9 июня в России отметят день «немаленьких» людей – российский день осведомленности о заболевании Ахондроплазия
Этот день стали отмечать с 2022 года, когда первый ребенок благодаря помощи Фонда «Круг добра» получил инъекцию патогенетического таргетного препарата Восоритид.
Ахондроплазия – это врожденная генетическая патология, она наследуется по аутосомно-доминантному типу, при этом большинство случаев являются спорадическими. Клинический признак заболевания очень низкий рост, изменения строения скелета, из-за чего страдают внутренние органы, заболевание чревато различными осложнениями. Да и в обществе люди с ахондроплазией из-за низкого роста сталкиваются с массой сложностей, в том числе повышенным и не всегда тактичным вниманием, особенно дети.
До недавнего времени у детей с Ахондроплазией был единственный путь удлинения (корректировки) конечностей – с помощью аппаратов Илизарова, но этот хирургический метод, как известно, является долгим и очень болезненным. Современная лекарственная терапия позволяет избежать всех этих трудностей (препарат вводится подкожно) и при этом дает более эффективный результат. Родители детей с Ахондроплазией стали называть Восоритид «уколом роста». Благодаря Фонду «Круг добра» дорогостоящий и ещё не зарегистрированный в России препарат стал доступен российским детям вскоре после появления на мировом рынке.
«Сегодня ахондроплазия – это хорошо изученное заболевание. Специалисты могут прогнозировать ход болезни, своевременно бороться с осложнениями. Пациентам доступны все новые подходы терапии, которые помогают избежать тяжелых состояний. Люди с ахондроплазией – полноценные члены общества, они получают образование, строят карьеру. Патогенетический препарат показывает хорошие результаты, он доступен детям благодаря фонду «Круг добра», – рассказала заведующая Научно-консультативным отделом Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Татьяна Маркова
Сегодня у Фонда «Круг добра» 383 подопечных с Ахондроплазией, которые уже получили, или в ближайшее время получат патогенетическую терапию. В российский день осведомлённости об этом заболевании мы хотим рассказать вам историю одного из таких подопечных Фонда «Круг добра» – Cаввы Приходько, историю можно прочитать здесь
В Библиотеке орфанных заболеваний Фонда «Круг добра» можно ознакомиться с видеолекцией об этом заболевании, об Ахондроплазии рассказывает заведующий кафедрой генетики эндокринных болезней, доктор медицинских наук Анатолий Николаевич Тюльпаков