Врождённая недостаточность аденозиндезаминазы (АДА-ТКИН)

Врождённая недостаточность аденозиндезаминазы (АДА-ТКИН) — это наследственное заболевание из группы первичных иммунодефицитов, которое развивается из-за мутации гена ADA, кодирующего фермент аденозиндезаминазу. Аденозиндезаминаза необходима для нормальной утилизации аденозина — нуклеозида, входящего в состав ДНК и РНК. При мутациях в гене ADA фермент инактивируется, в результате аденозин утилизируется по «запасным» метаболическим путям с образованием токсичных метаболитов. Поскольку самый высокий оборот нуклеиновых кислот и образования аденозина наблюдается в лимфоцитах, при выключении гена происходит их избирательное поражение.