Ахондроплазия
Ахондроплазия – это врожденная генетическая патология, она наследуется по аутосомно-доминантному типу, при этом большинство случаев являются спорадическими. Клинический признак заболевания очень низкий рост, изменения строения скелета, из-за чего страдают внутренние органы, заболевание чревато различными осложнениями.
Тип перечня: Жизнеугрожающие и хронические заболевания
При заболевании «Ахондроплазия» Фонд обеспечивает
Лекарственные препараты, медицинские изделия и технические средства реабилитации и категории их назначения
2. Молекулярно-генетически подтвержденный диагноз – мутации в гене FGFR3;
3. Для детей 2х лет и старше: рентгенологический установленный костный возраст <14 лет у мальчиков и <13 лет у девочек - Возоритид назначается не ранее чем через 6 мес после снятия аппарата внешней фиксации, использовавшегося для удлинения нижних или верхних конечностей (если таковое лечение проводилось).
Лекция о заболевании
О редком заболевании Ахондроплазия рассказывает заведующий кафедрой генетики эндокринных болезней, доктор медицинских наук Анатолий Николаевич Тюльпаков
Истории детей Истории детей
Все истории
Радченко Кирилл
Рожденный побеждать Кирилл достался нам с мужем после нескольких неудачных беременностей. Нужно ли говорить, как мы ждали его появления на свет! Я аккуратно ездила на все плановые осмотры, тем более что за две недели до родов мне в...
Солдаткин Дмитрий
«Будем учить наших детей воспринимать этот мир во всем его многообразии!» «Беременность моя проходила идеально, мне было 20 лет, организм молодой и сильный! Первые скрининги показывали, что у ребенка все в порядке, чем больше был срок – те...
Паршиков Алексей
Октябрь – месяц осведомленности о людях невысокого роста. Речь в нашем случае идет об ахондроплазии – редком генетическом заболевании, приводящем к диспропорциональной низкорослости. При сохранении нормальных размеров туловища, рост конечн...
Макарова Арина
«Радуемся, когда одежда и обувь становятся малы!» "На третьем скрининге врачи поставили Арише этот диагноз. И собственно, что уже можно было сделать? Наплакаться и принять. Это мой второй ребенок. Старший сын здоров, младшие сестры тоже потом ро...
