Главная

Библиотека знаний

Библиотека орфанных заболеваний

Гомозиготная семейная гиперхолестеринемия

Гомозиготная семейная гиперхолестеринемия

Семейная гиперхолестеринемия — это заболевание, которое передается по наследству, его основа — нарушенный метаболизм. Жиры, которые поступают с пищей, и те, что самостоятельно производит печень, очень долго остаются в кровеносном русле.

При заболевании «Гомозиготная семейная гиперхолестеринемия» Фонд обеспечивает

Лекарственные препараты, медицинские изделия и технические средства реабилитации и категории их назначения

- Критерий наличия диагноза гомозиготной гиперхолестеринемии (гомозиготных или компаунд-гетерозиготных мутаций в генах LRLR, LDLRAP1, APOB, PCSK9) И - Критерий наличия высокого сердечно-сосудистого риска на фоне приема стандартной терапии (статины, эзетемиб, эволокумаб): уровень общего холестерина > 5 ммоль/л и/или уровень холестерина ЛПНП > 3 ммоль/л. Клинически значимые критерии эффективности лекарственной терапии у пациентов: снижение уровня общего холестерина (ОХ) и липопротеинов низкой плотности (ЛПНА) не менее, чем на 20% от исходного уровня. Минимальная длительность терапии для оценки эффективности: 6 месяцев.

логотип фонд круг добра

Лекция о заболевании

Лекцию о заболевании Гомозиготная семейная гиперхолестеринемия читает детский кардиолог, главный научный сотрудник, научно-исследовательского клинического института педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н. И. Пирогова Минздрава России Леонтьева Ирина Викторовна

логотип круг добра