17 сентября — день осведомлённости о средиземноморской семейной лихорадке

Это ультраредкое аутовоспалительное заболевание (АВЗ).

При АВЗ сбой в системе врожденного иммунитета и воспаления возникают сами по себе, а не как ответ на внешнее вторжение в организм. Проявления заболевания похожи на грипп, аллергию или аппендицит, поэтому их очень трудно распознать. Это напоминает реакцию организма на инфекцию: острое начало, лихорадка, сыпь, отёчность суставов, боль, слабость, быстрая утомляемость. Многие АВЗ возникают из-за мутации в генах, которые участвуют в реакциях воспаления.

Сегодня известно более 30 аутовоспалительных заболеваний, которые появляются из-за мутации одного гена (моногенные). Существуют и полигенные АВЗ, когда в развитии заболевания не определена роль конкретного гена.

Одно из самых распространённых моногенных АВЗ — семейная средиземноморская лихорадка (ССЛ). Она получила такое название из-за характерной этнической предрасположенности — заболевание передается по наследству преимущественно среди жителей Кавказа и Средиземноморья.

Частота заболевания в популяциях высокого риска — около 1-3 случаев на 1000. В других этнических группах ССЛ встречается реже.  Почти у всех пациентов первые приступы случаются ещё до 20 лет. Мальчики болеют ССЛ немного чаще, чем девочки.

Ответственный за возникновение ССЛ ген MEFV влияет на белок, который важен для естественного разрешения воспаления. Выделяют два типа семейной средиземноморской лихорадки. При первом типе возникают приступы лихорадки и серозита (воспаления серозной оболочки). Они длятся 1-4 дня и проходят без лечения. Приступ может быть вызван стрессом, переохлаждением, жирной пищей, инфекциями, приёмом некоторых препаратов и менструальным циклом.  Лихорадка при этом сопровождается температурой в 38°C-40°C, которая длится до 72 часов. Также часто возникают боли в области живота и груди.
При ССЛ 2-го типа самое яркое проявление болезни — амилоидоз типа АА, при котором нарушается белковый обмен и поражаются в основном почки, селезёнка, печень, надпочечники и лимфоузлы.

У Фонда «Круг добра» — 20 подопечных со средиземноморской семейной лихорадкой. Для их лечения применяется препарат Канакинумаб (торговое наименование Иларис). Он вошёл в Перечень закупок Фонда в марте 2021 года.

Благодарим за помощь в подготовке материала ВООЗ.