15 апреля отмечается День осведомленности о болезни Помпе

Болезнь Помпе относится к редким наследственным заболеваниям. Она может проявиться у ребенка, оба родителя которого являются носителями генетической поломки (ген GAA). Этот ген отвечает за формирование особого фермента. Фермент – кислая альфа-глюкозидаза (кислая мальтаза) –способствует расщеплению и переработке макромолекул, а если его недостаточно (как это бывает при болезни Помпе), то в организме накапливается особое не расщепленное вещество – гликоген.

Гликоген накапливается в мышцах рук, ног, спины, негативно влияет на сердечно-сосудистую систему, центральную нервную систему и печень. Согласно медицинской классификации, различают два вида заболевания – в зависимости от того, когда начали проявляться первые симптомы: младенческая форма и болезнь с поздним началом (первое десятилетие жизни или старше). Клиническая картина у этих форм болезни Помпе разная.

У детей с младенческой формой болезни Помпе в первую очередь поражается сердечно-сосудистая и мышечная системы. Ребенок выглядит внешне расслабленным, часто находится в так называемой позе лягушки – лежит распластано. Поражение сердечно-сосудистой системы проявляется одышкой, быстрой утомляемостью от любых физических нагрузок, даже в процессе кормления. Такой ребенок может есть с трудом, часто дышать во время кормления. УЗИ может выявить характерный признак младенческой формы болезни Помпе – увеличение размера сердца. Еще один характерный симптом – большой язык, который может даже не помещаться во рту. У больных часто бывает обедненная мимика, ведь гликоген накапливается даже в мышцах лица.

В отсутствие терапии пациенты с данной формой болезни Помпе погибают к концу первого года жизни. Для позднего дебюта болезни Помпе не характерны проблемы с сердцем, весь «удар» приходится на мышцы. Больной медленно ходит, быстро устает, с трудом встает с пола, ощущает мышечную слабость. Поражается и дыхательная мускулатура.

Определить болезнь возможно благодаря наблюдениям у кардиолога и невролога, по результатам исследования уровня кислой мальтазы в крови. Молекулярно-генетическая диагностика будет решающей при постановке диагноза.

До 2006 года существовало лишь симптоматическое лечение болезни Помпе. В 2006 году впервые в мире появился препарат патогенетической терапии Алглюкозидаза альфа, в 2013м году он был зарегистрирован в России. Лекарство содержит искусственный фермент – аналог кислой альфа-глюкозидазы человека, оно способствует купированию симптомов и существенному улучшению качества жизни пациентов.

В феврале 2021 года – буквально спустя месяц после создания Фонда «Круг добра» – Экспертный совет принял болезнь Помпе в Перечень заболеваний, Фонд начал закупать препарат Алглюкозидаза альфа для подопечных с этим тяжелым и редким заболеванием.

К 2024 появился новый препарат Авалглюкозидаза альфа, представляющий собой химически модифицированную версию Алглюкозидаза альфа, которая легче усваивается клетками и лучше воздействует на мышцы. Препарат некоторое время назад был принят в Перечень Фонда для закупки новым пациентам. Те, кто ранее получал Алглюкозидаза альфа, при рекомендации лечащего врача могут перейти на новый вариант терапии.

С 2023 года Фонд также закупает для подопечных с болезнью Помпе технические средства реабилитации «Опоры нижних конечностей и туловища, для обеспечения вертикализации и передвижения инвалидов – аппарат ортопедический «Динамический параподиум»».

Всего у «Круга добра» 31 подопечный с болезнью Помпе. Об одном из них – 14-летнем Егоре из Ленинградской области – мы сегодня расскажем в Историях.

Видео-лекцию о заболевании Болезнь Помпе можно посмотреть здесь.