Болезнь Ниманна-Пика А/В
Болезнь Ниманна-Пика — это редкое наследственное жизнеугрожающее заболевание из группы лизосомных болезней накопления. Существует несколько типов заболевания, дающих осложнения на центральную нервную систему или другие жизненно-важные органы, например: печень, селезенка, система кроветворения.
Тип перечня: Жизнеугрожающие и хронические заболевания
При заболевании «Болезнь Ниманна-Пика А/В» Фонд обеспечивает
Лекарственные препараты, медицинские изделия и технические средства реабилитации и категории их назначения
1. Ребенок с болезнью Ниманна-Пика, тип А/В или тип В, подтвержденной молекулярно-генетическим исследованием (мутации в гене SMPD1);
2. Ребенок с отсутствием быстро прогрессирующих проявлений поражения ЦНС (отсутствие болезни Ниманна-Пика тип А);
3. Ребенок со сниженной активностью фермента кислой сфингомиелиназы, подтвержденным исследованием;
4. Ребенок с характерной клинической картиной, имеющий 2 и более из перечисленных признаков:
- спленомегалия ± гепатомегалия
- тромбоцитопения
- интерстициальная болезнь легких (клинические и/или рентгенологические проявления)
- задержка роста и/или развития
- симптом «вишневой косточки»
- мышечная гипотония
- патологические переломы.
Лекция о заболевании
О редком заболевании Болезнь Ниманна-Пика в видеолекции рассказывает Татьяна Викторовна Строкова – Заведующая отделением педиатрической гастроэнтерологии, гепатологии и диетотерапии, ФГБУН “ФИЦ питания и биотехнологии”
Истории детей Истории детей
Все истории
Сыщенко Оскар
«Человек всю жизнь может прожить и не догадываться, что является носителем какого-нибудь генетического заболевания. В самом деле, кто из нас думает об этом, создавая семью? Наверное, единицы. Вот и мы с мужем, молодые и сильные, не могли п...
Кавизина Маргарита
«Жалею только об одном: об упущенном времени» 10 лет супружества детей нам не подарили. Муж не выдержал испытания и пошел искать счастье на стороне, а я осталась одна, вообще не понимая, как жить дальше. Много переживала, плакала, н...
