30 октября - День осведомленности о Гипофосфатазии
30 октября – День осведомленности о Гипофосфатазии (ГФФ). При этом редком генетическом заболевании нарушается минерализация костей скелета и зубов. Именно поэтому его «народное» название – «мягкие кости». Оно потенциально смертельное и может привести к частым переломам костей, болям и затруднению дыхания, а также судорогам.
Гипофосфатазия была шестым по счёту заболеванием, включённым в Перечень Фонда. На сегодняшний день с 2021 года в числе подопечных Фонда 61 ребенок с ГФФ. Они получают средство патогенетического лечения лекарственный препарат Асфотаза альфа, который улучшает минерализацию скелета у пациентов с ГФФ и способствует их росту.
В день осведомленности о Гипофосфатазии делимся с вами историей двух братьев подопечных Фонда Айнура и Раиса и лекцией Воиновой Виктории Юрьевны, руководителя отдела клинической генетики, главного научного сотрудника НИКИ педиатрии и детской хирургии имени академика Ю.Е. Вельтищева, размещенной в Библиотеке орфанных заболеваний Фонда «Круг добра»
Узнать подробнее о категориях детей, которым помогает Фонд можно в Перечне