Сортировка
| Название | ||
|---|---|---|
| ALK-позитивные опухоли | Подробнее | |
| PROS – спектр синдромов избыточного роста, ассоциированных с мутацией PIK3CA | Подробнее | |
| ROHHAD-Синдром | Подробнее | |
| Альфа-маннозидоз | Подробнее | |
| Атипичный гемолитико-уремический синдром | Подробнее | |
| Атрезия наружного слухового прохода | Подробнее | |
| Атрофия зрительного нерва Лебера (наследственная оптическая нейропатия Лебера) | Подробнее | |
| Ахондроплазия | Подробнее | |
| Бета-талассемия | Подробнее | |
| Болезнь Легга-Кальве-Пертеса | Подробнее | |
| Болезнь Ниманна-Пика А/В | Подробнее | |
| Болезнь Помпе | Подробнее | |
| Буллёзный эпидермолиз | Подробнее | |
| Веноокклюзионная болезнь печени/синдром синусоидальной обструкции | Подробнее | |
| Врождённая недостаточность аденозиндезаминазы (АДА-ТКИН) | Подробнее | |
| Врожденная сердечная блокада. Предсердно-желудочковая блокада I степени / блокада II степени / блокада полная | Подробнее | |
| Врожденная Тромботическая тромбоцитопеническая пурпура (синдром Апшоу-Шульман) | Подробнее | |
| Врожденные нарушения синтеза желчных кислот (НСЖК) Когорта детей: – дети с клиническими проявлениями синдрома холестаза и молекулярно-генетическим подтверждением врожденного нарушения синтеза желчных кислот. | Подробнее | |
| Врожденный сколиоз на фоне нарушения сегментации боковых поверхностей тел позвонков и синостоза ребер | Подробнее | |
| Вторичный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз | Подробнее | |
| Гемофилия B | Подробнее | |
| Гемофилия А | Подробнее | |
| Гипер-IgD-синдром/синдром дефицита мевалонат-киназы (HIDS/MKD) | Подробнее | |
| Гипофосфатазия | Подробнее | |
| Глиома низкой степени злокачественности | Подробнее | |
| Гомозиготная семейная гиперхолестеринемия | Подробнее | |
| Гомоцистинурия | Формы заболевания: пиридоксин нечувствительная (резистентная) форма; недостаточность 5,10 – метилентетрагидрофолат редуктазы (MTHFR); нарушение обмена кобаламина | Подробнее | |
| Дефицит декарбоксилазы L-ароматических аминокислот | Подробнее | |
| Дефицит лизосомной кислой липазы | Подробнее | |
| Доброкачественные и неопухолевые заболевания костей | Подробнее | |
| Злокачественные новообразования с транслокацией гена NTRK | Подробнее | |
| Изовалериановая ацидемия | Подробнее | |
| Иммунное отторжение трансплантата гемопоэтических стволовых клеток | Подробнее | |
| Катехоламинергическая полиморфная желудочковая тахикардия | Подробнее | |
| Кожно-скелетный синдром с гипофосфатемией | Подробнее | |
| Криопирин-ассоциированный периодический синдром | Подробнее | |
| Легочная артериальная гипертензия, ассоциированная | Подробнее | |
| Липодистрофия | Подробнее | |
| Метилмалоновая ацидемия | Подробнее | |
| Миелопатия шейного отдела спинного мозга, осложненная зависимостью от аппарата искусственной вентиляции легких | Подробнее | |
| Микротия ушной раковины | Подробнее | |
| Муковисцидоз, в соответствии с утверждёнными категориями | Подробнее | |
| Мукополисахаридоз II типа | Подробнее | |
| Мукополисахаридоз IV A | Подробнее | |
| Мышечная дистрофия Дюшенна | Подробнее | |
| Нарушение обмена цикла мочевины Формы заболевания: Недостаточность NAGS; Недостаточность CPS-1; Недостаточность OTC (Е72.4); Цитруллинемия 1 типа; Аргининянтарная ацидурия; Аргининемия; Синдром HHH (гипераммониемия, гиперорнитинемия, гомоцитруллинурия); | Подробнее | |
| Наследственная дистрофия сетчатки, вызванная биаллельными мутациями в гене RPE65 Формы заболевания: Врожденный амавроз Лебера (2 тип); Пигментный ретинит (20 тип). | Подробнее | |
| Наследственный ангионевротический отёк | Подробнее | |
| Наследственный дефицит фактора свертывания крови XIII | Подробнее | |
| Недифференцированные саркомы | Подробнее | |
Показать:
Перейти на
