7 сентября – день осведомлённости о Мышечной дистрофии Дюшенна
Мышечная дистрофия Дюшенна – это тяжелое генетическое заболевание, которое вызывается делециями или дупликациями одного или нескольких экзонов, либо точечными мутациями в гене дистрофина (DMD), поражает мальчиков. Основное проявление — слабость мышц, затруднения при движениях с детского возраста, которые прогрессируют с течением времени.
Дети с Мышечной дистрофией Дюшенна – одна из самых больших групп подопечных Фонда. Благодаря Фонду помощи детям с тяжёлыми и редкими заболеваниями «Круг добра», созданному в 2021 году Указом Президента России, детям с Мышечной дистрофией Дюшенна уже доступны несколько препаратов патогенетической терапии этого тяжёлого жизнеугрожающего заболевания. Это зарегистрированные в России препараты Аталурен и Вилтоларсен, а также не зарегистрированные Этеплисрсен и Голодирсен. Из-за особенностей генетических изменений в гене дистрофина эти препараты показаны и могут быть назначены лишь примерно трети пациентов с МДД. Терапию этими препаратами получают 436 подопечных Фонда с Мышечной дистрофией Дюшенна.
Кроме того, в 2024 году Россия стала одной из первых стран, где теперь благодаря Фонду «Круг добра» доступен также и препарат Деландистроген моксепарвовек (торговое наименование Элевидис). Препарат считается одним из самых дорогих в мире. Переговоры с производителем о его поставках в Россию, как обычно в отношении незарегистрированных препаратов, велись с участием Федеральной антимонопольной службы, чтобы обеспечить благоприятные условия поставок.
Элевидис – первый в мире препарат однократного введения не просто патогенетической, а именно генозаместительной терапии МДД. Препарат превносит в организм укороченную, но функциональную копию самого длинного гена – дистрофина, который отвечает за жизнедеятельность мышечной ткани. У препарата есть противопоказания, однако он должен значительно расширить когорту детей с МДД, для которой есть патогенетическое лечение. А значит увеличится количество детей, у которых удастся остановить развитие тяжёлого орфанного заболевания. Препарат показал по итогам клинических исследований значимую эффективность для возрастной группы 4-5 лет, он открывает новую страницу в лечении миодистрофии Дюшенна, которая еще недавно была генетическим убийцей мальчиков #1 в мире.
С конца июня препарат Элевидис за счёт средств Фонда закуплен уже для 27 мальчиков с Мышечной дистрофией Дюшенна. В том числе, для Дениса, Максима, Мартина, Арсения из Москвы, Амира из Чувашии, Артёма из Челябинской области, Арсена и Александра и Евгения из Краснодарского края, Матвея из Пермского края, Александра из Тюменской области, Дмитрия, Степана, Павла из Санкт-Петербурга, Георгия из Сахалинской области, Льва из Ханты-Мансийский автономного округа – Югры, Платона из Нижегородской области, Раффи из Орловской области, Милана из Смоленской области, Вячеслава из Приморского края, Владислава из Ленинградской области, Жабраила из Чечни, Сергея и Семёна из Свердловской области, Александра из Московской области, Виктора из Воронежской области, а также ещё одного мальчика из Дагестана.
Введения препарата Элевидис проводятся в ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, РДКБ ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России и НИКИ педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России.
Видеолекция о заболевании Миодистрофия Дюшенна размещена в Библиотеке орфанных заболеваний здесь.
Истории наших подопечных с МДД можно прочитать, например, здесь, здесь, здесь и здесь