8 августа – Международный день офтальмологии
Международный день офтальмологии учрежден в 2004 году. Дата 8 августа выбрана в знак признания заслуг выдающегося офтальмолога, глазного микрохирурга, академика РАН Святослава Николаевича Федорова, родившегося в этот день.
По оценке экспертов Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова суммарная распространенность всей наследственной патологии глаз в европейской части России составляет сегодня 1 на 1066 человек, распространенность изолированных форм наследственной офтальмопатологии 1 на 2196 человек, наследственных синдромов и болезней 1 на 2076. Доля изолированной и синдромальной наследственной офтальмопатологии в общей структуре наследственных болезней в обследованных регионах суммарно составила 30,03%. Вклад наследственной глазной патологии в общую структуру офтальмологической патологии оценивается в 24,6%.
В числе подопечных Фонда с тяжёлыми и редкими офтальмологическими заболеваниями сегодня уже 193 ребенка. Это дети с наследственной дистрофией сетчатки, вызванной биаллельными мутациями в гене RPE65, нейротрофическим кератитом и атрофией зрительного нерва Лебера (наследственная оптическая нейропатия Лебера).
Генный лекарственный препарат воретиген непарвовек для терапии наследственной дистрофии сетчатки зарегистрирован в России и закупается ФКУ «ФЦПиЛО» Минздрава России в ходе электронных аукционов. Лекарственные препараты ценегермин для терапии нейротрофического кератита и идебенон для терапии атрофии зрительного нерва Лебера в России не зарегистрированы и закупаются Фондом «Круг добра» напрямую по итогам переговоров с производителями и поставщиками с участием Федеральной антимонопольной службы.
Рассказывает заведующий кафедрой офтальмогенетики ИВиДПО МГНЦ, д.м.н., доцент Виталий Кадышев: «В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова работает Отделение офтальмогенетики, где пациенты с наследственной патологией органов зрения получают высококвалифицированную помощь мультидисциплинарной команды специалистов. Здесь проводится клинико-инструментальная диагностика наследственных заболеваний с применением современного офтальмологического оборудования, пациенты направляются на молекулярные исследования.
На сегодняшний день это первое и единственное учреждение, где всесторонне изучается наследственная патология глаз: ее распространенность, вклад изолированных и синдромальных форм, оценивается эффективность этиотропной и патогенетической терапии орфанных наследственных заболеваний органа зрения. Коллегам-офтальмологам важно знать, что в Отделении ведутся научно-диагностические программы, которые позволяют пациентам бесплатно пройти молекулярное исследование.
Сегодня ведется реестр пациентов с наследственной патологией глаз, куда включены не только данные молекулярно-генетических исследований, но и всего спектра клинико-инструментальных обследований. Данный ресурс позволяет нам определять векторы развития как диагностики, так и терапии орфанной патологии глаз. Эта информация позволяет оперативно оказать медицинскую помощь, в том числе и лечебную, при появлении новых методов и лекарственных средств. Мы уже можем лечить некоторые наследственные заболевания сетчатки, атрофию зрительного нерва, некоторые формы патологии роговицы. И это только начало.
Благодаря научным разработкам академика Евгения Константиновича Гинтера и его последователя профессора Рены Абульфазовны Зинченко, удалось определить истинный вклад генетики в офтальмологию. Это явилось фундаментом для нового направления в России – офтальмогенетики. В России успешно работает один из флагманов этого направления – кафедра офтальмогенетики Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ, а также Отделение офтальмогенетики.
При активной поддержке государственного Фонда «Круг добра» все эти меры помогают детям видеть все краски нашего мира».