Библиотека орфанных заболеваний
Атрофия зрительного нерва Лебера (наследственная оптическая нейропатия Лебера)
Атрофия зрительного нерва Лебера (наследственная оптическая нейропатия Лебера)
Атрофия зрительного нерва Лебера – это редкое наследственное заболевание, связанное с мутациями митохондриальной ДНК. Изменения могут затрагивать разные гены, но клиническая картина всегда одинаковая: резкое снижение остроты зрения, не поддающееся коррекции очками или контактными линзами, выпадение отдельных зон из поля зрения (человек видит картинку фрагментами); нарушение восприятия цветов. Заболевание может дебютировать в возрасте от 12 до 35 лет, в редких случаях первые проявления возникают у детей младшего возраста или, наоборот, у взрослых старше 40 лет. Без лечения болезнь приводит к двусторонней атрофии зрительного нерва и инвалидности по зрению.
При заболевании «Атрофия зрительного нерва Лебера (наследственная оптическая нейропатия Лебера)» Фонд обеспечивает
Лекарственные препараты, медицинские изделия и технические средства реабилитации и категории их назначения
1. Ребенок с диагнозом наследственная оптическая нейропатия Лебера, подтвержденным клинико-инструментальными методами, в том числе оптической когерентной томографией диска зрительного нерва, исследованием зрительно вызванных потенциалов, периметрией, и молекулярно-генетическими методами, (мультиплексная амплификация лигазно-связанных проб (MLPA) и/или секвенирование по Сэнгеру, и/или высокопроизводительное секвенирование);
2. Ребенок в возрасте с 6 лет и старше (6-12 лет-применение офф-лейбл);
3. У ребенка острота зрения с максимально возможной оптической коррекцией 0,01 и выше по Снеллену;
4. У ребенка изменения полей зрения (расширение абсолютной скотомы и/или формирование парацентральных скотом);
5. У ребенка подострая фаза (< 6 месяцев с момента манифестации), ИЛИ динамическая фаза (6-12 месяцев с момента манифестации), ИЛИ хроническая фаза (с 1-5 лет с момента манифестации).
Лекция о заболевании
В видеолекции о заболевании Атрофия зрительного нерва Лебера рассказывает Виталий Викторович Кадышев, заведующий кафедрой офтальмогенетики ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ», руководитель научно-клинического центра офтальмогенетики, куратор по наследственным глазным болезням Российской Федерации. НОНЛ – наследственное митохондриальное заболевание, характеризующееся атрофией зрительного нерва и потерей зрения.
