11.04.2022 прошло пятое заседание попечительского совета Фонда “Круг добра” в 2022 году: расширены Перечни лекарственных препаратов и медицинских изделий, которые Фонд закупает для детей с тяжелыми и редкими заболеваниями

Попечительский совет проголосовал за включение в Перечень лекарственных препаратов и медицинских изделий, закупаемых Фондом, препарата Паловаротен для лечения заболевания Прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия (ФОП). Это экстремально редкое (1 : 2 млн) генетическое заболевание, причина которого в мутации в гене ACVR1, регулирующем процессы костеобразования.

Любая, даже незначительная травма для пациентов, имеющих такую генетическую мутацию, запускает процесс чрезмерной передачи сигналов костного морфогенетического белка BMP и через стадию образования крупных воспалительных узлов в мягких тканях стимулирует образование костной ткани за пределами анатомических мест, предназначенных нормальными условиями формирования скелета.

Заболевание обычно проявляется в раннем детском возрасте, при этом костная ткань распространяется бесконтрольно, превращая мышцы и сухожилия в “броню” из второго скелета, блокируя патологическими костными «мостиками» суставы и сочленения, что постепенно приводит к грубым деформациям тела и полному обездвиживанию.

Вновь сформировавшаяся кость остается с человеком навсегда, при этом попытки хирургического удаления патологических костных элементов приводит к усугублению избыточного костеобразованию и быстрому прогрессированию болезни. Препарат Паловаротен является первым препаратом, оказывающем непосредственное патогенетическое действие при ФОП, снижая передачу сигналов BMP и ограничивая процессы безудержного костеообразования.


Также попечительский совет одобрил препарат Мараликсибат для лечения  синдрома Алажилля. При данном синдроме характерна гипоплазия внутрипечёночных желчных протоков, что приводит к нарушению оттока желчи и накоплению её компонентов и, в том числе желчных кислот, в печени и повышенному поступлению в кровь. Желчные кислоты по мере достижения определенной-критичной  концентрации становятся токсичными для клеток печени, способствуя их разрушению и формированию цирроза. Избыточное содержание желчных кислот в системном кровотоке способствует развитию кожного зуда.   

Холестаз, вызванный синдромом Алажилля, вызывает нестерпимый и некупируемый кожный зуд, который уже к  концу первого года жизни становится основной жалобой детей. Больные пополняют лист ожидания трансплантации печени. Кроме того, недостаточное поступление желчи в кишечник приводит к нарушению процессов всасывания жиров и жирорастворимых витаминов и, как следствие, к отставанию детей в физическом развитии. Могут также   возникать переломы костей, нарушения зрения и свертываемости крови.

Мараликсибат — это первое и единственное лекарственное средство для лечения синдрома Алажилля. Он представляет собой ингибитор транспортера желчных кислот в подвздошной кишке,  снижающий их концентрацию в сыворотке крови.

На этом же заседании попечительский совет Фонда одобрил к закупкам и другие препараты. Соответствующие болезни и категории детей  ранее рассмотрел и одобрил экспертный совет Фонда. Это препарат Элапегадемаза для лечения заболевания Врождённая недостаточность аденозиндезаминазы (АДА-ТКИН) и лекарственные препараты для лечения заболевания Миодистрофия Дюшенна-Беккера: Вилтоларсен, Голодирсен и Этеплирсен.

Решения Попечительского совета открывают Фонду дорогу к закупке одобренных препаратов.