Болезнь Ниманна-Пика А/В
Болезнь Ниманна-Пика — это редкое наследственное жизнеугрожающее заболевание из группы лизосомных болезней накопления. Существует несколько типов заболевания, дающих осложнения на центральную нервную систему или другие жизненно-важные органы, например: печень, селезенка, система кроветворения.
При заболевании «Болезнь Ниманна-Пика А/В» Фонд обеспечивает
Лекарственные препараты, медицинские изделия и технические средства реабилитации и категории их назначения
Категории детей, которым показано назначение лекарственного препарата Олипудаза альфа:
1. Ребенок с болезнью Ниманна-Пика, тип А/В или тип В, подтвержденной молекулярно-генетическим исследованием (мутации в гене SMPD1);
2. Ребенок с отсутствием быстро прогрессирующих проявлений поражения ЦНС (отсутствие болезни Ниманна-Пика тип А);
3. Ребенок со сниженной активностью фермента кислой сфингомиелиназы, подтвержденным исследованием;
4. Ребенок с характерной клинической картиной, имеющий 2 и более из перечисленных признаков:
- спленомегалия ± гепатомегалия
- тромбоцитопения
- интерстициальная болезнь легких (клинические и/или рентгенологические проявления)
- задержка роста и/или развития
- симптом «вишневой косточки»
- мышечная гипотония
- патологические переломы.
1. Ребенок с болезнью Ниманна-Пика, тип А/В или тип В, подтвержденной молекулярно-генетическим исследованием (мутации в гене SMPD1);
2. Ребенок с отсутствием быстро прогрессирующих проявлений поражения ЦНС (отсутствие болезни Ниманна-Пика тип А);
3. Ребенок со сниженной активностью фермента кислой сфингомиелиназы, подтвержденным исследованием;
4. Ребенок с характерной клинической картиной, имеющий 2 и более из перечисленных признаков:
- спленомегалия ± гепатомегалия
- тромбоцитопения
- интерстициальная болезнь легких (клинические и/или рентгенологические проявления)
- задержка роста и/или развития
- симптом «вишневой косточки»
- мышечная гипотония
- патологические переломы.
Лекция о заболевании
О редком заболевании Болезнь Ниманна-Пика в видеолекции рассказывает Татьяна Викторовна Строкова – Заведующая отделением педиатрической гастроэнтерологии, гепатологии и диетотерапии, ФГБУН “ФИЦ питания и биотехнологии”
