Болезнь Помпе
Болезнь Помпе относится к редким наследственным заболеваниям. Она может проявиться у ребенка, оба родителя которого являются носителями генетической поломки (ген GAA). Этот ген отвечает за формирование особого фермента. Фермент – кислая альфа-глюкозидаза (кислая мальтаза) –способствует расщеплению и переработке макромолекул, а если его недостаточно, то в организме накапливается особое не расщепленное вещество – гликоген. Гликоген накапливается в мышцах рук, ног, спины, негативно влияет на сердечно-сосудистую систему, центральную нервную систему и печень. Согласно медицинской классификации, различают два вида заболевания – в зависимости от того, когда начали проявляться первые симптомы: младенческая форма и болезнь с поздним началом (первое десятилетие жизни или старше).
При заболевании «Болезнь Помпе» Фонд обеспечивает
Лекарственные препараты, медицинские изделия и технические средства реабилитации и категории их назначения
2. Ребенок с выявленным дефицитом фермента кислой мальтазы (кислой альфа-глюкозидазы, КАГ) в лизосомах.
Лекция о заболевании
О заболевании рассказывает врач-невролог, старший научный сотрудник лаборатории редких наследственных болезней у детей, кандидат медицинских наук Татьяна Владимировна Подклетнова.
Наши друзья,
которые занимаются заболеванием «Болезнь Помпе»
Автономная некоммерческая организация «Центр экспертной помощи по вопросам, связанным с редкими заболеваниями, «Дом Редких»
Общероссийская Общественная Организация «Всероссийское общество редких (орфанных) заболеваний» (ВООЗ)
Автономная некоммерческая организация «Благотворительная служба поиска медицинской помощи «Верное направление»
Автономная некоммерческая организация Центр помощи пациентам «Геном»
Межрегиональная благотворительная общественная организация содействия в реализации социальных программ в области медицины и здравоохранения «Возрождение»
Благотворительный фонд «Особая забота»
Благотворительный фонд помощи детям с редкими заболеваниями и семьям, попавшим в трудную жизненную ситуацию «СТЕША»
Истории детей Истории детей
Все истории
Макарова Арина
«Звездочка моя ясная!» «У нас счастливая семья, трое замечательных детей: два мальчика и средняя дочка, Арина. Не было никаких проблем со здоровьем – нормальный ребёнок, водили, как все, в садик. В три года отдали её в спортивную гр...
