Врожденные нарушения синтеза желчных кислот (НСЖК) Когорта детей: – дети с клиническими проявлениями синдрома холестаза и молекулярно-генетическим подтверждением врожденного нарушения синтеза желчных кислот.

Врождённые нарушения синтеза желчных кислот (НСЖК) — группа редких наследственных аутосомно-рецессивных заболеваний, вызванных дефицитом ферментов, необходимых для синтеза двух основных желчных кислот — холевой и хенодезоксихолевой. Эти нарушения приводят к нарушению образования желчи, накоплению токсичных метаболитов и прогрессирующему синдрому холестаза, нарушению всасывания жиров и жирорастворимых витаминов, а в отсутствие лечения — к фиброзу и циррозу печени в раннем возрасте.