23 июня — Международный день осведомлённости о рахитоподобных заболеваниях

Х-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахит, будучи тяжёлым орфанным заболеванием, вошел в Перечень нозологий Фонда в сентябре 2021 года. Это наследственное заболевание связано с нарушением минерализации костной ткани и другими полиорганными осложнениями. Заболевание вызвано генетическими нарушениями, приводящими к низкому уровню фосфора, развитию рахита.

Для терапии заболевания Фонд закупает незарегистрированный в России препарат буросумаб. Этот препарат получило уже 229 детей России, чья жизнь кардинальным образом изменилась к лучшему. Одну из таких историй можно прочитать здесь.

Большую консультативную помощь семьям, где растут ребята с этим тяжелым заболеванием, оказывает партнер Фонда «Круг добра» – благотворительный фонд  «Редкий случай».  О его программах для пациентов с рахитоподобными заболеваниями можно узнать здесь.