50-й ребёнок с Миодистрофией Дюшенна получил в России дорогостоящий генный препарат за счет Фонда «Круг добра»
50-м подопечным Фонда «Круга добра» с Мышечной дистрофией Дюшенна, который получил инновационный препарат генной терапии Деландистроген моксепарвовек (торговое наименование Элевидис), стал 4-летний Степан из Екатеринбурга. Введение препарата стоимостью около 3 млн долларов прошло в НИКИ педиатрии и детской хирургии имени академика Ю.Е.Вельтищева. По словам врачей, мальчик чувствует себя хорошо.
Фонд «Круг добра», созданный Указом Президента России, до недавнего времени закупал 4 препарата дорогостоящей патогенетической терапии тяжёлого жизнеугрожающего заболевания Мышечная дистрофия Дюшенна, их получают более 450 подопечных Фонда с таким заболеванием. Это зарегистрированные в России препараты Аталурен и Вилтоларсен, а также незарегистрированные Этеплирсен и Голодирсен. Из-за особенностей изменений в гене дистрофина лекарства показаны и могут быть назначены лишь примерно трети пациентов с миодистрофией. С июня 2024 года подопечным Фонда стало доступно ещё одно лекарство – новый препарат не просто патогенетической, а именно генной терапии, Деландистроген моксепарвовек (Элевидис). Он поставляет в организм укороченную, но полноценную копию гена дистрофина, благодаря которому происходит рост и укрепление мышц пациента. Таким образом, препарат помогает остановить развитие заболевания. В отличие от других препаратов введение Элевидиса однократное. По итогам клинических исследований Элевидис показал безопасность и значительную эффективность для детей в возрасте 4-5 лет включительно, предоставляется Фондом для этой возрастной группы детей. Россия стала одной из первых стран, где доступен этот инновационный генный препарат.
Еще недавно Миодистрофия Дюшенна была генетическим убийцей мальчиков #1 в мире. С включением Элевидиса в Перечень Фонда значительно расширились возможности российских врачей по лечению Миодистрофии Дюшенна, терапия становится доступна ещё большему количеству детей с этим заболеванием.
Экспертный совет Фонда «Круг добра» одобрил уже 63 заявки регионов на предоставления препарата, приём заявок исполнительных органов субъектов Федерации в сфере охраны здоровья на терапию препаратом Элевидис продолжается.
С конца июня Элевидис закуплен уже для 50 детей из разных регионов страны. В частности, это Павел, Евгений, Степан и Дмитрий из Санкт-Петербурга, Арсений, Мартин, Денис, Михаил и Максим из Москвы, Павел и Михаил из ДНР, Арсен, Александр, Марк и Евгений из Краснодарского края, Амир из Чувашии, Артём и Сергей из Челябинской области, Матвей из Пермского края, Александр из Тюменской области, Георгий из Сахалинской области, Лев и еще один мальчик из Ханты-Мансийского автономного округа – Югры, Платон из Нижегородской области, Раффи из Орловской области, Милан из Смоленской области, Вячеслав из Приморского края, Владислав из Ленинградской области, Жабраил из Чечни, Сергей, Семён, Степан и Рустам из Свердловской области, Александр и Тагир из Московской области, Виктор и Михаил из Воронежской области, Сергей и Артем из Ярославской области, Виталий из Архангельской области, Радик из КЧР, Данила из Ростовской области, Артур из Камчатского края, Никита из Томской области, Михаил из Алтайского края, Евгений и Мелик из Красноярского края, Богдан из Астраханской области, Алексей из Республики Северная Осетия – Алания, а также ещё один мальчик из Дагестана.
«Благодаря возможностям Фонда для российских врачей становятся оперативно доступны инновационные препараты терапии тяжёлых и редких заболеваний, в том числе, уникальные препараты генной терапии, – говорит председатель правления Фонда «Круг добра», председатель Комиссии Общественной палаты РФ по вопросам социального партнёрства, попечения и развитию инклюзивных практик протоиерей Александр Ткаченко. – Созданный Президентом России Фонд «Круг добра» – это дополнительный к существующим госпрограммам механизм организации и финансирования помощи детям с тяжёлыми и редкими заболеваниями. С 2021 года Фонд оплатил дорогостоящие лекарства, медицинские изделия, уникальные операции более 26 тысячам детей».
«Институт Вельтищева Пироговского Университета имеет богатую историю работы с пациентами нервно-мышечного профиля, в том числе, с прогрессирующей мышечной дистрофией Дюшенна, — рассказывает заведующая детским психоневрологическим отделением Института, кандидат медицинских наук Светлана Артемьева. — Проблема активно разрабатывается здесь с 1990-х годов, а в 2009 году был создан Российский Детский Нервно-мышечный Центр. Сегодня он имеет свою генетическую базу данных пациентов, участвует в многочисленных международных клинических исследованиях, помогает обеспечить пациентам ранний доступ к лекарственным препаратам».
«50 мальчиков получили Элевидис меньше чем за полгода — великолепный результат и высочайшая планка! Работа, которая вызывает глубокое уважение и благодарность, – говорит учредитель благотворительного фонда развития системной помощи пациентам с миодистрофией Дюшенна «Гордей» Ольга Гремякова. Этот фонд участвует в работе площадки «Круг друзей» Фонда «Круг добра» для некоммерческих организаций, совместными усилиями помощь детям с тяжёлыми и редкими заболеваниями становится более комплексной и эффективной. – Препарат имеет узкое терапевтическое окно с доказанной эффективностью, а значит важно делать все как можно быстрее. Каждый из 50 мальчиков — это результат огромных усилий с нескольких сторон: найти и диагностировать, проложить маршрут помощи, согласовать все необходимые документы, выдать консилиумы, ввезти препарат в страну на каждого ребенка. Неудивительно, что семьи воспринимают введение Элевидиса как чудо! Я же хочу выразить благодарность всей команде фонда «Круг добра», трем федеральным медицинским центрам (НИКИ, НМИЦ ЗД, РДКБ), которые выдают консилиумы и вводят препарат детям, и тем, кто делает возможной сверхбыструю поставку препарата для каждого ребенка, как бы трудно это ни было. А еще — лидеру программы генодиагностики МДД в нашей стране — профессору Полякову, благодаря которому наши мальчики перестают быть «невидимками». Именно так выглядит пациентоцентричность. И только так мы можем помочь нашим детям. Вместе мы — сильнее Дюшенна».
«Полгода назад я в это даже не могла поверить, что в России будут ставить такой дорогой препарат, а сейчас мы уже сами готовимся его получить, – рассказала мама Степана Татьяна Мулюкбаева. – Очень хочется, чтобы Степан все так же бегал, прыгал и резвился, как обычные дети. Я слежу за тем, как он развивается и растет активным творческим ребенком, рисует фломастерами и краской, с удовольствием собирает конструкторы, строит башенки, увлечен машинками. Он радуется жизни! Мы смотрим в будущее с надеждой».