Альфа-маннозидоз
Альфа-маннозидоз — редкое наследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления. Оно связано с дефицитом лизосомного фермента альфа-маннозидазы, который отвечает за обмен олигосахаридов. Это приводит к накоплению маннозосодержащих олигосахаридов в клетках различных тканей и органов, что вызывает их повреждение и нарушение функции.
При заболевании «Альфа-маннозидоз» Фонд обеспечивает
Лекарственные препараты, медицинские изделия и технические средства реабилитации и категории их назначения
- дети до 18 лет с установленным диагнозом Альфа-маннозидоз;
- снижение активности фермента менее 10%;
- наличие мутации в гене MAN2B1.
Лекция о заболевании
О редком заболевании Альфа-маннозидоз рассказывает главный научный сотрудник отдела клинической генетики, доктор медицинских наук, Семячкина Алла Николаевна.
