда «Круг добра» взял на себя обеспечение лекарственными препаратами детей с Х-ГФР, мы можем заниматься другими видами помощи, в которых нуждаются наши подопечные: консультативной, юридической, психологической, логистической и даже досуговой.

Люди с нашим заболеванием – такие же, как все остальные, только им нужно намного больше внимания. Прежде всего, внимания общества. Сегодня у нашей организации много единомышленников – это люди из Москвы, Казани, Владивостока, Санкт-Петербурга, других городов нашей страны.

Благодаря такой синергии нам известно более 250 жителей России с Х-сцепленным доминантным гипофосфатемическим рахитом. Всегда рядом – Фонд «Круг добра». Значит, люди с наследственными заболеваниями не будут забыты!

Если бы все, что есть сегодня, было бы в моем детстве, моя жизнь сложилась бы иначе. С другой стороны, если бы я не прошел через все, что послала мне судьба, смог бы я чего-нибудь добиться в жизни? Как говорится, не было бы счастья, да несчастье помогло.

Матвей – наш второй ребенок. Мы с мужем планировали его, ждали. Беременность я не просто проходила – я порхала бабочкой!

«Поздравляем, у вас богатырь родился, 3700!», – порадовала акушерка и приложила его к моей груди. Малыш и впрямь был богатырь, только жёлтый, будто с желтухой.

Принимавшая роды врач насторожилась. Матвею тут же провели неонатальный скрининг: взяли капельку крови из пяточки, проверили на пять главных наследственных заболеваний. Вот тогда я и услышала про муковисцидоз.

Что это такое, я не знала. В нашей семье были все здоровые, как нам казалось. Мы с мужем тоже сделали генетический анализ. Носителями мы не были. А вот старший наш сын оказался носителем «сломанного» гена.

Мы были в полной растерянности, но, слава Богу, мы были вместе, вместе и приняли этот удар судьбы. Кинулись в интернет, начали изучать заболевание, пытаясь понять, как лечить мальчика от болезни, которая считается неизлечимой.

Дальше был ад. Повторные анализы, консультации у врачей-генетиков, госпитализация в «Национальный медицинский исследовательский центр Здоровья детей», затем в ГБУЗ Московской области НИКИ детства Минздрава Московской области.

Общаться с такими же детками, как Матвей, в больницах было запрещено: дети могут запросто подхватить друг от друга кучу разных гадостей. Мы сидели в отдельной палате, как сычи.

Чтобы утешить себя и сына, я часто целовала его и чувствовала, что он соленый с головы до ног. Соляные отложения были у него даже на голове, будто он только что искупался в Мертвом море.

Его стул был жирным, как подсолнечное масло. Когда я его мыла, на руках всегда оставалась жирная пленка. Всё это были показатели муковисцидоза. Моё отчаяние не описать словами.

В 7 месяцев ребенку дали инвалидность. В его медицинских записях значилось: «Ребенок инвалид с детства. Нуждается в постоянных ингаляциях муколитиков и антибиотиков через ингаляторы…Для кинезитерапии (2 раза в день) необходимы дыхательный тренажёр, создающий положительное давление на выдохе, в том числе с контролем и регулированием давления… Включить и индивидуальную программу реабилитации».

Так мой мальчик получил инвалидность, когда ему не было ещё и года…

Со временем я привыкла к тому, что у меня тяжелобольной малыш. Я постаралась найти какие-то позитивные моменты во всей этой истории, чтобы опереться на них и жить дальше.

Во-первых, я была не одна. Муж очень поддерживал меня, став для наших детей почти профессиональной нянькой. Он отлично управлялся со старшим сыном, пока мы путешествовали с Матвеем по московским клиникам: в нашем районе медцентров с профилем по муковисцидозу не было.

Во-вторых, с нами были просто фантастические врачи: компетентные и заботливые. А лечащим врачом Матвея вообще стала доктор медицинских наук, профессор, главный научный сотрудник Научно-клинического отдела муковисцидоза МГНЦ имени академика Бочкова Елена Кондратьева. Удивительный человек, она до сих пор с нами рядом.

В-третьих, я состояла в региональном родительском чате больных с муковисцидозом, активно общалась с родителями, мы поддерживали друг друга.

У меня открылось второе дыхание. Как только это случилось, новые события стали работать в нашу с Матвеем пользу. В декабре 2021 года лечащий врач рассказала нам об открытии Фонда «Круг добра» и о нозологиях, с которыми начал работать Фонд. Для получения жизненно необходимого лекарства от Фонда Матвею оставалось только чуть-чуть подрасти.

Дождавшись его 6-летия, мы подали заявление на получение Трикафты. Заявку одобрили, и в августе 2022 года мы получили первую дозу лекарства.

Изменения начали происходить очень скоро. Матвей перестал кашлять. Раньше он сутками напролет кашлял, будто при ОРВИ. На препарате кашель исчез полностью. Матвей успокоился, стал хорошо спать, у него улучшился аппетит, он снова с большим удовольствием пошёл в детский сад.

Конечно, с возрастом у сына стали возникать вопросы по поводу того, почему он должен делать ингаляции, принимать лекарства, строго следить за диетой. Вот тогда мы с мужем сели и объяснили сыну всё о его заболевании – в доступной форме, чтобы ему стало понятно, чтобы он не испугался и не зациклился на своих особенностях.

В отличие от нас, взрослых, дети вообще легче принимают действительность. «Ну, я такой, какой есть!».

Главное, он чувствовал, что любим всеми, кто его окружает. Он ведь в жизни-то очень контактный ребёнок, общительный, добрый. Собираясь в детский сад, он распихивает по карманам сушеные яблоки и конфетки – для детей. У него много приятелей, они вместе играют и шалят, как все нормальные здоровые мальчишки.

Сейчас у Матвея новое увлечение. Он стал посещать «Малышкину школу» – подготовительный класс, где ребят учат читать и писать. Сын очень ответственно подходит к каждому занятию. Он заранее складывает в свой маленький рюкзак всё необходимое для уроков: тетради, пенал с ручками и карандашами, фломастеры, букварь. И еще, в тайне от меня, кладёт сушеные яблочки. Ну, конечно, для своих одноклассников.

А я по-прежнему целую Матвея. И он больше не солёный. На фоне терапии у него большие улучшения в потовых показателях. Нормальный ребёнок, такой, как все. Только для меня, конечно, самый золотой, сами понимаете.

Лекарственный препарат от Фонда «Круг добра» мы получаем без заминок. Я хочу выразить глубокую материнскую благодарность за оказываемую помощь. Друзья, вы просто изменили нашу жизнь!

Надеюсь, что, благодаря работе Фонда, и другие дети, которые нуждаются в лекарственном обеспечении, получат нужные им препараты и тоже будут жить полноценной жизнью. Как мы!

Мы родом из Донецка. Теперь получили российское гражданство и стали москвичами. 8 лет назад мы и представить себе не могли, что жизнь наша так круто изменится. Впрочем, обо всем по порядку.

Ростислав – наш первенец. Когда я его рожала, Донецк бомбили.

На второй день после родов в здание, где лежали мы, роженицы, влетел снаряд: стекло в палате разлетелось вдребезги, я едва успела накрыть сына своим телом. Стекла рассыпались только по моей спине, и малыш мой не пострадал.

Страха было много. В часы бомбежек нас спускали в подвал роддома, где мы все и отсиживались: и мамочки, и наши малыши.

Но жизнь всегда связана с любовью, поэтому она сильнее любого страха, войны, сильнее всех невзгод. Я вспоминаю об этом всякий раз, когда мне кажется, что я теряю силы.

Малыш мой родился богатырем: 3 700! Муж сразу придумал ему имя Ростислав. Ростислав – это «РастиИславься». Красиво, правда?

Никто из врачей не увидел у Ростика отклонений. Неонатальные скрининги в Донецке не проводились, так что при выписке мы, молодые родители, не подозревали ни о каких редких генетических заболеваниях.

В 4 месяца, пеленая на столе ребенка, я обратила внимание, что он не сучит ножками. То есть вообще. Я стала наблюдать, приподнимать сына, ожидая с его стороны движений. Но жизни в его ногах не было: они просто болтались, как веревочки. Мы бросились по врачам.

Невролог порекомендовал нам массаж и выписал Агвантар для снижения психофизического напряжения. Конечно, это нам не помогло. Но вот на ЭНМГ у Ростика обнаружили мышечную атрофию. Вот тогда я впервые и услышала слово «СМА»…

Генетический анализ ребенка отправили на изучение в Москву. Диагноз был подтвержден. Это была спинальная мышечная атрофия. Информация прилетела мне на электронную почту ночью. Я была в полном ужасе. Забросала поисковую систему новым и непонятным для себя ключевым словом СМА. Интернет накидал массу адресов, статей и ссылку на родительский чат детей со СМА. Я была как в бреду. Найдя телефоны родителей, я тут же стала им звонить, не сообразив, что на дворе ночь. Люди сонно поднимали трубки, вежливо просили перезвонить утром, а одна мама сказала, что ее ребенок умер и заплакала…

Как умер? Разве такое бывает? Что мне делать, чтобы мой ребенок не умер, а был жив?

Это было ужасное время. В семье появился тяжелобольной ребенок. До рождения Ростика я работала в Донецке юристом. О работе и прежних привычках нужно было забыть навсегда. Теперь у меня была другая работа и другие привычки: нужно было поднимать сына, искать для него лечение и быть с ним всегда рядом.

Постепенно пазлы нашей жизни стали складываться в единый рисунок. Муж работал и обеспечивал нас всем необходимым. В интернете я познакомилась с Ольгой Германенко из фонда «Семьи СМА», стала держать связь с родителями таких же деток, как мой сын. Мы были, как одна семья: вместе обсуждали новости о лекарствах, которые проходили клинические испытания, делились секретами ухода за малоподвижными детьми и даже бытовыми открытиями, которые сами же и делали.

Это был 2018 год. О фонде, который бы на государственном уровне мог обеспечивать дорогостоящими лекарствами детей с тяжелыми заболеваниями, можно было только мечтать.

Живя в Донецке с тяжелобольным ребенком, я стала понимать, что квалификации наших местных врачей явно недостаточно, чтобы вести ребенка со СМА. Можно ли было их за это винить?

Когда ты живешь на воюющей территории, ни о каких курсах повышения медицинской квалификации не может идти и речи. Не до того. А тут такая редкая болезнь, и как ее лечить, непонятно.

Сыну между тем становилось все хуже, он слабел на глазах. Мне показалось, что мы одни в большой пустыне.

Вот тогда мы приняли решение о переезде в Москву. Для нас было главным, чтобы Ростислав получал квалифицированное лечение, наблюдался у опытных врачей. Мы оформили российское гражданство, муж бросил работу и мы уехали в Москву.

Сначала жили у родственников. Но жизнь с тяжелобольным ребенком, особенно если он не твой родной малыш – сами понимаете, не сахар. Хорошо, что муж вовремя нашел работу. Мы сняли квартиру и начали привыкать к ритму бурной столичной жизни.

Ребенка наблюдали в НИКИ педиатрии и детской хирургии им. Ю. Вельтищева и в Морозовской Детской Городской Клинической больнице. Здесь были опытные врачи, превосходные курсы реабилитации, высокий уровень паллиативной помощи.

Ростик на тот момент был очень тяжелым. У него уже был возрастной скачок роста, а мышцы с этим не справлялись. Случились тяжелые вывихи тазобедренных суставов и чтобы их убрать, предстояло пройти несколько операций.

Ноги сына оперировали по очереди, и каждый раз это был наркоз, боль и гипс на несколько месяцев. Сыну было уже 6 лет, он стеснялся открыто плакать, боль терпел молча, но, переживая психофизические стрессы, начал заикаться.

В 2020 году мы попали в кампанию по клиническим испытаниям препарата Рисдиплам. Врачи предупреждали о возможных побочных явлениях, но это был шанс. Мы схватились за этот шанс и подписали все документы.

Рисдиплам оказался для сына действенным. У Ростика увеличились параметры легких, он стал полноценно дышать, появилась сила в мышцах. Впервые в жизни он взял в руки гантельки и стал их поднимать! Нужно ли говорить, какая радость была в нашем доме?

О Фонде «Круг добра» мы узнали по телевидению. Новость тут же облетела всех подписчиков нашего родительского чата, влетела в каждый наш дом. Мы попадали под получения Рисдиплама по всем показателям. Мы быстро подали заявление на портал Госуслуг, была быстро оформлена заявка в Фонд, а в 2021 году мы уже стали бесплатно получать от Фонда Рисдиплам – препарат, который так изменил жизнь моего ребенка.

Вы не поверите: через год Ростислав пошел в первый класс! Ну, как пошел? Конечно, на коляске. Но в школе же есть пандусы. И учителя хорошие. И ребята.

Благодаря Фонду «Круг добра» развитие тяжелой болезни мы остановили. Объем легких у сына теперь в норме. Он почти шутя играет гантелями. Он не устает, сидя в коляске. Он такой же мальчишка, как все другие. Только на коляске, вот вся и разница.

Я благодарю Президента России за создание фонда «Круг добра». И еще хочу сказать родителям, кто вслед за нами проходит такой же путь: дорогие, не падайте духом. Вам очень повезло, что у вас есть ребенок и он родился в то время, когда есть всё, чтобы он встал на ноги: Фонд «Круг добра», эффективные лекарства, квалифицированные врачи. Мы больше не одни в пустыне…

«Теперь мы с Дариной москвички. Москву мы, конечно, любим, но всё равно скучаем по своему Ростову-на-Дону. С этим городом, как с близким человеком, связано много воспоминаний: как светлых, так и грустных.

Ростов-на-Дону очень красивый город. Здесь есть и своя Театральная площадь, и своя Большая Садовая и не менее красивый, чем в Москве, памятник Пушкину – место встречи влюбленных.

К сожалению, системно получать лекарственную терапию в родном городе мы не могли. Поплакали-поплакали, собрали чемоданы и уехали…

Дарина родилась с мукополисахаридозом. Было это в 2010 году, когда эффективного лекарства от этого заболевания не было, как не было и Фонда «Круг добра».

Ростовские врачи долго обследовали Дарину, совещались между собой, даже спорили, но разводили руками. Всё, что на тот момент могла предложить местная медицина, это курсы реабилитации.

Те, кто немного знаком с мукополисахаридозом, знают: с такими аномалиями обмена веществ, дефектами костной, хрящевой и соединительной тканей реабилитаций совершенно недостаточно.

Я металась, изучала тему в интернете, завязала знакомства с такими же мамами, как я.

В 2015 году в Россию стали поставлять препарат Элосульфаза Альфа, и я начала сражаться за его получение. Я обрывала телефоны, писала письма, ломилась в «высокие» кабинеты. В итоге добилась личной встречи с главой города, после чего делу был дан ход. Минздрав области закупил для моей дочери годовую партию дорогостоящего препарата. Мы были счастливы: на препарате Дарина заметно укрепила свое хрупкое здоровье. Но счастье длилось лишь год.

Я, конечно, не врач. Но видя дочку каждый день, я своими глазами наблюдала отличную динамику. Споры с региональным минздравом превратились в сражение, но доказать необходимость продолжения лекарственной терапии для своего тяжелобольного ребенка я не смогла.

После этого – 3 года! – девочка моя была без лекарств, и прежние улучшения здоровья сошли на нет. Вот тогда мы и решилась на медицинскую миграцию.

В Москву я привезла Дарину практически парализованной. Прописались сначала у знакомых. Попали в Морозовскую детскую городскую клиническую больницу, встретили там опытных и внимательных врачей. С 2019 года Дарину стал обеспечивать лекарством Департамент здравоохранения города Москвы, а с появлением «Круга добра» – Фонд.

Хорошее какое название придумали для Фонда: «Круг добра». Когда мы оказались в фокусе его внимания, началась светлая полоса. Мы бесперебойно получаем лекарство, въехали в новую квартиру, купленную с продажи ростовской недвижимости. Но, главное, что Дарина наблюдается у опытных врачей. Заявления на новые дозы препарата можно оставлять на портале Госуслуг: все просто, понятно, легко.

А Дарину теперь не узнать. Раньше дочка не выдерживала в инвалидной коляске и 3-х минут, а теперь сидит в ней по 5-6 часов, самостоятельно ест, путешествует со мной, сидя в автокресле. Она даже стала отличницей в новой московской школе!

Что для родителей может быть прекраснее?

Вздохнули с облегчением и ростовчане с такими же, как моя Дарина, детьми. Они пишут, что с появлением фонда «Круг добра» они тоже получают лекарства без сбоев».

«Меня зовут Раиля, мне 17 лет и у меня наследственный ангионевротический отёк 2-го типа.

Я вычитала: заболевание это встречается примерно у 1 на 50 000 человек. Я оказалась той самой, одной на 50 тысяч. «Повезло»…

Я, конечно, стараюсь много не рассказывать о своей проблеме: даже не все мои подруги знают о моём диагнозе. Но «Круг добра» так много сделал для меня, что по просьбе Фонда я решила сделать исключение и рассказать здесь свою историю.

У нас обычная рабочая семья. Мама – медсестра, папа – строитель.

Наследственный ангионевротический отёк у меня, как выяснилось, с 5 лет, но до 14 лет мне ставили совсем другой диагноз.

Как я потом узнала, на ранних стадиях моё заболевание часто путают с другими, человек может десятки лет ходить и лечиться совсем от другого. Со мной точно так и случилось.

14 лет меня преследовали отёки. У меня отекала кожа, горло, нос.

Я очень боялась, что меня в очередной раз «накроет» отёк и кашляла так сильно, что меня начал преследовать страх задохнуться.

Меня снова стали обследовать, показывали и отоларингологу, и терапевтам, и аллергологу. А потом мы с мамой попали к аллергологу-иммунологу Н.В. Ильинцевой.

Так, в 2018 году, я узнала про свой истинный диагноз. Мы испугались: врачи говорили нам, что это опасное заболевание, а мы про него ничего не знали.

Мы стали искать лечение.

Честно вам скажу: ангионевротический отек очень мешает жить так, как все здоровые люди. На какое-то время я полностью ушла в себя, закрылась от всех. Думаю, вы понимаете, почему.

Приступы удушья вызывали страх: я же никогда не знала, когда меня в очередной раз «накроет» новый отёк.

Из-за этого мне пришлось отказаться от много, что я любила – я ходила в модельное агентство, посещала музыкальный кружок, художественную школу.

Из-за болезни я перестала заниматься музыкой, да и тренер по самообороне, к которому я ходила на кружок, тоже боялся моих отёков – пришлось бросить и это.

Так грустно прошёл у меня весь 2018 год.

А через год мой врач решил направить меня к московским коллегам, чтобы они меня тоже посмотрели. Мы с мамой поехали в Исследовательский центр имени Рогачёва – и правильно сделали. Здесь мне назначили новые лекарства, которые очень помогли.

Вообще после Центра Рогачёва все как-то круто изменилось. Мама нашла в социальных сетях Общество пациентов с наследственным ангионевротическим отеком, вошла в их группу, и руководитель Общества Елена Викторовна Безбожная лично помогала с получением нужных мне лекарств. Так мы нашли новых друзей и помощников.

О Фонде «Круг добра» в конце 2021 года рассказал мой лечащий врач. Он помог моей маме оформить заявление на получение Такзайро, потом быстро оформили заявку в Фонд, а уже в начале 2022 года нам позвонили и сказали, что лекарство для меня приехало!

Подкожные инъекции мне стали делать 2 раза в месяц. Изменения были чудесные. Ушли отёки! То есть просто исчезли!!! Я полгода ждала их и не верила, что их больше нет, потом уже привыкла к новому состоянию. Лишь один раз был приступ, но мой врач сказал, что при таком заболевании один слабенький приступ за полгода – это не страшно. И теперь мне тоже не страшно.

Я восстановилась в музыкальной школе. Я закончила брошенный кружок живописи. Я поступила в Ульяновский колледж градостроительства и права, учусь уже на 2-м курсе. Я люблю книги и стараюсь много читать.

Ужас задохнуться прошёл, ведь у меня теперь есть правильное лечение. И я могу заниматься тем, чем хочу: без страха и ограничений.

Мы с мамой держим связь с моей пациентской организацией, и когда я могу, то принимаю участие в их интересных мероприятиях.

И вернула своё главное увлечение – восстановилась в модельном агентстве. И в своём колледже учусь без пропусков.

Мне снова интересно жить. Спасибо всем, кто помог мне в этом».

Фонд «Круг добра» благодарит Межрегиональную организацию «Общество пациентов с наследственным ангионевротическим отёком» и председателя правления Елену Викторовну Безбожную за помощь в подготовке публикации.

Посмотрите четыре трогательные истории от центра Геном.

«Никто в мире не догадается, чем болен мой ребёнок», изображение №1

«Вы когда-нибудь мечтали выиграть в лотерею? Прикидывали, каковы шансы на победу? Один на сотню? Или тысячу? А может быть, один на миллион?

К сожалению, мы узнали, что стать одним на миллион может абсолютно любой человек, даже самый близкий, даже твой любимый малыш. Но радости от этого мало.

Осенью 2021 года по результатам генетического исследования моему сыну был поставлен диагноз CAPS – синдром MWS. Это очень редкое генетическое заболевание: таких людей, как мы, всего около 50 человек на 147 миллионов россиян.

У нас основными симптомами с первого дня жизни были увеличенные показатели крови (лейкоциты, СОЭ, СРБ), практически непрекращающаяся сыпь, иногда суставные боли и нарушение зрения. Лечение Иларисом (МНН Канакинумаб) – вещь дорогостоящая, а лечение требуется пожизненно.

Сначала мне казалось, что ты один в чахлой лодке, а вокруг бушует океан –океан твоего собственного страха за жизнь ребенка.

В интернете мало информации по данному заболеванию. Я нашла адреса нескольких международных организаций по орфанным заболеваниям и разослала туда письма. Откликнулась Малена из организации FMF&AIDClobalAssociation. Она устроила видеоконференцию с переводчиком, я рассказала ей о своих переживаниях, спросила, в какой стране лучшее обеспечение, может, нам стоит куда-то переехать.

Но Малена рассказала, что одно из самых лучших лекарственных обеспечений детей с таким заболеванием – в России. Ни в одной стране мира моего сына по факту его присутствия никто не будет обеспечивать дорогостоящим препаратом. А в России есть и некоммерческие организации, которые оказывают поддержку семьям, и госфонд «Круг добра», который покупает дорогостоящий препарат. Эта беседа приободрила меня, я начала звонить и писать во Всероссийское общество орфанных заболеваний (ВООЗ), БФ «Подсолнух», в «Круг добра». Откликнулись все! «Круг добра» гарантировал стабильную поставку основного препарата для моего ребёнка.

И вот мы начали получать от Фонда лекарство. У сына прошли все симптомы, его вообще не узнать – никто в мире не догадается, что он чем-то болен.

«Никто в мире не догадается, чем болен мой ребёнок», изображение №2

Он очень любит с папой ездить на рыбалку, обожает LEGO и магнитный конструктор, растёт позитивным и любопытным мальчишкой.

Я благодарю нашего Президента, который создал Фонд «Круг добра», протоиерея Александра Евгеньевича Ткаченко и всех сотрудников Фонда за то, что нашей семье подарили чудо!»

Ну кто мог знать, что на нашу семью выпадет такое испытание, как борьба с онкологией? Да еще у маленькой девочки – родной, любимой, желанной?

Мы с мужем ждали рождение дочери с огромной надеждой. Еще на свадьбе договорились: «Родится дочь – назовём её Евой!». Беременность была лёгкой, роды прошли без осложнений. Родила красавицу!!!

Наша сказка длилась два с лишним года. Ева развивалась по возрасту, пришло время, она пошла в детский сад, куда очень хотела: новые подружки, новые занятия, новые впечатления. Месяц Ева ходила в садик и успела завести там друзей, но вдруг заболела.

В тот момент никто ничего не заподозрил. Ну, подумаешь, заболел ребёнок, с кем не бывает? Но осложнения только нарастали: у дочери скакала температура, начались запоры, Ева стала хромать. Установить первопричину врачи детской поликлиники не смогли, поэтому нам пришлось идти на платное комплексное обследование.

Первым красным сигналом стал запредельно низкий гемоглобин моей крошки. Девочку направили на УЗИ. Тут-то всё и открылось. Новообразование в забрюшинной полости.

Опухоль спряталась за внутренними органами, хоронясь за кишечником, забитым каловыми массами. Как опасная змея, опухоль не хотела являть свой истинный размер. Поэтому на УЗИ сначала решили, что образование всего 3х3 см., а когда мы пошли на компьютерную томографию, то ахнули: 9х13 см.! Нейробластома и уже две метастазы: одна в голове, вторая в районе плеча.

Я даже не помню, как наша семья всё это выдержала…

Дочь тоже изменилась. От наивной девочки-хохотушки, всюду сующей свой прекрасный нос, не осталось и следа. Ева захлопнула дверь в свою душу, не пускала туда никого, стала плаксивой и не хотела ни есть, ни гулять.

Выявив нейробластому, врачи настояли на 6 курсах химиотерапии.

Конечно, мы волновались, понимая все возможные последствия. И дело было даже не в красоте, которую Ева могла на время потерять. Здоровье вышло на первый план, став главным курсом в жизни Евы.

Первую и вторую химию Ева проходила в родном городе, в Ростове-на-Дону. К общему счастью, они «включили» жизнь. Опухоль уменьшилась на 40%, метастазы ушли, к Еве вернулся аппетит. Мы осторожно выдохнули: процесс пошёл!

Высокочувствительный метод визуализации опухоли на наличие «злых» клеток (сцинтиграфия с метайодбензилгуанидином) мы испробовали уже в Москве, в Национальном медицинскомисследовательском центре им. Дмитрия Рогачёва. Этот центр стал для нас на какое-то время вторым домом. Здесь дочь проходила все последующие химии, здесь была трансплантация костного мозга.

В детских палатах онкоцентра я вдруг заметила, насколько детки с онкологией быстро взрослеют. Они не капризничают без дела, осознавая, что всё, что им делают врачи, идёт им на пользу.

Большинство тяжёлых процедур дети проходят, как настоящие герои. Честь и хвала их родителям – многие вещи они, как могут, объясняют детям, поэтому и дети реагируют на лечение иначе, чем здоровые. Реагируют как-то осознанно, по-взрослому.

Одним словом, онкоцентр стал и для нас с Евой центром больших открытий. Здесь я познакомилась с мамой ребёнка, тоже с нейробластомой, которая рассказала мне о Фонде «Круг добра». В Ростове-на-Дону о Фонде не было тогда и речи.

На фоне химиотерапии нас очень интересовал препарат Карзиба – концертрат для инфузий, применяемый в иммуностимулирующей терапии. В 2021 году Фонд стал работать с этим препаратом, закупая его для детей с нейробластомой.

Та самая мама, которая рассказала мне о «Круге добра», оказалась в числе первых, кто получил для ребёнка препарат от Фонда. Мы тоже решили последовать их примеру: постоянно закупать препарат на свои деньги было для нас немыслимо. Появившись в нашей стране, Фонд «Круг добра» стал бесплатно обеспечивать тяжелобольных детей дорогостоящими лекарствами, и в этом смысле стал для всех нас просто бесценным.

В апреле 2022 года мне помогли оформить на портале Госуслуг первое заявление на препарат, а в июне уже была его закупка. Все закрутилось очень быстро.

Карзиба пришла к нам в начале июля 2022 года – 15 флаконов! Так что мы можем не переживать, лекарство есть на все курсы иммунотерапии.

Здоровье Евы стабилизировалось. Она вновь стала жизнерадостной девочкой: танцует, рисует, поёт! Господи, пусть так будет и дальше.

После всего, что мы пережили, как-то по-другому смотришь на жизнь. Ведь до болезни дочери мы как жили? Тратили время на ерунду, разрушали себя разными пустяки, тратя на них нервы и силы.

Теперь жизнь заиграла для нас новыми яркими красками, а ценность здоровья ребенка и собственное здоровье – приобрели особый смысл, став бесценным даром. Кому-то этот дар даётся просто так, а кому-то за него приходится долго бороться, как нам.

Мне кажется, что вместе с Евой я тоже стала намного взрослее…

Фонд «Круг добра» благодарит фонд «Энби» за помощь при подготовке публикации.

Мне кажется, что все родители «особенных» детей тоже особенные. Нам приходится в сто раз больше поддерживать наших ребяток и в сто раз больше отдавать им любви.

Теперь, когда у меня двое таких детей, я точно знаю: ребята с серьёзными заболеваниями более деликатные, потому что пережили больше остальных.

Ещё до рождения сына с дочкой я знала, что такое аппарат Илизарова: сама прошла через него, корректируя ноги и невысокий свой рост. Выросла, получила высшее образование, вышла замуж.

Анатолий родился без всяких намёков на генетическое заболевание. Мальчик как мальчик, только маленький. Мы и сами с мужем не очень высокого роста, поэтому тревогу бить не стали.

В год и 3 месяца наш малыш встал на ножки, однако ходить не стремился. Мы стали внимательно наблюдать за сыном и заметили характерные изменения: ножки стали искривляться, лобик стал выпуклым.

Побежали искать эндокринолога. Но в Самаре, где мы тогда жили, специалиста по орфанным заболеваниям было не сыскать, и я обратилась за советом к своему хирургу из Илизаровского центра, он дал нам контакты чудесного врача-эндокринолога Кристины Сергеевны Куликовой, а она взяла нас под крыло в ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России. Здесь нашему сыну провели расширенные обследования, сделали генетический тест, а потом поставили точный диагноз: Х-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахит.

Это был отзвук моей собственной генетической поломки, с которой я сражалась в своё время с помощью аппарата Илизарова.

Нам предстояло внутренне принять ситуацию и сделать всё, чтобы поддержать сына.

Хорошо, что мой муж Куртулуш всегда рядом, мы всегда всё решаем сообща. Сыну назначили немецкий препарат Редукто специал, в котором Минздрав области нам отказал. Пришлось доставать препарат частным путем: то знакомые летели в Германию, то выручали интернет-аптеки. Лекарство было дорогое, ради него мы с мужем до упора ужимали семейные траты. Фонда «Круг добра» тогда ещё не было, на помощь приходили родные и друзья.

В три года сын получил инвалидность. Деформацию ног нужно было корректировать операционным путем: вставить в ножки специальные пластины, которые фиксируют зоны роста, способствуя выравниванию ног.

Об этом щадящем методе, который называют «управляемый рост», мы узнали от нашего доктора Кристины Сергеевны. Раньше детям делали операции с рассечением костей, тяжёлые и длительные, а самое главное, не всегда дающие результат: из-за мягкости костей деформации зачастую возвращались, так было в моем детстве и юности. На операцию в Детский ортопедический институт им. Турнера я повезла Толю, будучи уже беременной Эмилией.

Ну, конечно, мы верили в лучшее, как же ещё? Операция сына прошла успешно. Победа была на нашей стороне. Это было очень важно для Толи.

Когда сын пошёл в школу, дети не сразу приняли его в свой круг. Он был другим: и ходил не так, и бегать не мог, хотя и очень хотел. К пониманию всей нашей ситуации одноклассники Толи были просто не готовы. О том, через что он прошёл в младших классах, даже говорить не хочу.

Конечно, я старалась объяснить сыну, как держаться при назойливом внимании, но как всё это сделать, когда ты маленький мальчик?

«Мам, я в школу больше не пойду!» – сказал однажды Толя, и я поняла, что надо что-то предпринимать. Мы поменяли класс, сын занялся спортивной борьбой, правда, быстро остыл – уставал очень. Переключился на театральную студию, это оказалось именно его – занимается с удовольствием, выступает на сцене, в постановках.

К этому времени у нас уже подрастала Эмилия. Она тоже родилась крошкой-Дюймовочкой и тоже унаследовала поломанный ген. С ней мы пошли по уже известному пути: ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России, операция по коррекции ног в Национальном медицинском исследовательском центре детской травматологии и ортопедии им. Г.Турнера, лекарственная терапия немецким препаратом.

Огромную помощь тогда и сейчас нам оказывает наш врач-эндокринолог Кристина Сергеевна Куликова и пациентское сообщество рахитоподобных заболеваний «Последствия».

Конечно, мы знали о Буросумабе. Отслеживая мировые новости медицины, связанные с лечением нашего заболевания, мы с мужем ловили каждую статью, связанную с клиническими испытаниями этого инновационного препарата, который обещал изменить жизнь детей с нашим диагнозом.

В 2021 году от врача мы узнали и об открытии фонда «Круг добра», и о том, что Фонд включил наше заболевание в перечень нозологий.

Мы боялись спугнуть мечту, чтобы эти события вплелись в жизнь и нашей семьи тоже. В декабре 2021 года консилиум врачей ФГБУ «НМИЦ эндокринологии», где наблюдались Толя и Эмилия, вынес решение о формировании в Фонд «Круг добра» заявки на препарат. Мы снова затаили дыхание: нужно было дождаться, что скажет экспертный совет Фонда, поддержит ли нас. Пройдя столько испытаний, мы очень боялись подвоха. Но нам позвонили и сказали, что заявки на детишек одобрены и препарат для нас будет закуплен! В тот день я скакала по дому и кричала «Ура!», как ребенок.

С этих пор мои дети получили уже несколько инъекций. Уровень фосфора у них повышается. Уходит мышечная слабость. Прибавляется рост, ножки выравниваются быстрее. Сын встал на самокат, да встал так, что обучился ряду базовых трюков! Я, конечно, всегда волнуюсь, когда он выруливает на высокие трамплины, но он так мастерски катается, что даже получает комплименты за бесстрашие. Это же так важно для мальчика в 10 лет! А Эмилия собирается в детский сад. Она обожает общение, обожает детей и совместные забавы.

Дома мои дети такие же, как все дети на свете: шалят и весело вместе возятся. Иногда я слышу, как на правах старшего сын учит сестру: «Эмилечка, нельзя долго пялиться на людей, их рассматривать и тыкать пальцем. Это людям не нравится!».

Что ни говори, а особенные дети растут более деликатными. И рано понимают то, что ко многим приходит только со временем.

Фонд «Круг добра» благодарит Межрегиональную общественную организацию «Пациентское сообщество рахитоподобных заболеваний «Последствие» и его главу Сергея Вобликова за помощь при подготовке публикации.

У нас многодетная семья, четверо детей.

Когда на УЗИ мне сказали, что вторым нашим ребенком будет мальчик, радости не было предела: сын после дочки!

Мы тогда не знали, что наш второй ребёнок родится с синдромом Алажилля.

Когда это вскрылось, мы все сделали генетические анализы. Носителями гена мы не были. Генетическая «поломка» случилась только у Асхабика. Редко, но так бывает.

Сын родился слабеньким, синюшным, он даже не закричал при появлении, потому что самостоятельно не мог дышать. Врачи сразу засуетились и бегом унесли малыша, подключив к аппарату ИВЛ. 5 дней Асхаб был в реанимации.

Через неделю я впервые взяла ребёнка на руки. Асхаб был желтоватого цвета, врачи подозревали то заболевание печени, то кучу других болезней. Говорили даже о трансплантации. О синдроме Алажилля никто толком не знал: на дворе был 2013 год, а рожала я в Грозном. Я взяла ребенка под расписку и умчалась в родной Сургут.

Начались обследования, больницы, врачебные консилиумы, операция с внутривенозным кровотечением. До её начала я услышала, как врачи тихо спорили: «Выживет? Не выживет? Что ж, сделаем, что сможем». Не представляю, как бы я все это пережила, если бы не поддержка мужа. Он сказал: «Давай будем верить. И уповать на Бога». И мы держались, как только могли.

Когда мы впервые попали к генетику, показатели АЛТ и АСТ у Асхаба просто зашкаливали. Врач оказался опытным, первым предположил синдром Алажилля, и рекомендовал срочно лететь в Москву – на обследования в Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей. На генетическом тесте всё и выяснилось. Я была сражена, никогда наша семья с таким заболеванием не сталкивалась. «Какая генетическая поломка? Почему именно у моего сына?!». Такие мысли, наверное, приходят в голову всем матерям, у кого рождаются дети с тяжёлыми заболеваниями.

Предстояло взять себя в руки и действовать. Первая информация о болезни, конечно, из интернета, затем – выход на Национальную Ассоциацию больных редкими заболеваниями. Я хорошо продвинулась в знаниях о заболевании, уже знала о заморском лекарстве Мараликсибат, которое в России не зарегистрировано.

О фонде «Круг добра» я узнала в декабре 2021 года от нашего генетика. Фонд только-только начинал расширять перечень нозологий. Синдрома Алажилля тогда в списке не было. А я была в таком отчаянии, что написала письмо сначала Президенту России, потом губернатору Ханты-Мансийского автономного округа. Я молила о помощи. Спустя три дня историю болезни моего сына уже знали в Депздраве округа, передали нас в поликлинику.

В феврале 2022 года синдром Алажилля попал в перечень фонда «Круг добра», а в апреле Мараликсибат попал в Перечень закупаемых фондом лекарств. Документы на препарат были оформлены быстро, и в июле 2022 года мы в первых рядах бесплатно получили первый флакон препарата. Под роспись. Под контролем врачей.

До этого важного события Асхаб сильно себя расчёсывал, не мог нормально спать, но никогда не жаловался, не хныкал. Он по-тихому брал мои маникюрные кусачки и буквально срезал себе куски зудящей кожи на руках и на ногах: обрезки валялись по всей квартире. Я его ругала, конечно, но что ругать, когда у парня всё везде зудело?

Не нужно говорить, как мы ждали первого приема лекарства. Сын не боялся, сказал мне: «Я сильный. Я смогу!». Лекарство оказалось горьким на вкус, но с запахом винограда. Мы стали ждать результатов после первого приёма лекарства…

Теперь сын спокойно спит, никакого зуда. Да и мои маникюрные кусачки спокойно лежат на тумбочке. (Смеётся). Мы очень благодарны фонду за то, что он делает великое дело – помогает тяжелобольным детям жить и чувствовать себя лучше.

Тяжёлые симптомы болезни и недавнее шунтирование барабанных перепонок (сын плохо слышит) на время ограничили Асхаба – он не может заниматься любимым каратэ, а ведь у него уже есть и белый, и желтый, и оранжевый, и зелёный пояса, куча почётных грамот. Что ж, подождём немного, потом снова пойдём на занятия, если уж Асхаб решил быть в жизни сильным!

А пока он играет с друзьями в футбол, гоняет на самокате, смотрит мультики и возится с нашими младшими детьми: нормальный шустрый ребенок, такой, как все в его возрасте. Только, может быть, чуть-чуть сильнее других, потому что больше пережил.

Лерочка стала первой российской девочкой с нейрональным цероидным липофусцинозом 2 типа, получившей в нашей стране лекарство от этого злого недуга.

Сразу скажу: именно благодаря дочери я лучше поняла ценность жизни.

Лера развивалась по возрасту и всем на радость.

Первая улыбка, первый зубик… Сама села, сама встала, затем ножками пошла… Каждое движение нашей малышки мы, как все родители на свете, снимали на камеру, гордясь ее новыми успехами.

Жизнь кардинально изменилась 18 января 2019 года. Неожиданно для всех у Леры случился тяжелый эпилептический приступ, который был купирован бригадой скорой реанимационной помощи.

Нам повезло, что не затянули: в больнице, куда нас привезла «Скорая помощь», сразу же взяли генетический анализ.

Так я, счастливая мама счастливого ребенка, узнала, что у Леры редкое генетическое высокопрогрессирующее заболевание – нейрональный цероидный липофусциноз 2 типа. И эпилептический приступ, который случился у дочери – это не случайность, а признак редкого заболевания, которое должно быть всю жизнь под строгим котролем.

С этого момента изменилась и наша жизнь, и моя судьба.

Я, например, впервые узнала, что такое вентрикулярный порт, устанавливаемый в головной мозг пациентам с НЦЛ-2.

Я открыла для себя, что этим редким заболеванием страдает не одна моя дочь, что родителей таких детей в стране десятки – это значит, мы можем держаться вместе и помогать друг другу.

Я узнала, что в России есть общественная организация «Дом Редких», где работают замечательные и неравнодушные люди, куда всегда можно написать, позвонить и получить поддержку.

Все эти открытия я делала постепенно, шаг за шагом, становясь морально крепче, закаленнее, что ли.

Бог дал мне любимую дочь, ее заболевание и сделал так, что жизнь стала во сто крат осмысленнее и ценнее.

Всю первую половину 2019 года мы посвятили обследованиям Лерочки. Пользуясь случаем, я хочу сказать спасибо врачам Морозовской Детской Городской Клинической больницы – удивительные люди там работают! Здесь, в отделении нейрохирургии, летом 2019 года Лере провели операцию по установке резервуара Омайя в головной мозг – тот самый вентрикулярный порт.

В августе 2019 года моя Лера стала первым ребёнком в России, который получил лечение дорогостоящим жизненно необходимым препаратом Бринейра (Церлипаназа альфа). Для нас это стало настоящим чудом. Стал этот день событием и для всей нашей страны – день 26 августа теперь считается Днем НЦЛ в России, днем осведомленности об этом заболевании.

1 раз в две недели Лера получает жизненно необходимую инфузию, наблюдается в отделении наследственных нарушений обмена веществ (орфанный центр).

Ну а с мая 2022 года Лера стала подопечной фонда «Круг добра», так что мы теперь не волнуемся, будет ли нам лекарство, или не будет. Будет, конечно! Фонд своих не бросает.

Лерочка растет, жадно открывает для себя новые знания, навыки. Она контактна, любит людей, любит, чтобы с ней разговаривали, хорошо понимает обращенную к ней речь, а на занятиях в детском саду проявляет недюжие старания. Как любая девочка в ее возрасте, Лера возится с куклами, укладывает их спать и поет им колыбельные. Вроде бы, девочка и девочка, как все. Только для нас это огромное достижение – говорить и петь с диагнозом НЦЛ-2.

Пока Лера растет и развивается, я тоже пересмотрела свою жизнь и поняла, что могу приносить гораздо больше пользы людям, чем думала раньше. Занимаюсь направлением «НаЦеЛены жить»: открыта для родителей детей с нейрональным цероидным липофусцинозом, делюсь с ними опытом и новыми знаниями. Теперь я точно знаю: если мы вместе нацелены жить, у нас обязательноэто получится.

Посмотрите, какой у меня сын-красавец, мой Димка!

Ему уже 13 лет, возраст непростой, конечно, полный разных противоречий.

Впрочем, когда я вспоминаю, сколько мы с Димой вместе прошли испытаний, «трудный возраст» уже не кажется трудным. Всё познается в сравнении…

О том, что у Димы первичный иммунодефицит, мы узнали в 2018 году, когда сыну было уже 9 лет.

Конечно, это была полная неожиданность для нашей семьи, ведь Димка ничем не отличался от своих сверстников. Ну, может быть, болел немного чаще, чем остальные дети.

В анализах крови Димы обнаружили очень низкие лейкоциты, мы начали обследования. Нужно было понять, почему у Димы такие показатели лейкоцитов, в чём тут дело.

Из Марий Эл мы прилетели в Москву, в РДКБ, где врачи поставили сыну точный диагноз. ПИД – первичный иммунодефицит, сначала прозвучал для нас как приговор, потому что болезнь эта редкая, генетическая, в основе которой лежат дефекты разных звеньев иммунитета.

С потрясением справлялись вместе – сын очень мне помог, проявив себя настоящим мужчиной, способным держать удар. Врачи назначили Диме терапию иммуноглобулином. Пожизненно. Терапия представляла собой инъекции, которые делали внутривенно каждые 4 недели. Нужно было привыкать к новому образу жизни, учитывая болезнь.

Сначала с выдачей внутривенного имуноглобулина всё было хорошо, а потом начались перебои. Димка мой держался, однако не все иммуноглобулины хорошо переносил – были и тошнота, и высокая температура, и сильные головные боли.

Через некоторое мы остановились на одном препарате, но вскоре он исчез у нас в регионе, нам приходилось капать то, что было, каждая инъекция длилась по 8 часов – целый рабочий день!

Полтора года назад Диме поставили на область грудной клетки порт-систему – специальное медицинское устройство, предназначенное для введения препаратов. Вены прокалывать больше было не нужно, но Диме всё равно неудобно – нет свободы действий, и все время надо быть осторожным, чтобы кто-то случайно не задел порт.

Летом сын не может гонять мяч, зимой – кататься с горки. Опасность задеть порт все время довлеет над естественными желаниями нормального парня-подростка.

То, что Фонд «Круг добра» одобрил Диме подкожный иммуноглобулин, мы считаем главным событием 2022 года. Теперь Диме больше не придётся носить неудобный порт, не нужно будет по 8 часов лежать и капаться.

Мы начинаем новое лечение в сентябре, переходим на подкожные инъекции. Мы можем напрямую общаться с руководством фонда «Круг добра» во время наших «Открытых диалогов», задавать вопросы и получать прямые ответы. Наконец-то в стране появился Фонд, способный качественно менять жизни наших детей! Это даёт нам, их родителям, надежду на лучшее и веру в будущее. Спасибо!

16 февраля 2011года я стала мамой! На тот момент мне казалось, что я самая счастливая во всем мире.

В первый год жизни все было хорошо. Димка рос не по дням, а по часам. Все говорили, что будет богатырем. Но вскоре появились первые признаки заболевания , это было видно по форме грудной клетки, по ребрам.

К 2,5 годам у сына стала меняться форма ног. Врачи не ставили ему никакого диагноза, а на мои вопросы отвечали, что эта деформация вследствие перенесенного рахита.

Точный диагноз был поставлен в 4 года. Я стала изучать заболевание и узнала, что есть лечение. Но чтобы его начать, мне еще предстояли переговоры с Минздравом Ростовской области. 28 ноября 2019г. Дима получил наконец первую инфузию.

После того, как в нашей жизни появилась жизненно необходимая терапия, препарат Вимизайм (Элосульфаза альфа), мы стали с уверенностью смотреть в будущее. С появлением фонда «Круг добра» появилось ощущение, что с плеч упал тяжелый груз.

В июне 2022 года сыну сделали операцию на шейном отделе позвоночника, сейчас мы на реабилитации, идем на поправку.

Я очень сильно люблю своего сына. Это чувство не передать словами. И я на 100% знаю, что это взаимно. Он 77 раз в день говорит мне, что очень любит меня! Он 77 раз в день обнимает меня! Он 77 раз в день целует! Это самое лучшее, что может быть у мамы.

Я благодарна Богу за такого ребенка. Мой сын – это моя жизнь, понимаете? Поэтому я благодарю Фонд «Круг добра» за спасение жизни моего ребёнка.

В августе 2022 года Косте исполнилось 5 лет: чудесный возраст для любого ребенка, возраст познания мира, радость для любого родителя! Тогда, 5 лет назад, я и предположить не могла, сколько за эти годы придется пережить моему сыну, а заодно и всей нашей семье.

На третий день жизни малыша мы узнали, что у Кости тяжелый, практически несовместимый с жизнью порок сердца. На десятые сутки жизни Кости мы уже мчались в Новосибирский федеральный кардиоцентр им. Мешалкина. Мчались в реанимобиле, на аппарате ИВЛ: к этому моменту Костя уже не мог самостоятельно дышать, не ел. То, что мы тогда пережили, словами не передать.

Первый месяц жизни моего мальчика прошел в борьбе за жизнь. В кардиоцентре он перенес три операции на сердце. Операции были осложнены двусторонней полисегментарной пневмонией. Врачи тогда предположили, что это осложнение от плохо работающего сердца.
На аппарате искусственного дыхания Костя пробыл 52 дня, а в реанимации – три с половиной месяца. За все это время он перенес девять наркозов. Первый раз Костя приехал домой, когда ему исполнилось 4 месяца. Он весил 2 600 граммов – на 300 граммом меньше, чем когда он родился.

Основная рекомендация от кардиолога была такая: «Не болеть!!!».
Но Костя пробыл дома недолго: через десять дней у нас опять была реанимация с пневмонией. Через месяц бронхит, через два месяца – опять пневмония. Шла какая-то бесконечная череда сваливающихся на ребенка болезней: пневмонии, обструктивные бронхиты, отиты, ларингиты, фарингиты. Я посчитала: до 2-х лет Костик болел ровно 50 раз!

В конце 2019 года, при плановом прохождении комиссии медико-социальной экспертизы, мы случайно попали к новому иммунологу. Он-то и назначил обследование, по результатам которого заподозрил у сына иммунодефицит.

Костины документы направили в Москву, в Национальный медицинский исследовательский центр им. Дмитрия Рогачева для телемедицинской консультации. Это было тяжелое время для нашей семьи. На дворе – март 2020 года, начало пандемии. Муж уволился с работы, он добирался до нее через весь наш поселок, контактировал с большим количеством людей. А у Кости – сердечная недостаточность, бронхолегочная недостаточность и новый диагноз – первичный иммунодефицит. Нам нужно было быть очень осторожными.

Косте шел четвертый год, но он пережил уже столько трудностей, сколько не выпадает на долю взрослого человека за всю жизнь. Он перенес множество реанимаций, наркозов, антибиотиков и все же ни он, ни мы – его семья – не отчаивались, не теряли надежды.

14 апреля 2020 года началась новая страница нашей семьи: Костя первый раз получил заместительную терапию внутривенным иммуноглобулином человека нормальным. Костя получал его каждые четыре недели, в стационаре, за сто километров от родного дома. Это трудно, тяжело и дорого. Но результат, который мы видели, оправдывал всё: Костя стал болеть реже и легче, прибавил в весе, начал расти.

В июле 2020 года я случайно попала в чат родителей детей с первичным иммунодефицитом. Тогда я еще не знала, что он организован ОППИД – общество пациентов с первичным иммунодефицитом. Спустя пару месяцев вицепредседатель пациентской организации МБООИ ОППИД Наталья Берсенёва предложила мне стать представителем ОППИД в Алтайском крае. Я согласилась. Вот уже больше двух лет я активно помогаю другим отстаивать их права, переживать трудности, принимать диагноз их детей и жить в этом сложном мире с особенным ребенком. Но, помогая другим, я помогаю и себе: когда видишь, что ты не одинок и твое горе не самое страшное, живется как-то легче. Я повышаю свой уровень пациентской юридической грамотности, больше знаю о правах родителей и учусь защищать их перед чиновниками.

Скоро будет полтора года, как Костя получает терапию. За это время он ни разу серьезно не болел, не ложился на лечение в стационар. Теперь мы обходимся приемом антибиотиков дома. На плановых осмотрах кардиолог отмечает, как у Кости улучшается работа сердца, и даже степень сердечной недостаточности снизилась: на сердце теперь идет меньше нагрузки и нет застоев, которые раньше были вызваны пневмонией и бронхитами. И, главное, Костя полтора года ни разу не был в реанимации. И даже ходит теперь в детский сад! Для всех нас это большая победа.

В начале 2022 года наш лечащий врач Мария Владимировна Суркова сообщила радостную весть: фонд «Круг Добра» одобрил для нашего Кости закупку иммуноглобулина для подкожного введения. Препарат пришлось ждать: сказались санкции и проблемы с логистическими маршрутами поставщиков. А вот перебои с внутривенным иммуноглобулином, получаемым от региона, начались еще раньше – нам уменьшили дозу «в связи с дефицитом». Костя, который стал получать половину дозы лекарства, стремительно отреагировал на это сначала ОРЗ, потом обструктивным бронхитом, затем грибковым поражением кожи. Мы держались, как только могли.

В августе 2022 года к нам в дом впервые пришел «Круг добра»: мы бесплатно получили препарат с иммуноглобулином для подкожного введения. Мы поставили Кости уже три укола, третий – в день его рождения.

Сейчас я спокойна. Ожидаем, что все дети в ближайшее время получат препарат. Я благодарю Фонд «Круг добра» за бесценную для нас помощь. Но как член общественной организации, работающий с родителями детей с иммунодефицитом, волнуюсь уже о другом: будет ли возможность обеспечить наших детей не только иммуноглобулином для подкожного введения, но еще и помпами и специальными современными иглами? Не возникнет ли в будущем перебоев с лекарством и перерывами в терапии? Я очень верю, что время будет работать на нас, ведь мы это заслужили.

«Мы родом из Перми, любим наш город. Я никогда раньше не думала, что однажды придется продать здесь квартиру и переехать в Москву – и всё ради спасения наших дочерей. Впрочем, обо всем по порядку.

Моя старшая дочь Даша родилась в 2015 году совершенно здоровой девочкой. Врачи не заметили у нее никаких заболеваний.

Однажды, когда Даше было 3 года, она легла спать у нее во сне случились судороги. Через неделю приступ повторился и был уже сильнее: дочка даже потеряла сознание.

Мы вызвали «Скорую» и отправились в детскую больницу Перми. Врачи сделали Даше электроэнцефалограмму и выписали противосудорожную терапию.

О редком генетическом заболевании тогда речи не было. Пермские врачи в те годы еще не сталкивались со случаями нейронального цероидного липофусциноза и предположили, что у ребенка эпилепсия и что она «с годами израстётся». Однако судороги шли вспышками и буквально выматывали ребенка. Даша то и дело теряла сознание.

Каждый месяц мы, как пони, бегали по кругу: попадали на «Скорой» в больницу, нам увеличивали дозу противосудорожных препаратов и выписывали домой. Через месяц мы снова оказывались в больнице по «Скорой» и всё начиналось сначала.

Через 8 месяцев безуспешного подбора противосудорожной терапии мы обратились в коммерческие клиники, где настояли на генетическом исследовании. Узнав истинную причину эпилепсии, врачи городской больницы и частной клиники честно сказали, что ничем нам помочь не смогут. Правда, один профессор из Пермского медицинского университета порекомендовал нам обратиться за консультацией в Москву, в Медико-генетический научный центр им. академика Бочкова. Там-то нам и поставили точный диагноз, рассказали про перспективные методы терапии НЦЛ-2 и познакомили с общественной организацией “Дом Редких”.

Я получала много консультаций, читала в Интернете статьи о НЦЛ-2 и тихо плакала. Нам нужно было как-то справиться с шоком и принять жизнь, какая она есть. Спасибо мужу, что не предал в трудной ситуации и поддерживал, как только мог.

От знакомых мы узнали о Морозовской городской детской клинической больнице, врачи которой имеют опыт лечения детей с нейрональным цероидным липофусцинозом. Это давало нам небольшую надежду. На семейном совете мы приняли решение переехать Москву ради лечения дочери: в столице была возможность получить лекарство за счет Горздрава.

В 2019 году в РДКБ был созван врачебный консилиум, ещё раз подтвержден редкий диагноз дочери. Мы собрали все необходимые документы для оформления инвалидности, решили вопрос с регистрацией в Москве и госпитализировались по новому месту жительства – в Морозовскую больницу, ставшую для нас впоследствии вторым домом. Опытные врачи окружили нас вниманием, помогли оформить документы на бесплатное получение Церлипоназы альфы – препарата, который должен был изменить Даше жизнь.

Первая инфузия была в 2020 году и проходила в стерильной палате, под строгим контролем врачей. 5 часов лекарство поступало дочери через подкожную порт-систему, попадая прямо в мозг. Я понимала: сейчас жизнь моей Даши начнёт меняться.

Мы были готовы к побочным явлениям, о которых нас предупредили врачи, но, к счастью, организм откликнулся на инфузию лишь невысокой температурой, которая быстро прошла. После первого же приема препарата судороги прекратились и больше не повторяются. Это была настоящая победа!

Второй ребенок, Виктория, почти повторила историю своей сестры. У нее тот же диагноз, та же линия терапии. Лишь во время первой инфузии у Викуси случилась рвота, но к вечеру она уже бойко шагала по больничному коридору и щебетала на все лады. Вика прекрасно разговаривает, у нее сохранный интеллект, она пытливая, бойкая, стихи по памяти читает, врачи больницы ее обожают.

Вот ради этого мы и переехали в Москву, стали так называемыми «медицинскими мигрантами» (смеётся). Конечно, сложно было покидать родной город, но чего только не сделаешь ради своих детей!

До 2022 года лекарством нас обеспечивал Департамент здравоохранения города Москвы, документы на нужный препарат нам всегда помогали оформлять врачи Морозовской городской детской клинической больницы. Здесь Даша и Вика наблюдаются до сих пор, сюда же мы приезжаем на инфузии.

А в конце 2021 года мы узнали об открытии государственного фонда «Круг добра», и о том, что заболевание дочек попало в перечень его нозологий. Теперь нас обеспечивает лекарством «Круг добра». Огромное облегчение для нас и все родителей, которые столкнулись с тяжёлыми заболеваниями деток! Потихоньку становимся москвичами. Даша ходит в коррекционный детский сад, посещает конно-спортивную школу, это помогает ей укреплять мышцы спины. В школу отдадим её в 8 лет – нужно время, чтобы укрепить здоровье. А наша младшая, Вика, обожает занятия в бассейне и ходит в обычный детский сад – там она завела много друзей. В общем, дети стали обычными детьми: шустрыми, веселыми, активными. Ради этого любая мать готова поменять не то, что город, но и всю свою жизнь, я тут не исключение.

В нашей семье прежде никто из мужчин не рождался с миодистрофией Дюшенна-Беккера. Я не являюсь носителем поломанного гена. И все же у моего Андрюши это заболевание заподозрили уже в 8 месяцев, а к году генетический анализ подтвердил догадки.

По всем внешним показателям сын родился здоровым. Плохо спал, но с кем не бывает. В 1,5 месяца сработал звоночек: обычно спокойный на ручках Андрей плакал весь день. Беспокойства оказались не беспочвенные: УЗИ выявил у сына непонятное новообразование.

Нам удалось найти очень хорошего хирурга, который вовремя сделал Андрюше операцию. Еще во время госпитализации врачи обратили наше внимание на анализы малыша: значения печеночных ферментов, АЛТ и АСТ зашкаливали и были в сто раз выше нормальных. Мы консультировались в разных медицинских центрах столицы, но на правильный путь нас направила врач в Национальном Медицинском исследовательском Центре им. Кулакова Минздрава России. Сначала мы сдали кровь на креатинфосфокиназу, значения оказались в тысячи раз выше нормы! Потом – генетический анализ на миодистрофию Дюшенна-Беккера, который подтвердился. Первая реакция – шок. Вторая – желание понять, что же теперь делать.

Я окончила журфак МГУ, привыкла работать с информацией, поэтому я взяла себя в руки и стала изучать заболевание: исследования западных врачей, научные статьи российских медиков.

Нам всем предстояло принять заболевание нашего малыша как данность. Из исследований генетиков я узнала: заболеванию подвержены в основном мальчики, и чем раньше у ребенка диагностировано заболевание, тем лучше для последующей терапии. Нам поставили диагноз очень рано, поэтому мы сумели избежать многих ошибок. Например, излишне не нагружали ребенка физическими упражнениями, не мучили массажами. Сразу записали Андрюшу на индивидуальные занятия в бассейн, который вошел в программу его реабилитации. Бассейн для таких детей – отличная вещь! Андрей вначале совсем не умел плавать, а теперь в воде, как юркая рыбка – скользит и ныряет.

Очень помогло нам и родительское сообщество, куда входят мамы детей с нашим заболеванием. Их консультации оказались просто бесценны. Постепенно я так поднаторела в некоторых вопросах, что стала сама общаться с родителями недавно диагностированных мальчиков. Конечно, мне далеко до настоящих корифеев своего дела, но какими-то находками, которые упрощают жизнь, стараюсь делиться.

Еще до официального диагноза я знала о препарате Аталурен (ТН Трансларна), но путь к нему был у нас непростым: нас ждал и врачебный консилиум, и сбор документов от онколога, ведь ребенок пережил нейробластому. Нужно было собрать заключения от всех лечащих Андрюшу врачей.

Дорогу осилит идущий. В августе 2021 года, когда сыну исполнилось 3,5 года, мы получили заветный Аталурен и теперь регулярно получаем его от фонда «Круг добра». Первую дозу сын принял с «возражениями»: лекарство горькое, совсем не похожее на компот. Но скоро Андрюша привык к лекарству и теперь его прием для него – как зубки почистить! (Смеется). Параллельно он получает стероидную терапию, золотой стандарт реабилитации при мышечной дистрофии Дюшенна.

Теперь я смотрю на сына и сравниваю его с тем, каким он был раньше. Это два разных ребенка! Андрей наш плавает, может несколько секунд висеть на руках, он стал сильнее и увереннее в себе. Он обожает с нами путешествовать и совсем от этого не устает. Тот, кто с Дюшенном, тот поймет наши победы. Рад за него и психолог: Андрюша растет развитым мальчиком, в три года он заговорил и сразу большими предложениями, в которых уже высказывает свою точку зрения! Одним словом, сын растет мальчиком, влюбленным в жизнь.

От всей нашей большой семьи, обожающей Андрюшу, выражаем огромную благодарность фонду «Круг добра» за лекарство, которое так помогает нашему мальчику чувствовать себя счастливее, сильнее. А вместе с ним становимся счастливее и мы. Когда мы вместе, мы сильнее Дюшенна!

Ну кто мог знать, что Илюшка родится со спинальной мышечной атрофией?!

17 лет назад о неонатальном скрининге никто не знал, нигде его не делали. Да и в нашей семье никого со СМА не было.

Сына я родила в 40 лет. Илюша появился на свет богатырем: 4 килограмма 350 грамм! На ножки встал вовремя, правда, часто падал, но с кем не бывает? В районной поликлинике врачи не замечали ничего необычного в развитии ребёнка.

Когда Илье было около года, неладное заметила массажистка и порекомендовала обратиться к квалифицированному неврологу.

Так мы и сделали. Мы ездили по государственным и частным клиникам, к разным неврологам, но четкого понимания, что с Ильей, долго не могли получить, пока один из неврологов не заподозрил у сына мышечную атрофию и не направил на ДНК анализ для установления диагноза. Так в возрасте 2,5 лет Илье был поставлен диагноз СМА 3 типа.

Мне как матери нужно было внутренне принять то, что послала нам судьба, и при этом поддержать сына. На тот момент мало кто, даже из врачей-неврологов, мог дать квалифицированную консультацию по данному заболеванию. Нам только сообщили о том, что СМА – это прогрессирующее заболевание, протекающее индивидуально, но неотвратимо влекущее, в лучшем случае, глубокую инвалидизацию пациента и использование инвалидной коляски.

Всё лечение заключалось в приеме общеукрепляющих препаратов и БАДов. Все семьи СМА сталкивались с первичной нехваткой информации, отсутствием квалифицированного медицинского наблюдения после постановки диагноза, внутренней растерянностью и судорожными поисками выхода.

Информацию о заболевании я, как и многие, тоже сначала искала в медицинской литературе и интернете. В 2016 году, когда Илье было уже 11 лет, вышла на пациентскую организацию семей со СМА, где получила консультации более опытных родителей и профильных врачей: невролога, ортопеда, хирурга, пульмонолога, диетолога, психолога. Сын научился специальным упражнениям для поддержания объема лёгких, получил мешок Амбу для этих упражнений.

Мы стали лучше понимать особенности болезни, обратились в Морозовскую детскую городскую больницу, в Научно-исследовательский клинический институт педиатрии им. Академика Ю.Вельтищева, в Департамент здравоохранения города Москвы. Нам сделали полное обследование, в ходе которого врачи констатировали у сына много сопутствующих этому заболеванию патологий. Например, трудности с дыханием и хрупкость костей.

В 12 лет его кто-то случайно задел в школе, Илья потерял равновесие, упал, получив перелом берцовой кости. Получить такую травму было сродни шоку, почти 4 месяца сын провёл в гипсе, восстановление двигательной активности было очень трудным делом, но и в инвалидную коляску садиться отказывался: стеснялся.

А между тем Илья стал все чаще утомляться, испытывал трудности дыхания, не мог полноценно сидеть за уроками, хотя и проявлял в учебе большое прилежание.

В 2021 году я узнала об открытии Фонда «Круг добра» и о том, что спинальная мышечная атрофия вошла в Перечень нозологий Фонда. К этому времени мы с Ильей внутренне уже приняли всё, что с ним происходит – не то чтобы мы смирились, скорее, просто приняли это как данность, как часть нашей жизни. И всё стало потихонечку вставать на свои места. Вот уже год мы бесплатно получаем от «Круга добра» дорогостоящее лекарство, которое никогда бы не смогли купить самостоятельно. Даже после первых уколов Спинразы сын почувствовал улучшение состояния здоровья.

Этот учебный год он заканчивал совсем по-другому: спокойно сидел за учебниками, сидел допоздна и при этом не уставал, даже начал ходить по спортивной беговой дорожке.

И еще одна радость пришла в наш дом. По программе реновации мы получаем квартиру, построенную Москвой специально с учетом маломобильного жильца с широкими коридорами. Балкон будет без высокого порожка, а санузел – с учетом заезда инвалидной коляски.

Только инвалидную коляску Илья так и не признал. Видя, какая динамика идет у сына на приеме препарата, мы купили ему специализированный скутер для маломобильных людей, есть такие в продаже, и он с удовольствием пользуется им на больших расстояниях.

Сейчас лето, Гриша закончил 9 класс общеобразовательной школы, на пятерку сдал экзамен по русскому и на четверку – математику. Расслабляется на даче, читает Достоевского, а Толстой ждет своей очереди. Сын стал активным и сильным, с зычным голосом, он играет на флейте и пальцы его послушно попадают во все звуковые отверстия.
Когда я на него смотрю, часто вспоминаю, какой большой путь мы прошли, чтобы добиться этих успехов.

Беременность моя была спокойной, сын родился здоровым, что называется, ничто не предвещало… Но в 4 месяца я стала замечать, что Гришка не держит голову, «клюет» ею и почти не крутится с боку на бок. В полгода выяснилось, что у него нет опоры в ногах. «Ленивый!» – сказал педиатр, назначив сыну два курса массажа. Но и после курсов ноги Гриши были, как гармошка: складывались и не держали. Я, конечно, помчалась к неврологу округа. Врач осмотрел сына, нахмурился и направил в Морозовскую детскую Городскую Клиническую больницу. Генетический анализ стал ударом для всей семьи: спинальная мышечная атрофия, 2 тип! Ужас. Шок. Муж ушел из семьи, я осталась с бабушкой поднимать Гришу. Самое ужасное было, когда не очень компетентные врачи уговаривали меня «положить сына на кровать и не трогать», «сдать в Дом ребенка и родить здорового малыша».

На дворе был 2006 год: мало кто знал об этом редком заболевании и не представлял, как его лечить. Нас футболили от одного специалиста к другому, но я почему-то верила, что путь лечения будет найден. Я много занималась с Гришей, мы ходили на плавание, даже на иппотерапию его записала. Подсаживала сына на лошадь и руками страховала моего седока, пока лошадь шла по манежу. Иппотерапия – вещь замечательная, жаль, что я до сих пор боюсь лошадей! (Смеется). А сын постепенно стал удерживаться ногами в седле, укрепил мышцы.

В 6 лет мы пришли к одному врачу и тот ляпнул: «Как?! Вы еще живы?! А я думала, вас нет уже!». Сын выдал длинную тираду, поразив и врача, и меня отточенностью фраз…

Все было постепенно, шаг за шагом. Сначала специализированный детский сад, потом – общеобразовательная школа. Да, на коляске. Но в классе была еще одна такая девочка, он был не один. Ширился круг его друзей, ширились увлечения: лепка из глины, вокал, потом флейта. Пальцы Гриши были задействованы не все, но он старался. А я следила за новостями, связанными с заболеванием, которое послала нам судьба.

В 2020 году мы сделали сложную операцию на позвоночнике и наконец-то выровняли Грише спину. В том же году по Программе раннего доступа мы впервые получили препарат Рисдиплам, а уже в 2021 году появился «Круг добра» и я поняла, что квартиру, если что, мне продавать ради лекарства не придется, и за границей жить не надо: государство повернулось к таким, как мы, родителям тяжелобольных детей. Мы, наверное, оказались в числе первых, кто получил Рисдиплам через «Круг добра», уже год как Фонд бесплатно обеспечивает нас лекарством жизни.

Я говорю материнское спасибо и Фонду, и врачам Морозовской детской Городской больницы. Вы спасаете не только жизни детей, но и жизни их близких! Если до приема лекарства я мечтала, чтобы сыну хотя бы не стало хуже, то теперь вижу, как он активно развивается. Он перестал уставать, он держит ровно спину, он окликает меня зычным голосом и держит книгу на уверенно согнутых коленях. И даже на флейте играет теперь всеми пальцами. Для нас это большие победы, очень большие.
Теперь мы думаем о будущем. Для Гриши это психология. А для меня… Что может хотеть мать, видя, что ребенок ее счастлив?

Даша моя – человек творческий, с тонкой душевной организацией. Когда она была маленькой, обожала лепить, ходила в кружок бисероплетения и делала интересные и очень изящные украшения для себя и подруг. Она прекрасно рисует, ей «ставили кисть» в художественной школе. Жаль, что ее пришлось бросить: занятия живописью совпали с общеобразовательной школой. Но страсть к рисованию осталась и превратилась в хобби. Мы с дочерью и сейчас не пропускаем ни одной художественной выставки, стараемся везде успеть!

Сегодня Даше 14 лет. Возраст «хрупкого» взросления. Поэтому мы не циклимся на заболевании, которое Даше поставили в возрасте 7 лет.

Дефицит лизосомной кислой липазы обнаружили после обычной, казалось бы, детской инфекции у дочери. Печень в норму не пришла, два года мы искали причину. После серии госпитализаций нас направили в Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей, где после генетического анализа стало ясно, что же происходит с Дашей, откуда эта худоба и другие, более серьезные, проблемы. Препарат для лечения заболевания в это время только проходил клинические испытания и быстрого лечения нам никто не обещал. Но нам повезло: при компании-разработчике ферментного лекарства работал фонд, через который мы стали получать препарат Себелипаза Альфа как гуманитарную помощь.

В 2017 году лекарство стало приходить к нам через Департамент здравоохранения Владимирской области и уже с появлением «Круга добра» мы стали бесперебойно получать это лекарство через фонд. Большое спасибо, проблем с лекарством мы не ощущаем. Динамика лечения радует нас особо: у дочери нормализовалась биохимия, УЗИ, Даша стала нормально прибавлять в весе, посвежела, похорошела. Мы только диету питания разработали особую и все разговоры о «болячках» себе запретили. Я думаю, нельзя ребенка постоянно держать в теме болезни, это рождает только слезы и депрессию. Мы делаем наоборот! Капельницы у Даши раз в 2 недели, значит, есть свободное время, которое можно посвятить приятным вещам: куда-то съездить, что-то посмотреть интересное, погулять, почитать хорошие книги.

В этих приятных занятиях – наш маленький секрет, дающий всем нам внутреннюю силу, отличный ресурс. А когда ты настроен на хорошее, к тебе и притягивается хорошее – и события и люди.

У нас многодетная семья и двое младших девочек: Насте 9 лет, Сашеньке 8 лет, у них муковисцидоз, тяжелое течение.

Настя до года периодически лежала в стационаре с бронхитами и пневмониями. А Саше до года пришлось пережить 7 операций на кишечнике.

Муковисцидоз у детей не дает расслабляться и родителям – надо постоянно следить за состоянием здоровья детей, а у самих детей такой режим с рождения, что непросто переносить даже взрослому.

Но в июне 2022 года мы получили от фонда «Круг добра» Трикафту, долгожданный препарат. Невозможно описать наши чувства!

Я хочу рассказать, как изменилось состояние здоровья моих девочек всего за 3 недели приема препарата. Прибавка в весе: 1200 гр., прибавка в росте: 2 см., и потовая проба снизилась до пограничных значений.

У девочек появилась активность, исчез изнуряющий кашель, который был и ночью, и днем, при беге и при смехе.

Важное событие для девочек, которое они с нетерпением ждут – учеба в школе. Раньше девочки мои были на домашнем обучении, а теперь уже представляют себе учителей и мечтают найти в школе новых друзей.

Наша семья от всего сердца благодарит всех сотрудников фонда за проделанную работу! Мы надеемся, что все дети, больные муковисцидозом, будут оперативно получать таргетную терапию. Спасибо, низкий поклон!

Осенью этого года мы будем отмечать 5-летие нашего Арсюши. 5-летие борьбы и нашей победы.

Знала бы я о его заболевании раньше, и победа пришла бы к нам раньше. Но кто же знал, что ждет впереди…

Сын родился в сложных родах, через кесарево сечение. Я очень тяжело восстанавливалась, молока не было, поэтому и сына мне принесли через два дня после рождения. Когда я увидела Арсюшу, заметила, насколько он слаб: ел он без аппетита и обильно срыгивал. Сделанные анализы не показали ничего особенного. «Вы очень мнительная, мамаша!» – сказали врачи.

А на седьмой день у ребенка случилась обильная рвота. Было такое ощущение, что сына рвало не едой, а каловыми массами. Мы всполошились и помчались в платную клинику. Оттуда – на «Скорой» в больницу. Капельница. Рентген. Попытка понять, что же происходит. Пока сына крутили-вертели, он так ослабел, что произошла остановка сердца. Арсюшу положили в реанимацию и ввели в искусственную кому. Наш ужас словами не передать.

Позже, при новом обследовании, областной хирург сказал, что у сына начался некроз кишечника и нужно резать. Мальчик прошел четыре операции, где ему подрезали кишечник, стал сереть на глазах. Мы добились перевода в РДКБ, где у Арсюши нашли еще и синегнойную палочку.

Нам выписали поливалентную вакцину от этой инфекции. Она убивала палочку и способствовала восстановлению иммунитета. На пятой операции от толстой кишки почти ничего не осталось, нам вывели кишечник на брюшную стенку, а когда пошла положительная динамика, выписали домой. Весь 2018 год мы были в борьбе за здоровье сына. Московская область – это не Москва. Мы везде стучались, просили у Минздрава области лекарства, пока не пробили, наконец, ведомственные стены. В апреле 2021 года нам предоставили 6 коробок Ревестива (Тедуглутид) – жизненно важного препарата, которого хватило на полгода.

«В вашем тяжелом случае больших чудес не ждите, но препарат хороший»,- ободрили врачи ГБУЗ МО Королевская горбольница. Больших чудес мы и не ждали, зная сложности организма Арсюши. Но сын стал оживать: улучшился обмен веществ, сын пошел рост, мальчик ожил. С осени 2021 года мы стали получать этот препарат от «Круга добра», теперь мы вместе с Фондом дарим сыну жизнь! Да, он пока не ходит в детсад, но отрывается дома на мультиках и подсел на Ютуб: смотрит, как делают видео и сам хочет делать видеоблог (смеется). Да, у него калоприемник, но страшен он был для нас лишь на первом году его использования. Мамы таких детей, если серьезно изучают заболевание, сами быстро становятся «врачами» и знают, что в каких случаях нужно делать. Сын не обделен вниманием: у него есть друзья во дворе, есть радость жизни, а у нас с мужем – надежда на будущее. Мы благодарим лечащих врачей из РДКБ за внимательность и четкость действий, а фонд «Круг добра» – за бесперебойное обеспечение дорогостоящим препаратом. Сын растет и, бог даст, вырастит большим и сильным, как наш папа. А совет таким родителям, как я, такой: «Не стесняйтесь задавать вопросы врачам, если что-то вас смущает. И помните: вы не одни».

«До лечения дочь лежала тряпочкой, а теперь ее не угомонить!»

Мы молодые московские родители. О рождении ребенка со СМА не думали и генетические анализы не проводили. Но первенец наш родился со спинальной мышечной атрофией, прожил полгода и умер. Было это 12 лет назад, мы с мужем рыдали, но врачи сказали: «Это очень редкое заболевание, вряд ли такое повторится, а вы молодые, здоровые, смело рожайте еще!».

Второй наш ребенок, дочка, действительно родилась здоровой и притупила наше горе. Про СМА мы постарались забыть.

А потом появилась еще одна дочь, Ангелина. Родила я ее 2 января 2021 года – на дворе были новогодние праздники и ковид. В роддоме я долго разглядывала свою малышку: вроде здоровенькая! Но что-то мешало мне расслабиться, какое-то предчувствие было.

В три недели после рождения у Ангелины перестали двигаться ножки. Она как-то вся изменилась, лежала тряпочкой и умирала на глазах. Тогда я поняла смысл предчувствия, вспомнив нашего первенца со СМА.

Мы ехали в Медико-генетический научный центр им. Академика Бочкова , я вновь рыдала и молилась. Генетический анализ показал: у Ангелины СМА 1 типа. История в нашей семье опять повторилась. Я бросилась в интернет, узнала и о заболевании, о фонде «Круг добра» и о том, что Фонд закупает за границей дорогостоящие лекарства. Вместе с врачами Морозовской Детской Городской клинической больницы, где мы наблюдались, мы сделали заявку на препарат Спинраза, я написала заявление на Госуслуги. Пока ждала, молилась о здоровье дочери и пообещала себе: «Если одобрят лекарство, подниму дочь! В детский сад она, может, не попадет, но в школу сама пойдет ножками». Препарат от Фонда действительно мы получили быстро, и пока получали его очередные дозы, мотала дочь по бассейнам, водила на массажи, возила на курсы реабилитации. Я была как одержимая в решении поднять дочь. Через два месяца после 4-й дозы Спинразы дочь будто подменили: она сама стала держать голову, гулила, переворачивалась с боку на бок, начала поднимать ножки. Препарат и реабилитации творили чудеса!

Узнав о расширении критериев на Золгенсму, мы с лечащими врачами решили рискнуть. Зная, что у препарата есть противопоказания, сначала проверили у дочери состояние печени, всего организма. Все было хорошо. Загадала: «Если нам одобрят Золгенсму, ребенок будет ходить». Фонд одобрил нам препарат.

29 июня 2022 года мы приехали в Морозовскую клиническую больницу на «самый дорогой в мире укол», прошли все необходимые анализы перед приемом препарата. Врачи и медсестры волновались не меньше нашего. Спокойна была только Ангелина. Во время инфузии она смотрела с телефона мультики, а я смотрела на часы… Мы ждали отклика организма. Для подстраховки ночь провели в реанимации под наблюдением, а утром нас перевели в обычную палату: все было хорошо.

Теперь Ангелину не узнать: дочь стала энергична, песни поет, ножками дрыгает, вертится – не угомонить! Мы счастливы и бесконечно благодарны Фонду и врачам, за то, что они у нас есть. А родителям детишек со СМА советую: «Надейтесь на своего ребенка, обращайтесь в фонд «Круг добра» и не забывайте все время активно заниматься своим малышом. Не одни лекарства творят чудеса!».

До появления в семье троих приемных детей – Вики, Насти и Вероники – с нами был только Влад, сын от первого брака. Скучно было ему одному и я хотела дочерей, но как-то не получалось. Тогда я и подумала о детях из детских домов, мечтающих о родителях. Погрузилась в тему и поняла, что в детдомах здоровый ребенок – редкость, но ведь это неправильно: «стоять в очереди» за здоровым малышом, зная, что множеству особенных ребят семья гораздо нужнее!

Мне очень хотелось помочь тому, за кем не стоит очередь из опекунов, согреть его любовью и заботой. И вот однажды мне прислали фото девочки, совсем крошки. Сердце дрогнуло: «Моя!!!». Вика была с муковисцидозом, 5 группа здоровья. Имея медицинское образование, муж долго сомневался, видя риски: «Ты понимаешь, что мы можем ее пережить?!». Тогда в стране не было ни таргетной терапии, ни фонда «Круг добра», ни эффективных лекарств, которыми сейчас нас обеспечивает Фонд. Поэтому дети с тяжелыми заболеваниями, как правило, не доживали до старости.

Но все же мы приехали к Вике на встречу. В свои 1,5 года она выглядела на 7 месяцев и имела пакет отказов. Вика посмотрела нам в глаза и…все было решено. Я уже много узнала о муковисцидозе и была готова к борьбе за здоровье девочки. Больше смущали изменения жизни: нужно было отказаться от работы и полностью отдать себя особенному ребенку. Очень помогла родительская группа и Ольга Алекина из РОО МО «Помощь больным муковисцидозом». Здесь я узнавала о новостях, связанных с заболеванием, мы общались, выручали друг друга лекарствами. Адаптация Вики длилась год: девочка не имела опыта жизни в семье, всё делала поперёк. Я же старалась не показывать эмоций, отогревая ее заботой и любовью. Многое лечится любовью, но диагноз, к сожалению, остается.

Через 2 года в семье появилась еще и Настя, тоже из детдома, и тоже слабенькая: в 4 месяца весила 1,5 кг. Стали поднимать и ее. Жили трудно: квартира под ипотекой, муж зарабатывает один, я – с детьми. Но мысль вернуть детей в голову не приходила. Как можно?!

Спустя 1,5 года я увидела фото еще одной девочки с муковисцидозом. Тогда мы не думали о прибавлении, но Вероника оказалась как две капли воды похожей на Вику, будто они родные сестры! Это был как знак судьбы. Обсуждали с мужем полгода, спорили. Веронику никто не брал, ребенка мотали по больницам и никто ей толком не занимался. Но внешнее ее сходство с Викой поражало, история ее рождения била в сердце, и мы решились на третью опеку…

Вероника появилась у нас в 2,5 года: она не умела ни ходить, ни говорить, знала только жидкую пищу. Мы всему учились постепенно, с игрой, с любовью. Врачи в поликлинике, которые из старой гвардии, мало знали о муковисцидозе, проблемы были большие, лекарств эффективных не было. Мы и в инстанции писали, и в пикетах родительских стояли, пока не услышали о том, что государство открывает фонд «Круг добра» для спасения детей с тяжелыми и редкими заболеваниями. Мы очень ждали, когда в перечне нозологий Фонда появится наш муковисцидоз. Новость о закупаемой Фондом Трикафте встретили, как Победу! Врачи из отделения муковисцидоза «НИКИ детства» Минздрава Московской области оформили в Фонд заявку на закупаемый препарат, а я параллельно – заявление на портал Госуслуг. Недавно состоялся первый прием доставленного Фондом лекарства! По возрастным показателям на Трикафту Вика вышла первой, ведь ей уже 7 лет. Врачи сделали ей все нужные анализы, предупредили о возможных побочных явлениях. Но все хорошо прошло, Вика выпила Трикафту с жирными сливками, была психологически готова. Огромное спасибо Фонду «Круг добра» за помощь. Через год на Трикафту выйдет Вероника, ей пока 5 лет…

В нашей семье все нормального среднего роста. Поэтому мы были потрясены, когда после рождения крошки Сонечки на скрининге в роддоме ей поставили ахондроплазию. Последующий генетический тест подтвердил редкий диагноз. Мы даже не знали, куда бежать и к кому обращаться. Встали на учет в ГБУЗ «Калужская областная клиническая детская больница», где впоследствии я узнала о фонде «Круг добра» и о восоритиде – препарате, позволяющем расти деткам с ахондроплазией.

До этого события мы прошли с Соней большой путь на аппарате Илизарова. Четыре года из своих восьми Соня каждый год переживала сложные операции: сначала по удлинению голени (+6 см.), затем рук (+7 см.), потом ей бедра исправили, удлинив на 8 см. Аппарат Илизарова, конечно, штука эффективная, но в быту неудобная: представьте себе маленькую девочку, которая ходит с растяжками конечностей…

Но мы не сдавались. Соня привыкла к трудностям и уже сама смотрела, когда на аппарате Илизарова у нее образовывалась новая ранка, показывала мне. Так выглядела наша жизнь с 2016 по 2020 год.

Я верила: дорогу осилит идущий. Спустя 4 года ношения аппарата у Сони подросли и ручки, и ножки, выправились бедра. Девочку нашу было не узнать: она стала подниматься по ступенькам, делала попытки бегать. Ребенок есть ребенок!

И вот настал момент, когда наш генетик рассказал о фонде «Круг добра» и препарате, который появился для лечения. К оформлению заявки на препарат подключился и наш лечащий врач, и даже заведующая. Они собрали все нужные документы для Фонда, а я параллельно оформила заявление на портале Госуслуг. Я верила: «Бог даст, мы получим этот препарат!». И вскоре нам действительно позвонили из районной больницы и сообщили радостную новость: «Круг добра» одобрил нам препарат. Мы стали первыми, получившими восоритид! Наша бабушка тут же пошла в церковь ставить свечку о здравии Сони и всего вашего Фонда. А мы с мужем купили сумку-холодильник и помчались в РДКБ им.Н.И.Пирогова Минздрава России – делать Соне первый укол и забирать запас препарата.

Увидев эндокринолога, следящего за состоянием после инъекции, Соня на всякий случай расплакалась, но теперь укола она не боится, руку дает спокойно. И наша семья, и врачи ГБУЗ «Калужская областная клиническая детская больница», и организация «НЕмаленькие люди» – все мы внимательно следим за ходом терапии. В реабилитационном центре РДКБ, где инициировали нашу терапию, мы прошли восстановительный курс лечения: дочери делали массажи, иглоукалывания, проводил лечебную физкультуру, с ней работали психологи.

Все хорошо! Соня с каждым днем всё увереннее стоит на ногах, идет вперед. Вы вернули Соне детство, спасибо всем!

Судьба Вики из Луганска – не из простых. Сначала у нее умерла мама, потом – взявшая над ней опеку старшая сестра. Девочку взяли в приемную семью – однако, узнав, что у ребенка предположительно неизлечимое заболевание, опекуны отвезли ее в больницу, откуда не забрали.

«Когда мы увиделись в первый раз, она потянулась к чемодану, но не удержалась на ногах, сложилась пополам и упала, – рассказывает директор Луганского детского дома Виктория Мочалова. Они тоже не сразу нашли общий язык с подростком, но сейчас уже всё наладилось, как говорит сама Вика: всё отлично. – Я запереживала: у нас общеобразовательная организация, место только на втором этаже, сможет ли она подниматься-спускаться? Но выяснилось, что такая нагрузка – это даже хорошо. После эвакуации все обратили внимание: она стала чувствовать себя лучше. А теперь эмоции и вовсе переполняют: она получит лечение, о котором раньше мы и мечтать не могли!».

После вручения препарата директор детского дома даже говорить не смогла, а только плакала от счастья: «Мы верили, что Господь с нами, и «Круг добра», и Ростовская область, и вся Россия с нами». Всего в ростовский Азов эвакуировали 321 ребенка. Каждого осмотрели врачи, а на состояние Виктории директор детского дома обратила особое внимание медиков. Предполагаемый диагноз у девочки уже был, но неподтвержденный.

Людмила Руденко, зам главного врача ЦГБ Азова: «На этой стадии подключился Народный фронт, организовали госпитализацию в областную больницу. Нарушенная походка – это минимальное проявление, в худшем случае при таком заболевании не могут самостоятельно глотать, дышать. Препарат, который Виктория получила, направлен на патогенетическую терапию, чтоб симптомы не прогрессировали и человек не инвалидизировался. Ранее, несколько лет назад мы не знали таких препаратов. В динамике будем смотреть, как терапия повлияет на состояние девочки. Виктория – первый ребенок с третьим типом спинально-мышечной атрофии в нашем городе». Для того, чтобы получать лекарство, не нужна госпитализация, Вика просто должна будет принимать его каждый день в одно и то же время.

«Я очень радуюсь, что мне дали этот препарат и надеюсь, что мне будет легче и моя мечта сбылась. Хочу ходить в школу очень сильно и учиться со всеми, а потом поступить в мединститут», – говорит сама Вика.

Рождение сына мы ждали с большой радостью. Лев и впрямь появился на свет здоровым и крепким малышом. Уже в 3 недели он начал сам переворачиваться с боку на бок, а в полгода встал на ноги!

Мы сделали сыну все надлежащие прививки, так что ничего не предвещало беды.

Летом 2021 года Лев перенес кишечную вирусную инфекцию, после чего мы заметили, как он стал слабым и малоподвижным, просто стал затухать. Прежняя активность больше не привлекала нашего малыша.

Мы бросились по врачам. Сначала ортопед, затем невролог не могли найти у ребенка «своего» заболевания, а между тем ноги мальчика стали совсем ему отказывать.

На первом генетическом анализе Леве поставили СМА под вопросом. Понимая, что время не ждет, крымские врачи посоветовали нам срочно вылететь в Москву для консультации в Научно-исследовательском институте педиатрии им. Ю.Вельтищева, затем в Российском национальном исследовательском университет им. Н.Пирогова. Лёву смотрел большой консилиум врачей. Сомнений не осталось: у сына была подтверждена спинальная мышечная атрофия 2 типа.

«Как? Почему?!» Мы были шокированы, я поддерживал сына и жену, как только мог. Это было в ноябре 2021 года. Я подключил все свои связи, всех друзей, кто был связан с медициной. От них я узнал и о фонде «Круг добра», правда, сказали, что фонд очень «закрытый» и попасть туда с нашей историей будет трудно. Но оказалось все наоборот! Я легко дозвонился до фонда, получил исчерпывающие консультации, но, главное – надежду на спасение сына. Пока мы летели с консилиума из Москвы домой, фонд «Круг добра» уже был на связи с нашим крымским неврологом. На следующий же день наш Минздрав помог нам в сборе документов для передачи в Москву, а еще на следующий день состоялся экспертный совет Фонда «Круг добра», где и было решено выделить сыну препарат, ради которого я было думал продать и квартиру, и всё, что у нас было. План семейных распродаж уже лежал на столе. Это был самый тяжелый для нас ноябрь 2021 года.

В начале декабря мы вновь вылетели в Москву: 7 декабря Лёве сделали укол самого дорогого в мире препарата, который был передан фондом «Круг добра» нам бесплатно!!! Когда мы перебираем всё это в памяти, мы с женой плачем. Льва не узнать! Случилось настоящее перерождение. Он словно догоняет сам себя: активно гоняет на велотренажере в реабилитационном центре, разрешает делать себе массажные процедуры, проходит ЛФК, однако самой большой его любовью стало плавание. В воде наш сын творит чудеса, нам всем на радость. Я сердечно благодарю фонд «Круг добра» и всех его сотрудников, с кем общался, мои горячие слова благодарности Президенту России и Минздраву РФ за создание такого уникального фонда, который позволил нам не просто сэкономить время для поиска средств на лечение нашего сына. Объединившись, мы успели спасти ему жизнь. И в этом все дело.

9 июня 2022 года для нашей семьи стал счастливым днем: моя Верочка впервые получила гранулированный препарат Оркамби. Она у нас из породы смелых: выпила лекарство вместе с высококалорийным коктейлем и даже не поморщилась!

О том, что у дочери муковисцидоз, мы и подозревать не могли: в семье еще двое детей и все здоровы. Хотя первый тревожный сигнал я получила в роддоме. Верочке сделали скрининг и результаты врачам не понравились. Нам посоветовали сделать повторное обследование сначала в ГБУЗ МО МОНИКИ им. Владимирского, а потом уже отправили в областной центр, в «Научно-исследовательский клинический институт детства» – там есть отличное отделение муковисцидоза. Записались, сделали еще одно обследование, диагноз подтвердился.

Врач отделения, Елена Ивановна Кондратьева, чуткая женщина, кандидат медицинских наук, профессор, видя мои слезы, долго меня утешала, рассказала, к чему я должна быть готова. Она расписала Верочке первичное лечение и стала нас наблюдать.

К этому времени у дочери очень страдал кишечник, поджелудочная железа, было расстройство стула. Иногда Вера кричала от боли так, что всю ночь не могли ее успокоить. Назначенная врачом терапия купировала боль, Вера стала хотя бы спокойнее спать.

А я все глубже стала погружаться в тему: вошла в родительский чат детей с муковисцидозом, потом познакомилась с Ольгой Владимировной Алекиной, возглавляющей областную пациентскую организацию – она оказала нам огромную помощь, проявила личное участие. Через пациентскую организацию мы получали необходимые Вере высококалорийные коктейли, здесь я впервые и услышала о препарате Оркамби, которое разработали американцы. «Где мы и где Америка?» – думала я, сидя в своем Дедовске. Об этом препарате мы могли только мечтать…

И вдруг я узнала, что наш Президент дал указ собирать с богатых людей страны больше налогов на 2%, а эту разницу отдавать в созданный недавно фонд «Круг добра», который начал делать закупки новейших лекарств, в том числе Оркамби, для тяжелобольных детей.

В первую партию лекарств мы не попали: я поняла, лекарство было закуплено для детей, чья болезнь зашла очень далеко. Мы же были в группе «средних», значит, мы могли подождать.

В начале 2022 года я снова проконсультировалась с лечащим врачом, собрали документы, я отправила заявление на портал Госуслуг, а областной Институт детства подал для нас заявку на Оркамби в «Круг добра». И вот раздался звонок, и мне сказали, что препарат, о котором мы могли лишь мечтать, для нас одобрен, доставлен и уже ждет нас!

Первую дозу лекарства Верочка получила 9 июня под чутким взором врача отделения муковисцидоза «Научно-исследовательского клинического института детства» Минздрава Московской области, где мы наблюдаемся. Врач внимательно смотрел за состоянием Веры после приема лекарства, я узнала о возможных побочных реакциях. Но их, слава Богу, нет. Пока все хорошо, Верочка, вон она, бегает себе!

Это просто чудо, фантастика для нас! Мы смотрим в будущее и верим, что для наших деток и по достижении 18 лет будет обеспечена помощь.

Наша дочь, Оганнисян Ангелина, страдает заболеванием Гипофосфатазия, перинатальная форма. Это самая тяжелая форма среди всех форм данного заболевания, которая без лечения приводит к необратимым осложнениям. Можно сказать, что нам очень повезло: уже в месяц Ангелине был установлен диагноз, и, в рамках гуманитарной помощи, была начата терапия препаратом Асфотаза альфа. Дальше мы пытались получить лечение в своём регионе, пришлось преодолеть много сложностей и бороться за жизнь дочери. Нам очень помогла пациентская организация – Всероссийское общество орфанных заболеваний. Без препарата состояние ребенка быстро ухудшалось, она становилась очень вялой, капризной, постоянно плакала, не спала, а самое страшное – начинались судороги. Но мы не сдавались. Сегодня, благодаря лечению, Ангелина самостоятельно сидит, держит спину, пытается сделать первые шаги: для нас это большой успех и достижение. С созданием фонда “Круг добра” у нас появилась надежда на бесперебойное обеспечение жизненно важным препаратом. Сейчас мы уже получаем препарат закупленный Фондом и хотим выразить огромную благодарность всем, кто принимал участие в создании Фонда и всем, кто сейчас работает в Фонде. Сил, здоровья, успехов и терпения вам всем!

Ксюша Кирдан со СМА – первая девочка из Луганской народной республики, получившая от нашего Фонда помощь, лекарственный препарат рисдиплам стоимостью около 20 млн. рублей за годовой курс.

По дороге в Москву 9-летняя Ксюша загадала несколько заветных желаний. Многие из них сбылись!

Ксюша мечтала получить лекарство от спинальной мышечной атрофии, хотела посмотреть Москву с высоты птичьего полета, обрести заветную куклу, сходить на спектакль, в зоопарк, океанариум, встретиться со своими кумирами Валей Карнавал и Хабибом и еще… поговорить с Владимиром Путиным. Последняя мечта особенно волновала девочку: с Президентом России она родилась в один день и, по ее мнению, им есть, о чем поговорить.

«Она у нас тоже лидер, – рассказала нам мать девочки, Ирина Кирдан, – быстро находит контакт с людьми, в школе всех знает и все ее знают, и даже здоровые дети идут за ней, а все в городе следят за ее судьбой».

Приехав в Москву на госпитализацию в Морозовскую детскую городскую клиническую больницу, семья успела и в музей попасть, и в театр, и на столицу России полюбоваться. Вот только с музыкальными кумирами не увиделась и с Владимиром Путиным поговорить не удалось. Но, может, все еще впереди?

Зато сбылось главное. 1 июня, в День защиты детей, Ксюша получила препарат, который должен изменить ее жизнь. Девочке с мамой в Морозовской больнице предоставили уютную палату, а приветливые врачи оказали семье большое внимание. В первый же день общительная Ксюша завела здесь подруг, Соню и Леру, которые тоже проходят в больнице лечение.

«Все хорошо, спасибо, – сказала нам Ксюша, – этот рисдиплам сначала оказался со вкусом клубники, потом уже стал на вкус горьковатый, но я теперь поняла и не боюсь его принимать».
Впереди у девочки – новая история жизни. После госпитализации потребуется время для дополнительных обследований и лечения Ксюши, а пока семью гостеприимно примет столичный Дом Милосердия, где девочку знают и ждут.

Анимационная «Студия М.И.Р.» уже заинтересовалась талантами Ксюши Кирдан. Во время совместного инклюзивного мастер-класса Ксюша так здорово слепила лошадку и кошку на шаре, что было решено вставить их в новый 5-минутный мультфильм, где всех героев пластилиновой анимации лепят самые разные дети.

«Я одна воспитываю троих детей, Миланочка самая младшая, наша любимица, потому что ей больше всех пришлось бороться за жизнь. Дочка родилась в феврале 2021 года с гипоксией. Первые полгода года никто не мог понять, почему ребенок не держит спинку.

«Да просто ленивая она у вас», – сказал после очередного осмотра 7-месячной Миланы местный невролог, но для подстраховки все же направил ребенка на реабилитацию. Однако ни массажи, ни нейротрофическое лечение не разбудили двигательные функции девочки. Местные врачи только разводили руками».

Как ни странно, первой, кто заподозрил у Миланы СМА, оказалась ее бабушка. Она увидела по телевизору репортаж, где показывали детей с этим заболеванием. Симптомы сходились.

В декабре 2021 года Милана попала в реанимацию с дыхательной недостаточностью, где провела 2 дня. Горести, как горох, сыпались на семью. Не сразу, но семья получила направление в область – на новую консультацию.

«Почему же вы так долго тянули?», – нахмурился областной невролог, заподозрив неладное, и отправил ребенка на генетический анализ в Москву.

Бабушка оказалась права. У Миланы подтвердилась спинальная мышечная атрофия 1 типа. «Я бросилась в интернет, – рассказывает Виктория, – там я узнала о СМА и о препаратах, которые лечат это заболевание, подготовила заявление, собрала пакет документов и стала ждать! В одной из профильных групп мне подсказали телефон «Круг добра». Я позвонила, нашли мое заявление, все объяснили, а позже фонд заказал для нас Золгенсма – самый дорогой в мире укол стоимостью более 100 млн. рублей, который моя многодетная семья купить не смогла бы никогда.

28 марта 2022 года нам ввели лекарство, а через пару дней после укола сыновья мне и говорят: «Мама, смотри, а Миланка-то наша оживает!».

Девочка постепенно стала держать спинку, голову, поднимать ножки, которые раньше лежали неподвижно. На улице Милана всем улыбается, рада людям, листве, солнышку – всему, что она для себя открывает. Недавно впервые издала долгожданный звук, похожий на «ма-ма». Радовались всей семьей!

«Фонд «Круг добра» – это наш добрый ангел, – говорит Виктория, – с его появлением в нашей жизни все быстро и прекрасно закрутилось, сотрудники фонда лично взяли на контроль нашу историю: кому-то звонили, торопили, требовали. Спасибо за то, что государство решило создать фонд «Круг добра», что гарантирует и оказывает помощь! Это дает нам всем большую надежду».

Благодаря бесперебойному обеспечению жизненно-необходимыми препаратами мы живём, дышим, радуемся каждому дню!! А теперь есть возможность получать Оркамби, помню когда Никита только родился я читала о данном препарате, и мечтала что когда-то и у нас будет возможность его применять и вот, благодаря Владимиру Владимировичу Путину и фонду мы имеем такую возможность. Вы спасатели детских жизней , я безмерно благодарна Вам!!! Спасибо! А мы в свою очередь обещаем, что Никита будет достойным гражданином РФ!! Он у нас уже отличник и лидер класса!!

У моего сына выявлена болезнь Спинальная мышечная атрофия 1 типа (СМА 1 тип). О диагнозе мы узнали вполне быстро, когда болезнь ещё не сильно проявляла себя. После постановки диагноза, благодаря всем неравнодушным людям которые были на нашем пути, мы узнали о Фонде «Круг Добра» и вполне оперативно стали получать препарат Спинраза, тем самым лечение приостанавливало программирование клеток и мы выигрывали время!

Позже “Круг добра” стал обеспечивать детей с диагноз СМА незарегистрированным в России препаратом Золгенсма, но там были свои критерии! Слава Богу Мустафа на тот момент подходил под все критерии! Заявку мы подали еще в 5,5 месяцев, но все затянулось, но итог все равно для нас стал положительным! Круг Добра поверил в моего сына и дал нам шанс! 27 августа 2021 года мы получили терапию! Мустафа был одним из 6-ти детей кому Круг Добра одобрил Золгенсма!

Я благодарна всем кто причастен к получению препората моего сына! Я верю, что жизнь бумеранг! И все добро обязательно вернется! И все дети на свете будут получать нужное лечение, но ВО ВРЕМЯ!

Мустафа крепнет, набирается новых навыков!

Моя дочь Маргарита, одна из первых диагностированных в России с гипофосфатазией. У редких заболеваний во всем мире есть символ «Зебра». Наша жизнь с редким заболеванием напоминает «полоски зебры», то черная, то белая. Уже в 3 месяца у дочери были видны патологические изменения, но только к 2 годам был установлен диагноз в московском центре, благодаря профессорам. Однако лечения никакого не было. До 8 лет заболевание привело организм до выраженных изменениях в теле. Благодаря зарубежным ученым, препарат для лечения гипофосфатазии был разработан, а московские врачи, нам дали возможность лечиться незарегестрированным препаратом Асфотаза Альфа. Но в регионе для получения препарата много ощутили сложностей с оформлением документов. На помощь пришла пациентская организация. На лечении мы видели постепенно положительные результаты: рост, вес, зубы, костная система приходили в норму. Препарат имеет невероятно высокую цену, поэтому было сложно добиваться закупки от регионального Минздрава уже зарегестрированного препарата.

Благодаря всем людям, причастным к фонду «Круг Добра», настал период «передышки», когда вся семья живет без страха, что лекарство не закупится. Нет мысли переезда в другой более благополучный регион, где могут без проблем закупать жизненноважный препарат. Маргарите 16 лет, и мы строим планы на будущее. Впереди поступление в учебное заведение, начало взрослой жизни. Радужность планов нарушают мысли, что в 18 лет может закончится лечение, и недостающий фермент, вновь будет ломать здоровье дочери. Лечение Асфотаза Альфой пожизненное и не должно делиться по возрасту в паспорте!

Моя дочь Амира страдает тяжёлым генетическим заболеванием печени. Диагноз – нарушение синтеза первичных желчных кислот. Диагноз был поставлен в 2019 году. Нам очень повезло в постановке диагноза, где-то за 3 месяца был поставлен диагноз. Если ещё и учесть, что на всю РФ нас всего двое детей с таким диагнозом, это очень быстро.

Повезло и тем что нас 3 года поддерживали благотворительные фонды и пациентская организация, пока мы боролись через суды за обеспечение жизненно важным препаратом с местным Минздравом. В конце 2021 года мы узнали, что нашу болезнь внесли в перечень фонда «Круг добра». В ноябре уже получили письмо о том что фонд «Круг добра» начинает закупку препарата для нашей Амиры. Мы очень благодарны Вам! Благодаря Вам закончились наши круги ада. Благодаря вам Амирка может жить обычной полноценной жизнью в кругу своих друзей, посещать садик и развиваться так же как и её сверстники, жить без ограничений, петь, танцевать, заниматься спортом и просто радоваться жизни. Спасибо нашему президенту за то что создал такой фонд, спасибо всем кто принимал и принимает участие в спасении жизней.

Желаем Вам и Вашему коллективу крепкого здоровья, энергии, успехов, счастья, удачи во всем! Пусть отданное детям вернётся к вам завтра многократно!

С уважением и благодарностью семья Ахметовых.

Мария – добрая, общительная девочка. Мы долгих 4 года посещали поликлиники, медицинские центры и институты и нам никак не могли поставить диагноз. Когда мы поняли причину проблем со здоровьем, очень расстроились… Нам помогли не растеряться Всероссийское общество орфанных заболеваний, генетики, врачи всё объяснили и раскрыли перспективы. Мы более уверенно стали смотреть на будущую жизнь нашей девочки. Она у нас единственная и долгожданная.

Очень нам помогает в духовном направлении наш духовный отец Александр из Николо-Угрешского мужского монастыря вместе мы молимся и с богом преодолеваем наши трудности. Маша с раннего детства ведёт активный образ жизни занимается танцами и участвует в концертах. Два года успешно прошла обучение в Театре-школе “Ералаш”; Мария является призёром и участником различных спортивно- физкультурных мероприятий. Дома у нас очень много хранится грамот и медалей. Выполнила нормативы ГТО на бронзовый значок. Участвует во многих школьных мероприятий: Победитель Олимпиад: “Основы православия”, “Готов к жизни в умном городе”, “Музеи парки и усадьбы” т.д., призёр: “Математическая вертикаль”, “VIII Московской мета предметной олимпиады”; “Не прервется связь поколений”. Дипломат и лауреат конкурсов: по бисероплетению, изобразительному искусству, фестиваля “Московский кораблик мечты”; конкурс фотографий “Славься Град Стольный”. В школе учится стабильно, отлично и хорошо. Добилась хороших результатов в работе с новыми информационными технологиями. Всегда домашнюю работу выполняет самостоятельно.

Любит активный отдых, летом катается на велосипеде и роликах, зимой на коньках и лыжах. С маленького возраста любит играть и ухаживать за животными. Обожает готовить новые блюда и смотреть передачи и шоу про кухню. Получая лечение у нас появилась уверенность в завтрашнем дне, что мы будем здоровы и добьёмся ещё лучших результатов в различных направлениях и принесем пользу обществу. Огромное спасибо фонду “Круг добра”; за помощь и внимание. Мы получили шанс на выживание нашего ребёнка! 13 лет. г. Москва

Дима с рождения знает о своей особенности, в первый месяц жизни перенес 3 операции по непроходимости кишечника. Хирург, оперировавший нас 3 раз сказал, что в 60% такие дети не выживают. Сделал огромный шов на животе, что сейчас конечно же создает много трудностей. Но мы вопреки всему живем, ходим в общеобразовательную школу. Ходим в школу исскуств. Занимаемся Дзюдо. Конечно, все это возможно благодаря поддержке государства в обеспечении жизненно необходимыми медикаментами. А сейчас еще появился шанс на получение таргетной терапии.

Мой ребёнок учится в 3 классе. Ему очень нравится ходить в школу, там у него много друзей. Он очень дружелюбный и добрый мальчик. Ещё он увлекается компьютерными играми. Любит посещать бассейн. Благодаря препарату «Вимизайм» Марат стал более активным , его усталость уменьшилась. Спасибо «Кругу добра», что мы непрерывно получаем свои лекарства! Это очень хорошо влияет на состояние нашего здоровья. И надеемся , что в дальнейшем не будет сбоев по получению лекарств.

Захар в этом году пошел в 1 класс, очень ждал этого, потому что ему нравится учиться, общаться с детьми, он мечтает стать учителем математики и изобретателем! Но мы, как родители, очень переживали, как он справится, как будет учиться рядом с детьми, которые не имеют проблем со здоровьем?

Большим подарком для нас стал долгожданный препарат, который мы получили через Фонд «Круг добра», как раз перед 1 сентября!!! И даже по истечении всего нескольких месяцев, слава Богу, видим улучшения в здоровье сына!

Мы очень благодарны всем, кто причастен к созданию Фонда «Круг добра», верим, что это ответ на молитвы многих матерей и семей!!!

Костя родился 29 декабря 2012г. Для нашей семьи это был настоящий предновогодний подарок! Мы были счастливы! Костя очень быстро развивался. Рано начал переворачиваться, пошел в 9 месяцев, сам, без поддержки! Мы удивлялись – настоящий богатырь растёт. Но к году я стала замечать, что он очень часто падает. Мы стали обращаться к врачам – ортопед, невролог и др. При обследованиях никаких патологий в организме не обнаружили. Решили, что это временно и пройдёт: “У детей так бывает!”… Но лучшие не становилось. Только хуже. Мы обратились в НИКИ Педиатрии им.Пирогова в Москве. И там опытные специалисты предположили, что у нас СМА. Не хотелось верить. Но результат генетического анализа подтвердил диагноз врачей.

Каждый день приходится сражаться с болезнью. Но мы не сдаемся и делаем всё возможное: бассейн, ЛФК, массаж, физиопроцедуры, лекарства.

Когда в нашей стране зарегистрировали препарат спинраза, мы конечно обрадовались и начали искать возможность его получения. Все оказалось не просто. Но нас постоянно поддерживает фонд “Семьи СМА”. Мы много обращались за помощью в минздрав края, но ответ был один – нет финансирования. Тогда нам пришлось обратиться в суд. Фонд “Семьи СМА” предоставил нам адвоката. В сентябре 2020г суд был выигран с решением о немедленном исполнении и получении моим ребенком спинразы. Но министерство края не спешило выполнять решение. Первое введение спинразы было нам сделано в конце февраля 2021г. И как мы поняли все благодаря финансированию из фонда “Круг Добра”

Костя получил уже 5 инъекций препарата. В конце декабря ждём 6 введение.
По состоянию здоровья на сегодня могу сказать, что нет ухудшений, которые мы наблюдали каждый год. Он стал увереннее ходить. Меньше падает. Значительно меньше тремор в руках. Стал сам крутить ногами тренажёр-велосипед. Раньше только с электроприводом получалось – пассивно работал. Тренер в бассейне отмечает большую выносливость. Даже можем одеть ласты и плыть в них. Меньше устает.

Мы однозначно видим улучшения в состоянии с момента начала лечения. И думаем, что дальше будет ещё лучше. Наша Цель- ходить на дальние расстояния, лучше подниматься по лестнице, бегать

Мы безмерно благодарны всем кто нам помог и помогает. Благодарны фонду “Круг Добра” и пациентской организации “Семьи СМА”.

У нашего сына Мирона СМА 2 тип. Мы из маленького города Свердловской области. В 6 месяцев мы стали замечать, что у нашего сына совсем нет опоры на ноги, он не ползал не сидел и даже не было предпосылок на это . Диагноз был поставлен в 10 месяцев, лечение он получил в 1 год. Мирон получил лечение препаратом Золгенсма за счёт фонда Круг Добра.

Он получил препарат за счёт государства одним из первых, для нас это было огромное счастье когда мы узнали, что Мирон подходит под критерии и что совсем скоро он получит заветное лечение. Самое долгое было оформление документов, но в этом нам очень помог наш лечащий врач, Кристина Сергеевна, из областной больницы в которую нас положили как только пришел положительный результат на СМА. После оформления документов самое сложное, это ожидание.

Но оглядываясь назад, мы понимаем, что достаточно быстро наш сын получил лечение. Что сейчас вообще есть возможность лечить людей с таким диагнозом.

Мы благодарим каждого, кто причастен к созданию фонда Круг Добра. Кто там работает, каждому кто не равнодушен к проблемам детей и взрослых с редкими заболеваниями. Спасибо огромное, что вы не оставляете нас с болезнью один на один, что предоставляете лечение. Спасибо за ваш труд. Желаем вам процветания и всего самого доброго. Спасибо

Заявку на получение препарата к нашему счастью оказалась отправить легко. Нам помогли отзывчивые врачи, поэтому все необходимые документы собрали в течении недели. Министерство здравоохранения Нижегородской области сделало все быстро и грамотно, поэтому трудностей не возникло.

Мой супруг, после того как узнал диагноз дочери, конечно же начал искать пути решения.
На просторах интернета он нашел информацию о фонде и о возможности закупки препарата Золгенсма. Тогда мы не верили что все обернется так и нам действительно повезет.

О положительном решении мне сообщил Ткаченко Алесандр Евгеньевич по телефонному звонку. Счастью не было предела! Вскоре после этого со мной связалась наш лечащий врач из НЦЗД Москвы и дала полную информацию о дальнейших действиях.

Раньше все было печально, дети могли не дождаться поддерживающей терапии. Препараты должны были закупать регионы, но многие в этом отказывали ссылаясь на отсутствие бюджета. Родителям приходилось судиться за получение терапии. О Золгенсма можно было только мечтать, либо вести сбор средств. Сейчас дети без труда могут получить поддержку препаратами Спинраза и Рисдиплам, а те кто подходит под критерии консенсуса получают Золгенсма.

Фонду конечно же огромное спасибо от всей души! Бесконечно благодарим каждого, кто сделал вклад в спасение жизни Полины. Не знаю что бы мы без вас делали. Я бы посоветовала расширить критерии отбора детей на получение Золгенсма, так как не всем детям удается рано поставить диагноз, либо рассматривать их в индивидуальном порядке. Родителям советую не медлить, обращаться за помощью при возникновении трудностей к другим семьям, которые прошли через это. Ведь каждая секунда наших детей дорога.

Учится в 6 классе. Любит плести из бисера. Диагноз у дочки с рождения. Давно слышала про Оркамби. И только в мечтах было, что и у нас будет возможность получать эту терапию. Очень благодарны Фонду за то, что наши мечты превратились в реальность.

Здравствуйте, меня зовут Елена Кухарчук, я мама Даши Кухарчук, 16 лет, СМА -2 типа.

Благодарим все руководство и персонал фонда «Круг добра» и фонда «Семьи СМА » за оказание помощи и заботу нашим детям!

Семья про Артема:

Отличник, разносторонний, увлекающийся, занимается 3Д програмированием, созданием сайтов, изучает английский, творческий, играет в спектаклях…
Диагноз СМА нам поставили в 8 месяцев, мы очень долго ждали лечения!!!
Попали в программу дорегистрационного доступа лечением рисдипламом!!!

Очень страшно было, когда программа заканчивалась, но с появлением фонда «Круг добра» появилась надежда на дальнейшее лечение!!!
УВАЖАЕМЫЕ СОТРУДНИКИ ФОНДА, МЫ БЛАГОДАРИМ ВАС ЗА ВАШУ РАБОТУ!!
ВАША РАБОТА- ЭТО НАША ЖИЗНЬ!!!!
СМА не приговор, но без лечения это невозможно!!!

Письмо от семьи:

В тот момент, когда мы узнали о диагнозе нашего сына, мы попали в кошмар, бесконечную гонку за каждый день ускользающей возможностью спасти сына, в которой, казалось, нельзя было победить.

Страшно даже вспоминать, что нам приходилось переживать каждый день. Мы жили в состоянии безысходности и отчаяния. До тех пор, пока в нашей жизни не появился «Круг добра», который для нас в прямом смысле стал лучиком светлой надежды.

О возможности обратиться в этот фонд мы узнали не сразу, о ней нам рассказали знакомые, которые уже получили помощь «Круга добра», и тогда это казалось нам лишь недосягаемой мечтой. Но вот, спустя всего месяц после постановки диагноза, мы входим в восьмерку счастливчиков, которым удалось получить Золгенсма по государственной программе.

Сегодня и каждый новый день мы будем благодарны «Кругу добра» за принятое им решение обеспечить Марка этим дорогостоящим и действительно спасительным в его возрасте лекарством, за каждое его будущее достижение и приобретённый навык и просто за то, что больше нам не нужно бояться, что будет завтра, потому что мы знаем – болезнь остановлена. Впереди много новых побед и свершений, новые мечты и цели, которые раньше были нам недоступны и новая жизнь, в которой больше нет страха завтрашнего дня.

Спасибо вам, спасибо, спасибо. Спасибо за то, что в один прекрасный день, вы сказали нам спасительное «да» и продолжаете помогать тем, кто ещё не умеет просить.
Благодаря вам наши дети получают возможность жить.

Бесконечно благодарная вам семья Дорожинских.

Мама ребенка с МПС IV А из Челябинска, Эльвира Булатова,
выразила общую благодарность от пациентов, подопечных центра «Геном»:

«До появления фонда «Круг добра», когда мы получали лечение от региона, у нас только на судебные разбирательства ушло 1.5 года. Сейчас получаем свой препарат Вимизайм через Фонд «Круг добра». Я выдохнула. Можно не дрожать, не волноваться — будет ли следующий флакон, не прервется ли лечение. Все получаем вовремя и в срок. Капаемся в стационаре».

Елена Аркадьевна Хвостикова, руководитель центра помощи пациентам «Геном»:

«Фонд «Круг добра» делает огромную и важную работу, и мы подумали, что нужно рассказывать об этом: для этого мы и присылаем эту галерею, которая для нас как пациентской организации без преувеличения — важный этап, веха. Хочется верить, что это веха, поворот в развитии орфанного лекобеспечения в России. Уходящий 2021 год – знаковый для орфанного лекобеспечения в России. В этом году исполнилось 10 лет признания «редких» пациентов в нашей стране. И символично, что именно в этом году начал работать фонд «Круг добра», открывший новую эпоху в развитии орфанного лекарственного обеспечения. Хочется верить, что этот вектор развития и совершенствования будет продолжен.»

Хотим выразить огромную благодарность всем, кто причастен к идее создания Фонда “Круг добра”! Благодаря работе фонда мы смогли получить такое долгожданное дорогостоящее лечение для нашей дочери, которое возвращает ее к жизни и дает всей нашей семье возможность приблизиться к полноценной жизни.

Нашей дочери почти 12 лет, у нее спинальная мышечная атрофия: 11 лет мы жили в ожидании препарата, который хоть немного задержит прогрессирование заболевания. Когда лекарство рисдиплам было зарегистрировано и назначено нашей дочери, самое сложное было найти финансирование этого лечения. Со слезами радости на глазах мы смогли начать получать его за счет средств Фонда.

Благодаря начатой терапии здоровье дочери крепнет и растут возможности: мы чувствуем, что она стала более вынослива, время ее возможностей увеличилось, благодаря чему она стала лучше и легче учиться, больше общаться со сверстниками, иметь большие физические возможности для самообслуживания. Это дает нам надежды на полноценное будущее для нашей дочери, в котором она смогла бы создать семью и реализоваться в профессии, потому что на это будет здоровье и силы. Единственным страхом для нас остается то, что Фонд обеспечивает лекарствами только детей. Хочется верить, что в нашей стране появятся подобные проекты для поддержки взрослых пациентов с такими заболеваниями, иначе наши маленькие пациенты не смогут стать взрослыми людьми и жить дальше.

Создание фонда «Круг добра» – это новый этап в жизни страны, это очередной шаг по пути к построению общества с равными возможностями, с надёжной поддержкой для людей, нуждающихся в ней. И такое событие вызывает доверие и гордость за нашу страну!

Желаем фонду «Круг добра» устойчивого развития и расширения своих возможностей!

Тринадцать лет назад ей поставили страшный диагноз: спинальная мышечная атрофия и сказали, что лекарства нет, ребенок не доживет до двух лет. Конечно же, это был ШОК, Кристина была очень желанным и долгожданным ребенком в нашей семье. Но мы не опустили руки и решили, что самое главное сделать её счастливой.

Шли годы и, несмотря на все наши усилия, болезнь прогрессировала, так как не было лекарства, способного остановить гибель мотонейронов.

В 2016 году такое лекарство появилось, Спинраза (нусинерсен) и только в 2019 году оно было зарегистрировано в России. Чтобы начать терапию, нам пришлось обратиться в суд. На борьбу за получение лекарства было потрачено много нервов и сил.

Сейчас, когда Фонд “Круг добра” взял на себя обеспечение орфанными препаратами, мы почувствовали, что снизилась напряженность между врачами (руководством больниц и поликлиник) и пациентами. Мы писали во все инстанции, оставляли видеообращение на горячей линии с Президентом и даже обратились в суд. Создание Фонда по распоряжению Президента РФ говорит о том, что нас услышали. Сейчас у нас есть надежда, что лечение не прекратится.

Сотрудникам Фонда мы хотели бы пожелать быть милосердными и при принятии судьбоносных решений о лечении детей помнить, что это чья-то любимая дочь или сын. Что это дееспособный человек, который хоть и ограничен в физических возможностях, но он может иметь талант или сделать великое открытие, как и любой здоровый ребенок. Что этот человек хочет жить – не в четырех стенах квартиры, а встречаться с друзьями, путешествовать, посещать культурные мероприятия. И только лекарственная терапия поможет справиться с болезнью, остановить прогрессирование, не потерять физические возможности, а, может быть, и обрести новые.

У нас полная семья, у Ринатика есть старшая сестра Анна. Ринату полных 14 лет, он замечательный, светлый человечек, мы все его обожаем и сильно любим!

Благодаря “Кругу Добра”, вы обеспечили Ринатика лекарством рисдиплам, изменилось все, самое важное, мы остановили прогрессирование нашего заболевания, вы оградили нашу семью от стрессов, бесконечных врачебных комиссий и судов, самое важное – подарили надежду на жизнь!

С “Кругом Добра” мы уверенно чувствуем себя в завтрашнем дне, сам Ринат стал увереннее, у него появилась надежда и прибавились силы! Сегодня очень тревожит группа молодых людей +18, ведь скоро и Ринатику исполнится 18 лет, очень пугает будущее, что эти ребята никому не нужны…

Огромная просьба, помогите взрослым пациентам со СМА в приобретении дорогостоящих лечебных препаратов, подарите им надежду, дайте им шанс на жизнь!!! Сделайте так, чтобы лечение получали все и дети, и взрослые!!! Спасибо вам за все!!!

У Димы СМА, ему уже шестнадцать лет. После трёх детских домов он был совсем слабым, но все же взбодрился дома, и мы живём вместе уже седьмой год.

В прошлом году он стремительно ослабел, похудел, совсем слёг, перестал держать голову, пальцы перестали держать джойстик электроколяски.

В начале декабря он стал получать лечение рисдипламом по программе раннего доступа и уже в марте держал голову 28 секунд.

А когда программа кончилась, его плавно и бережно передали в «Круг добра», и вот он уже гоняет по 2 часа в электрокресле (и катает друзей)!

С каждым днём Дима сильнее, дольше держит голову (уже 7 минут), строит планы на будущее – хочет поступать во ВГИК и стать великим режиссёром. Он очень счастливый человек, остроумный собеседник и философ.

Теперь я боюсь только одного – что лечение прервётся после того, как ему исполнится восемнадцать лет.

А сейчас у нас всё хорошо – благодаря фонду «Круг добра». Правда!

Мы получили свои первые инфузии благодаря Фонду. До этого нам говорили: «Не ждите. Лечения не будет, денег на вас в бюджете региона нет».

Огромная человеческая благодарность Фонду. Появилась уверенность, что больше не будет переживаний и нас не бросят в нашей беде.

Аркаша получает лечение 2 года. Он учится в обычной школе, увлекается шахматами, занимается в робото-клубе. Мы очень рады, что нашим лекарственным обеспечением теперь занимается Фонд.

Это позволит делать запас препарата, а нам теперь спокойно, что на следующую инфузию препарат обязательно будет.

Нам, можно сказать, повезло. Ульяше относительно рано поставили диагноз. Когда я узнала, что Фонд взял наших детей, как камень с души упал! На лечении дочь пошла в рост, повысилась общая активность.

Мы благодарны Президенту и всем, кто продвигал эту инициативу.

Желаю Фонду успешного продолжения своей работы!

Сын получает лечение меньше года. Нам пришлось полтора года отстаивать жизнь Георгия в судах.
Это совершенно неправильно – иметь доступ к жизненно важному лечению по решению суда.

То, что Фонд взял под опеку наших детей, позволит многим семьям не проходить все круги ада, которые прошли мы и, главное, получать лечение вовремя. Огромное спасибо за это Фонду!

Мама Арины:
«Здорово, что Фонд появился! Благодаря его работе мои дети дольше сохранят свои успехи, навыки, которые у них есть сейчас. Болезнь Помпе связана с нарушениями опорно-двигательного аппарата, а моя дочь занимается гимнастикой. Благодаря тому, что она вовремя получает лечение, семья может жить полноценной и активной жизнью.»

Танец Арины!