Ахондроплазия
Ахондроплазия – это врожденная генетическая патология, она наследуется по аутосомно-доминантному типу, при этом большинство случаев являются спорадическими. Клинический признак заболевания очень низкий рост, изменения строения скелета, из-за чего страдают внутренние органы, заболевание чревато различными осложнениями.
При заболевании «Ахондроплазия» Фонд обеспечивает
Лекарственные препараты, медицинские изделия и технические средства реабилитации и категории их назначения
1. Ребенок с подтвержденным диагнозом Ахондроплазия;
2. Молекулярно-генетически подтвержденный диагноз – мутации в гене FGFR3;
3. Для детей 2х лет и старше: рентгенологический установленный костный возраст <14 лет у мальчиков и <13 лет у девочек - Возоритид назначается не ранее чем через 6 мес после снятия аппарата внешней фиксации, использовавшегося для удлинения нижних или верхних конечностей (если таковое лечение проводилось).
2. Молекулярно-генетически подтвержденный диагноз – мутации в гене FGFR3;
3. Для детей 2х лет и старше: рентгенологический установленный костный возраст <14 лет у мальчиков и <13 лет у девочек - Возоритид назначается не ранее чем через 6 мес после снятия аппарата внешней фиксации, использовавшегося для удлинения нижних или верхних конечностей (если таковое лечение проводилось).
Лекция о заболевании
О редком заболевании Ахондроплазия рассказывает заведующий кафедрой генетики эндокринных болезней, доктор медицинских наук Анатолий Николаевич Тюльпаков
