Стартовала общероссийская научно-диагностическая программа PROS
О старте важной с точки зрения научных исследований и выявления пациентов с тяжёлым генетическим заболеванием было объявлено в Общественной палате России на совместной пресс-конференции Фонда «Круг добра» и Медико-генетического научного центра (МГНЦ) имени академика Н.П. Бочкова. МГНЦ начинает общероссийскую научно-диагностическую программу PROS (спектр синдромов избыточного роста, ассоциированных с мутацией гена PIK3C). Заболевание недавно было включено в Перечень Фонда «Круг добра».
В перечне Фонда – уже 71 заболевание, у Фонда – 5528 подопечных, которым за два года работы оказана помощь на 124 млрд. рублей. Председатель правления Фонда протоиерей Александр Ткаченко обратил внимание, что создание Фонда, который обеспечивает детей с тяжёлыми и редкими заболеваниями дорогостоящими препаратами и медизделиями, сделало ещё более актуальными и востребованными научные исследования в сфере орфанных заболеваний и расширение диагностических программ.
Так, например, ранее, с начала 2023 года по всей стране стартовала программа расширенного неонатального скрининга на 36 заболеваний и их групп. Финальный, молекулярно-генетический анализ большей части детей, попавших в группу риска, проводит именно МГНЦ. Лекарства для части заболеваний, включённых в программу скрининга, уже обеспечивает “Круг добра”. Это, например, СМА и первичные иммунодефициты.
«СМА – именно то заболевание, которое часто развивается стремительно, и лекарство важно предоставить как можно скорее, до появления симптомов, – обратил внимание председатель правления Фонда «Круг добра» Александр Ткаченко. – Поэтому совместно с МГНЦ мы выработали алгоритм сопровождения таких пациентов. Кроме того, чтобы сократить сроки обеспечения препаратами, Фонд подписывает соглашения с субъектами Федерации, подписано уже 9 соглашений.
С начала 2023 года, Фонд «Круг добра» получил и одобрил уже 11 заявок на обеспечение лекарством детей со СМА, выявленных по результатам расширенного неонатального скрининга. Фонд в соответствии с назначением врачей оплачивает любое из 3 существующих лекарств для терапии СМА. Из 11 детей с установленным в 2023-м году по результатам расширенного неонатального скрининга диагнозом СМА в соответствии с медицинскими показаниями и противопоказаниями 9-и детям врачи назначили препарат онасемноген абепарововек, 1-му ребёнку препарат рисдиплам, 1-му ребёнку препарат нусинерсен.
Директор ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН, член экспертного совета Фонда «Круг добра» Сергей Куцев, обращаясь, прежде всего, к врачам, обратил внимание: «На сайте Медико-генетического центра можно найти уже более 30 научных программ для диагностики наследственных заболеваний, которые обеспечиваются терапией за счёт Фонда «Круг добра».
Научно-диагностическая программа по ещё мало изученному в мире заболеванию PROS стала новым проектом, который оказался востребованным и актуальным в связи с возможностью предоставить больным детям терапию. Врачи иногда видят пациентов, клиническая картина которых схожа с проявлениями PROS, однако до сегодняшнего дня у них не было возможности провести точную диагностику.
«Благодаря развитию диагностических возможностей, недавно выделили отдельную группу наследственных заболеваний, которых объединяет генетическая причина – соматические мутации в гене PIK3CA. Отсюда название PROS – PIK3CA-ассоциированный спектр заболеваний. Клинические проявления этой группы характеризуются чрезмерным ростом части тела или конечности. Прогрессирование заболевания приводит к необходимости проведения хирургического лечения. Знание причины заболевания и понимание механизма реализации изменения в гене привело к подбору эффективной терапии, которая не только останавливает избыточный рост, но и способствует регрессу уже развившихся изменений. В итоге такое лечение – это существенная альтернатива хирургическому вмешательству. Безусловно, эффективность терапии зависит от сроков установления диагноза и, поскольку заболевание редкое, необходимо проводить просветительскую работу среди не только родителей, но и врачей», – рассказала ведущий научный сотрудник научно-консультативного отдела МГНЦ, к.м.н. Наталия Семенова.
«Программа именно научно-диагностическая, поскольку нам предстоит изучить само заболевание, механизмы его развития, поскольку именно эти сведения помогут в будущем подобрать возможно из уже существующих препаратов те, которые будут эффективны в случае каждого конкретного пациента», – отметил заведующий лабораторией эпигенетики МГНЦ, д.б.н. Владимир Стрельников. – Мы планируем, что исследование охватит не менее 80 пациентов, что станет самой крупной выборкой в рамках отдельной страны. Международное исследование, которое проводилось в нескольких странах, включало чуть более 100 пациентов. Нами разработана панель из 12 генов, в том числе, PIК3CA. В панель вошли гены, кодирующие белковые молекулы одного из сигнальных путей, отвечающих за регуляцию роста и деления клеток».
«Разработка имеет не только научное, но и большое практическое значение. В случаях, когда причиной новообразований становятся изменения в других генах, станет возможно воздействие на них с использованием различных лекарственных препаратов. Это расширит возможности лечения, поскольку сегодня уже хорошо изучены сигнальные пути, регулирующие клеточный рост, и уже созданы молекулы, которые их ингибируют», – резюмировал Владимир Стрельников.
Одной из важнейших частей новой научно-диагностической программы МГНЦ является определение степени пригодности для исследований и постановки диагноза различных видов биологического материала. Другой ключевой частью станет разработка доступного скринингового теста для верификации низкопредставленных мозаичных мутаций. Тест будет необходим в случаях, когда другими методами окажется невозможно выявить генетические изменения, ставшие причиной роста новообразований, однако у пациента будет наблюдаться клиническая картина именно заболевания PROS. Применение теста позволит не пропускать пациентов с мозаичными мутациями, устанавливать им диагноз и назначать лечение.